Синдром веста возможно ли излечение: Синдром Веста – лечение в Германии, клиника Вивантес в Берлине

Синдром Веста – лечение в Германии, клиника Вивантес в Берлине

Патологии головного мозга и центральной нервной системы значительно снижают качество жизни человека, приводят к возникновению тяжелых нарушений. Среди заболеваний данной группы особенно серьезными являются нарушения врожденного типа или развивающиеся в первые годы жизни. Они сопровождаются отставаниями в развитии и влияют на здоровье человека в будущем. К числу таких патологических процессов относится Синдром Веста.

В клиниках Вивантес проводится только диагностика этого заболевания у детей.

На базе клиник концерна Вивантес диагностика и лечение Синдрома Веста в Германии осуществляются врачами высшей категории. Специалисты нашей клиники выполняют раннюю диагностику заболевания, используя в своей практике современное оборудование экспертного класса.

Лечение болезни проводится согласно инновационным методикам, оно включает преимущественно консервативную терапию, но при наличии соответствующих показаний выполняются оперативные вмешательства различной степени сложности.

Что такое Синдром Веста

В неврологии Синдромом Веста называется патологический процесс не воспалительной природы, затрагивающий структуры головного мозга. Данное заболевание характеризуется как младенческая эпилептическая энцефалопатия. Его основной отличительной чертой являются спастические мышечные сокращения, схожие с эпилептическими приступами.

Особенно часто развивается Синдром Веста у детей в первые годы жизни. Согласно статистике, манифестация заболевания происходит в первый год жизни ребенка примерно в 90% случаев. В оставшихся 10% случаев первые признаки болезни проявляются до 4-летнего возраста. Но в то же время у подавляющего большинства детей, спастические спазмы проходят к 3 годам жизни, после чего происходит их трансформация в различные формы эпилепсии.

Синдром Веста относится к группе редких неврологических нарушений. По данным статистики заболевание составляет порядка 2% от всех случаев эпилепсии. Однако если говорить о младенческих формах эпилепсии и эпилептических энцефалопатий, среди них Синдром Веста составляет порядка четверти всех случаев.

Причины развития Синдрома Веста у детей довольно многочисленны, из их числа наиболее распространенными в неврологии считаются:

• последствия перенесенных внутриутробных инфекций;
• гипоксия плода на различных стадиях внутриутробного развития;
• преждевременные роды;
• полученные в процессе родовой деятельности внутричерепные травмы;
• нарушения дыхательной деятельности у младенца;
• некоторые формы аномалий строения головного мозга.

Также важно понимать, что примерно в 13% случаев истинная причина возникновения Синдрома Веста у грудничка остаются неустановленными.

Симптомы и диагностика Синдрома Веста

Как было сказано ранее, в большинстве случаев патологический процесс дебютирует на первом году жизни ребенка. При этом клиническая картина становится более разнообразной по мере развития Синдрома Веста, а начинается прогрессирование патологии преимущественно с задержки психомоторного развития. К числу наиболее характерных клинических признаков специалисты относят:

• выпадение хватательного рефлекса у младенца;
• расстройства фиксации, фокусировки взгляда;
• ребенок не может следить глазами за конкретным предметом;
• генерализованные эпилептические приступы различной продолжительности.

Важно понимать, что между спастическими мышечными сокращениями интервалы могут составлять менее 1 минуты. При этом частота припадков варьируется значительно, от нескольких десятков в день до сотни. При этом происходит сгибание и подергивание головы, руки вытягиваются, тело изгибается в дугу (заканчивается приступ полным расслаблением тела).

В процессе диагностики наши врачи уделают особое внимание симптомам Синдрома Веста, фиксируют каждую жалобу родителей, выясняют частоту, периодичность, характер приступов. Также проводится подробное изучение анамнеза, осмотр ребенка, оценивается специфика задержки психомоторного развития. После этого проводится ряд лабораторных и аппаратных исследований:

Обязательным этапом диагностики являются консультации профильных специалистов, включая педиатра, детского невролога, эпилептолога.

Лечение Синдрома Веста

Тактика лечения в нашей клинике для каждого пациента разрабатывается индивидуально. Учитывая раннюю манифестацию и быстрое прогрессирование патологического процесса, особое значение уделяется ранней диагностике и лечению. Разрабатывая схему терапии, врачи «Вивантес» ориентируются на результаты диагностики, возраст пациента, специфику течения болезни, учитывают причины возникновения Синдрома Веста и множество других факторов.

Консервативное

В рамках консервативной терапии нашими специалистами применяются инновационные методики, используются препараты последнего поколения, длительность приема и дозировки которых рассчитаются индивидуально. К числу основных групп препаратов, направленных на лечение Синдрома эпилепсии Веста, относятся:

• миорелаксанты;
• глюкокортикостероиды;
• средства группы вальпроатов;
• адренокортикотропный гормон;
• витамины группы В6;
• иммуномодуляторы.

Хирургическое

Оперативные вмешательства в лечении Синдрома Веста имеют место в редких случаях, когда приступы обусловлены, например, опухолью головного мозга или туберозным склерозом. В таких случаях привлекаются хирурги высшей категории, которые проводят операции по удалению очагов поражения, опухолевых процессов. Максимальная точность и эффективность нейрохирургических методов обусловлена как квалификацией врачей, так и применением новейшего оборудования, например, роботизированной системы Da-Vinci.

Реабилитация

Реабилитационные программы, также разрабатывающиеся для пациентов индивидуально, рассчитаны на минимизацию или полное устранение приступов, а также всестороннее развитие ребенка. Для этого разрабатываются программы ЛФК, проводятся занятия с логопедами, дефектологами, психологами, назначается поддерживающая терапия.

В клиниках Вивантес проводится только диагностика этого заболевания у детей.

Доктора

• Инсульт и сосудистые заболевания головного мозга
• Неврологическая реабилитация
• Рассеянный склероз
• Нейроиммунология
• Нейроинтенсивная терапия

• Эпилепсия
• Дифференциальная диагностика неэпилептических пароксизмов
• Длительный ЭЭГ — видеомониторинг
• Медицинская и немедицинская помощь при пароксизмах и осложнениях, связанных с эпилепсией
• Член Британской Медицинской Ассоциации
• Инструктор и член Европейской Академии по изучению Эпилепсии (EUREPA)
• Член Комиссии по психобиологии и Международной Лиги по борьбе с Эпилепсией (ILAE)
• Психоорганический синдром, Всемирная Федерация Обществ Биологической Психиатрии (WFSBP)
• Видеоконсультация

• Признанный международный эксперт в области болезни Паркинсона, дистонии и тремор
• Нейромускулярные заболевания
• Рассеянный склероз
• Лечение с использованием бутолотоксина (дистония, спастика)
• Лечение глубокой стимуляцией мозга
• Автор более 70 научных публикаций, явялется членом международных экспертных советов

• Всемирно признанный специалист в области инсульта, заболеваний периферической нервной системы и клинической электрофизиологии
• Автор свыше 40 оригинальных публикаций
• Совет директоров Берлинского сообщества по предотвращению инсульта (BSA)
• Член совета директоров Берлинского центра исследований инсульта (CSB)

• Гендерная медицина
• Психоонкология
• Биполярные аффективные расстройства

• Неврологическая реабилитация после инсульта, полученных черепно-мозговых травм и повреждений спинного мозга
• Реабилитационная терапия при болезни Паркинсона и дистонии
• Ботулинотерапия
• Лечение спастичности
• Неврологическая реабилитация с помощью интратекальной баклофеновой терапии и глубокой мозговой стимуляции
• Автор более 90 научных публикаций, член нескольких экспертных комиссий

Синдром Веста: отдаленные исходы в зависимости от этиологии и лечения (обзор литературы) | Прыгунова

1. Краева Л.С., Алифирова В.М., Гребе-нюк О.В. Синдром Веста: этиология, лечение, отдаленные исходы. Бюлле-тень сибирской медицины 2009;4(2):137—41.

2. Мухин К.Ю., Миронов М.Б. Эпилеп-тические спазмы. Русский журнал дет-ской неврологии 2014;9(4):20—9.

3. Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Эпилептические энцефалопатии и схо¬жие синдромы у детей. М.: АртСервис Лтд, 2011. С. 95-156.

4. Appleton R.E. The treatment of infantile spasms by paediatric neurologists in the UK and Ireland. Dev Med Child Neurol 1996;38(3):278—9. PMID: 8631525.

5. Auvichayapat N., Tassniyom S., Treerotphon S., Auvichayapat P. Treatment of infantile spasms with sodium valproate followed by benzodiazepines. J Med Assoc Thai 2007;90(9):1809—14. PMID: 17957923.

6. Auvin S., Hartman A.L., Desnous B. et al. Diagnosis delay in West syndrome: misdi¬agnosis and consequences. Eur J Pedi- atr 2012;171(11):1695—701. PMID: 22892960. DOI: 10.1007/s00431- 012-1813-6.

7. Baranello G., Rando T., Bancale A. at al. Auditory attention at the onset of West syndrome: Correlation with EEG patterns and visual function. Brain Dev 2006;28(5):293—9. PMID: 16481138. DOI: 10.1016/j.braindev.2005.10.004.

8. Bingel U., Pinter J.D., Rho L.M. Intrave-nous immunoglobulin as adjunctive thera¬py for juvenile spasms. J Child Neurol 2003;18:379-82.

9. Bisulli F., Volpi L., Meletti S. et al. Ictal pattern of EEG and muscular activation in symptomatic infantile spasms: a video¬polygraphic and computer analysis. Epilepsia 2002;43(12):1559—63. PMID: 12460259.

10. Castano G., Lyons C.J., Jan J.E., Connol-ly M. Cortical visual impairment in chil-dren with infantile spasms. J AAPOS 2000;4(3):175—8. PMID: 10849395.

11. Chugani H.T. Pathophysiology of infantile spasms. Adv Exp Med Biol 2002;497: 111—21. PMID: 11993727.

12. Djuric M., Kravljanac R., Tadic B. et al. Long-term outcome in children with in¬fantile spasms treated with vigabatrin: a cohort of 180 patients. Epilep-sia. 2014;55(12):1918—25. PMID: 25377998. DOI: 10.1111/epi.12847.

13. Dulac O., Plouen P., Jambaque I. Predic-ting favourable outcome in idiopatic West syndrome. Epilepsia 1993;34(4):747—56. PMID: 8330588.

14. Dulac O., Tuxhorn I. Infantile spasms and West syndrome. Epileptic syndromes in in¬fancy, childhood and adolescence. 3rd edn. Eds.: J. Roger, M. Bureau, Ch. Dravet et al. London: John Libbey, 2002. Pp. 47—63.

15. Elterman R.D., Shields WD., Mansfield KA, Nakagawa J. US Infantile Spasms Vigabatrin Study Group Randomized trial of vigabatrin in patients with infantile spasms. Neurolo¬gy. 2001;57 (6):1416—21. PMID: 11673582.

16. Fois A. Infantile spasms: review of the li¬terature and personal experience. Ital J Pediatr 2010;36:15. DOI: 10.1186/1824-7288-36-15.

17. GUveli B.T., Qokar O., Dortcan N. et al. Long-term outcomes in patients with West syndrome: an outpatient clinical study. Seizure 2015;25:68—71. PMID: 25645640. DOI: 10.1016/j.seizure.2015.01.001.

18. Guzzetta F., Cioni G., Mercuri E. et al. Neurodevelopmental evolution of West syndrome: a 2-year prospective study. Eur J Paediatr Neurol 2008;12(5):387—97. PMID: 18063397. DOI: 10.1016/j. ejpn.2007.10.008.

19. Guzzetta F., Frisone M.F., Ricci D. et al. Development of visual attention in West syndrome. Epilepsia 2002;43(7):757—63. PMID: 12102680.

20. Hamano S., Yoshinari S., Higurashi N. et al. Developmental outcomes of crypto-genic West syndrome. J Pedi¬atr 2007;150(3):295—9. PMID: 17307550. DOI: 10.1016/j.jpeds.2006.12.004.

21. Hancock E.C., Osborne J.P., Edwards S.W. Treatment of infantile spasms. Cochrane Database Syst Rev 2013;6:CD001770. PMID: 18843624.

22. Hrachovy R. West’s syndrome (infantile spasm). Clinical description and diagno-sis. Adv Exp Med Biol 2002;497:33—50. PMID: 11993738.

23. Huvichayapat N., Tassniyom S., Treerot-phon S., Auvichayapat P. Treatment of in¬fantile spasm with sodium valproate fol¬lowed by benzodiazepines. J Med Ass Thai 2007;90(9):1809—14. PMID: 17957923.

24. Iype M., Saradakutty G., Kunju PA. et al. In¬fantile spasms: a prognostic evaluation. Ann Indian Acad Neurol 2016;19(2):228—35. PMID: 27293335. DOI: 10.4103/0972- 2327.173314.

25. Jambaque I., Chiron C., Dulac O. et al. Visual Inattention in West Syndrome: A Neuropsychological and Neurofunc-tional Imaging Study. Epilepsia 1993;34(4):692—700. PMID: 8330580.

26. Jonas R., Asarnow R.F., LoPresti C. et al. Surgery for symptomatic infant-onset epi¬leptic encephalopathy with and without infantile spasms. Neurology 2005;64(4): 746—50. PMID: 15728309. DOI: 10.1212/01.WNL.0000151970.29205.70.

27. Karvelas G., Lortie A., Scantlebury M.H. et al. A retrospective study on aetiology based outcome of infantile spasms. Sei-zure 2009;18(3):197—201. PMID: 18976934. DOI: 10.1016/j.sei- zure.2008.09.006.

28. Kellaway P., Hrachovy R.A., Frost J.D., Zion T. Precise characterization and quan¬tification of infantile spasms. Ann Neurol 1979;6(3):214—18. PMID: 534418. DOI: 10.1002/ana.410060306.

29. Kendall N., Sullivan J. Myoclonic seizures and infantile spasms. In: Swaiman’s pedi¬atric neurology: principles and practice. 5th edn. Edinburgh: Elsevier Saunders, 2012. Pp. 774—89.

30. Kivity S., Lerman P., Ariel R. Long-term cognitive outcomes of a cohort of children with cryptogenic infantile spasms treated with high-dose adrenocorticotropic hor¬mone. Epilepsia 2004;45(3):255—62. PMID: 15009227.

31. Lagae L., Verhelst H., Ceulemans B. et al. Treatment and long term outcome in West syndrome: the clinical reality. A multicen¬tre follow up study. Seizure 2010;19(3):159—64. PMID: 20149693. DOI: 10.1016/j.seizure.2010.01.008.

32. Lux A.L. West & son: the origins of West syndrome. Brain Dev 2001;23(7):443—6. PMID: 1170123.

33. Mackay M.T., Weiss S.K., Adams-Webber T. et al. Practice parameter: medical treat¬ment of infantile spasms: report of the American Academy of Neurology and the Child Neurology Society. Neurology 2004;62(10):1668—81. PMID: 15159460.

34. Maheshwari N., Zaiwalla Z., McShane MA. Management of infantile spasms in a re¬gional centre before and after the United Kingdom infantile spasms study (UKISS). Arch Dis Child 2008;93(5):448. PMID: 18426942. DOI: 10.1136/ adc.2008.137125.

35. Millichap J.G. Visual function in West syndrome. Pediatric Neurology Briefs 2004;18(7):55.

36. Mohamed B.P., Scott R.C., Desai N. et al. Seizure outcome in infantile spasms — a retrospective study. Epilepsia 2011;52(4):746—52. PMID: 21320111. DOI: 10.1111/j.1528-1167.2010.02963.x.

37. Nabbout R., Melki I., Gerbaka B. et al. Infantile spasms in Down syndrome: Good response to a short course of vigabatrin. Epilepsia 2001;42(12):1580—3. PMID: 11879370.

38. Napuri S., Le Gall E., Dulac O. et al. Fac-tors associated with treatment lag in infan¬tile spasms. Dev Med Child Neurol 2010;52(12):1164—6. PMID: 20964673. DOI: 10.1111/j.1469-8749.2010.03811.x.

39. Nelson G.R. Management of infantile spasms. Transl Pediatr 2015;4(4):260—70. PMID: 26835388. DOI: 10.3978/j. issn.2224-4336.2015.09.01.

40. Nikolic D., Ivanovski P., Bogicevic D. et al. Evaluation of psycho-motor develop¬ment in children with West syndrom. Srp Arh Celok Lek 2012;140(5—6):278—84. PMID: 22826979.

41. Nordli D.R.Jr., De Vivo D.C. Classification of infantile seizures: Implications for identi¬fication and treatment of inborn errors of metabolism. J Child Neurol 2002;17(Suppl 3):3S3—7. PMID: 12597050.

42. Ohtahara S., Ohtsuka Y., Yamatogi Y. et al. Prenatal etiologies of West syndrome. Epilepsia 1993;34(4):716—22. PMID: 8330583.

43. Osborne J.P., Lux A. Towards an interna¬tional consensus on definitions and stan¬dardized outcome measures for therapeutic trials (and epidemiological studies) in West syndrome. Brain Dev 2001;23:677-82.

44. Overby P.J., Kossoff E.H. Treatment of in¬fantile spasms. Curr Treat Options Neu¬rol 2006;8(6):457-64. PMID: 17032566.

45. Partikian A., Mitchell W.G. Neurodeve-lopmental and epilepsy outcomes in a North American cohort of patients with infantile spasms. J Child Neu¬rol 2010;25(4):423-8. PMID: 19749181. DOI: 10.1177/0883073809341664.

46. Pellock J.M., Hrachovy R., Shinnar S. et al. Infantile spasms: a U.S. consensus report. Epilepsia 2010;51(10):2175—89. PMID: 20608959. DOI: 10.1111/j.1528-1167.2010.02657.x.

47. Primec Z.R., Stare J., Neubauer D. The risk of lower mental outcome in infantile spasms increases after three weeks of hypsarrhythmia duration. Epilep¬sia 2006;47(12):2202—5. PMID: 17201726. DOI: 10.1111/j.1528-1167.2006.00888.x.

48. Rando T., Baranello G., Ricci D. et al. Cognitive competence at the onset of West syndrome: correlation with EEG patterns and visual function. Dev Med Child Neu¬rol 2005;47(11):760—5. PMID: 16225740. DOI: 10.1017/S0012162205001593.

49. Riikonen R. ACTH therapy for West syn-drome: Finnish views. Brain Dev 2001;23(7):642—60. PMID: 11701269.

50. Riikonen R. Decreasing perinatal mortality: unchanged infantile spasms morbidity. Dev Med And Child Neurol 1995;37(2):232—8.

51. Riikonen R. Epidemiological data of West syndrome in Finland. Brain Dev 2001;23(7):539—41. PMID: 11701251.

52. Riikonen R. Favourable prognostic factors with infantile spasms. Eur J Paediatr Neu¬rol 2010;14(1):13—8. PMID: 19362867. DOI: 10.1016/j.ejpn.2009.03.004.

53. Riikonen R. Long-term outcome of pa-tients with West syndrome. Brain Dev 2001;23(7):683—7. PMID: 11701277.

54. Riikonen R. The latest of infantile spasms. Curr Opin Neurol 2005;18(2):91—5. PMID: 15791136.

55. Shah N.S., Mitchell W.G., Boles R.G.J. Mitochondrial disorders a potentially un-der-recognized etiology of infantile spasms. Child Neurol 2002;17:369—72.

56. Shields W.D. Infantile Spasms: little sei-zures, BIG consequences. Epilepsy Curr 2006;6(3):63—9. PMID: 16761063. DOI: 10.1111/j.1535-7511.2006.00100.x.

57. Shields WD., Shewmon DA., Chugani H.T., Peacock W.J. The role of surgery in the treatment of infantile spasms. J Epilep¬sy 1990;3(Suppl):321—4. DOI: 10.1111/j.1535-7511.2006.00100.x.

58. Taghdiri M.M., Nemati H. Infantile spasm: a review article. Ir J Child Neurol 2014;8(3):1 — 5.

59. Vigevano F., Cilio M.R. Vigabatrin versus ACTH as first-line treatment for infantile spasms: a randomized, prospective study. Epilepsia 1997;38(12):1270—4. PMID: 9578521.

60. Wang C.J., Jonas R., Fu C.M. et al. Qua- lity-of-care indicators for infantile spasms. J Child Neurol 2013;28(1):13—20. PMID: 22566712. DOI: 10.1177/0883073812443590.

61. Watanabe K. West syndrome: etiological and pronosctic aspects. Brain Dev 1998;20(1):1—8. PMID: 9533552.

62. Werner K., Fosi T., Boyd S.G. et al. Tem¬poral lobe impairment in West syndrome: Event-related potential evidence. Ann Neurol 2015;77(1):47—57. PMID: 25363285. DOI: 10.1002/ana.24297.

63. Wirrell E.C., Shellhaas R.A., Joshi C. et al. How should children with West syn¬drome be efficiently and accurately investi¬gated? Results from the National Infantile Spasms Consortium. Epilep¬sia 2015;56(4):617—25. PMID: 25779538. DOI: 10.1111/epi.12951.

64. Yilmaz S., Tekgul H., Serdaroglu G. et al. Evaluation of ten prognostic factors affect¬ing the outcome of West syndrome. Acta Neurol Belg 2016;116(4):519—27. PMID: 26850102. DOI: 10.1007/s13760-016-0611-8.

возможно ли излечение младенческой эпилепсии

Первооткрыватель этой болезни нашел ее у своего сына, ее патогенез изучают 170 лет, а для лечения используют гормоны

Синдром Веста — младенческая эпилепсия, описанная впервые еще в 19 веке. До открытия влияния адренокортикотропного гормона (АКТГ) на течение этого заболевание оно считалось неизлечимым.

История

В 1841 году английский педиатр Ульям Джеймс Вест (1793–1848) написал письмо главному редактору британского журнала The Lancet, где оно и было опубликовано. Письмо было озаглавлено: «О специфической форме младенческих пароксизмов». Непонятной болезнью с четырехмесячного возраста страдал сын Уильяма.

В письме доктор Вест описывал происходившие с сыном приступы как «наклоны». Ребенок наклонял голову до колен, а затем его тело полностью расслаблялось. Приступ мог длиться до 2–3 минут и включать до 20 «наклонов», интервалы между ними длились всего несколько секунд. Такие приступы доктор наблюдал у мальчика до 3 раз в день. В своем письме педиатр обращался к коллегам за помощью. В момент написания письма мальчику было около года, и он уже не мог приобретать новые навыки и не знал, как двигать конечностями, никогда не плакал и не смеялся, выглядел безучастным, не мог поддерживать тело в вертикальном положении и самостоятельно удерживать голову. К 11 месяцам приступы у мальчика стали напоминать генерализованные тонические.

В течение следующих 100 лет эпилептологи описывали схожие с описаниями Веста синдромы у детей, и к середине прошлого века в мировой литературе накопилось около 70 подобных случаев. В начале 60 х неврологи впервые описали ЭЭГ-паттерн у детей с пароксизмами: гипсаритмию, то есть беспорядочные высокоамплитудные несинхронные спайки и медленноволновую активность. В 1964 году впервые появился термин «синдром Веста».

Итак, что это за болезнь? Синдром Веста (СВ) — это эпилептическая энцефалопатия у детей, проявляющаяся триадой:

• Инфантильные спазмы (ИС). Это короткие сильные сокращения мышц, соединяющих голову с позвоночником, и мышц, расположенных вдоль позвоночника (сгибательные, разгибательные или смешанные).
• Гипсаритмия — межприступные изменения на ЭЭГ.
• Прогрессирующее нарушение когнитивных, поведенческих и неврологических функций.

СВ встречается в 2–6 случаях на 10 000 новорожденных и составляет до 9 % эпилептических синдромов раннего детского возраста. От синдрома Веста чаще страдают мальчики — до 60 % от общего числа больных.

Формы

Официально СВ разделяют на симптоматическую (до 85 %), а также криптогенную и идиопатическую формы (вместе до 20 %). Но с клинической точки зрения у заболевания только 2 формы, так как различия между криптогенной и идиопатической формами практически отсутствуют. К симптоматической форме синдрома Веста относят случаи заболевания на фоне уже имеющейся патологии головного мозга или нарушений развития. У половины детей с симптоматической формой в анамнезе было осложненное течение внутриутробного периода: инфекции, метаболические расстройства, генетические и хромосомные дефекты (синдром Дауна и др.), а также нарушение внутриматочного кровообращения у матери. Реже наблюдается патология родового периода. Это гипоксически-ишемическое поражение мозга, травмы и другие осложнения в родах. К постнатальным причинам СВ относятся инфекции, травмы, гипоксически-ишемические инсульты и опухоли.

Криптогенную, или идиопатическую, форму заболевания диагностируют у детей с эпилепсией синдрома Веста без видимых причин, с нормальным психомоторным развитием и без повреждения головного мозга до возникновения заболевания. Это более благоприятная форма СВ.

Патогенез синдрома Веста в настоящее время неизвестен. У пациентов укорочена фаза REM-сна (фаза быстрого движения глаз), во время которой происходит нормализация ЭЭГ и снижение частоты спазмов. В связи с этим есть версия, что при СВ в стволе головного мозга имеет место дисфункция серотонинергических нейронов, участвующих в формировании циклов сна. Существуют и другие гипотезы, подразумевающие генетические и иммунные нарушения у маленьких пациентов.

Клиническая картина

Чаще всего синдром дебютирует у детей в возрасте 4–6 месяцев, причем более ранние симптомы— неблагоприятный прогностический фактор. Инфантильные спазмы синдрома Веста могут проявляться с высокой частотой и быть крайне разнообразными — сгибания туловища, вертикальные движения глазных яблок, или движения глаз, похожие на нистагм, а также «вскидывание» ручек по типу восточного приветствия и др. Один спазм длится доли секунды, спазмы группируются в серии — до 50 приступов в серии, количество серий в сутках — от одной до нескольких десятков. Часто приступы развиваются при пробуждении и засыпании, могут сопровождаться отведением головы или глаз в сторону. В спазм может быть вовлечена только половина тела. Появление приступов эпилепсии означает остановку психомоторного развития малыша, и часто — регресс приобретенных навыков. В 1–2 % случаев возможно спонтанное самоизлечение.

Лечение

Важнейшая задача терапии — полное прекращение или снижение частоты приступов и подавление гипсаритмии, которая делает невозможным нормальное развитие ребенка. Противоэпилептические средства в этом случае малоэффективны. Так возможно ли излечение от синдрома Веста?

В 1958 году в Европейском журнале о неврологии (European Journal of Neurology) была опубликована важнейшая работа по эпилепсии и эффективности введения кортикотропина при инфантильных спазмах (авторы Л. Сорель и A. A. Дюшан-Бойоль). АКТГ помогал в 50–90 % случаев, причем лечению лучше поддавалась криптогенная форма, чем симптоматическая. В большом финском исследовании 1980 года летальные осложнения при терапии кортикотропином достигали 5 %, а частота серьезных побочных эффектов составила 37 %. Высокий риск осложнений и низкая эффективность кортикотропина при симптоматической форме СВ привели к необходимости дальнейшего поиска препаратов для купирования спазмов.

Сейчас используются и другие гормональные средства — преднизолон, дексаметазон и тетракозактид. Последний препарат — это синтетический полипептид, обладающий свойствами эндогенного кортикотропина и дающий меньше осложнений, чем сам кортикотропин. В течение последних 20 лет зарекомендовал себя противоэпилептический препарат вигабатрин. Восприимчивость к терапии составляет 23–68 %. До сих пор не определены оптимальные дозы и продолжительность лечения ни для вигабатрина, ни для кортикотропина и тетракозактида.

Кроме того, при лечении синдрома Веста назначают вальпроаты и бензодиазепины. Однако полное исчезновение инфантильных спазмов на фоне приема этих препаратов наступает позже, чем при лечении стероидами и вигабатрином. При локализованном очаге эпилептоидной активности возможно хирургическое лечение, однако эффективно оно далеко не во всех случаях.

Динамика обязательно оценивается ЭЭГ-мониторингом, поскольку на фоне терапии спазмы могут перейти в субклинические, которые трудно распознать без ЭЭГ. В ремиссии (месяц без приступов) гипсаритмия может полностью исчезнуть, сменяясь нормальным вариантом ЭЭГ. Но в 23–50 % случаев синдрома Веста прогноз не очень хороший — заболевание трансформируется в другие формы эпилепсии, которые иногда могут проявить себя только в пубертатном периоде.

Прогноз

Со времени письма Уильяма Веста в The Lancet прогноз для «вестиков», несомненно, улучшился, но всё еще остается крайне серьезным. К сожалению, летальность от самого заболевания или осложнений его лечения в течение первых 3 лет жизни доходит до 11 % и за последние 40 лет она остается неизменной. Нормальное интеллектуальное развитие сохраняется у 9–28 % детей. Нормальный или близкий к нормальному интеллект при криптогенной и идиопатической формах сохраняется чаще — в 38–78 % случаях, тогда как при симптоматической форме — только у 2–18 % детей. Прогноз каждого ребенка с синдромом Веста крайне индивидуален — качество и продолжительность жизни зависит как от формы самого заболевания, так и от своевременности и эффективности лечения.

Источники

1. Холин А. А., Мухин К. Ю. Синдром Веста. Этиология, электро-клинические характеристики и дифференциальный диагноз // Мухин К. Ю., Петрухин А. С., Холин А. А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей.
   
   М.: Арт-Сервис Лтд (2011): 95–133.
2. Гапонова О. В., Белоусова Е. Д. Прогностические критерии инфантильных спазмов // Эпилепсия и пароксизмальные состояния 3.3 (2011).
3. Темин П. А. и др. Инфантильные спазмы и синдром Веста //Диагностика и лечение эпилепсии у детей. М.: Можайск-Терра. (1997): 287–354.

Синдром Веста / Редкие случаи эпилепсии — Epilepsia Russi Institut

Синдром детской эпилепсии проявляется в виде припадков в виде детских спазмов до 1-2 года жизни. Частота этого синдрома у детей невысока. Он встречается у 1 ребенка на 4000-6000 живых новорожденных. Чаще встречается у мальчиков.

Название этого синдрома дано по имени Вильяма Джеймса Веста, английского врача, который выявил его у своего сына в 1841 году. Многомесячное наблюдение и лечение ребенка позволило врачу выявить, что уникальные судороги у сына невозможно погасить. Потерявший надежду в борьбе с этим заболеванием, медик решил обратиться за помощью через английский журнал «The Lancet», в котором публикуются статьи по общей медицине и специализирующиеся на онкологии, неврологии и инфекционных заболеваниях. 

Этот синдром легко диагностировать из-за того, что он проявляется в определенном возрасте и имеет особый вид спазмов. 

Симптомы

• Детские спазмы: характеризуется наклоном корпуса вперед, при этом руки и ноги напряжены. Может проявляться сериями. У грудничков обычно выгибается спина, руки скрещиваются на теле в виде объятий. Эти спазмы длятся несколько секунд. У грудничков могут встречаться около двенадцати спазмов в течение дня. Чаще всего спазмы встречаются после ночного или послеобеденного сна младенца.

• Гипсаритмия: последовательность медленных волн и точек высокой активности  на электроэнцефалограмме (ЭЭГ).

• Задержка психического развития или регрессия психомоторной деятельности.

Лечение 

Лучшее лечение заключается в снижении количества судорог при помощи минимально необходимого количества лекарств.

Начинать лечение рекомендуется с Вигабатрина (Vigabatrinum) (требуется периодическое обследование роговицы глаза в связи с возможностью атрофии глазного нерва). В качестве альтернативы этому лекарству существуют другие детские противоэпилептические препараты. К сожалению у большинства пациентов наблюдается развитие эпилепсии, которое тяжело лечить.

Лечение синдрома Веста в Израиле

Синдром Веста – тяжелое детское заболевание. Проявляется оно обычно на четвертом-шестом месяце жизни ребенка. Синдром Веста – это резистентная вариация генерализованного типа эпилепсии. Из-за сложности диагностики и не замеченных вовремя симптомов, болезнь заканчивается летально у 20% больных еще на первом году жизни. Около 75% выживших детей впоследствии страдают задержкой развития психомоторики.

Причинами заболевания считаются: генетическая предрасположенность, врожденные пороки развития ЦНС (такие, как туберозный склероз), недоношенность, осложненная кровоизлияниями в мозг у ребенка, тяжелые затяжные роды с асфиксией младенца, роды, сопровождающиеся глубокой гипоксией новорожденного. До конца и с полной определенностью причины возникновения синдрома Веста не выяснены. Работа по исследованию данного заболевания ведется медицинскими учреждениями во всем мире. Интересные открытия были сделаны в клинике «Ассута» в Израиле.

Лечение синдрома Веста в Ассута Комплекс

Для лечения маленьких пациентов избираются наиболее эффективные антиэпилептические препараты, с наименьшим побочным действием. Взаимодействуя с лучшими фармацевтическими компаниями мира, клиника «Ассута», всегда в курсе новейших разработок препаратов, их проверки в клинических условиях. Для лечения пациентов, страдающих синдромом Веста, применяются только полностью надежные и проверенные медикаменты. Благодаря упорному труду и высокой квалификации специалистов маленькие пациенты клиники «Ассута» практически возвращаются к жизни.

Ранняя диагностика синдрома Веста

Для успешного лечения заболевания очень важно своевременно его диагностировать. В пятидесяти процентах случаев ранняя диагностика помогает подобрать правильное лечение и избавляет малыша от эпилептических приступов навсегда.

День первый – консультация врача

В день прибытия в Израиль маленького пациента с сопровождающим встречают в аэропорту и в этот же день доставляют в клинику на первый прием к доктору. Врач общается с родителем ребенка, выясняет все о первых проявлениях заболевания и выписывает направление на необходимую диагностику.

День второй – диагностика

При обследовании ребенка с синдромом Веста назначается диагностика, которая может включать следующие процедуры и консультации:

• консультация детского невролога;
• консультация эпилептолога;
• консультация генетика;
• компьютерная томография головного мозга;
• магнитно-резонансная томография головного мозга;
• позитронно-эмиссионная томография головного мозга.

День третий – план лечения

План лечения формируется группой израильский врачей и профессоров, которые подбирают для ребенка оптимально подходящую схему терапии. Лечение каждого пациента проводится с применением современных методик и позволяет достигать желаемых результатов в кратчайшие сроки.

Получить цены в клинике

Симптоматика

Синдром Веста чаще встречается у мальчиков, проявляется болезнь на первом году жизни. Условно симптомы делятся на три составляющих:

• Частые эпилептические приступы, плохо поддающиеся лечению;
• Гипсаритмия. На ЭЭГ: аритмичные медленные, слабо синхронизированные, нерегулярные с высокой амплитудой волны;
• Задержка психического и моторного развития, тетрапирамидные симптомы.

Наиболее типичными являются «Соломоновы кивки»: при пробуждении у малыша наблюдаются симметричные инфантильные сокращения мышц конечностей, шеи, туловища. Во время приступа ребенок поджимает под себя ноги, прижимает к туловищу руки, и часто кивает головкой. Приступы краткосрочные, проходят быстро, серийно. Во время приступов все тело малыша напрягается. Судороги причиняют боль, после них ребенок плачет.

Ведущая клиника Израиля «Ассута» принимает у себя детей с подозрением на синдром Веста сразу же в момент обращения родителей, даже если наблюдался всего один приступ судорог. Основываясь на собственном опыте, специалисты клиники считают, что ждать повторных проявлений приступов не разумно (некоторые медицинские учреждения мира начинают лечение только после нескольких приступов). Благодаря высокой квалификации  врачей-диагностов, наличию самой современной аппаратуры и оборудования, новейшим методикам, расширяющим возможности обследований, диагноз ставится сразу, и безотлагательно назначается лечение.

1. 5
2. 4
3. 3
4. 2
5. 1

(7 голосов, в среднем: 5 из 5)

Отзывы о нашем медицинском центре

На этой страничке Вы можете оставить свой отзыв о нашем медицинском центре и его персонале. По всем Вашим вопросам необходимо обратиться по телефонам: 8442-25-55-44 и 8-903-373-23-73. Эта страничка исключительно для ОТЗЫВОВ.

Татьяна

11.05.2021

Дневное ЭЭГ

Проходили 11.05 .2021 впервые В Эпицентре процедуру дневного ЭЭГ по назначению лечащего доктора .
Ребёнок очень тревожный (аутизм ),ко всем манипуляциям относится с опаской ,однако сотрудница ,проводившая мониторинг ,просто умница ,уверенная и спокойная ,сумела расположить ,уговорить ,дала четкие инструкции и все получилось ?Большое спасибо !

Наталья

10.02.2021

ЗПР

Здравствуйте, есть ли смысл обращаться если подростку 15 лет, не усваевает программу в школе, зпр. Пили паниогам, витамины кололи в6 все бестолку.
Что именно я могу узнать с результатов вашего обследования?

эпилепсия

здравствуйте!помогите с таким вопросом,ребенку когда исполнилось 13-14 лет начались приступы они происходят раз в год бывает через 1.5 года, компьютерная томография сделала заключение; костно-деструктивных и травматических изменений достоверно не выявлено.в серпе большого мозга справа парасагиттально в прекции теменной доли определяется неправильный формы кальцинат 11,8*5,3мм(+660HU) кости черепе асимметричны. заключение умеренное расширение наружных ликвосодержащих пространств кальцинат серпа большого мозга,припесали вольпроевую кислоту в областной больнице а нашь районный врач сказал что для девочки такой припарат вреден дити уроды могут быть.скажите сколько стоят ваши услуги можно ли сделать операцию?как записатся на прием не ужели по заключению у девочки эпелепсия?

Александр

20.04.2020

Спасибо

Спасибо доктору Татьяне Ивановне за качественную помощь.

Светлана Анатольевна

25.04.2018

Благодарность Коноваловой Т. И.

Уважаемая Татьяна Ивановна, огромное вам спасибо! Спасибо, что разобрались с диагнозом, очень точно назначили лечение. Иду на поправку и всё благодаря вам! Дай господь, вам и вашим близким, всего, о чём мечтаете.

СДВГ

Здравствуйте, в центре осуществляется диагностика и лечение синдрома дефицита внимания и гиперактивности, если да, то обращаться к нейропсихологу?

Где заказать лекарство

Здравствуйте.Кто знает в какой аптеке можно заказать суксилеп или заронтин.Их надо заказывать через интернет аптеки.Я нашла в нескольких но боюсь обмана,Т,К оплата сразу,

Екатерина

26.06.2017

Вопрос

Добрый вечер , моему ребенку 6 месяцев; поставили диагноз синдром веста, скажите пожалуйста берутся ли ваши специалисты за таких больных и насколько положительным может быть исход лечения . Просто прочитала большое количество статей и форумов, везде пишут только печальные вещи .

Спасибо!

У Олега Валерьевича я наблюдался с 2000 по 2013 год с диагнозом криптогенная височная эпилепсия. Сначала приступы происходили по несколько раз в месяц. С Олегом Валерьевичем мы подобрали подходящее средство. Это удалось не сразу, много времени ушло на то, чтобы понять, что русские аналоги мне не помогали, а делали только хуже. И, когда мы перешли на хорватский Топсавер, приступы сначала снизились до 1-3 раз в год, а потом прошли совсем. ЭЭГ чистая. Спасибо Олегу Валерьевичу Беляеву, его Центру, а также всем сотрудникам! Будьте здоровы!

Здравствуйте!

Здравствуйте! подскажите пожалуйста .у меня ребенок ему 2года.проживаем в Астрахани. Делали мрт .я считаю что мрт не верное т.к наркоз вводил в мышцу и ребенок был на момент обследования в движении .аппарат старый и не предназначен для детей. Он для взрослых. Прервалась обследования три раза.в итоге диагноз. Лиссенцефалия. Внутренняя и наружная гидроцефалия Вариант Денди-уокера дизгинезия мозолистого тела эпилепсия Веста частичная отрофия зрительных нервов обеих орбит эпилептическая энцефалопатия. тетрапарез умеренно выраженный. Возможно ли мне переделать мрт у вас?на данный момент у ребенка судороги после каждого просыпания. Препараты что назначили не помогают.депакин хроносфера и кеппра.

Синдром Веста — причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Веста — серийные спастические сокращения в отдельных мышечных группах или генерализованного характера, протекающие на фоне задержки нейропсихического развития и сопровождающиеся гипсаритмическим ЭЭГ-паттерном. Манифестирует в возрасте до 4-х лет, преимущественно на 1-ом году жизни. В большинстве случаев имеет симптоматический характер. Диагностика синдрома основана на клинических данных и результатах ЭЭГ. Для выявления основной патологии необходимы КТ или МРТ, ПЭТ головного мозга, консультация генетика, нейрохирурга. Лечение возможно противоэпилептическими препаратами, стероидами (АКТГ, преднизолон), вигабатрином. По показаниям решается вопрос о хирургическом лечении (каллозотомия, удаление патологического очага).

Общие сведения

Синдром Веста носит название по имени врача, наблюдавшего его проявления у своего ребенка и впервые описавшего его в 1841 г. В связи с манифестацией синдрома в раннем возрасте и протеканием судорог по типу серии отдельных спазмов, пароксизмы, характеризующие синдром Веста, получили название инфантильные спазмы. Первоначально заболевание относили к генерализованной эпилепсии. В 1952 г. был изучен специфический гипсаритмический ЭЭГ-паттерн, патогномоничный для этой формы эпилепсии и характеризующийся медленноволновой асинхронной активностью с беспорядочными спайками высокой амплитуды. В 1964 г. специалистами в области неврологии синдром Веста был выделен в качестве отдельной нозологии.

Внедрение в неврологическую практику нейровизуализации позволило определить наличие у пациентов очаговых поражений вещества мозга. Это заставило неврологов пересмотреть свои взгляды на синдром Веста как на генерализованную эпилепсию и отнести его в ряд эпилептических энцефалопатий. В 1984 г. был выявлена эволюция эпилептической формы энцефалопатии от ее раннего варианта в синдром Веста, а с течением времени в синдром Леннокса-Гасто.

В настоящее время синдром Веста занимает около 2% от всех случаев эпилепсии у детей и примерно четверть младенческой эпилепсии. Распространенность составляет, по различным источникам, от 2 до 4,5 случаев на 10 тыс. новорожденных. Несколько чаще заболевают мальчики (60%). 90% случаев манифестации синдрома приходится на 1-й год жизни, с пиком в возрасте от 4 до 6 мес. Как правило, к возрасту 3-х лет мышечные спазмы проходят или трансформируются в иные формы эпилепсии.

Синдром Веста

Причины синдрома Веста

В подавляющем большинстве случаев синдром Веста носит симптоматический характер. Он может возникать вследствие перенесенных внутриутробных инфекций (цитомегалии, герпетической инфекции), постнатального энцефалита, гипоксии плода, преждевременных родов, внутричерепной родовой травмы, асфиксии новорожденного, постнатальной ишемии вследствие позднего пережатия пуповины. Синдром Веста может являться следствием аномалий строения головного мозга: септальной дисплазии, гемимегалоэнцефалии, агенезии мозолистого тела и пр. В ряде случаев инфантильные спазмы выступают симптомом факоматозов (синдрома недержания пигмента, туберозного склероза, нейрофиброматоза), точечных генных мутаций или хромосомных аберраций (в т. ч. синдрома Дауна). В литературе упоминаются случаи фенилкетонурии с инфантильными спазмами.

В 9-15% синдром Веста является идиопатическим или криптогенным, т. е. его первопричина не установлена или не очевидна. Зачастую при этом прослеживается наличие случаев фибрильных судорог или эпиприступов в семейном анамнезе больного ребенка, т. е. имеет место наследственная предрасположенность. Ряд исследователей указывают, что фактором, провоцирующим синдром Веста, может выступать вакцинация, в частности введение АКДС. Это может быть связано с совпадением сроков вакцинации и возраста типичного дебюта синдрома. Однако достоверные данные, подтверждающие провоцирующую роль вакцин, пока не получены.

Патогенетические механизмы возникновения инфантильных спазмов являются предметом изучения. Существует несколько гипотез. Одна из них связывает синдром Веста с расстройством функционирования серотонинергических нейронов. Действительно, у пациентов наблюдается понижение уровня серотонина и его метаболитов. Но пока неизвестно, является оно первичным или вторичным. Обсуждалась также иммунологическая теория, связывающая синдром Веста с увеличением количества активированных В-клеток. Положительный лечебный эффект АКТГ лег в основу гипотезы о сбоях в системе «мозг-надпочечники». Отдельные исследователи предполагают, что в основе синдрома лежит избыточное количество (гиперэкспрессия) возбуждающих синапсов и проводящих коллатералей, формирующих повышенную возбудимость коры. Асинхронность ЭЭГ-паттерна они связывают с физиологичным для этого возрастного периода недостатком миелина. По мере созревания мозга происходит уменьшение его возбудимости и нарастание миелинизации, что объясняет дальнейшее исчезновение пароксизмов или их трансформацию в синдром Леннокса-Гасто.

Симптомы синдрома Веста

Как правило, симптом Веста дебютирует на первом году жизни. В отдельных случаях его манифестация происходит в более старшем возрасте, однако не позже 4-х лет. Основу клиники составляют серийные мышечные спазмы и нарушение психомоторного развития. Первые пароксизмы зачастую появляются на фоне уже существующей задержки психомоторного развития (ЗПР), но в 1/3 случаев возникают у первично здоровых детей. Отклонения в нейропсихологическом развитии наиболее часто проявляются снижением и выпадением хватательного рефлекса, аксональной гипотонией. Возможно отсутствие слежения глазами за предметами и расстройство фиксации взора, что является прогностически неблагоприятным критерием.

Мышечные спазмы носят внезапный симметричный и кратковременный характер. Типична их серийность, при этом интервал между следующими друг за другом спазмами длится не менее 1 минуты. Обычно наблюдается возрастание интенсивности спазмов в начале пароксизма и ее спад в конце. Число спазмов, происходящих за сутки, варьирует от единиц до сотен. Наиболее часто возникновение инфантильных спазмов происходит в период засыпания или сразу после сна. Провоцировать пароксизм способны резкие громкие звуки и тактильная стимуляция.

Семиотика пароксизмов, которыми сопровождается синдром Веста, зависит от того, какая мышечная группа сокращается — экстензорная (разгибательная) или флексорная (сгибательная). По этому признаку спазмы классифицируют на экстензорные, флексорные и смешанные. Чаще всего наблюдаются смешанные спазмы, затем сгибательные, наиболее редко — разгибательные. В большинстве случаев у одного ребенка наблюдаются спазмы нескольких видов и то, какой именно спазм будет преобладать, зависит от положения тела в момент начала пароксизма.

Может иметь место генерализованное сокращение всех мышечных групп. Но более часто наблюдаются локальные спазмы. Так, судороги в сгибателях шеи сопровождаются кивками головой, спазмы в мускулатуре плечевого пояса напоминают пожимание плечами. Типичным является пароксизм по типу «складного ножа», обусловленный сокращением мышц сгибателей живота. При этом тело как бы складывается пополам. Инфантильные спазмы верхних конечностей проявляются отведением и приведением рук к туловищу; со стороны кажется, что ребенок сам себя обнимает. Сочетание подобных спазмов с пароксизмом по типу «складного ножа» ассоциируется с принятым на Востоке приветствием «салаам», поэтому было названо «салаамовой атакой». У детей, которые умеют ходить, спазмы могут протекать по типу дроп-атак — неожиданных падений с сохранением сознания.

Наряду с серийными спазмами, синдром Веста может сопровождаться бессудорожными приступами, проявляющимися внезапной остановкой двигательной активности. Иногда отмечаются пароксизмы, ограниченные подергиванием глазных яблок. Возможно нарушение дыхания вследствие спазма дыхательной мускулатуры. В некоторых случаях имеют место асимметричные спазмы, проявляющиеся отведением головы и глаз в сторону. Могут встречаться и другие виды эпиприступов: фокальные и клонические. Они комбинируются со спазмами или имеют самостоятельный характер.

Диагностика синдрома Веста

Синдром Веста диагностируется по основной триаде признаков: приступы кластерных мышечных спазмов, задержка психомоторного развития и гипсаритмический ЭЭГ-паттерн. Имеют значение возраст манифестации спазмов и их связь со сном. Трудности диагностики возникают при позднем дебюте синдрома. В ходе диагностики ребенок консультируется педиатром, детским неврологом, эпилептологом, генетиком. Дифференцировать синдром Веста следует с доброкачественным младенческим миоклонусом, доброкачественной роландической эпилепсией, младенческой миоклонической эпилепсией, синдромом Сандифера (наклон головы по типу кривошеи, гастроэзофагальный рефлюкс, эпизоды опистотонуса, которые могут быть приняты за спазмы).

Интериктальная (межприступная) ЭЭГ характеризуется наличием дезорганизованной беспорядочной, динамично изменяющейся спайк-волновой активности, как в период бодрствования, так и во сне. Проведение полисомнографии позволяет выявить отсутствие спайк-активности в период глубоких стадий сна. Гипсаритмия регистрируется в 66% случаев, обычно на ранних стадиях. Позже наблюдается некоторая организация хаотичного ЭЭГ-паттерна, а в возрасте 2-4 лет его переход в комплексы «острая-медленная волна». Наиболее частый иктальный ЭЭГ-паттерн (т. е. ЭЭГ-ритм в период спазмов) — это генерализованные медленноволновые комплексы высокой амплитуды с последующим угнетением активности не менее 1 сек. При регистрации на ЭЭГ фокальных изменений следует думать об очаговом характере поражения головного мозга или наличии аномалий его строения.

КТ головного мозга у имеющих синдром Веста детей может выявлять диффузные либо очаговые изменения церебральных структур, но может быть в пределах нормы. В диагностике локальных поражений более чувствительным методом является МРТ головного мозга. Для выявления участков гипометаболизма мозговых тканей в некоторых случаях возможно проведение ПЭТ головного мозга.

Лечение синдрома Веста

Синдром Веста считался резистентным к проводимой терапии вплоть до открытия в 1958 г. влияния на приступы препаратов АКТГ. Терапия АКТГ и преднизолоном приводит к значительному улучшению или полному прекращению инфантильных спазмов, что сопровождается исчезновением гипсаритмического ЭЭГ-паттерна. До сих пор среди неврологов нет однозначных решений касательно доз и длительности стероидной терапии. Исследования показали, что в 90% случаев терапевтический успех достигался при применении больших дозировок АКТГ. Сроки терапии могут варьировать в пределах 2-6 недель.

Новый этап в лечении инфантильных спазмов начался в 1990-1992 гг. после обнаружения положительного терапевтического эффекта вигабатрина. Однако преимущество лечения вигабатрином пока доказано лишь для больных туберозным склерозом. В остальных случаях исследования показали большую эффективность стероидов. С другой стороны стероидная терапия имеет худшую, в сравнении с вигабатрином, переносимость и более высокий процент рецидивов.

Из антиконвульсантов эффективность показана лишь у нитразепама и вальпроевой кислоты. У отдельных пациентов описан лечебный эффект больших доз витамина В6, который отмечался в первые недели терапии. При инфантильных спазмах, резистентных к проводимой терапии, с подтвержденным на томографии наличием патологического очага показана консультация нейрохирурга для решения вопроса о резекции очага. Если подобная операция невозможна, то при наличии дроп-атак проводится тотальная каллозотомия (пересечение мозолистого тела).

Прогноз синдрома Веста

Обычно к 3-летнему возрасту наблюдается регресс и исчезновение инфантильных спазмов. Но примерно в 55-60% случаев они трансформируются в другую форму эпилепсии, чаще всего в синдром Леннокса-Гасто. Фармакорезистентность часто констатируется при инфантильных спазмах, сопровождающих синдром Дауна. Даже при успешном купировании пароксизмов синдром Веста имеет неудовлетворительный прогноз в плане психомоторного развития ребенка. Возможны когнитивные и поведенческие нарушения, ДЦП, аутизм, трудности в обучении. Остаточный психомоторный дефицит не наблюдается только в 5-12% случаев. ЗПР отмечается у 70-78% детей, двигательные расстройства — у 50%. Серьезный прогноз имеет синдром Веста, обусловленный аномалиями или дегенеративными изменениями головного мозга. При этом летальность может достигать 25%.

Более благоприятный прогноз имеют криптогенный и идиопатический синдром Веста при отсутствии ЗПР до появления спазмов. В этой группе больных остаточный интеллектуальный или неврологический дефицит отсутствует у 37-44% детей. Неблагоприятно отражается на прогнозе болезни откладывание начала лечения. Прогностическая оценка затрудняется тем, что отдаленные последствия также зависят от основной патологии, на фоне которой возникает симптоматический синдром Веста.

Синдром

Веста | Сидарс-Синай

Не то, что вы ищете?

Обзор

Инфантильные спазмы (IS) — это тип припадков, который связан с эпилептическим состоянием, известным как синдром Веста. Синдром Веста поражает младенцев и детей.

Инфантильные спазмы связаны с задержкой умственного развития.

Симптомы

Самый частый симптом младенческих спазмов — окоченение тела.Во время припадка у ребенка часто бывает:

• Руки откинуты наружу от тела
• Колени согнуты к телу
• Сгибание верхней части тела к коленям

Менее распространенная поза во время припадка может включать:

• Ноги и руки жестко выступают из тела
• Запрокинутая голова

Захват будет длиться всего одну или две секунды. Однако может случиться много припадков, один за другим.

Другие симптомы, связанные с ИБ, включают:

• Задержка умственного развития
• Плач младенцев во время или после припадка
• Потеря навыков (регресс), таких как сидение, переворачивание или лепет

Причины и факторы риска

Это состояние чаще всего встречается у младенцев и детей младшего возраста. Заболевание чаще всего начинается в возрасте от 3 до 8 месяцев. Состояние обычно прекращается в 4 года.

Основные причины, связанные с этими припадками, включают:

• Генетические мутации
• Нарушения обмена веществ
• Необычное развитие мозга (порок)
• Недостаток кислорода в головном мозге
• Травма головного мозга
• Инфекции, поражающие мозг

Диагностика

Детские спазмы иногда ошибочно принимают за колики.Родители должны поговорить с врачом своего ребенка, если они заметят, что их ребенок больше не развивается нормально.

Когда ребенка приводят в кабинет врача, врач спрашивает, какие у ребенка симптомы.

Самый полезный тест при диагностике судорог — это электроэнцефалограмма (ЭЭГ). Это регистрирует электрическую активность мозга. ЭЭГ может показывать необычные паттерны электрической активности. С помощью этих паттернов можно идентифицировать различные типы припадков.

Магнитно-резонансная томография (МРТ) и компьютерная томография (КТ) могут использоваться для изучения этого состояния.Эти изображения также могут показать, где в головном мозге происходит припадок. Сканирование также может исключить другие возможные причины, такие как необычное развитие мозга.

Лечение

При своевременном лечении приступы можно контролировать. Лечение также может помочь ребенку развиваться нормально или более нормально, чем без лечения.

Стероиды и противосудорожные препараты являются наиболее распространенными методами лечения. Стероид может содержать адренокортикотропный гормон (АКТГ) и вводиться в мышцы.Стероиды также можно назначать в форме таблеток.

Некоторым детям может помочь специальная диета. Диета называется кетогенной диетой. Это диета с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов, которую чаще всего используют дети, которые не реагируют на лекарства.

© 2000-2021 Компания StayWell, LLC. Все права защищены. Эта информация не предназначена для замены профессиональной медицинской помощи. Всегда следуйте инструкциям лечащего врача.

Не то, что вы ищете?

Синдром

и детские спазмы: симптомы, причины, лечение

Что такое синдром Веста?

Синдром Веста — это тип эпилепсии, поражающей младенцев. Он назван в честь доктора, который его обнаружил. У экспертов много названий, в том числе:

• Инфантильные спазмы (IS)
• Эпилептические спазмы
• Х-сцепленный детский спазм-синдром
• Х-сцепленные детские спазмы
• Тонические спазмы с кластеризацией
• Гипсаритмия
• Молниеносные спазмы
• Генерализованная эпилепсия сгибания
• Детская эпилептическая энцефалопатия
• Инфантильная миоклоническая энцефалопатия
• Массивная миоклония
• Спазмы салама или толчка ножом

Симптомы синдрома Веста

Синдром Веста вызывает судороги.Они длятся всего несколько секунд, но образуются группами, называемыми кластерами. В кластере может быть до 150 приступов, а у некоторых детей может быть до 60 приступов в день. Иногда сначала они не возникают группами.

У детей с синдромом Веста могут быть и другие симптомы, такие как:

• Чувствительность
• Потеря аппетита
• Изменения в режиме сна, например, больше сна днем ​​и меньше ночью
• Действуют так, как будто они не видят
• Замедленное развитие
• Регресс

Причины и факторы риска синдрома Веста

Это состояние встречается редко.От него страдают менее 6 детей из 10 000. Большинство младенцев заболевают этим заболеванием до того, как им исполнится год, обычно между 4 и 8 месяцами. Чуть более половины детей с синдромом Веста — мальчики.

Причиной синдрома Веста могут быть:

• Изменения в генах вашего ребенка
• Нарушения обмена веществ
• Необычное развитие или формирование мозга
• Повреждение головного мозга из-за недостатка кислорода
• Другие травмы головного мозга
• Инфекция мозга

Типы синдрома Веста

Ваш врач может рассказать о трех типах синдрома Веста, в зависимости от причины:

• Симптоматический. Другое заболевание вызвало синдром Веста, и врач вашего ребенка знает, что это такое.
• Криптогенный. Врач считает, что причиной это другое заболевание, но не знает наверняка.
• Идиопатический. Ваш ребенок развивался так, как должен, до синдрома Веста, и причина неизвестна.

Диагностика синдрома Веста

Если врач вашего ребенка подозревает синдром Веста, он попросит предоставить подробную информацию о припадках у вашего ребенка.Попробуйте снять видео перед приемом, чтобы показать им, как выглядят приступы. Это может помочь вашему врачу определить, является ли это синдромом Веста, который часто принимают за колики.

Если у вашего ребенка судороги, ему понадобится электроэнцефалограмма (ЭЭГ), чтобы записать образцы электрической активности в его мозгу. Эти закономерности могут показать разницу между синдромом Веста и другими эпилептическими расстройствами.

Вашему ребенку могут быть назначены следующие тесты:

• Ваш врач проведет ЭЭГ, пока ваш ребенок не спит.
• Если первая ЭЭГ не показывает ожидаемого мозгового паттерна, они могут сделать еще одну, пока ваш ребенок спит.
• МРТ или компьютерная томография могут показать, где в мозгу вашего ребенка происходят припадки. Они также могут исключить другие условия.
• Анализы мочи, крови или спинномозговой жидкости (СМЖ) могут помочь найти причину. Они могут включать генные тесты.

Лечение синдрома Веста

Лечение может помочь контролировать припадки. Сюда могут входить:

Если у вашего ребенка задержка в развитии, могут помочь другие виды лечения и помощи.Они могут включать трудотерапию и средства поддержки осанки.

Прогноз по синдрому Веста

Обычно спазмы прекращаются к тому времени, когда ребенку исполняется 4 года. Но у большинства людей с синдромом Веста, когда они станут старше, будут другие виды эпилепсии или припадков.

Младенцы с синдромом Веста обычно имеют психические отклонения или проблемы с обучением в более позднем возрасте, но до 1 из 5 будут иметь типичные умственные способности или лишь легкие умственные отклонения. У некоторых будет аутизм. Ранняя диагностика и лечение могут помочь ограничить долгосрочные последствия.

Каков прогноз вашего ребенка?

Синдром Веста (также называемый инфантильными спазмами) должен исчезнуть к тому времени, когда вашему ребенку исполнится 4 года. Но у большинства людей в детстве или во взрослом возрасте разовьется другой вид эпилепсии или припадков. Примерно у 1 из 5 будет синдром Леннокса-Гасто, тяжелая форма эпилепсии с несколькими типами припадков.

Синдром Веста может повлиять на развитие и способность мыслить вашего ребенка. Насколько серьезны их проблемы, зависит от того, что вызвало заболевание и как они развивались до того, как заболели:

• Если раньше они были на правильном пути, они могут сохранить свои умственные способности или иметь лишь легкую инвалидность.
• Если их синдром Веста возник в результате расстройства мозга или травмы, у них, вероятно, будут более серьезные проблемы.

Около 7 из 10 детей с синдромом Веста имеют тяжелые психические расстройства. Они могут заболеть аутизмом, особенно если синдром возник в результате комплекса туберозного склероза, состояния, которое вызывает доброкачественные опухоли в теле и головном мозге. Или они могут быть гиперактивными, что означает, что им будет трудно сидеть на месте или сосредоточиться.

Это редко, но некоторые дети, у которых был синдром Веста в младенчестве, умирают, не дожив до совершеннолетия.Обычно это происходит в возрасте до 10 лет.

Вероятность нормального развития вашего ребенка выше, если:

• Ему было не менее 4 месяцев до того, как он заболел синдромом Веста.
• Их припадки не являются чем-то необычным для синдрома Веста.
• Парциальных припадков нет.
• Показания ЭЭГ, измеряющей электрическую активность мозга, в норме. (У них нет того, что врачи называют «асимметрией».)
• Они получают лечение вскоре после постановки диагноза.
• Лечение быстро контролирует приступы.

Чего ожидать от лечения

Цель состоит в том, чтобы контролировать приступы или снизить их количество. Это также может помочь их развитию. Чем раньше будет начато лечение синдрома Веста, тем выше шансы вашего ребенка на нормальное развитие или легкую инвалидность.

В долгосрочной перспективе

Будущее зависит от того, что вызвало у вашего ребенка синдром Веста. Если это из-за травмы, инфекции или такого состояния, как комплекс туберозного склероза, они также могут не вылечиться.

Если не было другой причины и до этого их развитие шло по плану, их шансы на нормальную жизнь немного выше, чем 50 на 50. Шансы еще выше, если они получат лечение в течение месяца после синдрома Веста. Примерно каждый четвертый ребенок, у которого он есть, будет нормально развиваться и сможет найти работу, когда вырастет.

Как получить поддержку

Родители детей с синдромом Веста могут найти — или оказать — помощь через Infantile Spasms Project, онлайн-форум, проводимый Медицинской школой Дэвида Геффена при Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе.

Лечение детских спазмов | Фонд эпилепсии

Что такое детские спазмы и как они выглядят?

Инфантильные спазмы (также называемые IS) также известны как синдром Веста, потому что он был впервые описан доктором Уильямом Джеймсом Вестом в 1840-х годах. Эти припадки могут быть незначительными, и их можно спутать с другим нормальным поведением ребенка или коликами. IS может проявляться по-разному. Иногда их называют «спазмами сгибателей» или «складными припадками» из-за их внешнего вида.

• Спазмы представляют собой внезапное напряжение.Часто руки разворачиваются, когда колени подтягиваются вверх, а тело наклоняется вперед.
• Реже голова может быть запрокинута, так как тело и ноги напрягаются в прямом положении.
• Движения также могут быть более тонкими и ограничиваться шеей или другими частями тела.
• Младенцы могут плакать во время или после припадка.
• Каждый припадок длится всего секунду или две, но обычно они происходят рядом друг с другом в серии. Иногда спазмы ошибочно принимают за колики, но колики не возникают сериями.
• Чаще всего они возникают сразу после пробуждения. Они редко возникают во время сна.

Младенцы с младенческими спазмами часто перестают развиваться, как ожидалось. Или они могут потерять такие навыки, как сидение, переворачивание или лепет. Часто младенцы теряют интерес к своему окружению. Они также могут взаимодействовать менее социально.

Видео с примерами детских спазмов

Фонд по борьбе с эпилепсией по месту жительства

Кто это получает?

Детские спазмы считаются возрастной эпилепсией.Обычно они начинаются у младенца в возрасте от 3 до 8 месяцев. У большинства детей ИИ начинается в возрасте 1 года и обычно прекращается к 2–4 годам.

IS не является обычным явлением. Заболевает только один ребенок из нескольких тысяч.

Что вызывает детские спазмы?

У двух из трех младенцев с ИИ есть известные причины судорог, однако диапазон причин широк.

• Самая частая причина — структурные изменения в головном мозге. Это может быть связано с предыдущей травмой (например, инфекцией головного мозга или недостатком кислорода в головном мозге).Это также может быть связано с изменением способа развития мозга (кортикальная аномалия или дисплазия).
• Возможны и генетические причины. Есть ряд генов, связанных со спазмами.
• Метаболические причины также могут приводить к изменению функции мозга и вызывать спазмы.
• Другие дети не имели видимых повреждений и развивались нормально.
• Нет никаких доказательств того, что семейный анамнез, пол ребенка или такие факторы, как иммунизация, связаны с младенческими спазмами.

Как диагностировать детские спазмы?

• Подробная история заклинаний, включая то, как они выглядят и как часто встречаются.
  • Снимите эти события на видео и покажите их своему врачу, если вы опасаетесь, что у вашего ребенка могут быть спазмы.
  • Найдите рабочие листы и формы, которые помогут вам описать события в нашей панели инструментов.
• История развития ребенка и перенесенные травмы головного мозга.
• Физическое и неврологическое обследование.
• ЭЭГ (электроэнцефалограмма) показывает электрическую активность головного мозга.
  • ЭЭГ у ребенка с инфантильными спазмами обычно показывает паттерн, называемый гипсаритмией (HIP-sa-RITH-me-ah), когда припадки не возникают. Эти высоковольтные пики и волны часто помогают подтвердить диагноз.
• Большинству младенцев с диагнозом инфантильные спазмы потребуются другие тесты, такие как МРТ (магнитно-резонансная томография) мозга, анализы крови и мочи.

Как лечить детский спазм?

Лекарства

Очень важно, чтобы детские спазмы лечились как можно быстрее с помощью наиболее эффективных методов лечения. Методы лечения, которые следует попробовать в первую очередь перед другими методами лечения детей с инфантильными спазмами, включают

• Стероидная терапия преднизоном / преднизолоном или адренокортикотропным гормоном (АКТГ)
  • АКТГ вводят путем инъекции в мышцу, а преднизон или преднизолон вводят внутрь для проглатывания.
  • Побочные эффекты стероидной терапии или терапии АКТГ включают инфекцию, высокое кровяное давление, раздражение желудка, раздражительность, увеличение веса и отечность.
• Вигабатрин (Сабрил)
  • Это лекарство выпускается в виде таблеток или порошка, которые можно смешать с раствором и проглотить. Его дают два раза в день.
  • Вигабатрин — особенно эффективный вариант для детей, у которых спазмы вызваны комплексом туберозного склероза.
  • Вигабатрин редко ассоциируется с необратимой потерей периферического зрения, но этот побочный эффект вызывает большее беспокойство, когда препарат используется в течение многих месяцев.Длительное лечение вигабтрином обычно не требуется для детей со спазмами. Важно следить за зрением у ребенка, принимающего этот препарат.
• Проводятся исследования, чтобы выяснить, может ли сочетание стероидов / АКТГ и вигабатрина быть более эффективным для контроля припадков и улучшения развития ребенка в долгосрочной перспективе.
• Если первые два лекарства (например, стероиды, вигабатрин) не работают, могут быть полезны другие противосудорожные препараты: вальпроат (Депакот), топирамат (Топамакс), пиридоксин (витамин B6), зонисамид (Зонегран). , клобазам (Онфи) или клоназепам (Клонопин).Однако эти лекарства менее эффективны, чем стероиды / АКТГ и вигабатрин, поэтому их не следует использовать в первую очередь.

Если детские спазмы продолжаются, несмотря на лечение АКТГ или стероидами и вигабатрином, дети должны быть осмотрены педиатрическим специалистом по эпилепсии, чтобы выбрать лучший курс терапии.

Немедикаментозные методы лечения

Хирургическое вмешательство при эпилепсии следует рассматривать на раннем этапе в избранной группе детей, у которых есть очаговая область (конкретное место в брайане), ведущая к спазмам.Сюда входят некоторые дети с комплексом туберозного склероза или пороками развития головного мозга.

• У этих детей часто наблюдаются очаговые признаки спазмов, такие как поворот головы или глаз в сторону.
• ЭЭГ с меньшей вероятностью будет иметь типичную картину гипсаритмии и может показать больше очаговых разрядов.

Сообщается, что кетогенная диета безопасна, хорошо переносится и, возможно, эффективна для лечения детей с младенческими спазмами, которые не реагируют на АКТГ или стероиды и вигабатрин.

Каковы перспективы у детей с инфантильными спазмами?

• Большинство детей с инфантильными спазмами в более позднем возрасте имеют умственную отсталость.
• Дети с ИИ имеют более высокий шанс умеренной или тяжелой задержки развития, если у них есть основное заболевание или травма головного мозга.
• Перспективы лучше для тех, кто нормально развивался до начала спазмов — от 10 до 20% будут иметь нормальные психические функции, а некоторые другие могут иметь лишь легкие нарушения.
• У некоторых детей с инфантильными спазмами развивается аутизм.
• Раннее и надлежащее лечение припадков имеет решающее значение для максимального развития потенциала ребенка.
• Даже если детские спазмы прекратятся, у большинства детей позже развиваются другие виды эпилепсии, включая синдром Леннокса-Гасто и фокальную или мультифокальную эпилепсию. Эти типы эпилепсии плохо поддаются лечению лекарствами.

Обратитесь в нашу службу поддержки

Первое описание инфантильных спазмов было дано английским врачом Др.У. Дж. Уэст, более 170 лет назад. Его описание сегодня так же точно, как и тогда, и очень остро, поскольку он описывал своего сына.

«Ребенку почти год; При рождении был замечательно прекрасным, здоровым ребенком и продолжал развиваться до четырех месяцев. Именно в это время я впервые заметил легкое покачивание головой вперед, которое я тогда расценил как уловку, но фактически было первым признаком болезни; поскольку эти покачивания участились и в конце концов стали настолько частыми и мощными, что вызывали полный подъем головы вперед к его коленям, а затем немедленное расслабление в вертикальном положении, эти наклоны и расслабления должны повторяться попеременно с интервалами несколько секунд и повторяется от десяти до двадцати или более раз при каждой атаке, причем эта атака не может продолжаться более двух или трех минут; у него иногда бывает два, три или более приступов в день; они приходят, сидя или лежа; прямо перед тем, как они вышли, он весь жив и движется, издает странный шум, а затем внезапно голова опускается вниз, а колени поднимается вверх; он тогда кажется испуганным и кричит; одно время он потерял плоть, выглядел бледным и изможденным, но в последнее время он вновь обрел свою привлекательность и, независимо от этой привязанности, стал прекрасным взрослым ребенком.”

Ресурсы

Сеть действий при инфантильных спазмах (ISAN), созданная Фондом детской неврологии (CNF), представляет собой совместную сеть из 26 национальных и международных организаций, деятельность которых направлена ​​на повышение осведомленности о детских спазмах. Найдите видео и дополнительную информацию на infantilespasms.org.

Альянс по борьбе с туберозным склерозом, включая больше видео о детских спазмах

Информация о детских спазмах от Национального института неврологических расстройств и инсульта (NINDS) при Национальном институте здоровья

Facebook Live на «Инфантильных спазмах и доступе к медицинской помощи» с соредактором по эпилепсии.com, Элейн Уиррелл, доктор медицины.

СТОП инфантильных спазмов

Щелкните изображение, чтобы увеличить

Несмотря на то, что усилия по повышению осведомленности проводятся круглый год, Неделя осведомленности о детских спазмах (ISAW) проводится ежегодно 1-7 декабря. Во время ISAW 2017 ISAN представила мнемонику «STOP Infantile Spasms», легко запоминаемую аббревиатуру, чтобы повысить осведомленность об этом редком, но серьезном эпилептическом расстройстве.

Синдром Веста | Детская больница Филадельфии

Синдром

Веста определяется наличием трех признаков:

• Детские спазмы, особый тип судорог, начинающийся в первый год жизни
• Регресс в развитии или потеря вех в развитии
• Очень нерегулярный паттерн мозговых волн, известный как гипсаритмия, на электроэнцефалограмме (ЭЭГ)

Чтобы у ребенка диагностировали синдром Веста, у ребенка должны быть все три характеристики.

Инфантильные спазмы при синдроме Веста обычно начинаются в возрасте от 4 до 8 месяцев. Во время приступов, которые длятся от одной до двух секунд каждый, тело ребенка может внезапно наклониться вперед, а руки и ноги окоченеть. Некоторые дети выгибают спину, разгибая руки и ноги. Спазмы чаще всего возникают при переходе от бодрствования к сну и после кормления. Они могут возникать группами из многих спазмов одновременно, и у пораженных детей могут быть десятки этих спазмов за день.

Синдром Веста может быть вызван рядом условий. Иногда синдром Веста вызван травмой головного мозга. В других случаях это вызвано аномалиями развития структуры мозга. Синдром Веста также может быть вызван генетическими мутациями или нарушениями обмена веществ.

В некоторых случаях причина не может быть обнаружена.

Наблюдение за инфантильными спазмами обычно приводит к тесту ЭЭГ для поиска нерегулярных мозговых волн гипсаритмии для подтверждения диагноза. Для выявления гипсаритмии может потребоваться несколько ЭЭГ, выполненных в разное время цикла бодрствования / сна ребенка.Иногда можно использовать длительную ЭЭГ на несколько часов (до 24 часов), чтобы зафиксировать сами спазмы на ЭЭГ. Особенно на ранней стадии заболевания, вскоре после появления спазмов, ЭЭГ может казаться нормальной, когда ребенок бодрствует или находится в фазе быстрого сна, и проявлять нарушения только в легком сне или сразу после пробуждения.

Могут быть выполнены дополнительные тесты и визуализация, чтобы найти основную причину состояния, чтобы составить план лечения.

• Нейровизуализация может использоваться для поиска повреждений или других структурных аномалий головного мозга.
• Анализы крови могут быть выполнены для определения наличия нарушения обмена веществ.
• Для выявления конкретных генетических причин синдрома Веста может быть проведено генетическое тестирование.

Было идентифицировано много генов, которые связаны с синдромом Веста, и почти во всех случаях, когда обнаруживается, что синдром Веста вызван генетической мутацией, это произошло спонтанно ( de novo ) и не было унаследовано ни от одного из родителей. К настоящему времени идентифицированы мутации по крайней мере в 100 отдельных генах, вызывающих синдром Веста.Некоторые из этих генов включают CDKL5 , SCN2A , SCN8A и STXBP1 .

Туберозный склероз, который вызывается патогенными вариантами генов TSC1, и TSC2, , также может приводить к синдрому Веста.

Примерно у 5% детей с необъяснимым синдромом Веста большие фрагменты ДНК отсутствуют или лишены (микроделеции или микродупликации), которые влияют на несколько генов.

Генетическое тестирование, включая панельное тестирование эпилепсии или полное секвенирование экзома, может выявить положительный генетический диагноз почти у 40% детей с синдромом Веста.

Выявление генетической причины может дать семьям объяснение, почему у их ребенка развились инфантильные спазмы, может помочь в прогнозе, может помочь в выборе лечения и может предоставить информацию о рисках рецидивов для будущих братьев и сестер или других членов семьи.

Основной целью лечения синдрома Веста является устранение припадков и устранение картины гипсаритмии на ЭЭГ, если таковая имеется. Синдром Веста считается эпилептической энцефалопатией , состоянием, при котором эпилептические припадки могут непосредственно способствовать когнитивным и поведенческим нарушениям.Ранний и эффективный контроль припадков может улучшить долгосрочные перспективы ребенка.

• Судороги можно контролировать с помощью таких лекарств, как кортикостероиды и противосудорожный препарат вигабатрин.
• Если установлено, что судороги являются результатом поражения головного мозга, хирургическое удаление поражения может принести улучшение.
• Если установлено, что судороги вызваны основным нарушением обмена веществ, устранение причины нарушения обмена веществ может помочь уменьшить приступы.В некоторых случаях может помочь кетогенная диета.

Обучение и поддержка семьи — ключевой элемент успешного плана лечения. Родители и опекуны должны знать, как следить за приступами и реагировать на них.

Если у ребенка наблюдается задержка или регресс в развитии, могут быть полезны физиотерапия, трудотерапия и логопедия.

Долгосрочная перспектива для детей с синдромом Веста зависит от основной причины состояния и степени, в которой это приводит к когнитивным нарушениям.

Дети, у которых до появления спазмов наблюдается типичное развитие, получают эффективное лечение для контроля спазмов вскоре после их первого появления и не имеют основных аномалий головного мозга, могут хорошо себя чувствовать.

Инфантильные спазмы синдрома Веста обычно прекращаются к 5 годам, но они могут сменяться другими типами припадков.

Инициатива по нейрогенетике эпилепсии (ENGIN) детской больницы Филадельфии объединяет генетическое тестирование в диагностику и лечение детей с трудноизлечимыми или необъяснимыми эпилепсиями, синдромами генетической эпилепсии и другими генетическими нарушениями развития нервной системы.Мы сочетаем передовую клиническую помощь и передовое генетическое тестирование с инновационными исследованиями, чтобы выявить первопричину детской эпилепсии и разработать индивидуальный подход к лечению и ведению.

В нашу клинику ENGIN приезжают семьи со всего мира. Благодаря ENGIN ваш ребенок будет иметь доступ к любым другим медицинским специалистам, которые могут ему понадобиться, а также к полному спектру методов лечения эпилепсии, предоставляемых в рамках программы детской эпилепсии CHOP, включая лекарства, диетическое лечение и хирургию эпилепсии, а также постоянное последующее наблюдение. .

Ресурсы и дополнительная информация о синдроме Веста

Фонд эпилепсии

Прогноз синдрома Веста

Эффективное лечение синдрома Веста по-прежнему представляет собой серьезную проблему для детской неврологии. В долгосрочной перспективе, большинство пациентов с этим синдромом страдают неблагоприятным исходом из-за хронической эпилепсии, умственной отсталости и других нарушений развития нервной системы.

Изображение предоставлено: SewCream / Shutterstock.com

Однако прогноз для каждого случая синдрома Веста во многом зависит от основной этиологии припадков. Поэтому каждый случай симптоматического, криптогенного или идиопатического синдрома Веста необходимо рассматривать в индивидуальном порядке. Например, в то время как 28-50% младенцев с идиопатическим синдромом Веста будут иметь нормальное или почти нормальное когнитивное развитие, это значение значительно снижается до 14% у тех, кто страдает симптоматическим синдромом Веста.

Осложнения синдрома Веста

Клинические спазмы очень редко сохраняются в зрелом возрасте.Фактически, эти спазмы, а также типичная картина электроэнцефалограммы (ЭЭГ) синдрома Веста спонтанно исчезают к 3-4 годам. Однако до 50-70% детей с диагнозом инфантильных спазмов разовьются другие типы припадков.

Кроме того, умственная отсталость, которая обычно носит глубокий характер, также встречается у 70-90% пациентов в будущем, сопровождаясь психиатрическими проблемами. Несмотря на то, что количество эпилептических спазмов обычно уменьшается к середине детства, у 18-50% детей разовьется синдром Леннокса-Гасто или какая-либо другая форма симптоматической генерализованной эпилепсии.

Битва «Западного синдрома» Маленькой Лулу | Студия 10 Играть

По неизвестной причине синдром Веста встречается у 1-5% детей с синдромом Дауна, у которых также может быть более положительный прогноз. Фактически, у этих людей реже развивается синдром Леннокса-Гасто или другие формы эпилепсии. С другой стороны, если приступы трудно контролировать, у ребенка есть риск развития расстройства аутистического спектра.

Варианты лечения

Однако было показано, что раннее выявление и быстрое введение эффективного лечения улучшают результирующие исходы нервного развития, такие как от тяжелой до глубокой задержки развития.В настоящее время примерно половина всех детей с синдромом Веста полностью избавляются от приступов с помощью лекарств. Примечательно, что число детей, которым эти методы лечения принесут пользу, было бы еще выше, если бы оптимальная схема лечения была известна.

Раннее фармакологическое действие было бы особенно полезным в идиопатических случаях, когда в целом у детей наиболее многообещающий прогноз. Фактически, 28-50% детей с идиопатическим синдромом Веста после постановки диагноза имеют нормальное или погранично-нормальное когнитивное развитие, что сопоставимо только с 14% детей с симптоматическим синдромом Веста.

Известно, что помимо основной этиологии лечение также влияет на исход, с которым пациент сталкивается в дальнейшей жизни. Например, хорошего прогноза можно ожидать, если возраст появления симптомов старше 4 месяцев, при отсутствии аномалий ЭЭГ, кратковременных спазмах или при быстром ответе на лечение (менее месяца). и без повторения. Следовательно, независимо от первопричины, цель лечения — как можно скорее добиться контроля над приступами, особенно если есть надежда на нормальное интеллектуальное развитие.

Прогноз

Синдром Веста, как правило, не опасен для жизни, но чаще встречается у детей с опасными для жизни состояниями. Кроме того, лечение, используемое при синдроме Веста, может (редко) привести к смерти. В результате только 5 из каждых 100 детей, у которых диагностирован синдром Веста, не доживают до пяти лет.

Список литературы

Дополнительная литература

Кортикостероиды, противосудорожные препараты, прочие, бензодиазепины, витамины

Автор

Трейси Глаузер, доктор медицины Профессор кафедры педиатрии и неврологии Медицинского колледжа Университета Цинциннати; Директор Центра комплексной эпилепсии, содиректор службы генетической фармакологии, Медицинский центр детской больницы Цинциннати

Трейси А. Глаузер, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американской академии неврологии, Американской академии педиатрии, Американского общества эпилепсии, детей Общество неврологов

Раскрытие информации: Получено вознаграждение за консультацию от Eisai, ucb Pharma, Supernus, SK Life Science, Claritas и Sunovion за консультацию; Получено лицензионное вознаграждение от AssureRx за лицензию.

Соавтор (ы)

Диего А. Морита, доктор медицины Доцент кафедры педиатрии и неврологии, кафедра педиатрии, отделение неврологии, Медицинский центр детской больницы Цинциннати, Медицинский колледж Университета Цинциннати

Диего А. Морита, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ : Американская академия неврологии, Американская академия педиатрии, Американское общество эпилепсии, Американская медицинская ассоциация

Раскрытие информации: нечего раскрывать.

Карен Мэри Стэннард, доктор медицины, FRCPC

Карен Мэри Стэннард, доктор медицины, FRCPC является членом следующих медицинских обществ: Американской академии неврологии, Общества детской неврологии, Королевского колледжа врачей и хирургов Канады

Раскрытие информации: ничего расскрыть.

Селим Бенбадис, доктор медицины Профессор, директор Комплексной программы эпилепсии, отделения неврологии и нейрохирургии, Общая больница Тампа, Медицинский колледж Морсани Университета Южной Флориды

Селим Бенбадис, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американская академия неврологии, Американская академия медицины сна, Американское общество клинической нейрофизиологии, Американское общество эпилепсии, Американская медицинская ассоциация

Раскрытие информации: Служить (d) в качестве директора, должностного лица, партнера, сотрудника, советника, консультанта или попечителя для: Альянса, Bioserenity, Ceribell, Eisai, Greenwich, LivaNova, Neurelis, Neuropace, Nexus, RSC, SK life science, Sunovion
Служить (d) в качестве докладчика или члена бюро докладчиков для: Alliance, Aquestive, Bioserenity, Eisai , Гринвич, LivaNova, Neurelis, SK life science, Sunovion
Получил исследовательский грант от: Cerevel, LivaNova, Greenwich, SK biopharmaceuticals, Takeda.

Главный редактор

Стивен Л. Нельсон, младший, доктор медицины, доктор философии, FAACPDM, FAAN, FAAP, FANA Профессор педиатрии, неврологии, нейрохирургии и психиатрии, медицинский директор Тулейнского центра аутизма и родственных расстройств Медицинской школы Тулейнского университета; Детский невролог и эпилептолог, Детский госпиталь Окснера; Профессор неврологии, Медицинский факультет Университета штата Луизиана

Стивен Л. Нельсон, младший, доктор медицинских наук, FAACPDM, FAAN, FAAP, FANA является членом следующих медицинских обществ: Американской академии церебрального паралича и медицины развития, Американской академии Неврология, Американская академия педиатрии, Американское общество эпилепсии, Американская медицинская ассоциация, Американская неврологическая ассоциация, Ассоциация военных хирургов США, Общество детской неврологии, Южное общество педиатрической неврологии

Раскрытие информации: служить (d) в качестве докладчика или члена бюро спикеров для: BioMarin; LivaNova; Supernus; Sunovion
Полученный доход в размере 250 долларов США или больше от: BioMarin; Американский совет педиатрии; LivaNova.

Благодарности

Роберт Дж. Бауманн, доктор медицины Профессор неврологии и педиатрии, кафедра неврологии, Медицинский колледж Университета Кентукки

Роберт Дж. Бауманн, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американской академии неврологии, Американской академии педиатрии и Общества детской неврологии

Раскрытие: Ничего не раскрывать.

Франсиско Талавера, фармацевт, доктор философии Адъюнкт-профессор, Фармацевтический колледж Медицинского центра Университета Небраски; Главный редактор Medscape Drug Reference

Раскрытие информации: Medscape Salary Employment

.