Синдром мышечной дистонии у грудничка комаровский: Факты и заблуждения перинатальной неврологии — Библиотека

Гипотонус у грудничка (Комаровский): признаки, массаж, лечение ребенка

Не так редко молодые родители, посетив невролога, слышат постановку такого диагноза, как гипотонус. Синдром мышечной дистонии – так ли он страшен, на сколько устрашающее он звучит, или тревожится не о чем? Быть подкованными в этом вопросе – значит избавить себя от ненужных и необоснованных волнений. Мы расскажем, откуда берется гипотонус мышц, какие последствия он может иметь в организме малютки, а также поделимся эффективными методами лечения данного синдрома.

Гипотонус мышц у грудного ребенка волнует многих мам

Содержание

Определение гипотонуса

Отсутствие необходимого мышечного тонуса – вот, что такое гипотонус. Мышцы сильно ослаблены, и врач не получает ответной их реакции на стимулирующие действия со своей стороны. Невролог сгибает ножки младенца и в ответ должен увидеть желание их выпрямить, т.е. они возвращаются в привычное для них состояние. Гипотонус не позволит этого сделать или сильно замедлит эту реакцию. Ребенок не в состоянии самостоятельно производить необходимые сокращения мышц – в этом и состоит причина слабости.

Диагностика гипотонуса

Специалист с легкостью диагностирует наличие у ребенка данного синдрома, стоит ему провести некоторые манипуляции. Главная задача врачебных действий – выявить наличие каких-либо отклонений в функционировании врожденных рефлексов у новорожденного:

1. Шаговый рефлекс. Малыша приподнимают над твердой поверхностью так, чтобы его ножки касались стола полной стопой. Почувствовав опору, ребенок должен проявить врожденный рефлекс и совершить небольшие шажочки. При гипотонусе ребенок будет не в состоянии распрямить ножки и не сможет сделать шаги или же постарается присесть. Такой врожденный рефлекс свойственен детям до 2-месячного возраста, впоследствии он угасает. Для проверки рефлекса проводиться обследование должно до указанного срока.
2. Присаживание из положения лежа. Карапуз лежит на твердой ровной поверхности в положении на спине. Взрослый берет обе ручки малыша и приподнимает ребенка до положения сидя. Новорожденный при этом помогает себе руками, подтягиваясь, напрягая при этом мышцы. Взрослому, напротив, будет казаться, что ребенок тянет в обратную сторону. В случае ослабленных мышц ребенок просто виснет на руках, выпячивая животик вперед. Мышцы шеи держат головку еле-еле, а спина заметно округляется.

Диагностику гипотонуса можно провести у врача или самостоятельно

Самостоятельная диагностика

Можно ли сделать заключения самостоятельно? Педиатр Комаровский считает, что для этого необходимо внимательно наблюдать за малюткой в течение дня:

1. Мышечная слабость – это не единственный, хотя и показательный, признак гипотонуса. Синдром сказывается на общем состоянии организма. Детки с данной особенностью более спокойные и сложно приходят в состояние возбуждения. Вялые и медлительные в периоды бодрствования, они много спят.
2. Ручки и ножки во время сна полностью расслаблены и выпрямлены. Характерное сжатие рук в кулачок, свойственное всем новорожденным, при данном синдроме отсутствует. Ладошки раскрыты полностью. Непривычное и неудобное положение для других детей с разведением ножек до угла в 180˚, будет абсолютно комфортным для грудничка с пониженным тонусом. Малыши с нормальной мышечной активностью во время сна сохраняют ноги и руки слегка согнутыми, а ладошки частично сомкнуты.
3. Еще одним признаком данного синдрома у детей является то, что малыши плохо едят, о чем часто жалуются их мамы на приеме у врача. Карапуз вяло и неинициативно сосет грудь или полностью отказывается от грудного вскармливания.
4. Отсутствие необходимого тонуса мышц не позволяет младенцам держать головку. Такая особенность затрудняет обучение ползанию, а также усложняет и другие процессы: брать предметы, переворачиваться или присаживаться до положения сидя (рекомендуем прочитать: пояснения о том, как научить ребенка переворачиваться с живота на спину с помощью упражнений).

При обнаружении некоторых симптомов, все же не стоит спешить делать выводы и ставить ребенку диагноз самостоятельно. Развеять сомнения поможет педиатр, к которому стоит обратиться за консультацией. Чем раньше этот вопрос будет поднят, тем проще и быстрее пойдет лечение или будут исключены возможные патологии.

Прежде чем самостоятельно ставить ребенку диагноз, обратитесь за консультацией к педиатру

Причины возникновения

Гипотонус у младенцев не такой распространенный, как гипертонус, встречающийся намного чаще. Для слабости мышц существует ряд причин. Циркуляция крови в организме нарушена и присутствуют сбои в работе центральной нервной системы. Перечислим следующие основные факторы, влияющие на появление синдрома:

1. Проблемы во время родов: асфиксия, гипоксия, родовые травмы.
2. Экстренное родоразрешение.
3. Во время беременности мама перенесла ряд заболеваний, а также имело место тяжелое протекание беременности.
4. Вредные привычки матери.
5. Питание новорожденного было организовано не должным образом.
6. Ребенок родился недоношенным или с малым весом.
7. Последствия перенесенных вирусных и инфекционных заболеваний, характеризующиеся общим истощением организма.
8. Пороки и патологии в развитии.
9. Генетически обусловленные заболевания.
10. Избыточное потребление витамина D.

Опасности гипотонуса

Каковы последствия гипотонуса? Снижение мышечной активности приводит к более позднему овладению умением удерживать голову, держать игрушки (рекомендуем прочитать: как в норме должен держать голову ребенок в 2 месяца?). Отсутствие достаточной мышечной силы отдаляет процесс освоения ходьбы и сидения. Внутренние органы испытывают сильное напряжение в связи с тем, что грудничок не может удержать себя в вертикальном положении. Нет сил – нет движения, а значит рост костей будет замедляться, а также мышцы не получат необходимой для развития нагрузки. Физическое развитие такого малыша отстает от среднестатистических данных. Все выше перечисленное способствует возникновению сколиозов или иных деформаций скелета. Детки могут получить неправильную походку.

Чтобы предотвратить опасные последствия гипотонуса, необходимо проводить своевременное лечение заболевания

Своевременное лечение в состоянии предотвратить развитие более серьезных нарушений. Формирование детского организма в целом будет замедлено из-за данного синдрома. Страдает осанка, искривляется позвоночник. Дети, перенесшие гипотонию в детстве, во взрослом возрасте чрезвычайно пластичны и гибки. Прогрессирование заболевания приводит к полному расслаблению опорно-двигательного аппарата. Одним из самых опасных последствий может быть полная дистрофия мышц.

Рекомендации по лечению

Первое, что обычно прописывают при гипотонусе – это специальные упражнения и массаж. Для начала будет уместно обратиться к профессионалам в этой области. Получив некоторые знания и навыки, мамы смогут проводить все процедуры самостоятельно в домашних условиях.

Хорошей гимнастикой станут занятия в воде. При плавании задействовано большинство мышц организма, а значит оно прекрасно подходит для лечения данного синдрома. Водные процедуры сочетаются с закаливанием. Происходит это путем постепенного охлаждения температуры воды.

Массаж всех мышечных групп – важный и чуть ли не основной метод борьбы с недугом. Организм крохи получает отличную нагрузку во время сеанса. Начинать массажные упражнения следует с легких поглаживаний и растираний поочередно всех частей тела. Поглаживания нужны и в начале процедуры для разогревания мышц, и в конце, чтобы снять активность после сеанса. Главной задачей массажиста является разминание всех частей тела грудничка.

Водные процедуры – отличная гимнастика для детей с гипотонусом

Массаж

Ребенок во время массажа получает прекрасную физическую нагрузку. Благодаря оптимальному соотношению кожных покровов и общей массы тела, существует возможность простимулировать работу каждого отдельного органа. Массажные движения направлены на укрепление рук и ног, а в целом вся центральная нервная система ребенка получает огромное развитие (см. также: развитие ребенка в 4 месяца: что должен уметь делать малыш?). Во время сеанса важно периодически менять положение малютки, дабы максимально задействовать все возможно доступные места. Положение ребенка: либо на спине, либо на животе. Выполнять все движения нужно от краев по направлению к центру. Минимальное количество процедур – 10. Это число может быть увеличено при необходимости. Важно учитывать общее настроение малыша во время сеанса. Видя, что ребенок плохо переносит массаж, выражает недовольство и раздражение, рекомендуем попробовать перенести проведение упражнений на другое время.

Что касается гимнастики, то мамы могут проводить дома следующие упражнения, которые весьма эффективны и популярны:

• сведение и разведение рук в стороны;
• имитирование бокса;
• выполнение упражнения «велосипед»;
• приподнимание верха туловища, держа кроху за ручки.

Невролог может включить в курс терапии не только гимнастические упражнения и массаж, а также прием лекарственных препаратов и прохождение специальных физиотерапевтических процедур. Ослабленные малыши в таком случае освобождаются на время от прививок. Укрепление мышц будет стимулироваться массажем, гимнастикой и другими прописанными процедурами. Всего несколько месяцев упорной и регулярной работы дадут прекрасные результаты. Младенец станет активнее и бодрее. Мама заметит улучшение мозговой деятельности. Движения руками и ногами станут более энергичными. Освоение новых навыков пойдет быстрее и проще.

Для ребенка в этот период крайне важна поддержка, забота и безмерная любовь близких. Это будет еще одним важным фактором на пути к выздоровлению.

При гипотонусе новорожденному необходимо ежедневно делать массаж

Профилактика

Существуют ли профилактические меры? Разумеется, хотя их не так много. Будущая мама еще до рождения малыша должна пройти полное медицинское обследование и, при необходимости, курс лечения. В период беременности следует регулярно посещать врача-гинеколога, а также делать своевременные УЗИ. Важно следить не только за своим здоровьем, но и за благоприятным развитием малыша в материнской утробе.

Уже со второй недели после рождения карапуза, следует начать выполнение профилактического массажа, а также рекомендуемые упражнения для общего развития всех групп мышц. Не избегайте регулярных осмотров у педиатра.

Заметив неладное и предполагая у ребенка наличие гипотонуса, не стоит паниковать. Всегда нужно помнить, что если своевременно начать лечить малыша, то можно избежать усугубления проблемы, а также решить ее в кратчайшие сроки.

Сомневаясь в правильности проведения процедуры массажа и гимнастических упражнений, рекомендуем посмотреть ряд видео материалов. Они помогут освоить новое дело, чтобы принести максимальную пользу ребенку.

Врач-педиатр 2 категории, аллерголог-иммунолог, окончила БГМУ Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию. Подробнее »

Поделитесь с друьями!

Синдром мышечной дистонии — пишет Анюта на BabyBlog

Все началось с того, что после 3 месяцев я стала замечать, что Ромка мало пользуется правой ручкой и она намного слабее левой, голова все также клонится вправо и в один прекрасный день обнаружила, что на попе у малого складки перестали быть симметричны, плюс на правой ноге появилась новая складка. А еще хруст в тазобедренном суставе слышен. А когда малыш лежит на животе и опирается на ручки, правая рука ВСЕГДА оттопырена и лежит ровно, а не согнута, как левая.

Вот как это выглядит:

(правая рука всегда вперед и прямая!)

На прошлой неделе нас наконец посетил невролог с ортопедом (по контракту). Ортопед сказал, что по его части у нас все ок, вывихов и переломов нет, хруст во всех суставах и это не дисплазия тазобедренного сустава, и похоже, что все проблемы из-за тонуса.

В результате невролог поставил диагноз «синдром мышечной дистонии» (правой стороны тела). В общем назначили нам следующее:

1. Медокалм (перед массажем, чтобы мышцы расслабились)

2. Кортексин — 10 уколов внутримышечно (с новокаином)

3. Массаж

4. Электрофорез с эуфелином

Столько лекарств для такого маленького человечка!

Решили показать независимым (от контракта) неврологам. Оба невролога подтвердили диагноз и сказали, что назначили бы то же самое. Я сама вижу, что не все впорядке с малым….общий массаж в 3 месяца делали (15 сеансов), он не очень помог…

Теперь переживаю, как Ромка все это перенесет!

5 симптомов и причин, лечение, питание

Последнее обновление статьи: 16.04.2018 г.

Особенности вегетативной нервной системы

Все органы и системы находятся под воздействием вегетативной нервной системы. Она, в свою очередь, имеет два отдела: симпатический и парасимпатический. Симпатический отдел отвечает за стрессовые ситуации, физическую активность, психоэмоциональное состояние. Парасимпатический отдел – это наше спокойствие, жизнь вне стрессов, работа пищеварительной системы, поддержание постоянства работы сосудов.

Если человек всегда находится в психоэмоциональном напряжении, то превалирует симпатический отдел. Таких людей называют симпатикотониками.

Следует учитывать, что эти два отдела должны быть в равновесии. Если этого не происходит, то возникает вегето-сосудистая дистония у ребёнка.

Следует понимать, что ВСД не является самостоятельным заболеванием, это всего лишь «звоночек» о неполадках в органах и системах.

Симптомы

Симптомы вегето-сосудистой дистонии у детей могут быть самыми разнообразными.

Нервная система регулирует работу органов и систем, поэтому нарушения будут проявляться со стороны данных органов. Возникают:

• головные боли, головокружения;
• непереносимость душных помещений;
• утомляемость при физических нагрузках;
• боли в сердце, грудной клетке;
• периодически повышение артериального давления.

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ. Мальчик, 14 лет. В течение месяца беспокоят головные боли, боли в сердце после физкультуры, проходят самостоятельно. При обследовании не выявлено отклонений со стороны органов. Был выставлен диагноз «вегетососудистая дистония». После курса лечения и нормализации режима дня жалобы купировались.

Мышечная дистония у грудничка

После рождения у малышей наблюдается физиологический гипертонус. Это означает, что у ребёнка в среднем до 3 месяцев руки и ноги находятся в согнутом положении. Если малыш на протяжении первых двух месяцев не старается удерживать голову, запрокидывая её назад при вертикальном положении, либо не держит погремушки, это может указывать на то, что у малыша дистония новорождённых.

Синдром мышечной дистонии у грудничка и его причины

• внутриутробная гипоксия;
• асфиксия в родах;
• кесарево сечение;
• гестоз и многоводие во время беременности;
• вредные привычки мамы.

Признаки мышечной дистонии у детей проявляются как гипертонусом мышц, так и их гипотонусом.

Гипертонус у малышей может проходить к 6 месяцам самостоятельно. Но если ребёнок начинает ходить, вставая на цыпочки, то необходимо более серьёзное обследование и лечение.

Самое основное лечение мышечной дистонии у малышей — это массаж. Как правило, после двух курсов тонус приходит к норме.

Комаровский Е. О.: « Вегетативная дистония у детей — достаточно общее понятие, говорящее о проблемах в головном мозге. Необходимо найти опытного детского массажиста. Это один из главных этапов лечения».

Лечение вегетососудистой дистонии

На данном этапе можно выделить два основных направления лечения дистонии:

1. Немедикаментозное.
2. Медикаментозное.

Немедикаментозная терапия вегетососудистой дистонии:

• соблюдение распорядка дня;
• правильная организация труда и отдыха;
• правильное сбалансированное питание;
• физиолечение;
• массаж;
• психотерапия.

Режим дня и сон

Являются одними из ведущих звеньев в лечении, так как они регулируют нормальные биоритмы ребёнка. Создание правильных отношений между умственной и физической деятельностью также является первостепенным в лечении.

Спорт и нейроциркуляторная дистония у детей

Основная проблема детей нашего времени — гиподинамия. Устранить гиподинамию означает нейтрализовать психоэмоциональное напряжение и уменьшить проявление ВСД. Физическая активность повышает тонус сердечно-сосудистой системы, улучшает микроциркуляцию.

Мышечная активность способствует сгоранию избытка адреналина и улучшает работу центральной нервной системы.

Показаны следующие виды спорта:

• спортивная ходьба;
• плавание;
• велосипед;
• коньки;
• лыжи.

Не рекомендуется:

• гимнастика;
• лёгкая атлетика;
• теннис;
• борьба, карате, самбо;
• бокс;
• тяжёлая атлетика.

Психотерапия

Если полностью не получается исключить стрессовые факторы, то возможно изменить отношение ребёнка к данной ситуации. Можно применять различные виды психотерапии — групповую, семейную, индивидуальную.

Музыка благотворно влияет на нервную систему. Закрепляясь в подсознании, она оказывает противодействующее влияние стрессу. Лучше использовать классическую музыку.

Что означает правильное питание?

1. Кратность приёма пищи до 4 — 5 раз в день.
2. Исключение высококалорийных продуктов.
3. Увеличение продуктов, богатыми калием, магнием – овсянка, гречка, соя, фасоль, кабачки, изюм.
4. Избегать избытка мучных продуктов, сладостей, копчёностей.
5. Исключить продукты, содержащие кофеин – кофе, шоколад, чай.

Массаж при дистонии

Отлично подойдет для устранения данной проблемы массаж. Он способен снять стресс, улучшить самочувствие, работоспособность. Также массаж помогает справиться с мышечной дистонией у ребёнка, убрать гипертонус или, наоборот, повысить его.

Основными приёмами массажа являются поглаживание, растирание, лёгкие щепки.

Принципы медикаментозного лечения

1. Начинать терапию целесообразно с фитопрепаратов.
2. Лучше назначать один препарат (принцип монотерапии). При отсутствии эффекта производится смена препарата.
3. Комбинированная терапия назначается при неэффективности одного препарата.
4. При достижении эффекта стоит продолжать немедикаментозное лечение.

Фитотерапия включает применение седативных и стимулирующих средств.

У детей 2 — 3-х лет существуют особенности адаптации к окружающей среде, и иногда назначение седативных средств является нецелесообразным и малоэффективным. Возможно, следует обратиться к педагогу или детскому психологу для выявления дефектов воспитания.

Знаменитая валериана — идеальное седативное средство. Это обусловлено влиянием на рефлекторную возбудимость в виде усиления торможения подкорковых структур.

Персен — комбинированный препарат, имеющий в своём составе мяту, валериану, мелиссу. При симпатикотонии седативная терапия назначается до 3 раз в сутки.  Также существуют группа препаратов-адаптагенов. К ним относятся женьшень, лимонник, заманиха, фенхель, эхинацея.

Их не следует назначать детям до 12 лет.

Вегето-сосудистая дистония у детей может протекать с невротическими реакциями, такими как:

• тревожность;
• нарушение сна;
• апатия;
• потеря интереса к миру.

В данном случае можно назначить антидепрессант растительного происхождения на основе зверобоя.

Указанные лечебные мероприятия лучше проводить последовательно, учитывая их эффективность. Для профилактики НЦД можно проводить немедикаментозную терапию. Таким образом, последовательный и комплексный подход к лечению позволит контролировать течение этого состояния и улучшить качество жизни.

Мышечная дистония у грудничка комаровский

Многие годы пытаетесь вылечить СУСТАВЫ?

Глава Института лечения суставов: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить суставы принимая каждый день…

Читать далее »

Мышечная дистония — это достаточно распространенное явление, синдром, который врачи чаще всего диагностируют у маленьких детей в первый год их жизни. Данный синдром мышечной дистонии у новорожденных проявляется в нарушении мышечного тонуса и варьирует в сторону его повышения или же снижения. Может быть симметричным, поражая обе стороны тела. или же развиваться с правого или левого бока, в верхней или нижней части тела. По медицинской статистике, чаще всего поражаются ноги, в меньшей степени — руки.

Причины развития патологии

Задаваясь вопросом, мышечная дистония — что это такое, точнее, о том, какие причины провоцируют развитие данной патологии мышц, то, в первую очередь, медики выделяют повреждение головного мозга, полученное в ходе родовой деятельности или в период внутриутробного развития плода. Спровоцировать данное повреждение головного мозга могут такие факторы:

• длительный токсикоз роженицы;
• плацентарное отслоение;
• угроза выкидыша, которая может быть спровоцирована различными факторами;
• многоводие в период внутриутробного развития плода;
• интоксикация организма роженицы, в том числе спровоцированная алкоголем или никотином;
• влияние на организм роженицы негативных внешних факторов;
• хроническая форма гипоксии плода;
• стремительная или, наоборот, затянувшаяся родовая деятельность;
• обильные по своему характеру кровотечения при родах;
• обвитие плода внутри утроба пуповиной или роды при помощи кесарева сечения.

Общая симптоматика

Если развивается мышечная дистония у грудничка, то последняя может проявлять симптомы в зависимости от того, какой именно развивается синдром — повышенный или же пониженный.

При повышенном тонусе мышц у детей может развиваться неадекватная реакция на свет или звук, ножки и ручки будут прижаты к телу в эмбриональной позе, при этом ребенок будет часто запрокидывать головку. При развитии повышенного тонуса мышц чаще всего родители наблюдают, что у их детей чрезмерно подвижны все группы мышц верхних и нижних конечностей — чтобы согнуть или разогнуть ножку или ручку, родителям приходится прилагать определенные усилия.

В случае развития гипертонуса мышц родители часто наблюдают неестественное положение детских ручек или ножек — кисти будут занимать положение, характерное для ласт тюленя, а стопы развернуты вовнутрь или наружу. В таком положении ходить ребенок будет скорее на носочках или наступать на всю поверхность стопы — в итоге это может спровоцировать развитие косолапости. В особо тяжелых случаях ребенку будет трудно ходить, и он лишается полной возможности передвигаться.

При пониженном тонусе мышц у детей ярко выражены вялость и сниженная двигательная активность в нижних и верхних конечностях, ребенок не проявляет интереса к ярким предметам и игрушкам, идет задержка как в физическом развитии, так и в умственном. При пониженном тонусе мышц ребенок не способен ухватить ручками даже самый небольшой предмет, он позже возрастных норм сам переворачивается на животик и начинает держать головку, сидеть, ползать и ходить.

В чем опасность синдрома?

При несвоевременном выявлении и лечении мышечная дистония, в первую очередь, негативно сказывается именно на физическом развитии, не затрагивая умственные способности ребенка. Но с учетом того, что для ребенка на ранних этапах его развития важна не только физическая активность, многие врачи выдвигают свои предположения, что некоторые проблемы эмоционального, психологического характера данная патология может провоцировать.

Именно поэтому родителям стоит внимательно осматривать ребенка на предмет анатомического строения его конечностей, наблюдать, как малыш реагирует на свет и звуки, обязательно показывать малыша детскому педиатру, проводить курс развивающих упражнений и лечебного массажа.

Методы диагностики

Само заболевание — дистония мышц — диагностируется детским невропатологом на первом-втором осмотре, потому родителям важно своевременно показывать ребенка специалисту. Диагностировать развитие данной патологии в домашних условиях могут и сами родители.

Так, при повышенном мышечном тонусе — гипертонусе — при постановке ребенка на ножки он будет становиться в большинстве своем на носочки. При этом повышенный тонус мышц может негативно сказаться и на состоянии суставов, поскольку малыш у

Синдром мышечной дистонии у грудничка комаровский видео

Нарушение функции ЦНС (центральной нервной системы) – распространенная патология у детей 1 года жизни.

Диагностировать её можно с помощью оценки мышечного тонуса. Мышцы ребёнка могут находиться в постоянном напряжении – гипертонус, или же в расслабленном состоянии – гипотонус.

Мышечная дистония – это чередование фазы гипотонии и гипертонии в расслабленном состоянии. Или же при попытке активного движения, напряжение мышц резко сменяется расслабленностью.

Основными причинами возникновения дистонии мышц являются:

физиологические особенности грудничков;

нервно-психические расстройства;

патологии внутриутробного развития;

наследственные болезни;

родовые травмы;

инфекционные болезни поражающие нервную систему.

У грудничков ещё не развита мускулатура, нервная система оканчивает своё формирование – это выражается в хаотических и спонтанных движения. В норме, у новорожденных преобладает гипертонус мышц. Поэтому для малышей характерна следующая поза: ладони сжаты, руки в локтях согнуты и прижимаются к туловищу. Ноги слегка отведены и согнутые в бёдрах и коленях, приведены к животу. Состояние физиологической гипертонии исчезает к 2 – 3 месяцам в руках и к 4 – 5 – на ногах.

Для недоношенных детей характерна расслабленность мышц – гипотония, в 1,5 – 2 месяца она сменяется гипертонусом, который сохранятся, пока ребёнку не исполнится 5 – 6 месяцев.

В чем опасность?

Во время длительного напряжения мускулатуры, в мышцах образуется молочная кислота, она вызывает болезненные ощущения. При гипотонии мускулатура ребёнка не развивается, возникает дистрофия мышц. В некоторых случаях повышение и снижение тонуса мышц чередуются. Такое состояние называется – дистоническими атаками, и наблюдается у детей, перенёсших гемолитическую болезнь. Дистония может являться симптомом заболеваний ЦНС.

Синдром гипертонуса характерен для:

повышенного внутричерепного давления;

гнойного менингита;

билиарной энцефалопатии;

внутриутробных инфекций с поражением ЦНС;

внутричерепной родовой травмы.

Несмотря на то, что синдром гипертонуса мышц характерен для новоржденных, следует обратить внимание, не усиливается ли он. Нарастание мышечного гипертонуса характерно для ДЦП (детского церебрального паралича).

Синдром гипотонуса проявляется при:

врождённых нервно-мышечных заболеваниях;

асфиксии;

внутричерепной и спинальной травме;

поражении периферической нервной системы.

наследственных нарушениях обмена веществ.

Важно знать!

Синдром гипотонуса свидетельствуют о наличии более серьёзных заболеваниях, чем гипертонус.

Симптомы дистонии

Для изучения тонуса грудничка используют специальные методы:

визуальная оценка позы ребёнка;

проба на тракцию;

симптом возврата;

положение «свободного подвешивания»;

оценка тонуса верхних и нижних конечностей.

Визуальный осмотр. Определить нарушения мышечного тонуса, можно визуально, оценивая позу ребёнка во время сна и бодрствования. Для доношенных детей характерна напряжённая поза. С возрастом гипертония мышц постепенно должна снижаться. В норме тонус симметричных мышц должен быть одинаковый.

Для оценки мышечного тонуса необходимо малыша раздеть и положить на живот, на пеленальный столик. Грудничку в возрасте 3 – 4 месяцев такое положение нравится, он уже способен держать голову и свободно поворачивать её в разные стороны. Туловище должно быть прямое. Чтобы проверить, нужно провести мысленную линию от середины затылка до межъягодичной складки. Смещение линии в одну сторону свидетельствует о патологии.

Проба на тракцию. Лежащего на спине малыша берут за запястья и тянут на себя. Сразу руки ребёнка разгибаются в локтевом суставе, затем ребёнок всем телом подтягивается к рукам. При гипертонусе отсутствует разгибание рук, при гипотонусе – отсутствует вторая фаза. Ассиметрические движения свидетельствуют о наличии пареза или вялого паралича.

Симптом возврата. Определяют тонус мышц у новорожденных детей. Ребёнок лежит на спине с согнутыми ногами. Врач разгибает их, удерживая в выпрямленном состоянии 5 минут. Резко отпускает, и ноги сразу же возвращаются в прежнее положение. При гипотонусе возврата не происходит.

Положение «свободного подвешивания». В норме новорождённый, лёжа на ладони у врача лицом вниз удерживает голову на одной линии с туловищем. Руки и ноги согнуты. При умеренной гипотонии голова и ноги ребёнка свисают. При выраженном ослаблении тонуса опускаются и руки.

Оценка тонуса конечностей. Для определения тонуса мышц верхних конечностей, руки ребёнка поднимают вверх — определяя при этом, насколько он сопротивляется. Для оценки тонуса нижних конечностей ноги разводят в сторону. Показатели зависят от возраста малыша.

Оценку мышечного тонуса должен проводить врач-невролог.

Лечение дистонического синдрома.

В зависимости от причины, вызвавшей нарушение двигательных функций, лечение назначает врач педиатр, невропатолог или инфекционист. Если дистония мышц не связана с тяжёлым состоянием и является скорее физиологическим состоянием, то рекомендуют: гимнастику и массаж.

При выраженном гипертонусе желательно делать малышу расслабляющий массаж — для этого применяют поглаживающие приёмы (они должны быть мягкими и медленными). Из специальных методов помогает расслабить мышцы потряхивание. Для этого плотно захватывают ручку или ножку грудничка и выполняют мелкие колебательные движения.

Расслабить напряжённые мышцы поможет точечная вибрация. Подушечкой пальца надавливают на определённую зону с одновременной вибрацией. Колебательные движения должны быть в виде мелкого дрожания. Скорость движений должна изменятся. Сразу медленные, в середине – быстрые, и в конце – замедляющиеся. Давление на точку также необходимо изменять. Сразу надавливать поверхностно, затем глубже, но к концу процедуры давление должно ослабевать.

Также проводят серию гимнастических упражнений:

Поза эмбриона. Руки грудничка скрещены на груди, ноги согнуты, колени приведены к животу, голову пригибают вперёд. Поза фиксируется руками взрослого и в таком положении ребёнка плавно покачивают.

Покачивание на мяче. Кладут малыша животом и грудью на специальный мяч, придерживают и медленно покачивают его.

Покачивания на весу. Грудничка держат вертикально и слегка покачивают из стороны в сторону (лучше всего такое упражнение проводить в воде!).

Плавание. Купать ребёнка необходимо в тёплой воде, совершая плавательные движения. В воду можно добавить масло лаванды или экстракт хвои — они помогут снизить напряжение мышц.

Важно знать! Лечение гипотонуса проводится только в соответствии с врачебным назначением.

Дистония мышц у грудничков является чаще всего физиологической. Чтобы нервно-моторное развитие малыша было нормальным и соответствовало возрасту, с ним необходимо проводить гимнастические упражнения, делать ему массаж. Самый отличный способ — прийти в детский бассейн!

Ждем Ваших малышей на занятия плаванием.

Запись по тел. 239-48-49.

Синдром мышечной дистонии у детей комаровский

• 9 Августа, 2018
• Ортопедия и травматология
• Токманцева Алена

После рождения ребенка его осматривают врачи. Сразу или спустя какое-то время, некоторым малышам ставят синдром мышечной дистонии. Данное нарушение — расстройство двигательной функции грудничка. Лечение заболевания длительное и включает комплекс мер, направленных на восстановление тонуса мышц. Большинство систем после рождения продолжают дозревать, в том числе и мышцы.

Причины дистонии

Причины развития дистонии мышечной у ребенка связаны с его формированием внутри матери. Нарушение мозгового кровообращения и несовершенство работы нервной системы являются основными причинами нарушения двигательной функции.

Различают несколько видов дистонии у грудничка:

• кривошея — проблемы с развитием мышц шеи;
• спастическая дисфония — происходит спазм голосовых связок и ребенок не может гулить;
• блефароспазм — неправильная работа органов зрения;
• писчий спазм — непроизвольные сокращения мышц верхних конечностей.

Дистония — самостоятельное заболевание, причиной которого является нарушение развития каких-либо мышц. Синдром мышечной дистонии — комплекс симптомов неправильного тонуса мышц.

Появлению синдрома могут способствовать следующие факторы:

• угроза прерывания беременности;
• длительный токсикоз, продолжающийся во 2 или 3 триместре;
• гипоксия;
• экологическая обстановка;
• многоводье;
• отслоение плаценты;
• кесарево сечение;
• длительные сложные роды;
• патологии при рождении;
• курение и алкоголь, принимаемые матерью во время беременности.

Симптомы заболевания

Проявления СМД весьма различны и не всегда видны родителям, поэтому ребенка обязательно должен осматривать врач. На что следует обратить внимание, чтобы показать грудничка неврологу:

• частые сильные срыгивания;
• длительный плач без причины;
• нарушение сна;
• дрожание подбородка.

Различают два проявления синдрома мышечной дистонии у детей — гипертонус и гипотонус.

Гипертонус — повышенный тонус мышц грудничка. Сопровождается сильной реакцией на громкий звук и свет, запрокидыванием головы, ручки и ножки постоянно прижаты к телу, иногда надо приложить усилия, чтобы их распрямить.

Гипотонус — слабый мышечный тонус малыша. При этом видно вялость мышц, ребенок малоподвижен, не активная реакция на свет, яркие игрушки, возникает задержка физического и психологического развития.

Определение дистонии

Для определения синдрома мышечной дистонии у новорожденных проводят визуальный осмотр ребенка. Мышцы должны быть развиты равномерно с обеих сторон. Грудничка кладут на живот и сравнивают симметричность складок. Тело ребенка должно быть прямым, никаких перекосов не наблюдается. Отклонение по этим параметрам свидетельствует о наличии СМД.

Новорожденного необходимо положить на спинку и приподнять за ручки. Вначале они должны распрямится в локтевых суставах, а потом он должен немного приподняться. При отсутствии такой последовательности, можно предположить, что у грудничка наблюдается синдром.

При лежании на спине ножки ребенка согнуты и прижаты. Необходимо распрямить ножки на несколько секунд и опустить их, грудничок при наличии гипотонуса не сможет сразу вернуть их в исходное положение.

Новорожденный на руках на животике должен поднимать голову и держать ее на одном уровне с телом.

Гипертонус

При постановке диагноза гипертонус, мышцы ребенка находятся постоянно в напряженном состоянии. Степень выраженности заболевания может быть различной. Гипертонус бывает с одной стороны, тогда видна асимметрия. При сильном тонусе разогнуть конечности новорожденного сложно, приходится прилагать усилия.

При этом ручки и ножки ребенка всегда прижаты к телу, при попытке поставить ребенка на ножки, он встает только на цыпочки. Грудничок часто плачет, а причину родители выяснить не могут, спит такой малыш тоже беспокойно, старается быть рядом с мамой и не засыпает в кроватке. После еды грудничок часто срыгивает фонтаном. Трясущийся подбородок указывает на повышенный тонус. Ребенок с таким диагнозом запрокидывает голову назад.

Обычно гипертонус проходит в 6 месяцам без следа, но не стоит игнорировать рекомендации врача.

Гипотонус

Гипотонус — противоположное состояние гипертонуса. Мышечная слабость проявляется вялостью и не активностью новорожденного. Родителям кажется, что у них спокойный малыш. При слабо выраженном гипотонусе, родители могут не обратить внимание на патологию. Поэтому очень важно показывать ребенка специалистам на осмотр.

Основными симптомами гипотонуса считают вялость грудничка, сонливость, плохую подвижность конечностей. Подрастая, грудничок отстает от сверстников, позже начинает держать голову, переворачиваться, садиться. В сложных случаях, придется проходить длительную реабилитацию по восстановлению тонуса мышц.

Гипер- и гипотонус

Иногда встречается гипотонус и гипертонус одновременно, это двойная мышечная дистония у грудничка. Что это такое? Одни мышцы находятся в напряженном состоянии, а в других тонус снижен.

Для исключения данной патологии ребенка кладут на живот. Он будет пытаться перевернуться на ту сторону, где тонус мышц увеличен. При лежании на животе, грудничок начинает закидывать голову в одну сторону. Ножка с одной стороны прижата к телу, а другая лежит в стороне.

При видимой асимметрии необходимо незамедлительно показать ребенка педиатру и неврологу для назначения лечения.

Последствия заболевания

Синдром дистонии у ребенка излечим, но требует комплексного подхода. Игнорировать проблему нельзя, необходимо регулярно показывать грудничка педиатру и неврологу для оценки наличия отклонений, в том числе синдрома мышечной дистонии. Последствия отказа от лечения могут быть незаметными или стать серьезной проблемой с возрастом.

К чему приводит мышечная дистония:

• нарушение мелкой моторики у ребенка в дальнейшем;
• неточность координации движения;
• искривление осанки;
• задержка физического развития;
• задержка речевого развития;
• ходьба на цыпочках.

Гипертонус может быть вызван другими проблемами у ребенка, например, внутричерепным давлением. Специалист, осмотрев грудничка и опросив родителей, может поставить предварительный диагноз.

Последствием гипотонуса становится излишняя пластичность ребенка, когда он станет постарше. Есть вероятность нарушений в работе опорно-двигательного аппарата.

Лечение при дистонии

Лечение синдрома назначается комплексное, которое включает в себя массаж, гимнастику и медикаменты. Назначает лечение врач-невролог после обследования и выявления степени мышечной дистонии. При лечении вовремя начатом, прогноз благоприятный. Длительность лечения зависит от прогресса и достигает по времени от пары месяцев до нескольких лет.

Помимо процедур, невролог порекомендует добавление в ванночку ребенка морской соли. Такой способ способствует расслаблению мышц и скорейшему восстановлению.

Массаж является наиболее эффективным способом при лечении синдрома мышечной дистонии у грудничка, но не стоит забывать, что подход должен быть комплексным.

Массаж прописывают всем деткам с синдромом, независимо от того, гипертонус или гипотонус. Но сам массаж будет отличаться.

При сниженном тонусе мышц, воздействие будет активным, щипки, хлопки — действия, направленные на повышения тонуса. При гипертонусе все наоборот. Массаж направлен на расслабление мышц за счет поглаживаний и растираний.

Массаж повышает кровообращение, улучшает мышечную активность и усиливает процессы их восстановления.

Специальная гимнастика направлена на развитие опорно-двигательного аппарата. Упражнения при синдроме подбираются, с учетом общего состояния ребенка. Проводить ее должен специалист или мама дома после инструкции врача. При слабом тонусе гимнастику необходимо проводить осторожно, движения грудничка остаются пассивные.

При гипертонусе упражнения направлены на растяжение мышц, постепенно увеличивая количество повторений и движений.

Лечебное плавание при дистонии

Плавание грудничков, в комплексе с основным методом лечения, используют при синдроме мышечной дистонии.

При купании дома в ванной добавляют морскую соль, лаванду или хвою. Лучше всего использовать средства для купания младенцев, они помогают расслабить мышцы ребенка и подготовят его к спокойному сну.

Посещать бассейн можно с 2-3 месяцев. С новорожденными детьми занятия не проводятся. В бассейне можно выполнять с малышом различные упражнения, но начинать необходимо с вертикального погружения младенца.

Бассейн способствует физическому развитию ребенка, повышает иммунитет и нормализует мышечный тонус. Он укрепит опорно-двигательный аппарат и общее состояние ребенка. Улучшит обмен веществ, способствует развитию дыхательной и сердечно-сосудистой системы.

Профилактика

Защитить ребенка от мышечной дистонии нельзя, риск возникновения этой патологии после рождения остается. Но можно уменьшить вероятность появления синдрома. Для этого необходимо маме во время беременности вести здоровый образ жизни. Следует полностью отказаться от курения, алкоголя и наркотических веществ.

Избегать негативного воздействия вредных веществ, работ, связанных с химическими реагентами, токсическими препаратами, не употреблять в пищу еду с консервантами и искусственными добавками.

До беременности сдать анализы на инфекции, при их наличии пройти лечение до зачатия ребенка. Если инфекция обнаружена во время вынашивания малыша, то лечиться препаратами, разрешенными во время беременности и под наблюдением врача.

Проходить медицинский осмотр и УЗИ во время беременности, соблюдать рекомендации доктора.

Новорожденному делать растирания и гимнастику дома, если нет рекомендаций врача. Обязательно пройти курс массажа, если его назначил доктор. Создавать условия для развития малыша.

Синдром мышечной дистонии — заболевание которое хорошо поддается лечению при соблюдении назначений невролога.

признаки, чем опасен синдром, лечение

Многие молодые родители наслышаны или, зайдя на форум, прочитали о таком недуге как мышечная дистония ребенка и очень боятся развития этой болезни. Все тревоги зачастую связаны с тем, что мамы не достаточно полно понимают, что это за синдром, каковы его признаки и как бороться с мышечной дистонией.

Для начала стоит разобраться, что же скрывается за пугающим словом «дистония». Если переводить дословно, то это нарушение тонуса мышц. В медицине под определением «мышечная дистония» рассматривается болезнь, связанная с нарушением тонуса мышц шеи или конечностей у новорожденных детей.

Причины заболевания

Как и любая болезнь, мышечная дистония имеет свои причины. Самой распространенной является перинатальная энцефалопатия. Также болезнь может развиться из-за стандартного повреждения головного мозга ребенка во время родов или в процессе внутриутробного развития. На проявление повреждений могут влиять следующие факторы:

• продолжительный токсикоз при вынашивании ребенка;
• проблема отслоения плаценты;
• различного рода угрозы выкидыша;
• многоводье вокруг плода;
• курение, употребление алкогольных напитков во время вынашивания ребенка;
• влияние на организм матери во время вынашивания плода различных вредных факторов, например, плохая экология;
• гипоксия плода;
• обвитие шеи плода пуповиной;
• кесарево сечение;
• продолжительный родовой процесс;
• сильное кровотечение в процессе родов.

Как проявляется заболевание

Точно диагностировать синдром мышечной дистонии и назначить соответствующее лечение может только специалист. Педиатр, а лучше невропатолог. Зачастую синдром обнаруживается случайно при очередном обследовании у врача или во время обращения с другим недугом грудничка.

Хотя встречаются случаи, когда синдром проявляется очень резко и родителям в таком случае нужно сразу же обращаться в поликлинику, а не искать советов у других, заходя на форум и описывая симптом. Мамы и папы обязательно заметят, если мышцы грудничка подвержены гипертонусу.

Обычно в таком случае у деток наблюдается неестественное расположение конечностей – это главный симптом. Также при мышечной дистонии может проявляться патологическое расположение стоп или кистей рук. Синдром может проявляться в разной степени тяжести.

Существует ряд методов для определения мышечной дистонии у новорожденных детей

Визуальный осмотр ребенка

Для визуальной оценки нужно внимательно осматривать малыша, оценивать его позу во время сна и активности. Обычно для деток напряженная поза характерна и с возрастом мышечная гипертония постепенно снижается.

Симметричность мышц

Важно понаблюдать за симметричными мышцами – в нормальном состоянии их тонус идентичен. Для этого ребенка необходимо раздеть и положить вниз животик на твердую поверхность. Обычно деткам четырех месяцев нравится так лежать, они уверенно держат головку и рассматривают все вокруг. Тело должно быть прямым. Для проверки необходимо представить мысленно линию от затылка малыша до складки между ягодиц. Если линия смещается, то это симптом того, что имеет место патология.

Проба на тракцию

Грудничка кладут на спинку, затем берут за запястья и аккуратно поднимают на себя. Ручки должны разогнуться в локтевых суставах, а затем грудничок должен всем телом подтянуться к ручкам. Если одна из двух фаз отсутствует, то, скорее всего, присутствует гипертонус или гипотонус мышц.

Симптом возврата

Новорожденного ребенка кладут на спинку, ножки должны быть согнуты в коленных суставах. Затем ножки выпрямляют, держат вытянутыми в течение нескольких минут и отпускают. Если проблем с мышцами нет, то ножки возвращаются в исходное согнутое положение. Если это не происходит, то, скорее всего, у грудничка гипотонус мышц.

Симптом свободного подвешивания

Новорожденного ребенка нужно положить животиком на ладонь. Малыш должен удерживать головку на одной линии с туловищем, а ручки и ножки должны быть согнуты. Если грудничок не держит голову, у него свисают вниз руки или ноги, то скорее всего имеет место синдром гипотомии мышц.

Тонус конечностей

Чтобы определить тонус мышц, ручки малыша тянут вверх. При этом нужно проконтролировать насколько он сопротивляется. А ножки нужно разводить в стороны.

Гипертонус

Синдром мышечной дистонии имеет два вида: гипертонус и гипотонус. Стоит рассмотреть каждый вид более подробно.

Гипертонус – это повышенный тонус мышц. Значит, что мышцы постоянно находятся в напряженном состоянии. Синдром может проявляться в разной степени тяжести. Симптом гипертонуса мышц может быть следующим:

• ручки и ножки малыша постоянно плотно прижаты к телу;
• ножки постоянно разведены в стороны;
• грудничок беспокойно спит;
• малыш часто плачет без видимых причин;
• частые срыгивания;
• ребенок сопротивляется любым движениям;
• ребенок, при попытке поставить его на ноги, опирается только на цыпочки.

По мнению специалистов, в течение первых месяцев жизни крохи не стоит переживать по поводу гипертонуса мышц. Как правило, к полугоду она исчезает бесследно, и детки развиваются абсолютно нормально. Но это не значит, что нужно контролировать консультации с невропатологом по этому вопросу.

Гипотонус

Читатели Ogrudnichke.ru рекомендуют:- Обзор самых популярных витаминных добавок для детей от компании Garden of Life Читать статью >>>
— Как продукция компании Earth Mama может помочь молодым родителям в уходе за грудничком? Читать статью
—
Донг квай (Dong Quai) – удивительное растение, помогающее сохранять молодость женскому организму Читать подробнее…
— Витаминные комплексы, пробиотики, омега-3 от компании Garden of Life, разработанные специально для беременных женщин Узнать подробности >>>

Противоположным состоянием гипертонуса является гипотонус мышц. То есть, это слабость мышечной системы ребенка. При таком синдроме в поведении новорожденных деток есть свои особенности. Они тихие, спокойные, почти не плачут, не хотят двигаться. Молодые родители, чаще всего, даже не догадываются о патологии, считая, что у них просто спокойный малыш. А гипотония мышц часто намного опаснее гипертонии.

Последствием гипотонуса мышечной системы может стать неправильное развитие грудничка в будущем. Такие дети не могут в том же возрасте, что и сверстники научиться держать головку, ложиться самостоятельно на бочок, садиться. И самое страшное – не смогут ходить.

Два в одном

Нередки случаи, когда у новорожденных с мышечной дистонией проявляется и гипертонус и гипотонус мышц. То есть в каких-то частях тела мышцы находятся в постоянном напряжении, а в каких-то почти не работают. Выявить такую патологию не составит труда.

Для этого грудничка нужно положить на живот и внимательно наблюдать за его действиями. Он будет стараться повернуться в ту сторону туловища, где присутствует гипертонус мышц. А вот если новорожденный лежит на спинке, то будет в ту же сторону наклонять голову, ножка с одной стороны будет согнута, а с другой – отведена в сторону.

При подозрении на подобное заболевание не стоит заходить на какой-либо форум и начинать лечение самостоятельно по чьим-то советам. Следует немедленно обратиться к педиатру или невропатологу.

Методики лечения

Лечение мышечной дистонии, как правило, назначается комплексное. Оно включает в себя:

• лечение лекарственными средствами;
• массаж;
• специальная гимнастика.

Комплексное специализированное лечение должен назначать и проводить исключительно специалист после обследования.

Описанные методы лечения эффективны, относительно быстро возвращают ребенку нормальный тонус мышц. Нагрузка, массаж и медицинские препараты подбираются индивидуально каждому ребенку. Лечение может длиться от месяца до нескольких лет.

Доктор Комаровский рекомендует делать детям с мышечной дистонией ванны с морской солью. Такая процедура оказывает расслабляющее действие. Можно зайти на форум доктора и изучить другие советы. Но важно помнить, что это лишь сопроводительные процедуры, включенные в основное лечение.

Многие родители и специалисты считают, что массаж при данном диагнозе наиболее эффективен. Но на заметку мамам стоит сказать, что нельзя ограничиваться массажам, если были озвучены и другие рекомендации. После окончания лечения и достижения ожидаемого результата ребенок должен наблюдаться у невропатолога для исключения рецидива, можно делать профилактический массаж.

Действие массажа

Массаж положительно влияет на мышечную систему и при гипертонии, и при гипотонии. Главное, правильно подобрать вид массажа, что и должен сделать невропатолог. Например, при гипотонусе делают активный массаж, пощипывают мышцы. А при гипертонусе массаж должен быть расслабляющим, успокаивающим.

Если не начать делать массаж вовремя, то заболевание может спровоцировать следующие последствия:

• проблемы с походкой;
• косолапость;
• сколиоз;
• искривление шеи;
• церебральный паралич.

Своевременное лечение в течение первых месяцев жизни малыша позволит избежать проблем со здоровьем в будущем. Дети, прошедшие курс лечения вовремя, живут полноценной жизнью.

Читайте также:

90000 90001 Mitochondrial Disorders 90002
90003
AARS2: Cardiac 90004
ACAD8

90005

90005: Encephalopathy 90004
ACAD9: Fatigue 90004
ACADM: Fatigue + CNS 90004
ACADS: CNS; PEO 90004
ACADSB

90005

90005: Hypotonia 90004
ACAT1

90005

90005: Ketoacidosis 90004
ALAS2: Anemia 90004
ALDh3

90005

90005: EtOH sensitive 90004
ALDh5A1

90005

90005: Seizures 90004
ALDH5A1

90005

90005: Encephalopathy 90004
ALDH6A1

90005

90005 90004
AMT

90005

90005: Encephalopathy 90004
ATP5F1D: Encephalopathy 90004
ATPAF2: Dysmorphic, Cardiac 90004
AUH

90005

90005 90004
BCAT2

90005 90004
BCKDHA

90005 90004
BCKDHB: Maple syrup urine 90004
BCS1L: GRACILE 90004
C1QPB: Cardiomyopathy; PEO 90004
c8orf38: Leigh 90004
c10orf2: PEO: SANDO 90004
c12orf65: Leigh + 90004
c20orf7: Leigh + 90004
CA5A: Encephalopathy 90004
CARS2: Encephalopathy 90004
CLPP

90005: Perrault 3 90004
COA5: Cardiomyopathy 90004
COA6: Cardiomyopathy 90004
COA7: SCAN3 90004
COASY: NBIA 90004
COX10: Encephalopathy 90004
COX15: Leigh + 90004
COX20 (FAM36A): Ataxia 90004

90060
90003
CPS1

90005 90004
D2HGDH

90005 90004
DARS2: LBSL 90004
DBT

90005 90004
DECR1

90005 90004
DGUOK: Hepatocerebral 90004
DLD: Encephalopathy 90004
DLAT: Encephalopathy 90004
DMGDH

90005 90004
DNA2: Myopathy + PEO 90004
EARS2: Leukoencephalopathy 90004
ECHS1: Leigh-like 90004
ETFA: Myopathy 90004
ETFB: Glutaricaciduria 90004
ETFDH: Myopathy 90004
FARS2: Alpers 90004
FH: Encephalopathy 90004
FOXRED1: Leigh 90004
FDX1L: Myopathy + Rhabdo 90004
GCDH

90005 90004
GCSH

90005 90004
GFM1: Hepatoencephalopathy 90004
GLUD1

90005 90004
HADH

90005 90004
HARS2: Perrault 2

90005 90004
HIBCH: Leigh-like 90004
HMGCS2: Encephalopathy 90004
HMGCL

90005 90004
HSD17B10: Retardation 90004
HSPD1: SPG13 90004
IDh3

90005 90004
IDh4B

90005 90004
ISCU: Myopathy 90004
IVD

90005 90004
KARS: Neuropathy 90004
90060
90003

LARS2: Diabetes; Perrault; HLASA 90004
LYRM7: Encephalopathy 90004
MARS2: Spastic ataxia 90004
MCCC1

90005 90004
MCCC2

90005 90004
MCEE

90005 90004
MDh3: Encephalopathy 90004
ME2

90005 90004
MGME1: PEO + Myopathy 90004
MRPL3: Cardiomyopathy 90004
MRPL12: CNS & Growth retardation 90004
MRPL44: Cardiomyopathy 90004
MRPS2: Deaf & Hypoglycemia 90004
MRPS7: Deafness + Systemic 90004
MRPS14: Cardiomyopathy & CNS 90004
MRPS16: Acidosis 90004
MRPS22: Cardiomyopathy 90004
MRPS23: Hepatic disease 90004
MRPS25: Encephalomyopathy 90004
MRPS34: Leigh 90004
MTFMT: Leigh 90004
MTPAP: SPAX4 90004
MUT

90005 90004
NAGS

90005 90004
NDUFAF1: Cardiomyopathy + 90004
NDUFAF2: Leukoencephalopathy 90004
NDUFAF3: Encephalopathy 90004
NDUFAF4: Encephalopathy 90004
NDUFAF8: Leigh-like 90004
NDUFB8: Leigh-like 90004
NUBPL: Encephalomyopathy 90004
OAT: Gyrate atrophy 90004
OGDH

90005 90004
OTC

90005 90004
OXCT1

90005 90004
PC: Ataxia + 90004

90060
90003
PCCA: Biotinidase deficiency 90004
PCCB

90005 90004
PCK2

90005 90004
PDHA1: Encephalopathy 90004
PDHB: Encephalopathy 90004
PDHX: Leigh 90004
PDK3: CMTX6 90004
PDP1: Encephalopathy 90004
PITRM1: Ataxia + Retardation 90004
POLG: PEO 90004
POLG2: PEO 90004
PYCR1

90005 90004
RARS2: PCH6 90004
RMRP: Cartilage-hair hypoplasia 90004
SARDH

90005 90004
SARS2: Metabolic 90004
SCO1: Hepatoencephalopathy 90004
SCO2: Cardioencephalomyopathy 90004
SDHAF1: Leukoencephalopathy 90004
SDHAF2: Paraganglioma 2 90004
SOD2

90005 90004
SUCLA2: Encephalomyopathy 90004
SUCLG1: Neonatal lactic acidosis 90004
SURF1: Leigh; CMT4 90004
TACO1: Leigh 90004
TK2: Myopathy 90004
TMEM70: Encephalocardiomyopathy 90004
TOP3A: PEOB5 90004
TRMT5: Exercise intolerance; Multisystem disorder 90004
TRMU: Hepatic failure 90004
TSFM: Cardioencephalomyopathy 90004
TTC19: Ataxia & Encephalopathy 90004
TUFM: Encephalopathy 90004
TXN2: Neurodegeneration 90004
UNG

90005 90004
XPNPEP3

90005 90004
YARS2: Myopathy + Anemia 90004
90060
90205.90000 McLeod neuroacanthocytosis syndrome — Genetics Home Reference 90001 90002 McLeod neuroacanthocytosis syndrome is primarily a neurological disorder that occurs almost exclusively in boys and men. This disorder affects movement in many parts of the body. People with McLeod neuroacanthocytosis syndrome also have abnormal star-shaped red blood cells (acanthocytosis). This condition is one of a group of disorders called neuroacanthocytoses that involve neurological problems and abnormal red blood cells.90003 90002 McLeod neuroacanthocytosis syndrome affects the brain and spinal cord (central nervous system). Affected individuals have involuntary movements, including jerking motions (chorea), particularly of the arms and legs, and muscle tensing (dystonia) in the face and throat, which can cause grimacing and vocal tics (such as grunting and clicking noises). Dystonia of the tongue can lead to swallowing difficulties. Seizures occur in approximately half of all people with McLeod neuroacanthocytosis syndrome.Individuals with this condition may develop difficulty processing, learning, and remembering information (cognitive impairment). They may also develop psychiatric disorders, such as depression, bipolar disorder, psychosis, or obsessive-compulsive disorder. 90003 90002 People with McLeod neuroacanthocytosis syndrome also have problems with their muscles, including muscle weakness (myopathy) and muscle degeneration (atrophy). Sometimes, nerves that connect to muscles atrophy (neurogenic atrophy), leading to loss of muscle mass and impaired movement.Individuals with McLeod neuroacanthocytosis syndrome may also have reduced sensation and weakness in their arms and legs (peripheral neuropathy). Life-threatening heart problems such as irregular heartbeats (arrhythmia) and a weakened and enlarged heart () are common in individuals with this disorder. 90003 90002 The signs and symptoms of McLeod neuroacanthocytosis syndrome usually begin in mid-adulthood. Behavioral changes, such as lack of self-restraint, the inability to take care of oneself, anxiety, depression, and changes in personality may be the first signs of this condition.While these behavioral changes are typically not progressive, the movement and muscle problems and intellectual impairments tend to worsen with age. 90003.90000 Marfan syndrome — Genetics Home Reference 90001 90002 90003 Cañadas V, Vilacosta I, Bruna I, Fuster V. Marfan syndrome. Part 1: pathophysiology and diagnosis. Nat Rev Cardiol. 2010 May; 7 (5): 256-65. doi: 10.1038 / nrcardio.2010.30. Epub 2010 Mar 30. Review. 90004 90005 90002 90003 Chaffins JA. Marfan syndrome. Radiol Technol. 2007 Jan-Feb; 78 (3): 222-36; quiz 237-9. Review. 90004 90005 90002 90003 Faivre L, Masurel-Paulet A, Collod-Béroud G, Callewaert BL, Child AH, Stheneur C, Binquet C, Gautier E, Chevallier B, Huet F, Loeys BL, Arbustini E, Mayer K, Arslan-Kirchner M, Kiotsekoglou A, Comeglio P, Grasso M, Halliday DJ, Béroud C, Bonithon-Kopp C, Claustres M, Robinson PN, Adès L, De Backer J, Coucke P, Francke U, De Paepe A, Boileau C, Jondeau G .Clinical and molecular study of 320 children with Marfan syndrome and related type I fibrillinopathies in a series of 1009 probands with pathogenic FBN1 mutations. Pediatrics. 2009 Jan; 123 (1): 391-8. doi: 10.1542 / peds.2008-0703. 90004 90005 90002 90003 Keane MG, Pyeritz RE. Medical management of Marfan syndrome. Circulation. 2008 May 27; 117 (21): 2802-13. doi: 10.1161 / CIRCULATIONAHA.107.693523. Review. 90004 90005 90002 90003 Kirschner R, Hubmacher D, Iyengar G, Kaur J, Fagotto-Kaufmann C, Brömme D, Bartels R, Reinhardt DP.Classical and neonatal Marfan syndrome mutations in fibrillin-1 cause differential protease susceptibilities and protein function. J Biol Chem. 2011 Sep 16; 286 (37): 32810-23. doi: 10.1074 / jbc.M111.221804. Epub 2011 Jul 22. 90004 90005 90002 90003 Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, Callewaert BL, De Backer J, Devereux RB, Hilhorst-Hofstee Y, Jondeau G, Faivre L, Milewicz DM, Pyeritz RE, Sponseller PD, Wordsworth P , De Paepe AM. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010 Jul; 47 (7): 476-85.doi: 10.1136 / jmg.2009.072785. 90004 90005 90002 OMIM: MARFAN SYNDROME 90005 90002 90003 Mizuguchi T, Matsumoto N. Recent progress in genetics of Marfan syndrome and Marfan-associated disorders. J Hum Genet. 2007; 52 (1): 1-12. Epub 2006 Oct 24. Review. 90004 90005 90002 National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases 90005 90002 90003 Pearson GD, Devereux R, Loeys B, Maslen C, Milewicz D, Pyeritz R, Ramirez F, Rifkin D, Sakai L, Svensson L, Wessels A, Van Eyk J, Dietz HC; National Heart, Lung, and Blood Institute and National Marfan Foundation Working Group.Report of the National Heart, Lung, and Blood Institute and National Marfan Foundation Working Group on research in Marfan syndrome and related disorders. Circulation. 2008 Aug 12; 118 (7): 785-91. doi: 10.1161 / CIRCULATIONAHA.108.783753. 90004 90005 90002 90003 Pyeritz RE, Loeys B. The 8th international research symposium on the Marfan syndrome and related conditions. Am J Med Genet A. 2012 Jan; 158A (1): 42-9. doi: 10.1002 / ajmg.a.34386. Epub 2011 Dec 2. 90004 90005 90002 90003 Pyeritz RE; American College of Medical Genetics and Genomics.Evaluation of the adolescent or adult with some features of Marfan syndrome. Genet Med. 2012 Jan; 14 (1): 171-7. doi: 10.1038 / gim.2011.48. Epub 2012 Jan 5. 90004 90005 90002 90003 Robinson PN, Arteaga-Solis E, Baldock C, Collod-Béroud G, Booms P, De Paepe A, Dietz HC, Guo G, Handford PA, Judge DP, Kielty CM, Loeys B, Milewicz DM, Ney A, Ramirez F, Reinhardt DP, Tiedemann K, Whiteman P, Godfrey M. The molecular genetics of Marfan syndrome and related disorders. J Med Genet. 2006 Oct, 43 (10): 769-87.Epub 2006 Mar 29. Review. 90004 90005 90002 90003 Singh KK, Rommel K, Mishra A, Karck M, Haverich A, Schmidtke J, Arslan-Kirchner M. TGFBR1 and TGFBR2 mutations in patients with features of Marfan syndrome and Loeys-Dietz syndrome. Hum Mutat. 2006 Aug; 27 (8): 770-7. 90004 90005 90002 The Marfan Foundation 90005.90000 Treatment for Infantile Spasms | Epilepsy Foundation 90001

90002
90003 epilepsy.com 90004

90005

90006

90007
90008

Learn

90007
90010

Diagnosis

90011

90012

Treating Seizures and Epilepsy

90011

90014

Seizure First Aid and Safety

90011

90016

Managing Your Epilepsy

90011

90018

Seizure and Epilepsy News

90007
90020

Epilepsy & Behavior Journal

90007
90022

Select Journal Abstracts

90007
90024

4th Biennial Epilepsy Pipeline Update Conference Recap
90011

90026

A Standardized Diagnostic Approach and Ongoing Feedback Improves Outcome in Psychogenic Nonepileptic Seizures
90011

90028

An Evaluation of the Impact of Memory and Mood on Antiepileptic Drug Adherence
90011

90030

Changes in Attitudes of US Adults toward People with Epilepsy
90011

90032

Changing the Approach to Treatment Choice in Epilepsy Using Big Data
90011

90034

Clinical and Economic Burden of Breakthrough Seizures
90011

90036

Cognitive Impairment in Older Adults with Epilepsy: Characterization and Risk Factor Analysis
90011

90038

Determinants of Felt Stigma in Epilepsy
90011

90040

Differential Impact of Contraceptive Methods on Seizures Varies by Antiepileptic Drug Category
90011

90042

Establishing an Adult Epilepsy Diet Center: Experience, Efficacy, and Challenges
90011

90044

Health Care Costs and Use Related to Long or Short Acting Seizure Medications (AEDs) when Used Alone
90011

90046

In Focus: The Everyday Lives of Families of Adult Individuals with Epilepsy
90011

90048

Long-term Seizure and Psychosocial Outcomes of Vagus Nerve Stimulation for Intractable Epilepsy
90011

90050

Perspectives on Seizure Clusters: Gaps in Lexicon, Awareness, and Treatment
90011

90052

Predicting Drug Resistance in Adult Patients with Generalized Epilepsy: A Case Control Study
90011

90054

Self-control of Epileptic Seizures by Nonpharmacological Strategies
90011

90056

Severity of Self-reported Insomnia in Adults with Epilepsy is Related to Comorbid Medical Disorders and Depressive Symptoms
90011

90058

Should we stop saying «epileptic»? A Comparison of the Effect of the Terms «Epileptic» and «Person with Epilepsy»
90011

90060

Symptoms of Anxiety and Depression in School-aged Children with Active Epilepsy
90011

90062

Temporal Lobe Epilepsy is a Predisposing Factor for Sleep Apnea: A Questionnaire Study in Video-EEG Monitoring Unit
90011

90064

Use of Antiepileptic Drugs During Pregnancy and Lactation: Type of information provided by searching Google
90011

90066

Vulnerabilities to Antiepileptic Drug (AED) Side Effects in Youth with Epilepsy
90011

90068

Visual Field Defects Following Different Resective Procedures for Mesiotemporal Lobe Epilepsy
90011

90070

Utility of Long-term Video-EEG Monitoring for Children with Staring
90011

90072

Usage of EpiFinder Clinical Decision Support in the Assessment of Epilepsy
90011

90074

Understanding the Self-management Skills of Persons with Epilepsy
90011

90076

The Role of Executive Functioning in Quality of Life in Pediatric Intractable Epilepsy
90011

90078

The Efficacy of an Educational Program for Parents of Children with Epilepsy (FAMOSES)
90011

90080

The Co-Occurrence of Epilepsy and Autism: A Systematic Review
90011

90082

Social Media in Epilepsy: A Quantitative and Qualitative Analysis
90011

90084

Seizure-related Variables are Predictive of Attention and Memory in Children with Epilepsy
90011

90086

Recurrent Catamenial Status Epilepticus: Is it Rare or an Under Recognized Phenomenon in Women with Epilepsy?
90011

90088

Psychiatric and Behavioral Side Effects of Antiepileptic Drugs in Adults with Epilepsy
90011

90090

Proceedings of the Epilepsy Foundation’s 2017 Cannabinoids in Epilepsy Therapy Workshop
90011

90092

Presurgical Depression and Anxiety Are Not Associated with Worse Epilepsy Surgery Outcome Five Years Postoperatively
90011

90094

Parental Stress, Pediatric Quality of Life, and Behavior at Baseline and One-year Follow-up: Results from the FEBSTAT Study
90011

90096

Neurobehavioral Problems in Children with Early-onset Epilepsy: A Population-based Study
90011

90098

Most Antidepressant Drugs Are Safe for Patients with Epilepsy at Therapeutic Doses: A Review of the Evidence
90011

90100

Mortality in Dravet syndrome: A review
90011

90102

MINDSET: Clinical Feasibility of Utilizing the Revised Epilepsy Self-management Tool for Spanish Speaking Patients
90011

90104

Improved Quality of Life and Cognition After Early Vagal Nerve Stimulator Implantation in Children
90011

90106

Immediate outcomes in early life epilepsy: A contemporary account
90011

90108

Ictal Bradyarrhythmias and Asystole Requiring Pacemaker Implantation
90011

90110

How often is antiseizure drug-free ketogenic diet therapy achieved?
90011

90112

How do you exercise with epilepsy? Insights into the Barriers and Adaptations to Successfully Exercise with Epilepsy
90011

90114

Health Survey Data on Serious Psychological Distress Among Adults with Epilepsy in All Racial / Ethnic Groups
90011

90116

Folic Acid Use by Women with Epilepsy: Findings of the Epilepsy Birth Control Registry
90011

90118

Experiences and Needs of Parents of Young Children with Active Epilepsy: A Population-Based Study
90011

90120

Epilepsy by the Numbers: Epilepsy Deaths by Age, Race / Ethnicity, and Gender in the United States Significantly Increased from 2005 to 2014
90011

90122

Epilepsy Surgery in the Underserved Hispanic Population Improves Depression, Anxiety and Quality of Life
90011

90124

Epidemiology of Neurocysticercosis and Epilepsy, is Everything Described?
90011

90126

Diazepam Buccal Film for the Treatment of Acute Seizures
90011

90128

Diagnostic Accuracy of Audio-based Seizure Detection in Patients with Severe Epilepsy and an Intellectual Disability
90011

90130

Development and Use of the Art Therapy Seizure Assessment Sculpture on an Inpatient Epilepsy Monitoring Unit
90011

90132

Counseling by Epileptologists Affects Contraceptive Choices of Women with Epilepsy
90011

90134

Community-based Rehabilitation Offers Cost-effective Epilepsy Treatment in Rural Guinea-Bissau
90011

90136

Children with Autism Spectrum Disorder and Drug-resistant Epilepsy can Benefit from Epilepsy Surgery
90011

90138

Bursts of High-frequency Repetitive Transcranial Magnetic Stimulation (rTMS), Together with Lorazepam, Suppress Seizures in a Rat Kainate Status Epilepticus Model
90011

90140

Becoming Comfortable with «My» Epilepsy: Strategies that Patients Use in the Journey from Diagnosis to Acceptance and Disclosure
90011

90142

Association of Sleep with Sudden Unexpected Death in Epilepsy
90011

90144

Association between antiepileptic drug dose and long-term response in patients with refractory epilepsy
90011

90146

Addressing Barriers to Surgical Evaluation for Patients with Epilepsy
90011

90148

Addition of a Hospital Bedside Sitter During Intracranial Stereotactic EEG Monitoring Improves Safety and Seizure Responses in Adult Epilepsy Monitoring Unit
90011

90150

A Randomized Controlled Trial of a Manual-based Psychosocial Group Intervention for Young People with Epilepsy (PIE)
90011
90152

90011

90154

Epilepsy Foundation Editorials

90011
90152

90011

90158

Keto News

90011 90152 90011 90152 90011 90152.