Шизофрения передается по наследству по какой линии: Передается ли шизофрения по наследству?

Передается ли шизофрения по наследству?

Практически каждый из нас отлично знает о том, что такое заболевание, как шизофрения, оказывает значительное влияние на личность человека, из-за чего происходит его деградация. Это достаточно тяжелое заболевание, механизм распространения которого до конца не изучен. На текущий момент, достоверно неизвестно, передается ли шизофрения по наследству, и если да, то по какой именно линии родства это происходит.

При помощи использования удобной ссылки https://mind-control.ru/peredaetsya-li-shizofreniya-po-nasledstvu/, можно в считанные мгновения посетить специализированный ресурс mind-control.ru и получить максимальный объем полезной, а также проверенной информации о вышеупомянутом заболевании.

Особенности проявления

Многочисленные ученые утверждают, что если в семье имелись родственники, страдающие шизофренией, то уровень подверженности данному заболеванию у их потомков существенно увеличивается. Статистика говорит о том, что около 2% всех людей больны какой-либо формой шизофрении. И страдающие данным заболеванием фиксируются различные нарушения ЦНС.

Это связано в большей степени с поражением мозговых тканей не только токсическими, но и аутоиммунными процессами. Благодаря пристальному и постоянному изучению особенностей развития данного заболевания, можно сделать вывод, что причиной возникновения шизофрении в любой ее форме может служить нарушение импульсной передачи генов.

Дополнительные сведения

На просторах ресурса, который уже был указан ранее, можно с легкостью найти специальную схему того, по каким именно родственным линиям может передаться шизофрения. Так, например, если в семье больны оба родителя, то их дети находятся в группе риска. Скорее всего, они также будут страдать шизофренией, которая передалась им по наследству.

Чаще всего данная психическая патология передается по мужской линии, так как именно у мужчин подобное расстройство может проявиться намного раньше, нежели у женщин. Помимо этого не следует упускать из виду и то, что заболевание может проявить себя после какого-либо негативного события, оказывающего крайне негативное влияние на психику человека.

Шизофрения передается по наследству? — Новости 33

Все мы наслышаны о шизофрении. Однако всерьез о ней мало кто думает. Но всё-таки: может ли «шиза» передаваться по наследству? Как вообще человек может получить такое заболевание? А если какой-нибудь близкий родственник будущего мужа/жены — шизофреник, не может ли это повлиять на здоровье будущего ребенка?

Дело в том, что эти опасения имеют под собой реальную основу. Шизофрения действительно может передаваться по наследственной линии любому потомку. В древности семьи, в которых был хотя бы один сумасшедший, считались проклятыми, никто не хотел с ними родниться.

Сегодня существует такое якобы научное мнение, что шизофрения передается ровно через поколение. То есть от деда — к внуку, от бабушки — к внучке. При этом приводятся какие-то расчеты и статистики, которые показывают долю вероятности получения заболевания именно по женской линии, либо только по мужской. Однако серьезно к таким данным относиться не следует. Уже известно, что человек, у которого на многие поколения назад не было «шизанутых» родственников, всё равно может получить расстройства личности. Причем риск равен 1% из 100.

А уже если существует какой-нибудь родственник с данным заболеванием, то риск увеличивается до 6-10%. В редких случаях шизофрения наблюдается у одного из разнояйцевых близняшек. Тогда у второго риск получения того же диагноза увеличивается до 17%.

Разумеется, каждый человек, который знает, что когда-то где-то какой-нибудь его родственник страдал шизофренией, будет волноваться: а вдруг завтра и он сам попадет в руки коварного наследственного заболевания? Однако даже в 21 веке предсказать развитие наследственных пороков невозможно. Нет никакой гарантии, что человек будет страдать от шизофрении, даже если оба его родителя больны. И наоборот — человек получит такой диагноз из-за того, что его далекая тетка на склоне лет стала психически неуравновешенной.

Однако почему шизофрения развивается в одних семьях и не трогает другие? Ученые считают, что всё дело в имунной системе человека. К тому же есть ряд генов, которые и располагают к появлению психических заболеваний.

Катерина Ларина

Шизофрения наследственное заболевание — preobrazhenie.ru

Шизофрения наследственное заболевание или приобретенное? Что влияет на возникновение? Можно ли заранее говорить, будет или нет шизофрения? Есть ли анализы на шизофрению? На этот вопрос пытаются ответить многие исследователи.

В последнее время все больше данных говорят о том, что современное питание и злоупотребление алкоголем, употребление наркотических средств стимулируют формирование этого заболевания.

В самом начале мы хотим отметить, что шизофрения лечится. Это не приговор на всю жизнь. Наши пациенты, прошедшие лечение, с успехом заканчивают обучение в ВУЗах, работают в престижных организациях, занимают хорошие должности. Наиболее высокие результаты можно получить на ранних стадиях формирования. Хуже обстоит с тем, когда лечение было не верным или его пытался проводить какой-либо психолог или малограмотный психотерапевт. В этом случае можно ожидать различные осложнения.

Передача психической болезни по наследству – вопрос далеко не праздный. Что делать если среди родственников или в родне второй половинки – есть больные шизофренией? Встаёт естественный вопрос, что шизофрения наследственное заболевание или нет?

Было время, когда шли разговоры о том, что ученые нашли 72 гена шизофрении. С тех пор прошло уже несколько лет и данные исследования не подтвердились. До сих пор во всем мире ученые пытаются найти причину шизофрении в наследственности. Однако, пока этого ни кому не удалось.

Шизофрения наследственное заболевание?

Все разговоры о том, что можно по специальным анализам крови или генетическим анализам установить шизофрению и на этом основании проводить лечение, не более чем просто разговоры. Они не основываются на официально подтвержденных фактах. Однако, многие сегодняшние врачеватели пытаются продавать воздух, в виде генетических или иных анализов на шизофрению.

Хотя, одна из известных теорий формирования шизофрении опирается на генетическое происхождение. Не мало докторов шизофрению относят к генетически обусловленным заболеваниям. Однако, структурных изменений в определенных генах, так и не удалось выявить.

Выделен набор дефектных генов, которые могут нарушить работу мозга, но говорить о том, что это ведет к развитию шизофрении нельзя. Конкретные факты этого не подтверждают. Не возможно, проведя генетическое обследование, сказать заболеет человек шизофренией или нет.

Если следовать теории о происхождении шизофрении как наследственное заболевание, то из этой теории выпадает огромное количество заболевших впервые. Те, которые не имеют в своем генеалогическом древе родителей или прародителей имевших это заболевание.

Не смотря на отсутствие научно доказанных статистических данных и отсутствие прямой связи наследственности шизофрении в формировании заболевания прослеживается определенная связь со старшим поколением. Установлено, что у 30% больных шизофренией ближайшие родственники, папа, мама, бабушка, дедушка или у более старшего поколения прямого родства имелись факты проявления психических расстройств. У оставшейся части больных не было выявлено наследственной предрасположенности.

Поэтому, на основании статистических данных говорить о вероятности того, что шизофрения наследственное заболевание можно лишь в 30% случаев заболевания.

Теория возникновения шизофрении

Так как происхождение болезни неизвестно, ученые-медики выделяют несколько гипотез возникновения шизофрении:

• Генетическая – у близнецовых детей, а так же в семьях, где родители страдают шизофренией наблюдается наиболее частое проявление болезни.
• Дофаминовая — психическая деятельность человека зависит от выработки и взаимодействия основных медиаторов, серотонина, дофамина и мелатонина. Происходит повышенная стимуляция дофаминовых рецепторов в лимбической области головного мозга. Однако это вызывает проявление продуктивной симптоматики, в виде бреда и галлюцинаций, и никак не влияет на развитие негативной – апато-абулического синдрома: снижение воли и эмоций.
• Конституциональная – совокупность психофизиологических особенностей человека: мужчины- гинекоморфы и женщины пикнического типа чаще всего встречаются среди больных шизофренией. Считается, что пациенты с морфологической дисплазией хуже поддаются лечению.
• Инфекционная теория происхождения шизофрении в настоящее время представляет больше исторический интерес, чем имеет под собой какие-либо основания. Ранее считалось, что стафилококк, стрептококк, туберкулезная и кишечная палочки, а так же хронические вирусные болезни снижают иммунитет человека, что, якобы, является одним из факторов развития шизофрении.
• Нейрогенетическая — рассогласование между работой правого и левого полушарий из-за дефекта мозолистого тела, а так же нарушение лобно-мозжечковых связей приводит к развитию продуктивных проявлений болезни.
• Психоаналитическая — объясняет появление шизофрении в семьях с холодной и жестокой матерью, деспотичным отцом, отсутствием теплых отношений среди членов семьи, либо их проявлением противоположных эмоций на одно и тоже поведение ребенка.
• Экологическая – мутагенное влияние неблагоприятных экологических факторов и нехватка витаминов в период развития плода.
• Эволюционная — увеличение интеллекта людей и повышение технократического развития в обществе. Природа пытается улучшить работу головного мозга, но происходит сбой.

На сегодняшний день причина заболевания шизофренией полностью не установлена.

Как ставится диагноз шизофрения

Диагностика шизофрении основывается на:

• тщательнейшем анализе симптоматики;
• анализе индивидуального формирования нервной системы;
• данных о ближайших родственниках;
• заключении патопсихической диагностики;
• наблюдении реакции нервной системы на диагностические препараты.

Это основные диагностические мероприятия по установлению диагноза. Имеются так же и иные, дополнительные индивидуальные факторы, которые могут косвенно указывать на возможность наличия болезни и могут помочь врачу.

Хотелось бы особо отметить, что окончательный диагноз шизофрения не устанавливается на первом посещении врача. Даже если человек экстренно госпитализирован в остром психотическом состоянии (психозе), о шизофрении говорить рано. Для установления этого диагноза требуется время для наблюдения за пациентом, за реакцией на диагностические действия врача и препараты. Если человек в данный момент находится в психозе, то прежде чем установить диагноз, врачи обязаны сначала купировать острое состояние и только после этого можно проводить полноценную диагностику. Это связано с тем, что шизофренический психоз часто схож по симптоматике с некоторыми острыми состояниями при неврологических и инфекционных заболеваний. Кроме этого, один врач не должен устанавливать диагноз. Это должно происходить на врачебном консилиуме. Как правило при постановке диагноза должно учитываться мнение невролога и терапевта.

Шизофрения как наследственное заболевание

Помните! Диагноз при любых психических расстройств не устанавливается на основании каких-либо лабораторных или аппаратных методов исследования! Эти исследования не дают ни каких прямых доказательств указывающих на наличие того или иного психического заболевания.

Аппаратные (ЭЭГ, МРТ, РЭГ и др.) или лабораторные (анализ крови и иных биологических сред) исследования могут лишь исключить возможность неврологических или иных соматических заболеваний. На практике грамотный врач очень редко использует их, а если использует, то очень избирательно. Шизофрения как наследственное заболевание данными средствами не определяется.

Для получения максимального эффекта устранения заболевания необходимо:

• не бояться, а вовремя обратиться к квалифицированному специалисту, только к врачу психиатру;
• качественная, полноценная диагностика, без шаманства;
• правильная комплексная терапия;
• выполнение пациентом всех рекомендаций лечащего врача.

В этом случае заболевание не сможет взять вверх и будет остановлено вне зависимости от её происхождения. Это доказывает наша многолетняя практика и фундаментальная наука.

Вероятность наследственности шизофрении

• болен один из родителей – риск формирования заболевания около 20%,
• болен родственник 2-ой линии, бабушка или дедушка – риск до 10%,
• болен прямой родственник 3-ей линии, прадедушка или прабабушка — около 5%
• шизофренией страдают родной брат или родная сестра, при отсутствии больных родственников – до 5%,
• шизофренией страдают родной брат или родная сестра, при наличии психических расстройств у прямых родственников 1, 2 или 3 линии – риск составит около 10%,
• когда заболели двоюродная сестра (брат) или тетя (дядя), то риск заболевания – не более 2%,
• если болен только племянник – вероятность не более 2%,
• вероятность формирования заболевания как впервые возникшее в генеалогической группе — не более 1%.

Указанные статистические данные имеют практическое основание и говорит только о возможном риске формировании шизофрении, но не гарантирует ее проявление. Как вы видите процент того, что шизофрения наследственное заболевание не низкий, однако не является подтверждение наследственной теории. Да, наибольший процент составляет, когда заболевание имелось у ближайших родственников, это родители и бабушка, либо дедушка. Однако, хотелось бы особо отметить, что наличие шизофрении или иных психических расстройств у ближайших родственников не гарантирует наличие шизофрении в последующем поколении.

Шизофрения наследственное заболевание по женской или по мужской линии?

Резонно возникает вопрос. Если предположить, что шизофрения наследственное заболевание, то передается оно по материнской или отцовской линии? По наблюдениям практикующих врачей-психиатров, а также статистике ученных-медиков прямой закономерности не выявлено. То есть болезнь одинаково передается как по женской, так и мужской линии. Однако, есть некоторая закономерность. Если какие-то характерологические особенности были переданы, например, от отца болеющего шизофренией сыну, то вероятность передачи шизофрении сыну резко возрастает. Если характерологические особенности переданы от здоровой матери сыну, то вероятность формирования болезни у сына минимальны. Соответственно, по женской линии имеется та же закономерность.

Формирование шизофрении чаще всего происходит при действии совокупных факторов: наследственности, конституциональной особенности, патологии во время беременности, развитии ребенка в перинатальном периоде, а так же особенностях воспитания в раннем детстве. Хронические и сильные острые стрессы, а так же алкоголизация и наркомания могут явиться провоцирующими факторами для возникновения шизофрении у детей.

Наследственная шизофрения

Так как истинные причины возникновения шизофрении не известны и не одна из теорий шизофрении не объясняет ее проявления до конца – ученые и врачи не склоняются относить шизофрению к наследственным заболеваниям.

Если один из родителей болен шизофренией или известны случаи проявления болезни среди других родственников, прежде чем планировать ребенка, таким родителям показана консультация врача-психиатра. Проводится обследование, вычисление вероятностного риска и определение наиболее благоприятного периода для беременности.

Мы помогаем больным не только лечение в стационаре, но и стараемся обеспечить дальнейшей амбулаторной и социально-психологической реабилитацией, телефон клиники Преображение 8 (800)2000109.

От шизофрении никто не застрахован!

Шизофрения — одна из самых загадочных психических болезней, она подкрадывается к человеку незаметно и искажает его реальность. На протяжении многих тысячелетий врачи не могут ответить на вопрос, в чем причина возникновения недуга. От болезни не спасают ни ученая степень, ни здоровый образ жизни, ни отсутствие в роду душевнобольных…
Кто в группе риска? Надо ли сторониться людей, страдающих этим недугом? Как вести себя, сталкиваясь с больным шизофренией лицом к лицу? Ответы на эти вопросы попытался найти «МЛ».

Передается не только по наследству

Интересный факт: по статистике, на одного выявленного больного шизофренией приходится 10 «неопознанных». Многие проживают всю жизнь, так и не узнав, что страдают болезнью.
«Шизофрению окружает множество предрассудков и мифов, — говорит заслуженный врач РФ, заведующий отделением № 25 психиатрической больницы им. К. Р. Евграфова Владимир Жуковский. — Для большинства это какое-то страшное психическое заболевание, при котором больных нужно изолировать в психиатрических лечебницах, но это не так.
На самом деле процент совершения социально опасных действий психически больными мал. По данным судебно­психиатрических экспертиз, лишь у 1% обследуемых преступников выявляется болезнь.
За словом «шизофрения» скрывается очень много синдромов. От токсической формы (из-за которой люди умирают) до вялотекущей (почти незаметной для окружающих). Главным признаком этого сложного психического расстройства является то, что у человека полностью меняется представление о реальности и о собственной личности».
Заболевание, как правило, возникает в периоды возрастных перестроек: в 14—16 лет, в 18—20, после 40 лет. На сегодняшний день связи развития недуга с какими-либо внешними факторами достоверно не доказано. Медики склоняются к тому, что в организме «сидит» определенный ген, который может активироваться в особо уязвимые периоды жизни и привести к психическому отклонению.
Однако это вовсе не значит, что болезнь передается по наследству. По статистике, у тех, у кого в роду кто-либо страдал шизофренией, риск возникновения заболевания всего на 17% больше, чем у тех, у кого больных в роду не было.
«Изменения в головном мозге происходят на субклеточном уровне, их невозможно выявить простым лабораторным путем, — продолжает Владимир Иванович. — Диагноз ставится клинически.
При шизофрении могут проявляться практически все психопатологические симптомы: аутизм (когда человек замыкается в себе, живет в своем мире и не видит реальности), синдром навязчивости, бредовые суждения, зрительные и слуховые галлюцинации, нарушения эмоционального строя (плач, когда следует смеяться, и наоборот).
Расстройства могут быть непрерывными или приступообразными. В большинстве случаев состояние поддается лечению вплоть до возврата полной адекватности, и человек возвращается в социум. Вероятность того, что у него наступит новый приступ, не больше, чем у нас с вами риск заболеть шизофренией. Сегодня большая проблема — отношение общества к больным, их подвергают неоправданной дискриминации. А ведь от этой беды никто не застрахован, нельзя ломать людям жизнь!»
К примеру, в отделение к психиатру с таким диагнозом попал 40-летний токарь.
На работе дела шли хорошо, в семье — тишь да гладь, но внезапно он стал бояться выходить из дома. Близким пояснил, будто его преследует неизвестный, угрожая расправой. Потом бедолага заявил, что все это козни соседей, которые якобы поставили за стенкой аппарат, что обжигает его тело невидимыми лучами. Винил себя в недружелюбии по отношению к ним. Близкие вызвали доктора.
Специалист подтвердил догадку — острая паранойя из-за шизофрении. Токаря пролечили, и все симптомы ушли, он осознал, что у него был психоз. Мужчина вернулся на работу, но там ему оказались не слишком рады и стали выживать из коллектива. Из­за повешенного на него клейма специалист своего дела попытался свести счеты с жизнью. Благо вовремя подоспели родственники… Сейчас мужчина поменял место работы, он своевременно принимает медпрепараты, и приступы его больше не преследуют.
«Люди в моменты болезни переживают страшные муки, и им нужны поддержка и сочувствие, но ни в коем случае не агрессия, — уверяет специалист. — Недавно одного пациента, человека верующего, терзал голос, кощунствующий на православные темы. Это не прекращалось даже во время молитвы в храме. Трудно описать, какая это была пытка для православного. Был в практике и случай, когда женщина не могла спокойно переходить дорогу, поскольку на другой стороне ей виделся обрыв. Она часами не решалась сдвинуться с места. А еще весьма часто больные отказываются от пищи без всяких на то оснований и в отделение поступают в состоянии анорексии».

Награда или наказание?

Среди тех, кто страдал клинической шизофренией, много выдающихся людей. Тут и ученые, и художники, и писатели, и другие деятели искусства. Например, Исаак Ньютон — английский ученый, сделавший великие открытия в области физики и математики, по мнению современных медиков, имел диагноз «приступообразная прогредиентная шизофрения». «Отец» закона всемирного тяготения был замкнутым и нелюдимым, целиком и полностью погруженным в собственные исследования. Он напрочь забывал о быте: поесть, переодеться, потушить свечи. Позже у Ньютона усилилось чувство беспокойства за свои труды — ему казалось, что кто-то хочет незаконно завладеть ими и этот кто-то готов ограбить дом ученого или даже убить его. Тем не менее болезнь не помешала ему сделать множество научных открытий, самые известные из которых актуальны до сих пор.
Другой ученый с подобным диагнозом — математик Джон Нэш. Первые проявления параноидальной шизофрении начались у него в возрасте 30 лет. Джон говорил о себе как о постороннем человеке, вел сам с собой вслух диалоги о нумерологии и политике. Приступы преследовали его всю жизнь, но, несмотря на это, за труды в области математики Нэш стал нобелевским лауреатом. Его незаурядная личность привлекла внимание журналистки Сильвии Назар, что написала об ученом книгу, а позже по ней был снят фильм «Игры разума».
Одним из самых известных больных шизофренией современные специалисты считают и художника Винсента Ван Гога. Живописца изнуряли слуховые и зрительные галлюцинации (однажды он едва не убил друга, потому что услышал голос, приказывающий это сделать). Различные страхи заставляли его импульсивно вести себя, метаться по комнате, подолгу находиться в определенных позах. Потому-то в творчестве художника отражены душевная нестабильность, мучения, поиски счастья. Ван Гог несколько раз лечился в психиатрических клиниках, но безуспешно. В возрасте 37 лет собственноручно лишил себя жизни.
Болезни были подвержены и многие представители венценосных династий, например король Франции Карл VI. Стоит отметить тот факт, что при восхождении на престол его величали Карл Возлюбленный, а в конце жизни — не иначе как Карл Безумный. Продолжать этот список можно бесконечно долго.
Есть ли прямая связь между неординарными способностями и душевными болезнями? Или же это просто случайные совпадения, которые не удается скрыть из-за популярности самих больных? «На этот счет у психиатров единое мнение — из-за того что болезнь делает людей замкнутыми, оторванными от мира, они часто увлекаются каким-либо одним делом, — разъясняет консультант «МЛ» Владимир Жуковский. — Благодаря такому упорству некоторые из них добиваются хороших успехов. Я наблюдал одну талантливую девочку­старшеклассницу с расстройством шизофренического спектра — она не общалась со сверстниками и днями и ночами играла в шахматы. В результате изучила множество сложнейших комбинаций и стала мастером спорта! Ее жизнь сложилась довольно успешно, сейчас она преподает шахматы в частной школе. Помню и парня, коллекционера бабочек, который, увлекшись этим делом, вызубрил зоологию, биологию и защитил кандидатскую диссертацию. Проблема больных­гениев в том, что они могут погибнуть, если о них некому заботиться. Они напрочь забывают о бытовых мелочах и запросто теряются в самых обыденных ситуациях».

Нужен доверительный контакт

Наш эксперт рекомендует не обращать внимания на больных шизофренией и относиться к ним так же, как и ко всем остальным людям. А в случае явных обострений вызывать скорую психиатрическую помощь. До приезда бригады следует попытаться установить доверительный контакт и успокоить больного. Ни в коем случае не стоит доказывать ему, что на самом деле все обстоит совсем не так, как он думает. Больной не только не поверит вам, но и причислит вас к своим врагам. Лучше попробуйте подыграть человеку. К примеру, если он верит, что изобрел машину времени, попросите его обязательно взять вас с собой, когда он отправится в прошлое.
Бывает и так, что человек прекрасно осознает реальность, но при этом периодически демонстрирует те или иные симптомы шизофрении. Попробуйте уговорить его (для его же спокойствия) пройти осмотр у психиатра. Это сложно, но крайне необходимо. Если больной отказывается идти к врачу, делайте все возможное, чтобы начать его лечение: приглашайте специалистов на дом, обращайтесь в частные клиники, мотивируйте чем угодно.
Современные способы терапии позволяют надолго купировать проявления шизофрении.

Олеся Андреева

Правда ли, что шизофрения передается по наследству?

Шизофрения передается по наследств: правда или ложь? 12 основных симптомов шизофрении + каким образом она передается по наследству + 10 факторов, усиливающих развитие наследственной шизофрении + 5 видов заболевания.

Не будем долго тянуть с ответом на вопрос: правда ли, что шизофрения передается по наследству? К сожалению, да! Вероятность такого наследования прямо пропорциональна степени родства и количеству страдавших данным расстройством людей в роду.

Сразу скажем, что это отнюдь не 100%-я гарантия болезни. Но процент заболеваемости однозначно выше, чем в случае, если в роду до третьего колена не было случаев шизофрении и ей не от кого передаться.

Как болезнь шизофрения передается по наследству?

Существует масса различных исследований, приходящих к выводу, что шизофрения передается по наследству каким-то особым способом: например, только по женской или мужской линии, либо через поколение от деда к внукам, или еще как-то.

Большинство такого рода категоричных выводов делается, только если в распоряжении исследователей был объем данных, слишком малый для общих стратегических выводов. В случаях, когда исследовался достаточно большой массив историй болезни пациентов на протяжении длительного времени, подобных жёстких закономерностей не было выявлено.

Биполярное расстройство: тест онлайн в 5-ти вариантах

А вот зависимость от степени родства выявлена давно, подтверждена исследованиями – и на малых, и на больших массивах информации.

Чем теснее биологическое родство – тем активнее шизофрения передается по наследству. Чем больше страдавших таких расстройством психики родственников – тем выше вероятность, что оно будет передаваться по наследству.

Цифры, естественно, у всех разнятся, но не принципиально. Поэтому сведем в таблицу усредненные показатели.

Таблица вероятности того, что шизофрения будет передаваться по наследству

Что влияет на развитие шизофрении, полученной по наследству?

Многие доктора не склонны считать шизофрению монозаболеванием, предопределенным лишь одним фактором – бракованными генами. Сам по себе факт, что гены больного родителя достаются наследнику лишь с каким-то процентом вероятности, уже частично ограждает потомство от однозначно предписанной судьбы.

А уж тот факт, что из однояйцевых близнецов, имеющих 100-процентно схожий набор генов, может страдать шизофренией лишь один, однозначно указывает на наличие других факторов развития болезни, помимо генетических.

И даже переданные поврежденные гены отнюдь не всегда приводят к болезни! Влияние среды также имеет значение. Неблагоприятная обстановка может стать «спусковым крючком» для развития расстройства психики, благоприятная – законсервировать развитие симптомов на долгие годы, иногда на всю жизнь.

Например, по статистике в Москве средний возраст обнаружения шизофрении составляет 22 года +/- 7 лет. Только к этому возрасту получается свести все факторы и симптомы воедино и сделать, по мнению врачей, однозначный (однозначный ли?) вывод о наличии заболевания.

ТОП-10 факторов, ускоряющих развитие шизофрении

1. Социальная изоляция.
2. Нарушение социальных коммуникаций в семье.
3. Перманентные стрессы.
4. Алкогольная зависимость.
5. Наркозависимость.
6. Травмы головы.
7. Неблагоприятная экология.
8. Инфекционные болезни, перенесенные в раннем детстве.
9. Инфекционные заболевания, перенесенные матерью при беременности.
10. Нарушение биохимических процессов в мозгу.

По поводу последнего – у шизофреников часто повышен уровень дофамина, наблюдаются существенные колебания уровня серотонина. Причем, вызвано ли это шизофренией или, наоборот, нарушения биохимических реакций провоцирует болезнь (или же всё вместе даёт синергетический эффект) – доподлинно неизвестно по сей день.

5 основных видов шизофрении

Существует несколько видов шизофрении. В контексте того, что шизофрения передается по наследству, на данный момент нет чётких доказательств, что какой-то вид наследуется чаще, чем другой. Поэтому подробный анализ видов в данной теме не целесообразен.

Тем не менее, иметь общее представление о разновидностях заболевания, всё-таки, нужно, так далее будет легче ориентироваться в признаках данного отклонения.

Тесты на психические заболевания: список + обзор

Вид шизофрении	Описание
Параноидная	Этому виду свойственны галлюцинации, бред, страхи, навязчивые идеи без нарушения способностей к мышлению.
Гебефреническая	Это «ситуация наоборот» – нарушение мышления и эмоциональной составляющей без бреда и галлюцинаций.
Кататоническая	Характеризуется гиперактивностью либо заторможенностью, склонностью к неестественным позам. В плане общения наблюдается избыточный скептицизм по всем поводам.
Резидуальная (остаточная)	Без острых проявлений в виде бреда, галлюцинаций, но с отсутствием выраженного интереса к социуму, инициативности на протяжении жизни.
Простая (не дифференцированная)	Наличествуют признаки нескольких подвидов отклонения, но ярко не выражен ни один из них.

Для всех видов шизофрении свойственны деперсонализация и дереализация. Как шутливо говорится (и смех, и грех): «Шизофрения – классный предмет! Ты, вроде бы, вторник, а вроде – омлет».

В детском возрасте родителей должно насторожить отсутствие реакции ребенка на различные неудобства – мокрые пеленки, шум, голод, слабые проявления эмоций, перепады активности/пассивности и громкости голоса, нежелание общаться с окружающими.

Понятно, что распознать параноидальную или гебефреническую разновидность с «голосами из космоса» или идеями «спасения мира», которые преследуют больного, довольно просто.

По крайней мере, по сравнению с резидуальной или не дифференцированной формой со склонностью человека к уединению, чтению стихов и вышиванию крестиком вместо игры в футбол или болтовни с подружками.

Но это, повторимся, не значит, что какой-то вид наследуется чаще, а какой-то – реже.

Что считать шизофренией?

Говоря о том, передается ли шизофрения по наследству, следует учесть еще один момент:

Не всегда поставленный врачами диагноз «шизофрения» означает наличие шизофрении. И не всегда выводы о психическом здоровье человека, или наличии лишь легких расстройств и пограничных состояний означают, что шизофрении у человека нет.

Дело в том, что в разных странах критерии диагностики существенно различаются. Самые жёсткие параметры отнесения к шизофрении – в США и странах СНГ. Наиболее мягкие – в Европе.

Страны «третьего мира» рассматривать не будем из-за существенных ограничений доступа к медицинской помощи у тамошнего населения. А также из-за слабой распространенности браков с выходцами из этих стран на нашей территории.

Другими словами, в слаборазвитых странах не всегда есть возможность диагностировать отклонение, а для нас не столь важно, сколько там шизофреников, если они не дают общего потомства с нашими гражданами.

Вернемся в Европу, СНГ и США. Симптомы, которые в Штатах и у нас будут однозначно отнесены к шизофреническим, где-нибудь в Германии или Франции будут считаться признаками пограничных состояний.

Поскольку частенько из соображений конфиденциальности люди предпочитают обследоваться в Европе, то справка от импортного врача отнюдь не гарантирует отсутствие проблемы. Да и сам набор симптомов шизофрении сходен с признаками многих других психических расстройств.

Больница имени Алексеева: психлечебница и ее направления

Так или иначе, обращать внимание на них однозначно нужно, чтобы помочь хотя бы самому больному, независимо от того, как скоро он намерен вступать в брак и хочет ли заводить детей в будущем.

Простой тест на шизофрению. Маска Чаплина.

Как определить эту болезнь? Пройди тест.

12 основных симптомов шизофрении

1. Перепады настроения (59 связанных заболеваний – сокращено с. з.).
2. Нарушение сна (158 с.з.).
3. Проблемы с речью (58 с.з.).
4. Нарушение мышления (при гебефренической шизофрении, 4 с.з.).
5. Умственная отсталость (в тяжелых случаях, 12 с.з.).
6. Рассеянное внимание (42 с.з.).
7. Проблемы с памятью (62 с.з.).
8. Агрессия (16 с.з.).
9. Галлюцинации (при параноидальной шизофрении, 31 с.з.).
10. Бред (при параноидальной шизофрении, 22 с.з.).
11. Замкнутость (11 с.з.).
12. Мания преследования (наблюдается также при паранойе).

Термин «связанные заболевания» означает, что данный признак свойственен не только шизофрении, а еще и другим проблемам со здоровьем. Например, расстройством сна, помимо шизофреников, постигает страдающих любой из еще 158 разных болезней.

Причем, наверняка найдутся доктора, которые добавят в этот список еще пару-тройку болячек «от себя», основываясь на собственной врачебной практике. Отсюда становится ясно, почему так трудно диагностировать шизофрению однозначно и безошибочно.

Конечно, существуют специализированные тесты на шизофрению, начиная от простейших опросников насчёт склонности к перепадам настроения и откладыванию дел в «долгий ящик», до видеотеста «Маска Чаплина»

Психологические тесты в картинках на шизофрению: 4 варианта

Последний основан на вполне доказанной научно неспособности шизофреников воспринимать оптические иллюзии. Но и тут есть риск ошибиться, если у человека есть какое-либо расстройство зрения, и он не может воспринять адекватно картинку именно из-за проблем со зрением, а не психикой.

Подведем итоги: может ли болезнь шизофрения передаватся по наследству?

Теперь вы точно знаете, что шизофрения передается по наследству, что генетическая составляющая в вероятности развития болезни достаточно велика, но это не единственное, что влияет на развитие болезни.

Можно попытаться устранить остальные факторы, провоцирующие развитие заболевания и, вполне возможно, что даже унаследовав поврежденные гены, вы никогда не узнаете, что такое шизофрения!

Полезная статья? Не пропустите новые!
Введите e-mail и получайте новые статьи на почту

Передается ли шизофрения по наследству?

Самое страшное – это внезапно узнать, что вы связали свою жизнь с человеком, в семье которого был шизофреник, и тем более страшно, когда у вас уже есть дети. Теперь, каждый день вы будете присматриваться к ним по-другому, трактовать их слова и реакции, как потенциальных шизофреников. При таком отношении, даже полностью здоровый ребенок потеряет рассудок.

Как было бы удобно, сделать анализ и узнать, передалась ли шизофрения по наследству в конкретном случае! Но, увы, сделать это еще не удавалось никому. Расскажем, почему.

Гены шизофрении

Когда болезнь обусловливается один геном, его легко найти и определить какова вероятность передачи при зачатии, а передался ли он – можно узнать уже во внутриутробном периоде во время беременности.

А передача шизофрении по наследству происходит не одним, а множеством различных дефектных генов. Доселе, никто не знает, каким именно количеством, так как у разных больных число дефектных и сами гены тоже разные. Единственный вывод, который можно сделать, чем больше число дефектных генов, тем выше вероятность заболевания.

Но и это не совсем так.

Когда шизофрения передается по наследству важно даже то, в какой хромосоме находится ген. Например, дефект в 16-й хромосоме повышает риск в 8 раз, а в 3 – в 16 раз. Важно именно то, какое значение имеет несущая дефект хромосома на развитие мозга.

Родственники

Если ваша пра пра пра бабушка была шизофреничкой, поверьте, риск далеко не 100 %.

Приблизительные риски передачи по наследству:

• больные двоюродные браться, сестры, дяди, тети повышают риск на 2 %;
• племянники и племянницы – 4 %;
• сводные братья, сестры, или один из родителей – 6 %;
• брат или сестра – 9 %;
• один из родителей и один из родителей родителя – 13 %;
• у разнояйцовых близнецов, один из которых болен, второй имеет шанс на 17 %;
• у однояйцовых близнецов 48 %;
• если больны и бабушка, и дедушка, а также один из родителей – 46 %.

И не верьте тем, кто скажет, что достоверно знает о передаче заболевания через поколение или исключительно по мужской или женской линии. Набор хромосом в данном случае не прогнозируем, ибо исследователи даже не знают, какой именно ген искать.

что и как передается по наследству

В странах, где развита система раннего выявления деменции, у каждого четвертого человека старше 55 лет есть близкий родственник с этим диагнозом. Поэтому вопрос о наследственном характере деменции сегодня весьма актуален. Это один из распространенных вопросов, который задают врачу ухаживающие родственники. Каждого, кто столкнулся с этим заболеванием в своей семье, интересует, может ли оно передаваться по наследству и какова вероятность передачи от родителей детям.

Генетика – одна наиболее бурно развивающихся наук 21 века. Поэтому с каждым годом ученые всё дальше продвигаются в получении ответа на этот вопрос. Специалисты подтвеждают, что гены – фрагменты ДНК, через которые родители передают своим детям наследственные признаки, – могут играть заметную роль в развитии деменции, однако подчеркивают, что в большинстве случаев воздействие генов носит не прямой, а опосредованный характер. По сути, наследственная предрасположенность – лишь часть пестрой мозаики из десятков факторов, ведущих к развитию нарушений памяти и мышления. Они могут задавать повышенную вероятность запуска негативных процессов, однако параллельная коррекция других факторов (например, здоровый образ жизни: физическая активность, рациональное питание, отказ от вредных привычек), может нивелировать это влияние. Но обо всем по порядку.

Что такое ген?

Гены – это фрагмнты ДНК, в которых заложены инструкции для нашего организма: как он должен развиваться и как поддерживать свое существование. Такие инструкции можно найти почти в любой клетке нашего организма. Обычно каждый человек несет в себе две копии каждого гена (от матери и от отца), упакованные в парные структуры – хромосомы.

Современная наука насчитывает около 20 000 генов. В целом, гены всех людей похожи, и потому наши тела устроены приблизительно одинаково и работают сходным образом. В то же время каждый организм уникален, и за это тоже отвечают гены, точнее – незначительные отличия, которые между ними можно найти.

Различия бывают двух видов. Первый вид называют вариативностью. Варианты – это разновидности генов, не содержащие дефектов и других аномалий. Они отличаются некоторыми нюансами, которые играют свою роль в том, как работает наш организм, однако не приводят к патологическим отклонениям в этой работе.  От них может зависеть вероятность развития той или иной болезни, однако их влияение не носит определяющий характер. Второй вид называется мутацией. Влияние мутации более существенно и может нести вред для организма. В некоторых случаях отдельная характеристика организма может быть вызвана мутацией в одном-единственном гене. Пример тому – болезнь Гентингтона. Человек, унаследовавший мутированную версию гена, отвечающую за болезнь Гентингтона, обречен на развитие этой болезни в определенном возрасте. 

К деменции могут вести оба пути.

Крайне редко встречаются случаи прямого наследования генной мутации, ведущей к развитию деменции. Гораздо чаще заболевание определеяется сложным сочетанием наследтсвенных факторов между собою и с условиями среды/образом жизни человека. Так или иначе генный фактор всегда играет определенную роль при деменции любого происхождения. Есть генетические варианты влияющие на нашу предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям или к нарушениям обмена веществ, а через это опосредованно повышают риск развития деменции. Впрочем, эти предрасположенности могут не проявить себя, если их носитель ведет здоровый образ жизни и не подвергается негативном воздействию внешней среды. 

Вопреки распространенному мнению, влияние генов на развитие деменции не является определяющим.

Теперь от общих слов обратимся к наиболее распространенным причинам деменции и посмотрим, как каждая из них связана с наследственностью. К таким причинам относятся болезнь Альцгеймера, нарушения мозгового кровообращения, болезнь диффузных телец Леви и лобарная лобно-височная дегенерация.

Болезнь Альцгеймера 

По-видимому, наиболее основательно изучена сегодня генетика болезни Альцгеймера – самой распространенной причины деменции. Предрасположенность к этому заболеванию может наследоваться обоими способами: моногенным (через единственный мутированный ген) либо полигенным (через сложную комбинацию вариантов).

Семейная форма болезни Альцгеймера

Случаи моногенного варианта болезни Альцгеймера очень редки. Сегодня в мире насчитывается менее тысячи семей, в которых болезнь передается от родителей детям. Если один из родителей является носителей мутированного гена, у каждого из его детей вероятность унаследовать этот ген будет составлять 50%. В этом случае внешние симптомы болезни Альцгеймеар, как правило, начинают развиваться довольно рано: уже после 30 лет (напомним, что ненаследственные формы обычно дают о себе знать не раньше 65 лет).

Семейная форма болезни Альцгеймера обычно связана с мутацией одного из трех генов: ген белка предшественника амилоида (APP) и два гена пресенилина (PSEN-1 и PSEN-2). Из этих трех наиболее распространенной (приблизительно 80% всех зарегистрированных случаев) является мутация гена пресенилин-1 на хромомсоме 14 (более 450 семей). Симптомы в этом случае появляются уже в возрасте 30 лет. Второй по распространенности выступает мутация в гене APP на хромосоме 21 (около 100 семей). Эта мутация непосредственно влияет на производство бета-амилоида – белка, отложения которого ученые считают основным фактором развития болезни Альцгеймера. Около 30 семей во всем мире имеют мутацию в гене PSEN-2 на хромосоме 1, вызывая семейную болезнь Альцгеймера, которая может начаться позже, чем для PSEN-1.

Здесь следует отметить два момента. Во-первых, ученым могут быть известны далеко не все случаи семейных вариантов болезни Альцгеймера в связи с тем, что в мире осталось еще немало уголков, где наука и система здравоохранения развиты недостаточно. Во-вторых, в нескольких семьях с явными признаками семейной формы болезни Альцгеймера ни одной из названных мутаций не обнаружено, что позволяет предположить существование других, еще не известных ученым мутаций. В-третьих, даже тогда, когда болезнь Альцгеймера начинает очень рано, в возрасте 30 лет, речь может идти не о форме с семейным характером наследования. Для такого возраста вероятность семейной формы составляет примерно 10%, тогда как в среднем на семейную форму приходится менее 1%.

Гены, повышающие риск развития болезни Альцгеймера

Подавляющее большинство людей с болезнью Альцгеймера наследуют ее от родителей совсем иначе — через сложную комбинацию разных варинантов множества генов. Это образно можно сравнить с с причудливыми узорами в калейдоскопе, при каждом повороте появляется новый рисунок. Поэтому болезнь может пропустить поколение, либо появляться словно из ниоткуда, либо вообще не передаваться.

В настоящее время ученые выяввили более 20 вариантов генов (или фрагментов ДНК), которые в той или иной степени влияют на шансы заболеть болезнью Альцгеймера. В отличие от мутированных генов семейной формы, все эти варианты не обусловливают жестко развитие болезни Альцгеймера, но лишь незначительно увеличивают либо снижают риск. Всё будет зависеть от их взаимодействия с другими генами,  а также с такими факторами, как возраст, условия окружающей среды, образ жизни. Как уже отмечалось, полигенная форма обычно проявляет себя уже в пожилом возрате, после 65 лет.

Самый известный и наиболее изученный ген, повышающий риск развития болезни Альцгеймера называется аполипопротеином E (APOE). Этот ген обнаружен на хромосоме 19. Одноименный белок APOE играет роль в обработке жиров в организме, включая холестерин. Ген APOE существует в трех вариантах, обозначаемых греческой буквой эпсилон (e): APOE e2, APOE e3 и APOE e4. Поскольку каждый из нас – носитель пары генов АРОЕ, то здесь возможны шесть разных комбинаций: e2/e2, e2/e3, e3/e3, e2/e4, e3/e4 либо e4/e4. Риск зависит от того, какая комбинация выпала нам.

Самый неблагоприятный вариант – носительство сразу двух вариантов APOE e4 (по одному от каждого родителя). Ученые полагают, что такая комбинация встречается приблизительно у 2% населения земного шара. Увеличение риска – примерно в 4 раза (по некоторым данным – в 12), но поверьте – это далеко не 100% вероятность. Для тех же, кто унаследовал только одну копию е4 в сочетании с другим вариантом (это примерно четверть всех людей) риск развития болезни Альцгеймера увеличивается примерно в 2 раза. Первые симптомы у носителей гена е4 могут появляться до 65 лет.

Наиболее распространенная комбинация – два гена е3 (60% всех людей). В этом случае ученые оценивают риск как средний. Приблизительно каждый четвертый носитель такой комбинации страдает от болезни Альцгеймера, если доживет до 80 лет.

Самый низкий риск – у носителей варианта е2 (11% наследуют одну копию и лишь не более половины процента – две. 

Данные по России стали известны недавно, после публикации результатов исследования, проведенного медико-генетическим центром Genotek. Для исследования были использованы результаты проведенных с 1 ноября 2016 г. про 1 июля 2017 г. ДНК-тестов мужчин и женщин в возрасте от 18 до 60 лет (общее количество исследование – 2,5 тыс.). Так у 75% россиян был выявлен нейтральный генотип e3/e3, не ассоциированный с повышенным или пониженным риском развития болезни Альцгеймера.  20% россиян имеют генотипы е3/е4 и e2/e4 гена APOE, повышающие вероятность развития болезни в пять раз, а у 3% россиян был выявлен генотип е4/е4, повышающий эту вероятность в 12 раз. Наконец, у 2% «счастливчиков» был обнаружен генотип e2/e2, ассоциированный с понижением риска развития болезни Альцгеймера.

Долгое время ни с какими другими генами, кроме APOE, ученые вероятность развития болезни Альцгеймера с поздним началом не связывали.  Однако в последние годы благодаря бурному развитию генетики были обнаружены еще несколько генов, чьи варианты связаны с повышенным либо пониженным риском развития болезни Альцгеймера. Их влияние на развитие болезни Альцгеймера еще ниже, чем у АРОЕ, а их названия ничего не скажут широкой аудитории, но мы всё равно их перечислим: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 и CD2AP. Они играют определенную роль в склонности носителя к развитию воспалений, к проблемам иммунной системы, метаболизма жиров, и через это сказываются на шансов появления симптомов болезни Альцгеймера. Сами исследователи полагают, что список этот может быть существенно расширен в будущем.

Таким образом, если одному из членов вашей семьи (дедушке, бабушке, отцу, матери, родному брату или сестре) был поставлен диагноз болезни Альцгеймера с поздним началом, ваши шансы на развитие этой болезни несколько повышаются по сравнению с теми, у кого в семейной истории нет пациентов с болезнь Альцгеймера. Повышение общего риска в данном случае незначительно, и оно может быть компенсировано здоровым образом жизни. Несколько выше риск в случае, когда болезнь Альцгеймера диагностирована у обоих родителей. В этом случае риск развития болезни Альцгеймера после 70 лет будет составлять приблизительно 40% (Jayadev et al. 2008).

Сосудистая деменция 

Нарушения мозгового кровообращения – вторая по распространенности причина деменции.

Семейная сосудистая деменция

Как и в случае с болезнью Альцгеймера, сосудистой деменции, вызванная мутацией гена, — крайне редкий случай. К таковым можно, например, отнести аутосомно-доминантную артериопатию мозга с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией, которая возникает при мутации в гене под названием NOTCh4.

Гены, повышающие риск развития сосудистой деменции

Во-первых, в некоторых исследования было показано, что модификация гена APOE e4 может повышать риск развития сосудистой деменции, но этот риск ниже, чем для болезни Альцгеймера. Понижает ли риск носительство APOE e2, пока не ясно.

Во-вторых, ученые выявили несколько генов, которые влияют на склонность пациента к высокому уровеню холестерина, повышенному артериальному давлению или диабету второго типа. Каждое из этих состояний может выступать фактором развития сосдистой деменции в пожилом возрасте. Семейная история инсульта или болезни сердца также может повышать риск, однако в целом, по мнению специалистов, в развитии сосудистой деменции гены играют гораздо меньшую роль, чем в развитии болезни Альцгеймера. Для деменции, связанной с нарушениями мозгового кровообращения, более важную роль играет образ жизни: в частности диета и физические упражнения.

Лобно-височная деменция (ЛВД)

В генезе лобно-височной деменции – особенно её поведенческой формы (семантическая реже) – гены играют наиболее заметную роль.

Семейная лобно-височная деменция

Около 10-15% людей с ЛВД имеют выраженную семейную историю – наличие не менее трех родственников с аналогичным заболеванием в ближайших двух поколениях. Еще примерно столько же (около 15%) имеют менее выраженную историю, возможно даже с деменцией другого типа. Около 30% всех случаев ЛВД обусловлено мутацией в единственном гене, и таких генов известно поменьшей мере восемь, включая весьма редкие мутации.

Чаще всего причиной ЛВД выступают три гена с мутацией: C9ORF72, MAPT и GRN. Есть определенные различия в том, как они себя проявляют. Например, C9ORF72 вызывает не только ЛВД, но и болезнь моторного нейрона.

Как и в семейных случаях болезни Альцгеймера, вероятность унаследовать дефектный ген от одного из родителей составляет 50%, и в случае наследования вероятность развития болезни – 100% (исключение составляет ген C9ORF72, по не ясным для науки причинами при его наследовании болезнь развивается не всегда).

Гены, повышающие риск развития ЛВД

Хотя основное внимание ученых сосредоточено на моногенных случаях ЛВД, в последние годы ведется поиск полигенных вариантов. В частности, был обнаружен ген под названием TMEM106B, чьи варианты опосредованно влияют на вероятность развития болезни.

Деменция с тельцами Леви 

Генетика деменции с тельцами Леви (ДТЛ) – наименее изученная тема. Некоторые авторы немногочисленных исследований осторожно предполагают, что наличие пациента с ДТЛ среди ближайших родственников может немного увеличивать риск развития этого вида деменции, однако окончательные выводы пока делать рано.

Семейные случаи деменции с тельцами Леви

Такие случаи известны науке. В нескольких семьях было выявлена жесткая схема наследования, однако мутация гена, отвечающего за эту схему таки не была идентифицирована.

Гены, повышающие риск развития ДТЛ

 Предполагается, что вариант APOE e4 является самым сильным генетическим фактором риска для ДТЛ, как и для болезни Альцгеймера. Варианты двух других генов, глюкоцереброзидазы (GBA) и альфа-синуклеина (SNCA) также влияют на риск развития ДТЛ. Альфа-синуклеин – основной белок в телах Леви. Гены GBA и SNCA также представляют собою факторы риска для болезни Паркинсона. Болезнь диффузных телец Леви, болезнь Альцгеймера и болезнь Паркиносна имеют общие черты – как с точки зрения патологических процессов, так и по своей симптоматике.

Другие причины

 Среди менее распространенных причин деменции с сильной генетической составляющей могут быть отмечены синдром Дауна и болезнь Гентингтона .

Болезнь Гентингтона относится к наследственным заболеваниям, вызываемым мутацией в гене HTT на хромосоме 4. Симптомы болезни Гентингтона включают когнитивные нарушения, которые могут достигать степени деменции.

Приблизительно у каждого второго пациента с синдромом Дауна, доживающего до 60 лет, развивается болезнь Альцгеймера. Повышенный риск связан с тем, что у большинства пациентов есть лишняя копия хромосомы 21, а это значит – лишняя копия гена белка-предшественника амилоида, находящегося с этой хромосоме. Этот ген связан с риском развития болезни Альцгеймера.

Стоит ли проходить генетическое тестирование? 

Большинство врачей не рекомендуют. Если говорить о полигенном наследовании (как наиболее распространенном), то из всех генов лишь АРОЕ ε4 существенно увеличивает риск развития деменции (до 15 раз в гомозиготном варианте), но даже если очень не повезет и будет выявлен именно этот вариант, точность прогноза будет слишком далека от 100%. Верно и обратное: если же ген не обнаружен, это не дает гарантий от развития болезни. Тестирование, таким образом, не позволяет делать прогноз с необходимым уровнем определенности.

Завершая этот текст, хотелось бы подчеркнуть, что при всей важности генетических факторов риск развития деменции в большинстве случаев может быть снижен образом жизни, и довольно значительно. Обязательно почитайте рекомендации Всемирной организации здравоохранения о профилактике деменции.

Генетика шизофрении | The New Yorker

Зимой 2012 года я поехал из Нью-Дели, где я вырос, в Калькутту, чтобы навестить моего двоюродного брата Мони. Мой отец сопровождал меня как проводник и товарищ, но он был угрюмым и задумчивым человеком, погруженным в личную тоску. Он младший из пяти братьев, а Мони — его первенец, племянник — сын старшего брата. С 2004 года Мони, которому сейчас пятьдесят два, содержится в лечебнице для душевнобольных («сумасшедший дом», как его называет мой отец) с диагнозом шизофрения.Его постоянно купают нейролептики и седативные средства, а обслуживающий персонал наблюдает, купает и кормит его в течение дня.

Мой отец никогда не принимал диагноз Мони. На протяжении многих лет он вел одинокую кампанию против психиатров, которым поручено заботиться о его племяннике, надеясь убедить их, что их диагноз был колоссальной ошибкой или что сломанная психика Мони каким-то образом вылечится. Он посетил это учреждение в Калькутте дважды — один раз без предупреждения, надеясь увидеть трансформировавшуюся Мони, живущую втайне нормальной жизнью за решетчатыми воротами. Но эти посещения были для него не просто доброжелательной любовью. Мони — не единственный член семьи, страдающий психическим заболеванием. Двое из четырех братьев моего отца страдали от различных отклонений в уме. Безумие было среди мукерджи на протяжении поколений, и, по крайней мере, часть нежелания моего отца принять диагноз Мони заключается в мрачном подозрении, что что-то из болезни может быть похоронено в нем, как токсичные отходы.

Раджеш, третий брат моего отца, когда-то был самым многообещающим из мальчиков Мукерджи — самым проворным, самым харизматичным, вызывающим наибольшее восхищение.Но летом 1946 года, в возрасте двадцати двух лет, он начал вести себя странно, как будто в его мозгу споткнулся провод. Самым очевидным изменением в его личности было непостоянство: хорошие новости вызывали безудержные вспышки радости; плохие новости повергли его в безутешное отчаяние. К той зиме синусоида психики Раджеша сузилась по частоте и увеличилась по амплитуде. Мой отец вспоминает изменившегося брата: временами боязливый, безрассудный по отношению к другим, спускающийся и поднимающийся по крутым склонам настроения, раздражительный одно утро и вне себя от радости на следующее.Когда Раджеш получил известие об успешной сдаче экзаменов в колледже, он в приподнятом настроении исчез во время двухдневной экскурсии, якобы «тренировался» в борцовском лагере. Когда он вернулся, у него был жар и галлюцинации, и вскоре он умер от пневмонии. Только годы спустя, когда я учился в медицинской школе, я понял, что Раджеш, вероятно, страдал от острой маниакальной фазы. Его психическое расстройство было результатом почти описанного в учебнике случая биполярного расстройства.

Ягу, четвертый из братьев и сестер моего отца, переехал к нам в Дели в 1975 году, когда мне было пять лет, а ему сорок пять.Его разум тоже падал. Высокий и худощавый, со слегка диким взглядом в глазах и копной спутанных заросших волос, он напоминал бенгальца Джима Моррисона. В отличие от Раджеша, болезнь которого обнаружилась в его двадцатилетнем возрасте, Ягу беспокоился с подросткового возраста. Социально неловкий, отстраненный от всех, кроме бабушки, он не мог ни работать, ни жить один. К 1975 году в его голове были видения, фантазии и голоса, которые говорили ему, что делать. Он все еще был способен на необычайные всплески нежности — когда я случайно разбил любимую венецианскую вазу дома, он спрятал меня в своем постельном белье и сообщил моей матери, что у него припрятаны «кучи денег», которых достаточно, чтобы купить замену на «тысячу». вазы.Но этот эпизод был симптоматическим: даже его любовь ко мне расширила ткань его психоза и конфабуляции.

В отличие от Раджеша, Ягу был официально поставлен диагноз. В конце 1970-х врач в Дели обследовал его и определил, что у него шизофрения. Но никаких лекарств не прописали. Вместо этого Ягу продолжал жить дома, наполовину спрятавшись в комнате моей бабушки. (Как и во многих других индийских семьях, с нами жила моя бабушка.) На протяжении почти десяти лет она и мой отец поддерживали хрупкое перемирие, когда Ягу жил под ее опекой, ел в ее комнате и носил одежду, которую она шила для него.Ночью, когда Ягу был поглощен своими страхами и фантазиями, она уложила его спать, как ребенка, положив руку ему на лоб. Она была его няней, его домработницей, его единственным другом и, что более важно, его общественным защитником. Когда в 1985 году умерла моя бабушка, Ягу присоединился к религиозной секте в Дели и через десять лет исчез до своей смерти.

Мы тоже потеряли связь с Мони. Он курсировал между школами и бросил колледж. Командиры в его голове стали сильнее и настойчивее.В 2004 году он был избит группой головорезов, якобы за то, что он помочился в сквере. (Внутренний голос проинструктировал его: «Писай сюда, писай сюда».) Зимой того же года, после очередного срыва с галлюцинациями и шипящими внутренними голосами, он был помещен в лечебницу в Калькутте.

Когда мы с отцом посетили Мони в 2012 году, я не видел его почти два десятилетия. Несмотря на это, я ожидал узнать его. Но человек, которого я встретил в комнате для свиданий, так мало походил на мою память о моем кузене, что — если бы его помощник не подтвердил имя — я легко мог бы встретить незнакомца. Он постарел не по годам. Его речь, некогда бурная и быстрая, была нерешительной и прерывистой; слова возникли с неожиданной неожиданной силой, как если бы он выплевывал кусочки еды, которые были ему в рот.

Однако самой запоминающейся особенностью его болезни была не буря в его разуме, а затишье в глазах. Слово moni означает «драгоценный камень» на бенгальском языке, но в обычном использовании оно также относится к чему-то невыразимо прекрасному: сияющим уколам света в каждом глазу.Но именно этого не хватало в Мони. Двойные точки света в его глазах потускнели и почти исчезли, как будто кто-то мелкой кистью закрасил их в серый цвет.

То, что шизофрения передается по наследству, было очевидно даже тому, кто первым определил болезнь. В 1911 году Ойген Блейлер, швейцарско-немецкий психиатр, опубликовал книгу, в которой описал серию случаев мужчин и женщин, обычно в возрасте от 20 до 30 лет, чьи мысли начали путаться и деградировать. «В этой болезни ассоциации теряют свою непрерывность», — писал Блейлер.«Нити между мыслями разорваны». Психотические видения и параноидальные мысли вспыхнули из ниоткуда. Некоторые пациенты «чувствуют себя слабыми, их дух ускользает, они никогда не переживут этот день». В их головах рост. Их кости стали жидкими; их сердца превратились в камень. . . . Жена пациента не должна использовать яйца в кулинарии, иначе у него вырастут перья ». Блейлер отметил, что его пациенты часто оказывались в ловушке между колеблющимися эмоциональными состояниями, не имея возможности выбирать между двумя радикально противоположными видениями.«Ты дьявол, ты ангел, ты дьявол, ты ангел», — сказала одна женщина своему возлюбленному.

«Фунт за фунт, я самый успешный охотник из всех, кого я знаю».

Блейлер пытался найти объяснение таинственным симптомам, но имелся только один, казалось бы, общий элемент: у больных шизофренией, как правило, были родственники первой степени родства, которые также были шизофрениками. У него не было инструментов, чтобы понять механизм наследственности. Слово «ген» было придумано всего за два года до того, как Блейлер опубликовал свою книгу. Представление о том, что психическое заболевание может передаваться из поколения в поколение с помощью единых, неделимых факторов — совокупностей информации, передаваемой через семьи, — показалось бы большинству современников Блейлера сумасшедшим само по себе.Тем не менее, Блейлер был удивительно прозорливым в отношении сложной природы наследования. «Если кто-то ищет« наследственность », его почти всегда можно найти», — писал он. «Мы не сможем ничего сделать с этим даже позже, если только один фактор наследственности не будет разбит на множество наследственных факторов по определенным признакам».

В шестидесятых годах прошлого века догадка Блейлера была подтверждена исследованиями близнецов. Психиатры определили, что, если однояйцевый близнец был шизофреником, у другого близнеца вероятность развития болезни составляла от 40 до 50 процентов — в 50 раз выше, чем риск для населения в целом.К началу двухтысячного периода крупные популяционные исследования выявили прочную генетическую связь между шизофренией и биполярным расстройством. История некоторых семей, описанных в этих исследованиях, очень похожа на мою: один брат или сестра страдает шизофренией, другой — биполярным расстройством, а племянник или племянница также страдает шизофренией.

«Исследования близнецов прояснили две важные особенности шизофрении и биполярного расстройства», — сказал мне Джеффри Либерман, психиатр из Колумбийского университета, изучающий шизофрению в течение тридцати лет.«Во-первых, было ясно, что существует не один ген, а десятки генов, вызывающих шизофрению, каждый из которых, возможно, оказывает небольшое влияние. И, во-вторых, даже если вы унаследовали весь набор генов риска, как однояйцевые близнецы, у вас все равно может не развиться болезнь. Очевидно, были и другие триггеры или подстрекатели, участвовавшие в избавлении от болезни ». Но хотя эти исследования установили, что шизофрения имеет генетическую основу, они ничего не показали о природе задействованных генов. «Для врачей, пациентов и семей в сообществе шизофрении генетика стала абсолютной загадкой», — сказал Либерман. «Если бы мы знали идентичность генов, мы бы нашли причины, а если бы мы нашли причины, мы могли бы найти лекарства».

В 2006 году международный консорциум психиатров-генетиков начал геномное исследование шизофрении, надеясь продвинуть поиск соответствующих генов. Это было одно из самых крупных и тщательных исследований в истории болезни с участием 3322 пациентов и 3587 человек из контрольной группы.Исследователи просмотрели почти семь тысяч геномов, чтобы найти вариации в сегментах генов, которые коррелируют с шизофренией. Эта стратегия, называемая «ассоциативным исследованием», не позволяет точно определить ген, но обеспечивает общее местоположение, где может быть найден ген, связанный с заболеванием, например, карта сокровищ с большим «X», нацарапанным в углу генома.

Результаты, опубликованные в 2009 году (и обновленные в 2014 году) в журнале Nature , были удручающим подтверждением догадки Блейлера о множественных наследственных факторах: более сотни независимых сегментов генома были связаны с шизофренией.«Есть множество мелких общих генетических эффектов, разбросанных по геному», — сказал один исследователь. «Здесь задействовано множество различных биологических процессов». Некоторые из предполагаемых виновников имели биологический смысл — хотя и смутно. Были гены, связанные с передатчиками, которые передают сообщения между нейронами, и гены молекулярных каналов, которые перемещают электрические сигналы вверх и вниз по нервным клеткам. Но самая неожиданная ассоциация связана с сегментом гена на хромосоме 6. Эта область генома, называемая областью MHC, несет сотни генов, обычно связанных с иммунной системой.

«Обнаружение сегмента MHC было настолько странным и поразительным, что вам пришлось сесть и обратить внимание», — сказал мне Либерман. «Это было наиболее убедительное доказательство того, что что-то в иммунной системе может иметь какое-то отношение к шизофрении. Намеки на наличие иммунологической ассоциации и раньше были, но с этим было невозможно спорить. Это вызвало бесконечный интересный вопрос: какова связь между генами иммунного ответа и шизофренией? »

Либерман вытащил из бумаги цифру, чтобы проиллюстрировать силу ассоциации.Один из методов построения результатов исследования ассоциации генов называется манхэттенским графиком, на котором высота столбца соответствует степени риска заболевания. На графике шизофрении сегмент хромосомы 6 возвышался над всеми другими претендентами — примерно в два раза больше, чем у большинства других генных сегментов, несущих риск. Регион MHC, центральное хранилище большинства генов нашей иммунной системы, был похож на одинокий небоскреб, возвышающийся над горизонтом недавно построенного мегаполиса.

Дели моего детства был малоэтажным городом.В шестидесятые годы мой отец, поднявшись по карьерной лестнице в японской транснациональной компании (это было глупо; он говорил на непонятном английском, а его менеджеры не понимали ни одного), построил себе приличный двухэтажный дом. дом, вдали от двухкомнатной квартиры в Калькутте, где он жил со своими четырьмя братьями и матерью после раздела. Он считал, что этот дом станет его билетом в устойчивую респектабельность среднего класса, но художник-дислексик из района, нанятый по дешевке, чтобы нарисовать « MUKHERJEE» у входной двери, к нескончаемому огорчению моего отца полностью перевернул эту схему. буква «J», так что ее хвост загибался вправо, как у греческого τ.Несоответствующее письмо оставалось там на протяжении большей части моего детства — неприятная реклама миру, что не все в доме нормально выровнено.

Воспоминание: это 1981 или 1982 год, мне одиннадцать или двенадцать. Мой отец вернулся из командировки. Это один из тех жарких дней, когда кажется, что потолочные вентиляторы просто рассеивают тепло по комнате. Его ждут двое наших соседей. Воздух кажется напряженным от тревоги.

Мой отец входит в гостиную, и мужчины разговаривают с ним несколько минут. Их голоса повышаются, а слова резче. Я могу различить неровные контуры большинства предложений даже сквозь стены соседней комнаты, где я должен делать домашнее задание. Ягу занял у обоих этих мужчин деньги — небольшие суммы, но достаточно, чтобы привезти их к нам в дом и потребовать выплаты. Он сказал одному из мужчин, что ему нужны деньги на лекарства (ему никогда не прописывали), а другому, что они нужны ему, чтобы купить билет на поезд до Калькутты, чтобы навестить других своих братьев (такая поездка не планировалась; было бы невозможно для Jagu путешествовать в одиночку).«Тебе следует научиться управлять им», — говорит один из мужчин.

Мой отец молча слушает, но я чувствую, как в нем поднимается мениск ярости, покрывая его горло желчью. Он идет к стальному шкафу, где мы храним домашние деньги, и приносит их мужчинам, стараясь не считать банкноты. Они должны оставить сдачу себе.

К тому времени, как мужчины уйдут, я знаю, что будет кровоподтек. С инстинктивной уверенностью животных, которые бегут в гору перед цунами, наш повар покинул кухню, чтобы вызвать мою бабушку.Напряжение между моим отцом и Ягу нарастало в течение некоторого времени: поведение Ягу дома было особенно разрушительным в последние недели — и этот эпизод, похоже, заставил моего отца выйти из-под контроля. Треснул хрупкий лак высокого качества.

Он заходит в комнату Ягу и стаскивает его с кровати. Ягу отчаянно воет, как ребенок, которого наказывают за проступок, которого он не понимает. Мой отец бледный, пылающий гневом, опасный. Он толкает Ягу через комнату.Для него это немыслимый акт насилия; он никогда не поднимал руки. Моя мама плачет на кухне. Я смотрю, как сцена превращается в уродливое крещендо из-за занавесок в гостиной, как будто смотрю фильм в замедленной съемке.

И тут моя бабушка выходит из своей комнаты, сердито глядя, как волчица. Она кричит на моего отца, удваивая его насилие. Ее глаза горят, как угли. Не смей прикасаться к нему .

«Убирайся», — шипит она Ягу, который быстро отступает за ней.

«Но я уже спросил другую материнскую компанию. Они сказали мне спросить тебя.

Я никогда не видел ее более грозной. Ее бенгальский откатывается назад, к своим деревенским истокам. Я могу разобрать несколько слов с большим акцентом и идиомами: матка, мыть, зараза . Когда я складываю предложение воедино, его яд примечателен: Если ты ударишь его, я омою свое чрево водой, чтобы очистить твою заразу, она говорит_ Я омою свою утробу.

Мой отец сейчас весь в слезах. Его голова сильно опущена. Помой, умоляюще говорит он себе под нос. Вымойте, почистите, постирайте.

Когда Бет Стивенс начала работать докторантом в Стэнфордском университете в 2004 году, она не интересовалась изучением шизофрении или биполярного расстройства. Она была очарована лучиками света в глазах.

Человеческий глаз рождается беспокойным. Нейронные связи между глазами и мозгом формируются задолго до рождения ребенка, устанавливая проводку и схему, которые позволяют ему начать визуализировать мир в ту минуту, когда она выходит из матки.Задолго до того, как веки откроются, во время раннего развития зрительной системы волны спонтанной активности распространяются от сетчатки к мозгу, как танцоры, выполняющие свои движения перед выступлением. Эти волны изменяют конфигурацию проводов мозга — репетируют его будущие схемы, усиливая и ослабляя связи между нейронами. (Нейробиолог Карла Шац, открывшая эти волны спонтанной активности, написала: «Клетки, которые срабатывают вместе, соединяются вместе».) Этот акт разогрева плода имеет решающее значение для работы зрительной системы: мир должен быть во сне, прежде чем он станет реальностью. видимый.

Во время этого репетиционного периода синапсы между нервными клетками генерируются в большом количестве, и их необходимо отсечь в процессе дальнейшего развития. Устранение синаптических связей, которое приводит к постоянному совершенствованию нейронных цепей, например, к пайке и перепайке проводов на печатной плате, не является уникальной особенностью визуальной системы. По всему мозгу, особенно в его частях, участвующих в познании, памяти и обучении, сокращение синапсов продолжается и в первые три десятилетия, что предполагает, что оно может быть частично ответственно за всплеск адаптивного обучения, характерный для первых десятилетий жизни человека. жизнь.Мы запрограммированы на то, чтобы не быть жесткими, и эта анатомическая пластичность может быть ключом к пластичности нашего разума.

Преодоление неизбежности наследственного психического заболевания

Имея семейную историю, которая, как известно, включает депрессию, наркоманию, расстройства пищевого поведения и семь самоубийств, включая ее дедушку Эрнеста Хемингуэя и ее сестру Марго, актриса и писатель Мариэль Хемингуэй не пытается отрицать, что проблемы психического здоровья существуют в ее семье. Она неоднократно делится историей своей семьи, чтобы защищать психическое здоровье и помогать людям, страдающим психическими заболеваниями, чувствовать себя менее одинокими.

И, конечно, не они одни. Проблемы с психическим здоровьем распространены во многих семьях, поэтому некоторые люди естественно задаются вопросом или беспокоятся о наследственных рисках развития проблем с психическим здоровьем. Возьмем, к примеру, общую проблему психического здоровья — депрессию. По оценкам Медицинской школы Стэнфордского университета, около 10% людей в Соединенных Штатах в какой-то момент в течение своей жизни будут испытывать серьезную депрессию. Однако люди с семейным анамнезом депрессии имеют в два-три раза больший риск развития депрессии, чем средний человек.

В метаанализе 33 исследований 2014 г. (все опубликованы к декабрю 2012 г.) изучался семейный риск тяжелого психического заболевания для здоровья. Результаты, опубликованные в журнале Schizophrenia Bulletin , показали, что у потомков родителей с шизофренией, биполярным расстройством или большим депрессивным расстройством вероятность развития одного из этих заболеваний в зрелом возрасте составляет 1 из 3, что более чем в два раза превышает риск для контрольного потомства родителей без тяжелых психических заболеваний.

Дженнифер Бем, лицензированный профессиональный консультант (LPC) в MindSpring Counseling and Consultation в Вирджинии, обнаружила, что клиенты, которые беспокоятся о семейном психическом здоровье, часто приходят на консультацию, уже чувствуя себя побежденным.Эти клиенты склонны думать, что они мало или ничего не могут с этим поделать, потому что это «в семье», — говорит она.

Тереза ​​Шак (Theresa Shuck) — LPC в Консультационной группе Баэтена и член генетической группы в общественной больнице в Висконсине. Она говорит, что семейная история психического здоровья может быть болезненной темой для многих клиентов из-за стигмы и стыда, связанных с этим. В своей практике она заметила, что люди часто не раскрывают семейный анамнез из-за собственного страха.«Затем, когда у молодого поколения развивается болезнь и выясняется семейный анамнез, возникает много вины и гнева по поводу того, почему семья не сказала им, как они хотели бы знать об этом и как они могли это сделать. что-то об этом », — отмечает она.

Сарра Эверетт, LPC, занимающаяся частной практикой в ​​Джорджии, говорит, что у нее есть клиенты, чьи семьи сохранили историю своих психических заболеваний в секрете, чтобы защитить имидж семьи. «Очень многое из того, что подпитывает психические заболевания и доводит их до крайности, — это стыд.Ощущение, что с вами что-то не так, или незнание, что с вами, чувство одиночества и изоляции, — говорит Эверетт. Она подчеркивает, что открытый и честный разговор об истории психического здоровья семьи с консультантом может помочь избавиться от проблем психического здоровья и помочь людям перестать стыдиться этой истории.

Является ли психическое заболевание наследственным?

Некоторые заболевания, такие как муковисцидоз и болезнь Хантингтона, вызываются одним дефектным геном и поэтому легко предсказываются с помощью генетического теста.Психическое заболевание, однако, не так уж однозначно. Сочетание генетических изменений и факторов окружающей среды определяет, разовьется ли у кого-то заболевание.

В своей статье VISTAS 2012 года «Возвращение Роджерса: генетическое влияние консультативных отношений» Бем отмечает, что исследования в области клеточной биологии показали, что около 5% болезней детерминированы генетически, тогда как остальные 95% связаны с окружающей средой.

История так называемого «гена депрессии» прекрасно иллюстрирует сложность психиатрической генетики.В 1990-х годах исследователи показали, что люди с более короткими аллелями 5-HTTLPR (гена переносчика серотонина) имели более высокий шанс развития депрессии. Однако в 2003 году другое исследование показало, что эффекты этого гена смягчаются взаимодействием между геном и окружающей средой, что означает, что генотип может привести к депрессии, если люди будут подвергаться определенным условиям окружающей среды (то есть стрессовым жизненным событиям). Совсем недавно два исследования опровергли статистические данные о связи между этим генотипом и депрессией, а также о взаимодействии между генами и окружающей средой с этим генотипом.

Тем не менее, исследователи продолжают искать расстройства, которые с большей вероятностью «наследуются в семье». Исследование 2013 года, проведенное Группой по изучению перекрестных расстройств Психиатрического геномного консорциума, показало, что пять основных психических расстройств — аутизм, синдром дефицита внимания / гиперактивности (СДВГ), биполярное расстройство, большое депрессивное расстройство и шизофрения — имеют общие генетические факторы риска.

В 2018 году в статье Bustle было перечислено 10 проблем психического здоровья, «которые чаще возникают в семье»: шизофрения, тревожные расстройства, депрессия, биполярное расстройство, обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР), СДВГ, расстройства пищевого поведения, послеродовая депрессия, зависимости. и фобии.

Кроме того, Кэтрин Даутит, профессор программы консультирования и человеческого развития в Университете Рочестера, отмечает, что исследования психических расстройств проводятся по таким категориям, как большая депрессия и тревога, которые часто основываются на описательных терминах, а не биологические маркеры. Группа симптомов приводит к «расстройству», которое может иметь несколько причин, но не одними и теми же генами, объясняет она.

Таким образом, думать о психическом здоровье как о чисто генетической проблеме, говорит она.Другими словами, люди не просто «наследуют» психические заболевания. В экспрессии генов участвует ряд биологических факторов окружающей среды и .

Независимо от генетической связи, семейный анамнез действительно служит индикатором возможного риска определенных проблем психического здоровья, поэтому консультанты должны спросить об этом. Как генетический консультант Шак, член Американской консультативной ассоциации, признает, что она может по-разному относиться к семейному анамнезу. Согласно определению Национального общества консультантов по генетическим вопросам, генетическое консультирование — это «процесс оказания помощи людям в понимании медицинских, психологических и семейных последствий генетического вклада в заболевание».В нем сочетаются обучение и консультирование, включая обсуждение эмоциональных реакций (например, вины, стыда) на причину болезни и стратегии улучшения и защиты психического здоровья.

Таким образом, собственные интересы Шак часто заставляют ее задавать уточняющие вопросы о семейном анамнезе, а не придерживаться общего вопроса о том, борется ли кто-либо в семье клиента с определенным расстройством. Если, например, она узнает, что в семейном анамнезе у клиента была депрессия, она может спросить: «У кого депрессия или у кого, по вашему мнению, депрессия?» После того, как клиент назовет членов семьи, Шак может сказать: «Расскажите мне о своем опыте общения с этими членами семьи.Насколько серьезно пострадало их психическое здоровье? Насколько вы знали об их психическом здоровье? »

Эти вопросы служат естественным переходом к обсуждению того, почему некоторые расстройства имеют более сильную предрасположенность в семьях, поэтому хорошо знать и помнить о них, — объясняет она. Она добавляет, что такое обсуждение семейной истории помогает нормализовать ее.

Эверетт, специализирующийся на психотерапии взрослых, воспитанных психически больными родителями, поначалу избегает задавать слишком много вопросов.Вместо этого она позволяет разговору разворачиваться, и, если клиент упоминает об употреблении алкоголя, она спрашивает, употребляет ли кто-либо из членов семьи клиента алкоголь. По ее словам, включение этих вопросов в обсуждение часто открывает продуктивный разговор об истории психического здоровья семьи.

Факторы окружающей среды

Психические расстройства «на самом деле вовсе не связаны с генетическим тестированием, когда вы исследуете гены или образцы крови, потому что не существует конкретных генетических тестов, которые могли бы предсказать или исключить возможность развития психического заболевания у кого-то», — отмечает Шак.«Психическое заболевание работает не так».

Шак говорит, что семейный анамнез психических заболеваний можно рассматривать в том же смысле, что и семейный анамнез высокого кровяного давления или диабета. Да, наличие семейного анамнеза увеличивает риск того или иного заболевания, но это не судьба, подчеркивает она.

По этой причине, когда кто-то с семейным анамнезом психических расстройств приходит на консультацию, важно объяснить им, что психическое здоровье — это больше, чем просто биология и генетика, говорит Шак.Фактически, генетика, окружающая среда, образ жизни и забота о себе (или ее отсутствие) работают вместе, чтобы определить, разовьется ли у кого-то психическое расстройство, объясняет она.

Один из любимых визуальных инструментов Шака, помогающих проиллюстрировать это клиентам, — это аналогия с банкой для психических заболеваний (из книги « Как поговорить с семьями о генетике и психических заболеваниях» Холли Пей и Джеханнин Остин). Шак предлагает клиентам представить стеклянную банку с шариками в ней. Шарики представляют гены (генетические факторы), которые они получают от обеих сторон своей семьи.Шарики также символизируют предрасположенность к психическим заболеваниям; У некоторых людей в сосуде есть два шарика, а у других — несколько горстей шариков.

Затем Шак объясняет, как образ жизни и окружающая среда также заполняют банку. Чтобы проиллюстрировать этот момент, она предлагает клиентам представить, как они добавляют листья, траву, гальку и веточки (представляющие факторы окружающей среды), пока емкость не заполнится. «У нас развивается психическое заболевание, только если банка переполняется», — говорит она.

Бем, член ACA, также использует простую аналогию (от биолога развития Брюса Липтона), чтобы объяснить клиентам эту сложную проблему.Она говорит клиентам думать о гене как о верхнем свете в комнате. Когда они входят в комнату, этот свет (или ген) присутствует, но неактивен. Они должны изменить свое окружение, подойдя и щелкнув выключателем, чтобы включить свет.

Как указывает Эверетт: «Наш опыт, употребление наркотиков, травмы — все это может включать гены, особенно в молодом возрасте». С другой стороны, если бы у кого-то с широко распространенной семейной историей психических расстройств были опекуны, которые были бы осведомлены и обращались за помощью, ребенок мог бы вырасти относительно хорошо приспособленным и здоровым с точки зрения психического здоровья, говорит она.

Внутриутробная эпигенетика — еще одна область, которая иллюстрирует, как окружающая среда влияет на наши гены и психическое здоровье, отмечает Дутит. Примером может служить голландский Hongerwinter (голодная зима). В 1944-1945 годах люди, жившие в оккупированной нацистами части Нидерландов, пережили голод и жестокий холод, потому что были отрезаны от продуктов питания и топлива. Ученые проследили за группой, которая находилась в утробе матери в этот период, и обнаружили, что суровая окружающая среда вызвала изменения в экспрессии генов, что привело к развитию у них проблем с физическим и психическим здоровьем на протяжении всей жизни.В частности, они чаще страдали депрессией, тревожными расстройствами, шизофренией, шизотипическим расстройством и различными видами деменции.

Почему это важно для работы консультантов? Если, по словам Даутита, консультанты осведомлены об экологическом риске для маленьких детей, например об изменении экспрессии генов в результате хронического стресса и травм, связанных с бедностью, они могут работать с родителями и использовать соответствующие терапевтические методы, такие как вмешательства в сенсорную терапию. младенцы и психотерапия между родителями и детьми, чтобы обратить вспять влияние вредной экспрессии гена
.

Бем использует роджерианский подход безоговорочного положительного отношения и «поощрения» клиента (показывая клиентов, к которым они достойны стремления), чтобы создать для клиентов другую среду, созревшую для перемен.

Консультации, которые изменяют поведение и мысли клиентов в долгосрочной перспективе, могут также изменить структуру мозга и помочь клиентам научиться новым способам поведения и бытия, продолжает Бем. «Это внешние факторы, которые вызывают у людей тревогу или депрессию», — говорит она.«Если вы выберетесь из этой ситуации, ваш опыт может быть другим. Если вы не можете выбраться из этого, то то, как вы это воспринимаете — то, как вы придаете значение этому — делает это другим в вашем мозгу «.

Надежда эпигенетики

Исторически гены считались суверенными, но генетика не раскрывает всей истории, отмечает Бем. Для нее эпигенетика — обнадеживающий способ подойти к проблеме семейных психических заболеваний.

Epigenetics содержит греческий префикс epi , что означает «наверху», «над» или «вне.Таким образом, эпигенетика включает факторы вне генов. Этот термин может описывать широкий спектр биологических механизмов, которые включают и выключают гены (напоминая предшествующую аналогию с верхним светом). Эпигенетика фокусируется на экспрессии генов — на том, что формируется под влиянием окружающей среды и жизненным опытом, таким как хронический стресс или травма.

Дутит написала и представила о взаимосвязи между консультированием и психиатрической генетикой, включая ее статью 2006 года «Конвергенция консультирования и психиатрической генетики: важная роль консультантов» в журнале Journal of Counseling & Development и статью 2015 года об эпигенетике для колонка «Нейроконсультирование: объединение мозга и поведения» в журнале « Консультирование сегодня» .В своей главе о биологии маргинальности в книге ACA Neurocounseling: Brain-Based Clinical Approaches 2017 года она объясняет эпигенетику как способ, которым аспекты окружающей среды контролируют экспрессию генов. Она добавляет, что эпигенетические изменения могут помочь людям адаптироваться к новым и сложным условиям.

Вот где приходит консультирование. Клиенты часто приходят на консультацию после того, как какое-то время боролись сами по себе, отмечает Бем. Повторение их реакций на внешнюю среду привело к возникновению определенного нейропатического пути, объясняет она.

Клиенты засыпаны сообщениями о генетических или наследственных заболеваниях, но они редко слышат возражения о том, что они могут внести изменения в свою жизнь, которые облегчат их борьбу, отмечает Бем. «Посредством последовательного применения этих изменений [клиенты] могут изменить структуру и функции [своего] мозга», — добавляет она. Этот процесс известен как нейропластичность.

Бем объясняет своим клиентам нейропластичность, буквально соединяя для них точки.Она ставит несколько точек на чистый лист бумаги, чтобы обозначить нейроны мозга. Затем для простоты она соединяет две точки линией, чтобы обозначить нейропатический путь, который развивается, когда кто-то постоянно действует или думает одним и тем же образом. Затем она спрашивает: «Как вы думаете, что произойдет, если я буду продолжать соединять эти две точки снова и снова?» Клиенты признают, что это действие оставит дыру в бумаге. На что она отвечает: «Когда я делаю дырку, мне не нужно смотреть на бумагу, чтобы соединить точки.Я могу делать это автоматически, не глядя, потому что я создал канавку. Это нейропатический путь. Это привычка.

Несмотря на то, что клиенты часто приходят на консультацию с нездоровыми или нежелательными привычками (например, тревожно реагируют на событие), Бем дает им надежду. Она объясняет, как консультирование может помочь им создать новые нейропатические пути, которые она иллюстрирует, соединяя исходную точку на бумаге с новой точкой.

Конечно, реальный процесс не так прост, как соединение одной точки с другой, но иллюстрация помогает клиентам понять, что они могут выбрать другой путь и установить новый способ существования и действия, говорит Бем. Осознание этого выбора дает клиентам — в том числе тем, у кого в семейном анамнезе психические заболевания — чувство свободы, надежды и возможностей, добавляет она.

В то же время Бем напоминает клиентам о силе, проявляемой ранее изношенными нейропатическими путями, и убеждает их, что продолжать идти по старому пути — это нормально. Если это произойдет, она советует клиентам вести дневник об этом опыте, записывая свои мысли и чувства по поводу нежелательного выбора, а также то, что они хотели бы, чтобы они сделали или думали иначе.

«Сам процесс написания этого текста усиливает [новый] нейропатический путь», — объясняет она. «Ты не только остановился и подумал об этом… ты написал об этом. Это тоже укрепило его ».

Кроме того, профессиональные клинические консультанты могут помочь донести подсознательные мысли клиентов до сознания. Поступая таким образом, клиенты могут обрабатывать вредные мысли, находить смысл в ситуации и создавать новое повествование, — объясняет Бем. По ее словам, здоровые мысли из нового повествования могут положительно повлиять на гены.

Защитные факторы

Когда пациенты сталкиваются с риском для физического здоровья, таким как диабет или высокое кровяное давление, медицинские работники обычно поощряют их скорректировать свое поведение в ответ. Шак, член Национального общества консультантов по генетическим вопросам и его группы, занимающейся особыми интересами по психическим расстройствам, подходит к вопросу о повышенном риске психических расстройств у своих клиентов аналогичным образом: помогая им изменить свое поведение.

Возвращаясь к аналогии с банками для психических заболеваний, Шак сообщает клиентам, что они могут увеличить размер своих банок, добавив сверху кольца, чтобы «содержимое» (генетические факторы и факторы окружающей среды) не вылилось наружу.Шак объясняет, что эти «кольца» являются защитными факторами, которые помогают улучшить психическое здоровье. «Сон, упражнения, социальные связи, психотерапия, поддержание физического здоровья — все те защитные факторы, которые мы контролируем и с которыми мы можем что-то делать, — [это] то, что делает банку более вместительной», — говорит она. «Итак, не имеет значения, с каким количеством шариков мы родились; Также важно, что еще помещается в банку и сколько защитных факторов мы добавляем в нее, чтобы увеличить емкость.”

Методы, включающие успокаивающий симпатико-парасимпатический сдвиг (как было предложено Гербертом Бенсоном, пионером медицины разума и тела), также могут быть эффективными, утверждает Дутит. Она объясняет, что такие занятия, как медитация, вязание, лечебный массаж, творчество, пребывание на природе и работа с дыханием, помогают вызвать этот сдвиг и успокоить нервную систему. Некоторые из этих техник могут включать в себя базовые поведенческие изменения, которые помогают клиентам «осознавать, когда [они] становятся возбужденными, и иметь возможность распознать это, отстраниться от этого и заняться вещами, которые помогут [им] почувствовать себя больше базового спокойствия », — объясняет она
.

Кроме того, по словам Бема, консультирование может помочь клиентам заново научиться тому, как лучше реагировать или лучше справляться с ситуациями, в которых они находятся. Например, клиент, возможно, вырос, наблюдая, как родитель тревожно реагирует на внешние события, и подсознательно понял, что это уместная реакция. В безопасных условиях консультирования этот клиент может научиться новым, здоровым методам совладания с ситуацией и, повторяя их (что является одним из способов изменения), создавать новые нейропатические пути.

В то же время Шак и Дутит предостерегают консультантов от намека на то, что, пока клиенты делают все правильно — правильно спят, соблюдают гигиену, едят здоровую пищу, занимаются спортом, уменьшают стресс, посещают терапевта, соблюдают режим приема лекарств — что они не будут бороться, у них не разовьется психическое расстройство или они могут игнорировать симптомы психоза.

«Вы можете делать все правильно, но у вас все равно будет депрессия. Это не значит, что кто-то делает что-то не так. … Это просто означает, что изначально в банке оказалось больше шариков », — говорит Шак. «Речь идет о том, чтобы дать людям представление о том, что некоторые из этих факторов можно контролировать, что они не просто беспомощно сидят в ожидании своей судьбы».

Шак часто переводит это сообщение на другие области здравоохранения. Например, у кого-то с семейным анамнезом диабет может развиться, а может и не развиться, но этот человек может участвовать в защитных факторах, таких как поддержание здоровой массы тела и диета, посещение врача и обследование, чтобы минимизировать риск.«Если мы нормализуем [психическое здоровье] и сделаем его неотъемлемой частью того, что мы делаем со своим физическим здоровьем, на самом деле все не так уж и иначе», — говорит она.

Преодоление разрыва

Шак начала свою карьеру исключительно в качестве консультанта по генетическим вопросам. Однако, когда она направляла своих клиентов-генетиков и тех, кто имеет дело с перинатальной потерей, к психотерапевтам, несколько клиентов вернулись к ней, заявив, что психотерапевт не подходит. Со временем это происходило стабильно.

Этот опыт открыл Шаку глаза на существующий разрыв между медицинской и терапевтической профессиями для людей с хроническими медицинскими или генетическими заболеваниями. Она отмечает, что медицинское обучение обычно не входит в программу консультирования, часто потому, что нет места или необходимости в таком специализированном обучении.

Шак решил принять участие в решении этой проблемы, получив еще одну степень магистра, на этот раз в области профессионального консультирования. Сейчас она работает консультантом по генетическим вопросам и психотерапевтом в разных учреждениях.Она говорит, что некоторых клиентов она привлекает из-за ее научных знаний и знаний в области здравоохранения.

Бем также отмечает разрыв между генетикой и консультированием. «Я вижу эти два разных столпа: один — это столп генетического детерминизма, а другой — столп эпигенетики. Что касается концептуализации случая и лечения, то здесь не так много мест, где эти двое общаются », — говорит она.

Даутит, бывший биолог и иммунолог, признает, что некоторые генетические вопросы, такие как жизненные решения, связанные с психиатрической генетикой, выходят за рамки практики профессиональных клинических консультантов.Тем не менее, помощь клиентам в изменении их нездорового поведения и с помощью привычек справляться с семейными разногласиями или собственными реакциями (например, горе, потеря, беспокойство) на генетически опосредованные заболевания и создавать симпатико-парасимпатический сдвиг — все это области, в компетенции консультантов — отмечает она.

Межпрофессиональный подход также полезен при лечении семейных психических расстройств. Если Бем обнаруживает, что «застряла» с клиентом, она проводит мотивационное интервью, а затем часто включает направление к врачу или другому медицинскому работнику.Например, отмечает она, депрессия может быть связана с дефицитом витамина D. У нее были клиенты, у которых уровень витамина D был опасно низким, и после того, как она направила их к врачу для устранения дефицита витаминов, их терапевтическая работа также улучшилась.

Другой пример — связь между зависимостью и дефицитом аминокислот. Бем отмечает, что консультация врача, который может проверить и лечить этот тип дефицита, снижает желание клиентов употреблять психоактивные вещества.
она говорит, что даже несмотря на то, что консультанты не врачи, знание того, когда сделать врачей частью терапевтической команды, может помочь улучшить результаты лечения клиентов.

Еще один способ преодолеть разрыв между психотерапией и генетикой — сделать психическое здоровье естественной частью диалога об общем состоянии здоровья. «Психическое заболевание живет в органе мозга, но мы почему-то не приравниваем мозг к органу, который равен нашим почкам, сердцу или печени», — говорит Шак.
она утверждает, что когда в мозге возникает дисфункция, клиенты заслуживают возможности улучшить свой мозг, потому что это важно для их общего благополучия.

Столкновение со страхами

Наличие в семейном анамнезе психических заболеваний может привести к страху — страху развития расстройства, страху передать расстройство ребенку, страху оказаться плохим родителем или супругом из-за расстройства.

«Страх парализует», — отмечает Шак. «Когда люди чего-то боятся… они не говорят об этом и ничего не делают». Она объясняет, что цель консультирования — помочь клиентам избавиться от чувства страха — как будто они ждут, пока расстройство «случится» — к ощущению большего контроля.

Некоторые клиенты признались Эверетту, что сомневаются в том, хотят они или должны ли иметь детей по нескольким причинам. Например, они опасаются передачи психического расстройства, у них самих было плохое детство из-за того, что один из родителей страдал от нелеченого расстройства, или в настоящее время они борются со своим психическим здоровьем. Для этих клиентов Эверетт объясняет, что наличие проблемы с психическим здоровьем или семейный анамнез психических заболеваний не означает, что они будут продолжать пренебрегать своими детьми или злоупотреблять ими.«С родителями, которые имеют поддержку и готовы быть открытыми и просить о помощи… [психическое заболевание] может быть частью их жизни, но не обязательно полностью разрушать их детей или семью», — говорит она.

Шак напоминает клиентам, которые опасаются, что их дети могут унаследовать психическое заболевание, что большинство факторов, определяющих, разовьется ли у людей психическое расстройство, негенетичны. Кроме того, она рассказывает клиентам, что их собственное психическое здоровье — лучший инструмент, чтобы помочь их ребенку в случае возникновения проблем, потому что они уже знают, какие признаки искать и как получить помощь.

Даже если ребенок происходит из семьи с историей психических заболеваний, окружение ребенка будет отличаться от предыдущих поколений, поэтому проявления психического заболевания могут быть менее или более серьезными или вообще не проявляться, добавляет Дутит.

Потенциальный риск психического заболевания также может вызвать гнев у некоторых клиентов, но, как указывает Шак, иногда это может служить мотивацией. Один из ее клиентов имеет семейный анамнез, который включает злоупотребление психоактивными веществами, наркоманию, накопительство, беспокойство, биполярное расстройство, ОКР, депрессию и самоубийства. У пациентки также были проблемы с психическим здоровьем и генетическое заболевание, но, в отличие от своей семьи, она защищала себя. Когда Шак спросил ее, чем она отличается от остальных членов своей семьи, клиентка призналась, что злилась на то, что она выросла с членами семьи, которые не признавали, что у них психическое заболевание, и вместо этого использовали нездоровое поведение, такое как употребление алкоголя, чтобы справиться. . Она знала, что хочет другой жизни для себя и своих будущих детей.

Самостоятельная судьба

Эверетт не уделяет слишком много внимания генетике клиентов, потому что она ничего не может с ними поделать.Вместо этого ее цель — побудить клиентов поверить в то, что они могут измениться и стать лучше. Она хочет, чтобы клиенты отошли от своих побежденных позиций и осознали, что семейная история психических заболеваний не должна определять их.

Точно так же Бем считает, что консультанты должны внушать надежду и оптимизм во время сеансов и нести эти вещи клиентам, пока они не смогут нести их для себя. По ее словам, для этого консультанты должны хорошо разбираться в науке об эпигенетике и не бояться семейных историй клиентов.«Практикующие должны верить в то, что консультирование действительно может иметь значение, и должны пытаться углубить свое понимание того, как этот процесс может изменить гены клиента», — добавляет она.

С первого сеанса Бем вселяет надежду. Она обнаружила, что занятия, связывающие разум и тело, могут быстро успокоить клиентов и вселить в них оптимизм в отношении будущих сессий. Например, она может попросить клиентов заняться диафрагмальным дыханием и спросить их, что они хотят перенести в свое тело. Если их ответ — чувство успокоения, она предлагает им представить себе спокойствие, путешествующее в каждую клеточку их тела, когда они вдыхают.С другой стороны, клиенты могут представить, что вдыхают цвет, символизирующий спокойствие. Затем Бем спрашивает клиентов, от чего они хотят избавиться — например, от стресса или беспокойства — и предлагает им представить это, покидая тело на выдохе.

Надежда и оптимизм сыграли большую роль в том, как Мэриэл Хемингуэй подошла к истории психических заболеваний своей семьи. Она признала, что история сделала ее более уязвимой. Будучи преисполнен решимости не стать еще одной трагической историей, Хемингуэй контролировал свое окружение, мысли и поведение.Сегодня она продолжает хорошо питаться, заниматься спортом, медитировать и снимать стресс.

История

Хемингуэя иллюстрирует сложность семейной истории и служит хорошим примером для консультантов и клиентов, — говорит Дутит. «Вне зависимости от того, генетическая она или нет, она передается из поколения в поколение», — говорит Даутит. «И это могло быть через поведение. Это могло быть из-за других экологических проблем. Это может быть любое количество модификаций, которые происходят при экспрессии генов ».

Шак говорит, что она часто слышит, как другие специалисты в области психического здоровья уделяют слишком большое внимание наследственности психических заболеваний.По ее словам, одна только семейная история психических заболеваний не определяет судьбу человека. Вместо этого консультанты и клиенты должны сосредоточиться на том, что делает контролирует, например, на факторах окружающей среды и образе жизни.

«Мы должны уделять особое внимание благополучию [и защитным факторам] гораздо больше, чем идее о том, что« это в моей семье, поэтому это произойдет со мной », — говорит она. «Мы должны взглянуть на те вещи, которые мы можем делать как индивидуумы, чтобы улучшить эти аспекты нашего благополучия, чтобы увеличить [способность к психическому заболеванию].”

****

Линдси Филлипс — писатель Counseling Today и контент-стратег UX, живущий в Северной Вирджинии. Свяжитесь с ней по адресу [email protected] или через ее веб-сайт: lindseynphillips.com .

Письма в редакцию: [email protected]

****

Мнения и утверждения, сделанные в статьях, публикуемых на CT Online, не должны рассматриваться как отражающие мнение редакторов или политику Американской ассоциации консультантов.

Раскрытие секретов шизофрении | Концентратор

От
Вик Айзенберг

/

Опубликовано

15 марта 2021 г.

О шизофрении известно многое, от ее наследственного компонента до того факта, что характерные для нее галлюцинации и бредовые идеи связаны с изменениями в мозговой деятельности.

Однако о причинах этой болезни, от которой страдают 3 миллиона американцев, известно меньше. Исследователи полагают, что здесь участвуют изменения в структуре и химии мозга, а данные, полученные в результате анализа генетических мутаций и визуализации мозга, дают важные подсказки, но полная картина оказалась неуловимой.

Подпись к изображению: Sayan Ghosal

Саян Госал, докторант в области электротехники и вычислительной техники инженерной школы Уайтинга, работает над тем, чтобы это изменить.Его подход, модель под названием «Генетические и мультимодальные данные визуализации с использованием дизайна нейронных сетей», «G-MIND», объединяет данные визуализации и генетики, чтобы обеспечить лучшее понимание биомаркеров, связанных с шизофренией — исследование, которое не только могло помочь предсказать, кто является подвержены риску развития заболевания, но также приводят к более эффективному лечению.

«Мы надеемся, что эту модель можно будет использовать для выявления взаимосвязей между активностью мозга и генетическими мутациями, которые связаны с шизофренией», — говорит Госал.«Наша модель обладает способностью объединять все эти различные представления в единую структуру и совместно изучать различные репрезентативные шаблоны, которые позволяют прогнозировать шизофрению. Однако объединить различные методы данных сложно, поэтому нам также пришлось разработать наши собственные алгоритмы, которые используют структуру разделяется между модальностями данных, чтобы найти решение «.

Модель

Ghosal начинается с анализа генетических мутаций в виде данных однонуклеотидного полиморфизма или SNP, которые содержат информацию об изменениях в структуре ДНК. Он помогает определить места в ДНК, которые содержат прогностическую информацию о шизофрении, по сути предоставляя «карту важности», которая сообщает исследователям, какие области ДНК содержат потенциальные «ориентиры» шизофрении. Эта информация может помочь исследователям сосредоточиться на определенных участках ДНК, избавляя их от перебора всего генома.

Доцент Арчана Венкатараман говорит, что этот подход отличается от других, потому что он сочетает в себе две основные точки зрения на психоневрологические расстройства: поведенческая и когнитивная дисфункции вызваны измененной мозговой деятельностью и передаются по наследству.

«В конечном итоге его работа делает важный шаг к более полной и персонализированной характеристике психоневрологических расстройств, которая может быть использована для разработки целевых терапевтических средств».

Арчана Венкатараман

«Большинство исследований сосредоточено на той или иной точке зрения, которая дает неполную картину основных причин и механизмов», — говорит Венкатараман, главный исследователь Лаборатории анализа нейронных систем, членом которой является Гхосал. «Работа Саяна пытается связать эти две области.Он разработал глубокую нейронную сеть, которая может извлекать прогностические биомаркеры функции мозга и генетической изменчивости, а также предоставлять диагностическую информацию. В конечном итоге его работа делает важный шаг к более полной и персонализированной характеристике психоневрологических расстройств, которая может быть использована для разработки целевых терапевтических средств ».

Статья

Гхосала об исследовании «G-MIND: Комплексная мультимодальная система визуализации-генетики для идентификации биомаркеров и классификации заболеваний» получила награду за лучшую студенческую работу на конференции по виртуальной обработке изображений SPIE Medical Imaging в феврале.

«Получение награды было определенно захватывающим, и мне также приятно видеть, что наша стратегия моделирования и наш подход вдохновляют других выдающихся исследователей», — говорит он.

Заглядывая вперед, Госал хочет расширить это прогнозное исследование, чтобы улучшить понимание того, как генетические мутации, связанные с шизофренией, изменяют биологические пути, ведущие к зачастую разрушительному заболеванию.

«Чрезвычайно сложно определить причины таких расстройств, как шизофрения», — говорит он.«Выполнение фармакологических и биохимических методов на людях, что в настоящее время является нормой для лечения тех, кто страдает шизофренией, очень сложно. Создание неинвазивных, основанных на данных методов для раскрытия основных причин заболевания необходимо сейчас как никогда».

Шизофрения — AMBOSS

Резюме

Шизофрения — тяжелое психическое расстройство, характеризующееся хроническим или рецидивирующим психозом.Большинство людей с шизофренией первоначально испытывают симптомы в возрасте 20 лет. Точный механизм неизвестен, но считается, что он связан с повышенной дофаминергической активностью в мезолимбическом нейрональном пути и снижением дофаминергической активности в префронтальном кортикальном пути. Клинические признаки включают положительные психотические симптомы, отрицательные психотические симптомы, когнитивные нарушения, аномальное двигательное поведение (например, кататонию) и симптомы настроения. Основа лечения — психообразование и антипсихотическая терапия с антагонистами дофамина.

Эпидемиология

• Распространенность: ^[1]
• Пол: ♂> ♀ (∼1.4: 1) ^[2]
• Возраст начала: от позднего подростка до середины 30 лет ^[3]
  • Мужчины: обычно в возрасте до 20 лет
  • Женщины: обычно старше 20 лет

Эпидемиологические данные относятся к США, если не указано иное.

Этиология

• Генетические факторы: риск значительно увеличивается, если затронуты также родственники ^[4]
• Факторы окружающей среды
  • Стресс и психосоциальные факторы
  • Частое употребление каннабиса в раннем подростковом возрасте (связано с увеличением заболеваемости и ухудшением положительных симптомов) ^{[5] [6]}
  • Городская среда
  • Рождение поздней зимой или ранней весной
  • Старший возраст отца при зачатии

Патофизиология

Структурные и функциональные изменения в головном мозге

^{[8] [9]}

Клинические особенности

Шизофрения обычно проявляется в виде негативных симптомов и психоза (напр.g., социальная изоляция), которая предшествует положительным психотическим симптомам (например, галлюцинациям и странным бредам). ^[3]

Положительные симптомы психоза

Галлюцинации

• Определение
  • Галлюцинации: аномалии восприятия, при которых сенсорные переживания возникают в отсутствие внешних стимулов
  • Иллюзии: аномалия восприятия, при которой реальные внешние стимулы неверно интерпретируются
• Типы
  • Слуховые (наиболее распространенные)
  • Визуальные
  • Соматические (тактильные)
  • Вкусовые
  • Обонятельные

Бред

• Определение: фиксированные ложные убеждения, которые сохраняются, несмотря на то, что им противоречит реальность или рациональные аргументы, и не связаны с религиозными убеждениями или культурой.
• Типы
  • Причудливые бредовые идеи: бредовые идеи, которые не могут быть правдой или несовместимы с социальными и культурными нормами пациента (например,г., пациент настаивает на том, что умеет летать)
  • Небрежные иллюзии: заблуждения, которые могут быть правдой или соответствовать социальным и культурным нормам пациента (например, пациент настаивает на том, что он выиграл в лотерею, когда это не так)
• Подтипы
  • Грандиозность: пациент настаивает на том, что у него есть особые способности или важность.
  • Рекомендации: пациент считает, что нормальные события особенно важны для него или для нее (например,g., человеку может казаться, что о нем говорит тележурналист).
  • Паранойя: пациент чрезмерно не доверяет другим и подозрительно относится к их мотивам.
  • Преследование: пациент настаивает на том, что его обманывают, сговаривают против него или преследуют.
  • Эротомания: пациент считает, что другие люди влюблены в него.
  • Ревность: пациент безосновательно считает, что его партнер неверен.
  • Соматическое заблуждение: пациент считает, что он испытывает телесные функции или ощущения, когда их нет.
  • Смешанные бредовые идеи: два или более бреда, возникающие одновременно; Ни одно заблуждение не преобладает над другим.
  • Неопределенный бред: бред, который не соответствует критериям других типов или не может быть четко определен

Дезорганизованные мыслительные и речевые процессы

• Свободные ассоциации: бессвязное мышление, выражающееся в нелогичной, внезапной и частой смене темы
• Словесный салат: бессвязное мышление, выраженное как последовательность слов без логической связи
• Тангенциальная речь: нелинейное мышление, выраженное как постепенное отклонение от конкретной идеи или вопроса
• Неологизмы: создание новых слов с идиосинкразическими значениями
• Эхолалия: непроизвольное повторение чужих слов или предложений
• Полет идей: быстрая смена мыслей обычно проявляется в непрерывном потоке быстрой речи и резких сменах темы
• Ассоциация кланга: использование слов на основе рифм, а не смысла
• Косвенная речь: нелинейная мысль, выраженная в виде многословного объяснения с множественными отклонениями от центральной темы, прежде чем окончательно выразить центральную идею
• Блокировка мыслей: объективное наблюдение внезапного завершения мыслительного процесса, выраженного как внезапное прерывание речи.
• Речь под давлением: ускоренные мысли, которые выражаются в виде быстрой, громкой и объемной речи; часто в отсутствие социальной стимуляции

• Плоский аффект: снижение или отсутствие эмоционального выражения
• Аволиция: снижение или отсутствие способности инициировать целенаправленную деятельность
• Алогия: нарушение мышления, которое проявляется пониженной речевой продуктивностью или бедностью речи (напр.г., всегда отвечая на вопросы односложно)
• Ангедония: неспособность получать удовольствие от деятельности, которая раньше была приятной, или от каких-либо новых положительных стимулов.
• Апатия: отсутствие эмоций или беспокойства, особенно в отношении вопросов, которые обычно считаются важными.
• Эмоциональная и социальная изоляция

Аномальное двигательное поведение

• Крайне дезорганизованное поведение: ненормальное поведение, характеризующееся неадекватной целенаправленной деятельностью (например,g., бесцельные движения) и причудливые эмоциональные реакции (например, улыбка или смех, когда это неуместно)
• Кататония (см. «Подтипы и варианты» ниже.)

Другие особенности

Подтипы и варианты

DSM-V опускает подтипы шизофрении, ранее включенные в DSM-IV (дезорганизованный, параноидальный, кататонический, недифференцированный, остаточный), поскольку они больше не считаются отражающими гетерогенность шизофрении.

Кататония

• Определение: поведенческий синдром, характеризующийся ненормальными движениями и реактивностью на окружающую среду.
• Классификация
• Клинические признаки
  • Замедленная кататония: неподвижность, позы, негативизм (сопротивление внешним командам), пристальный взгляд, мутизм
  • Возбужденная кататония: чрезмерные бесцельные движения как в верхних, так и в нижних конечностях, беспокойство и импульсивность.
  • Злокачественная кататония: лихорадка, вегетативная нестабильность (например,тахикардия, тахипноэ, аномальное АД и потливость), ригидность и делирий (напоминает злокачественный нейролептический синдром)
• Лечение ^[10]

Диагностика

• Шизофрения — это клинический диагноз. Диагностические критерии включают (согласно DSM-V): ^{[3] [11]}
  • По крайней мере, два из следующих симптомов, по крайней мере, один из трех верхних:
  • Вышеуказанные симптомы сохраняются в течение ≥ 1 месяца в течение периода непрерывного беспокойства в течение ≥ 6 месяцев.
  • Симптомы должны вызывать социальные, профессиональные или личные функциональные нарушения на срок ≥ 6 месяцев.
  • Исключены шизоаффективное расстройство и расстройство настроения с психотическими особенностями.
  • Медицинское расстройство или расстройство, связанное с употреблением психоактивных веществ, исключено.
• Визуализация головного мозга пациентов с шизофренией часто показывает атрофию коры головного мозга, уменьшение гиппокампа и височной массы и увеличение желудочков головного мозга.
• Исключите соматическое расстройство или расстройство, связанное с употреблением психоактивных веществ, выполнив следующие тесты:

Дифференциальный диагноз

Бред, соответствующий настроению, обычно наблюдается при тяжелой депрессии / мании, тогда как шизоаффективное расстройство проявляется бредом, не соответствующим настроению.

Перечисленные здесь дифференциальные диагнозы не являются исчерпывающими.

Лечение

• Общие соображения
  • Создайте терапевтический альянс при уходе за пациентами с бредом.
  • Признайте эмоциональное состояние пациента.
  • Избегайте подтверждения бредовых идей или споров с пациентами о бредовой природе их симптомов.
  • Первоначальный ответ на лечение в течение первых 2–4 недель связан с лучшим долгосрочным ответом.
  • Госпитализация при остром психозе
• Фармакотерапия ^[12]
  • Острый психотический эпизод: нейролептики короткого действия
  • Острый маниакальный эпизод: стабилизаторы настроения (например, литий, вальпроат, карбамазепин)
  • Лечение первой линии: нейролептики второго поколения (например, рисперидон, кветиапин), которые особенно эффективны при лечении положительных психотических симптомов
  • Альтернативное лечение: нейролептики первого поколения
  • Несоблюдение режима лечения: используйте инъекционные препараты длительного действия.
  • Шизофрения, устойчивая к лечению: стойкие положительные симптомы (например, бред, галлюцинации и / или дезорганизованная речь), несмотря на испытания двух разных нейролептиков в максимальных дозах продолжительностью ≥ 6 недель
  • Лечение во время беременности: нейролептики первого поколения (например, галоперидол) в качестве терапии первой линии
  • Лечение депрессии: СИОЗС или трициклические антидепрессанты (например, сертралин, имипрамин)
  • Лечение тревоги: СИОЗС
  • См. «Нейролептики.”
• Психологическое просвещение (используется как вспомогательное средство во избежание рецидива)

Инъекционные антипсихотики длительного действия следует рассматривать для пациентов, страдающих от соблюдения режима лечения и частых рецидивов.

Отрицательные симптомы труднее лечить, и они часто сохраняются даже после исчезновения положительных симптомов.

Поскольку оба поколения нейролептиков обладают одинаковой эффективностью, выбор препарата основывается на его профиле побочных эффектов.

Клозапин и оланзапин не следует использовать в качестве препаратов первой линии для пациентов с первым эпизодом из-за их побочных эффектов, таких как агранулоцитоз (только клозапин), увеличение веса, гипергликемия и гиперлипидемия.

Прогноз

Шизофрения — прогрессирующее заболевание, которое вызывает значительные нарушения, у многих пациентов наблюдается психосоциальная дисфункция.

• Факторы прогнозирования неблагоприятного течения болезни ^[13]

Пациенты с шизофренией имеют повышенный риск алкогольного расстройства, депрессии, насилия и самоубийства (около 5% полного самоубийства).

Этиология шизофрении — обзор

Введение

Генетика играет важную роль в этиологии шизофрении, и, хотя это расстройство связано с более чем 80% наследственностью (Sullivan, Kendler, & Neale, 2003), оно не передается по наследству. в классической менделевской моде, когда преобладают доминантные рецессивные или связанные с полом модели наследования.В результате существуют две гипотезы для объяснения генетического вклада в этиологию шизофрении, первая рассматривает ряд взаимодействующих генов восприимчивости с небольшим эффектом, которые увеличивают риск заболевания (гипотеза «общее заболевание, общий вариант»), тогда как вторая предлагает единственное редкие генные мутации с большим эффектом составляют патофизиологию в большинстве случаев шизофрении (гипотеза «общее заболевание, множественные варианты»), что подтверждается недавним открытием относительно редкого класса вариантов, известных как варианты числа копий, которые сопряжены с высоким риском для шизофрении (Доэрти, О’Донован, & Оуэн, 2012; Оуэн, Уильямс, & О’Донован, 2009).Предполагается, что совокупные эффекты множественных аномалий локусов генов, связанных с шизофренией, независимо от того, наследуются ли они или возникают в результате спонтанных мутаций, в контексте эпигенетических факторов или факторов окружающей среды могут превышать порог, при котором пост-симптомы расстройства проявиться (Escudero & Johnstone, 2014).

Достижения в области молекулярно-генетических технологий выявили убедительные доказательства, подтверждающие предположение, что генетическая гетерогенность играет важную роль в вариабельности, наблюдаемой в клинических проявлениях заболевания.Анализ сцепления, который идентифицирует регионы генома, котрансируемые с шизофренией в семьях с несколькими пораженными членами, выявил ряд хромосомных регионов, которые содержат аллели риска шизофрении, включая хромосомы 8p21–22 и 22q11–12 (Owen, Williams, O ‘ Донован, 2004). К сожалению, этот подход ограничен размером и генетической архитектурой образца и больше подходит для обнаружения генов-кандидатов с большим эффектом, которые с меньшей вероятностью связаны с этиопатологией расстройства в большей популяции, чем множественные гены с небольшим эффектом. .Подходы к генетическим ассоциациям и недавние результаты полногеномных ассоциативных исследований (GWAS) выявили ряд связанных с заболеванием генов с относительно небольшим эффектом, которые могут иметь отношение к патофизиологии шизофрении (Ripke et al., 2013; Schizophrenia Working Group). Консорциума психиатрической геномики, 2014). Дальнейшее изучение предполагаемой роли генов-кандидатов необходимо для понимания специфического участия генов, идентифицированных в исследованиях сцепления и ассоциаций, в патогенезе шизофрении до того, как будут рассмотрены какие-либо кумулятивные эффекты взаимодействия ген-ген или ген-среда.Генерация и фенотипическая оценка моделей идентифицированных генов риска на мутантных мышах позволяет установить прямые ассоциации между этими генами, конкретными патологическими процессами и поведенческими фенотипами и, следовательно, проливает свет на генетический вклад в патофизиологию шизофрении. Такой подход «сверху вниз» внес значительный вклад в постоянно увеличивающийся объем знаний о генетической этиологии шизофрении (Desbonnet, O’Tuathaigh, & Waddington, 2012; O’Tuathaigh, Kirby, Moran, & Waddington, 2010).В свою очередь, возможность выполнять подробный анализ генов, участвующих в регуляции связанных и пересекающихся нейропатологических эндофенотипов шизофрении на мутантных животных моделях, также позволил выявить новые гены-кандидаты для генетического исследования на людях (восходящий подход). В настоящее время в области нейробиологии используется несколько многообещающих моделей мутантных мышей. Многие из этих генетических моделей были созданы в результате первоначальных результатов анализа человеческих связей и ассоциаций (например,g., нейрегулин1, нарушенная шизофрения1, гены дисбиндина). Другие основаны на предполагаемом участии определенных генов в патофизиологических процессах при шизофрении (например, COMT, дофаминовые рецепторы, глутаматные рецепторы).

На «Дороги Хидден-Вэлли» семейное путешествие помогает изменить науку о психических заболеваниях: NPR

Hidden Valley Road

В сознании американской семьи

Роберт Колкер

О шизофрении все еще остается много вопросов — что это такое, что ее вызывает и как ее лечить.

Одна семья помогла исследователям сделать шаги вперед в попытках найти ответы на эти вопросы.

Гальвины казались образцом для бэби-бумеров Америки, 12 детей с военным папой и строгой, но религиозной матерью, выросшей в Колорадо в 1960-х годах. Но с годами шестерым мальчикам в семье был поставлен диагноз шизофрения.

Писатель Роберт Колкер, автор бестселлеров книги Lost Girls , рассказывает историю семьи Галвин — и то, как их путешествие меняет науку о психических заболеваниях — в новой книге Hidden Valley Road: Inside the Mind of американская семья.

Основные моменты интервью

На вид идеальная семья

Что ж, внешне Дональд [старший сын, родившийся в 1945 году] был идеальным. В глазах родителей он был идеальным сыном. Он не мог сделать ничего плохого. Он был звездой футбола в старшей школе и звездой борьбы. Он встречался с дочерью генерала в Военно-воздушной академии. Казалось, он действительно все собрал воедино. Но он знал еще в подростковом возрасте, что что-то не так. У него была преграда между собой и другими людьми.А потом стало еще хуже, когда он пошел в институт. И, как мы теперь знаем, шизофрения часто проявляется в позднем подростковом возрасте. А к 20 годам он уже делал импульсивные поступки в школе, например, бегал в костер. Но затем произошли инциденты с кошкой. Однажды он пошел в медицинский центр колледжа с укусом кошки на руке и не объяснил, как он это получил. Год спустя он вернулся и на этот раз сказал, что медленно и мучительно убил кошку. Но, когда он это говорил, он выглядел эмоционально обеспокоенным, согласно записям в больнице.Он выглядел расстроенным, как будто даже не знал, зачем он это сделал. И это был настоящий предлог для того, чтобы впервые отправить его в систему психического здоровья. Но не последний.

О том, как шесть братьев по-разному относились к шизофрении

Что ж, одна из задач репортера заключалась в том, чтобы не делать психическое заболевание чем-то однообразным … Дело в том, что все эти братья были разными и по-разному проявляли свои болезни.Дональд, в то время как в молодом возрасте он был очень неуравновешенным и очень неприятным, теперь очень милый и добрый в свои 70, но все еще бред. Он считает себя отпрыском осьминога. Мэтью более ворчливый . Но с лекарствами он на самом деле гораздо более функциональный, чем его другие братья. Питер — талантливый музыкант и очень любит всю свою семью. А затем все трое других умерших душевнобольных брата тоже были разными: Иосиф видел в небе видения, как будто китайский император разговаривал с ним; Джим много причинил себе вреда, потому что был таким параноиком и расстроенным, а также жестоким, ужасно оскорбительным по отношению к своим младшим братьям и сестрам, особенно девочкам…. Самая мучительная история о Брайане, который в 1973 году, казалось бы, из ниоткуда, убил свою девушку, а затем покончил с собой в результате убийства-самоубийства, которое семья пыталась списать на несчастный случай. Но на самом деле незадолго до этого ему прописали антипсихотический препарат. Значит, у него тоже была шизофрения.

О дебатах о природе и воспитании

Ну, в самом начале психиатрии большинство людей, дававших название шизофрении — будь то раннее слабоумие или шизофрения — считали, что это имеет какие-то физические качества и что это могло быть наследственным.Но Зигмунд Фрейд не согласился. Он действительно считал, что это, в основном, что-то унаследованное — не наследуемое в генетическом смысле, а унаследованное с точки зрения детской травмы, с точки зрения того, как детские переживания влияют на бессознательное. И эта дискуссия о природе и воспитании продолжалась некоторое время.

И действительно, воспитатели, психоаналитики действительно господствовали на протяжении всего 20 века, по крайней мере, в Америке с такими книгами, как Я никогда не обещал вам розарий — все предполагало, что люди, страдающие шизофренией, жили в мире, терапевт должен был проникнуть, преодолеть барьер и вернуть их в наш мир.И что при правильном лечении проблема может быть решена, и человек может снова войти в реальность. И это полностью игнорировало генетический аспект.

Теперь мы живем в мире, где все, казалось бы, связано с генетикой, но мы вернулись к аргументу о природе и воспитании, потому что мы считаем, что шизофрения и другие сложные заболевания связаны не только с генетикой, но и с генами, на которые влияет или под воздействием окружающей среды. Так что, возможно, у человека есть уязвимость или предрасположенность к развитию шизофрении, которая активируется чем-то в окружающей среде, будь то галлюциногенные препараты или бактерии.У каждого есть своя теория, но это споры о природе и воспитании, которые никогда не покидали нас.

Об изменении определения шизофрении

И определение шизофрении тоже меняется с каждым поколением. С каждым изданием DSM [Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам]. Что ж, всегда было известно, что это синдром, а не болезнь. Это не похоже на грипп, когда вы можете определить его химический состав. Шизофрения — это действительно набор симптомов, которые определяются и затем лечатся на основе этих симптомов.Таким образом, с каждым изданием DSM, Библии для психиатров, определение шизофрении менялось так, что оно часто соответствовало стилю лечения того времени.

Итак, в 50-х годах в шизофрении обвиняли матерей и отцов. Итак, вся совокупность симптомов была построена вокруг этой идеи. Затем, к 80-м годам, определение шизофрении было официально изменено, чтобы соответствовать новому стилю лечения, который заключался в психотропных препаратах, таких как торазин и клозапин.Эти лекарства в то время почти считались лекарствами. Но, конечно, теперь мы знаем, что, хотя они могут быть полезны во многих случаях, на самом деле они лечат симптомы, а не устраняют состояние.

В одной важной работе врача в 1980-х годах

Доктор [Линн] ДеЛизи была пионером в то время, она была одним из ведущих исследователей в Национальном институте психического здоровья, и ее очаровала идея, что Если вы изучали семью, в которой много случаев шизофрении, вы могли бы найти внутри нее какую-то генетическую серебряную пулю, которая могла бы помочь нам понять, как это заболевание формируется в общей популяции.В то время ее как бы не воспринимали всерьез, потому что все в то время, в 80-е годы, до секвенирования человеческого генома, думали, что шизофрения — слишком сложное генетическое заболевание, чтобы даже заниматься этим. Они думали, что это что-то вроде болезни Альцгеймера или рака, просто задействовано слишком много генов. Как у одной семьи мог быть ключ?

Но она продолжила собирать самую многочисленную коллекцию того, что она назвала мультиплексными семьями. И Гальвины были одной из тех первых семей — и самой большой семьей.И именно благодаря изучению этих семей, с множеством поворотов и поворотов, она закончила — после того, как геном человека был секвенирован, — чтобы активно продемонстрировать, как такие семьи, как Гальвинс, могут помочь нам понять это состояние и как оно принимает форму. …

[ДеЛизи] верила, что это определенно передается по наследству, что окружающая среда не имеет к этому никакого отношения, и ее вера стала большим облегчением для Мими Гэлвин, матери, матриарха семьи, которая действительно была на протяжении многих лет его обвиняли в этом состоянии многие психиатры.И поэтому она возлагала все наши надежды на доктора ДеЛизи и других исследователей, чтобы действительно доказать, что это было генетически. На самом деле они обнаружили генетическую мутацию, которая могла быть уникальной для этой семьи, но настолько важна для функционирования мозга, что могла бы помочь нам понять, как работает шизофрения. И вот действительно, как семьи, подобные семье Гэлвинов, могут помочь нам двигаться вперед. Мы можем посмотреть на них и на их конкретную генетическую мутацию, которая может быть виновата. И хотя эта мутация может не существовать где-либо еще, она может помочь нам понять болезнь и то, как она влияет на других.И для этого есть модели с другими заболеваниями. И кто знает, если мы найдем нужную мутацию и сможем вылечить ее с помощью лекарства, это лекарство может быть полезно другим.

О шизофрении, проявляющейся в молодом взрослом возрасте

В 80-х годах новое представление о шизофрении заключалось в том, что это расстройство развития, то есть даже если люди заболевали ею в возрасте 20 или 21 года, это не означало, что их внезапно укусило насекомое и они заболели шизофренией.Это означало, что в их генетической структуре было что-то еще до того, как они родились, что давало им уязвимость, особую чувствительность — будь то неспособность отфильтровать определенные стимулы или трудности в развитии мозга — что проявлялось только в заключительный этап развития мозга, которым, как мы знаем сейчас, является подростковый возраст. Так что, на самом деле, план их генетического кода с самого начала как бы уменьшал их шансы. Некоторым людям может повезти, и у них никогда не будет психотического срыва.Другие уязвимые люди переживают какую-то внешнюю травму или другие раздражители, а затем внезапно страдают психозом.

Спектр психических заболеваний

У Питера Гэлвина сместился диагноз с шизофрении на биполярное расстройство и обратно, а затем снова. Он действительно показывает хорошую серую зону. Но на самом деле, сейчас генетические исследования проводятся, их становится больше каждый месяц, и кажется, что они показывают, что существует множество психических заболеваний в определенном спектре, и что биполярное расстройство и, в частности, шизофрения, похоже, во многом пересекаются. спектр — и аутизм тоже может.Это действительно захватывающе. Также интересно видеть, что этот спектр психических заболеваний существует даже у людей, которые могут не считать себя психически больными. Согласно некоторым исследованиям людей, которые сообщили, что слышат голоса, но никогда не считают себя психически больными, существует большое количество, большой процент, возможно, 5, может быть, 7 процентов. Так что, возможно, этот спектр идет даже дальше, чем мы думали. …

Это один из самых удивительных и многообещающих элементов улицы Хидден-Вэлли-роуд, который принадлежит исследователю по имени Роберт Фридман, который также изучает семьи с 1980-х годов.Он идентифицировал один конкретный ген, опять же, один из сотен, не «серебряная пуля», не ген «дымящегося пистолета», а один ген, который действительно имеет какое-то отношение к функции мозга, связанной с шизофренией. И он видит, что этот ген действительно важен не только для развития мозга, но и для развития мозга в утробе матери. Раньше, еще до вашего рождения, ваше тело строило планы по построению и развитию вашего мозга в течение многих-многих лет. Его гипотеза такова: что, если бы мы усилили этот ген внутриутробно с помощью какой-то пищевой добавки?

И он прибыл в холин.И, конечно же, FDA одобрило это и рекомендовало будущим мамам принимать как можно больше этой очень безопасной, вы знаете, пищевой добавки для того, что они называют для здоровья мозга. Но на самом деле то, что это такое, потенциально может сделать вас менее уязвимым для острых психических заболеваний. Теперь мы не знаем, правда ли это. Мы не знаем, поможет ли это. Но мы можем узнать через несколько лет, произойдет ли это.

Рассказывая об истории Галвинов

Нас познакомил мой общий друг и Линдси Галвин.Линдси — самый младший из 12, и он знал их много лет. И две сестры, их 10 братьев и две сестры, две сестры, Маргарет и Линдси, и семья годами говорили о том, чтобы попытаться рассказать миру об истории их семьи. Они знали, прежде всего, знали, насколько уникальна эта семья. Но, кроме того, было много загадок, которые они пытались разгадать в отношении своей семьи, множество семейных тайн, о которых никто не говорил. И, наконец, они решили, что им нужен посторонний, независимый журналист, который мог бы рассказать историю, куда бы она ни привела, этот репортер, и они поговорили со мной об этом.

Сначала я был настроен скептически, потому что думал, что это были очень личные проблемы и что медицинская информация людей, члены семьи могли быть чувствительны к законам о конфиденциальности и тому подобному. Но на самом деле в течение года я разговаривал с каждым живым членом семьи Галвинов, и все они были готовы к этому. Они были готовы. Они действительно верили, что в их истории есть что-то, что может утешить других страдающих людей. И мне действительно хотелось бы верить, что Hidden Valley Road предлагает это людям….

Настали непростые времена, независимо от психических заболеваний. Я думаю, что это пример семьи, которая действительно пережила не один, а два, три или четыре разных ужаса одновременно и вышла с другой стороны. Речь идет о том, чтобы не обращаться внутрь себя, когда в жизни случается самое худшее, это о том, чтобы связаться друг с другом и понять ценность семьи и ценность того, чтобы не закрывать себя для возможностей. Я действительно верю, что в этой истории есть много надежды и вдохновения, которые люди могут извлечь из нее независимо от психических заболеваний.

Психоз | Здесь, чтобы помочь

Автор: Канадская ассоциация психического здоровья, Британская Колумбия, отдел

Что вы думаете, когда слышите слово «психотический»? Некоторые люди боятся психоза из-за того, как это показывают по телевизору или в фильмах. Однако в реальной жизни психоз — серьезное и инвалидизирующее состояние психического здоровья, но оно поддается лечению, и многие люди выздоравливают только после одного эпизода, когда получают надлежащее лечение.

Что это?

Психоз часто описывают как «потерю реальности» или «разрыв с реальностью», потому что он заставляет вас переживать или верить в то, что нереально.Это может изменить то, как вы думаете, действуете, чувствуете или ощущаете вещи. Психоз может быть очень пугающим и сбивающим с толку, и он может существенно нарушить вашу жизнь. Фактически, Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) ставит психоз на третье место в мире по инвалидности.

Психоз — это синдром или группа симптомов. Сам по себе психоз — это не болезнь или расстройство — обычно это признак того, что что-то не так.

Вы можете почувствовать расплывчатые предупреждающие знаки еще до того, как начнутся симптомы психоза.Предупреждающие знаки могут включать депрессию, беспокойство, ощущение «отличия» или ощущение, что ваши мысли ускорились или замедлились.

Существует два типа симптомов психоза: положительные симптомы и отрицательные симптомы.

Положительные симптомы «добавляют» такие вещи, как мысли или поведение.

• Заблуждения — это сильная вера в ложь. Распространенное заблуждение — это вера в то, что кто-то следит за вами или наблюдает за вами.

• Галлюцинации — это вещи, которых на самом деле нет.Вы можете испытывать галлюцинации с помощью любого из пяти органов чувств (слуха, зрения, вкуса, осязания, обоняния). Самая распространенная галлюцинация — это слышать другой голос, который не слышат другие.

• Речь настолько беспорядочная или нелогичная, что никто не может ее понять.

• Вам сложно организовывать или выполнять задачи, или вы ведете себя не так, как раньше. Вам может быть трудно выполнять повседневные задачи, такие как приготовление еды или одевание, или вы можете внезапно рассмеяться, когда кто-то расскажет печальную историю.

• Ваши движения очень медленные, неуклюжие и жесткие или очень быстрые.

Отрицательные симптомы что-то забирают. Возможно, вы не в состоянии проявлять эмоции, много говорить (или вообще) или иметь мотивацию к чему-либо. Негативные симптомы часто не так отчетливы, как положительные, и могут выглядеть как симптомы расстройства настроения, например депрессии или побочных эффектов лекарств.

Симптомы психоза обычно зависят от причины психоза, поэтому у разных людей могут быть очень разные симптомы.Кто-то, живущий с шизофренией, может испытывать множество положительных и отрицательных симптомов, в то время как кто-то, живущий с травмой головного мозга, может испытывать только галлюцинации или бред. Самое главное помнить, что все симптомы поддаются лечению.

Верх

На кого это влияет?

Около 3% населения в какой-то момент испытают психоз. Психоз обычно начинает поражать людей в возрасте от 20 до 30 лет. Он одинаково влияет на мужчин и женщин, хотя обычно у мужчин симптомы появляются в несколько более раннем возрасте, чем у женщин.Риск психоза, по-видимому, передается в семье, и люди кажутся более уязвимыми, если у члена семьи есть психотическое расстройство, такое как шизофрения, или расстройство личности, такое как параноидальное расстройство личности.

• Психическое заболевание —Шизофрения — наиболее частая причина психозов. Другие психотические расстройства включают шизоаффективное расстройство. Люди с тяжелыми расстройствами настроения, такими как депрессия или биполярное расстройство, также могут испытывать психоз.

• Употребление психоактивных веществ —Некоторые вещества вызывают психоз.Кокаин, амфетамины (спид), марихуана, PCP, галлюциногены и седативные средства могут вызвать психоз при употреблении этих веществ. Алкоголь, седативные и снотворные средства (снотворные) могут вызвать психоз, если вы внезапно перестанете их употреблять. Большинство регулярных потребителей метамфетамина (метамфетамина) в какой-то момент испытывают психоз.

• Другие проблемы со здоровьем — Определенные физические травмы, заболевания или состояния здоровья, такие как черепно-мозговая травма или волчанка, могут вызывать психоз.

• Стресс —Сильный стресс может вызвать психоз.В этой конкретной причине не может быть других состояний или заболеваний. Этот вид психоза длится меньше месяца. Стресс также может вызывать симптомы у людей, которые особенно подвержены риску психотических расстройств.

Верх

Что я могу с этим поделать?

Психоз лечить намного легче, если его вылечить на ранней стадии. Люди, которые получают лечение во время первого эпизода психоза, часто быстрее выздоравливают, испытывают меньше связанных с этим проблем, таких как депрессия, меньше времени проводят в больнице и имеют меньше проблем в школе, на работе или в обществе.При лечении многие люди никогда больше не испытывают психоза после того, как выздоровеют после первого приступа.

Лечение психоза обычно включает прием лекарств и консультации. Некоторым людям необходимо оставаться в больнице для обследования или лечения.

• Лекарства — Большинство людей с психозами можно лечить с помощью лекарств, называемых нейролептиками. Нейролептики улучшились за последние несколько лет. Они более эффективны и имеют меньше побочных эффектов, чем раньше.Эти новые нейролептики также называются «атипичными нейролептиками». Другие лекарства, такие как антидепрессанты или стабилизаторы настроения, могут помочь при проблемах с настроением, которые сопровождаются психозом.

• Консультации — Поддерживающее консультирование может предложить эмоциональную поддержку. Когнитивно-поведенческая терапия (КПТ) — многообещающий тип консультирования при психозах. Он учит, как поведение и мысли влияют на настроение. Семейная терапия может помочь всей семье справиться с психозом члена семьи.

• Образование —Образование — очень важная часть плана лечения психоза, и оно должно охватывать пациентов и их семьи. Полезное обучение психозам объясняет, что такое психоз и что мы о нем знаем, варианты лечения и навыки совладания, как избежать рецидива и как получить доступ к услугам.

• Управление стрессом — Стресс может усугубить симптомы, затруднить функционирование и даже вызвать рецидив, поэтому важно научиться позитивным способам борьбы со стрессом.Это может включать в себя обучение навыкам решения проблем, навыкам преодоления трудностей и навыкам расслабления.

• Самопомощь —Такие стратегии самопомощи, как хорошее питание, достаточный сон и поддержание связи с семьей и друзьями, также могут помочь.

• Поддержка социальных и жизненных навыков — Людям, страдающим психозом, может потребоваться помощь в таких навыках, как поиск работы и управление своими финансами. Такой профессионал, как эрготерапевт или социальный работник, может помочь в повседневной жизни и связать людей с общественными службами или государственными программами.

Верх

Куда мне идти дальше?

Помимо разговора со своим семейным врачом, дополнительную информацию о психозах можно найти в следующих ресурсах:

Раннее вмешательство при психозе (EPI)
Программы EPI помогают людям, которые недавно начали испытывать симптомы психоза. Веб-сайт Early Psychosis может помочь вам найти услуги или программы в Британской Колумбии. Они также предлагают информацию о психозах, оценках, управлении психозами и поддержке тех, кто страдает психозом.Для получения дополнительной информации посетите сайт www.earlypsychosis.ca

.

BC Schizophrenia Society
Посетите сайт www.bcss.org или позвоните по телефону 1-888-888-0029 (бесплатный звонок в Британской Колумбии) или 604-270-7841 (в Большом Ванкувере), чтобы получить ресурсы и информацию о шизофрении и психозах.

Kelty Mental Health
Свяжитесь с Kelty Mental Health по адресу www.keltymentalhealth.ca или 1-800-665-1822 (бесплатно в Британской Колумбии) или 604-875-2084 (в Большом Ванкувере) для получения информации, направлений и поддержки для дети, молодежь и их семьи во всех областях психического здоровья и зависимостей.

BC Партнеры по вопросам психического здоровья и зависимостей
Посетите www.heretohelp.bc.ca, чтобы получить информационные листы и личные истории о психозах. Вы найдете дополнительную информацию, советы и тесты для самопроверки, которые помогут вам понять множество различных проблем с психическим здоровьем.

Ресурсы доступны на многих языках:

* Для каждой из перечисленных ниже услуг, если английский не является вашим родным языком, произнесите название предпочитаемого вами языка на английском языке для связи с переводчиком.