Передаются ли по наследству психические расстройства: Генетика и психические заболевания — Новости — Научно-популярный журнал «ИКСТАТИ» — Национальный исследовательский университет «Высшая школа экономики»

Содержание

Психические расстройства, передающиеся по наследству

Психические расстройства

Психические заболевания, которые называются также расстройствами психики человека, могут наблюдаться у людей различных возрастов, от младенцев до стариков. Вопреки распространенному суждению они не всегда обнаруживаются внешне, скажем, агрессивным поведением или прочими отклонениями, называемыми «ненормальность» или «безумие».

Особенность подобных недугов в том, что отдельные из них имеют эпизодический характер, то есть проявляются, время от времени, и являются неизлечимыми. Также, многие болезни психики до сих пор до конца не изучены, и никто не может доподлинно пояснить причины, которые их вызывают.

Психические расстройства, которые передаются по наследству

Их возникновение не всегда можно предвидеть. Ребенок, у которого родители имели похожие расстройства, совсем не обязательно должен появиться на свет нездоровым – он может лишь иметь склонность, которая на всю жизнь останется «нереализованной».

Список наследственных психических недугов таков:

  • депрессия – человек постоянно находится в подавленном настроении, ощущает отчаяние, его самооценка становится ниже, и он не интересуется окружающими людьми, утрачивает способность радоваться и испытать счастье;
  • шизофрения – отклонения в поведении, движениях, мышлении, эмоциональной и прочих областях;
  • аутизм – возникает у маленьких детей (до 3 лет), проявляется в нарушениях и задержках социального формирования, ненормальных реакциях на окружающий мир и однообразном поведении;
  • эпилепсия – характеризируется припадками внезапного характера.

Замечание 1

Аспект генетики играет немалую роль и в возникновении расстройств маниакального и аффективного характера.

Патологическая наследственность, которую приобретает ребенок от родителей, считается ведущим условием в появлении заболеваний психики. Наследуется не сама болезнь, а изменения «субстрата» наследственности –молекулы ДНК, при этом присутствует предрасположенность к определенному виду заболевания, которое развивается при взаимодействии наследственных факторов и условий окружающей среды.

Готовые работы на аналогичную тему

Факторы наследственности шизофрении

Шизофрения представляет собой заболевание, для которого свойственны разные психологические отклонения, связанные с патологией процессов восприятия, мышления, и проявляющиеся в поведенческих отклонениях, нарушениях эмоциональной сферы и моторики. Распространенность данного заболевания составляет приблизительно 1-2%.

Родственники больных шизофренией имеют больший риск формирования заболевания, чем все остальные люди. Процент риска пропорционален генетическому однообразию родственников. Исследования, которые были проведены на усыновленных младенцах, продемонстрировали, что высокий риск шизофрении часто обусловливается наследственными факторами, чем окружающей средой.

Результаты исследований демонстрируют:

  • расстройство часто наблюдается в семьях (существует у нескольких ее членов).
  • родственники людей с шизофренией располагают значительно большим риском формирования заболевания. Данный риск выше у близнецов однояйцевых (из-за идентичного генетического набора).
  • у ребенка, который был рожден шизофрениками, но усыновленным и воспитанным другими родителями, риск остается практически неизменным.
  • родственники пациентов с шизофренией также имеют наиболее высокий риск формирования отдельных заболеваний психики.
  • болезнь главным образом передается по женской линии, а не по мужской. .

Риск наследства шизофрении составляет:

  • 48% – у однояйцевых близнецов;
  • 46% – у ребенка, который был рожден от двух человек с шизофренией;
  • 17% – у ребенка с одним нездоровым родителем и одним нездоровым родным сестрой/братом;
  • 13% – у ребенка с одним нездоровым родителем;
  • 17% – у близнецов двуяйцевых;
  • 9% – при болезни у сестер и братьев;
  • 4% – при болезни у дяди или тети;
  • 17% – у приемного ребенка, который был рожден больной матерью.

Предполагается, что шизофрения появляется вследствие взаимодействия нескольких генов. Сами по себе они не несут угрозы, но их соединение вызывает проблемы. Число таких генов у человека характеризует риск заболевания. Потому устанавливать и оценивать риск формирования шизофрении у детей при дородовом осмотре нельзя.

Факторы наследственности умственной отсталости и аутизма

Определено, что вероятность рождения ребенка с подобными нарушениями достаточно высока в случае присутствия патологий у обоих родителей на генетическом уровне. Так же известен и факт о том, что опасность того, что может передаваться аутизм по наследству, значительно выше среди мужчин. Из поколения в поколение по линии мужчин передаются гены аномального характера, которые могут провоцировать формирование аутизма в возрасте раннего детства. Плохая статистика среди мальчиков-аутистов свидетельствует о том, что такие дети, имеющие тяжелую форму расстройства, чье состояние не корректируют и с которыми не занимаются, в основной массе случаев вовсе не доживают до двадцатилетнего возраста.

Кроме фактора наследственности, провоцирующего данное заболевание, могут иметься и другие причины, которые стимулируют мутацию гена еще в материнской утробе (излучение ультрафиолета, отравление тяжелыми металлами).

Факторы наследственности эпилепсии

По наследству эпилепсия передается исключительно в случае идиопатической формы. При этом передаются рецессивные или доминантные гены от матери или отца. Зачастую подобная эпилепсия имеет место быть в детском возрасте, притом частота припадков становится больше по мере взросления. Ген роландической эпилепсии стимулирует формирование очага болезни в роландовой борозде головного мозга. Передача совершается как по линии женщин, так и по линии мужчин через одно или несколько поколений. Отмечается расстройство мозговой деятельности, патологические личностные изменения, расстройства психики и невропатия. При этом ребенок может быть лишь носителем, но обнаруживаться заболевание не будет.

Второй тип наследственной эпилепсии ‒ ювенильно-миоклоническая форма, которая передается непосредственно по наследству, но имеет место быть редко, так как для ее формирования нужно, чтобы оба родителя выступали в роли носителей данного гена. Но она может обнаружиться и в случае, если один из родителей здоров, а второй болен. Это самый редкий вид эпилепсии.

Генетические заболевания практически невозможно предсказать, они тяжело поддаются исследованию. Каков принцип передачи эпилепсии по наследству пока не установлено. Ясно, что вероятность передачи болезни существует, но понять, каким образом связаны наследственные факторы и эпилепсия, сформировать точный механизм наследования, который учитывает все отклонения и воздействие условий внешнего порядка, и тем более управлять заболеванием, до сих пор не удается.

Также по наследству передаются и такие психические заболевания как: неврозы, психозы, психопатия, алкогольная и наркозависимости, аффективные расстройства, аутизм, ипохондрия, различные мании, бред, слабоумие, болезнь Альцгеймера и ряд других.

передаются ли психические заболевания по наследству

Передаются ли психические заболевания по наследству? Этот вопрос волнует многих родителей. Ведь очень страшно «наградить» своего ребенка расстройством психики.

Как передаются психические болезни

То, что психические заболевания могут передаваться по наследству, замечено было давно. Сегодня генетики подтверждают: действительно, расстройства психики с большей вероятностью могут появиться у ребенка в семье, где родственник страдал от подобного недуга. И причиной этому являются нарушения в строении генов.

Существует такое понятие, как коэффициент наследственного риска. Чем выше этот коэффициент, тем выше вероятность, что ребенок унаследует болезнь родственников.

В прямой зависимости поломок в генах находятся только некоторые психические болезни, например хорея Гентингтона, коэффициент наследственного риска которой составляет 5000. Для сравнения, у такого психического заболевания, как шизофрения, он равен 9.

Расстройства психики чаще вызваны сочетанием наследственной предрасположенности и внешних причин: черепно-мозговых травм, психотравмирующих событий, личных трагедий, внутриутробных повреждений, интоксикаций и пр. Это означает, что даже если родственники страдали психическим расстройством, ребенок не обязательно унаследует их болезнь.

Как влияет степень родства на наследственные болезни?

Риск развития психического заболевания зависит от степени родства с больным членом семьи и от количества больных родственников.

Наибольшая вероятность передачи заболевания у однояйцевых близнецов, далее идет родство 1-й степени (родители, дети, братья, сестры). У родственников 2-й степени родства риск существенно снижается

Так, при шизофрении, имеющейся у матери и отца, вероятность ее возникновения у детей составляет 46%, если болен один родитель – около 13%, больны дедушка или бабушка – 5%.

Какие психические заболевания передаются по наследству чаще всего

1. Нарушения психического развития детей

  • Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) проявляется импульсивностью, трудностью с концентрацией внимания, повышенной двигательной активностью. Часто это расстройство совмещается с депрессивными состояниями, нарушениями поведения.
  • Дислексия – неспособность читать, сопоставлять то, что написано, с речью в некоторых случаях имеет наследственный характер.
  • Аутизм – это тяжелое психическое расстройство, выражающееся в нарушении социальной адаптации. Ребенок-аутист замкнут, он не хочет общаться с внешним миром, существует в своем личном пространстве. Он не выносит никаких перемен, у него есть собственные ритуалы, которые он строго соблюдает. Он постоянно повторяет стереотипные движения (раскачивания, подпрыгивания) или одни и те же фразы.

Обычно диагноз «аутизм» ставят в первые три года жизни ребенка.

Считается, что роль наследственности в возникновении этого заболевания велика.

2. Шизофрения

Это психическое заболевание, для которого характерны нарушения в мышлении, восприятии мира, неадекватное поведение и ненормальная реакция на раздражители. Заболевание может сопровождаться возбуждением, бредом, галлюцинациями. Больные подвержены депрессиям и склонны к суициду.

Как правило, начало болезни приходится на возраст от 20–22 до 30 лет.

Наследственность играет существенную роль в возникновении этого заболевания, но не меньшее значение приобретают и другие факторы: осложнения при вынашивании, трудные роды у матери, инфекции, тяжелые психоэмоциональные ситуации и даже рождение зимой.

3. Аффективное биполярное расстройство

Иначе это психическое заболевание называют маниакально-депрессивным психозом. Протекает оно с чередованием фаз: депрессии и возбуждения, иногда с агрессией. Между этими фазами возможны промежутки просветления.

4. Болезнь Альцгеймера

Это заболевание развивается после 65 лет и выражается сначала в забывчивости, трудности с концентрацией внимания. Затем возникают спутанность сознания, потеря ориентации в пространстве. Появляются раздражительность, немотивированная агрессия, нарушается речь. Развивается слабоумие.

Достаточно редко болезнь начинается раньше, и здесь существенную играет роль наследственный фактор – патологический ген.

Другие психические заболевания, передающиеся по наследству:

  • эпилепсия;
  • психопатии;
  • алкогольная зависимость;
  • деменция;
  • синдром Дауна;
  • хорея Гентингтона;
  • синдром «кошачьего крика»;
  • синдром Клайнфельтера.

Все эти психические заболевания могут передаваться по наследству. В то же время они могут появиться в семье, где подобными расстройствами никто не страдал. Правда, риск заболевания в этом случае меньше, но он существует. Так, заболеть шизофренией в совершенно «здоровой» семье можно с вероятностью 1%.

Если есть риск

Многие люди боятся передать детям наследственные болезни (даже если ими страдали дальние родственники), особенно психические расстройства, и поэтому предпочитают отказаться от рождения ребенка. Правилен ли подобный подход?

Наследственное заболевание совершенно не означает, что у ребенка оно обязательно появится. Да, такой риск есть, но он имеется и у детей из «наследственно благополучных» семей. Более того, вероятность передачи наследственной болезни может быть очень низка. Все зависит от того, какое именно генетическое заболевание существует в семейном анамнезе, у кого из родственников наблюдалась патология, насколько тяжелым было отклонение и многих других факторов.

Понять, насколько велик риск, можно после прохождения медико-генетической экспертизы. Поэтому при сомнениях и опасениях «плохой наследственности» самым правильным будет обращение к специалисту-генетику.

Выявлен основной принцип наследования психических заболеваний

Давно известно, что многие психические заболевания передаются по наследству. Исследователи давно ищут точные генетические данные (определенные гены), связанные с тем или иным психическим заболеванием. Однако одной лишь информации о разных вариантах генов, о мутациях в них часто бывает недостаточно, нужно еще точно знать, как именно проявляют себя гены.

Исследователи из Калифорнийского университета (University of California), США, сравнили активность генов в 700 образцах коры головного мозга, взятых у людей, у которых при жизни отмечали различные психические нарушения: аутизм, биполярное расстройство, шизофрению, депрессию и алкоголизм, а также около 300 образцов от здоровых людей. Результаты их работы опубликованы в журнале «Science».

Активность генов оценивали по РНК, у вышеперечисленных заболеваний с молекулярной точки зрения неожиданно оказалось много общего. Чаще всего сходства у психических болезней выявлялись в участках генов, управляющих возбуждением нейронов, способностью клеток генерировать и проводить через себя электрохимический импульс, что объясняет наличие резких изменений настроения, появления галлюцинаций, паранойи и т.д.

Ученым также удалось заметить, что некоторые блоки генов, активность которых повышается при депрессии, биполярном расстройстве и аутизме, регулируют процессы воспаления. Больше всего их активность имела  отношение к вспомогательным клеткам нервной ткани: клеткам микроглии, обеспечивающим нейроны достаточным количеством питательных ресурсов, и астроцитам, выполняющим роль иммунной защиты.

Следует отметить, что алкоголизм оказался в стороне: активность ДНК у алкоголиков была иной, чем активность генов у лиц с истинными психическими заболеваниями, не связанными с приемом алкоголя или других веществ. Однако алкогольное расстройство личности все же имеет большую долю генетической схожести с депрессивными состояниями.

Подводя итоги, ученые пришли к выводу, что, с одной стороны, на основании полученных данных, возможно, удастся создать новые универсальные методы лечения, которые будут эффективны сразу против нескольких заболеваний. С другой стороны, остается вопрос, почему же эти заболевания по симптоматике и клинической картине все-таки разные. Некоторые специалисты полагают, что нужно идти еще глубже и проанализировать активность генов не вообще в коре, а в отдельных группах нейронов и даже в отдельных нейронах. Не исключено, что на уровне отдельных нервных кластеров есть важные молекулярные различия, непосредственно влияющие на клинические проявления у разных пациентов.

По материалам www.sciencedaily.com

ФГБНУ НЦПЗ. ‹‹Психиатрия››

Не подлежит никакому сомнению, что наследственность является одним из самых значительных факторов в этиологии нервных и душевных заболеваний, но необходимо с самого начала указать, что по этому вопросу даже и в медицинских кругах существует много недоразумений и заблуждений. Обычно очень преувеличивается роль наследственного отягощения и слишком упрощенно понимается связанный с ним вопрос о вырождении. Поэтому желательно более или менее полное освещение всех данных, относящихся к этой проблеме.

Повседневный опыт указывает, что в семьях душевнобольных очень много членов с различными заболеваниями нервной системы, в том числе алкоголиков, припадочных и больных собственно психозами.

То же самое впечатление получается при отбирании сведений о родственниках пациентов психиатрических больниц. Это и создает впечатление, что психоз развивается обязательно на почве тяжелой наследственности, ведущей к вырождению. При этом забывается однако, что в тех же семьях имеется очень большое количество и таких людей, которые доживают до глубокой старости, никогда не обнаруживая признаков душевного расстройства. Для более точного выяснения вопроса оказалось необходимым исследовать наследственность и у здоровых, что и было выполнено некоторыми психиатрами. При этом брались большие количества людей, не страдавших психозами, изучалась их наследственность и сравнивалась с наследственностью того же количества больных, находящихся в психиатрических больницах.

Так как каждый человек, будучи в данный момент здоровым, всегда может заболеть душевным расстройством, то из населения брались люди, достигшие известного возраста, примерно 50 лет, когда опасность душевного расстройства, если раньше никогда не наблюдалось его признаков, хотя и не исключается вполне, но все же не особенно велика. Работы, слеланные по этому методу московским психиатром В. В. Воробьевым и А. С. Щоломовичем из клиники проф. В. П. Осипова, показали очень несущественную разницу в наследственном отягощении у здоровых и у душевнобольных. В первом случае они оказались равными приблизительно 50 %, во втором—60 %. Эти цифры не дают точного представления о положении дела, так как в этих работах психозы брались всей массой без учета их характера в каждом отдельном случае. Между тем в смысле наследственного отягощения они представляют очень существенные отличия. Во многих случаях психозы развиваются преимущественно под влиянием экзогенных моментов, и в таких случаях роль наследственности не так велика. Это относится например к инфекционным психозам, к прогрессивному параличу помешанных. С другой стороны, для маниакально-депрессивного психоза С. А. Сухановым и П. Г. Ганнушкиным наследственное отягощение найдено равным приблизительно 92 %. Такие же большие цифры дает шизофрения. Таким образом при работе по этому суммарному методу складываются величины совершенно разного значения, и для выяснения роли наследственного отягощения берутся также и такие данные, которые к нему имеют очень малое отношение, а в части случаев может быть даже и никакого. Естественно, что в результате получается ничего не говорящая «средняя», приблизительно одинаковая как у пациентов психиатрических больниц, так и среди населения. Кроме того понятия «здоровый» и «больной»—такие относительные, что провести различие между ними, особенно когда берутся большие количества, так как статистика требует больших цифр, очень трудно. Большее значение имеют работы по изучению наследственности, когда статистические данные собираются согласно поправке, предложенной Димом и Коллером, именно когда принимаются во внимание и регистрируются только собственно психозы и притом только в прямых восходящих поколениях.

При этом конечно получаются абсолютно небольшие цифры, но разница в процентах между больными и здоровыми получается очень большая. Наследственное отягощение в первом случае оказывается в 8 раз большим, чем во втором. Все же ввиду изложенного цифры, даваемые методом массовой статистики, имеют лишь небольшое и притом главным образом ориентировочное значение. Несомненно большую ценность имеет индивидуальное обследование отдельных родов и семей—метод, довольно давно разрабатываемый немецким психиатром Зоммером.

Учение о наследственности в психиатрии получило определенную и строго научную базу в принципах менделизма, в свете которого стали более ясны и прежде накопленные факты и приобрело особенное значение изучение отдельных родов.

Ввиду того что рассмотрение каких бы то ни было вопросов наследственности в психиатрии в настоящее время немыслимо вне применения данных менделизма, от которого заимствована и ставшая общеупотребительной самая терминология, необходимо сделать небольшую экскурсию в эту область.

Как известно, законы наследственности, установленные Менделем, были выведены им из данных, полученных при скрещивании рас гороха. На примере скрещиваний цветовых разновидностей какого-либо растения легко изучить основные законы Менделя. При скрещивании красной и белой разновидности некоторых видов растений в первом поколении получаются растения, имеющие только розовые цветы. Во втором поколении получаются растения с красными, белыми и розовыми цветами. При этом между количествами растений, обладающих цветами той или иной окраски, имеются определенные отношения, именно—1/4 красных, 1/4 белых и 2/4 розовых. В дальнейшем красные и белые растения дают потомства исключительно с красными или с белыми цветами, а розовые растения в следующем поколении дают снова по 1/4 красных и белых и 2/розовых, причем такие отношения продолжаются и во всех следующих поколениях. У некоторых других видов растений во втором поколении получается не гибридный цвет, а цвет одного из скрещивающихся растений. Например при скрещивании разновидности гороха с зелеными и желтыми стручками в первом поколении получаются растения исключительно с зелеными стручками, во втором — 3/с зелеными и 1/4 с желтыми. Аналогично первому примеру 1/3 зеленых (т. е. 1/4 общего числа растений) и все желтые дают в дальнейшем сплошь растения с стручками того же цвета, а остальные 2/3 зеленых (т. е. 2/4 общего числа растений) дают в последующих поколениях такую же картину расщепления.

Как видно из обоих вышеприведенных примеров, независимо от того, «смешиваются» ли признаки родителей у потомства (розовые цветы) или целиком воспроизводится признак одного из родителей (зеленые стручки), ни один из исходных наследственных признаков (красные и белые цветы, желтые стручки) вовсе не исчез и в дальнейших поколениях все они вновь проявляются в неизменном виде. Таким образом некоторые основные положения остаются во всех случаях и носят характер определенных закономерностей. Первое заключается в том, что признак, образовавшийся из смешения разных двух других, например розовый цвет в первом примере, при образовании половых клеток расщепляется на свои первоначальные составные части.

Второе положение, очень важное для менделизма, это то, что первоначальные признаки имеют тенденцию повторяться в неизмененном виде, хотя временно они могут быть подавлены другими признаками или вступить в гибридные отношения с ними.

Третье — это постоянство порядка смешения и численных отношений для каждого признака. Сколько бы экземпляров одних и тех же растении ни брать и через сколько бы поколении ни прослеживать результаты скрещиваний, явления остаются одни и те же и всегда они могут быть выражены в точных математических формулах.

При этом, как видно из приведенных примеров, различные признаки в смысле своего проявления оказываются далеко не равноценными. Одни проявляются полностью, остаются без изменения во всех поколениях и имеют тенденцию подавлять другие; таков например зеленый цвет во втором случае (у гороха). Признакам этого рода присвоено название доминирующих или доминантных. Некоторые же признаки часто подавляются, как бы покрываются другими, исчезая в отдельных поколениях совершенно. Это признаки рецессивные. Крайне важно, что один и тот же по внешнему виду признак, например зеленый цвет во втором примере, может быть разного происхождения, иметь различную наследственную основу. Он может быть, так сказать, чистым, т. е. происходить от соединения одинаковых доминантных признаков, или может быть результатом смешения или подавления другим признаком, т. е. происходить от соединения доминантного и рецессивного признаков. В последнем случае он в скрытом виде заключает в себе свойства подавленного (рецессивного) признака, которые могут выявиться в потомстве.

Значение новых данных, установленных Менделем, тем более велико, что они находятся в полном соответствии с биологическими основами наследственности и очень существенно дополняют их. Как известно, носителями наследственных свойств являются хромосомы ядра.

Количество хромосом у каждого вида растений и животных всегда одно и то же. Так как число признаков, которыми характеризуется даже самое простое растение, значительно больше, чем число хромосом, то нужно думать, что с каждой из последних связывается передача потомству целого ряда признаков. Это вполне удовлетворительно объясняет тот факт, что признаки имеют тенденцию передаваться по наследству не изолированно, а целыми группами, соответственно чему появление одного признака в потомстве, например высокого роста, сопровождается и рядом других. С этим связан и принцип корреляции, часто выступающий при наследовании различных видов одаренности. Известно например, что музыкальная талантливость очень часто передается вместе с большими математическими способностями.

Особенно ясно можно видеть это на одном явлении, довольно часто имеющем место в патологии. Бывают случаи, когда какое-нибудь болезненное явление передается только определенному полу. Например гемофилия определенно передается по наследству, однако болеют ею исключительно мужчины, причем последние передают ее по наследству только своим дочерям, которые сами остаются совершенно здоровыми, так как у них признак подавляется доминантным. Последние же передают его как сыновьям, так и своим дочерям, однако по указанным причинам болеют только первые. В этих случаях болезненный признак передается вместе с признаком пола через одну и ту же хромосому. Как принимают, передача пола происходит через посредство особой хромосомы (Х-хромосомы), имеющейся как в отцовских, так и материнских клетках. Для понимания явлений наследственности и в особенности для объяснения разнообразия комбинаций признаков, обнаруживающихся в потомстве, большое значение имеет процесс редукции хромосом. Отцовские и материнские хромосомы, прежде чем соединиться, подвергаются продольному расщеплению, причем половина всех образовавшихся таким образом хромосом удаляется из данной половой клетки. Так как каждая клетка является носительницей наследственных свойств как отца, так и матери, то считают, что при образовании зачатковой клетки могут получиться все возможные отношения.

Каждая клетка и отца и матери, каждая зигота, несет в себе как бы 2 составные части, носительницы свойств той и другой стороны, или, как говорят, состоит из 2 гамет. При оплодотворении и образовании зародыша в процессе расщепления хромосом и соединения отцовского и материнского хроматина может получиться так, что соединяются хромосомы аналогичные, т. е. несущие одни и те же наследственные зачатки или же отличающиеся по ряду признаков, заключенных в них. В потомстве таким образом могут получиться так называемые гомозиготы (в первом случае) и гетерозиготы (во втором случае), характеризующиеся определенными сочетаниями признаков, унаследованных с отцовской и материнской стороны.

В действительности явления наследственности еще значительно сложнее, чем можно судить по уже приведенным данным. Конечно и у растений дело не ограничивается одним или двумя какими-нибудь признаками, а всегда налицо большое количество их, причем все они передаются по наследству, или, иными словами, приходится наблюдать не моно- и дигибридные, а полигибридные явления. Сложность увеличивается еще и потому, что приходится считаться с признаками не только отца и матери, но и всех предшествующих поколений. Признаки, одинаковые по своему существу, могут быть выражены с различными степенями интенсивности, поэтому при наследственной передаче возможно суммирование их, или гомомерия — выражение одного итого же явления в различных степенях, находящихся между собой в определенных количественных отношениях. Этим отчасти можно объяснить появление в потомстве какого-нибудь как будто нового, резко выдающегося признака, например очень большого роста или талантливости, которые при ближайшем рассмотрении оказываются только усилением того, что наблюдалось и у предков. Кроме того, имеет место появление совершенно новых признаков, и для объяснения таких случаев принимается принцип мутации де Фриза. Такого рода явления нередко наблюдаются при культивировании дикорастущих растений и разведении животных; сюда относится например происхождение домашних белых кур от диких кур с пестрым оперением.

Нужно думать, что при этом вследствие каких-то неизвестных причин происходит изменение наследственных факторов, какие-нибудь резкие отклонения в механизме образования и обмена хромосом. Полагают, что большую роль при этом могут играть внешние факторы.

По некоторым новым данным процесс мутации является как бы случайной модификацией генов под влиянием внешних моментов, может быть связанной с химическими изменениями. Мутации в обыкновенных условиях наблюдаются в единичных отдельных случаях, так как генный аппарат хорошо защищен, но глубоко проникающий рентген дает возможность наблюдать эти мутации в массовом масштабе. Американскому исследователю Меллеру принадлежит заслуга установления этого факта на мушке Drosophila, у которой под влиянием рентгенизации констатировано резкое усиление наклонности к появлению различных мутаций в строении среди потомства. Эти мутации передаются по наследству. Это обстоятельство однако не является доказательством возможности наследственной передачи приобретенных признаков. Этот вопрос долгое время был предметом ожесточенных споров между биологами и еще недавно разрешался положительно в духе ламаркизма. В особенности врачи склонны были всецело встать на эти позиции в надежде путем изменения окружающей среды сравнительно быстро освободиться от болезней и улучшить самую природу человека.

Современные генетики отрицают наследственную передачу приобретенных признаков, и факты, которые могли бы говорить в пользу ламаркизма, объясняют с точки зрения новых точно установленных данных. В свете их не приходится признавать какой-нибудь иной наследственной передачи кроме той, которая вполне соответствует менделевским закономерностям.

Вместе с тем оказалось, что принцип мутации не есть что-то такое, что можно противопоставить менделизму в качестве какой-то совершенно иной наследственности: мутации подчиняются определенным закономерностям, зависящим от изменений тех же хромосом, что и вышеописанные процессы, лежащие в основе менделевской передачи признаков по наследству. Большое значение для понимания явлений наследственности имеет появление новых генов, факторов, передающихся по наследству, и изменение их. Этим путем получаются совершенно новые, не встречавшиеся ранее мутации (геновариации).

Изложенные данные имеют большое значение для понимания наследственной передачи нервных явлений.

У человека все отношения конечно гораздо сложнее и более трудны для анализа. Нельзя никак поэтому сказать, чтобы все в этой области было в достаточной степени ясно, и это несмотря на то, что вопросы, имеющие отношение собственно к психиатрической наследственности, разрабатываются не только отдельными крупными учеными, но и целыми обществами и специальными институтами; они же были предметом рассмотрения на специальных генетических съездах.

В смысле изучения с точки зрения менделизма явлений наследственности при психозах много сделано немецкими психиатрами Рюдином и Гофманом, а в последнее время Люксембургером.

Исследователям здесь с самого начала пришлось натолкнуться на очень трудный вопрос, что собственно менделирует: самый ли психоз в целом или отдельные его признаки. Попытки рассматривать психоз в целом как отдельный признак такого же порядка, как зеленый и желтый цвет стручков гороха, скоро должны были убедить, что дело обстоит гораздо сложнее. Для установления моно-, ди- или полигибридности, доминантности или рецессивности пользовались особыми формулами, для каждого из этих случаев, устанавливаемых на основании численных отношений между отдельными группами потомства, характеризующимися наличностью или отсутствием определенного признака. При этом оказалось возможным установить особый тип для некоторых психозов, выделяющихся своей яркой наследственностью, например маниакально-депрессивного психоза, шизофрении и некоторых других. В первом случае наследственные взаимоотношения можно объяснить, предполагая наличность двух главных признаков, которые передаются в порядке доминирования. Соответственно этому в семьях маниакально-депрессивных больных наблюдаются обычно не единичные случаи заболевания, а несколько, иногда—целый ряд их. Особенно важно при этом, что кроме вполне выраженных форм с резким возбуждением или сильной тоской можно найти большое количество таких членов семьи, которым свойственны более пли менее значительные колебания настроения, приступы тоскливости или особенной взвинченности и подъема. Так как на эти состояния с полным основанием смотрят как на легкие формы того же маниакально-депрессивного психоза, то оказывается, что самое существенное для него, именно колебания настроения, широко распространено в семье, доминирует над другими явлениями. Это же заболевание может служить примером прямой и гомологической наследственности. Довольно часто можно видеть этот психоз, хотя бы в неодинаково интенсивно выраженной форме у деда, отца и у кого-либо из внуков, так что приходится думать о передаче его по прямой линии. Он при этом передается без изменений в своем существе; может варьировать интенсивность маниакального возбуждения или тоскливости, но структура психоза сохраняется через целый ряд поколений.

В отличие от этого гомологического типа при гетерологическом типе, хотя наследственная передача психоза и несомненна, форма его не остается одной и той же. Например от родителей-эпилептиков могут родиться дети с очень большой возбудимостью в характере, но без припадков. Примером рецессивной и непрямой наследственности может служить и шизофрения. Ее генеалогическая структура представляет большую сложность и не может до сих пор считаться выясненной с полной определенностью. Количество различных генов здесь гораздо более значительно. Некоторые принимают наличие двух генов, передающихся в порядке доминирования, и одного в рецессивном. Вследствие этого наклонность к шизофрении может долгое время оставаться в скрытом, латентном состоянии; иногда она выявляется благодаря каким-либо другим факторам, иногда же не обнаруживается в течение всей жизни. В то же время такого человека нельзя считать абсолютно здоровым и гарантированным от заболевания той же шизофренией. Во-первых, он сам может заболеть при неблагоприятных внешних условиях, во-вторых, он, оставаясь как будто здоровым, может быть передатчиком шизофрении от дедов внукам. Выражаясь генетическим языком, фенотипически он остается здоровым, но несет в себе гены болезни. Это отличие фенотипа и генотипа очень ясно можно себе представить из анализа формул наследственности, построенных исходя из менделевских принципов. Генотипом называется сумма всех наследственных признаков данного организма, проявляющихся или заметным образом или скрытым. Фенотипом называется сумма всех признаков данного индивидуума, которые можно непосредственно наблюдать, как они образовались в результате взаимодействия, с одной стороны, эндогенных моментов, с другой—внешних, экзогенных факторов. При этом взаимоотношения между той и другой группой факторов очень различны; при одинаковых наследственных генах внешняя картина может быть очень различна и наоборот—одно и то же по внешнему виду явление может иметь неодинаковую генотипическую структуру. Например зеленый цвет стручков гороха во втором примере в 1/случаев является чистым, неизменяемым в следующих поколениях, а в 2/з он имеет смешанную структуру и при дальнейшем скрещивании дает расщепление. В связи с этим понятно, почему при шизофрении, как и вообще при наследственной передаче по рецессивному типу, она оказывается не прямой, а идет по боковым линиям, например ею болеют брат деда и его внук, дядя и племянники, двоюродные братья, но почти никогда отец или мать и кто-нибудь из детей. Чтобы яснее представить различие между обоими типами, можно воспользоваться сравнением двух таблиц наследственности, относящихся к маниакально-депрессивному психозу (рис. 15) и шизофрении (рис. 16).

 


Рис. 15. Схема наследственности при маниакально-депрессивном психозе.


Рис. 16. Схема наследственности при шизофрении.

 

Изучение наследственных взаимоотношений при психозах резко затрудняется тем, что почти никогда не бывает, чтобы в какой-нибудь семье, прослеженной через ряд поколений, наблюдалось только одно заболевание. Обычно их наблюдается несколько, а иногда даже значительное количество различных форм. Возможно сочетание нескольких душевных заболеваний у одного и того же больного. При этом однако наблюдение показывает, что в каждой семье наблюдаются не все психозы, какие только вообще существуют, а лишь некоторые, определенные. То же самое имеет место по отношению к нескольким заболеваниям у одного и того же человека. Определенные психозы комбинируются как в том, так и другом случае с определенными же психозами. Такая наклонность известных психозов встречаться вместе с точки зрения менделевских принципов находит себе объяснение в том же, о чем мы говорили по поводу передачи потомству сочетаний и нормальных признаков, например музыкальности и математической одаренности; именно как и там, нужно думать, что наиболее важные для этих заболеваний признаки передаются через одни и те же хромосомы.

К этому нужно добавить, что через те же хромосомы может передаваться и наклонность к определенным соматическим заболеваниям. Этим объясняется, что в семьях, в которых часто заболевают каким-нибудь психозом, нередко наблюдается и частая заболеваемость именно определенными соматическими процессами. Например в семьях шизофреников очень распространен туберкулез, в семьях больных с маниакально-депрессивным психозом—подагра, артериосклероз, отчасти рак.

Трудности разработки учения о наследственности в психиатрии увеличиваются еще и потому, что психоз не только не может приравняться к одному отдельному признаку, который и менделирует, но его даже трудно свести к 2 или 3. Даже в этих случаях нелегко бывает проследить наследственную передачу генов и вывести определенные формулы для численных отношений отдельных групп потомства с различными признаками. В действительности же психоз всегда состоит из большого количества отдельных признаков, которые все склонны передаваться по наследству соответственно установленным Менделем законам отдельно или иногда комбинируясь вместе. Основным признаком нужно считать характер реагирования на внешние условия и соответственно этому его главным образом и нужно иметь в виду при изучении наследственных взаимоотношений. Этот признак, представляя существенное отличие при разных психозах, для каждого из них представляет нечто постоянное. Это постоянство остается также при наследственной передаче.

Изучение явлений наследственности с новых точек зрения, открываемых учением Менделя, дало возможность правильнее разобраться и в самых основных вопросах. Прежде наследственность представлялась чем-то неопределенным, аморфным. Предполагалось, что передается не самый психоз и не наклонность к нему, а предрасположение к психозам вообще, так что различные психозы, наблюдавшиеся в семье или ряде поколений, передаваясь по наследству, образуют какую-то недифференцированную, неопределенную массу, из которой в потомстве может получиться все, что угодно. Между тем согласно 2-му положению Менделя признаки, передаваясь по наследству, обнаруживают ясную тенденцию сохраняться в первоначальном виде, хотя временно могут быть подавлены другими признаками и вступить с ними в отношения гибридности. Вследствие этого, нужно думать, передается самый психоз как таковой или наклонность именно к нему. Явления гетерологической наследственности возможны, но в известных пределах. Иногда психоз передается не сам по себе как таковой, а в измененной форме, но все-таки в такой, что преемственная связь может быть установлена с полной ясностью» Например в потомстве шизофреников могут быть вообще слабоумные, равно как и наоборот. Между врожденным слабоумием и шизофренией, равно как и эпилепсией, существует несомненное внутреннее сродство, почему и возможна замена в ряде поколений одного из этих заболевании другим. При этом нужно иметь в виду, что в этих случаях нельзя решение вопроса просто понимать в смысле возникновения одного психоза на почве другого; они сами по себе имеют общие корни и возникают на одной и той же материнской почве.

Для оценки этого явления имеют большое значение частью уже рассмотренные данные генетики, частью некоторые другие. При одной и той же генной структуре возможны среди потомства большие различия в психозах, причем здесь могут играть роль поражение зачатка, вообще какие-либо вредные влияния среды или изменения в личности, связанные с возрастом. За вторую возможность говорит тот факт, что у однояйцовых близнецов при одной и той же генной структуре, но живущих в разных условиях, психозы могут протекать с большими отличиями. О влиянии возраста говорят явления, которые считаются проявлением смены доминант, примером которой может служить наблюдаемый в некоторых случаях переход циклоидных черт характера в шизоидные. Правда, некоторые авторы думают, что здесь полиморфизм зависит не от изменения действия одних и тех же генов, а имеет место параллельное существование различных генов, выявляющихся в различные периоды жизни. Рюдин думает, что в некоторых случаях идиотия, с одной стороны, и старческое слабоумие, с другой, могут быть проявлениями одной и той же генной структуры. Нужно учесть во всяком случае, что и при заболеваниях, развивающихся на почве наследственного предрасположения, последнее не бывает единственной причиной, а налицо имеются и другие факторы, благодаря которым оно и может быть реализовано в определенную болезнь. С другой стороны, полиморфизм, отмечающийся несомненно в клинических формах психозов, все же не является безграничным.

Клиническое изучение показывает, что с точки зрения наследственных взаимоотношений психозы могут быть сведены к трем группам, как бы образуют три круга, внутри каждого из которых отдельные болезненные формы образуют между собой известное сходство, обусловленное родством в генной структуре. Эти круги—циркулярный или маниакально-депрессивный, шизофренический и эпилептический.

При всей важности положений, установленных Менделем, ими одними как таковыми нельзя объяснить всех фактов, относящихся к наследственной передаче психозов. С их точки зрения легко можно понять появление в потомстве только того, что, хотя и в несколько иной форме, имеется у предков, но трудно объяснить появление совершенно новых явлений. Если рассматривать в качестве такового психоз, то трудно представить себе вообще его первое явление в истории человеческого рода. В таких случаях больше приходится думать о принципе мутации, причем те же схемы чередования наследственных признаков, те же закономерности, установленные Менделем, позволяют более или менее удовлегворительно разобраться в сущности всех явлений. Если психоз можно было бы приравнять к одному какому-нибудь признаку, который, менделируя, остается в конце концов неизмененным, то одной наследственной передачей его было бы объяснить невозможно; аналогично появлению белого оперения в потомстве пестрых кур (мутация) его можно было бы свести на действие внешних факторов. Психическая жизнь каждого человека представляет очень сложное целое с большим количеством отдельных явлений и типов реакций на внешние моменты. Количество сочетаний генов, унаследованных от предков, необычайно велико. При этом отдельные признаки не только складываются вместе; они не образуют механической смеси, а оказывают друг на друга самые различные влияния. Как мы уже говорили, возможно суммирование отдельных признаков одинакового значения, дающего в результате резкую выраженность его в потомстве. Таким путем возможно объяснить появление одного какого-нибудь выдающегося признака, например большого роста, длинного носа, общей или частичной одаренности. Имеет значение, что некоторые признаки, как можно считать доказанным, обладают способностью усиливать другие, связанные с ними.

Если к этому прибавить, что каждый признак может быть изменен под влиянием окружающей среды, действие которой начинается еще во внутриутробной жизни, с момента зачатия, то легко представить себе огромное количество самых различных сочетаний, некоторые из них настолько уклоняются от обычных, средних картин, что должны считаться патологией.

К этому нужно добавить, что к действию унаследованных моментов присоединяется действие различных вредных факторов, например отравления алкоголем, на зародыш с самого начала его развития. Все это делает ясным, что развитие психоза обусловлено не одним наследованием болезненных свойств родителей, а также вредными моментами окружающей среды.

Изложенные данные позволяют правильно подойти к ответу на вопрос о сущности вырождения. Это название применяется не всегда в одинаковом смысле, и самое понятие существовало задолго до того, как оно появилось в медицине и в частности в психиатрии. Зоологи и ботаники употребляли его для обозначения тех изменений, которые наблюдаются у культивируемых в искусственных условиях породах, когда они оставляются без ухода и предоставляются сами себе. Животные и растения при этом теряют свои приобретенные свойства, которыми они резко отличаются от своих прародителей, и возвращаются в свое прежнее состояние. Порода, как говорили в таких случаях, «вырождается». О вырождении говорили также историки и антропологи по отношению к отдельным расам и народам, переживавшим после расцвета своей культуры и мощи периоды упадка и иногда полного исчезновения с горизонта истории. Предполагалось, что в жизни расы аналогично жизни отдельного индивидуума имеется известная цикличность с постепенным ростом, приводящим к максимальному развитию всех сил, расцвету во всех отношениях и последующим ослаблением, угасанием и гибелью. Указывали на примеры Египта, Греции, Рима. При этом совершенно не учитывалась роль внешних моментов, например войн с вновь появившимися народами и других причин, ведущих к истощению и физическому ослаблению и уничтожению. В психатрии термин «вырождение» стал применяться со времени Мореля [(Morel (1809—1873)]; именно в смысле ухудшения нервно-психического здоровья от поколения к поколению, обусловленного наследственным отягощением. Морель думал о каком-то процессе, который вследствие внутренних причин вел к упадку и полному уничтожению рода. Эти причины сводились исключительно к роли наследственности и играли роль какого-то фатума, тяготеющего над родом и приводящего его к гибели. Морелем была составлена особая схема нарастания явлений деградации в сменяющих друг друга поколениях: 1-е поколение—нервные болезни и распущенность поведения, 2-е—припадки падучей болезни, инсульты, истерия и алкоголизм, 3-е—самоубийство, психозы и умственная отсталость, 4-е—врожденные уродства, идиотизм и прекращение рода.

Несомненно случаи с таким прогрессирующим упадком и вымиранием целых родов существуют. Для примера можно указать на известные в истории роды римских императоров Цезарей и Клавдиев, в которых за рядом выдающихся талантливых деятелей в последующих поколениях можно было видеть субъектов неустойчивых, сумасбродов и прямо слабоумных.

Учение о вырождении разрабатывалось главным образом французскими психиатрами, особенно Маньяном. Стал общеупотребительным термин «дегенерант» или «дегенерат» для обозначения субъектов из семей с тяжелым наследственным отягощением, самым характерным для них стали считать общую неуравновешенность, дисгармонию психического развития, странности в поведении. Со стороны интеллекта как самое существенное отмечали односторонность, неравномерное развитие отдельных способностей, иногда можно констатировать слабоумие, но оно не было обязательным явлением. Маньян указал даже на существование большой группы дегенерантов не только с достаточным, но даже хорошим, хотя всегда односторонним интеллектом. Иногда при этом может быть известная одаренность и даже талантливость. Маньян создал для таких случаев понятие «высших дегенерантов» и относил к ним многих поэтов и художников Это морель-маньяновское учение о вырождении было в России воспринято Н Н Баженовым, который развил его особенно в части; касающейся высших дегенерантов, и считал возможным говорить не только о дегенерации, но и о прогенерации, рассматривая высших дегенерантов как не вполне удавшиеся попытки природы создать новый, более совершенный тип человека. Этот новый тип, возникая на болезненной почве, остается незавершенным, носящим на себе печать слабости и дисгармонии, но ему свойственны проблески талантливости и даже гениальности и на него нельзя смотреть исключительно с точки зрения регресса.

Французскими же психиатрами было развито учение о дегенеративных психозах — заболеваниях, наблюдающихся в семьях, по отношению к которым наличие большого количества душевнобольных дает право говорить о вырождении.

Помимо более легкой наклонности к заболеванию психозами характерно, что последние сами по себе отличаются некоторыми особенностями и атипичным течением. Как на характерную особенность дегенерантов французские психиатры указывали на частое развитие у них кратковременных заболеваний вспышным бредом, так называемых бредовых вспышек дегенерантов. За последние десятилетия в связи с тем, что преобладающее значение получили взгляды немецких психиатров, особенно Крепелина, меньше внимания уделяют вопросам дегенерации и дегенеративным психозам.

В последнее время в связи с тенденцией к сужению и ограничению понятия шизофрении интерес к дегенеративным психозам опять возрос.

В связи с характерной чертой для психиатрического мышления Крепелина — уйти от чисто симптоматического толкования клинических картин — им была создана новая нозологическая единица — раннее слабоумие, к которому, следуя примеру Крепелина, стали относить случаи, ранее считавшиеся за различные заболевания, в том числе и дегенеративные психозы. Раннее слабоумие, развивающееся действительно у субъектов с резко выраженным наследственным отягощением, при широком понимании его рамок, заслонило собой в глазах психиатров учение о дегенерации. Так как оно благодаря отнесению к нему самых различных картин не всегда одинакового происхождения утратило внутреннее единство и стало сборной группой, объединяемой некоторыми, не всегда существенными признаками, то в общей массе стало тонуть и то ценное, что было в учении о дегенерации и дегенеративных психозах.

За последние 10 лет в связи с этим прежнее раннее слабоумие, ставшее еще более широким понятием у Блейлера, давшим ему и новое название шизофрении, подверглось расчленению с выделением из него того, что было верного в учении о нем, от различных не имеющих к нему прямого отношения наслоений. При этом оказалось, что во многих случаях можно говорить об особых дегенеративных психозах, не имеющих никакого отношения к раннему слабоумию. Но это не было возвращением к прежним взглядам Мореля и Маньяна, так как психиатрия не могла не учесть накопленного за это время клинического опыта и новых точно установленных данных наследственности. Вместо прежнего всеобъемлющего понятия о вырождении: как о каком-то роке, тяготеющем над родом, обреченным на гибель, и в отличие от вырождения биологов и антропологов стали говорить о дегенерации как чисто медицинском понятии. Прежде всего в морелевское учение были внесены две существенные поправки. Факты, на которые опирался Морель, действительно могут иметь место, но они не имеют такого значения, которое им приписывалось. Во-первых, нельзя говорить о вырождении как о чем-то неизбежно ведущем к упадку и гибели; во-вторых, неверно, что если это и бывает, то в этом виновата только наследственность. Не может считаться верной и вышеприведенная схема Мореля, по которой через 4 поколения род приходит к своему упадку и гибели. Имея в виду вышеприведенные данные наследственности, понятно, что при накоплении в семье болезненных признаков они имеют больше шансов передаться потомству. Опасность увеличивается, если количество болезненных признаков велико как в семье отца, так и у матери; при этом может произойти их суммирование, дающее резко-выраженные отклонения в сторону патологии в потомство. Но все же роль этого момента не следует преувеличивать. Даже при наличии расстройства у обоих родителей дети не обязательно рождаются слабоумными или заболевают психозами впоследствии. Что касается неврозов, нервной неустойчивости, то они вопреки схеме Мореля сами по себе никогда не ведут к душевным заболеваниям в потомстве. Коротко говоря, прогрессирующее ухудшение нервно-психического здоровья от поколения к поколению может иметь место, но оно не носит такого исключительного характера и объясняется различными моментами. Полного согласия взгляда исследователей по этому вопросу не имеется. Бумке считает невероятным и недоказанным ухудшение основных свойств, передаваемых по наследству, только из внутренних причин. С другой стороны, Гофман склонен признать возможность вырождения в известном смысле. Он указывает на существование семей, в которых наблюдается прогрессирующее ухудшение от поколения к поколению, в частности обращая внимание на относительную частоту шизофрении у детей циркулярных родителей Более вероятно, что одной передачей болезненных признаков от предков потомству нельзя объяснить прогрессирующий упадок и гибель. Как мы видели, при маниакально-депрессивном психозе наследственное отягощение так велико, как едва ли может быть при другом каком-либо психозе за исключением шизофрении, и в то же время именно здесь никогда не бывает ни прогрессирующего упадка интеллекта ни гибели рода в силу внутренних причин. Никаких явлений вырождения в морелевском смысле не бывает даже в том случае, если заболевания этим психозом часты как в роду отца, так и матери. Нужно иметь в виду, что, как видно из менделевских схем, потомству передаются признаки не только отца и матери, но и других предков; в связи с этим и душевнобольной отец или мать кроме своих болезненных признаков могут передавать потомству скрытые у них здоровые задатки, тенденцию к здоровью, которая у детей или внуков может взять верх над болезненными зачатками. Можно думать, что здоровье, с одной стороны, и душевная болезнь—с другой, могут рассматриваться как доминирующий и рецессивный признак. Здоровье—это то, что является доминирующим принципом в жизни, и то, что стремится подавить болезнь Это в особенности сказывается, если болезненным признакам одной стороны противопоставляется полное здоровье другой. Роль этого оздоровляющего фактора никогда не нужно забывать при объяснении явлений наследственности и дегенерации. Другая поправка, которую теперь приходится делать к прежним концепциям вырождения, заключается в большой роли внешней среды, которая совершенно не учитывалась Морелем. Прогрессирующее ухудшение в ряду поколений действительно может иметь место, но помимо сгущения наследственных факторов оно имеет своей причиной вредное действие на родителей таких моментов, как алкоголизм, сифилис и другие инфекции. В этих случаях потомство может оказаться больным не вследствие передачи им по наследству каких-нибудь болезненных генов, а в результате вредного действия на образовавшийся уже зародыш (так называемая бластофтория).

Следует строго различать эти два разные понятия. В семьях больных с маниакально-депрессивным психозом или шизофренией дети рождаются с зачатками той или другой болезни вследствие наследования соответствующих генов. Это будет наследственная передача в собственном смысле. Но если дети рождаются слабоумными потому, что родители страдали алкоголизмом или у кого-нибудь из них был сифилис, это будет совершенно другой случай. На первый взгляд как будто нет существенной разницы, так как и здесь имела место какая-то передача от родителей детям, но механизм ее совершенно иной, более грубый и сводящийся к заболеванию самого зародыша.

Существенное значение для потомства имеют характер внешних моментов, время их действия и большая или меньшая тяжесть. Для понимания явлений дегенерации важно также, что не все заболевания родителей в одинаковой мере могут быть причиной передачи потомству болезненных генов. Так, можно считать доказанным, что нервность, приобретенная родителями вследствие каких-нибудь внешних причин, как и вообще приобретенные признаки, не передается потомству так, как это имеет место по отношению к эндогенным психозам. Обычно имеет место комбинированное действие обоих моментов: и наследственного отягощения и поражения зачатка, и при известной интенсивности их могут наблюдаться и прогрессирующее ухудшение и вымирание.

При наличии ухудшения нервно-психического здоровья от поколения к поколению считают вполне обоснованным и теперь говорить о дегенерации, дегенеративности.

Помимо тех поправок к прежнему учению о вырождении, о которых мы уже говорили, еще в одном отношении имеется существенное отличие от прежних концепций. Прежняя дегенерация была чем-то аморфным, недифференцированным, представляла нечто вроде сплава, в составлении которого участвуют признаки, относящиеся к самым различным психозам. Соответственно этому предполагалось, что дегенеративность предрасполагает ко всяким душевным заболеваниям вообще без различия их характера. Закономерность в неизменяемости первоначальных признаков, установленная Менделем, заставляет думать, что передается предрасположение к определенным заболеваниям, а не к психозам вообще. Поэтому можно говорить о различных типах дегенерации в зависимости от характера лежащих в основе ее моментов. О ней можно говорить по отношению к маниакально-депрессивным семьям, в младших поколениях которых нередко можно встретить неустойчивых, легко возбудимых субъектов с наклонностью к колебаниям настроения, иногда к навязчивым состояниям. Иной более грубый тип можно наблюдать в семьях шизофреников. У «дегенерантов» в этих случаях помимо обычных черт дисгармонии психического склада, общей неуравновешенности, странностей в поведении отмечаются моральные недочеты и различные изменения со стороны интеллекта. Одним словом полиморфизм, которым было окрашено прежнее учение о вырождении, теперь принимается с большими ограничениями.

Иначе теперь приходится смотреть и на значение так называемых признаков дегенерации. Собственно психические признаки, вышеперечисленные явления психической неустойчивости, дисгармонии и теперь оцениваются таким же образом, но отношение к так называемым физическим признакам совершенно иное. Ими считали вообще признаки неправильного строения всего тела или отдельных его частей—большой или слишком малый рост, иными словами, гигантизм или инфантилизм, чрезмерно большие или слишком малые размеры головы—макро- или микроцефалию, различные неправильности в форме ее—очень высокий череп—башенный череп, или оксицефалию, череп, который при рассматривании сверху напоминает форму лодки,— скафокефалию, череп с чрезмерно выраженными лобными и теменными буграми, причем соответственно положению стреловидного шва наблюдается вдавление, так что голова приобретает известное сходство с ягодицами (caput natiformis). Прежде обращали внимание на особый затылочный тип строения черепа, характеризующийся узким лбом и очень широким затылком. Этот тип некоторые авторы (Мануврие) считали характерным для душевнобольных и преступников. Справедливо, что поскольку узкий лоб может указывать на слабое развитие лобных долей, такой череп действительно можно нередко встретить в патологических случаях, например при вышеупомянутой микроцефалии, но вообще нельзя считать его типическим для душевнобольных, равно как и преступников. Приблизительно такую же форму представляет так называемый треугольный череп, тригоноцефалия (таким череп кажется при рассматривании сверху), причем один угол соответствует очень узкому, как бы остроконечному, лбу, а два других—теменным буграм (рис. 17). К дегенеративным признакам относят также крайние степени брахи и долихоцефалии.


РИС. 17. Тригоноцефалический череп сверху.

 

Имея в виду более или менее принятое мнение, что теперешние поколения европейцев образовались из смешения аборигенов этой части света с долихоцефалическим строением и пришедших из Азии брахицефалов, можно думать, что крайние выражения того или другого типа являются своего рода атавистическими признаками. Такое же значение имеют различные отклонения от правильного строения лица. Прежде всего в этом отношении обращают внимание на взаимоотношение между лицевой и черепной частью черепа, на большее или меньшее выстояние вперед лица, особенно нижней челюсти, на так называемый прогнатизм. Степень прогнатизма, как известно, точнее всего может быть выражена в величине лицевого угла, который оказывается тем меньше, чем прогнатизм больше. Как видно на прилагаемой схеме, лицевой угол европейца больше, чем у бушмена, и еще больше, чем у обезьян (рис. 18). При таких условиях имеются известные основания относить к признакам вырождения и резкий прогнатизм.


Рис. 18. Различные стенки прогнатизма у обезьяны и человека.

 

Из различных частей лица более всего внимания уделяется ушным раковинам, вариации форм которых действительно очень велики. Как об особенном, дегенеративном ухе говорят о неправильной сморщенной форме ушных раковин, оттопыренных ушных раковинах (рис. 19).


Рис 19 Неправильное, частью несимметричное строение черепа в лица у оли-гофренов; оттопыренная ушная раковина у мальчика справа.

 

Дегенеративным признаком считают также приращенную ушную мочку, когда кожа последней, не делая никакого изгиба кверху, непосредственно переходит в кожу щеки. Приращение ушных мочек—довольно частое явление не только у душевнобольных. Заслуживает внимания, что проф. Г. И. Россолимо констатировал корреляции между ним и предрасположением к туберкулезу. «Дегенеративное» ухо нередко называют также морелевским ухом. Говорят также о вильдермутовском ухе, равно как описывают различные другие вариации, виды «дегенеративного» уха. При собирании признаков дегенерации всегда отыскивают так называемый дарвиновский и сатиров бугорки. Первый—бугорок в задневерхнем углу раковины, в нерезко выраженной форме—представляет очень постоянный признак у совершенно здоровых людей; реже он встречается в качестве более значительного возвышения (рис. 20).


Рис. 20. Несимметричность в строении лица олигофрена, одна ушная раковина больше другой и на ней ясно выступает дарвиновский бугорок.

 

Сатиров бугорок—остроугольное возвышение в середине верхнего края раковины—представляет сравнительно нередкий признак. При оценке различных изменений ушных раковин нужно иметь в виду также, что ухо может быть обезображено вследствие каких-нибудь приобретенных изменений, например благодаря кровоизлияниям под надхрящницу на почве травмы, например у больных параличом помешанных иногда наблюдается резкое обезображение уха—так называемая отематома.

Такое же внимание уделяется области глаза; здесь в качестве аномалий развития можно наблюдать неправильное положение глазниц, слишком близкое или очень далекое одна от другой, иногда несимметричность в их положении и конфигурации. К признакам дегенерации относят встречающуюся иногда кожную складку с внутренней стороны глазницы—эпикантус, неправильности в форме зрачка, иногда дефекты в радужной оболочке, неодинаковую окраску ее в обоих глазах. Форма носа подвержена очень большим вариациям и в норме, и здесь не выделено каких-либо «дегенеративных» признаков. Очень часты аномалии в строении зубов, которым также приписывается значение признаков дегенерации. Аномальным может быть позднее их появление и неправильность в порядке смены молочных зубов постоянными. Отмечают неправильности в их расположении, очень большие или слишком малые размеры их (макро- и микродонтию), выемки на режущем крае, в особенности резцы с поперечными выемками на передней поверхности (гетчинсоновские зубы). В прежнее время всегда обращали внимание, является ли небо слишком высоким или низким или узким. Такие аномалии развития, как расщепление мягкого и твердого неба (волчья пасть), заячья губа, конечно заслуживают внимания и должны быть отмечаемы.

Иногда дело не в отдельных бросающихся в глаза признаках, а в общем типе строения лица, которое в целом представляется необычным, непропорциональным, негармоничным. Иногда лицо по всему складу кажется принадлежащим человеку какой-то другой расы. Как о монголоидном типе лица говорят, если наблюдаются широкие скулы, узкие, косо поставленные» глазные щели, толстый язык, покрытый особыми трещинами и складками слизистой оболочки (lingua scrotalis — напоминает кожу мошонки). (Фотография монголоида дана в главе о монголизме.) Аномалиям развития могут подвергнуться и другие части тела и отдельные ткани. Может быть не вполне правильное сформирование костей. Как о дегенеративном признаке говорят о ладьевидной лопатке, если внутренний край последней не выпуклый и не ровный, а вогнутый, что легко установить ощупыванием или даже на глаз, если путем соответствующего положения руки добиться того, что она несколько отойдет от туловища (рис. 21).


Рис. 21. Ладьевидная лопатка.

 

Сходство с лодкой такая лопатка представляет при рассматривании ее сзади, особенно если вообразить, что вся она повернута на 90 градусов. Гревс считал такую лопатку характерной для наследственного сифилиса; это едва ли верно, но в качестве дегенеративного признака вообще она несомненно заслуживает внимания. Кроме непропорциональной величины конечностей иногда может наблюдаться недоразвитие отдельных костей, особенно мелких костей запястья, аномалии в строении пальцев, например шестипалость. Могут представить различные аномалии положение пальцев и их взаимная величина. Большие пальцы на ногах могут быть поставлены несколько обособленно от других, напоминая большие пальцы обезьян; с другой стороны, большие пальцы на руках могут быть менее обособлены от других, чем то бывает обычно. Мизинцы иногда по величине бывают равны указательным. В области кистей и стоп могут быть и другие аномалии, например образование широкой кожной складки между пальцами, напоминающей плавательную перепонку животных; изредка наблюдается срастание пальцев между собой (синдактилия) (рис. 22).


Рис. 22. Синдактилия.

 

Иногда все ногти, срастаясь вместе в одну массу, образуют что-то вроде копытца (рис. 23).


Рис. 23. Сросшиеся пальцы, причем срослись также и ногти, образовав как бы копытце.

 

Это может быть как на руках, так и на ногах. Довольно часты различные аномалии в росте и распределении волос. На голове может быть не один завиток, как бывает обычно, а два. Помимо нахождения волос в обычных местах они могут иногда покрывать все тело или некоторые места, где их в норме не бывает, например ушные раковины.

Таким образом число признаков, относимых к дегенеративным стигматам, необычайно велико, и мы перечислили только наиболее часто встречающиеся или такие, которым придавалось особенное значение. В настоящее время их также регистрируют, но с меньшим рвением, и во всяком случае из наличия или отсутствия их не делают особенных выводов. Это вполне понятно, если обратить внимание на причину их возникновения. Едва ли вообще бывают такие случаи, которые можно трактовать как возврат к далекому прошлому, как проявление атавизма в собственном смысле. В том ограниченном смысле, какой придается ему теперь, он никогда не представляет прямого возврата к какой-то определенной фазе развития в отдаленном прошлом. Это есть результат комбинированного действия наследования различных признаков от всех предшествующих поколений и пороков развития, обусловленных какими-нибудь вредными моментами, действующими на самый зародыш или уже после рождения на развивающийся организм. При этом роль этих экзогенных факторов даже перевешивает эндогению. Например причины частых аномалий в строении черепа, которым как раз придается очень большое значение, часто заключаются в преждевременном срастании отдельных швов, зависящем в свою очередь от тех или других нарушений биологических процессов, главным образом от поражения эндокринных желез. Преждевременное срастание какого-нибудь шва ведет к приостановке роста черепа в направлении, перпендикулярном к шву, например раннее зарастание стреловидного шва ведет к долихоцефалии, венечного и затылочного швов—к брахицефалии. При зарастании вертикально расположенных швов или их частей череп будет расти преимущественно вверх. В случае зарастания шва с одной какой-либо стороны естественно, что возникает более или менее резкая асимметрия. Конечно нельзя исключить и роли эндогенных моментов, но она обычно стоит на первом месте только в случаях резко выраженных аномалий развития. Например микроцефалия как таковая есть результат задержки развития в чистом виде, вызванной тяжелой эндогенией. Форма черепа иногда может быть прямым результатом рахита, в особенности четырехугольная голова с резко выдающимися лобными и теменными буграми и ягодичная форма черепа. Она может быть изменена также вследствие воспалительных процессов, например на почве сифилиса. Теперь, когда мы знаем, что каждый лишний сантиметр роста или грамм веса, рост мозга, костей, волос и всех органов находятся в тесной зависимости от деятельности желез внутренней секреции, мы не можем происхождение различных аномалий сводить только к передаче по наследству соответствующих генов и забывать, что они могут быть прямым последствием вредных экзогенных моментов, действующих на развивающийся организм с момента зачатия. Естественно поэтому, что так называемые признаки дегенерации можно встретить у очень большого количества лиц, до глубокой старости не обнаруживающих никаких расстройств в нервно-психической сфере. Поверочные исследования физических признаков дегенерации в здоровом населении обнаружили еще меньшую разницу в этом отношении сравнительно с пациентами психиатрических больниц, чем то было обнаружено по отношению к наследственному отягощению. В особенности нельзя придавать значение какому-нибудь отдельному признаку. Наличие большого количества аномалий должно естественно навести на мысль о необходимости тщательного обследования случая и выяснения причин его происхождения. В особенности это относится к очень большим отклонениям в ту или другую сторону размеров и формы головы. Им нужно придавать значение не потому, что в них можно видеть какие-нибудь проявления атавизма, вырождения или выявления каких-нибудь генов, а потому, что они обычно зависят от каких-либо болезненных процессов, от которых могло пострадать и развитие мозга. Например очень маленькие размеры черепа могут стоять в связи с известной гипоплазией мозга и следовательно с известной степенью дебильности интеллекта или по крайней мере его ограниченности. Исследования, поставленные по этому вопросу, показали, что в среднем, если речь идет о сравнительно больших цифрах, высокому и выше среднего стоящему интеллекту соответствует большой череп, и наоборот, низкий интеллект чаще всего скрывается под маленьким черепом. Но это не может считаться абсолютным правилом, и например знаменитый математик Гаусс имел очень маленький череп и небольшой мозг. Также и очень большие черепа подозрительны в смысле возможности какого-нибудь вызвавшего их болезненного процесса, например водянки, туберозного склероза или какого-либо иного заболевания, связанного с увеличением массы мозга за счет разрастания глии. Крайние степени брахидолихоцефалии или оксицефалии также могут стоять в связи с какими-нибудь болезненными процессами, но и здесь могут быть исключения. Например Кант и Шопенгауэр были брахицефалами, и в то же время никто не станет подозревать у них наличия каких-либо явлений, свидетельствующих о вырождении или указывающих на какие-либо процессы, ведущие к деградации.

Таким образом те признаки, которые раньше оценивались как ясные указания на наличие вырождения, должны тщательно изучаться и теперь, но им нужно придавать совершенно иное значение. В прежнее время констатирование тех или других признаков этой группы у пациента считалось достаточным для заключения, что его заболевание развилось на дегенеративной почве, и эта дегенерация бралась за основу для составления представления о сущности психоза в этом случае. Мы обращаем на них должное внимание при обследовании каждого случая и теперь, но, констатируя их, смотрим на эти признаки как на аномалии, вариации нормального развития. Их значение, с одной стороны, заключается в том, что они могут быть, так сказать, сигнальными признаками каких-нибудь болезненных процессов, могущих отразиться на строении и функционировании. Еще важнее то обстоятельство, что аномалии развития, физические признаки дегенерации по прежней терминологии, мы изучаем вместе с физическим строением вообще, с особенностями соматических типов сложения.

Несколько слов о наследственности!

Способность человека передавать потомкам свои свойства называется наследственностью. Наследственность – это генетическая программа человека, определяющая его генотип.

Наследственные программы развития человека включают детерминированную и переменную части, определяющие как то общее, что делает человека человеком, так и то особенное, что делает людей столь непохожими друг на друга. Детерминированная часть наследственной программы обеспечивает прежде всего продолжение человеческого рода, а также видовые задатки человека как представителя человеческого рода, в том числе задатки речи, прямохождения, трудовой деятельности, мышления. Жестко генетически запрограммировано сочетание в организме различных белков, определены группы крови, резус-фактор. Наследственный характер имеют болезни крови (гемофилия), сахарный диабет, некоторые эндокринные расстройства ,карликовость. К наследственным свойствам относятся также особенности нервной системы, обусловливающие характер, особенности протекания психических процессов.

От родителей к детям передаются внешние признаки: особенности телосложения, конституции, цвет волос, глаз и кожи.

Слияние яйцеклетки и сперматозоида означает начало новой жизни, и эта жизнь несет в себе всю генетическую информацию обоих родителей.

Структурной единицей информации является ген (молекула белка). Каждая зародившаяся клетка несет в себе тысячи генов и каждый из этих генов заведует каким-либо процессом развития, например, образованием мозга, костей или сердца и какой-либо его части. Это называют «генетическим кодом», и ребенок обладает суммой кодов обоих родителей. Коды несут в себе и передают «признаки», т.е. «выражают» себя во вполне осязаемых и видимых чертах вашего ребенка. Но не только видимых, но и скрытых: строение костей и внутренних органов, их функция в жизни и даже характер, поведение и привычки.

Эти признаки могут быть очевидны и проявиться в первом поколении, т.е. у вашего сына или дочки. Но они могут проявиться и у внука и даже у правнука. И мы не понимаем, почему вдруг у родителей-блондинов может родиться ребенок-шатен или голубоглазый, тогда как у папы и мамы глаза карие. В таких случаях говорят, что проявление определенного гена стало «доминантным». Это не означает, что другого гена – матери или отца – у ребенка в «коде» нет. Он есть, но не проявляет себя в этом поколении. Ученые называют этот ген рецессивным, т.е. скрытым. К сожалению, обычно люди не могут проследить точно свою родословную дальше 3-4 колена и проследить за наследственностью. По наследству также передаются задатки к различным видам деятельности. У каждого ребенка от природы имеются четыре группы задатков: интеллектуальные, художественные и социальные. Задатки являются природной предпосылкой развития способностей. Несколько слов необходимо сказать об интеллектуальных (познавательных, учебных) задатках.

Все нормальные люди от природы получают высокие потенциальные возможности для развития своих умственных и познавательных сил.

Имеющиеся различия в типах высшей нервной деятельности, изменяют лишь протекание мыслительных процессов, но не предопределяют качества и уровня самой интеллектуальной деятельности. Отрицательные предрасположения создают, например, вялые клетки головного мозга у детей алкоголиков, нарушенные генетические структуры у наркоманов, наследственные психические заболевания. Малыш рождается с набором хромосом: у мальчика 46XY, у девочки 46ХХ, некоторые заболевания и пороки развития наследуются с полом ребенка. Многие наследственные заболевания имеют свой внешний вид ,заметный не только врачам, но и родителям. Но зачастую, эти заболевания нуждаются в тщательном обследовании. Избавиться от наследственных заболеваний невозможно, но зная предрасположенность можно уменьшить риск развития некоторых заболеваний, например бронхиальной астмы. Сегодня геном человека прочитан, но до практического применения большинства знаний генетики еще очень далеко. И пока ни ученые, ни тем более вы или ваш партнер не можете точно знать, за что несут ответственность ваши гены в виде рецессивных признаков, когда и в чем они могут проявиться. Так что никого и никогда не надо винить в том, что у ребенка – врожденный порок развития. Освободитесь от этого чувства. Забудьте о возможных причинах. Важнее разобраться в последствиях неверного развития и известных сегодня путях исправления этой неожиданной ошибки природы. В семье, в которой уже есть ребенок с пороком развития, при планировании следующей беременности крайне важно пройти всестороннее комплексное обследование с использованием современных инструментальных и лабораторных диагностических методик, медико-генетическую экспертизу.

Тайны материнских генов


День Матери — ежегодный праздник, введенный в России в 1998 году Указом президента. Это всегда последнее воскресенье ноября, в этом году выпавшее на 25 число. Занятно, что праздник уже довольно давно отмечается во многих странах мира. Например, в США его ввели еще в 1914 году. Да что там говорить, праздник отмечали еще древние римляне, выделяя для этого целых три дня в марте!

Мы не будем сейчас много говорить о том, какой это важный праздник для каждого человека (хотя это так!), а поговорим про любопытные факты о материнских генах!


Чудеса природы, которые мы так и не разгадали

Рассуждая логически, выходит, потомок получает по 23 хромосомы от матери и 23 от отца, следовательно, и генетическое влияние на формирование ребенка должно быть равным. Прочитав это предложение, природа сильно смеялась!

«Каждый из нас есть абсолютно уникальный духовный и генетический эксперимент, который никогда больше не повторится» — любил говорить американский генетик Роберт Пломин. На самом деле, генетика наследования ребенком родительских генов – невероятный феномен, предсказать который с 100%-ной вероятностью невозможно.


В поисках истины ученые из Университета Серверной Каролины провели интересный эксперимент: они скрестили три группы мышей, в результате чего родилось девять разных типов мышат.

И все же, основываясь на сотне экспериментов и многовековом опыте, современная генетика с большой долей вероятности может предсказать, что, и в каких пропорциях, ребенок унаследует от своих родителей…


Какие гены ребенок наследует по материнской линии

Ум и интеллект


Исследования показали, что уровень IQ в большей степени определяется материнскими генами. Интеллект не передается от отца к сыну! То есть, сын нобелевского лауреата, 100% не унаследует его умственные гены. У матерей выше шанс передать по наследству гены, отвечающие за интеллектуальные способности, так как эти гены сцеплены с Х-хромосомой, которая у женщин есть в двух копиях, а у мужчин – в одной.Более того, последние научные исследования показали, что «гены ума», полученные от отца, могут у ребенка автоматически деактивироваться. Причина в том, что гены, отвечающие за интеллект, входят в категорию генов, контролируемых полом, которые ведут себя по-разному в зависимости от своего происхождения. Некоторые проявляют активность только если они унаследованы от отца, а некоторые – только если они унаследованы от матери.


Интеллект отца может передаваться только дочери, и то наполовину.


Ученые из Университета Глазго в Великобритании начиная с 1994 г. тестировали умственные данные 13 тысяч людей в возрасте от 14 до 22 лет. Анализ показал, что даже с учетом многих факторов, от уровня образования до социально-экономического статуса участников исследования, точнее всего предсказать их умственные способности можно по уровню IQ их матерей.


Интересный факт! Наиболее высоки шансы родить ребенка с высокими умственными данными у матерей, которые во время беременности активно занимаются физкультурой.

А что же внешность?


Внешность может быть унаследована от матери и отца в одинаковой степени. Здесь действует простая логика. Есть два вида генов – доминантные и рецессивные. Первый подавляет второй. То есть если у отца глаза карие, а у матери голубые, то, вероятнее всего, ребенок будет кареглазым! К доминантным признакам также относится смуглая кожа, веснушки, ямочки на подбородке и щеках, густые брови, длинные ресницы, круглое лицо, нос с горбинкой, пухлые губы и так далее. Если родители – носители рецессивного признака, например, голубого и серого цвета глаз, то «лидер» определится в ходе честной «борьбы».

Шутки генетики. У генетики хорошее чувство юмора. В редких случаях, у родителей с темными волосами рождается, например, рыжий малыш. В таких случаях не стоит уповать на соседа, а стоит помнить о том, что гены неожиданно могут «всплыть» через несколько поколений. То есть, рыжие волосы вполне могут достаться ребенку от прадеда.


Патологии и особенности организма

Интересное исследование было опубликовано в «Sleep medicine». Оказывается, предрасположенность к бессоннице и качество сна в целом передаются на генетическом уровне от матери ребенку. Еще один интересный факт: по женской линии от матери к дочери наследуется возраст менопаузы. Если в роду имеется склонность к ранней менопаузе, то она будет проявляться в той или иной мере у всех женщин семьи по прямой линии.


Есть ряд патологий, которые с наибольшей вероятностью унаследует ребенок от матери:

• остеопороз

• гипертония

• гипотиреоз

• варикозное расширение вен

• психические заболевания, в частности, болезнь Альцгеймера

• астма и аллергия

• онкологические заболевания

• миомы матки или эндометриоз (у женщин)

Склонность к перееданию и полноте тоже в большей степени передаётся от матери, особенно, к дочери.


Установлено, что ген дальтонизма достается сыновьям от матерей. В результате получается, что дальтоники – это в основном мужчины. Связано это с тем, что у них, в отличии от женщин, дефект единственной материнской Х-хромосомы не компенсируется.


Выводы. Генетика – «фундамент дома», который строит сам человек

Есть еще множество генов, которые ребенок может наследовать как от матери, так и от отца, например, это таланты, способности и характер! Еще в 1869 г. Фрэнсис Гальтон (который, к слову о наследственных талантах, приходился двоюродным братом Чарльзу Дарвину) в своей книге «Наследственный гений» описал о результаты исследования многих поколений музыкантов, судей, государственных деятелей, ученых, полководцев, писателей и художников как представителей класса «выдающихся личностей». Пытаясь понять принцип наследования исключительных качеств в роду, он установил, что талантливость родственников знаменитой личности уменьшается со снижением степени родства с ним. Эту закономерность он представил как неоспоримое доказательство генетической передачи незаурядных способностей от предка к потомку.


Но, не стоит забывать, что на личность ребенка, его здоровье, мышление и достижения оказывают влияние многие факторы, помимо генов. Ученые-генетики любят приводить такой пример: в семье Иоганна Себастьяна Баха все были очень музыкальными и играли на различных инструментах. Все это продолжалось без малого три века! Однако, великий Иоганн Себастьян Бах – один! Почему? Потому, что именно он приложил максимум усилий к развитию своего дара.


При расшифровке генома человека в начале 21 века был открыт редкий ген абсолютного слуха — EPHA7. Однако, после многочисленных исследований, был сделан вывод, что музыка-понятие больше культурологическое, чем биологическое. Можно стать успешным музыкантом и в отсутствие редкого гена, обладая минимальным набором способностей.

В России и очень популярна присказка «гены пальцем не сотрешь». В буквальном смысле это так. Однако, на самом деле, генетика – это только основа и фундамент будущего «дома», который строит сам человек! И этом дом может получиться очень разным…

10 наследственных заболеваний, которые передаются по женской линии

Наши гены определяют не только внешний вид и черты характера, но и слабые места в организме. Например, даже депрессия и бессонница могут быть вызваны не сильным стрессом или переутомлением, а генетической предрасположенностью. Про эти и другие заболевания, которые могут достаться в наследство от мамы, мы поговорим в статье.

AdMe.ru предупреждает, что наследственная предрасположенность обязывает вас быть внимательнее к себе, но это не означает, что столкновение с болезнью неизбежно.

Остеопороз

Остеопороз — возрастное заболевание, при котором снижается плотность костей и возникает риск переломов. Этим недугом преимущественно страдают женщины, и наследственность — один из важных факторов риска. Остеопороз начинает проявляться после менопаузы, именно в этот период кости теряют кальций и становятся хрупкими.

Профилактика заболевания:

  • В ежедневном рационе должны присутствовать продукты с большим содержанием кальция, но помните, что для его усвоения необходим витамин D, который вырабатывается при солнечном свете. Проконсультируйтесь с врачом и попросите подобрать витаминные добавки, а также не забывайте о прогулках на свежем воздухе.
  • Не курите. Эта вредная привычка сокращает способность организма усваивать кальций и приводит к снижению плотности костей.
  • Откажитесь от сладкой газировки — эти напитки увеличивают риск перелома шейки бедра на 14 %.
  • Следите за весом и занимайтесь спортом. Людям от 19 до 64 лет рекомендовано 2 ч. 30 мин. (150 мин.) аэробной нагрузки в неделю. И дважды в неделю силовые упражнения для укрепления всех основных групп мышц: ноги, бедра, спина, живот, грудь, руки, плечи.

Ревматоидный артрит

Причины заболевания неизвестны, но ученые предполагают, что поражение суставов происходит из-за нарушения иммунной системы у людей с наследственной предрасположенностью.

Профилактика заболевания:

  • Откажитесь от курения, чрезмерного употребления кофе и красного мяса.
  • Тщательно ухаживайте за полостью рта и не пропускайте плановые осмотры у стоматолога. Периодонтальная болезнь десен может играть роль в развитии ревматоидного артрита.
  • Включите в рацион продукты с большим содержанием витамина С. Этот антиоксидант снижает риск развития воспалительных процессов в организме.

Преждевременное старение

Ученые обнаружили набор генов, которые отвечают за то, как долго нам удастся сохранить свою молодость. Передаются они из поколения в поколение и по материнской линии. Есть вероятность унаследовать поврежденную ДНК, тогда процесс старения будет происходить быстрее.

Пока ученые не придумали, как повернуть время вспять, но необходимо выработать привычку пользоваться защитными кремами с высокой SPF-защитой, потому что восприимчивость к солнечным лучам тоже зависит от наследственности.

Депрессия

От депрессии страдают более 300 млн человек в год, и ученые смогли найти ген — Slc6a15, который является главным виновником и передается по наследству. У женщин это заболевание встречается в 2 раза чаще, чем у мужчин, и переходит в хроническую форму. Послеродовая депрессия также передается генетически.

Профилактика заболевания:

  • Внимательно относитесь к своему физическому состоянию: полноценный сон, сбалансированное питание и регулярные тренировки.

  • Не оставайтесь одни с проблемой — обратитесь за помощью к близким. Иногда достаточно просто выговориться.

  • Не стесняйтесь обращаться к специалисту, если чувствуете, что ваше состояние ухудшается.

Глаукома

Глаукома у женщин встречается гораздо чаще, чем у мужчин, а генетические мутации, которые несут это заболевание, передаются по наследству.

Профилактика заболевания:

  • Обследуйтесь. До 40 лет записываться к офтальмологу необходимо каждые 2–4 года, в 40–54 года — каждые 1–3 года, в 55–64 — каждые 1–2 года, после 65 лет — каждые 6–12 месяцев.
  • Регулярные умеренные физические нагрузки — ходьба или бег трусцой — 3 или более раз в неделю. Также можно заниматься йогой, но избегайте перевернутых поз, где нагрузка приходится на шею и плечи.

Сердечно-сосудистые заболевания

У женщин места скопления жира определяются генетически, и если наибольшая концентрация жировых клеток находится в области живота, то риск сердечно-сосудистых заболеваний возрастает в 2 раза. Лишний холестерин, который оседает на стенках кровеносных сосудов, тоже передается по наследству и может блокировать коронарные артерии, что приводит к инсульту или сердечному приступу.

Профилактика заболевания:

  • Из-за избыточного веса возрастает риск возникновения инсульта, сердечного приступа, гипертонии и диабета. Найдите тот вид физической активности, который вам по душе, и тренируйтесь 3–4 раза в неделю по 30 минут.
  • Пересмотрите диету: откажитесь от соленой, сладкой и жирной пищи, ешьте больше овощей, фруктов и цельнозерновых продуктов.
  • Бросайте курить — так вы значительно снизите риск сердечных заболеваний.
  • Регулярно обследуйтесь, в частности следите за уровнем артериального давления и холестерина.

Мигрень

Женщины страдают от мигрени в 3 раза чаще, чем мужчины. Это заболевание также передается генетически, но можно облегчить свое состояние и сократить частоту приступов.

Профилактика заболевания:

  • Сократите употребление алкоголя, шоколада, сыра, кофе и цитрусовых фруктов — все эти продукты вызывают мигрень.
  • Старайтесь не находиться в местах с сильными запахами и слишком ярким освещением.
  • Пейте много воды.
  • Каждый день выделяйте себе время для расслабления и отдыха.

Бессонница

Ученые обнаружили не только гены, которые вызывают бессонницу, но и ее сильную связь с другими признаками, которые передаются по наследству: тревожное расстройство, депрессия и нейротизм. Эти заболевания идут рука об руку с бессонницей, и это значит, что у них одна генетическая основа.

Профилактика заболевания:

  • Не ложитесь спать с негативными мыслями.

  • Не пейте кофе, не курите и не ешьте тяжелую пищу в конце дня.

  • Не занимайтесь спортом поздно вечером — лучше закончить тренировку за 4 часа до сна.

  • Старайтесь ложиться спать и вставать в одно и то же время.

Болезнь Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера — самая распространенная форма деменции, которая встречается гораздо чаще у женщин, чем у мужчин. Лекарства от болезни еще не придумали, но можно значительно снизить риски, если вести правильный образ жизни.

Профилактика заболевания:

  • Следите за уровнем кровяного давления и холестерина.
  • Курение увеличивает риск развития деменции, бросьте эту вредную привычку.
  • Занимайтесь спортом — так вы насытите мозг кислородом.
  • Ограничьте употребление сахара и насыщенных жиров, добавьте в свой рацион фрукты и овощи.

Рак молочной железы и яичников

В 2013 году известная актриса Анджелина Джоли решилась на мастэктомию (удаление молочных желез), а в 2015-м — на лапароскопическую оофорэктомию (удаление яичников). Причиной стало желание свести к минимуму риск возникновения онкологии, от которой умерли ее мама и бабушка. Джоли является носителем гена BRCA1, который значительно повышает вероятность развития рака груди и яичников. Но ученые предупреждают, что не всегда мутация генов перерастает в заболевание и не нужно торопиться с принятием решения такой профилактики.

Профилактика заболевания:

  • Сведите к минимуму употребление алкоголя.
  • Запланируйте рождение ребенка до 30 лет. Исследования показали, что первый ребенок до 30 лет снижает риск возникновения рака молочной железы.
  • Не курите.
  • Регулярно проходите обследование.

Оказалась ли эта информация полезной для вас?

общих генетических факторов, обнаруженных при 5 психических расстройствах

Согласно новому исследованию, серьезные психические расстройства, которые традиционно считались отдельными, имеют определенные генетические сбои. Это открытие может указать на более эффективные способы диагностики и лечения этих состояний.

Ученые давно признали, что многие психические расстройства, как правило, передаются по наследству, предполагая потенциальные генетические корни. Такие расстройства включают аутизм, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), биполярное расстройство, большую депрессию и шизофрению.Симптомы могут накладываться друг на друга, поэтому различение этих 5 основных психиатрических синдромов может быть затруднено. Их общие симптомы предполагают, что они также могут иметь сходство на биологическом уровне. Фактически, недавние исследования выявили ограниченные доказательства общих генетических факторов риска, таких как шизофрения и биполярное расстройство, аутизм и шизофрения, депрессия и биполярное расстройство.

Если взглянуть шире, международный исследовательский консорциум провел анализ, в который были включены данные полногеномных ассоциативных исследований (GWAS) 5 основных заболеваний.Этот тип исследования включает сканирование тысяч генетических маркеров в поисках крошечных вариаций, которые чаще появляются у людей с определенным заболеванием, чем у тех, у кого их нет. Исследование получило первичное финансирование от Национального института психического здоровья NIH (NIMH), наряду с другими компонентами NIH.

Как сообщалось в онлайн-номере Lancet от 28 февраля 2013 года, ученые проверили наличие признаков генетической изменчивости, связанной с заболеванием, среди более чем 33 000 пациентов.У всех было диагностировано по крайней мере одно из пяти заболеваний. Группу сравнения составили около 28 000 человек, у которых не было серьезного психиатрического диагноза.

Анализ выявил вариации, достоверно связанные со всеми 5 расстройствами. К ним относятся вариации двух генов, которые кодируют клеточный механизм, который помогает регулировать поступление кальция в нейроны. Вариация одного из них, называемого CACNA1C, ранее была связана с биполярным расстройством, шизофренией и большой депрессией. CACNA1C , как известно, влияет на мозговые цепи, участвующие в эмоциях, мышлении, внимании и памяти — функциях, которые могут быть нарушены при психических заболеваниях. Вариация в другом гене кальциевого канала, названном CACNB2 , также была связана с 5 расстройствами.

Кроме того, исследователи обнаружили связанные с заболеванием вариации для всех 5 расстройств в определенных областях хромосом 3 и 10. Каждый из этих участков охватывает несколько генов, и причинные факторы еще не определены.Подозрительная область на хромосоме 3 имеет наиболее сильную связь с заболеваниями. В этом регионе также есть определенные вариации, ранее связанные с биполярным расстройством и шизофренией.

«Несмотря на статистическую значимость, каждая из этих генетических ассоциаций в отдельности может составлять лишь небольшую долю риска психических заболеваний», — говорит соавтор исследования доктор Джордан Смоллер из Массачусетской больницы общего профиля. Из-за этого вариации еще не могли использоваться для прогнозирования или диагностики конкретных состояний.Но эти результаты могут помочь исследователям приблизиться к постановке более точных диагнозов. Они также могут помочь лучше понять факторы, вызывающие эти серьезные психические расстройства.

Артикул: Lancet. 2013 27 февраля. Pii: S0140-6736 (12) 62129-1. DOI: 10.1016 / S0140-6736 (12) 62129-1. [Epub перед печатью]. PMID: 23453885.

Передается ли психическое заболевание в семье?

Снижение рисков

Что я могу сделать, чтобы снизить риск развития психического заболевания?

Психическое заболевание может передаваться по наследству, но это не означает, что вы или кто-то из членов вашей семьи определенно заболеете.

Если у вас есть семейный анамнез психических заболеваний, это может помочь позаботиться о вашем психическом здоровье. Есть вещи, которые вы можете сделать, чтобы позаботиться о своем психическом здоровье. Ниже приведены некоторые шаги, которые вы можете предпринять.

Правильное питание

Здоровое и сбалансированное питание полезно для вашего психического и физического здоровья.

Еда может иметь длительный эффект на психическое здоровье. Ваш мозг нуждается в различных питательных веществах, чтобы оставаться здоровым и хорошо функционировать.

Чтобы улучшить психическое самочувствие, вы должны стараться придерживаться сбалансированной и разнообразной диеты.

Если у вас возникли проблемы с соблюдением сбалансированной диеты, вы можете обратиться за помощью к своему терапевту.

Внимательность

Внимательность позволяет лучше осознавать ваши мысли, чувства, тело и мир вокруг вас. Внимательность может помочь улучшить психическое самочувствие. Это также может помочь вам заметить признаки стресса или беспокойства и лучше с ними справиться.

Первый шаг к осознанности — это напомнить себе, что нужно обращать внимание на свои мысли, чувства, тело и мир вокруг вас.

Другие способы практиковать внимательность включают в себя выбор постоянного времени каждый день, когда вы пытаетесь лучше осознавать себя и свое окружение. Вы также можете попробовать что-то новое, чтобы по-новому взглянуть на окружающий мир. Например, вы можете попробовать выбрать новый маршрут на работу.

Некоторые люди считают полезным называть свои мысли и чувства, чтобы помочь развить их осознание. Также может быть полезно выделять время каждую неделю для практики других видов внимательности, таких как йога и медитация.

Регулярные упражнения

Регулярные упражнения могут улучшить настроение. Это также может помочь вам почувствовать себя лучше, снимет стресс и поможет лучше выспаться.

Достаточно 30 минут умеренных упражнений 5 раз в неделю. Вы можете разбить это на 2 сеанса по 15 минут или даже на 3 сеанса по 10 минут, если так будет проще.

Умеренные упражнения должны учащать сердцебиение и ускорять дыхание. Умеренные упражнения включают быструю ходьбу, плавание и катание на велосипеде.

Дополнительную информацию о «Психическое заболевание и активность» можно найти здесь.

Высыпание

Национальная служба здравоохранения рекомендует взрослым спать от 6 до 9 часов в сутки. И соблюдайте обычные часы сна.

Проблемы со сном могут повлиять на ваше физическое и психическое самочувствие. В свою очередь, ваше физическое и психическое самочувствие также может повлиять на то, как вы спите. Если у вас регулярно возникают проблемы со сном, вам следует поговорить со своим терапевтом.

Дополнительную информацию о «Sleep» можно найти здесь.

Общение с другими

Хорошие отношения с другими людьми важны для психического благополучия. Общение с другими может помочь развить чувство принадлежности и самоуважения, помочь вам поговорить о том, что вы чувствуете, и оказать эмоциональную поддержку.

Если вы не хотите рассказывать другу или члену семьи о своих чувствах, вы можете обратиться в службу эмоциональной поддержки.Линии эмоциональной поддержки — это службы прослушивания. Некоторые службы эмоциональной поддержки предлагают поддержку по телефону, электронной почте или в чате для обмена мгновенными сообщениями. Мы перечислили несколько линий эмоциональной поддержки в разделе «Полезные контакты» внизу этой страницы.

Поддержка других

Поддержка других людей может положительно сказаться на нашем собственном психическом здоровье и благополучии. Даже небольшие добрые дела могут поднять нам настроение.

Вы можете поддержать других, вызвавшись волонтерством на местном уровне, помогая соседу или просто разговаривая с другом или родственником.

Изучите новый навык

Изучение нового навыка может положительно повлиять на психическое благополучие. Это может помочь повысить уверенность в себе, помочь вам наладить контакт с другими, развить чувство цели и поддержать выздоровление.

Есть много разных способов привнести обучение в свою жизнь. Вы можете научиться готовить что-то новое, попробовать новое хобби, например, рисовать, или научиться делать что-то практичное, например, менять автомобильную покрышку.

Напряжение

Постарайтесь не слишком нервничать.Многие вещи в жизни могут вызвать стресс, который может повлиять на ваше психическое здоровье. Иногда стресса не избежать. Но вы можете использовать методы преодоления стресса, чтобы ограничить его последствия.

Употребление наркотиков и алкоголя

Употребление алкоголя или наркотиков может вызвать у некоторых людей психическое заболевание. Некоторые люди говорят нам, что это вызывает проблемы с получением правильного лечения, когда они нездоровы.

Если вы обнаружите, что употребляете алкоголь или наркотики для решения проблем или стресса, вы можете попробовать некоторые из перечисленных выше вариантов.Например, если вы чувствуете стресс, попробуйте заняться спортом или поговорить с кем-нибудь.

Поговорите со своим терапевтом, если вы беспокоитесь, что у вас есть признаки психического заболевания. Или если вас беспокоит употребление наркотиков или алкоголя.

Дополнительную информацию можно найти по адресу:

• Беспокоитесь о своем психическом здоровье? нажав здесь.
• Подчеркните, щелкнув здесь.
• Наркотики, алкоголь и психическое здоровье, нажав здесь.

Генетика психических расстройств

Существуют сотни различных типов психических (или психических) расстройств, охарактеризованных и определенных в DSM и ICD.Многие расстройства относятся к определенным категориям, включая (но не ограничиваясь ими):

  • Тревожные расстройства
  • Расстройства настроения
  • Психотические расстройства
  • Умственная отсталость
  • Нарушения развития
  • Расстройства личности
  • Расстройства пищевого поведения
  • Нарушения сна
  • Диссоциативные расстройства
  • Расстройства, связанные с сексуальностью
  • Расстройства, связанные с употреблением психоактивных веществ

Изображение предоставлено: GrAl / Shutterstock.com

В рамках этих категорий специфические расстройства включают (чтобы назвать несколько примеров):

  • Большое депрессивное расстройство (депрессия)
  • Шизофрения
  • Психотическое расстройство
  • Лунатизм
  • Первичная бессонница
  • Расстройство аутистического спектра (РАС)
  • Генерализованное тревожное расстройство (ГТР)
  • Посттравматическое стрессовое расстройство (ПТСР)
  • Обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР)
  • Нервная анорексия
  • Дисморфическое расстройство тела
  • Дислексия
  • Деменция также включена в DSM / ICD как психическое расстройство из-за обширных когнитивных и личностных нарушений, которые возникают, помимо того, что это в первую очередь неврологическое заболевание

Ни одно психическое или психическое расстройство не имеет 100% генетической основы или наследственности, и многие факторы окружающей среды могут сильно влиять на вероятность развития определенного расстройства или нет — несмотря на наличие или отсутствие генетических элементов.Следовательно, многие из этих расстройств имеют многофакторные причины — некоторые генетические, а некоторые — связанные с окружающей средой.

В этой статье будут выделены только те нарушения, которые имеют сильную генетическую основу. Большая часть психических расстройств действительно имеет высокую степень наследственности, то есть риск заболевания, если он есть у другого члена семьи, значительно возрастает. Независимо от этого могут быть определенные генетические мутации или полиморфизмы, которые могут предрасполагать людей к более высокому риску психических расстройств без семейного анамнеза.

Генетические мутации, полиморфизмы или эпигенетические изменения (которые будут обсуждены ниже) могут изменить развитие мозга таким образом, чтобы изменить типичную проводку мозга. Таким образом, психические расстройства могут возникать в любой момент жизни, например, с рождения, например, РАС, или в более позднем возрасте в сочетании с триггерами окружающей среды, такими как биполярное расстройство. Эти предрасположенности могут снизить порог, необходимый для возникновения психических расстройств у взрослых, по сравнению с «нейротипичными» людьми.

Биполярное расстройство

Одним из наиболее генетически наследуемых психических расстройств является биполярное расстройство, которым может страдать от 1 до 4% населения. Биполярное расстройство характеризуется периодами депрессии, сменяемыми периодами аномально приподнятого настроения (мания / гипомания). Хотя известно, что факторы окружающей среды являются важными причинами биполярного расстройства, по оценкам, около 70-90% всех случаев связаны с генетическими факторами.

Специфические генетические мутации или полиморфизмы (SNP) в пределах CACNA1C , ODZ4 , TRANK1 , GNG2 , ANK3 , TPh3 , ITPR2 , SHANK2 и SHANK2 , & SHANK2 , & SHANK2 , & генетические исследования как кандидаты на повышение вероятности развития биполярного расстройства.Они могут быть либо напрямую унаследованы от родителей, либо образовывать de novo во время развития.

Шизофрения

Считается, что шизофрения имеет до 70-80% генетической наследственности. Как и при биполярном расстройстве, наличие родственника первой степени с этим расстройством резко увеличивает риск развития шизофрении в более позднем возрасте, хотя факторы окружающей среды также невероятно важны. Однако трудно разделить, вызвано ли это генетическими причинами или общими условиями окружающей среды.Кумулятивный эффект множественных унаследованных или de novo мутаций / полиморфизмов в сочетании с триггерами окружающей среды может увеличить риск развития шизофрении.

Например, варианты числа копий (CNV), участвующие в синдроме ДиДжорджи (22q11.2), которые включают делеции примерно 50 генов, включая COMT и синдром микроделеции 17q12, тесно связаны с повышенным риском развития шизофрении, но также часто связаны коморбидно с РАС и другими умственными отклонениями.Другие специфические генетические мутации, связанные с шизофренией, включают генетические нарушения LAMA 2, SETD1A , DPYD , TRRAP, TAF13, ARC и VPS39 .

Возможно, наиболее широко известной генетической причиной шизофрении является DISC1 (нарушенная при шизофрении 1), выявленная в шотландской семье, которая болела шизофренией, а затем и в других семьях, в том числе в Америке. Однако последующие исследования GWAS не показали какой-либо сильной связи между DISC1 и шизофренией, часто со смешанными результатами.Хотя DISC1 не может быть часто используемым геном в исследованиях GWAS, он все же демонстрирует эффекты уровня специфических мутаций в конкретных семьях с шизофренией, например, транслокация 1q43: 11q14.

Расстройство аутистического спектра (РАС)

РАС — это нарушение психического развития, обычно проявляющееся с рождения. Определенные гены вовлечены в ASD, включая MECP2 , SHANK1-3 , CACN1E / B2 , NRXN, SYNGAP1, UBE3A, KCNQ2 / 3/5 , SCNA2 и SYN1 / 3 по имени несколько общих примеров.Многие из этих генов связаны со специфическими ионными каналами и синапсами, что указывает на аномальное развитие синаптических и нейронных сетей. Поэтому неудивительно, что в зависимости от того, какие гены задействованы (и какие мутации происходят), существует большая степень клинической и генетической гетерогенности РАС из-за такого разнообразного множества генетических мутаций при РАС.

Дело не только в твоей голове: генетика психических заболеваний | Тамоха Саха | TEDxLosAltosHigh Играть

Общие мутации

Многие мутации, полиморфизмы и эпигенетические изменения, встречающиеся при РАС, также встречаются при биполярном расстройстве и шизофрении, а также при других психических расстройствах (ассоциация перекрестных расстройств).Эти гены, которые могут иметь широкое влияние и множественные эффекты от одного гена, называются плейотропными генами. Некоторые из этих генов, по-видимому, сильно вовлечены во все эти расстройства, включая CACNA1C (или родственные гены кальциевых каналов, такие как CACNB2 ), что отражает общий патогенез аномального развития синапсов.

Есть множество кандидатов, которые были идентифицированы в ходе генетических скрининговых исследований; однако примечательным примером является DCC (SNP rs8084351).Белковый продукт DCC играет роль в росте аксонов во время развития нервной системы, который служит ключевым регулятором проекций белого вещества в развивающемся головном мозге. Мутации с потерей функции в DCC приводят к тяжелым осложнениям развития нервной системы, которые включают потерю комиссуральных трактов средней линии и аномальную дезорганизацию трактов белого вещества.

Другой ключевой плейотропный ген — RBFOX1 (SNP rs7193263). RBFOX1 — ген-регулятор, участвующий в развитии нейрональных NMDA-рецепторов и потенциал-управляемых кальциевых каналов.Модели генетического нокаута RBFOX1 у мышей приводят к нарушению миграции нейронов и образованию синапсов в развивающемся мозге, и этот SNP также нарушает эти функции.

Другой высокоплейотропный ген, участвующий в РАС, шизофрении и биполярном расстройстве, — это NOX4 (SNP rs117956829). NOX4 является основным источником производства супероксида в развивающемся и взрослом мозге, а также способствует росту нервных стволовых клеток.

Сводка

Таким образом, психические (психические) расстройства, такие как биполярное расстройство, шизофрения и РАС, имеют сильные генетические основы (мутации, полиморфизмы и эпигенетические изменения), которые могут быть напрямую унаследованы от пораженного родителя или de novo во время развития.

Несмотря на то, что существует несколько ключевых генов, участвующих в конкретных расстройствах, существует множество плейотропных генов, которые участвуют во всех этих расстройствах, коренящихся в дефиците отдельных генов (например, DCC ) и генов кальциевых каналов (например, CACNA1C ). .

Таким образом, многие из этих расстройств возникают из-за аномального развития нервной системы, которое может вызывать расстройство от рождения (РАС) или сильно предрасполагать людей к развитию психических заболеваний в более позднем возрасте, особенно в сочетании с дополнительными факторами окружающей среды, такими как стресс.

Список литературы

Дополнительная литература

Является ли психическое заболевание наследственным? | Гобелен

Можно ли избавиться от психического заболевания?

Психическое заболевание иногда передается по наследству. Те, у кого есть член семьи с психическим заболеванием, могут иметь немного больше шансов на его развитие. Однако психические расстройства не являются исключительно генетическими. Они вызваны как генетическими факторами, так и факторами окружающей среды.

Наличие психических расстройств вызвано множеством факторов, в том числе генетикой.Эксперты Tapestry разбираются в том, что мы знаем о психических расстройствах и их способности передаваться по наследству.

Генетика и ваше психическое здоровье

Уже давно существуют доказательства того, что определенные психические заболевания, как правило, передаются по наследству, но недавние исследования показывают, что существуют генетические факторы, которые повышают вероятность развития этих состояний у людей. Исследования показали, что наличие вариаций в генах CACNA1C и CACNB2 может повысить вероятность развития следующих заболеваний:

Забота о своем психическом здоровье

Хотя не существует способа предотвратить развитие психических заболеваний, существует множество способов, которыми вы можете работать, чтобы поддерживать свое психическое здоровье, независимо от того, поставлен ли вам диагноз психического расстройства или нет.

Вот несколько привычек, которые вы можете использовать в своей повседневной жизни, чтобы поддерживать свое психическое здоровье и хорошее самочувствие:

  • Вести дневник
  • Получите рекомендованные 7–9 часов отдыха
  • Расскажите о своих мыслях и чувствах тому, кому вы доверяете
  • Регулярно посещайте терапевта
  • Проведите время с близкими
  • Регулярно выполняйте физические упражнения
  • Практика осознанности и медитации
  • Найдите время для себя

Ресурсы по психическому здоровью, доступные в Tapestry

В Tapestry наши программы лечения психических заболеваний разработаны так, чтобы предоставить нашим клиентам индивидуальный уход, признавая их уникальный жизненный опыт.Наши сотрудники также стремятся понимать наших клиентов и относиться к ним как к единым целым.

Если у вас есть вопросы о психическом здоровье или о том, как поддержать близкого человека, который борется с его психическим здоровьем, мы здесь для вас. Свяжитесь с нами сегодня, заполнив конфиденциальную форму, или позвоните нам по телефону (828) 490-4032.

Является ли психическое заболевание наследственным?

Важный этап возвращения в школу: осмотр глаз

Автор: Sabrina Charrier, OD, FAAO

23 августа 2021

Школа возобновляет работу в этом месяце.Вы просмотрели свои списки школьных принадлежностей. Вы ходили по магазинам одежды. Вы собрали всех своих уток подряд, но не забывайте об одном чрезвычайно важном этапе: проверке зрения вашего ребенка. Август — это месяц здоровья и безопасности глаз у детей, поэтому это идеальное время, чтобы убедиться, что у вашего ребенка хорошее зрение, и это отличное начало учебного года. Американская оптометрическая ассоциация рекомендует детям сдавать первый глазной экзамен в 6 месяцев, второй экзамен в 3 года и третий экзамен до 1-го класса.После этого детей следует осматривать каждые 1-2 года. Проверка зрения в кабинете педиатра — это не проверка зрения. Это скорее инструмент проверки. Оптометрист проверит гораздо больше, чем просто зрение. Мы проверим, как их глаза работают вместе, восприятие глубины, фокусировка, а также состояние их глаз перед глазами и за ними. Распространенный миф заключается в том, что если ребенок здоров или хорошо видит, значит, у него здоровые глаза и ему не нужны очки.Однако могут быть проблемы, которые ребенок может не заметить или у них действительно может быть неисправленный рецепт. Например, дальновидные дети хорошо видят, но у них много напряжения глаз. Кроме того, зрительная система ребенка очень хорошо адаптируется до того, как ему исполнится 8 лет. Если есть проблема, которую не выявят до достижения этого возраста, зрение может навсегда ухудшиться. Наиболее частые находки во время осмотра зрения включают аномалии рефракции: миопию, дальнозоркость и астигматизм, косоглазие: один глаз поворачивается внутрь, наружу, вверх, вниз или их комбинация, когда оба глаза открыты, иногда называемая амблиопией «ленивого глаза»: когда один или оба глаза не корректируют до 20/20 из-за косоглазия или высокой аномалии рефракции, также называемой птозом «ленивого глаза»: опущенное веко из-за механической или неврологической причины катаракта: детская катаракта часто присутствует с рождения, представляет собой помутнение вашего естественного хрусталика и может вызвать плохое развитие связи между мозгом и глазом; закупорка слезного протока: часто встречается у младенцев, эта блокировка дренажной системы ваших глаз. через спинку носа может вызвать раздражение и сильное слезотечение.Может потребоваться хирургическое лечение. конъюнктивит: он может быть вызван аллергическими, вирусными или бактериальными причинами и может вызывать сильное слезотечение или слизистые выделения. В зависимости от причины это может быть очень заразным. По мере роста ребенка их рецепт также может измениться. Важно регулярно обследовать глаза, чтобы отслеживать эти изменения и лечить их.Обратитесь к своему офтальмологу, чтобы назначить офтальмологическое обследование вашего ребенка или задать какие-либо вопросы.

Генетика и психические заболевания | Психология сегодня

Источник: Wikimedia Commons Public Domain

Примечательно, что Дарвин и Мендель получили большую часть эволюции и наследства еще в середине 19 века. Две теории эволюции и наследования не были объединены до 1930-х годов. Мой профессор эволюции в колледже оплакивал более поздние издания Дарвина «Происхождение видов», говоря, что они только ухудшились по сравнению с первым изданием, в основном потому, что он провел много времени, бесплодно гоняясь за ложными механизмами наследования.По иронии судьбы, в библиотеке Дарвина хранилась знаменитая работа Менделя о фасоли, которая была найдена «неоткрытой и непрочитанной» * при смерти Дарвина.

Основы наследования по-прежнему остаются такими же, какими мы их понимали уже сто лет. Два аллеля для каждого гена (за исключением Х-хромосомы у мужчин), один от мамы и один от папы, с различным влиянием на все виды черт, от цвета глаз до левого или праворукого до запаха вашей мочи после употребления спаржи. на то, можете ли вы сформировать свой язык в виде буквы «U» или у вас больше кальциевых каналов в нейронах, чем в среднем.

Источник: Wikimedia Commons Public Domain

Помимо основ, все быстро становится грязным. ДНК в наших клетках транскрибируется в РНК, которая затем транслируется в белки (как структурные, так и ферментативные), которые выполняют свою работу в наших клетках. В этом беспорядке возникает извечный вопрос о природе и воспитании. Как наш фиксированный геном взаимодействует с окружающей средой, чтобы изменить экспрессию генов и физиологические функции? Когда мы найдем все ответы на этот вопрос, мы решим множество медицинских загадок.

Снова в психиатрию. Из исследований близнецов мы давно знаем, что все основные психические расстройства имеют наследственный компонент. Тревожные расстройства, посттравматическое стрессовое расстройство, ОКР и большое депрессивное расстройство передаются по наследству примерно на 20-45%, алкогольная зависимость и нервная анорексия передаются по наследству на 50-60%, тогда как биполярное расстройство, расстройства аутистического спектра, шизофрения и СДВГ передаются по наследству более чем на 75%.

Тогда почему мы не нашли все гены, если все так просто? Правда в том, что у нас просто не было вычислительной мощности.Проект генома человека завершился только в 2003 году. После этого большинство ученых сосредоточились на обычных SNP (или небольших участках ДНК). Все эти расстройства являются полигенными (определенно нет ни одного гена, который вызывает депрессию или шизофрению, другими словами: вместо этого несколько генов добавляют или уменьшают ваш риск), и хотя большинство из них связаны с общими SNP (переносятся более чем на 1%) населения), многие из них не входили в первые охарактеризованные SNP, которые рассматривались в крупных исследованиях GWAS (полногеномные ассоциации), пытаясь помочь нам понять наследуемость психических заболеваний.Только в 2007 году у нас были огромные размеры выборки, чтобы рассмотреть все различные SNP каким-либо значимым образом, и только через несколько лет после этого стало возможным сделать это с меньшими затратами.

Источник: Wikimedia Commons Public Domain

На самом деле варианты риска психического расстройства, если их рассматривать с точки зрения SNP, могут исчисляться тысячами и распространяться по всему геному. Кроме того, существуют некоторые генетические нарушения (одно из самых известных — болезнь Хантингтона), которые возникают из-за повторяющихся копий определенного фрагмента ДНК или, альтернативно, из-за редких делеций.Было обнаружено, что семьи с высоким уровнем расстройств аутистического спектра, СДВГ и шизофрении имеют редкие вариации числа генетических копий, которые, вероятно, предрасполагают эти семьи к риску этих расстройств.

При шизофрении ученые обнаружили, что функциональные вариации генов комплемента (воспалительного иммунного белка) коррелируют с сильным сигналом повышенного риска шизофрении. Оказывается, эти аллели риска влияют на сокращение нейронов воспалительной системы мозга.Вот ситуация, когда генетические данные совпадают с известной патологией расстройства, типом воспаления, которое мешает развитию мозга в критический период (обычно от позднего подросткового до раннего взрослого возраста). Эти результаты могут помочь нам предсказать и, возможно, даже предотвратить болезнь, если мы будем знать достаточно и сможем вмешаться на ранней стадии.

Психиатрические генетические исследования еще только начинаются, но будущее выглядит многообещающим. Врачи и другие клиницисты должны внимательно следить за быстрым прогрессом исследований.

* Старые методы печати означали, что некоторые книги печатались с соединенными листами, поэтому приходилось открывать их, чтобы прочитать каждую вторую страницу. Бумаги Менделя в библиотеке Дарвина оказались незащищенными.

Авторские права Эмили Динс, MD

Наследственные расстройства — Психическое здоровье Сан-Диего

В поисках причин психических расстройств ученые соединяют точки в генетических факторах. Часто нам говорят, что мы похожи на родителей. У нас могут быть их манеры, телосложение, сообразительность, отношение или физические особенности.Но связано ли это с тем, что причиной моего гнева или беспокойства являются родители? Это потому, что я пережил трагическую утрату брата в детстве? Или это записано в моей ДНК?

Дело в том, что если член семьи страдает психическим расстройством, вероятность того, что человек страдает психическим расстройством, выше. Несмотря на то, что психическое заболевание передается по наследству, могут быть различия в симптомах среди членов семьи, разделяющих это заболевание.

У одного человека может быть легкая форма болезни, у других — тяжелая.Однако психические заболевания не наследуются.

Психическое здоровье — иногда трудная тема для разговора. Те, кто занимается этим, всегда ищут причину, чтобы избежать обсуждения.

Психическое заболевание — это не отдельный ген, а совокупность генов. Согласно недавнему исследованию, вероятность передачи шизофрении или биполярного расстройства через членов семьи зависит от типа и степени психического заболевания. См. Таблицу ниже —

Шизофрения Биполярный
Пожизненный шанс (вероятность того, что у кого-то из населения в целом разовьется заболевание в течение жизни) 1 из 100 Биполярный
Если один из ваших биологических родителей страдает заболеванием 13 из 100 2-30 дюймов 100
Если оба ваших биологических родителя страдают заболеванием 45 из 100 15 из 100
Если у вашего брата или сестры такое состояние 9 из 100 50 из 100
Если ваш однояйцевый близнец имеет состояние 40-50 дюймов 100 40-70 дюймов 100
Если ваш неидентичный близнец имеет состояние 10-15 дюймов 100 20 из 100
Если заболевание имеет родственник второй степени родства (например, ваша тетя, дядя или бабушка или дедушка) 3 из 100 5 из 100

Всегда помните, что вероятность того, что психическое заболевание не разовьется, даже если оно есть в вашей семье, высока, а затем вероятность его развития.Из таблицы видно, что шансы не развить биполярное расстройство составляют 97 из 100. Это положительный момент.

Источник: https://www.rethink.org/advice-and-information/carers-hub/does-mental-illness-run-in-families/

Пересечение психических заболеваний и наследственности

  • Эпигенетическая регуляция: влияет на то, как человек воспринимает и реагирует на паттерны окружающей среды, и может способствовать психическому расстройству. Эпигенетика не постоянна.Это продолжается и исчезает с течением времени — правильное сочетание эпигенетической регуляции и факторов окружающей среды является причиной развития психического расстройства.
  • Генетический полиморфизм: полиморфизмы, обнаруженные в нашей ДНК, делают нас уникальными как личность. Одно это не может привести вас к психическому заболеванию. Однако сочетание многих специфических полиморфизмов и факторов окружающей среды может привести к развитию психического расстройства.

Например, в зависимости от зависимости генетика играет важную роль в понимании того, может ли кто-то разовьется в зависимости или нет.Но есть много других вещей, которые следует учитывать, например, окружающая среда, история психического здоровья в вашей семье и возможные осложнения. Родители, которые в прошлом сталкивались с психическими расстройствами, могут помочь детям найти решения, когда они увидят первые симптомы.

Риск

Вероятность развития определенного психического заболевания высока, если биологический родитель или другие родственники имеют такое же заболевание. Исследователи активно работают над поиском закономерностей у близнецов и приемных детей.Риск развития шизофрении составляет 1% среди населения, но риск в десять раз выше, если от болезни страдает родитель. Вероятность повышается примерно до 40%, если оба родителя страдают шизофренией.

Пожизненный риск шизофрении коррелирует со степенью родства с пациентом (родственники первой степени родства подвержены более высокому риску, чем родственники второй степени родства)

Источник: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2696847/

Как родители могут работать над проблемами психического здоровья?

  • Поговорите со своим ребенком: Прежде чем поднимать этот вопрос, вы можете почувствовать небольшое беспокойство.Но откровенный разговор о проблемах психического здоровья и своей истории — бесценный способ снизить риск передачи болезни вашему ребенку. Расскажите детям о вашем поведении, о том, как трудно вам иногда бывает, и о том, как они могут помочь вам преодолеть эти проблемы вместе, как семья. Нет ничего постыдного в том, чтобы чувствовать себя подавленным или тревожным. Объясните им, не вините никого. Дети часто усваивают настроение своих родителей. Это заложит основу для их стойкости, когда они пойдут по тому же пути психического здоровья в своей жизни.
  • Прививайте здоровые упражнения: Попробуйте включить ежедневные упражнения и сеансы медитации в свою семейную оздоровительную программу. Это помогает улучшить вашу терапию, улучшая концентрацию внимания и память вашего ребенка. Объясните им, как лечение помогает вам вылечить болезнь. С самого начала ваши дети узнают, как важно одинаково заботиться о психическом и физическом здоровье.
  • Не бойтесь, но учите: Часто люди с проблемами психического здоровья боятся передать болезнь своим детям.Многие психические расстройства имеют генетический элемент. Пожалуйста, не избегайте того факта, что они могут не унаследовать их. Есть так много факторов, которые вы не можете контролировать. Прямо сейчас у вас есть возможность создать для ваших детей наиболее благоприятную и заботливую среду, в которой они могут открыто поговорить с вами и поделиться своими проблемами.
  • Прекратите наказывать себя: У вас бывают как хорошие, так и плохие дни, когда вы испытываете проблемы с психическим здоровьем. Честно говоря, воспитание детей — сложная задача, которая может вызвать проблемы с психическим здоровьем.Не игнорируйте эти признаки и, по возможности, сделайте перерыв и направьте свою энергию на свое психическое состояние. Когда ваши дети осознают вашу ситуацию, они поймут и помогут преодолеть эти периоды.

Нет никакого скрытого факта, что проблема психического здоровья — сложная тема, и все мы боимся передать ее нашим детям. Но вера в страх и создание чрезмерно защищающей среды может оттолкнуть ваших детей, что повлияет на ваше состояние. Лучше поговорить о ситуации со своим врачом.Узнайте, как вы можете донести эту тему до своей семьи и создать команду поддержки не только для себя, но и для ваших будущих поколений. В отличие от вчерашнего дня, мы ведем здоровую дискуссию о психическом здоровье. Как мы видим, появляется все больше решений и поддержки, чтобы помочь людям, страдающим психическими расстройствами, жить более здоровой и полноценной жизнью.

.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.