Шизофрения наследственная или приобретенная болезнь: Передается ли шизофрения по наследству

Шизофрения: когда начать беспокоиться?

Винить ли наркотики?

Почти каждый пятый из 18–24-летних сообщает, что его знакомые употребляют наркотики. Но численность больных шизофренией, по данным Всемирной организации здравоохранения, остается стабильной и одинаковой во всех странах (примерно 1% населения, что соответствует почти полутора миллионам человек в России). Многие из них никогда не употребляли наркотических веществ. Однако наркотики, в том числе курение марихуаны, могут ускорять развитие болезни и влиять на частоту и тяжесть рецидивов, что признает большинство психиатров.

«Даже легкие наркотики снижают барьер между сознанием и бессознательным, и оттуда прорываются пугающие импульсы. В некоторых случаях это провоцирует болезнь», — подчеркивает Татьяна Воскресенская.

Делает ли болезнь человека опасным?

«Опасность больных шизофренией сильно преувеличена, — уверен Сергей Медведев. — Если они попадают в криминальные ситуации, то чаще в качестве жертвы». Шизофреник гораздо опаснее для себя самого, чем для других. Склонность к насилию может появиться у него главным образом под действием болезненных галлюцинаций — например, когда он начинает думать, что перед ним не его отец, а демон. В моменты острого кризиса шизофреник не отдает себе отчета в тяжести своего состояния. Иногда необходима временная госпитализация, чтобы защитить человека от него самого, избежать попыток самоубийства.

К кому обращаться?

«Имеет смысл выбрать опытного специалиста, того, кому вы будете доверять, — рекомендует Сергей Медведев. — Это не обязательно психиатр, можно обратиться к психологу, социальному педагогу или врачу общей практики. И уже специалист поможет принять решение, куда направить пациента на консультацию и лечение».

По Закону о психиатрической помощи родители имеют право привести к психиатру ребенка до 15 лет. «При этом они могут прийти для начала даже без него, — продолжает Сергей Медведев, — их присутствие более значимо, чем присутствие ребенка. Потому что именно им предстоит принимать решение и влиять на ситуацию». После этого для обращения к психиатру необходимо согласие самого пациента. «Но речь всегда идет не о том, чтобы менять человека, а о том, чтобы ему помогать», — подчеркивает Сергей Медведев.

Наследуются ли психические болезни? — BBC News Україна

18 мая 2016

Пытаясь установить причины психических болезней, ученые обращают все больше внимания на генетические факторы. Для Джеймса Лонгмана, чей отец покончил с собой под воздействием шизофрении, это очень личный вопрос.

Мне часто говорят, что я похож на отца — внешностью, манерами, привычками. Это меня радует, но одновременно и беспокоит: он страдал от шизофрении и совершил самоубийство, когда мне было девять лет.

После двух недель особо тяжелого обострения, он поджег свою лондонскую квартиру и выбросился из окна.

О некоторых подробностях его жизни я узнал лишь впоследствии. Попытка самоубийства; прогулки по Лондону в банном халате; надоедливые голоса. Все это никак не согласуется с тем, каким я его помню в хорошие дни: веселым, творческим, смешным.

За двадцать лет до этого его отец, мой дедушка, застрелился, узнав, что болен раком. У других моих родственников тоже есть психические расстройства. Мне скоро будет тридцать. Иногда я страдаю депрессией. Неудивительно, что я задумываюсь — неужели это тоже часть моего наследства?

Многим людям трудно говорить о своем психическом здоровье. Но те, кто решается, обычно могут вспомнить, что подобные проблемы уже были у кого-то из их семьи. Склонен ли я к депрессии, потому что потерял отца при трагических обстоятельствах? Или это прописано в моей ДНК?

Підпис до фото,

Новорожденный Джеймс с родителями

Исследователи из лондонского Кингс-колледжа уже давно изучают генетические основы психических заболеваний.

Исследования близнецов и семейной истории болезней подтверждают, что психические заболевания имеют генетическую составляющую. И только в последние годы ученым удалось подробно изучить генетические изменения, усиливающие риск возникновения таких болезней.

Кэтрин Льюис, профессор Центра биомедицинских исследований Модсли, объясняет: «Генетику психических расстройств исследовать чрезвычайно сложно. В медуниверситете нас учат генетике на примере простых менделевских (тех, что объясняются законами Грегора Менделя) заболеваний — болезни Хантингтона или кистозного фиброза. За них отвечает один-единственный ген».

«Но информация о психических расстройствах содержится не в одном гене, а в целом ряде. Нужно рассматривать это как совокупное генетическое влияние», — говорит ученый.

Исследование специалистов из Кингс-колледжа пока находится на ранней стадии. Но они уже нашли 108 генов, которые изменяются в связи с шизофренией, девять генов, связанных с депрессией, и 20 — с биполярным расстройством. Наверное, это еще далеко не все; к тому же, ученые считают, что многие из этих генов являются общими для различных заболеваний.

Мне важно знать о своем генетическом наследстве, потому что это освобождает от ощущения неотвратимости, характерного для депрессии. Обязательно ли это меня постигнет? Преодолею ли я это? Или оно сильнее меня?

«Данные, полученные в последние годы, позволяют предположить, что в основе многих психических расстройств лежат одни и те же генетические факторы риска — например, генетическая вариация, свойственная шизофрении, частично совпадает с вариацией при депрессии и биполярном расстройстве», — говорит Льюис.

Я не унаследовал от отца шизофрению — у меня нет симптомов, которые в настоящее время уже должны были бы проявиться. Впрочем, возможно, наш общий генетический код является причиной моей депрессии.

У братьев и сестер наследственные факторы проявляются по-разному. Мама двойняшек Люси и Джонни имеет биполярное расстройство. Джонни также от него страдает, а Люси — нет.

«Когда у меня обострение, я не могу заставить себя встать с постели, — говорит Джонни. — А даже если смогу, тогда наступает следующий уровень: я встал, но ничего не понимаю. Я буквально не могу понять, что происходит. В моей голове — густой туман. Эта так называемая «психическая нестабильность» имеет много физиологических проявлений».

Я спросил, что он почувствовал, когда ему поставили тот же диагноз, что и его матери.

«О Боже — у меня было столько разных эмоций и мыслей. Я заплакал от облегчения», — рассказывает мужчина.

«Я — сын своей матери. Но одновременно я чувствую, что мое собственное состояние — особенное. Для каждого больного человека его болезнь уникальна», — добавляет он.

Если один из ваших родителей имеет депрессию, ваши шансы получить эту болезнь увеличиваются вдвое. В случае биполярного расстройства — вчетверо, а шизофрении (как у моего папы) — в восемь раз.

Но это относительный риск, то есть если сравнивать с остальными людьми. Абсолютный риск остается низким. Как всегда, есть определенная случайность в том, какие генетические черты перейдут тому или иному ребенку. Наше воспитание и жизненный опыт, как в детстве, так и во взрослом возрасте, также мощно влияют на то, разовьется ли у нас психическое расстройство.

Смерть отца очень сказалась на моей жизни и на моих отношениях с матерью. Она тоже страдает депрессией — возможно, вызванной смертью отца. Поэтому мне было важно поговорить с ней, чтобы лучше понять ее собственные переживания и волнения за меня.

На эмоциональном уровне она восприняла смерть мужа как личную неудачу, ведь ей не удалось его остановить. Она также очень беспокоилась, не будет у меня психоза, как у отца.

Она вспомнила день его смерти. Тогда она пришла ко мне в школу, чтобы сообщить, что произошло. Она ясно помнит, как тот девятилетний мальчик сидел у нее на коленях, махал ногами и смотрел на нее, не веря. Затем я плакал по ночам, рассказала мама, и звал отца. Я этого совсем не помню.

Но ее страх, что у меня будет шизофрения или другая подобная болезнь, остался позади.

«Сейчас он бы очень тобой гордился, — говорит она. — Очень гордился бы всем тем, что ты делаешь и чего ему не удалось достичь. В душе он чувствовал бы: «ух ты, какой замечательный молодой человек — а это наш сын!»

Деменция

Деменция — это синдром, обычно хронический или прогрессирующий, при котором происходит деградация когнитивной функции (то есть способности мыслить) в большей степени, чем это ожидается при нормальном старении. Происходит деградация памяти, мышления, понимания, речи и способности ориентироваться, считать, познавать и рассуждать. Деменция не оказывает воздействия на сознание. Нарушение когнитивной функции часто сопровождается, а иногда предваряется ухудшением контроля над эмоциональным состоянием, а также деградацией социального поведения или мотивации.

К развитию деменции приводят различные болезни и травмы, которые в первую или вторую очередь вызывают повреждение мозга, такие как болезнь Альцгеймера или инсульт.

Деменция является одной из основных причин инвалидности и зависимости среди пожилых людей во всем мире. Она может оказывать глубокое воздействие не только на страдающих ею людей, но и на их семьи и тех, кто осуществляет уход. Часто ощущается недостаточная осведомленность в отношении деменции и недостаточное понимание этого состояния, что приводит к стигматизации и возникновению препятствий для диагностирования и оказания медицинской помощи. Воздействие деменции на людей, осуществляющих уход, семью и общества в целом может быть физическим, психологическим, социальным и экономическим.

Признаки и симптомы

Деменция по-разному поражает людей — это зависит от воздействия болезни и от индивидуальных особенностей человека перед заболеванием. Признаки и симптомы, связанные с деменцией, проходят три стадии развития.

Ранняя стадия: ранняя стадия деменции часто остается незамеченной, так как развивается постепенно. Общие симптомы включают:

• забывчивость;
• потерю счета времени;
• нарушение ориентации в знакомой местности.

Средняя стадия: по мере прогрессирования деменции к средней стадии признаки и симптомы становятся более явными и все более суживающими возможности. Они включают:

• забывчивость в отношении недавних событий и имен людей;
• нарушение ориентации дома;
• возрастающие трудности в общении;
• потребность в помощи для ухода за собой;
• поведенческие трудности, включая бесцельное хождение и задавание одних и тех же вопросов.

Поздняя стадия: на поздней стадии деменции развивается почти полная зависимость и пассивность. Нарушения памяти становятся значительными, а физические признаки и симптомы более очевидными. Симптомы включают:

• потерю ориентации во времени и пространстве;
• трудности в узнавании родственников и друзей;
• возрастающую потребность в помощи для ухода за собой;
• трудности в передвижении;
• поведенческие изменения, которые могут усугубляться и включать агрессивность.

Распространенные формы деменции

Существует много форм деменции. Болезнь Альцгеймера является наиболее распространенной формой — на нее приходится 60-70% всех случаев. Другие распространенные формы включают сосудистую деменцию, деменцию с тельцами Леви (аномальные включения белка, образующиеся внутри нервных клеток) и группу болезней, способствующих развитию лобно-височной деменции (дегенерации лобной доли мозга). Между разными формами деменции нет четких границ, и часто сосуществуют смешанные формы деменции.

Показатели деменции

Во всем мире насчитывается около 50 миллионов людей с деменцией, причем более половины, почти 60% из них живут в странах с низким и средним уровнем дохода. Ежегодно происходит около 10 миллионов новых случаев заболевания.

По оценкам, доля общего населения в возрасте 60 лет и старше с деменцией на какой-либо момент времени составляет от 5% до 8%.

По прогнозам, общее число людей с деменцией составит около 82 миллиона человек в 2030 году и 152 — к 2050 году. Такой рост будет происходить в значительной мере за счет роста числа людей с деменцией в странах с низким и средним уровнем дохода.

Лечение и уход

В настоящее время не существует какой-либо терапии для излечения деменции или изменения хода ее развития. Исследуются многочисленные новые лекарственные средства, которые находятся на разных стадиях клинических испытаний.

Тем не менее можно многое сделать для поддержки и улучшения жизни людей с деменцией, тех, кто осуществляет уход за ними, и их семей. Основными целями медицинской помощи в отношении деменции являются следующие:\n

• раннее диагностирование для обеспечения раннего и оптимального ведения;
• оптимизация физического здоровья, когнитивных способностей, активности и благополучия;
• выявление и лечение сопутствующей физической болезни;
• выявление и лечение поведенческих и психологических симптомов;
• предоставление информации и долгосрочной поддержки для тех, кто осуществляет уход.

Факторы риска и профилактика

Несмотря на то, что возраст является важнейшим известным фактором риска развития деменции, она не является неизбежным последствием старения. Более того, деменция поражает не только пожилых людей — на раннее наступление деменции (определяемое как появление симптомов в возрасте до 65 лет) приходится до 9% всех случаев деменции.

Исследования показывают, что риск развития деменции можно снизить, если регулярно заниматься физическими упражнениями, не курить, избегать вредного употребления алкоголя, контролировать свой вес, правильно питаться и поддерживать нормальные уровни кровяного давления, холестерина и сахара в крови. Другие факторы риска включают депрессию, низкий уровень образования, социальную изоляцию и отсутствие когнитивной активности.

Социальное и экономическое воздействие

Деменция оказывает значительное социальное и экономическое воздействие с точки зрения медицинских расходов, расходов на социальную помощь и неофициальную помощь. В 2015 году общие глобальные общественные расходы на деменцию оценивались в 818 миллиардов долларов США, что соответствует 1,1% всемирного валового внутреннего продукта (ВВП). Общие расходы в качестве доли ВВП варьировались от 0,2% в странах с низким уровнем дохода до 1,4% в странах с высоким уровнем дохода.

Воздействие на семьи и тех, кто осуществляет уход

Деменция может оказывать глубокое воздействие на семьи страдающих ею людей и тех, кто осуществляет уход за ними. Физическая, эмоциональная и финансовая нагрузка может приводить к большому стрессу членов семей и людей, осуществляющих уход, и им необходима поддержка со стороны здравоохранительной, социальной, финансовой и правовой систем.

Права человека

Люди с деменцией часто бывают лишены основных прав и свобод, доступных для других людей. Во многих странах в домах престарелых и учреждениях интенсивной терапии широко используются физические средства и химические препараты для удержания пациентов, даже несмотря на наличие нормативных положений по защите прав человека на свободу и выбор.

Для обеспечения высококачественного ухода о людях с деменцией и тех, кто осуществляет уход за ними, необходимо надлежащее и поддерживающее нормативно-правовое обеспечение, основанное на признанных на международном уровне стандартах в области прав человека.

Деятельность ВОЗ

ВОЗ признает деменцию в качестве одного из приоритетов общественного здравоохранения. В мае 2017 г. Всемирная ассамблея здравоохранения одобрила «Глобальный план действий сектора здравоохранения по реагированию на деменцию на 2017-2025 гг. ». План представляет собой комплексную программу действий для лиц, формирующих политику, международных, региональных и национальных партнеров и ВОЗ в следующих областях:  

• принятие мер в отношении деменции в качестве приоритета общественного здравоохранения; повышение осведомленности о деменции и создание инициатив по формированию благоприятных условий для людей с деменцией; снижение риска развития деменции; 
• снижение риска развития деменции; диагностика, лечение и уход; 
• информационные системы по деменции; поддержка лиц, осуществляющих уход за людьми с деменцией; и 
• научные исследования и инновации. 

Для лиц, формирующих политику, и исследователей была создана Международная платформа для мониторинга — Глобальная обсерватория по деменции, — которая предназначается для содействия мониторингу и обмену информацией о политике в отношении деменции, медицинском обслуживании, эпидемиологии и научных исследованиях. ВОЗ также разрабатывает платформу для обмена знаниями в целях содействия обмену передовым опытом в области деменции.

ВОЗ разработала план действий по реагированию на деменцию для содействия государствам-членам в разработке и операционализации планов действий в отношении деменции. Это руководство тесно связано с Глобальной обсерваторией ВОЗ по проблеме деменции и включает соответствующие методики, такие как контрольный перечень, которым следует руководствоваться при подготовке, разработке и осуществлении планов действий в отношении деменции. Кроме того, это руководство может быть полезным при определении заинтересованных сторон и установлении приоритетов.

«Руководство ВОЗ по снижению риска развития когнитивных расстройств и деменции» содержит основанные на фактических данных рекомендации в отношении мер по снижению изменяемых факторов риска развития деменции, таких как отсутствие физической активности и нездоровое питание, а также по контролю медицинских состояний, связанных с деменцией, включая гипертензию и диабет.

Деменция также входит в число приоритетных состояний в рамках Программы действий по ликвидации пробелов в области психического здоровья (mhGAP), являющейся важным ресурсом для врачей общего профиля, особенно в странах с низким и среднем уровнем дохода, которым они могут пользоваться при оказании медицинской помощи первой линии в связи с психическими и неврологическими проблемами и расстройствами, вызванными употреблением психоактивных веществ.   

ВОЗ разработала программу «iSupport», с помощью которой лица, осуществляющие уход за людьми с деменцией, могут получать информацию и овладевать специальными навыками. Веб-программа «iSupport» доступна в виде печатного руководства и уже используется в ряде стран. В ближайшее время будет доступна онлайн версия «iSupport». 

«,»datePublished»:»2020-09-21T12:00:00.0000000+00:00″,»image»:»https://www.who.int/images/default-source/imported/en-dementia.jpg?sfvrsn=1a94c86c_2″,»publisher»:{«@type»:»Organization»,»name»:»World Health Organization: WHO»,»logo»:{«@type»:»ImageObject»,»url»:»https://www.who.int/Images/SchemaOrg/schemaOrgLogo.jpg»,»width»:250,»height»:60}},»dateModified»:»2020-09-21T12:00:00.0000000+00:00″,»mainEntityOfPage»:»https://www.who.int/ru/news-room/fact-sheets/detail/dementia»,»@context»:»http://schema.org»,»@type»:»Article»};

Шизофрения передаётся по наследству или приобретенное заболевание

Шизофрения — неблагополучное наследие

Передается ли шизофрения по наследству или нет? Этот вопрос оставался без ответа не одно столетие. Множество различных исследований учёными из разных стран наконец-то смогли выявить связь с наследственностью. Но и здесь оказалось не всё так просто, шизофрения не относится к тем болезням, которые передаются по наследству при помощи одного лишь дефектного гена. В этом случае задействуется целый ряд генов, что приводит в свою очередь на сегодняшний день к значимым сложностям в выявлении предрасположенности к патологическому процессу.

Факты о шизофрении

Заболевание может иметь как наследственную так и приобретённую этиологию. Назвать точную причину развития болезни, к сожалению, учёные до сих пор не могут, несмотря на длительные исследования больных и использование их генного материала.

Шизофрения — хроническая патология, которая приводит к психическим нарушениям и расстройством мышления и восприятия. Слабоумием назвать патологию нельзя, так как интеллект у многих остаётся на высоком уровне. Деятельность органов чувств, слуха и зрения остаётся нетронутой, единственное отличие от здоровых людей — это неверная трактовка поступающей информации.

Помимо генетической предрасположенности, существует ряд факторов, способных стать толчком для первых проявлений патологии:

• травмы головного мозга, в том числе послеродовые;
• социальная изоляция;
• потрясения и стрессы;
• экологический фактор;
• проблемы во внутриутробном развитии плода.

Риск наследственности, велик ли он?

Вопрос о наследственности психических патологий стоит довольно остро. А так как шизофрения одна из самых распространённых видов психических заболеваний, внимание со стороны учёных к этой патологии особенное.

Еще с давних времён шизофрения вызывала боязнь у простых людей, узнавая о наличии родственников с этим диагнозом, боясь негативной наследственности, они отказывались от вступления в брак. Мнение о том, что шизофрения передаётся по наследственности практически в ста процентах случаев — далеко ошибочное. Бытует много мифов о наследственности, будто болезнь передаётся через поколение или только мальчикам, или, наоборот, девочкам. Всё это не соответствует действительности. В действительности риск заболеть имеют даже люди без негативной наследственности, согласно статистике это 1% от здорового населения.

Относительно наследственности также есть определённые расчёты возможного риска:

самый большой риск имеют потомки, у которых бабушка, дедушка и один из родителей болен психическим расстройством. В этом случае риск возвышается до 46% случае;

• 48% имеет риск развития однояйцевый близнец, в случае выявления патологии у второго;
• у разнояйцевых близнецов этот порог снижается до 17%;
• если болен один из родителей и один из бабушек или дедушек, риск развития у ребёнка заболевания составляет 13%;
• если болезнь диагностирована у брата или сестры, риск возникновения патологии увеличивается с одного до 9%;
• патология у одного из родителей или у сводной сестры либо брата — 6%;
• у племянников — 4%;
• у дяди, тёти или двоюродных братьев или сестёр — риск 2%.

Всё дело в генах или нет?

Большинство генетических заболеваний, передающихся по наследству, имеют лёгкий тип наследования. Существует не правильный ген, и он либо передаётся потомкам, либо нет. Но, в случае с шизофренией, всё по иному, точный механизм её развития пока не установлен. Но согласно исследованиям генетиков были выявлены 74 гена, которые тем или иным образом могут быть причастны к развитию заболевания. Так, чем больше из этих 74 генов будет дефектных, тем выше вероятность заболевания.

Генетически нет разницы потомок мужского или женского рода. В процентном соотношении перед болезнью оба пола равны. Также было выявлено, что риск заболевания увеличивается под воздействием нескольких факторов, не только наследственного, но и сопутствующих. Например, проявление симптомов патологии может быть спровоцировано такими факторами, как сильный стресс, наркомания или алкоголизм.

В случае планирования беременности парой, у которой в роду были случае шизофрении, рекомендовано пройти обследование у генетика. С его помощью нет возможности точно узнать о том будут ли проблемы у наследников или нет, но можно высчитать приблизительную вероятность развития патологии у ребенка и определить лучший период времени для беременности.

Во многом люди, страдающие от шизофрении, практически ничем не отличаются от здоровых. Лишь немногие формы патологии, в стадии обострения имеют ярко выраженные психические отклонения. В период ремиссии, которая достигается адекватным лечением, больной чувствует себя хорошо и не испытывает клинических проявлений болезни. Несмотря на то, что шизофрения относится к хроническим заболеваниям, продолжительность ремиссии может значительно превышать по временному отрезку периода обострения.

Шизофрения это наследственное или приобретенное заболевание

Шизофрения это наследственное или приобретенное заболевание

Шизофрения

Шизофрения – это прогредиентное заболевание, которое характеризуется медленно нарастающими изменениями личности, такими как эмоциональное обеднение, аутизм, проявление определенных чудачеств и странностей.

Шизофрения причины. Чаще всего шизофрения проявляется как наследственный фактор, однако досконально причины возникновения данной болезни еще не изучены. Точно известно, что на развитие болезни влияют возраст и пол пациента.

Мужчины страдают шизофренией в более раннем возрасте, чем женщины. Кроме того у них болезнь протекает с менее благоприятным исходом. У женщин наблюдается приступообразные проявления заболевания, что непосредственно связано циклами нейро-эндокринных процессов. В детском и подростковом возрасте развиваются злокачественные формы заболевания.

Шизофрения симптомы и признаки. Шизофрения диагностируется по таким симптомам: нарушение эмоций и интеллекта, трудность в процессе мышления, неспособность сосредоточится на одном действии, остановка мыслей, а также их неуправляемый поток. В тоже время пациенты, страдающие данным заболеванием, нередко обладают способностью улавливать особый, понятный только им, смысл слов, предложений или художественных произведений.

Такие люди могут создавать определенные символы или характерную для их состояния абстракцию. Их речь часто бывает бессмысленной, иногда даже разорванной, с потерей смысловой связи между предложениями. Также больные могут страдать от постоянных навязчивых мыслей, которые возникают помимо их воли. Этот симптом может проявляться в постоянном воспроизведении определенных дат, терминов, имен и т. д.

Диагностика шизофрении основывается в первую очередь на рассказах самого пациента о его состоянии здоровья. Также для дополнения информации психиатры нередко беседуют с родственниками, друзьями или социальными работниками. Диагноз шизофрения ставится после психиатрической оценки и составления психиатрического анамнеза. Существуют также и определенные диагностические критерии, которые непременно учитывают наличие конкретных симптомов и признаков, а также их продолжительность и тяжесть.

Шизофрения может возникать и на фоне некоторых соматических болезней, таких как сифилис, ВИЧ, повреждения головного мозга, эпилепсия, нарушения метаболизма и различные системные инфекции.

Шизофрения лечение. Шизофрения поддаётся лечению. Достаточно сказать, что примерно 40% больных после прохождения курса соответствующей терапии, выписываются в удовлетворительном состоянии и даже возвращаются на прежнее место работы. Также врачебная помощь оказывается в неврологическом диспансере, туда больные попадают в период обострений и постоянно наблюдаются во время ремиссий.

Статья прочитана 651 раз(a).

Еще из этой рубрики:

Алкоголизм сегодня бич многих стран и народов. Спиртные напитки пользовались популярностью.

Деменция причины. Деменция – это стойкое нарушение интеллектуального развития личности.

Психоз – это ярко выраженная форма психического расстройства, для которой характерно резкое.

Шизофрения — приговор или нет?

Шизофрения, патология, которая представляет собою расстройство психики, приводит к патологическому восприятию действительности и неадекватному мышлению. Согласно статистике, от заболевания страдает порядка одного процента населения земного шара. Соотношения встречаемости болезни у мужчин и женщин примерно одинаковое, хотя у первых выявление происходит немногим чаще. Средний возраст начала шизофрении варьируется от 14 до 35 лет.

Проблема нашего общества состоит в ошибочном понимании заболевания. Устоявшееся мнение о том, что шизофреник — это умственно отсталый человек, не является верным. Интеллект у таких людей может находиться абсолютно на разном уровне и даже на очень высоком. Для того, чтобы сломать сложившийся стереотип будет достаточным назвать знаменитостей разного времени, у которых было диагностировано заболевание. К ним относится чемпион по шахматам Б. Фишер, писатель Н. Гоголь и даже Нобелевский лауреат по математике Д.Нэш.

Что провоцирует развитие патологии? ↑

Шизофрения — болезнь, которая чаще всего передаётся по наследству. Генетический фактор в этом случае развит довольно интенсивно и является основной причиной развития патологии. Важно отметить, что риск возрастает при кровных браках, когда генетические мутации при рождении детей наблюдаются наиболее часто. Относительно генных изменений существуют различные теории причин развития шизофрении, к ним относят:

Помимо генетических причин, развитие болезни может произойти под воздействием других причин, например:

• пренатальный фактор, когда происходит нарушение развитие плода в утробе матери, причиной которого может стать сильный стресс будущей матери;
• социальные и психологические причины, к ним относят повышенный уровень урбанизации в районе проживания, а также сильные переживания и стрессы полученные в разном возрасте;
• злоупотребление вредными привычками. Так, например, алкоголизм или наркомания приводит к деградации генного материала и передачи ДНК по наследству уже в искаженном виде, последствием которого вполне может оказаться шизофрения.

Классификация болезни ↑

По характеру проявления патологии у разных людей, шизофрению выделили в разные виды:

Также по характеру наследования шизофрения может быть врождённая или приобретённая. В трети случаев, а именно в 33% случаев причиной болезни служат именно гены, а соответственно наблюдается врождённая форма патологии.

Клиника заболевания ↑

Симптомы болезни многогранны и проявляться могут абсолютно по-разному. Различают позитивные и негативные симптомы, при чём контекст этих значений подразумевается иной. Позитивные симптомы, не означают хорошие проявления, значение этого понятия в шизофрении заключается в проявлении тех действий, которые не наблюдались ранее. Негативные же симптомы — это утраченные качества, они присутствовали ранее, а с прогрессом начали увядать. Итак, к положительным признакам относят:

К негативным симптомам относят:

• перепады настроения;
• трудности в нахождении решения того или иного вопроса;
• стремление к одиночеству, проявление аутизма;
• пассивность и апатия;
• утрата воли;
• нарушения речи, рассеянность внимания;
• низкая физическая активность и инициативность;
• неудовлетворённость от жизни;
• недостаточный самоконтроль;
• проявление безразличия, а иногда и жестокости к другим людям.

Отсутствие интереса и целей в жизни приводит к неопрятности больных. Они перестают следить за собой и не выполняют элементарных гигиенических процедур, что приводит к запущенности себя и чувству брезгливости окружающих.

Так как шизофрения прогрессирует постепенно, далеко не все симптомы появляются сразу, большинство из них находятся в спящем состоянии и лишь со временем нарастают. Заподозрить о наличии болезни можно по следующей клинической картине:

• речевые изменения, они проявляются в односложных ответах на поставленные вопросы. Если же следует развёрнутый ответ, речь становится замедленной с обдумыванием каждого слова;
• отказ от выполнения заданий, так как не видит в них смысла. Например, отказывается чистить зубы, так как всё равно на них появится налёт и т.д.;
• изменения в эмоциональных проявлениях, пациент прячет глаза при разговоре, его мысли сложно уловить;
• отсутствие интереса к любым действием, даже ранее которые приносили удовольствие человеку;
• низкий уровень сосредоточенности на предметах либо действиях.

Стадии болезни ↑

В независимости наследственная форма, врождённая или приобретенная патология, шизофрения имеет четыре стадии своего развития:

• примордиальная — в этот период происходят частичные личностные изменения. Человек становится более подозрительным к внешнему миру и окружающим его людям, его поведение меняется;
• продромальная стадия проявляется желанием изолироваться от внешнего мира, от любых контактов с близкими людьми, родственниками и друзьями. Больной становится рассеянным и несобранным, трудоспособность снижается;
• первый психический эпизод. Именно на этой стадии начинают проявляться ярко выраженные симптомы. Возникают галлюцинации, бред и иллюзии;
• ремиссия. В этот период больной не испытывает дискомфорта, все симптомы исчезают. Этот отрезок времени может быть разным по продолжительности, но спустя время вновь наступает обострение болезни со всеми его клиническими проявлениями.

Главная задача лечения шизофрении заключается в достижении длительного периода стадии ремиссии, а также максимально отодвинуть срок развития негативных симптомов. В период обострения рекомендована госпитализация пациента с возможностью круглосуточного наблюдения за ним и оказание необходимой медицинской помощи. На период наступления ремиссии, больной может находиться дома с родными, где они помогают ему реабилитироваться к социуму и окружающей среде.

Конечно, не обойтись без медикаментозного лечения с различным видом действия. К наиболее эффективным препаратам, по мнению специалистов в этой области относятся:

• галоперидол;
• азалептин;
• хлорпротиксен;
• эглонил;
• флюанксол;
• амитриптилин;
• циклодол и др.

Обратите внимание! Любой из представленных препаратов может быть использован только по назначению врача, не занимайтесь самолечением!

Шизофрения, патологи, требующая к себе особого внимания со стороны медицинского обслуживания. Но следует помнить, что люди, страдающие от этой болезни в большинстве случаев, не страдают слабоумием и могут находиться в социуме. Лишь отдельные случаи требуют изоляцию больных от коллектива. При правильно составленном плане лечения, можно добиться длительной ремиссии и соответственно отсутствия клинических проявлений заболевания.

Передается ли шизофрения по наследству

Вопрос о том, передается ли шизофрения по наследству, волнует практически каждого человека, предки и другие близкие родственники которого страдали упомянутым психическим расстройством. Прежде всего, опасения затрагивают риск наличия т.н. «генетической бомбы», «взрыв» которой в будущем способен кардинальным образом испортить жизнь новых поколений.

В ходе ознакомления с нижеприведенным повествованием, вы получите основное представление о генетических мутациях и наследственных заболеваниях как таковых, а также о вероятности передачи шизофрении будущим поколениям.

Общие сведения о генетических мутациях

Наследственная шизофрения классифицируется в качестве одной из наиболее часто диагностируемых болезней психики. Именно данный момент и является ключевой причиной, подтолкнувшей специалистов к проведению множества квалифицированных детальных исследований в отношении мутаций, потенциально способных возникать на фоне наличия/отсутствия некоторых генов.

Установлено, что именно наличие конкретных мутационных генов способствует повышению вероятности формирования заболевания. Наряду с этим, упомянутые гены характеризуются локальным расположением, т.е. имеющиеся статистические данные нельзя рассматривать как на 100% правильные и достоверные.

Для большей части известных генетических болезней характерен простой тип наследования: «неправильный» ген либо передается будущим поколением, либо никак их не затрагивает. Также существуют заболевания, возникающие по причине мутации сразу нескольких генов.

Достоверные же сведения в отношении механизмов развития шизофрении по сей день отсутствуют. Наряду с этим, имеется целый рад исследований, заключения которых указывают на причастность к процессам формирования изучаемого психического отклонения ни одного, ни даже нескольких, а сразу семидесяти четырех генов.

В процессе проведения последних исследований в отношении наследственности шизофрении, специалисты изучили состояние сразу нескольких тысяч больных с данным диагнозом. Результаты показали, что у пациентов присутствуют различные наборы генов, но большинство мутировавших элементов имели общие характеристики, а их функции напрямую затрагивали процессы формирования, дальнейшего развития и последующего функционирования мозга.

Вывод таков: чем больше мутировавших генов присутствует в человеческом геноме, тем выше вероятность развития психических отклонений, в том числе шизофрении

Наряду с этим, вышеприведенные выводы, как уже отмечалось, нельзя рассматривать в качестве на 100% достоверных и правдивых, т.к., во-первых, при любых обстоятельствах сохраняются проблемы учета целого комплекса генетических факторов, во-вторых, испытуемые проживают в разных условиях окружающей среды и ведут различную жизнедеятельность. Последние моменты, разумеется, тоже накладывают серьезный отпечаток на состояние пациента.

Достоверно можно сказать лишь о том, что если шизофрения и имеет склонность к наследственной передаче, то исключительно в зачаточном состоянии, т.е. человек не рождается сразу шизофреником как таковым, но имеет предрасположенность к нарушениям психики. А вот то, проявит ли болезнь себя в будущем, зависит уже от целого комплекса биологических, психологических, стрессовых и прочих факторов.

Группы риска в случае с шизофренией

В народе бытует несколько ошибочных мнений в отношении возможности наследственной передачи шизофрении.

Во-первых, некоторые «специалисты» полагают, что данная болезнь всегда передается детям, т.е. если кто-нибудь из родителей болен, его наследники обречены.

Во-вторых, некоторые люди верят в то, что шизофрения передается через поколение, т.е., к примеру, от бабушки внучке.

В-третьих, есть догадки о том, что заболеть могут исключительно наследники женского либо мужского пола.
Каждое из вышеприведенных предположений не имеет абсолютно ничего общего с действительностью. Верить подобным заявлениям нельзя.

Видео удалено.

В соответствии с усредненными статистическими данными, человек, предки которого не имели шизофрении, может заболеть с вероятностью около 1%. Если же в истории семьи присутствует болезнь, упомянутый показатель значительно увеличивается.

Примерные усредненные закономерности таковы:

[1]

• если болеют двоюродные сестры и браться, вероятность возникновения шизофрении возрастает приблизительно до двух процентов;
• дяди/тети – аналогично;
• племянники – порядка 4%;
• внуки – около 5%;
• родители – до 6-7%;
• в случае же наличия заболевания и у родителей, и у бабушек/дедушек, риск возникновения изучаемого психического нарушения увеличивается до 13-15%.

В некоторых случаях шизофрения диагностируется у одного из близнецов. Риск того, что второй из них в будущем тоже столкнется с болезнью, составляет порядка 17-18%.

Вышеприведенные показатели при первом ознакомлении могут испугать и ввергнуть в панику. В действительности же наследственная предрасположенность к шизофрении является гораздо менее выраженной по сравнению с рядом других опасных болезней, например, диабета, онкологии и пр. Но и оставлять ситуацию без какого-либо внимания тоже нельзя.

Опасность наследственных болезней

При наличии у человека болезней, склонных к наследственной передаче, он при любых обстоятельствах будет беспокоиться о своем будущем потомстве.

Смоделируем ситуацию: у одного из родителей диагностировали шизофрению. Родится ли в такой семье больной ребенок? Как отмечалось, с вероятностью до 7%. Наряду с этим, даже столь скромный показатель не дает никому абсолютных гарантий того, что болезнь удастся избежать.

Если заболеет ребенок больного родителя, внук последнего имеет уже до 13-15% вероятности возникновения психического отклонения

Мышление большинства наших соотечественников устроено таким образом, что психические заболевания пугают их куда сильнее любого рода других болезней, характеризующихся заметно высшими рисками наследственной передачи. Ключевая проблема в том, что предугадать вероятность появления болезни у будущих поколений, как отмечалось, невозможно.

Для личного успокоения, в период планирования беременности пациентам с шизофренией рекомендуется консультироваться с психиатром и генетиком. Если беременность уже присутствует, надо регулярно мониторить состояние плода на предмет наличия любого рода отклонений, выявление которых возможно посредством диагностических средств, доступных современной медицине.

Достоверно ответить на вопрос о том, из-за чего именно появляется шизофрения, врачи затрудняются и по сей день. Некоторые рассматривают теорию иммунной природы, другие – наследственной, третьи и вовсе придерживаются мнения о том, что изучаемый недуг формируется в процессе жизни на фоне условий, в которых приходится пребывать человеку.

Отвечая на главный вопрос сегодняшней публикации, сделаем следующий вывод: риск наследственной передачи шизофрении присутствует, но происходит это не всегда. У больных родителей, скорее всего, родится ребенок с предрасположенностью к недугу, а вот даст ли последний знать о себе в будущем, во многом зависит от особенностей дальнейшей жизнедеятельности человека.

Поэтому не впадайте в панику раньше времени и будьте здоровы!

Шизофрения передается по наследству или нет?

Шизофрения – широко известное психическое заболевание. В мире этим недугом страдает несколько десятков миллионов человек. Среди основных гипотез возникновения болезни особенно пристальное внимание вызывает вопрос: может ли шизофрения передаваться по наследству?

Наследственность как причина возникновения болезни

Беспокойство, передается ли шизофрения по наследству, вполне оправданно для людей, в чьих семьях зафиксированы случаи недуга. Также возможная дурная наследственность тревожит при вступлении в брак и планировании потомства.

Ведь этот диагноз означает серьезные помрачения психики (само слово «шизофрения» переводится как «расколотое сознание»): бред, галлюцинации, нарушения моторики, проявления аутизма. Больной человек становится неспособным адекватно мыслить, контактировать с окружающими и нуждается в психиатрическом лечении.

Первые исследования семейного распространения недуга проводились еще в 19-20 вв. Например, в клинике немецкого психиатра Эмиля Крепелина, одного из основоположников современной психиатрии, изучались большие группы пациентов-шизофреников. Интересны также работы американского профессора медицины И.Готтесмана, занимавшегося этой темой.

В подтверждении «семейной теории» изначально существовал ряд сложностей. Чтобы с достоверностью определить, генетическое заболевание или нет, необходимо было воссоздать полную картину недугов в роду человека. Но многие пациенты просто не могли с достоверностью подтвердить наличие или отсутствие психических отклонений в своей семье.

Может быть, о помрачениях рассудка и было известно кому-то из родных пациентов, но эти факты зачастую тщательно скрывались. Тяжелое психотическое недомогание в родне накладывало социальное клеймо на всю семью. Поэтому подобные истории замалчивались и для потомков, и для врачей. Зачастую связи между больным человеком и его родственниками совсем разрывались.

И все-таки семейная последовательность в этиологии болезни была прослежена очень четко. Хотя и однозначно утвердительного ответа, что шизофрения передается по наследству обязательно, врачи, к счастью не дают. Но генетическая предрасположенность находится в ряде основных причин возникновения этого психического расстройства.

Статистические данные «генетической теории»

На сегодняшний день психиатрия накопила достаточно информации, чтобы прийти к определенным выводам в вопросе, как передается шизофрения по наследству.

Медицинская статистика утверждает, что если в вашей родовой линии помрачений рассудка нет и не было, то и вероятность заболеть у вас – не более 1%. Однако, если такие заболевания все-таки были у ваших родственников, то и риск соответственно увеличивается и составляет от 2 до почти 50%.

Самые высокие показатели зафиксированы в парах однояйцевых (монозиготных) близнецов. Они имеют совершенно идентичные гены. Если один из них заболел, то у второго риск возникновения патологии составляет 48%.

Большое внимание медицинского сообщества привлек случай, описанный в трудах по психиатрии (монография D. Rosenthal et al.) еще в 70-е годы 20 века. Отец четверки однояйцевых близнецов – девочек страдал психическими отклонениями. Девочки развивались нормально, учились и общались со сверстниками. Одна из них не окончила учебное заведение, но трое завершили обучение в школе благополучно. Однако в возрасте 20 – 23 года шизоидные расстройства рассудка стали развиваться у всех сестер. Самая тяжелая форма – кататоническая (с характерной симптоматикой в виде психомоторных расстройств) была зафиксирована у не окончившей школу девушки. Конечно, в подобных ярких случаях сомнений, это наследственное заболевание или приобретенное, у психиатров просто не возникает.

46% вероятности заболеть у потомка, если в его семье болен один из родителей (или мать, или отец), но вот и бабушка, и дедушка больны оба. Генетическое заболевание в семье в таком случае уже также фактически подтверждено. Аналогичный процент риска будет у человека, у кого и отец, и мать были психически больны при отсутствии аналогичных диагнозов среди их родителей. Здесь также довольно легко проследить, что болезнь пациента – наследственная, а не приобретенная.

Если в паре разнояйцевых близнецов у одного из них обнаружена патология, то риск второго заболеть составит 15-17%. Такая разница между однояйцевыми и разнояйцевыми близнецами связана с одинаковым генетическим набором в первом случае, и разным – во втором.

[3]

13% вероятности будет у человека с одним больным в первом-втором коленах семьи. Например, вероятность возникновения недуга передана от матери при здоровом отце. Либо наоборот – от отца, тогда как мать здорова. Вариант: оба родителя здоровы, но один душевнобольной есть среди бабушек и дедушек.

9%, если ваши родные брат или сестра пали жертвой психического недуга, но больше подобных отклонений в ближайших коленах родни не обнаружено.

От 2 до 6% риск составит у того, в чьей семье есть только один случай патологии: один из ваших родителей, сводный брат или сестра, дядя или тетя, кто-либо из племянников и т.д.

Обратите внимание! Даже 50% вероятности — это не приговор, не 100%. Так что не стоит принимать чересчур близко к сердцу народные мифы о неизбежности передачи больных генов «через поколение» или «из поколения в поколение». В настоящий момент генетика все еще не обладает достаточными познаниями, чтобы с точностью утверждать неизбежность возникновения болезни в каждом конкретном случае.

По какой линии более вероятна дурная наследственность?

Вместе с вопросом, передается по наследству или нет страшный недуг, пристально был изучен сам тип наследования. По какой линии передается заболевание наиболее часто? В народе бытует мнение, что наследственность по женской линии встречается куда реже, чем по мужской.

Однако психиатрия такую догадку не подтверждает. В вопросе, как наследуется шизофрения чаще – по женской линии или по мужской, врачебная практика выявила, что пол не имеет решающего значения. То есть передача патологического гена от матери к сыну или дочери возможна с той же вероятностью, что и от отца.

[2]

Миф о том, что болезнь передается детям чаще именно по мужской линии связан лишь с особенностями протекания патологии у мужчин. Как правило, душевнобольные мужчины просто больше заметны в социуме, чем женщины: они более агрессивны, среди них больше алкоголиков и наркоманов, тяжелее переживают стрессы и психические осложнения, хуже адаптируются в обществе после перенесенных душевных кризисов.

О других гипотезах возникновения патологии

Бывает ли, что расстройство психики поражает человека, в чьем роду абсолютно точно не было подобных патологий? Медицина однозначно утвердительно ответила на вопрос, может ли шизофрения быть приобретенной.

Наряду с наследственностью среди основных причин развития недуга врачи также называют:

• нейрохимические нарушения;
• алкоголизм и наркоманию;
• травмирующий психику опыт, пережитый человеком;
• болезни матери в период вынашивания плода и т.д.

Схема развития психического расстройства всегда индивидуальна. Наследственное заболевание или нет — в каждом конкретном случае видно лишь при учете всех возможных причин расстройства сознания.

Очевидно, что при сочетании дурной наследственности и иных провоцирующих факторов риск заболеть будет выше.

Дополнительная информация. Более подробно о причинах патологии, ее развитии и возможной профилактике рассказывает врач-психотерапевт, кандидат медицинских наук Галущак А.

Как быть, если вы в группе риска?

Если вы точно знаете о существовании у себя врожденной предрасположенности к нарушениям психики, необходимо серьезно отнестись к этой информации. Любую болезнь проще предупредить, чем вылечить.

Простые профилактические меры вполне по силам любому человеку:

1. Ведите здоровый образ жизни, откажитесь от алкоголя и других вредных привычек, подберите оптимальный для себя режим физической активности и отдыха, контролируйте питание.
2. Регулярно наблюдайтесь у психолога, своевременно обращайтесь к врачу при любых неблагоприятных симптомах, не занимайтесь самолечением.
3. Уделяйте особое внимание своему психическому самочувствию: избегайте стрессовых ситуаций, чрезмерных нагрузок.

Помните, что грамотное и спокойное отношение к проблеме облегчает путь к успеху в любом деле. При своевременном обращении к врачам, в наше время успешно лечатся многие случаи шизофрении, а пациенты получают шанс на здоровую и счастливую жизнь.

Шизоферения и наследстенная теория

Шизофрения – это наследственное заболевание эндогенной природы, которое характеризуется рядом негативных и позитивных симптомов и прогрессирующими изменениями личности. Из данного определения понятно, что патология передается по наследству и протекает на протяжении длительного времени, проходя определенные стадии своего развития. К негативным ее симптомам относят ранее существовавшие у больного признаки, «выпадающие» из спектра его психической деятельности. Позитивные симптомы – это новые признаки, к коим можно отнести, к примеру, галлюцинации или бредовые расстройства.

Стоит отметить, что нет каких-то существенных отличий между обычной шизофренией и наследственной. В последнем случае клиническая картина является менее выраженной. У больных наблюдаются нарушения восприятия, речи и мышления, при прогрессировании болезни могут наблюдаться вспышки агрессии в качестве реакции на самые незначительные раздражители. Как правило, заболевание, передавшееся по наследству, труднее поддается лечению.

Вообще вопрос о наследственности психических заболеваний сегодня стоит довольно остро. Что касается такой патологии, как шизофрения, то наследственность здесь действительно играет одну из ключевых ролей. Истории известны случаи, когда существовали целые «сумасшедшие» семейства. Не удивительно, что людей, чьим родственникам был поставлен диагноз «шизофрения», мучает вопрос, передается ли заболевание по наследству или нет. Здесь следует подчеркнуть, что, по мнению многих ученых, люди, не имеющие генетической предрасположенности к болезни, при определенных неблагоприятных обстоятельствах имеют не меньший риск заболеть шизофренией, чем те, в чьи семьях уже случались эпизоды патологии.

Особенности генетических мутаций

Так как наследственная шизофрения является одним из самых распространенных психических заболеваний, было проведено немало научных исследований, направленных на изучение потенциальных мутаций, обусловленных отсутствием или, наоборот, наличием конкретных мутационных генов. Считается, что именно они увеличивают риск развития болезни. Однако также было установлено, что эти гены относятся локальным, что говорит о том, что имеющаяся статистика не может претендовать на стопроцентную точность.

Большинство генетических заболеваний характеризуются совсем несложным типом наследования: имеется один «неправильный» ген, который либо передается по наследству потомкам, либо нет. Иные болезни имеют несколько таких генов. Что касается такой патологии, как шизофрения, точных данных о механизме ее развития не существует, но есть исследования, в результатах которых было указано, что к ее возникновению могут быть причастны семьдесят четыре гена.

Схема наследственной передачи заболвения

В ходе одного из последних исследований на эту тему, ученые изучили геномы нескольких тысяч пациентов с диагнозом «шизофрения». Главная трудность в проведении данного эксперимента состоянла в том, что у больных имелись разные наборы генов, однако большинство дефектных генов действительно обладали некоторыми общими чертами, а функции их касались регуляции процесса развития и последующей деятельности головного мозга. Таким образом, чем больше подобных «неправильных» генов присутствует у конкретного человека, тем выше вероятность, что у него возникнет психическое заболевание.

Столь низкую достоверность полученных результатов можно связать с проблемами учета множества генетических факторов, а также факторов окружающей среды, оказывающих определенное влияние на пациентов. Можно лишь сказать, что если заболевание шизофрения и передается по наследству, то в самом зачаточном своем состоянии, являясь просто врожденной предрасположенностью к психическому нарушению. Возникнет ли болезнь в дальнейшем у конкретного человека или нет, будет зависеть от многих других факторов, в частности, психологических, стрессовых, биологических и т.д.

Данные статистики

Не смотря на то, что пока нет неопровержимых доказательств того, что шизофрения является генетически обусловленным заболеванием, существуют некие сведения, позволяющие подтвердить существующую гипотезу. Если у человека без «плохой» наследственности риск заболеть составляет примерно 1%, то при наличии генетической предрасположенности, эти цифры возрастают:

• до 2% если шизофрения обнаруживается у дяди или тети, двоюродного брата или сестры;
• до 5% при выявленном заболевании у одного из родителей либо бабушки/дедушки;
• до 6%, если болен сводный брат или сестра и до 9% для родных братьев и сестер;
• до 12%, если болезнь диагностирована у одного из родителей, а у бабушки или дедушки;
• до 18% составляет риск возникновения болезни для разнояйцевых близнецов, тогда как у однояйцевых эта цифра повышается до 46%;
• также 46% составляет риск развития болезни в случае, когда болен один из родителей, а также оба его родителя, то есть и дедушка и бабушка.

Несмотря на эти показатели, следует помнить, что не только генетические, но и многие другие факторы оказывают влияние на психическое состояние человека. кроме того даже при достаточно высоких рисках всегда остается вероятность рождения полностью здорового потомства.

Диагностика

Когда речь идет о генетических патологиях большинство людей, в первую очередь, беспокоятся о собственном потомстве. Особенность наследственных заболеваний, а в частности шизофрении состоит в том, что предсказать с высокой долей вероятности, передастся болезнь или нет, практически невозможно. Если в семье у одного или обоих будущих родителей имелись случаи данного заболевания, имеет смысл во время планирования беременности проконсультироваться с врачом-генетиком, а также провести внутриутробное диагностическое обследование плода.

Так наследственная шизофрения имеет довольно невыраженную симптоматику, диагностировать ее на начальной стадии бывает очень затруднительно., в большинстве случаев диагноз ставится спустя несколько лет с момента появления первых патологических признаков. При постановке диагноза ведущая роль отводится психологическому обследованию пациентов и изучению имеющейся у них клинических проявлений.

Возвращаясь к вопросу, передается ли шизофрения по наследству или нет, можно сказать, что точного ответа пока не существует. До сих пор не известен и точный механизм развития патологического состояния. Нет достаточных оснований, чтобы утверждать, что шизофрения – это стопроцентно генетически обусловленное заболевание, так же как и нельзя сказать о том, что его возникновение является результатом повреждения головного мозга в каждом конкретном случае.

Видео удалено.

Сегодня генетические возможности человека продолжают активно изучаться, а ученые и исследователи всего мира постепенно приближаются к пониманию механизма возникновения наследственной шизофрении. Были обнаружены конкретные генные мутации, повышающие риски развития болезни более чем в десять раз, а также было установлено, что при определенных условиях риск возникновения патологии при наличии наследственной предрасположенности может достигать более 70%. Однако эти цифры остаются довольно условными. Можно лишь с уверенностью сказать, что от научного прогресса в данной области будет зависеть и то, какой станет фармакологическая терапия шизофрении в ближайшем будущем.

Шизофрения передаётся по наследству или приобретенное заболевание

Оценка 5 проголосовавших: 1

Здравствуйте! Меня зовут Екатерина Горлова. Работаю семейным психологом более 9 лет. Являюсь специалистом в своей области и делюсь со своими читателями своим опытом.
Материалы для сайта тщательно собирали и перерабатывали для удобства прочтения и точности всей размещенной информации.

Перед применением прочитанного — нужна обязательная консультация с профессионалами.

Понятие шизофрении — презентация онлайн

МИНИСТЕРСТВО ОБРОЗОВАНИЯ И
НАУКИ
РЕСПУБЛИКИ КАЗАХСТАН
ЮЖНО- КАЗАХСТАНСКИЙ
ГОСУДАРСТВЕННЫЙ
УГИВЕРСИТЕТ им. М.АУЕЗОВА
Выполнила: Куат.А
Группа: ФК16-2Р
Приняла: Нигматулина Ж. Ш.

2. СОДЕРЖАНИЕ

1
Понятие шизофрении
2
Генетическая предрасположенность
3
Как передается болезнь и риски ее развития
4
Что делать если, врожденная предрасположенность
5
Статистические данные генетической теории
Понятие шизофрении
Шизофрения — это тяжелое психическое расстройство,
влияющее на многие функции сознания и поведения, в том
числе мыслительные процессы, восприятие, эмоции (аффекты),
мотивацию и даже двигательную сферу.
Генетическая предрасположенность
Проводя анализ и диагностику того или иного типа
расстройства, сложно оценить, приобретенное оно или
врожденное. До сих пор нет достоверных фактов,
подтверждающих истинную природу шизофрении. Хотя по
современным представлениям это заболевание в большей
степени считается наследственным, точный механизм его
передачи до конца не изучен. Болезнь передается как прямым
потомкам, так и через поколения.
Генетические исследования шизофренических
расстройств начались еще в 20-х годах прошлого века. До
сих пор продолжается поиск и анализ генов, которые
ассоциируются с шизофренией. Известно, что болезнь
связана с нарушениями биохимического
функционирования головного мозга. Часто у больных
наблюдается повышение уровня дофамина и колебания
серотонина. Гены, связанные с обменами этих медиаторов
в организме найдены на 1, 6, 8, 13 и 22 хромосомах.
Специалисты пытаются отследить определенные формы
этих генов, которые чаще всего встречаются у больных
шизофренией. Активация шизофренических генов может
быть обнаружена еще на ранней стадии развития
эмбриона. Однако, выявленные генетические изменения
не являются специфическими для данной болезни, они
могут встречаться и при психических патологиях другого
типа, и даже при психической норме.
Нет какого-то одного гена, наличие которого может быть
гарантией развития шизофрении. За возникновение
расстройства отвечает множество генов. Никто не может
сказать точно, что человек, у которого найдены
«шизофренические» формы генов, обязательно заболеет.
Равно как нет гарантий того, что болезнь не разовьется,
если генетические дефекты отсутствуют. Вероятность
шизофрении у каждого из монозиготных близнецов выше,
чем у дизиготных, но ниже 100%. Это означает, что данное
заболевание передается полигенно, по линии матери, отца
или через обоих родителей сразу, и не является чисто
генетическим. Развитие болезни зависит и от среды.
Анализ общих показателей наследуемости шизофрении
выявил, что генетика влияет на 70–90%.
Как передается болезнь, риски ее
развития.
При анализе семей, где была шизофрения в роду, обнаружили,
что среди их членов часто встречается как сама болезнь, так и
аномалии характера. Частота расстройств нарастает
пропорционально степени кровного родства, чем оно ближе, тем
выше вероятность возникновения психозов. Отследить
характер наследственности шизофрении достаточно сложно
из-за многообразия форм болезни и типов ее течения. В ходе
анализа результатов исследований было обнаружено частое
клиническое сходство психозов у родственников. Из этого можно
сделать вывод, что возраст начала заболевания, тип психозов,
исход болезни передается генетически. Хотя в одной семье могут
встречаться и разные по тяжести случаи, что может быть связано
с влиянием внешних факторов.
Рассмотрим риски развития болезни:
если болезнь есть только у матери или только у отца,
вероятность заболеть составляет 12–14%;
от обоих больных родителей шизофрения передается в 40%
случаев, причем рожденные с шизофренией дети страдают
психозами более тяжелого типа;
диагностика расстройства у брата или сестры повышает риск
до 15–16%, такой же показатель и у дизиготных близнецов;
у монозиготных близнецов самый высокий риск развития
болезни, анализ данных показывает, что он может быть до
46%;
если болеют отдаленные родственники, такие как дяди, тети,
риск составляет около 5%.
Если в вашей семье нет больных, то ваш
риск развития заболевания равен 1%.
Учитывая, что критерии диагностики
шизофрении в психиатрии разных стран
отличаются друг от друга, статистические
данные исследований тоже разнятся.
Что делать, если есть врожденная
предрасположенность к
шизофрении?
Если в семьях обоих родителей были случаи болезни,
сложно определить точно, будет ли у ребенка диагноз
врожденная шизофрения, но на этапе планирования
семьи стоит проконсультироваться с генетиком. Также
может быть следует сделать внутриутробное обследование
эмбриона. Многие медицинские центры предлагают услуги
по выявлению у эмбриона маркеров шизофрении, дефектных
форм генов. Однако, такая диагностика не дает 100%
гарантий того, наступит болезнь или нет. Даже, если анализ
рисков не утешительный, будущие родители способны
минимизировать внешние факторы, которые могут стать
пусковым механизмом развития расстройства.
Инфекционная болезнь матери в первом триместре
беременности опасна для эмбриона и повышает риск
развития шизофрении у ребенка. Поэтому женщине стоит
еще на этапе планирования пройти необходимую
вакцинацию и общую диагностику состояния здоровья.
Следует также минимизировать любые стрессы для
эмбриона, вероятные осложнения при родах и проблемы с
вынашиванием. Достоверно неизвестно, что сильнее влияет,
гены или среда? Высок риск развития шизофрении, если
родители холодны к ребенку, редко его хвалят, постоянно
делают замечания, относятся к нему жестоко. Бывает ли так,
что хорошая среда побеждает плохие гены? Несмотря на то,
что большинство типов шизофрении передается по
наследству, израильские ученые провели анализ и выявили,
что самый значимый средовой фактор – это персональное
внимание к ребенку. Воспитание в условиях любящей семьи
дает высокие шансы избежать болезни, или сделать ее
течение более легким и прогноз благоприятнее.
Риск заболевания шизофренией
для родственников больных
Степень родства
Риск (%)
В целом в популяции
0,5- 1%
Супруги
1- 2%
Родственники 3-й степени родства
1-2%
Сибсы родителей пробанда
1-2%
Племянники
3-4%
Внуки
4-5%
Родители
5-6%
Сибсы
8-9%
Дети одного больного родителя
12-13%
Сибсы с одним из больных родителей
15-17%
Дизиготные близнецы
13-17%
Монозиготные близнецы
47-48%
Дети с двумя больными родителями
45-46%
Статистические данные
«генетической теории»
На сегодняшний день психиатрия накопила достаточно
информации, чтобы прийти к определенным выводам
в вопросе, как передается шизофрения по наследству.
Медицинская статистика утверждает, что если в вашей
родовой линии помрачений рассудка нет и не было, то
и вероятность заболеть у вас – не более 1%. Однако,
если такие заболевания все-таки были у ваших
родственников, то и риск соответственно
увеличивается и составляет от 2 до почти 50%.
Самые высокие показатели зафиксированы в парах
однояйцевых (монозиготных) близнецов. Они имеют
совершенно идентичные гены. Если один из них
заболел, то у второго риск возникновения патологии
составляет 48%.
Большое внимание медицинского сообщества привлек случай,
описанный в трудах по психиатрии (монография D. Rosenthal et al.)
еще в 70-е годы 20 века.
Отец четверки однояйцевых близнецов – девочек страдал
психическими отклонениями. Девочки развивались нормально,
учились и общались со сверстниками. Одна из них не окончила
учебное заведение, но трое завершили обучение в школе
благополучно. Однако в возрасте 20 – 23 года шизоидные
расстройства рассудка стали развиваться у всех сестер. Самая
тяжелая форма – кататоническая (с характерной симптоматикой в
виде психомоторных расстройств) была зафиксирована у не
окончившей школу девушки. Конечно, в подобных ярких случаях
сомнений, это наследственное заболевание или приобретенное, у
психиатров просто не возникает.
46% вероятности заболеть у потомка, если в его семье болен
один из родителей (или мать, или отец), но вот и бабушка, и
дедушка больны оба. Генетическое заболевание в семье в
таком случае уже также фактически подтверждено.
Аналогичный процент риска будет у человека, у кого и отец,
и мать были психически больны при отсутствии аналогичных
диагнозов среди их родителей. Здесь также довольно легко
проследить, что болезнь пациента – наследственная, а не
приобретенная.
Если в паре разнояйцевых близнецов у одного из них
обнаружена патология, то риск второго заболеть составит 1517%. Такая разница между однояйцевыми и разнояйцевыми
близнецами связана с одинаковым генетическим набором в
первом случае, и разным – во втором.

Шизофрения что это такое (симптомы и признаки)

Шизофрения – это одно из самых загадочных, интересных заболеваний психики, насчет которого до сих пор ведутся споры и нет консенсуса в психиатрическом сообществе. Масса литературы посвящена болезни, есть даже биография: ее автор – клинический психолог, которая смогла вылечиться от шизофрении и повлиять на многие аспекты понимания этой болезни и её лечения – А. Лаувенг.

Шизофрения – психическое расстройство, проявляющееся в трудностях адаптации, отклонениях в поведении, мышлении, эмоциональной сфере. Если говорить кратко, то человек, страдающий шизофренией, теряет связь с реальностью, не понимая, что реально, а что нет.

История

Понимание болезни развивается с начала XX века, когда термин ввел в психологию Э. Блейлер. Он использовал его для описания разрыва между мышлением, памятью и восприятием. В это время появились названия для разных кластеров симптомов. Все они «отпочковывались» от общего понятия «безумие».

Имеется не слишком много данных, насколько болезнь была распространена в прошлом, до того как стала строго определена. До XIX века сложно найти исторические свидетельства проявления симптомов шизофрении в записях врачей прошлого или любых других заметках.

Значение слова «шизофрения» происходит от двух греческих слов «расколоть» и «ум», так что буквально термин значит «расколотый ум». Сначала к термину относились довольно неаккуратно, что привело к мнению о шизофрении в смысле раздвоения личности. Сейчас такое толкование признано неуместным, а две болезни полностью разделены. Отличить их просто: при шизофрении симптомы и признаки полностью соответствуют «расщеплению психических функций», а не раскалыванию личности в принципе.

Скачайте бесплатно: 5 книг, которые изменят вашу жизнь! ♡

Рекомендуем: Шизоидный тип личности

Чем является сейчас шизофрения? Психиатрия стремится, скорее, к уточнению симптомов, чем к изменению взгляда на болезнь, но существуют и другие мнения. На протяжении многих лет насчет того, что такое шизофрения и каковы её предпосылки, ведутся споры. В частности, видные философы и психиатры, высказываясь о шизофрении, подчеркивают, что это не заболевание, а скорее, такое оригинальное видение умного и чувствительного человека, сталкивающегося с безумством мира.

Факты

• Мужчины страдают чаще женщин почти в полтора раза.
• 20% людей хорошо переносят расстройство, и некоторые из них полностью излечиваются.
• Средняя продолжительность жизни людей с этим психическим расстройством на 10-25 лет ниже средней для конкретной страны.
• Риск самоубийства больного 5%.
• Исследования (обзор Dietsche за 2017 год) показывают потерю серого вещества в височных и лобных долях мозга при болезни.
• Оценки степени распространенности колеблются от 0,3 до 0,7%.
• Диагностика на ранней стадии шизофрении значительно улучшает прогноз.

Специфика

Не столь много заболеваний характеризуется таким обилием возможных признаков, как шизофрения. Симптомы, являющиеся основными для диагностики:

• Дезорганизация мышления и речи.
• Моторные нарушения.
• Бред и галлюцинации.
• Безволие, апатия.
• Падение уровня мотивации.

Симптомы разделяют на позитивные (присутствие отклонений) и негативные (отсутствие функций). Из них в позитивные входят: бред, галлюцинации, ощущение, что человеком управляют, дезорганизация. Негативная симптоматика включает обеднение эмоциональной сферы, бедность речи, трудности в совершении целенаправленных действий, апатичность.

Рекомендуем: Признаки психопатии

Скачайте бесплатно: 5 книг, которые изменят вашу жизнь! ♡

Шизофрения – одна болезнь в тысячах лиц. Есть тяжелые и мягкие случаи, но в каждом из них социальная адаптация человека страдает, снижается работоспособность, повышается риск суицида. Кроме того, вместе с ней часто диагностируют:

• Тревожное расстройство.
• Депрессию.
• ОКР.

По доминированию и характеру симптомов выделяют конкретные типы шизофрении. По МКБ-10, виды шизофрении таковы:

1. Параноидная.

• Галлюцинации.
• Бред.
• Расстройства восприятия.

2. Гебефреническая.

• Непредсказуемое поведение.
• Изменчивое настроение.
• Неорганизованное мышление и речь.
• Потеря воли.
• Социальная изоляция.

3. Кататоническая.

Скачайте бесплатно: 5 книг, которые изменят вашу жизнь! ♡

• Скованные позы.
• Резкое возбуждение и его спад.

4. Недифференцированная.

Проявление основного симптомокомплекса без четкой выраженности каких-то определенных симптомов.

5. Постшизофреническая депрессия.

Присутствие симптомов незначительно, но сопряжено с подавленностью, отстраненностью и другими депрессивными состояниями как следствие перенесенной болезни.

6. Остаточная.

• Заторможенность.
• Притупленность в эмоциональной сфере.
• Низкий уровень инициативы.
• Обеднены речь, мимика, интонации.

6. Другие разновидности шизофрении связаны с проявлениями дополнительных расстройств. В таких случаях вместе с типичными изменениями личности могут проявляться сенестопатоз, ипохондрия, шизофреноформное расстройство.

Скачайте бесплатно: 5 книг, которые изменят вашу жизнь! ♡

Как правило, первые признаки шизофрении проявляются в подростковом возрасте. Хотя диагностические критерии для обоих полов одинаковы, есть характерные черты протекания у женщин и мужчин.

Рекомендуем: Что значит: аменция?

1. Как проявляется шизофрения у женщин:

• Мягкое начало и более тяжелое и длительное продолжение.
• Более конформное, социально-ориентированное поведение приводит к меньшим последствиям в повседневности.
• Снижение ожиданий приводило женщин к большему принятию ситуации и спокойному отношению к болезни.

2. Как проявляется шизофрения у мужчин:

• Резкое начало с последующим позитивным прогрессом.
• Мужчины часто оказываются в плену токсикомании, быстрее рвут связи с социумом.
• С трудом отказываются от амбиций, удовлетворенность качеством жизни часто оказывается ниже.

При этом признаки шизофрении у женщин появляются после 20 лет, у мужчин – до 25, случаи развития после 45 лет редки. В целом различия, по всей видимости, обусловлены более высокой концентрацией эстрогенов в организме женщин, мужские же гормоны могут, наоборот, провоцировать развитие заболевания, если к нему есть склонность. Именно это, по всей видимости, приводит к более позднему развитию болезни.

Скачайте бесплатно: 5 книг, которые изменят вашу жизнь! ♡

Особенности

Изменения в мозге отчасти объясняют, что такое шизофрения, и специфику того, как она проявляется. Характерные проявления, скорее всего, связаны с проблемами в исполнительной функции. Последняя позволяет нам искать лучший способ выполнения той или иной задачи и реализовывать его. При этом исполнительные процессы в принципе интегрируют и осуществляют контроль над остальными функциями.

Так что вполне понятно, как нарушения, связанные с исполнительными процессами, ведут за собой расщепление психических функций, расколотый ум. Стоит заметить, что каким бы ни был уровень интеллекта у больных, тесты на исполнительную функцию все они проходят плохо.

Рекомендуем: Гениальность — это

Несмотря на то что шизофрения отличается обилием признаков, нет никаких достаточно непротиворечивых данных о том, что нарушения интеллекта у пациентов с разной симптоматикой различны. Несколько исследований указывают на недвусмысленную связь гения и безумия, и хотя страдающие расстройством не так часто становятся великими писателями, среди них есть потрясающие художники, но еще более интересно то, что среди их родственников немало творческих людей, прекрасно справляющихся с учебной нагрузкой, в частности с математикой.

Относительно шизофрении причины возникновения в точности пока не определены. Наследственная шизофрения или приобретенная? С одной стороны, нет точных данных о том, какие гены ответственны за заболевание, с другой стороны, близнецовый метод ясно показывает роль наследственности: вероятность заболеть, если расстройством страдает брат-близнец, – 50%, это в три раза выше, чем у разнояйцевых близнецов.

Скачайте бесплатно: 5 книг, которые изменят вашу жизнь! ♡

В целом наследуемость дает 70-80% вклада в развитие болезни. Средовые причины шизофрении: первое место занимает употребление психоактивных веществ, затем – различные инфекции, возраст родителей (условно-средовая причина: дети отцов за 50 в три раза чаще страдают шизофренией в сравнении с теми, чьим отцам на момент рождения было меньше 30).

Общие признаки шизофрении у мужчин и женщин включают в себя такие особенности поведения и восприятия, как усиленное реагирование на повторяющиеся раздражители, неспособность фильтровать информацию. Активность мозга, отвечающая за эти функции, повышена или понижена соответственно.

Рекомендуем: Что такое астения?

Видимо, одной из причин, из-за которой может развиваться расщепление психических функций, является пониженная концентрация ГАМК (гамма-аминомасляная кислота). Она отвечает за защиту мозга от перегрузки информацией. Пониженная концентрация ГАМК ведет к изменению концентрации дофамина, умеренные количества которого дают позитивное действие, а слишком большие вызывают психотические состояния.

Предположительно, за все эти эффекты может отвечать один белок, проблемы с регуляцией которого – врожденная или приобретенная (стрессы) особенность. Другая смелая гипотеза состоит в том, что развитие расстройства может происходить в результате беспорядочного разрушения связей между нейронами в подростковом возрасте.

Скачайте бесплатно: 5 книг, которые изменят вашу жизнь! ♡

Борьба за разум

Лечение шизофрении – долгий процесс, человек нуждается в помощи опытного специалиста и приеме медикаментов. Как вылечить шизофрению полностью, пока не ясно. Обзор 2010 года Gorczynski подтвердил предположение о том, что физические нагрузки оказывают благоприятное воздействие на негативную симптоматику.

До того как определить шизофрению у человека, доктора исключают возможность других заболеваний и причин, которые могли бы привести к сходной симптоматике. Исключают органические повреждения мозга, передозировку или интоксикацию, соматические патологии, другие психотические расстройства.

Профилактика шизофрении, вероятно, невозможна. Общие рекомендации предписывают отказ от употребления психоактивных веществ (каннабис, кокаин, амфетамин). Типы течения шизофрении и прогноз зависят от многих факторов: здоровья, социального положения на момент заболевания, следования предписаниям врача, выработки критического отношения к галлюцинациям и др.

Рекомендуем: Деперсонализация — что это такое?

Наиболее многообещающие результаты получены от применения антипсихотиков. Тяжесть позитивных симптомов уменьшается довольно быстро, и их дальнейшее использование снижает риск рецидива. Улучшение происходит за счет блокирования допаминовых рецепторов, что приводит к исчезновению таких симптомов, как бред и галлюцинации. Жить с шизофренией становится проще, но полное излечение пока недостижимо лишь с помощью препаратов.

Как лечить психическое расстройство, кроме медикаментозного вмешательства, – выбор лечащего врача. В сфере психотерапевтического лечения в настоящее время развиваются программы повышения социальных навыков. Благодаря этим программам снижается риск рецидивов и в целом улучшается психическое состояние (обзор 2015 года Almerie). Относительно витаминов и пищевых добавок обзор 2011 года Smedslund говорит о возможном положительном влиянии витамина С и жирных кислот группы Омега-3.

Из-за того что пациенты часто (80% всех больных) страдают ухудшением когнитивных функций (внимания, памяти, скорости обработки информации), часто используется поведенческая терапия, направленная на повышение когнитивных способностей. В целом на производительность больных влияет именно это, а не сами позитивные или негативные симптомы шизофрении. Когнитивная реабилитация показывает отличные результаты, позволяя устранить негативные последствия болезни в повседневной жизни.

Некоторые философы и психологи полагают, что шизофрения считалась нормальным состоянием психики в не столь далеком прошлом. Возможно, боги, демоны, фавны, феи, огромные волки и драконы – порождение ума, захваченного галлюцинациями, и только традиции индивидуализма заставляют обычных людей видеть мир лишенным всего того, чем может дополнить его воображение. Автор: Екатерина Волкова

Если вы любите давать советы и помогать другим женщинам,
пройдите бесплатное обучение коучингу у Ирины Удиловой,
освойте самую востребованную профессию и начните получать от 70-150 тысяч:

История

Наше учреждение начинает свою историю с 1988 года, когда в Ростовской области было создано Ростовское областное училище повышения квалификации работников со средним медицинским и фармацевтическим образованием. В соответствии с постоянно растущими требованиями практического здравоохранения к уровню и качеству подготовки специалистов динамично развивалась материально-техническая  база и учебно-методическое обеспечение училища.

В 2004 году произошло переименование РОУПК в государственное образовательное учреждение дополнительного профессионального образования «Центр повышения квалификации специалистов со средним медицинским и фармацевтическим образованием» Ростовской области, а в 2011 году – в  государственное бюджетное образовательное учреждение дополнительного профессионального образования Ростовской области «Центр повышения квалификации специалистов со средним медицинским и фармацевтическим образованием»

В настоящее время центр является крупным образовательным учреждением на Юге России, располагающим учебным корпусом площадью 1571 кв.м. и сильной материально-технической базой.

Руководителем центра повышения квалификации является заслуженный врач РФ Димитрова Л.В.

Цель деятельности центра – предоставление образовательных услуг по повышению квалификации на современном и качественном уровне. Ежегодно в центре обучаются свыше 8000 специалистов по 32 специальностям.

Созданы  условия для предоставления образовательных услуг:

• передовая материально-техническая база,
• коллектив с высоким творческим потенциалом,
• современные педагогические и здоровьесберегающие технологии в обучении.

Активно ведется модернизация образовательного процесса:

• Сформирована единая информационная среда центра
• Совершен переход на мультимедийные технологии

Достижением нашего центра является внедрение новейших разработок в учебный процесс:

• В области безопасности профессиональной среды медицинских работников

• В обучении слушателей по разделу «Скорая и неотложная помощь»

• В области сестринских технологий

Наш вклад в реализацию Приоритетного национального проекта «Здоровье» идет по направлениям:

• Формирование здорового образа жизни

Для достижения лучших результатов по этому направлению открыт учебный кабинет «Здоровье»

Проводятся конкурсы среди слушателей на лучшую творческую работу по пропаганде здорового образа жизни

• Совершенствование оказания медицинской помощи пострадавшим при ДТП

Подготовлено 113 специалистов для оказания помощи пострадавшим на Федеральной трассе М-4

• Совершенствование медицинской помощи больным с сердечно-сосудистыми заболеваниями

Подготовлено 422 специалиста для работы в новых сосудистых центрах малоинвазивной хирургии и кардиохирургических отделениях

Особое внимание уделяется сотрудничеству с Международным Комитетом Красного Креста на Северном Кавказе

За пять лет сотрудничества проучилось 74 медицинских работника. Деятельность центра в этом направлении получила высокую оценку руководителя Международного Комитета Красного Креста на Северном Кавказе Мишеля Массона.

Центр повышения квалификации располагает широкими возможностями для предоставления качественных образовательных услуг по обучению специалистов со средним медицинским и фармацевтическим образованием в соответствии с постоянно растущими требованиями практического здравоохранения.

Передается ли психическое заболевание в семье?

Снижение рисков

Что я могу сделать, чтобы снизить риск развития психического заболевания?

Психическое заболевание может передаваться по наследству, но это не означает, что вы или кто-то из членов вашей семьи определенно заболеете.

Если у вас есть семейный анамнез психических заболеваний, это может помочь позаботиться о вашем психическом здоровье. Есть вещи, которые вы можете сделать, чтобы позаботиться о своем психическом здоровье. Ниже приведены некоторые шаги, которые вы можете предпринять.

Правильное питание

Здоровое и сбалансированное питание полезно для вашего психического и физического здоровья.

Еда может иметь длительный эффект на психическое здоровье. Ваш мозг нуждается в различных питательных веществах, чтобы оставаться здоровым и хорошо функционировать.

Чтобы улучшить психическое состояние, вы должны стараться придерживаться сбалансированной и разнообразной диеты.

Если у вас возникли проблемы с соблюдением сбалансированной диеты, вы можете обратиться за помощью к своему терапевту.

Внимательность

Внимательность позволяет лучше осознавать ваши мысли, чувства, тело и мир вокруг вас.Внимательность может помочь улучшить психическое самочувствие. Это также может помочь вам заметить признаки стресса или беспокойства и лучше с ними справиться.

Первый шаг к осознанности — это напомнить себе, что нужно обращать внимание на свои мысли, чувства, тело и мир вокруг вас.

Другие способы практиковать внимательность включают в себя выбор постоянного времени каждый день, когда вы пытаетесь лучше осознавать себя и свое окружение. Вы также можете попробовать что-то новое, чтобы по-новому взглянуть на окружающий мир.Например, вы можете попробовать выбрать новый маршрут на работу.

Некоторые люди считают полезным называть свои мысли и чувства, чтобы помочь развить их понимание. Также может быть полезно выделять время каждую неделю для практики других видов внимательности, таких как йога и медитация.

Регулярные упражнения

Регулярные упражнения могут улучшить настроение. Это также может помочь вам почувствовать себя лучше, снимет стресс и поможет лучше выспаться.

Достаточно 30 минут умеренных упражнений 5 раз в неделю. Вы можете разбить это на 2 сеанса по 15 минут или даже на 3 сеанса по 10 минут, если так будет проще.

Умеренные упражнения должны учащать сердцебиение и ускорять дыхание. Умеренные упражнения включают быструю ходьбу, плавание и катание на велосипеде.

Дополнительную информацию о «Психическое заболевание и активность» можно найти здесь.

Высыпание

Национальная служба здравоохранения рекомендует взрослым спать от 6 до 9 часов в сутки.И соблюдайте обычные часы сна.

Проблемы со сном могут повлиять на ваше физическое и психическое самочувствие. В свою очередь, ваше физическое и психическое самочувствие также может повлиять на то, как вы спите. Если у вас регулярно возникают проблемы со сном, вам следует поговорить со своим терапевтом.

Дополнительную информацию о «Sleep» можно найти здесь.

Общение с другими

Хорошие отношения с другими людьми важны для психического благополучия. Общение с другими может помочь развить чувство принадлежности и самоуважения, помочь вам поговорить о том, что вы чувствуете, и оказать эмоциональную поддержку.

Если вы не хотите рассказывать другу или члену семьи о своих чувствах, вы можете обратиться в службу эмоциональной поддержки. Линии эмоциональной поддержки — это службы прослушивания. Некоторые службы эмоциональной поддержки предлагают поддержку по телефону, электронной почте или в чате для обмена мгновенными сообщениями. Мы перечислили несколько линий эмоциональной поддержки в разделе «Полезные контакты» внизу этой страницы.

Поддержка других

Поддержка других людей может положительно сказаться на нашем собственном психическом здоровье и благополучии.Даже небольшие добрые дела могут поднять нам настроение.

Вы можете поддержать других, вызвавшись волонтерством на местном уровне, помогая соседу или просто разговаривая с другом или родственником.

Изучите новый навык

Изучение нового навыка может положительно повлиять на психическое благополучие. Это может помочь повысить уверенность в себе, помочь вам наладить контакт с другими, развить чувство цели и поддержать выздоровление.

Есть много разных способов привнести обучение в свою жизнь.Вы можете научиться готовить что-то новое, попробовать новое хобби, например, рисовать, или научиться делать что-то практическое, например, менять автомобильную шину.

Напряжение

Постарайтесь не слишком нервничать. Многие вещи в жизни могут вызывать стресс, который может повлиять на ваше психическое здоровье. Иногда стресса не избежать. Но вы можете использовать методы преодоления стресса, чтобы ограничить его последствия.

Употребление наркотиков и алкоголя

Употребление алкоголя или наркотиков может вызвать у некоторых людей психическое заболевание.Некоторые люди говорят нам, что это вызывает проблемы с получением правильного лечения, когда они нездоровы.

Если вы обнаружите, что употребляете алкоголь или наркотики для решения проблем или стресса, вы можете попробовать некоторые из перечисленных выше вариантов. Например, если вы чувствуете стресс, попробуйте заняться спортом или поговорить с кем-нибудь.

Поговорите со своим терапевтом, если вы беспокоитесь, что у вас есть признаки психического заболевания. Или если вас беспокоит употребление наркотиков или алкоголя.

Дополнительную информацию можно найти по адресу:

• Беспокоитесь о своем психическом здоровье? нажав здесь.
• Стресс, щелкнув здесь.
• Наркотики, алкоголь и психическое здоровье, нажав здесь.

Генетика шизофрении | The New Yorker

Зимой 2012 года я поехал из Нью-Дели, где я вырос, в Калькутту, чтобы навестить моего двоюродного брата Мони. Мой отец сопровождал меня как проводник и товарищ, но он был угрюмым и задумчивым человеком, погруженным в личную тоску. Он младший из пяти братьев, а Мони — его первенец, племянник — сын старшего брата. С 2004 года Мони, которому сейчас пятьдесят два, содержится в психиатрической больнице («сумасшедший дом», как называет его мой отец) с диагнозом шизофрения.Его постоянно купают нейролептики и седативные средства, а обслуживающий персонал наблюдает, купает и кормит его в течение дня.

Мой отец никогда не принимал диагноз Мони. На протяжении многих лет он вел одинокую кампанию против психиатров, которым поручено заботиться о его племяннике, надеясь убедить их, что их диагноз был колоссальной ошибкой или что сломанная психика Мони каким-то образом вылечится. Он посетил это учреждение в Калькутте дважды — один раз без предупреждения, надеясь увидеть трансформировавшуюся Мони, живущую втайне нормальной жизнью за решетчатыми воротами.Но эти визиты были для него не просто доброжелательной любовью. Мони — не единственный член семьи, страдающий психическим заболеванием. Двое из четырех братьев моего отца страдали от различных отклонений в уме. Безумие было среди мукерджи на протяжении поколений, и, по крайней мере, часть нежелания моего отца принять диагноз Мони заключается в мрачном подозрении, что что-то из болезни может быть похоронено в нем, как токсичные отходы.

Раджеш, третий брат моего отца, когда-то был самым многообещающим из мальчиков Мукерджи — самым проворным, самым харизматичным, вызывающим восхищение.Но летом 1946 года, в возрасте двадцати двух лет, он начал вести себя странно, как будто в его мозгу споткнулся провод. Самым очевидным изменением в его личности было непостоянство: хорошие новости вызывали безудержные вспышки радости; плохие новости повергли его в безутешное отчаяние. К той зиме синусоида психики Раджеша сузилась по частоте и увеличилась по амплитуде. Мой отец вспоминает измененного брата: временами боязливый, безрассудный по отношению к другим, спускающийся и поднимающийся по крутым склонам настроения, раздражительный одно утро и вне себя от радости на следующее утро.Когда Раджеш получил известие об успешной сдаче экзаменов в колледже, он в приподнятом настроении исчез во время двухдневной экскурсии, якобы «тренируясь» в борцовском лагере. Когда он вернулся, у него был жар и галлюцинации, и вскоре он умер от пневмонии. Только годы спустя, когда я учился в медицинской школе, я понял, что Раджеш, вероятно, страдал от острой маниакальной фазы. Его психическое расстройство было результатом почти учебного случая биполярного расстройства.

Ягу, четвертый из братьев и сестер моего отца, переехал к нам в Дели в 1975 году, когда мне было пять лет, а ему сорок пять.Его разум тоже падал. Высокий, худощавый, со слегка диким взглядом в глазах и копной спутанных заросших волос, он напоминал бенгальца Джима Моррисона. В отличие от Раджеша, болезнь которого обнаружилась в его двадцатилетнем возрасте, Ягу беспокоился с подросткового возраста. Социально неуклюжий, отстраненный от всех, кроме бабушки, он не мог ни работать, ни жить один. К 1975 году в его голове были видения, фантазии и голоса, которые говорили ему, что делать. Он все еще был способен на необычайные всплески нежности — когда я случайно разбил любимую венецианскую вазу дома, он спрятал меня в своем постельном белье и сообщил моей матери, что у него припрятаны «кучи денег», которых достаточно, чтобы купить замену на «тысячу». вазы.Но этот эпизод был симптоматическим: даже его любовь ко мне расширила ткань его психоза и конфабуляции.

В отличие от Раджеша, Ягу был официально поставлен диагноз. В конце 1970-х врач в Дели обследовал его и определил, что у него шизофрения. Но никаких лекарств не прописали. Вместо этого Ягу продолжал жить дома, наполовину спрятавшись в комнате моей бабушки. (Как и во многих других индийских семьях, с нами жила моя бабушка.) На протяжении почти десяти лет она и мой отец поддерживали хрупкое перемирие, когда Ягу жил под ее опекой, ел в ее комнате и носил одежду, которую она шила для него.Ночью, когда Ягу был поглощен своими страхами и фантазиями, она уложила его спать, как ребенка, положив руку ему на лоб. Она была его няней, его домработницей, его единственным другом и, что более важно, его общественным защитником. Когда в 1985 году умерла моя бабушка, Ягу присоединился к религиозной секте в Дели и через десять лет исчез до своей смерти.

Мы тоже потеряли связь с Мони. Он курсировал между школами и бросил колледж. Командиры в его голове стали сильнее и настойчивее.В 2004 году он был избит группой головорезов, якобы за то, что он помочился в сквере. (Внутренний голос проинструктировал его: «Писай сюда, писай сюда».) Зимой того же года, после очередного срыва с галлюцинациями и шипящими внутренними голосами, он был помещен в лечебницу в Калькутте.

Когда мы с отцом посетили Мони в 2012 году, я не видел его почти два десятилетия. Несмотря на это, я ожидал узнать его. Но человек, которого я встретил в комнате для свиданий, так мало походил на мою память о моем кузене, что — если бы его помощник не подтвердил имя — я легко мог бы встретить незнакомца.Он постарел не по годам. Его речь, некогда бурная и быстрая, была нерешительной и прерывистой; слова возникли с неожиданной неожиданной силой, как если бы он выплевывал кусочки еды, которые были ему в рот.

Однако самой запоминающейся особенностью его болезни была не буря в его разуме, а затишье в глазах. Слово moni означает «драгоценный камень» на бенгальском языке, но в обычном употреблении оно также относится к чему-то невыразимо прекрасному: сияющим уколам света в каждом глазу.Но именно этого не хватало в Мони. Двойные точки света в его глазах потускнели и почти исчезли, как будто кто-то мелкой кистью закрасил их в серый цвет.

То, что шизофрения передается по наследству, было очевидно даже тому, кто первым определил болезнь. В 1911 году Ойген Блейлер, швейцарско-немецкий психиатр, опубликовал книгу, в которой описал серию случаев мужчин и женщин, обычно в возрасте от 20 до 30 лет, чьи мысли начали путаться и деградировать. «В этой болезни ассоциации теряют свою непрерывность», — писал Блейлер.«Нити между мыслями разорваны». Психотические видения и параноидальные мысли вспыхнули из ниоткуда. Некоторые пациенты «чувствуют себя слабыми, их дух ускользает, они никогда не переживут этот день». В их головах рост. Их кости стали жидкими; их сердца превратились в камень. . . . Жена пациента не должна использовать яйца в кулинарии, иначе у него вырастут перья ». Его пациенты часто оказывались в ловушке между колеблющимися эмоциональными состояниями, не имея возможности выбирать между двумя радикально противоположными видениями, отметил Блейлер.«Ты дьявол, ты ангел, ты дьявол, ты ангел», — сказала одна женщина своему возлюбленному.

«Фунт за фунт, я самый успешный охотник из всех, кого я знаю».

Блейлер пытался найти объяснение таинственным симптомам, но имелся только один, казалось бы, общий элемент: у больных шизофренией, как правило, были родственники первой степени родства, которые также были шизофрениками. У него не было инструментов, чтобы понять механизм наследственности. Слово «ген» было придумано всего за два года до того, как Блейлер опубликовал свою книгу. Представление о том, что психическое заболевание может передаваться из поколения в поколение с помощью единых, неделимых факторов — совокупностей информации, передаваемой через семьи, — показалось бы большинству современников Блейлера безумием само по себе.Тем не менее, Блейлер был удивительно прозорливым в отношении сложной природы наследования. «Если кто-то ищет« наследственность », его почти всегда можно найти», — писал он. «Мы не сможем ничего сделать с этим даже позже, если только один фактор наследственности не будет разбит на множество наследственных факторов по определенным признакам».

В шестидесятых годах прошлого века догадка Блейлера была подтверждена исследованиями близнецов. Психиатры определили, что если однояйцевый близнец был шизофреником, у другого близнеца вероятность развития болезни составляла от 40 до 50 процентов — в 50 раз выше, чем риск для населения в целом.К началу двухтысячного периода крупные популяционные исследования выявили прочную генетическую связь между шизофренией и биполярным расстройством. История некоторых семей, описанных в этих исследованиях, очень похожа на мою: один брат или сестра страдает шизофренией, другой — биполярным расстройством, а племянник или племянница также страдает шизофренией.

«Исследования близнецов прояснили две важные особенности шизофрении и биполярного расстройства», — сказал мне Джеффри Либерман, психиатр из Колумбийского университета, изучающий шизофрению в течение тридцати лет.«Во-первых, было ясно, что существует не один ген, а десятки генов, участвующих в возникновении шизофрении — каждый, возможно, оказывает небольшое влияние. И, во-вторых, даже если вы унаследовали весь набор генов риска, как однояйцевые близнецы, у вас все равно может не развиться болезнь. Очевидно, были и другие триггеры или подстрекатели, участвовавшие в избавлении от болезни ». Но хотя эти исследования установили, что шизофрения имеет генетическую основу, они ничего не показали о природе задействованных генов.«Для врачей, пациентов и семей в сообществе шизофрении генетика стала абсолютной загадкой», — сказал Либерман. «Если бы мы знали идентичность генов, мы бы нашли причины, а если бы мы нашли причины, мы могли бы найти лекарства».

В 2006 году международный консорциум психиатров-генетиков начал геномное исследование шизофрении, надеясь продвинуть поиск соответствующих генов. Это было одно из крупнейших и наиболее строгих исследований в истории болезни с участием 3322 пациентов и 3587 человек из контрольной группы.Исследователи просмотрели почти семь тысяч геномов, чтобы найти вариации в сегментах генов, которые коррелируют с шизофренией. Эта стратегия, называемая «ассоциативным исследованием», не позволяет точно определить ген, но обеспечивает общее местоположение, где может быть обнаружен ген, связанный с заболеванием, например, карта сокровищ с большим «X», нацарапанным в углу генома.

Результаты, опубликованные в 2009 году (и обновленные в 2014 году) в журнале Nature , были удручающим подтверждением догадки Блейлера о множественных наследственных факторах: более сотни независимых сегментов генома были связаны с шизофренией.«Есть множество мелких общих генетических эффектов, разбросанных по геному», — сказал один исследователь. «Здесь задействовано множество различных биологических процессов». Некоторые из предполагаемых виновников имели биологический смысл — хотя и смутно. Были гены, связанные с передатчиками, которые передают сообщения между нейронами, и гены молекулярных каналов, которые перемещают электрические сигналы вверх и вниз по нервным клеткам. Но, безусловно, самая неожиданная ассоциация включала генный сегмент на хромосоме 6. Эта область генома, называемая областью MHC, несет сотни генов, обычно связанных с иммунной системой.

«Обнаружение сегмента MHC было настолько странным и поразительным, что нужно было сесть и обратить внимание», — сказал мне Либерман. «Это было наиболее убедительное доказательство того, что что-то в иммунной системе может иметь какое-то отношение к шизофрении. Намеки на наличие иммунологической ассоциации и раньше были, но с этим было невозможно спорить. Это вызвало бесконечный интересный вопрос: какова связь между генами иммунного ответа и шизофренией? »

Либерман вытащил из бумаги цифру, чтобы проиллюстрировать силу ассоциации.Один из методов построения результатов исследования ассоциации генов называется манхэттенским графиком, на котором высота столбца соответствует степени риска заболевания. На графике шизофрении сегмент хромосомы 6 возвышался над всеми другими претендентами — примерно вдвое выше, чем у большинства других генных сегментов, несущих риск. Регион MHC, центральное хранилище большинства генов нашей иммунной системы, был похож на одинокий небоскреб, возвышающийся над горизонтом недавно построенного мегаполиса.

Дели моего детства был малоэтажным городом.В шестидесятые годы мой отец, поднявшись по карьерной лестнице в японской транснациональной компании (это было a folie à deux; он говорил на непонятном английском, а его менеджеры не понимали ни одного), построил себе приличный двухэтажный дом. дом, вдали от двухкомнатной квартиры в Калькутте, где он жил со своими четырьмя братьями и матерью после раздела. Он считал, что этот дом станет его билетом к прочной респектабельности среднего класса, но художник-дислексик из района, нанятый по дешевке, чтобы нарисовать « MUKHERJEE» у входной двери, к нескончаемому огорчению моего отца полностью перевернул эту картину. буква «J», так что ее хвост загибался вправо, как у греческого τ.Это несоответствующее письмо оставалось там на протяжении большей части моего детства — неприятная реклама миру, что не все в доме вполне нормально выровнено.

Воспоминание: 1981 или 1982 год, мне одиннадцать или двенадцать. Мой отец вернулся из командировки. Это один из тех жарких дней, когда кажется, что потолочные вентиляторы просто рассеивают тепло по комнате. Его ждут двое наших соседей. Воздух кажется напряженным от тревоги.

Мой отец входит в гостиную, и мужчины разговаривают с ним несколько минут.Их голоса повышаются, а слова резче. Я могу различить неровные контуры большинства предложений даже сквозь стены соседней комнаты, где я должен делать домашнее задание. Ягу занял у обоих этих мужчин деньги — небольшие суммы, но достаточно, чтобы привезти их к нам в дом и потребовать выплаты. Он сказал одному из мужчин, что ему нужны деньги на лекарства (ему никогда не прописывали), а другому, что они нужны, чтобы купить билет на поезд до Калькутты, чтобы навестить других своих братьев (такая поездка не планировалась; было бы невозможно для Jagu путешествовать в одиночку).«Тебе следует научиться управлять им», — говорит один из мужчин.

Мой отец молча слушает, но я чувствую, как в нем поднимается мениск ярости, покрывая его горло желчью. Он идет к стальному шкафу, где мы храним домашние деньги, и приносит их мужчинам, стараясь не считать банкноты. Они должны оставить сдачу себе.

К тому времени, как мужчины уйдут, я знаю, что будет кровоподтек. С инстинктивной уверенностью животных, которые бегут в гору перед цунами, наш повар покинул кухню, чтобы вызвать мою бабушку.Напряжение между моим отцом и Ягу нарастало в течение некоторого времени: поведение Ягу дома было особенно разрушительным в последние недели — и этот эпизод, похоже, довел моего отца до некоторой степени. Треснул хрупкий лак высокого качества.

Он заходит в комнату Ягу и стаскивает его с кровати. Ягу отчаянно воет, как ребенок, которого наказывают за проступок, которого он не понимает. Мой отец бледный, пылающий гневом, опасный. Он толкает Ягу через комнату.Для него это немыслимый акт насилия; он никогда не поднимал руки. Моя мама плачет на кухне. Я смотрю, как сцена перерастает в уродливое крещендо из-за штор в гостиной, как будто смотрю фильм в замедленной съемке.

Предсказатели шизофрении — обзор | Британский медицинский бюллетень

Аннотация

Шизофрения — этиологически гетерогенный синдром, который обычно явно проявляется в подростковом и раннем взрослом возрасте, но во многих случаях незначительные нарушения нейроинтегративной функции присутствуют с рождения; следовательно, это считается расстройством с компонентом развития нервной системы.Самый сильный выявленный фактор риска — это семейный риск с генетической нагрузкой. Другие факторы риска включают осложнения при беременности и родах, инфекции во время беременности, нарушения раннего нейромоторного и когнитивного развития и частое употребление каннабиса в подростковом возрасте. К сожалению, на сегодняшний день невозможно использовать предикторы расстройства, которые были идентифицированы при первичных профилактических вмешательствах в общей популяции. Однако некоторые авторы утверждают, что в будущем можно будет снизить риск развития шизофрении с помощью общей политики в области здравоохранения.В клинических условиях полезно обозначить возможные ранние факторы риска, по крайней мере, семейный риск психоза, особенно у детей, подростков и молодых взрослых психических пациентов. Кроме того, в будущем у нас могут быть прогностические модели, объединяющие данные генетических факторов шизофрении, антенатальных факторов риска, детского и подросткового развития и клинической симптоматики, а также структурных и функциональных аномалий мозга.

Введение

Шизофрения может быть самым тяжелым из психических заболеваний. ¹ Симптомы шизофрении традиционно подразделяются на положительные симптомы, такие как слуховые галлюцинации и бред, и отрицательные симптомы, такие как социальная изоляция, сглаженный аффект, плохая мотивация и подавленное настроение. ² Расчетная распространенность в течение жизни составляет около 1%, варьируя от 0,5% до 1,5% в разных частях мира, ³ с исключительно высокими показателями у некоторых популяционных изолятов. ⁴ Было обнаружено, что менее чем у половины (20–40%) пациентов с диагнозом шизофрения или расстройства шизофренического спектра наблюдается значительное клиническое улучшение после наблюдения в среднем в течение 5–6 лет. ^{5, 6} Исход шизофрении в развивающихся странах считается в целом более благоприятным. ⁷

Было обнаружено, что риск шизофрении несколько выше у мужчин, чем у женщин, при этом коэффициент заболеваемости составляет 1,3–1,4. ⁸ Шизофрения имеет тенденцию развиваться позже у женщин, но, по-видимому, нет никаких различий между мужчинами и женщинами в самых ранних симптомах и признаках во время продромальной фазы. ⁹ В развивающихся странах не было обнаружено значительных половых различий в заболеваемости. ¹⁰

Шизофрения — это этиологически гетерогенный синдром, который обычно проявляется в подростковом и раннем взрослом возрасте с появлением психотических симптомов. ⁹ В настоящее время шизофрения считается нарушением психического развития ¹¹ , патогенез которого восходит к гестации и раннему детству; ¹² может также присутствовать нейродегенеративный элемент ¹³ . Существует семейный компонент, который, вероятно, будет в основном генетическим ^{3, 14, 15} .Недавно были идентифицированы различные гены-кандидаты, которые могут способствовать развитию шизофрении. ^{16, 17} Однако было обнаружено, что факторы окружающей среды также играют роль в этиологии заболевания. ¹⁸ Было высказано предположение, что небольшая часть вариации предрасположенности к шизофрении может быть объяснена уникальными факторами окружающей среды, как биологическими, так и психосоциальными. ¹⁵ Причины болезни до сих пор не выяснены.Тем не менее, некоторые факторы риска, в основном биологические компоненты, были идентифицированы.

В этом обзоре мы стремимся описать возможные факторы риска, участвующие в развитии шизофрении. Мы сделали это посредством выборочного обзора литературы, сосредоточив внимание на событиях во время беременности, детства и юности. ^{19, 20} Преморбидные предикторы делятся на генетические, биологические и психосоциальные факторы риска на разных этапах ранней жизни.

Генетические факторы

Исследования близнецов, усыновлений и семей дают убедительные доказательства того, что генетические факторы играют важную роль в семейной агрегации шизофрении. ²¹ Шизофрения имеет высокую наследуемость с 10-кратным увеличением риска для братьев и сестер пробандов. Тем не менее, 85% больных шизофренией не имеют родственников первой степени родства. ²² Недавние данные указывают на роль нескольких генов-кандидатов в этиологии шизофрении; они включают гены белков, таких как Neuregulin 1 (в хромосомном положении 8p), дисбиндин (в 6p), катехол- O -метилтрансфераза (в 22q), рецептор 5-HT2A (в 13q) и белок G72 (d -аминокислотная оксидаза) (при 13q). ^{16, 23} Эти гены-кандидаты, по-видимому, участвуют в развитии нервной системы, то есть в структуре мозга и в системах нейротрансмиттеров, таких как серотонинергическая, глутаматергическая и дофаминергическая системы. ^{4, 23} Метаанализ исследований сцепления при сканировании генома выявил области, которые могут повышать восприимчивость к шизофрении в различных популяциях многих хромосом, особенно 2q, но также 5q, 3p, 11q, 6p, 1q, 22q, 8p, 20q, 14p, 16q, 18q, 10p, 15q, 6q и 17q. ¹⁷ В настоящее время не существует тестов, которые могут обнаружить гены предрасположенности к шизофрении в клинических условиях. В самом деле, даже ставился под вопрос, можно ли определить генетический вклад с помощью стратегий сцепления, поскольку он может быть эпигенетическим, то есть связанным с экспрессией генов, а не с вариацией последовательности. ²⁴ Семейная предрасположенность к шизофрении связана не только с самим синдромом шизофрении, но также с «шизофреническими» расстройствами личности и, возможно, с некоторыми нешизофреническими неаффективными психозами. ²⁵

Наследование является сложным. Вероятно, что взаимодействуют многие гены и многие факторы окружающей среды. Однако наследственность — это вероятность, а не судьба. ⁴ Сообщается, что уровень конкордантности между монозиготными близнецами составляет примерно 30–65% по сравнению с 5–15% у дизиготных близнецов. ^{4, 26, 27} Следовательно, если один из близнецов болен шизофренией, относительный риск для другого близнеца может возрасти до 50 у монозиготных близнецов и до ~ 5–15 у дизиготных близнецов. ^{4, 26 , 27} Клинические картины, встречающиеся у нешизофренических монозиготных близнецов, варьируются от дублирования шизофренического психоза до шизотипического и параноидного расстройства личности до невротических симптомов и даже клинической нормальности. ²⁷

Взаимодействие генотип с окружающей средой можно определить как генетический контроль чувствительности к факторам окружающей среды или экологический контроль экспрессии генов. ²⁸ Результаты финского исследования усыновления подтверждают роль взаимодействия генотипа и окружающей среды в развитии шизофрении. ^{18, 29} Таким образом, некоторые генотипы более склонны к развитию болезни в случае воздействия определенных факторов окружающей среды. В случае взаимодействия генотипа и окружающей среды болезни будут иметь тенденцию группироваться в семьях не из-за прямых генетических эффектов, а потому, что родственники более уязвимы для повышающего риск воздействия преобладающих факторов риска окружающей среды. ³⁰ Wahlberg et al. ³¹ обнаружил, что у приемных родителей с риском шизофрении было больше психических расстройств, чем у приемных родителей без такого риска, если их приемные родители имели повышенные коммуникативные отклонения, т.е.е. неоднозначная и трудная для понимания языковая продукция.

Факторы риска шизофрении во время беременности и родов

Было идентифицировано множество пре- и перинатальных факторов риска шизофрении, хотя они, как правило, имеют умеренный эффект с типичным отношением шансов или относительным риском ~ 2. Эти факторы включают дородовой контакт с гриппом, особенно во втором триместре, и другие респираторные инфекции, краснуху во время беременности, связанные с гипоксией акушерские осложнения, низкий вес при рождении и задержку внутриутробного роста (только у мужчин).Пока что доказательства дородового стресса и недоедания во время беременности менее надежны. ³²

Пренатальные инфекции

Различные исследования показали 5-8% зимне-весеннее превышение рождений при шизофрении. Среди других объяснений, инфекции рассматривались как реальная возможность. ³³ Например, есть подозрение, что грипп А у матери во время беременности связан с шизофренией у потомства. ³² Доказательства носили в основном экологический характер с неточным измерением воздействия, которое обычно определялось по эпидемиям гриппа среди населения или по воспоминаниям матери о гриппозной инфекции после беременности. ³⁴ Такие данные позволяют предположить, что потомство матерей, которые были во втором триместре беременности при контакте с гриппом А, в два раза чаще болеют шизофренией, чем те, кто вообще не подвергался антенатальному контакту или контактировал раньше или позже во время беременности. ^{35, 36} Однако не во всех исследованиях с использованием этой методологии были воспроизведены эти результаты. ³⁷ Важно отметить, что в первом исследовании с использованием серологически подтвержденного пренатального контакта с гриппом Brown et al . ³⁴ обнаружили, что воздействие гриппа, особенно в течение первого триместра, может увеличить риск шизофрении (отношение шансов 7,0; 95% доверительный интервал 0,7–75,3). Однако доверительный интервал широк и включает единицу, поэтому результаты могут быть несколько ненадежными. Пренатальный контакт с краснухой также был связан с неаффективным психозом. ³⁸

Голод во время беременности

Дефицит питания во время беременности может играть роль в возникновении некоторых случаев шизофрении. ³⁹ Риск шизофрении увеличился в 2 раза у детей, подвергшихся голоданию на ранних сроках беременности и зачатых в разгар голода во время голландской голодной зимы 1944–1945 годов; ³⁹ причинно-следственная связь все еще остается предметом споров. Врожденные дефекты центральной нервной системы были связаны с дородовым голодом в той же популяции. ³²

Акушерские осложнения

Акушерские осложнения были связаны с шизофренией у детей в многочисленных исследованиях. ^{40, 41} Большинство доказательств получено из исследований случай – контроль, но по крайней мере одно популяционное проспективное когортное исследование показало связь между тяжелыми акушерскими осложнениями (операционно определяемыми как перинатальное повреждение головного мозга) и будущей шизофренией. ⁴² Geddes et al. ⁴⁰ пришли к выводу на основе метаанализа, что некоторые аномалии беременности и родов связаны с развитием шизофрении, возможно, через гипоксию.Были выявлены значимые связи между шизофренией и преждевременным разрывом плодных оболочек, сроком беременности <37 недель и использованием реанимации или инкубатора, тогда как связи между шизофренией и массой тела при рождении <2500 г или введением щипцов имели пограничное значение. ⁴⁰ Обзор Cannon et al. ⁴¹ пришел к выводу, что с шизофренией в значительной степени связаны три группы осложнений: осложнения беременности (кровотечение, диабет, несовместимость резус, преэклампсия), аномалии роста и развития плода (низкий вес при рождении, врожденные пороки развития, уменьшение окружности головы) и осложнения родов (атония матки, асфиксия, экстренное кесарево сечение).В Нигерии было обнаружено, что количество акушерских осложнений и травм головного мозга у детей увеличивается среди взрослых пациентов с шизофренией по сравнению с пациентами с манией. ⁴³ Эти факторы риска не могут быть специфичными для шизофрении; возможно, что они также предрасполагают к другим психическим расстройствам, таким как аффективные расстройства. ^{32, 44}

Психосоциальные факторы во время беременности и родов

Некоторые исследования предполагают связь между дородовым стрессом и шизофренией.Было обнаружено, что дети матерей, чей муж умер во время беременности, имеют значительно более высокий уровень шизофрении по сравнению с детьми, потерявшими отца в младенчестве на первом году жизни. ⁴⁵ В Нидерландах было обнаружено, что уровень заболеваемости шизофренией очень немного выше у лиц, подвергшихся in utero войнам и наводнениям, чем у контрольных субъектов. ^{46, 47}

В когорте родившихся в Северной Финляндии 1966 г. риск более поздней шизофрении среди нежеланных детей был повышен 2.В 4 раза по сравнению с разыскиваемыми или несвоевременными детьми, даже после поправки на смешение социально-демографических, беременных и перинатальных переменных. ⁴⁸ Нежелательность может быть маркером черт, связанных с риском у матери или ребенка. В той же когорте уровень шизофрении у потомков матерей с антенатальной депрессией был повышен в 1,5 раза, но эта связь не была статистически значимой. ^{49, 50} Те матери больных шизофренией, у которых есть психотические родственники первой степени родства, страдали депрессивным настроением во время беременности в два раза чаще, чем другие матери.Семейный риск психоза, включая генетический риск психоза, может объяснить повышенную распространенность депрессивного настроения во время беременности среди матерей потомков, у которых развилась шизофрения.

Возможные факторы риска шизофрении в детском и подростковом возрасте

Нарушения раннего развития

Проспективно собранные измерения преморбидной функции неизменно выявляли нейромоторные аномалии и задержки в развитии.В британской когорте родившихся в 1946 году детей с прешизофренией было обнаружено отставание моторного и речевого развития к возрасту 2 лет. ⁵¹ В когорте родившихся в Северной Финляндии 1966 года возраст, в котором дети учились стоять, ходить и приучать себя к горшку, был связан с последующим риском шизофрении и других психозов; более ранние вехи снижали риск, тогда как более поздние вехи увеличивали его. ⁵² Пушка и др. ⁵³ показали в когорте новорожденных из Новой Зеландии, что дети, у которых развилось шизофреноформное расстройство, постоянно имели плохую двигательную функцию по сравнению с повторными измерениями в детстве.В новаторском исследовании с использованием домашних фильмов, снятых в детстве, люди до шизофрении могли отличаться от своих здоровых братьев и сестер по зрителям, которые были слепы к психиатрическим результатам. ⁵⁴

Урбанизация

Согласно Бойделлу и Мюррею, ⁵⁵ , существуют убедительные доказательства, по крайней мере, в западных странах, что рождение в городе и / или проживание в городе в детстве связано с повышенным риском шизофрении.В шведском исследовании заболеваемость шизофренией была выше среди мужчин, выросших в городах, по сравнению с мужчинами, выросшими в сельской местности. ⁵⁶ Было обнаружено, что в Дании риск шизофрении в столице вдвое выше, чем в сельской местности. ⁵⁷ Причина этой находки неизвестна. Некоторые гипотетические объяснения, которые могут объяснить различия между городом и деревней, включают дородовые и послеродовые инфекции, избирательную миграцию, генетические факторы и различия в доступности психиатрических услуг ⁵⁷ .

Миграция

Миграция связана с повышенным риском шизофрении, особенно среди второго поколения, рожденного на новой родине. ⁵⁵ Было обнаружено, что у людей африканского и карибского происхождения, проживающих в Великобритании, заболеваемость шизофренией увеличивается в 2,4–18 раз. ⁵⁸ Среди других возможных объяснений были сообщения, связывающие социальную изоляцию с шизофренией. ⁵⁵ Сообщается, что уровень заболеваемости среди мигрантов значительно выше, чем среди лиц местного происхождения, при этом медиана коэффициента заболеваемости составляет 4.6. ¹⁰

Другие факторы семейной среды

В британской когорте родившихся за 1946 год шизофрения у потомства была связана с проблемами в общем понимании матерями своих детей и их воспитании (отношение шансов 5,8). ⁵¹ Goldstein ⁵⁹ пришел к выводу, что отклонение от общения в семье увеличивает риск шизофрении. Положительные отношения как с матерью, так и с отцом могут защитить от шизофрении среди детей из группы высокого риска. ⁶⁰ Эти находки можно объяснить взаимодействием генов с окружающей средой.

В финских исследованиях некоторые возможные стрессовые факторы обычно не связывают с шизофренией. Очень раннее временное разлучение с родителями и перевод в соответствующие дома престарелых сразу после рождения из-за туберкулеза в семье не предсказывали шизофрению, ⁶¹ , равно как и проживание в неполной семье в детстве, ⁶² низкий социально-экономический статус , ⁶³ или размер семьи происхождения и множественности. ⁶⁴ Связь между детским социально-экономическим статусом и шизофренией еще полностью не решена. ⁶⁵ В некоторых исследованиях было обнаружено, что низкий или высокий социально-экономический статус в семье происхождения является, по крайней мере, умеренным фактором риска шизофрении, в то время как другие исследования не сообщают об увеличении риска. ⁶⁵

Лишь несколько детских инфекций были связаны с шизофренией, и с разными результатами. В когорте родившихся в Северной Финляндии 1966 г. была обнаружена связь между вирусными инфекциями центральной нервной системы у детей и шизофренией. ⁶⁶ Инфекции могли нарушить функционирование нервных клеток или иммунный ответ. Однако в британской когорте родившихся в 1958 году шизофрения не была связана с обычным детским заболеванием, а была связана с неврологическими легкими симптомами и ранее перенесенным менингитом и туберкулезом. ⁶⁷ В другом финском исследовании не было обнаружено, что вирусологически подтвержденные инфекции центральной нервной системы у детей увеличивают риск шизофрении. ⁶⁸

Преморбидное злоупотребление каннабисом

Шизофрения связана с дисфункцией дофаминергической, серотонинергической и глутаматергической нейротрансмиссии, на которую также может влиять злоупотребление психоактивными веществами. ⁶⁹ Употребление каннабиса было связано с несколько повышенным риском шизофрении в зависимости от дозы у 50 000 шведских призывников (скорректированное отношение шансов для линейной тенденции составило 1,2). ⁷⁰ В обзоре Arseneault et al. ⁷¹ из пяти проспективных популяционных исследований, употребление каннабиса, по оценкам, дает общее двукратное увеличение относительного риска поздней шизофрении на индивидуальном уровне. В частности, курильщики каннабиса с генетической уязвимостью или некоторыми исходными психиатрическими симптомами имеют повышенный риск шизофрении. ⁷² На уровне населения прекращение употребления каннабиса может снизить заболеваемость шизофренией примерно на 8%, если существует причинно-следственная связь. ⁷¹ В исследовании с участием 2400 молодых немцев было установлено, что употребление каннабиса вызывает умеренное повышение риска психотических симптомов (при последующем наблюдении через 4 года скорректированное отношение шансов составило 1,7), но оказывает гораздо более сильное влияние на лица с признаками предрасположенности к психозу. ⁷³

Преморбидная когнитивная и учебная успеваемость

Больные шизофренией, если рассматривать их как группу, имеют интеллектуальные нарушения, некоторые из которых предшествуют появлению психотических симптомов.Было обнаружено, что у лиц, у которых позже развивается шизофрения, показатели интеллекта ниже среднего по стандартизированным показателям интеллекта в детстве, подростковом и юношеском возрасте, а также у них более низкий преморбидный IQ, чем у населения в целом (обзор Aylward et al. ⁷⁴ ). чем выше IQ, тем выше риск развития шизофрении в дальнейшем. ^{51, 75, 76}

Плохая успеваемость в школе может рассматриваться как преморбидный признак. Повторная оценка, трудности с завершением последнего уровня школьного образования, а также социальные и поведенческие трудности также оказались факторами риска развития шизофрении. ⁷⁵ В когорте родившихся в Северной Финляндии в 1966 году у 14-летних детей, которые были ниже ожидаемого нормального уровня, в три раза чаще развивалась шизофрения, чем у учащихся нормального класса, но с низкими школьными оценками (по оценке учителей по оценке успеваемости). ) не предсказал шизофрению. ⁷⁵ Преемственность развития, на которую указывает раннее отклонение в развитии на первом году жизни, связанное с более низкой успеваемостью в школе в возрасте 16 лет, была обнаружена сильнее у детей, у которых психозы развиваются в более позднем возрасте, чем у детей нормальной контрольной группы и тех, кто госпитализирован. для непсихотического психического расстройства. ^{76, 77}

Нейроанатомические отклонения

Шизофрения связана с нейроанатомическими аномалиями. До сих пор неясно, предшествуют ли они появлению симптомов или прогрессивно развиваются во время болезни. ⁷⁸ Было проведено одно исследование, в котором магнитно-резонансные изображения мозга были получены от 75 субъектов, которые находились в группе сверхвысокого риска развития психоза. ⁷⁸ Было обнаружено, что некоторые аномалии серого вещества, связанные с психозом, предшествуют появлению явных симптомов.Было обнаружено, что у субъектов, у которых развился психоз, было меньше серого вещества в правой медиальной височной, боковой височной и нижней лобной коре и в поясной коре с обеих сторон, чем у лиц, у которых болезнь не развивалась. ⁷⁸ Нейробиологические процессы ухудшения, вызывающие шизофрению, могут быть активными за 1-2 года до фактического начала болезни и через 2-3 года после ее начала. ²²

Модель развития нервной системы

Развитие мозга начинается антенатально и продолжается в детстве и подростковом возрасте, а структуры мозга могут зависеть от сочетания биологических событий и психосоциальных факторов. ⁷⁹ Ранние аномалии могут оказывать неблагоприятное воздействие на развитие нервной системы и аберрантную нервную систему, что в конечном итоге приводит к психопатологии. ⁸⁰ Расстройства, характеризующиеся этим процессом, которые обычно проявляются в течение первых нескольких лет жизни, традиционно называются нарушениями развития нервной системы; примеры — аутизм и фенилкетонурия. Когда появились доказательства того, что шизофрения характеризовалась не только психотическими симптомами, которые появились в подростковом и раннем взрослом возрасте, но и во многих случаях имели место отклонения (когнитивные, поведенческие и морфологические), относящиеся к раннему детству и пери- и даже пренатальному периоду , была предложена модель патогенеза нервного развития. ^{81, 82} Модель развития нервной системы оказалась чрезвычайно влиятельной в исследованиях шизофрении, и многочисленные исследования предоставили доказательства, подтверждающие ее принципы. Однако, несмотря на это, ключевые патофизиологические нарушения в заболевании и их точная связь с предполагаемыми этиологическими факторами до сих пор четко не изучены. На рисунке 1 показана модель развития на протяжении жизни с возможными этиологическими компонентами и компонентами течения болезни. ⁸³ Рисунок 1 был изменен из статьи Исоханни и др. . ⁸³

Рис. 1

Модель развития шизофренических психозов на протяжении всей жизни с возможными этиологическими компонентами и компонентами течения болезни. Изменено из Isohanni M, Isohanni I, Koponen M, et al. , (2004) Текущие отчеты психиатрии 6 , 168–75. Разрешение получено от правообладателя.

Рис. 1

Модель развития шизофренических психозов на протяжении всей жизни с возможными этиологическими компонентами и компонентами течения болезни.Изменено из Isohanni M, Isohanni I, Koponen M, et al. , (2004) Текущие отчеты психиатрии 6 , 168–75. Разрешение получено от правообладателя.

Обсуждение

Шизофрения — этиологически гетерогенный синдром, который обычно явно проявляется в подростковом и раннем взрослом возрасте, но во многих случаях незначительные нарушения нейроинтегративной функции присутствуют с рождения.

Можно провести различие, по крайней мере теоретически, между индикаторами риска, которые являются проявлениями риска, но не сами по себе причинными факторами, и модификаторами риска, которые находятся на прямом причинном пути.На практике бывает очень сложно различить эти два понятия. Несмотря на то, что в исследованиях ранних факторов риска шизофрении, как правило, вносились поправки на смешивающие факторы, все еще может быть много модификаторов риска, которые еще не были изучены. Прогнозирование в смысле обнаружения ранних причин или фрагментов причин полностью отличается от попыток предсказать, кто заболеет шизофренией, и последнее искусство в решающей степени зависит от того, на какую популяцию изучается. Риск шизофрении, по-видимому, значительно выше в случае близкого родства с больным человеком, чем у тех, кто подвергается воздействию предполагаемых факторов окружающей среды, описанных выше. ⁴ Тем не менее, даже семейный риск с историей близкого психотического родственника может оказаться бесполезным для практических целей прогнозирования и первичной профилактики среди населения в целом.

Можно подумать, что сложность прогнозирования того, у кого может развиться шизофрения, помешает проведению первичных профилактических вмешательств. Даже в этом случае утверждалось, что, по крайней мере, теоретически возможно снизить риск развития шизофрении с помощью общей политики в области здравоохранения, способствующей положительным тенденциям во время беременности, родов, детства и подросткового возраста, которые могут принести пользу здоровью и психическому здоровью на протяжении всей жизни. ^{84– 86} . Однако на частоту шизофрении может повлиять индустриализация и общее развитие страны от бедности к богатству за счет сложной комбинации эффектов, таких как цефалопазовая диспропорция, вторичная по отношению к изменениям в питании, и увеличение выживаемости младенцев после улучшения акушерской и неонатальной помощи. ⁸⁷

Кажется разумным, что информация о риске употребления запрещенных наркотиков (особенно каннабиса) должна предоставляться подросткам и (молодым) взрослым, особенно тем, кто находится в семейном риске психоза или проявляет неспецифические продромальные признаки.Одним из конкретных предложений может быть усиление внимания и ухода во время беременности и родов для матерей с психозом, а также для матерей, у которых был психотический близкий родственник, хотя эффективность таких конкретных вмешательств, как это, еще не было проверено. В клинических условиях полезно обозначить возможные ранние факторы риска, по крайней мере, семейный риск психоза, особенно у детей, подростков и молодых взрослых психических пациентов. Также следует предпринять усилия по выявлению и попыткам найти хорошие модели для лечения пациентов с продромальными симптомами с высоким риском в начальной фазе шизофрении, ⁸⁸ , даже если такая практика и вторичная профилактика могут сопровождаться риском побочных эффектов шизофрении. введенное лечение, стресс и стигматизация ⁸⁹ .Кроме того, в будущем у нас могут быть прогностические модели, объединяющие данные генетических факторов шизофрении, антенатальных факторов риска, детского и подросткового развития и клинической симптоматики, а также структурных и функциональных аномалий мозга.

Благодарности

Эта работа была поддержана грантами Фонда Сигне и Ане Гилленберг, Фонда Ялмари и Раухи Ахокас, Финской академии, Фонда Сигрид Джуселиус и Медицинского исследовательского института Стэнли.

Список литературы

1

(

2001

)

Brave New Brain. Преодоление психических заболеваний в эпоху генома

. Нью-Йорк: Oxford University Press, 2

, Schultz SK, Andreasen NC (

2003

) Симптомы шизофрении. В: Hirsch SR, Weinberger D (eds)

Schizophrenia.

Оксфорд: Блэквелл,

25

–33.3

, Jones P (

1996

) Шизофрения. J

Neurol Neurosurg Psychiatry

,

60

,

604

–13,4

, О’Донован М.С., Готтесман II (

2004

) Шизофрения. В: McGuffin P, Owen MJ, Gottesman II (eds)

Psychiatric Genetics and Genomics

. Оксфорд: Oxford University Press,

247

–66,5

, an der Heiden W (

2003

) Течение и исход шизофрении.В: Hirsch SR, Weinberger D (eds)

Schizophrenia

. Оксфорд: Блэквелл,

101

–41,6

, Koskinen J, Veijola J et al. (

2005

) Излечение от шизофренических психозов в когорте родившихся в Северной Финляндии в 1966 году.

J Clin Psychiatry

,

66

,

375

–83,7

, Wanderling J (

2000

) Пересмотр различия между развитыми и развивающимися странами в течении и исходе шизофрении: результаты ISoS, совместного проекта ВОЗ по последующим действиям.Международное исследование шизофрении.

Шизофр Бык

,

26

,

835

–46,8

, Kahn RS, Selten JP (

2003

) Половые различия в риске шизофрении: данные метаанализа.

Arch Gen Psychiatry

,

60

,

565

–71,9

(

2003

) Продромальный период, начало и раннее течение шизофрении. В: Murray RM, Jones PB, Susser E, van Os J, Cannon M (eds)

The Epidemiology of Schizophrenia

.Кембридж: Издательство Кембриджского университета,

124

–47.10

, Saha S, Welham J, El Saadi O, MacCauley C, Chant D (

2004

) Систематический обзор заболеваемости шизофренией: распределение показателей и влияние пола, городской принадлежности, статуса мигранта и методологии.

BMC Med

,

2

,

13.

Доступно в Интернете по адресу: http://www.biomedcentral.com/1741-7015/2/1311

(

1995

) От невропатологии к нервному развитию.

Ланцет

,

346

,

552

–7,12

, Мюррей Р.М. (

1998

) Неонатальное происхождение шизофрении.

Arch Dis Child

,

78

,

1

–3,13

, Cotter D, Bramon E, Murray RM (

2002

) Является ли шизофрения результатом процессов развития или дегенеративных процессов?

J Neural Transm

,

63

(Suppl),

129

–47.14

(

1991

)

Schizophrenia Genesis. Истоки безумия

. Нью-Йорк: W.H. Freeman.15

, Marshall EJ, Coid B et al. (

1999

) Оценка наследственности психотических расстройств: серия психозов близнецов Модсли.

Arch Gen Psychiatry

,

56

:

162

–8,16

, Гулд Т.Д. (

2003

) Концепция эндофенотипа в психиатрии: этимология и стратегические намерения.

Am J Psychiatry

,

160

:

636

–45,17

, Левинсон Д.Ф., Wise LH и др. (

2003

) Мета-анализ сканирования генома шизофрении и биполярного расстройства. Часть II: Шизофрения.

Am J Hum Genet

,

73

,

34

–48,18

, Wynne LC, Sorri A et al. (

2004

) Взаимодействие генотипа и окружающей среды при расстройстве шизофренического спектра.Долгосрочное наблюдение за финскими усыновленными.

Br J Психиатрия

,

184

,

216

–22,19

(

1997

) Ранние истоки шизофрении.

Br Мед. Бык

,

53

,

135

–55,20

, Isohanni I, Koponen H et al. (

2004

) Предвестники психоза в развитии. Curr

Psychiatry Rep

,

6

,

168

–75.21

, Кендлер К.С. (

2005

) Шизофрения: генетика. В: Sadock BJ, Sadock VA (eds)

Комплексный учебник по психиатрии Каплана и Садока

(8-е изд.), Vol. 1. Филадельфия, Пенсильвания: Lippincott – Williams & Wilkins,

1354

–7022

, Johannessen JO (

1996

) Раннее выявление и лечение шизофрении: обоснование.

Schizophrenia Bull

,

22

,

201

–22.23

, О’Донован М.С., Оуэн М.Дж. (

2005

) Генетика шизофрении и биполярного расстройства: рассекающий психоз.

J Med Genet

,

42

,

193

–204,24

, Shaw SH, Crow TJ et al. (

2002

) Сканирование всего генома на сцепление с хромосомными областями в 382 парах братьев и сестер с шизофренией или шизоаффективным расстройством.

Am J Psychiatry

,

159

,

803

–12,25

, Wynne LC, Läksy K et al. (

2003

) Генетические границы спектра шизофрении: данные исследования шизофрении в финских приемных семьях.

Am J Psychiatry

,

160

,

1587

–94,26

, Gottesman II (

2000

) Двойные исследования шизофрении: от согласований лука и стрел до звездных войн Mx и функциональной геномики.

Am J Med Genet

,

97

,

12

–17,27

(

2000

) Исследования близнецов при шизофрении с особым упором на цифры соответствия.

Am J Med Genet

,

97

,

4

–11.28

, Eaves LJ (

1986

) Модели совместного воздействия генотипа и окружающей среды на предрасположенность к психическим заболеваниям.

Am J Psychiatry

,

143

,

279

–89.29

, Wynne LC, Sorri A et al. (

2002

) Взаимодействие генотипа и окружающей среды в исследовании финской приемной семьи. Взаимодействие между генами и окружающей средой? В: Häfner H (ed)

Риск и защитные факторы при шизофрении

. Дармштадт: Steinkopff Verlag,

29

–38.30

J, Marcekis M (

1998

) Экогенетика шизофрении.

Schizophr Res

,

32

,

127

–35.31

, Wynne LC, Hakko H et al. (

2004

) Взаимодействие генетического риска и коммуникационного отклонения приемных родителей: продольное прогнозирование психических расстройств приемных родителей.

Psychol Med

,

34

,

1531

–42,32

, Kendell R, Susser E, Jones P (

2003

) Пренатальные и перинатальные факторы риска шизофрении.В: Murray RM, Jones PB, Susser E, van Os J, Cannon M (eds)

The Epidemiology of Schizophrenia

. Кембридж: Издательство Кембриджского университета,

74

–99,33

, Миллер Дж., Роулингс Р., Йолкен Р.Х. (

1997

) Сезонность рождений при шизофрении и биполярном расстройстве: обзор литературы.

Schizophr Res

,

28

,

1

–38,34

, Begg MD, Gravenstein S et al. (

2004

) Серологические доказательства пренатального гриппа в этиологии шизофрении.

Arch Gen Psychiatry

,

61

,

774

–80,35

, Machon RA, Huttunen MO, Bonett D (

1988

) Шизофрения у взрослых после пренатального контакта с эпидемией гриппа.

Arch Gen Psychiatry

,

45

,

189

–92,36

, Sham P, Takei N, Glover G, Murray RM (

1991

) Шизофрения после внутриутробного воздействия эпидемии гриппа A2 1957 года.

Ланцет

,

337

,

1248

–50,37

, Done DJ (

1992

) Пренатальный контакт с гриппом не вызывает шизофрении.

Br J Психиатрия

,

161

,

390

–3,38

, Коэн П., Гринвальд С., Сассер Э. (

2000

) Неэффективный психоз после пренатального контакта с краснухой.

Am J Psychiatry

,

157

,

438

–43.39

, Neugebauer R, Hoek HW et al. (

1996

) Шизофрения после дородового голода. Дополнительные доказательства.

Arch Gen Psychiatry

,

53

,

25

–31,40

, Verdoux H, Takei N et al. (

1999

) Шизофрения и осложнения беременности и родов: метаанализ индивидуальных данных пациентов.

Schizophr Bull

,

25

,

413

–23.41

, Jones PB, Murray RM (

2002

) Акушерские осложнения и шизофрения: исторический и метааналитический обзор.

Am J Psychiatry

,

159

,

1080

–92,42

, Rantakallio P, Hartikainen A-L, Isohanni M, Sipilä P (

1998

) Шизофрения как отдаленный исход беременности, родов и перинатальных осложнений: 28-летнее наблюдение за общей когортой родившихся населения Северной Финляндии 1966 года.

Am J Psychiatry

,

155

,

355

–64,43

, Bamidele R, Raji O (

1994

) Ранняя травма мозга и шизофрения у нигерийских пациентов.

Am J Psychiatry

,

151

,

368

–71,44

, Cardascia L, Zen T et al. (

2000

) Акушерские осложнения у пациентов с депрессией — популяционное исследование случай-контроль. J

Аффектные расстройства

,

61

,

101

–6,45

, Niskanen P (

1978

) Пренатальная потеря отца и психические расстройства.

Arch Gen Psychiatry

,

35

,

429

–31,46

J, Selten JP (

1998

) Пренатальное воздействие материнского стресса и последующей шизофрении. Вторжение в Нидерланды в мае 1940 года.

Br J Психиатрия

,

172

,

324

–6,47

, van der Graaf Y, van Duursen R, Gispen-de Wied CC, Kahn RS (

1999

) Психотическое заболевание после внутриутробного воздействия голландского наводнения 1953 года.

Schizophr Res

,

35

,

243

–5,48

, Рантакаллио П., Исоханни М., Джонс П., Партанен У. (

1996

) Нежелательность беременности и шизофрения у ребенка.

Br J Психиатрия

,

169

,

637

–40,49

(

2003

) Разделение родителей при рождении и депрессивное настроение матери в связи с беременностью, шизофренией и преступностью в потомстве.

Acta Universitatis Ouluensis Medica D

,

740

. Оулу: Издательство Университета Оулу Доступно в Интернете по адресу: http://herkules.oulu.fi/isbn9514270800.50

, Вейола Дж., Рантакаллио П., Йокелайнен Дж., Джонс П. Б., Исоханни М. (

2004

) Шизофрения у потомков матерей с антенатальной депрессией — 31 год наблюдения в когорте рожденных в Северной Финляндии в 1966 году.

Schizophr Res

,

66

,

79

–81,51

, Роджерс Б., Мюррей Р., Мармот М. (

1994

) Факторы риска развития ребенка для взрослой шизофрении в британской когорте 1946 года рождения.

Ланцет

,

344

,

1398

–1402,52

, Jones PB, Moilanen K et al. (

2001

) Ранние этапы развития шизофрении и других психозов у ​​взрослых.31-летнее наблюдение когорты родившихся в Северной Финляндии 1966 г.

Schizophr Res

,

52

,

1

–19,53

, Caspi A, Moffit TE et al. (

2002

) Данные раннего детства, нарушения общего развития, специфичные для шизофрениформного расстройства, получены в когорте продольных рождений.

Arch Gen Psychiatry

,

59

,

449

–56,54

, Lewine RJ (

1990

) Прогнозирование шизофрении у взрослых на основе домашних фильмов пациентов.

Am J Psychiatry

,

147

,

1052

–6,55

, Мюррей Р. (

2003

) Урбанизация, миграция и риск шизофрении. В: Murray RM, Jones PB, Susser E, van Os J, Cannon M (eds)

The Epidemiology of Schizophrenia

. Кембридж: Издательство Кембриджского университета,

49

–67,56

, Дэвид А., Андреассон С., Аллебек П. (

1992

) Шизофрения и городская жизнь.

Ланцет

,

340

,

137

–40,57

, Pedersen CB, Westergaard T et al. (

1999

) Влияние семейного анамнеза, места и времени рождения на риск шизофрении.

N Engl J Med

,

340

,

603

–8,58

, Маккензи К., Маллен Р., Мюррей Р. (

1999

) Ямайский психиатр оценивает диагнозы в лондонской психиатрической больнице.

Br J Психиатрия

,

175

,

283

–5,59

(

1987

) Проект высокого риска Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе.

Шизофр Бык

,

13

,

505

–14,60

, ЛаБри Дж., Картер Дж. и др. (

2002

) Восприятие родительско-детских отношений в семьях с высоким риском и исход шизофрении у взрослых потомков.

J Psychiatr Res

,

36

,

41

–7.61

, Veijola J, Joukamaa M et al. (

2003

) Разлучение с матерью при рождении и шизофрения — долгосрочное наблюдение за детьми из финского дома рождественских тюленей.

Schizophr Res

,

60

,

13

–19,62

, Sauvola A, Moring J et al. (

1998

) Психиатрические расстройства, леченные в стационаре, у взрослых с неполным и неполным семейным прошлым: 28-летнее наблюдение когорты родившихся в Северной Финляндии 1966 года.

Fam Process

,

37

,

335

–44,63

, Isohanni M, Moring J et al. (

1997

) Повышен ли риск раннего начала шизофрении у детей в высшем социальном классе?

Schizophr Res

,

23

,

245

–52,64

, Mäkikyrö T, Jokelainen J, Nieminen P, Järvelin M-R, Isohanni M (

2000

) Связана ли большая множественность с психическими расстройствами, которые лечат потомков в больницах? 28-летнее наблюдение когорты родившихся в Северной Финляндии 1966 г.

Социальная психиатрия Психиатр Эпидемиол

,

35

,

104

–8,65

, Susser E (

2003

) Изучение социально-экологических влияний при шизофрении: концептуальные и дизайнерские вопросы. В: Murray RM, Jones PB, Susser E, van Os J, Cannon M (eds)

The Epidemiology of Schizophrenia

. Кембридж: Издательство Кембриджского университета,

5

–17,66

, Rantakallio P, Veijola J, Jones P, Jokelainen J, Isohanni M (

2004

) Инфекции центральной нервной системы в детском возрасте и риск шизофрении.

Eur Arch Psychiatry Clin Neurosci

,

254

,

9

–13,67

, Сделано DJ, Crow TJ (

2002

) Психозы взрослых, общие детские инфекции и неврологические легкие признаки в национальной когорте новорожденных.

Br J Психиатрия

,

181

,

387

–92,68

, Mautemps N, Haukka J, Hovi T, Lönnqvist J (

2003

) Вирусные инфекции центральной нервной системы у детей и шизофрения у взрослых.

Am J Psychiatry

,

160

,

1183

–5,69

, Tzavara ET, Carruthers R et al. (

2003

) Различные психотомиметики действуют через общий сигнальный путь.

Наука

,

302

,

1412

–15,70

, Аллебек П., Андреассон С., Лундберг И., Льюис Г. (

2002

) Самостоятельно сообщалось об употреблении каннабиса как фактора риска шизофрении у шведских призывников 1969 года: историческое когортное исследование.

BMJ

,

325

,

1199.

71

, Кэннон М., Виттон Дж., Мюррей Р.М. (

2004

) Причинная связь между каннабисом и психозом: изучение доказательств.

Br J Психиатрия

,

184

,

110

–17,72

, Греч А., Филлипс Р и др. (

2003

) Какая связь между злоупотреблением психоактивными веществами и шизофренией? В: Murray RM, Jones PB, Susser E, van Os J, Cannon M (eds)

The Epidemiology of Schizophrenia

.Кембридж: Издательство Кембриджского университета,

317

–42,73

, Krabbendam L, Spauwen J, Kaplan C, Lieb R, Wittchen H-U, van Os J (

2005

) Проспективное когортное исследование употребления каннабиса, предрасположенности к психозу и психотических симптомов у молодых людей.

BMJ

,

330

,

11

–14,74

, Walker E, Battes B (

1984

) Интеллект и шизофрения: метаанализ исследования.

Шизофр Бык

,

10

,

430

–59,75

, Ярвелин М.-Р, Ниеминен Р и др. (

1998

) Успеваемость в школе как предиктор психиатрической госпитализации во взрослой жизни. 28-летнее наблюдение в финской когорте родившихся в 1966 году.

Psychol Med

,

28

,

967

–74,76

, Исоханни И., Исоханни М., Джонс П. (

2003

) Школа и шизофрения — обзор.В: Grispini A (ed)

Preventive Strategies for Schizophrenic Disorders

. Рим: Джованни Фиорити,

244

–68,77

, Murray G, Jokelainen J, Croudace T, Jones PB (

2004

) Устойчивость маркеров развития в детском и подростковом возрасте и риск шизофренических психозов во взрослой жизни. 34-летнее наблюдение когорты родившихся в Северной Финляндии 1966 г.

Schizophr Res

,

71

,

213

–25.78

, Velakoulis D, McGorry PD et al. (

2003

) Нейроанатомические аномалии до и после начала психоза: сравнение поперечного и продольного МРТ.

Ланцет

,

361

,

281

–8,79

(

2001

) Обзор роли мозга в когнитивном развитии человека.

Brain Cogn

,

45

,

44

–51.80

, Cannon TD (

1999

) Процессы нервного развития в онтогенезе и эпигенезе психопатологии.

Дев Психопатол

,

11

,

375

–93,81

, Lewis SW (

1987

) Является ли шизофрения расстройством психического развития?

BMJ Clin Res Ed

,

295

,

681

–2,82

(

1987

) Влияние нормального развития мозга на патогенез шизофрении. Arch

Gen Psychiatry

,

44

,

660

–9,83

, Isohanni I, Koponen H et al. (

2004

) Предвестники психоза в развитии.

Curr Psychiatry Rep

,

6

,

168

–75,84

, Haukka JK, Tanskanen AJ, Lönnqvist JK (

1999

) Снижение заболеваемости шизофренией среди финских когорт, родившихся с 1954 по 1965 год. Arch

Gen Psychiatry

,

56

,

733

–40,85

, Jones P, Mäkikyrö T, Moring J, Rantakallio P, Isohanni M (

2000

) Ранняя ассоциация шизофрении в общей когорте родившихся населения Северной Финляндии 1966 года.

Int J Психическое здоровье

,

29

,

84

–90,86

(

2003

) Профилактика шизофрении — несбыточная мечта.В: Murray RM, Jones PB, Susser E, van Os J, Cannon M (eds)

Эпидемиология шизофрении.

Кембридж: Издательство Кембриджского университета,

427

–39,87

(

1995

) Временные тенденции в шизофрении: изменения акушерских факторов риска с индустриализацией.

Шизофр Бык

,

21

,

483

–500,88

, Миллер Т.Дж., Вудс С.В. (

2001

) Предварительные исследования по выявлению и вмешательству при шизофренических психозах: текущие оценки пользы и риска.

Schizophr Bull

,

27

:

563

–70,89

, Юнг А., Филлипс Л. (

2001

) Этика и раннее вмешательство при психозе: не отставать от темпа и идти в ногу.

Schizophr Res

,

51

:

17

–29.

Заметки автора

* Кафедра психиатрии, Университет Оулу, Финляндия, † Кафедра психиатрии, Университетская больница Оулу, Финляндия, Психиатрическая больница Муурола, Финляндия, § Кафедра психиатрии, Кембриджский университет, Великобритания, и ¶ Кафедра диагностической радиологии, Университет Оулу Больница

© Автор 2005.Опубликовано Oxford University Press от имени Британского Совета. Все права защищены. Для получения разрешений обращайтесь по электронной почте: [email protected]

.

Преодоление неизбежности наследственного психического заболевания

С семейной историей, которая, как известно, включает депрессию, наркоманию, расстройства пищевого поведения и семь самоубийств, включая ее дедушку Эрнеста Хемингуэя и ее сестру Марго, актриса и писатель Мариэль Хемингуэй не пытается отрицать, что проблемы психического здоровья существуют в ее семье.Она неоднократно делится историей своей семьи, чтобы защитить психическое здоровье и помочь другим, страдающим психическими заболеваниями, чувствовать себя менее одинокими.

И, конечно, не они одни. Проблемы с психическим здоровьем распространены во многих семьях, поэтому некоторые люди естественно задаются вопросом или беспокоятся о наследственных рисках развития проблем с психическим здоровьем. Возьмем, к примеру, общую проблему психического здоровья — депрессию. По оценкам Медицинской школы Стэнфордского университета, около 10% людей в Соединенных Штатах в какой-то момент в течение своей жизни будут испытывать серьезную депрессию.Однако люди с семейным анамнезом депрессии имеют в два-три раза больший риск развития депрессии, чем средний человек.

В метаанализе 33 исследований 2014 г. (все опубликованы к декабрю 2012 г.) изучался семейный риск тяжелого психического заболевания для здоровья. Результаты, опубликованные в журнале Schizophrenia Bulletin , показали, что у потомков родителей с шизофренией, биполярным расстройством или большим депрессивным расстройством вероятность развития одного из этих заболеваний в зрелом возрасте составляет 1 из 3, что более чем в два раза превышает риск для контрольного потомства. родителей без тяжелых психических заболеваний.

Дженнифер Бем, лицензированный профессиональный консультант (LPC) в MindSpring Counseling and Consultation в Вирджинии, обнаружила, что клиенты, которые беспокоятся о семейном психическом здоровье, часто приходят на консультацию, уже чувствуя себя побежденным. Эти клиенты склонны думать, что они мало или ничего не могут с этим поделать, потому что это «в семье», — говорит она.

Тереза ​​Шак (Theresa Shuck) — специалист по консультированию и консультированию в Баэтене, а также член генетической группы в общественной больнице в Висконсине.Она говорит, что семейная история психического здоровья может быть болезненной темой для многих клиентов из-за стигмы и стыда, связанных с этим. В своей практике она заметила, что люди часто не раскрывают семейный анамнез из-за собственного страха. «Затем, когда у молодого поколения развивается болезнь и выясняется семейный анамнез, возникает много вины и гнева по поводу того, почему семья не сказала им, как они хотели бы знать об этом и как они могли это сделать. что-то об этом », — отмечает она.

Сарра Эверетт, LPC, занимающаяся частной практикой в ​​Джорджии, говорит, что у нее есть клиенты, семьи которых сохранили историю своих психических заболеваний в секрете, чтобы защитить имидж семьи. «Очень многое из того, что подпитывает психические заболевания и доводит их до крайности, — это стыд. Ощущение, что с вами что-то не так, или незнание, что с вами, чувство одиночества и изоляции, — говорит Эверетт. Она подчеркивает, что откровенный и честный разговор о семейном психическом здоровье с психологом может помочь избавиться от проблем психического здоровья и помочь людям перестать стыдиться этой истории.

Является ли психическое заболевание наследственным?

Некоторые заболевания, такие как муковисцидоз и болезнь Хантингтона, вызываются одним дефектным геном и, таким образом, легко предсказываются с помощью генетического теста. Психическое заболевание, однако, не так уж однозначно. Сочетание генетических изменений и факторов окружающей среды определяет, разовьется ли у кого-то заболевание.

В своей статье VISTAS 2012 года «Возвращение Роджерса: генетическое влияние консультативных отношений» Бем отмечает, что исследования в области клеточной биологии показали, что около 5% болезней детерминированы генетически, тогда как остальные 95% связаны с окружающей средой.

История так называемого «гена депрессии» прекрасно иллюстрирует сложность психиатрической генетики. В 1990-х годах исследователи показали, что люди с более короткими аллелями 5-HTTLPR (гена переносчика серотонина) имели более высокий шанс развития депрессии. Однако в 2003 году другое исследование показало, что эффекты этого гена смягчаются взаимодействием между геном и окружающей средой, что означает, что генотип может привести к депрессии, если люди будут подвергаться определенным условиям окружающей среды (т.э., стрессовые жизненные события). Совсем недавно два исследования опровергли статистические данные о связи между этим генотипом и депрессией, а также о взаимодействии между генами и средой с этим генотипом.

Тем не менее, исследователи продолжают искать расстройства, которые с большей вероятностью «наследуются в семье». Исследование 2013 года, проведенное Группой по изучению перекрестных расстройств Психиатрического геномного консорциума, показало, что пять основных психических расстройств — аутизм, синдром дефицита внимания / гиперактивности (СДВГ), биполярное расстройство, большое депрессивное расстройство и шизофрения — имеют общие генетические факторы риска.

В 2018 году в статье Bustle было перечислено 10 проблем психического здоровья, «которые с большей вероятностью передаются в семье»: шизофрения, тревожные расстройства, депрессия, биполярное расстройство, обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР), СДВГ, расстройства пищевого поведения, послеродовая депрессия, зависимости. и фобии.

Кроме того, Кэтрин Даутит, профессор программы консультирования и человеческого развития в Университете Рочестера, отмечает, что исследования психических расстройств проводятся по таким категориям, как большая депрессия и тревожность, которые часто основываются на описательных терминах, а не биологические маркеры.Группа симптомов приводит к «расстройству», которое может иметь несколько причин, но не одними и теми же генами, объясняет она.

Таким образом, думать о психическом здоровье как о чисто генетической проблеме, говорит она. Другими словами, люди не просто «наследуют» психические заболевания. В экспрессии генов участвует ряд биологических факторов окружающей среды и .

Независимо от генетической связи, семейный анамнез действительно служит индикатором возможного риска определенных проблем психического здоровья, поэтому консультанты должны спросить об этом.Как генетический консультант Шак, член Американской консультативной ассоциации, признает, что она может по-разному относиться к семейному анамнезу. По определению Национального общества консультантов по генетике, генетическое консультирование — это «процесс помощи людям понять и адаптироваться к медицинским, психологическим и семейным последствиям генетического вклада в заболевание». В нем сочетаются обучение и консультирование, включая обсуждение эмоциональных реакций (например, вины, стыда) на причину болезни и стратегии улучшения и защиты психического здоровья.

Таким образом, собственные интересы Шак часто побуждают ее задавать уточняющие вопросы о семейном анамнезе, а не придерживаться общего вопроса о том, борется ли кто-либо в семье клиента с определенным расстройством. Если, например, она узнает, что у клиента в семейном анамнезе депрессия, она может спросить: «У кого депрессия или у кого, по вашему мнению, депрессия?» После того, как клиент назовет членов семьи, Шак может сказать: «Расскажите мне о своем опыте общения с этими членами семьи. Насколько серьезно пострадало их психическое здоровье? Насколько вы знали об их психическом здоровье? »

Эти вопросы служат естественным переходом к обсуждению того, почему некоторые расстройства имеют более сильную предрасположенность в семье, поэтому хорошо знать и помнить о них, — объясняет она.Она добавляет, что такое обсуждение семейной истории помогает нормализовать ее.

Эверетт, специализирующийся на психотерапии взрослых, воспитанных психически больными родителями, изначально избегает задавать слишком много вопросов. Вместо этого она позволяет разговору разворачиваться, и, если клиент упоминает об употреблении алкоголя, она спрашивает, употребляет ли кто-либо из членов семьи клиента алкоголь. По ее словам, включение этих вопросов в обсуждение часто открывает продуктивный разговор об истории психического здоровья семьи.

Факторы окружающей среды

Психические расстройства «на самом деле вовсе не связаны с генетическим тестированием, при котором вы исследуете гены или образцы крови, потому что не существует конкретных генетических тестов, которые могли бы предсказать или исключить возможность развития психического заболевания у кого-то», — отмечает Шак. «Психическое заболевание работает не так».

Шак говорит, что семейный анамнез психических заболеваний можно рассматривать в том же смысле, что и семейный анамнез высокого кровяного давления или диабета.Да, наличие семейного анамнеза увеличивает риск того или иного заболевания, но это не судьба, подчеркивает она.

По этой причине, когда кто-то с семейным анамнезом психических расстройств приходит на консультацию, важно объяснить им, что психическое здоровье — это больше, чем просто биология и генетика, говорит Шак. Фактически, генетика, окружающая среда, образ жизни и забота о себе (или ее отсутствие) работают вместе, чтобы определить, разовьется ли у кого-то психическое расстройство, объясняет она.

Один из излюбленных визуальных инструментов Шака, помогающих проиллюстрировать это клиентам, — это аналогия с банкой для психических заболеваний (из книги « Как поговорить с семьями о генетике и психических заболеваниях» Холли Пей и Джеханнин Остин).Шак предлагает клиентам представить стеклянную банку с шариками в ней. Шарики представляют собой гены (генетические факторы), которые они получают от обеих сторон своей семьи. Шарики также символизируют предрасположенность к психическим заболеваниям; У некоторых людей в сосуде есть два шарика, а у других — несколько горстей шариков.

Затем Шак объясняет, как образ жизни и окружающая среда также заполняют банку. Чтобы проиллюстрировать этот момент, она предлагает клиентам представить, как они добавляют листья, траву, гальку и ветки (представляющие факторы окружающей среды), пока емкость не заполнится.«У нас развивается психическое заболевание, только если банка переполняется», — говорит она.

Бем, член ACA, также использует простую аналогию (от биолога развития Брюса Липтона), чтобы объяснить клиентам эту сложную проблему. Она говорит клиентам думать о гене как о верхнем свете в комнате. Когда они входят в комнату, этот свет (или ген) присутствует, но неактивен. Они должны изменить свое окружение, подойдя и щелкнув выключателем, чтобы включить свет.

Как указывает Эверетт: «Наш опыт, употребление наркотиков, травмы — все это может включать гены, особенно в молодом возрасте.«С другой стороны, если бы у кого-то с широко распространенной семейной историей психических расстройств были опекуны, которые знали и обращались за помощью, ребенок мог бы вырасти относительно хорошо приспособленным и здоровым с точки зрения психического здоровья», — говорит она.

Внутриутробная эпигенетика — еще одна область, которая иллюстрирует, как окружающая среда влияет на наши гены и психическое здоровье, отмечает Дутит. Пример тому — голландский Hongerwinter (голодная зима). В 1944-1945 годах люди, жившие в оккупированной нацистами части Нидерландов, пережили голод и жестокий холод, потому что были отрезаны от продуктов питания и топлива.Ученые проследили за группой, которая в этот период находилась в утробе матери, и обнаружили, что суровая окружающая среда вызвала изменения в экспрессии генов, что привело к развитию у них проблем с физическим и психическим здоровьем на протяжении всей жизни. В частности, они чаще страдали депрессией, тревожными расстройствами, шизофренией, шизотипическим расстройством и различными видами деменции.

Почему это важно для работы консультантов? Если, по словам Даутита, консультанты осведомлены об экологическом риске для маленьких детей, например об изменении экспрессии генов в результате хронического стресса и травм, связанных с бедностью, они могут работать с родителями и использовать соответствующие терапевтические методы, такие как вмешательства в сенсорную терапию. младенцы и психотерапия между родителями и детьми, чтобы обратить вспять влияние вредной экспрессии гена
.

Бем использует роджерианский подход безоговорочного положительного отношения и «награждения» клиента (показывая клиентов, к которым они достойны стремления), чтобы создать для клиентов иную среду, созревшую для изменений.

Консультации, которые изменяют поведение и мысли клиентов в долгосрочной перспективе, могут также изменить структуру мозга и помочь клиентам научиться новым способам поведения и бытия, продолжает Бем. «Это внешние факторы, которые вызывают у людей тревогу или депрессию», — говорит она.«Если вы выберетесь из этой ситуации, ваш опыт может быть другим. Если вы не можете выбраться из этого, то то, как вы это воспринимаете — то, как вы придаете значение этому — делает это другим в вашем мозгу «.

Надежда на эпигенетику

Исторически гены считались суверенными, но генетика не раскрывает всей истории, отмечает Бем. Для нее эпигенетика — обнадеживающий способ подойти к проблеме семейных психических заболеваний.

Epigenetics содержит греческий префикс epi , что означает «наверху», «над» или «вне.Таким образом, эпигенетика включает факторы вне генов. Этот термин может описывать широкий спектр биологических механизмов, которые включают и выключают гены (напоминая предшествующую аналогию с верхним светом). Эпигенетика фокусируется на экспрессии генов — на том, что формируется под влиянием окружающей среды и жизненным опытом, таким как хронический стресс или травма.

Дутит написала и представила о взаимосвязи между консультированием и психиатрической генетикой, в том числе ее статью 2006 года «Конвергенция консультирования и психиатрической генетики: важная роль консультантов» в журнале Journal of Counseling & Development и статью 2015 года об эпигенетике для колонка «Нейроконсультирование: объединение мозга и поведения» в номере Counseling Today .В своей главе о биологии маргинальности в книге ACA Neurocounseling: Brain-Based Clinical Approaches 2017 года она объясняет эпигенетику как способ, которым аспекты окружающей среды контролируют экспрессию генов. Она добавляет, что эпигенетические изменения могут помочь людям адаптироваться к новым и сложным условиям.

Вот здесь-то и приходит на помощь консультирование. Клиенты часто приходят на консультацию после того, как какое-то время боролись самостоятельно, отмечает Бем. Повторение их реакций на внешнюю среду привело к возникновению определенного нейропатического пути, объясняет она.

Клиенты засыпаны сообщениями о болезнях, которые являются генетическими или наследственными, но они редко слышат возражения о том, что они могут изменить свою жизнь, чтобы облегчить их борьбу, отмечает Бем. «Посредством последовательного применения этих изменений [клиенты] могут изменить структуру и функции [своего] мозга», — добавляет она. Этот процесс известен как нейропластичность.

Бем объясняет своим клиентам нейропластичность, буквально соединяя для них точки.Она ставит несколько точек на чистый лист бумаги, чтобы обозначить нейроны мозга. Затем для простоты она соединяет две точки линией, чтобы обозначить нейропатический путь, который развивается, когда кто-то постоянно действует или думает одним и тем же образом. Затем она спрашивает: «Как вы думаете, что произойдет, если я буду продолжать соединять эти две точки снова и снова?» Клиенты признают, что это действие оставит дыру в бумаге. На что она отвечает: «Когда я делаю дырку, мне не нужно смотреть на бумагу, чтобы соединить точки.Я могу делать это автоматически, не глядя, потому что я создал канавку. Это нейропатический путь. Это привычка.

Несмотря на то, что клиенты часто приходят на консультацию с нездоровыми или нежелательными привычками (например, тревожно реагируют на событие), Бем дает им надежду. Она объясняет, как консультирование может помочь им создать новые нейропатические пути, которые она иллюстрирует, соединяя исходную точку на бумаге с новой точкой.

Конечно, реальный процесс не так прост, как соединение одной точки с другой, но иллюстрация помогает клиентам понять, что они могут выбрать другой путь и установить новый способ существования и действия, говорит Бем.Осознание этого выбора дает клиентам, в том числе тем, у кого в семейном анамнезе психические заболевания, чувство свободы, надежды и возможностей, добавляет она.

В то же время Бем напоминает клиентам о силе, оказываемой ранее изношенными нейропатическими путями, и убеждает их, что продолжать движение по старому пути — это нормально. Если это произойдет, она советует клиентам вести дневник об этом опыте, записывая свои мысли и чувства по поводу нежелательного выбора, а также то, что они хотели бы, чтобы они сделали или думали иначе.

«Сам процесс написания этого текста усиливает [новый] нейропатический путь», — объясняет она. «Ты не только остановился и подумал об этом… ты написал об этом. Это тоже укрепило его ».

Кроме того, профессиональные клинические консультанты могут помочь донести подсознательные мысли клиентов до сознания. Поступая таким образом, клиенты могут обрабатывать вредные мысли, находить смысл в ситуации и создавать новое повествование, — объясняет Бем. По ее словам, здоровые мысли из нового повествования могут положительно повлиять на гены.

Защитные факторы

Когда пациенты сталкиваются с риском для физического здоровья, таким как диабет или высокое кровяное давление, медицинские работники обычно поощряют их скорректировать свое поведение в ответ. Шак, член Национального общества консультантов по генетическим вопросам и его группы, занимающейся особыми интересами по психическим расстройствам, аналогичным образом подходит к вопросу о повышенном риске психических расстройств у своих клиентов: помогая им изменить свое поведение.

Возвращаясь к аналогии с банками для психических заболеваний, Шак сообщает клиентам, что они могут увеличить размер своих банок, добавив сверху кольца, чтобы «содержимое» (генетические факторы и факторы окружающей среды) не вылилось наружу.Шак объясняет, что эти «кольца» являются защитными факторами, которые помогают улучшить психическое здоровье. «Сон, упражнения, социальные связи, психотерапия, поддержание физического здоровья — все те защитные факторы, которые мы контролируем и с которыми мы можем что-то делать, — [это] то, что делает банку более вместительной», — говорит она. «Итак, не имеет значения, с каким количеством шариков мы родились; Также важно, что еще помещается в банку и сколько защитных факторов мы добавляем в нее, чтобы увеличить емкость.”

Методы, включающие успокаивающий симпатико-парасимпатический сдвиг (как было предложено Гербертом Бенсоном, пионером медицины разума и тела), также могут быть эффективными, утверждает Дутит. Она объясняет, что такие занятия, как медитация, вязание, лечебный массаж, творчество, пребывание на природе и работа с дыханием, помогают вызвать этот сдвиг и успокоить нервную систему. Некоторые из этих техник могут включать в себя базовые поведенческие изменения, которые помогают клиентам «осознавать, когда [они] становятся возбужденными, и иметь возможность распознать это, отстраниться от этого и заняться вещами, которые помогут [им] почувствовать себя больше базового спокойствия », — объясняет она
.

Кроме того, по словам Бема, консультирование может помочь клиентам заново научиться тому, как лучше реагировать или лучше справляться с ситуацией, связанной с их окружающей средой. Например, клиент, возможно, вырос, наблюдая, как родитель тревожно реагирует на внешние события, и подсознательно понял, что это уместная реакция. В безопасной обстановке консультирования этот клиент может научиться новым, здоровым методам совладания и, повторяя их (что является одним из способов изменения), создавать новые нейропатические пути.

В то же время Шак и Дутит предостерегают консультантов от намека на то, что, пока клиенты делают все правильно — правильно спят, соблюдают гигиену, едят здоровую пищу, занимаются спортом, уменьшают стресс, посещают терапевта, соблюдают режим приема лекарств — что они не будут бороться, у них не разовьется психическое расстройство или они могут игнорировать симптомы психоза.

«Вы можете делать все правильно, но у вас все равно будет депрессия. Это не значит, что кто-то делает что-то не так. … Это просто означает, что изначально в банке оказалось больше шариков », — говорит Шак. «Речь идет о том, чтобы дать людям представление о том, что некоторые из этих факторов в какой-то мере овладели собой, что они не просто беспомощно сидят в ожидании своей судьбы».

Шак часто переводит это сообщение на другие области здравоохранения. Например, у кого-то в семейном анамнезе диабет может развиться или не развиться, но человек может участвовать в защитных факторах, таких как поддержание здоровой массы тела и диета, посещение врача и обследование, чтобы минимизировать риск.«Если мы нормализуем [психическое здоровье] и сделаем его неотъемлемой частью того, что мы делаем со своим физическим здоровьем, на самом деле все не так уж и отличается», — говорит она.

Преодоление разрыва

Шак начала свою карьеру исключительно в качестве консультанта по генетическим вопросам. Однако, когда она направляла своих клиентов-генетиков и тех, кто имел дело с перинатальной потерей, к психотерапевтам, несколько клиентов вернулись к ней, заявив, что психотерапевт не подходит. Со временем это происходило стабильно.

Этот опыт открыл Шаку глаза на существующий разрыв между медицинской и терапевтической профессиями для людей с хроническими медицинскими или генетическими заболеваниями. Она отмечает, что медицинское обучение обычно не входит в программу консультирования, часто потому, что нет места или необходимости в таком специализированном обучении.

Шак решил принять участие в решении этой проблемы, получив еще одну степень магистра, на этот раз в области профессионального консультирования. Сейчас она работает консультантом по генетическим вопросам и психотерапевтом в разных учреждениях.Она говорит, что некоторых клиентов она привлекает из-за ее научных знаний и знаний в области здравоохранения.

Бем также отмечает разрыв между генетикой и консультированием. «Я вижу эти два различных столпа: один — это столп генетического детерминизма, а другой — столп эпигенетики. Что касается концептуализации случая и лечения, не так много мест, где эти двое общаются », — говорит она.

Даутит, бывший биолог и иммунолог, признает, что некоторые генетические вопросы, такие как жизненные решения, связанные с психиатрической генетикой, выходят за рамки практики профессиональных клинических консультантов.Тем не менее, помощь клиентам в изменении их нездорового поведения и с помощью привычек справляться с семейными разногласиями или собственными реакциями (например, горе, потеря, беспокойство) на генетически опосредованные заболевания и создавать симпатико-парасимпатический сдвиг — все это области, в компетенции консультантов. — отмечает она.

Межпрофессиональный подход также полезен при лечении семейных психических расстройств. Если Бем обнаруживает, что «застряла» с клиентом, она проводит мотивационное интервью, а затем часто включает направление к врачу или другому медицинскому работнику.Например, отмечает она, депрессия может быть связана с дефицитом витамина D. У нее были клиенты, у которых уровень витамина D был опасно низким, и после того, как она направила их к врачу для устранения дефицита витаминов, их терапевтическая работа также улучшилась.

Другой пример — связь между зависимостью и дефицитом аминокислот. Бем отмечает, что консультация врача, который может проверить и лечить этот тип дефицита, снижает желание клиентов употреблять психоактивные вещества.
говорит она, хотя консультанты не являются врачами, но знание того, когда сделать врачей частью терапевтической команды, может помочь улучшить результаты лечения.

Еще один способ преодолеть разрыв между психотерапией и генетикой — сделать психическое здоровье естественной частью диалога об общем состоянии здоровья. «Психическое заболевание живет в органе мозга, но мы почему-то не приравниваем мозг к органу, который находится на одном уровне с нашими почками, сердцем или печенью», — говорит Шак. Когда в мозгу возникает дисфункция, клиенты заслуживают возможности улучшить работу своего мозга, потому что это важно для их общего благополучия,
утверждает она.

Столкновение со страхами

Наличие в семейном анамнезе психических заболеваний может привести к страху — страху развития расстройства, страху передать расстройство ребенку, страху оказаться плохим родителем или супругом из-за расстройства.

«Страх парализует», — отмечает Шак. «Когда люди чего-то боятся… они не говорят об этом и ничего не делают». Она объясняет, что цель консультирования — помочь клиентам избавиться от чувства страха — как будто они ждут, пока расстройство «случится» — к ощущению большего контроля.

Некоторые клиенты признались Эверетту, что сомневаются в том, хотят они или должны ли иметь детей по нескольким причинам. Например, они опасаются передачи психического расстройства, у них самих было плохое детство из-за того, что родитель страдал от нелеченного расстройства, или в настоящее время они борются со своим психическим здоровьем. Для этих клиентов Эверетт объясняет, что наличие проблемы с психическим здоровьем или семейный анамнез психических заболеваний не означает, что они будут продолжать пренебрегать своими детьми или злоупотреблять ими.«С родителями, которые имеют поддержку и готовы быть открытыми и просить о помощи… [психическое заболевание] может быть частью их жизни, но не обязательно полностью разрушать их детей или семью», — говорит она.

Шак напоминает клиентам, которые опасаются, что их дети могут унаследовать психическое заболевание, что большинство факторов, определяющих, разовьется ли у людей психическое расстройство, негенетичны. Кроме того, она рассказывает клиентам, что их собственное психическое здоровье — лучший инструмент для помощи их ребенку в случае возникновения проблем, потому что они уже знают, какие признаки искать и как получить помощь.

Даже если ребенок происходит из семьи с историей психических заболеваний, окружение ребенка будет отличаться от предыдущих поколений, поэтому проявления психического заболевания могут быть менее или более серьезными или вообще не проявляться, добавляет Дутит.

Потенциальный риск психического заболевания также может вызывать гнев у некоторых клиентов, но, как указывает Шак, иногда это может служить мотивацией. Один из ее клиентов имеет семейный анамнез, который включает злоупотребление психоактивными веществами, наркоманию, накопительство, беспокойство, биполярное расстройство, ОКР, депрессию и самоубийства.У пациентки также были проблемы с психическим здоровьем и генетическое заболевание, но, в отличие от своей семьи, она защищала себя. Когда Шак спросил ее, чем она отличается от остальных членов своей семьи, клиентка призналась, что злилась на то, что она выросла с членами семьи, которые не признавали, что у них психическое заболевание, и вместо этого использовали нездоровое поведение, такое как употребление алкоголя, чтобы справиться. . Она знала, что хочет другой жизни для себя и своих будущих детей.

Самостоятельная судьба

Эверетт не уделяет слишком много внимания генетике клиентов, потому что она ничего не может с ними поделать.Вместо этого ее цель — побудить клиентов поверить в то, что они могут измениться и стать лучше. Она хочет, чтобы клиенты отошли от своих побежденных позиций и осознали, что семейная история психических заболеваний не должна определять их.

Точно так же Бем считает, что консультанты должны внушать надежду и оптимизм во время сессий и нести эти вещи клиентам до тех пор, пока они не смогут нести их для себя. По ее словам, для этого консультанты должны хорошо разбираться в науке об эпигенетике и не бояться семейных историй клиентов.«Практикующие должны верить в то, что консультирование действительно может иметь значение, и должны пытаться углубить свое понимание того, как этот процесс может изменить гены клиента», — добавляет она.

С первого сеанса Бем вселяет надежду. Она обнаружила, что занятия, связывающие разум и тело, могут быстро успокоить клиентов и вселить в них оптимизм в отношении будущих сессий. Например, она может попросить клиентов заняться диафрагмальным дыханием и спросить их, что они хотят перенести в свое тело. Если их ответ — чувство успокоения, она предлагает им представить, как спокойствие проникает в каждую клеточку их тела, когда они вдыхают.С другой стороны, клиенты могут представить, что вдыхают цвет, символизирующий спокойствие. Затем Бем спрашивает клиентов, от чего они хотят избавиться — например, от стресса или беспокойства — и предлагает им представить это, покидая тело на выдохе.

Надежда и оптимизм сыграли большую роль в том, как Мэриэл Хемингуэй подошла к истории психических заболеваний своей семьи. Она признала, что ее история сделала ее более уязвимой. Будучи преисполнен решимости не стать еще одной трагической историей, Хемингуэй контролировал свое окружение, мысли и поведение.Сегодня она продолжает хорошо питаться, заниматься спортом, медитировать и снимать стресс.

История

Хемингуэя иллюстрирует сложность семейной истории и служит хорошей моделью для консультантов и клиентов, — говорит Дутит. «Вне зависимости от того, генетическая она или нет, она передается из поколения в поколение», — говорит Даутит. «И это могло быть через поведение. Это могло быть из-за других экологических проблем. Это может быть любое количество модификаций, которые происходят при экспрессии генов ».

Шак говорит, что она часто слышит, как другие специалисты в области психического здоровья уделяют слишком большое внимание наследственности психических заболеваний.По ее словам, одна только семейная история психических заболеваний не определяет судьбу человека. Вместо этого консультантам и клиентам следует сосредоточиться на том, что контролирует, например, на факторах окружающей среды и образе жизни.

«Мы должны уделять особое внимание благополучию [и защитным факторам] гораздо больше, чем идее о том, что« это в моей семье, так что это произойдет со мной », — говорит она. «Мы должны взглянуть на те вещи, которые мы можем делать как индивидуумы, чтобы улучшить эти аспекты нашего благополучия, чтобы увеличить [способность к психическому заболеванию].”

****

Линдси Филлипс — писатель Counseling Today и контент-стратег UX, живущий в Северной Вирджинии. Свяжитесь с ней по телефону [email protected] или через ее веб-сайт по адресу lindseynphillips.com .

Письма в редакцию: [email protected]

****

Мнения и утверждения, сделанные в статьях, публикуемых на CT Online, не должны рассматриваться как отражающие мнение редакторов или политику Американской ассоциации консультантов.

Является ли шизоаффективное расстройство генетическим? — Мосты к выздоровлению

Хотя шизофрения, биполярное расстройство и большое депрессивное расстройство были в той или иной форме установленными диагнозами на протяжении более 100 лет, шизоаффективное расстройство является относительно новым заболеванием. До сих пор ведутся небольшие споры о том, является ли шизоаффективное расстройство вариантом шизофрении или биполярного расстройства, хотя все расстройства, по-видимому, генетически связаны друг с другом.Это важный момент, отчасти потому, что ученые, которые ищут генетические связи с этими расстройствами, должны иметь четкое представление о том, какие условия они ищут.

Как и другие состояния психического здоровья, шизоаффективное расстройство имеет значительный генетический компонент. Но что означает наличие «значительного генетического компонента»? Во-первых, это может означать, что наличие определенных генов, количество копий генов или вариантов генов (также известных как аллели) в генетическом коде человека повышают вероятность развития шизоаффективного расстройства.Во-вторых, это может означать, что наличие шизоаффективного расстройства в семье повышает вероятность того, что его испытает другой член семьи.

Ответ — твердое «да» на вопрос является ли шизоаффективное расстройство генетическим ? Однако есть одно важное предостережение: неясно, проистекает ли риск развития шизоаффективного расстройства или связанных состояний всего один или несколько генов, или же риск состоит из тысяч генов, каждый из которых имеет небольшой эффект.Недавние исследования показывают, что последнее более вероятно, что значительно усложняет понимание генетического компонента шизофрении и шизоаффективного расстройства.

Национальный институт здравоохранения заявляет, что наследование шизоаффективного расстройства неясно. Его авторы отмечают, что, когда человек страдает шизоаффективным расстройством, риск развития расстройства выше у родственников первой степени родства — родителей, братьев, сестер и детей, — чем у остальной части населения.Люди с шизоаффективным расстройством также имеют более высокий шанс иметь родственника с депрессией, биполярным расстройством, шизофренией или другими психическими расстройствами. Многие исследования показывают, что шизоаффективное расстройство, как и большинство состояний психического здоровья, имеет высокую степень наследственности, сложный термин, примерно означающий долю генетического вклада в окружающую среду для любых различий между двумя людьми.

Совпадение генетической предрасположенности к шизофрении и кардиометаболическим заболеваниям может быть использовано для идентификации метаболически различных групп людей

Когорты: фенотипирование и генотипирование

Исследование IMPROVE было описано ранее ^12,13 .Короче говоря, 3700 человек в возрасте от 54 до 79 лет с высоким профилем риска ССЗ (наличие как минимум 3 классических факторов риска ССЗ, включая семейный анамнез ССЗ, диабет 2 типа, гипертензию, гиперлипидемию и курение) были набраны из семи центров в Финляндия, Швеция, Нидерланды, Франция и Италия. На исходном уровне люди заполняли анкеты по образу жизни, медицинские анкеты и принимали антропометрические данные. Кровь была взята для выделения ДНК и клинической биохимии и сохранена для дальнейших биохимических анализов.Детальное ультразвуковое исследование толщины интима-медиа сонной артерии (cIMT) проводилось на исходном уровне, через 15 и 30 месяцев. Для расчета прогрессирования cIMT использовалась линейная регрессия с использованием всех точек данных. Психическое заболевание не оценивалось; однако считается, что психическое заболевание в этой когорте, скорее всего, будет субклиническим. Все участники предоставили письменное информированное согласие, и исследование было проведено в соответствии с Хельсинкской декларацией. Этическое одобрение было получено региональными советами по этике при Каролинском институте, Стокгольм, Швеция, Groupe Hôpitalier Pitie-Salpetriere, Париж, Франция, Comitato Etico delle Aziende Sanitarie della regione Умбрия, Перуджа, Италия, Ospedale Niguarda Ca´Granda, Milano , Италия, Университетская больница Гронингена, Гронинген, Нидерланды, Больничный округ Северного Саво, Куопио, Финляндия, и Университет Восточной Финляндии, Куопио, Финляндия.

Исследование IMPROVE было генотипировано на Illumina Cardio-Metabo ¹⁴ и Immuno Chip ¹⁵ , поэтому кардиометаболические нарушения (включая иммунные и воспалительные компоненты) были хорошо представлены. Были проведены стандартные процедуры контроля качества, а именно исключение SNP для низкой скорости звонков (<95%) и отклонения от равновесия Харди-Вайнберга ( p <1 × 10 ^–6 ) и исключение выборок для низкой скорости звонков (< 95%), несоответствие пола, загадочное родство.Контроль качества проводился отдельно для каждой микросхемы, после чего проводился следующий цикл контроля качества объединенной микросхемы.

Британский биобанк (UKB) был описан ранее ^16,17 . Приблизительно 500 000 добровольцев в возрасте 39–73 лет были набраны из 22 центров по всей Великобритании. На исходном уровне все пациенты заполняли подробные анкеты по социально-демографическим факторам, факторам образа жизни и истории болезни. Были записаны измерения антропометрических переменных и взяты образцы крови для выделения ДНК.Впоследствии (через 4–8 лет после исходного уровня) подгруппы участников были приглашены для последующих измерений и обширной визуализации. Все участники предоставили письменное информированное согласие, а этическое одобрение было предоставлено Национальной службой этики исследований NHS. Работа велась по проектам № 6533 (Смит) и № 1755 (Пелл).

Ультразвуковое измерение cIMT было проведено в пилотной фазе с участием ~ 2500 человек (далее обозначается как UKB1), за которой следовала последующая фаза с участием ~ 22000 человек (обозначается UKB2) с использованием того же протокола набора и измерения.Измерения cIMT в целом соответствовали измерениям, доступным в IMPROVE. Опросник психического здоровья / мыслей и чувств был также заполнен подгруппой участников, что позволило оценить жизненный анамнез БДР и БР. Как для UKB1, так и для UKB2 73% участников заполнили анкету по психическому здоровью.

Команда Биобанка Великобритании ¹⁸ провела генотипирование по всему геному и применила стандартные процедуры контроля качества. Импутация проводилась с использованием эталонного консорциума гаплотипов и 1000 геномов со стандартным контролем качества до и после импутации, применяемым командой UK Biobank (дополнительная информация представлена ​​в номере ¹⁸ ).

Многомерное масштабирование (MDS) для идентификации кластеров

Было выявлено

полногеномных генетических локусов, связанных с SCZ ¹⁹ , MDD ²⁰ и BD ²¹ . SNP в этих (SCZ, MDD или BD) локусах, которые присутствовали на чипах CardioMetabo и Immuno, были выбраны ^14,15 (обозначенные SNP SCZ-CM, MDD-CM SNP или BD-CM SNP, соответственно). Были включены SNP с MAF> 1% (дополнительная таблица 3). Принципиальная схема этапов анализа представлена ​​на рис.1.

В IMPROVE каждый набор SNP (SCZ-CM SNP, MDD-CM SNP или BD-CM SNP) был сокращен попарным LD (параметры 50, 5, 0.1) с использованием PLINK ²² . Перед кластеризацией исключались лица с отсутствующими генетическими данными> 1%.

Кластеризация проводилась с использованием многомерного масштабирования, реализованного в PLINK, с настройками по умолчанию. Многомерное масштабирование по существу измеряет сходство между людьми, в данном случае используя образцы генетической изменчивости в качестве критериев оценки ^23,24 .Люди со сходными генетическими последовательностями считаются более похожими друг на друга, чем люди с менее похожими генетическими последовательностями. Кластеризация также проводилась с использованием tSNE и PCA (дополнительных методов).

Впоследствии в UKB1 использовались только SCZ-кардиометаболические SNP, а люди с отсутствующими генетическими данными> 1% были исключены перед кластеризацией. Анализ MDS проводился с использованием либо точно таких же SNP, которые использовались в IMPROVE (т.е. SNP SCZ-CM после фильтрации для MAF и LD в IMPROVE), либо SNP SCZ-CM с фильтрацией для MAF и LD, выполняемой в UKB1.

Наконец, в UKB2 лица с отсутствующими генетическими данными> 1% были исключены перед кластеризацией. Анализ MDS был проведен на SNP SCZ-CM с фильтрацией для MAF и LD в UKB2 или на всех SNP SCZ после фильтрации и отсечения MAF в UKB2.

Первые два компонента MDS (C1 и C2) были нанесены на график для визуальной оценки.

Выбор отрицательного контрольного эксперимента непрост, поскольку текущие данные свидетельствуют о том, что большинство генетических вариантов в высокой степени плейотропны и что сложные черты в значительной степени перекрываются друг с другом.Несмотря на некоторое совпадение с CMD или SCZ-связанными признаками, SNP в генетических локусах, связанных с цветом глаз, использовались в качестве отрицательного контрольного эксперимента. Анализ проводился в UKB2 с фильтрацией и обрезкой MAF> 10%, как описано выше.

Статистический анализ

В IMPROVE коэффициенты ранговой корреляции Спирмана использовались для оценки взаимосвязи между компонентами MDS и широтой. Для IMPROVE, UKB1 и UKB2 различия между группами оценивались с помощью критерия хи-квадрат Пирсона для категориальных значений и критерия Краскала – Уоллиса для непрерывных переменных.Все статистические анализы проводились в Stata (версия 11.0). Порог значимости был установлен на уровне p <0,05. Никаких поправок на множественное тестирование не применялось, потому что эти анализы являются скорее исследовательскими, чем окончательными, и, во-вторых, потому, что большинство исследованных кардиометаболических фенотипов взаимосвязаны и, следовательно, не являются независимыми тестами.

Шансы иметь наследственное биполярное расстройство

Если у вас биполярное расстройство и вы планируете завести детей, вы, вероятно, задаетесь вопросом, передадите ли вы свое биполярное расстройство ребенку.Передается ли биполярное расстройство по наследству? Какова роль генетики в биполярном расстройстве?

Является ли биполярное расстройство наследственным?

В течение некоторого времени мы знали, что биполярное расстройство может передаваться по наследству, и теперь, с помощью геномного секвенирования, мы узнаем о возможной роли генетических факторов в этом расстройстве. Хотя роль наследственности ясна из исследований семьи и близнецов, необходимы дальнейшие исследования.

Давайте посмотрим на то, что мы знаем о семейном анамнезе и биполярном расстройстве, а затем на то, что генетики обнаружили о роли отдельных генов как в биполярном расстройстве, так и в других психических расстройствах.

Семейная история

Биполярное расстройство в целом считается одним из наиболее наследственных расстройств психического здоровья на основе анализа карт семейного анамнеза. Например, вот данные исследования, которое обнаружило тесную связь семьи с биполярным расстройством:

• У ребенка одного из родителей с биполярным расстройством и одного без него вероятность развития АД составляет от 15% до 30%.
• Если оба родителя страдают биполярным расстройством, вероятность того, что их ребенок тоже заболеет, составляет от 50% до 75%.
• Если у вас уже есть один ребенок с АД, вероятность того, что он будет болен и у другого вашего ребенка, составляет от 15% до 25%.
• Если у одного однояйцевого близнеца есть АД, вероятность того, что у другого тоже есть, составляет около 85%. В трех других исследованиях вероятность того, что у однояйцевых близнецов также будет биполярное расстройство, колеблется от 38% до 43%, а у дизиготных (неидентичных) близнецов — от 4,5% до 5,6%.

Многие другие исследования показали, что биполярное расстройство передается в семье, хотя и не в такой степени.

Специфические аспекты биполярного расстройства также проявляются в семьях, включая полярность начала болезни (мания или депрессия), частоту эпизодов, наличие психоза, суицидальность, быструю езду на велосипеде, связанные с употреблением алкоголя расстройства, паническое расстройство и реакцию ( или его отсутствие) к лекарствам, таким как литий и другие лекарства.

Если у вас возникли суицидальные мысли, обратитесь в Национальную линию помощи по предотвращению самоубийств по телефону 1-800-273-8255 для получения поддержки и помощи от квалифицированного консультанта.Если вам или близкому человеку угрожает непосредственная опасность, позвоните по номеру 911.

Возраст начала биполярного расстройства часто бывает ниже у тех детей, у которых есть родители или бабушки и дедушки с более тяжелым биполярным расстройством.

Генетика и окружающая среда

Когда биполярное расстройство передается в семье, возникает вопрос: связано ли увеличение риска с генетикой (конкретными комбинациями генов) или окружающей средой (кем мы являемся, включая наш опыт раннего детства, как мы выросли, наши социальные отношения и наше окружение? культура).

Похоже, что оба механизма, вероятно, задействованы и способствуют возникновению биполярного расстройства. Эпигенетика, изучение того, экспрессируются ли, как и когда гены, объясняет, что определенные факторы окружающей среды определяют экспрессию генов или даже включают или выключают определенные гены в следующем поколении.

Генетика биполярного расстройства

Хотя это происходит в семьях, труднее определить конкретные генетические факторы риска. Исследования, изучающие генетику биполярного расстройства, не смогли найти ни одного гена, который является его причиной (например, как в случае с муковисцидозом.Скорее, похоже, что существует несколько хромосомных областей с множеством генов (полигенных), каждый из которых оказывает небольшое влияние на повышение предрасположенности к заболеванию.

Считается, что варианты генов, такие как ANK3, CACNA1C, NCAN, ODZ4, повышают восприимчивость, но объясняют лишь очень небольшой процент генетического риска. Кроме того, большинство людей с этими «аллелями группы риска» не страдают биполярным расстройством.

Генетика и биполярные лекарства

Отдельная проблема, которая была отмечена в нашем новом понимании генетики, заключается в том, что генетика может играть роль в том, как человек реагирует на лекарства от биполярного расстройства.Например, люди с двумя неактивными копиями гена CYP206 могут плохо метаболизировать такие лекарства, как рисперидон и арипипразол. Как отмечалось выше, степень реакции человека на такие препараты, как литий, может зависеть от семьи.

Другие психические расстройства

При рассмотрении генетической предрасположенности было отмечено, что существует перекрытие между вариациями генов, отмеченными при биполярном расстройстве и шизофрении, шизоаффективном расстройстве и депрессии.

Если у вас есть дети, если у вас биполярное расстройство?

Зная, что существует повышенный риск биполярного расстройства у детей с биполярным расстройством, должны ли родители с этим расстройством иметь детей?

Это вопрос, на который нет правильного или неправильного ответа.Есть много заболеваний, которые могут иметь наследственный характер. Кроме того, нет ни одного гена или последовательности генов, которые «гарантируют», что у ребенка разовьется биполярное расстройство.

Важно отметить, что ничто не говорит о том, что наличие ребенка, у которого действительно разовьется психическое расстройство, не будет чудесно удовлетворяющим опытом.

Люди должны решить для себя, что лучше для них и их семьи. Однако знание того, что у вас есть семейный анамнез, может быть очень полезным для наблюдения за вашим ребенком, если у него проявляются какие-либо признаки или симптомы, чтобы распознать состояние до того, как случится эпизод мании.

Итог

Кажется очевидным, что существует генетическая роль в развитии биполярного расстройства, но эта роль оказывается полигенной (в некоторой степени контролируемой множеством разных генов) и очень сложной. Другими словами, не существует одного или даже нескольких вариантов генов, вызывающих биполярное расстройство, скорее, существует разнообразная комбинация генов, которые могут, , повышать предрасположенность человека к развитию биполярного расстройства.

Семейный анамнез заболевания — не повод откладывать материнство.Возможно, вы захотите узнать о красных флажках биполярного расстройства у детей и о различных формах этого расстройства.

.