Вегетососудистая дистония у подростков симптомы и лечение: Доступ запрещен

Содержание

Лечение вегетососудистой дистонии (лечение ВСД)

Вегетососудистая дистония (ВСД) — диагноз, который как правило, ставят пациенту со следующими жалобами: общая слабость, частые головные боли, головокружение, перепады артериального давления, боли в области сердца (при нормальной электро-кардиограмме), общий дисбаланс организма и т.д.

В современном понимании вегетососудистая дистония не является самостоятельным диагнозом. Это состояние (синдром, комплекс симптомов) при котором нарушается функционирование вегетативной нервной системы.

Синонимами ВСД являются нейроциркуляторная дистония, вегетативная дисфункция.

Симптомы вегетососудистой дистонии могут проявляться и у детей, и у взрослых. Это происходит в связи с нарастающим темпом современной жизни, требующей для учебы и работы включения всех ресурсов организма.

Считается, что вегетососудистая дистония относится к разряду хронических, неизлечимых заболеваний. То есть вегето-сосудистая дистония остается с человеком на всю жизнь. В чем же загадка такой «неизлечимости» и что на самом деле означает этот диагноз?

Основная причина заболевания – хронические нарушения и воспалительные процессы внутренних органов, нарушение режима сна и питания.

У школьников скорость развития сердечно-сосудистой и мышечной систем несогласованны, да и происходит все это на фоне гормонального всплеска. Вместе с этим на них воздействует интенсивная учеба, особенно в периоды экзаменов.
У подростков проявляются такие симптомы, как тошнота, головная боль,
головокружение.

Большинство взрослых стараются не замечать симптомы вегетососудистой дистонии. Чаще всего она обостряется только в период межсезонья, на фоне перегрузок, эмоциональных срывов или ослабления иммунитета.
Однако следует помнить, что при воздействии факторов риска и отсутствии лечения вегетативная дисфункция может привести к развитию ишемической болезни сердца, атеросклероза, артериальной гипертензии.

В лечении вегетососудистой дистонии используют иглорефлексотерапию, мануальную терапию, фитотерапию, гомеопатическое лечение, которые дают хорошие результаты.
Главное исключить самолечение! Только врач на основании необходимых исследований может определить методику лечения.

Часто симптомы вегетососудистой дистонии скрывают другое, более серьезное заболевание, на выявление и лечение которого и будут направлены действия врача.

Вегето-сосудистая дистония лечение в Екатеринбурге

Вегето-сосудистая дистония: хронический недуг с серьезными последствиями

Под термином вегето-сосудистая дистония современные врачи понимают нарушения работы ЦНС, сопровождающиеся снижением тонуса сосудов. Вегето-сосудистая дистония встречается уже в детском возрасте, поэтому крайне важно быстро выявить недуг и организовать своевременное лечение.

Традиционная медицина часто видит в ВСД лишь нарушение регулирования артериального давления, в результате чего у пациента ощущаются частые недомогания, сильная головная боль, повышенная утомляемость и низкая работоспособность. Для устранения подобных симптомов обычный врач назначает курс витаминов и медикаментов, повышающих тонус сосудов. Однако даже после улучшения самочувствия больного, недуг лишь маскируется, рискуя проявиться вновь в самый неподходящий момент.

Вегето-сосудистая дистония проявляется во время подросткового периода, когда организм активно растет. Именно поэтому врачи называют этот недуг «болезнью молодых». Проявляется заболевание из-за того, что сосуды и нервная система не успевают адаптироваться к росту организма, из-за чего возникают нарушения в работе ЦНС.

Вегето-сосудистая дистония лечится в клинике Артёмова

Вегето-сосудистая дистония – это нарушение тонуса и регуляции вегетативной нервной системы. Остеопатическое лечение вегето-сосудистой дистонии предполагает нормализацию краниальносакрального ритма, а также ликвидацию спазмов мягких тканей шейного и грудного отдела позвоночника.

Прежде всего, врач-остеопат оценивает работу вегетативных нервных узлов и определяет, на каком уровне ВНС произошло нарушение. Имея рычаги воздействия на симпатическую и парасимпатическую нервную систему, специалист позволяет достичь равновесия и нормализовать их работу.

Особая техника остеопатического лечения позволяет стимулировать ЦНС, повышать тонус всего организма, запускать важнейшие процессы саморегуляции. Наши профессиональные врачи с огромным опытом всего за несколько сеансов помогут избавиться от перепадов давления, головных болей и прочих проявлений ВСД.

 

Симптомы и лечение вегетососудистой дистонии

Каждый человек хоть раз в жизни сталкивался с общей усталостью, расстройством сна, учащенным сердцебиением или же испытывал неожиданный упадок сил. Как правило, подобные симптомы достаточно быстро проходят и не требуют медикаментозного вмешательства, но в ряде случаев они могут быть предвестниками довольно опасного заболевания — вегетососудистой дистонии. Особенно часто эта болезнь наблюдается у детей или у подростков, но нередки случаи обнаружения ВСД у людей среднего или пожилого возраста.

Основные симптомы ВСД

Данное заболевание включает в себя целый комплекс различных признаков и проявлений, обозначающих нарушение внутренних органов и систем. В зависимости от типа ВСД, она может проявляться в следующих симптомах:

  • сердечно-сосудистый — учащенный или же чрезмерно замедленный сердечный ритм, скачки артериального давления, бледность (мраморность) кожи, онемение конечностей, бессистемные боли в области сердца;
  • расстройство дыхания — недостаток воздуха, одышка, затруднение вдохов и, как следствие, мышечные спазмы, головокружение;
  • функциональное заболевание кишечника — спазмы и ноющая боль в нижней части живота, вздутие, нарушение аппетита, тошнота;
  • повышенная потливость конечностей;
  • учащенное мочеиспускание;
  • терморегулятивный — стойкое незначительное повышение температуры, частый озноб.

У многих людей, страдающих ВСД, наблюдается дрожь в руках, чрезмерная утомляемость, обмороки, ощущение звона или шума в ушах.

Почему возникает ВСД

Несмотря на то, что клиническая картина указывает якобы на заболевания внутренних органов, в действительности ВСД — это нарушение нервной системы. Оно может иметь врожденный или же приобретенный характер. Врожденная вегетососудистая дистония возникает в период беременности матери. Ее может вызвать недостаток кислорода у плода, а также предродовые и родовые травмы. В редких случаях причиной появления ВСД становится тяжело перенесенная болезнь.

Приобретенная ВСД у подростков или у взрослых обычно появляется вследствие следующих факторов:

  • важные события, повлекшие за собой бурную эмоциональную реакцию;
  • нервный срыв;
  • неблагоприятная обстановка в семье и/или на работе;
  • эндокринные изменения в организме.

В единичных случаях причиной вегетососудистой дистонии может стать сильная интоксикация.

Диагностика ВСД

Для обнаружения этого заболевания применяются различные методы диагностики. Поскольку жалобы пациентов касаются многих систем в организме, для начала врачи исключают все более серьезные болезни, которые имеют схожие признаки. Стандартный набор процедур для обнаружения ВСД состоит из:

  • развернутого анализа крови и мочи;
  • дыхательных тестов;
  • ЭКГ;
  • УЗИ шейных позвонков.

Нередко во время диагностики назначают ЭЭГ. Основные врачи, которые производят диагностику — это невропатолог, окулист, отоларинголог, эндокринолог, психиатр. Лечением заболевания занимается преимущественно невролог.

Как лечить ВСД

В отличие от большинства болезней, ВСД поддается лечению практически на всех стадиях. Однако чем дольше откладывать выздоровление, тем сложнее будет протекать само заболевание. Трудность лечения состоит в том, что медикам приходится бороться не с последствиями болезни, а только с ее первопричиной, в то время как симптоматические проявления уменьшить практически невозможно. Тем не менее, проведение необходимого оздоровительного комплекса для нервной системы полностью избавляет пациента от вегетососудистой дистонии.

В каждой клинике врачи избирают свой способ лечения ВСД. Это могут быть рекомендации по соблюдению режима питания, курс бесед с психоневрологом или же медикаментозное вмешательство. Но не следует забывать, что в обычной повседневной среде все этим методы могут не дать быстрого и ощутимого результата. Первое, что необходимо для лечения ВСД — это смена привычной обстановки на более щадящую. Для своих посетителей санаторий «Березовый гай» предлагает следующий курс лечения:

  • мягкие физические упражнения на свежем воздухе;
  • долгие прогулки в экологически чистой парковой зоне;
  • оздоровительный ручной массаж;
  • сбалансированное питание.

По необходимости о пациенте позаботятся высококвалифицированный невропатолог и психолог. В ряде случаев рекомендована фотонная полихромная матрица. Подобное комплексное лечение в короткие сроки устранит саму вегетососудистую дистонию и ее последствия. Персонал санатория «Березовый гай» гарантирует всестороннюю помощь и поддержку во время борьбы с заболеванием и в период реабилитации.

Вегето-сосудистая дистония — лечение, симптомы, причины, диагностика

Вегето-сосудистая дистония это нарушение в сосудистой системе организма, которое приводит к недостаточному снабжению тканей и органов кислородом. Другое название этого заболевания «нейроциркуляторная дистония».

Во многих медицинских статьях и научных докладах можно встретить и другие названия вегето-сосудистой дистонии, а именно, вегетативная дисфункция, кардиальный невроз, функциональная кардиомиопатия, психовегетативный синдром, панические атаки, вазомоторная дистония и др. В настоящее время, это заболевание, чаще всего, называют вегетативной дисфункцией или вегето-сосудистой дистонией. Возникает вопрос. Это заболевание? Но конкретного ответа нет. Этот диагноз в настоящее время встречается достаточно часто. Считается, что вегето-сосудистая дистония не является самостоятельным заболеванием, а только синдромом, т.е. следствием какого-либо состояния, усталости и заболеваний, требующих лечения. Таким образом, врачи утверждают, что один из самых верных способов лечения вегето-сосудистой дистонии, это найти и устранить причину. Но все врачи в медицинском мире единодушны в том, что вегето-сосудистая дистония это, конечно, патологическое состояние организма, которое возникает из-за нарушений в работе вегетативной нервной системы.

Вегетативную нервную систему также называют автономной. Автономная нервная система управляет работой всех внутренних органов, а также способствует поддержанию гомеостаза. Вегетативная нервная система участвует в регуляции многих биохимических и физиологических процессов. Подводя итог, можно сказать, что вегетативная нервная система это опора внутри организма, обеспечивающая внутреннее равновесие. ВНС несет ответственность за:

  • Частоту сердечных сокращений
  • Артериальное давление
  • Ширину бронхов, зрачков
  • Деятельность желудка и кишечника
  • Уровень адреналина и инсулина в крови
  • Продукцию мочи
  • Терморегуляцию и выделение пота

Основные факторы

Основные факторы, влияющие на развитие вегето-сосудистой дистонии: натальное повреждение центральной нервной системы, соматические патологии, заболевания центральной нервной системы, гормональные дисфункции, повреждения центральной нервной системы, личностные характеристики пациента. В большинстве случаев психогенные заболевания провоцируются ситуациями, способствующими дезадаптации нервной системы и последующим формированием вегетативных расстройств, таких как конфликты в школе и дома. Повреждение вегетативной нервной системы возникает при неадекватной реакции на стрессовые ситуации, невротические и психические расстройства у детей, эмоциональная неустойчивость. Таким образом, формируется вегетативная дисфункция.

Причины

По мнению большинства врачей, чтобы вылечить вегето-сосудистую дистонию, необходимо выяснить причину. Можно выделить основные факторы, которые влияют на развитие этого заболевания. Самой основной причиной является наследственность. То есть, если один из близких родственников, таких как мать, отец, бабушка, дедушка, тетя болеют мигренью, часто падают в обморок, испытывают головокружение, то есть очень большая вероятность, что это генетически детерминированное заболевание. И это связано с сосудистой и нервной системой.

То, как проходило внутриутробное развитие человека, тоже имеет значение и отражается потом на ребенке. Большое значение имеет также окружение, в котором рос ребенок. Ребенок должен жить в позитивной спокойной обстановке. Но, к сожалению, не всегда так бывает. Ссоры и скандалы в семье это довольно частые явления, которые приводят к дополнительной нагрузке на ребенка, вплоть до нервного срыва. Эти факторы в значительной степени влияют на вегетативную и сосудистую систему ребенка и также лежат в основе развития вегето-сосудистой дистонии.

Еще одним критическим периодом является период полового созревания. Известно, что активные гормональные изменения в растущем организме часто сопровождаются нарушениями эндокринной системы. Это стресс для организма: в самом деле, когда щитовидная железа, надпочечники, половые железы не успевают идти в ногу с быстрым ростом и развитием подростков, то происходит перенапряжение вегетативной нервной системы. Если вовремя понять, что ребенок склонен к заболеванию и принять все необходимые меры, чтобы ограничить нагрузку на ребенка, то есть все шансы для остановки развития вегето-сосудистой дистонии.

Симптомы

Вегетативная нервная система, располагается в спинном и головном мозге и является неотъемлемой частью человеческого тела – эта система полностью координирует деятельность всех внутренних органов, кровеносных сосудов и желез и обеспечивает им возможность адаптироваться к изменениям во внешней среде. В частности, вегетативная нервная система регулирует кровяное давление, пульс, температуру тела, состав и объем межклеточной жидкости, кровоток, обменные процессы, чувства жажды, голода и сытости, функцию потовых желез, почек, тонус мышц внутренних органов, циркадные ритмы, и многое другое.

Вегето-сосудистая дистония проявляется множеством симптомов (около 50), которые также характерны и для других заболеваний. Поэтому, подчас бывает трудно поставить окончательный диагноз. Вегето-сосудистая дистония характеризуется тем, что субъективные ощущения значительно превалируют над объективными показателями состояния здоровья. Тем не менее, не все симптомы бывают одновременно у одного человека. Обычно человек испытает не более 10-20 симптомов. Очень большая проблема еще в том, что пациенты часто не могут четко сформулировать, что их беспокоит конкретно. Основные жалобы сводятся к тому, что пациент чувствует себя плохо, он чувствует слабость, ощущение головокружения и покалывание в конечностях. Но, тем не менее, существуют симптомы, которые наиболее характерны для вегето-сосудистой дистонии.

Основываясь на статистике, можно определить наиболее распространенные симптомы вегето-сосудистой дистонии:

  • Боли в сердце
  • Головные боли
  • Боль в животе
  • Импотенция
  • Головокружение
  • Сердцебиение
  • Слабость и усталость

Диагностика и лечение

Предварительный диагноз ВСД, как правило, выставляется на основании данных осмотра, истории болезни и данных физикального обследования. При необходимости назначаются дополнительные методы исследования (ЭКГ, лабораторные методы исследования, при необходимости инструментальные методы исследования, такие как МРТ, УЗИ, КТ). Полноценное обследование необходимо для исключения соматических заболеваний, так как ВСД часто сопровождает основное заболевание.

От своевременного и правильного диагноза ВСД во многом зависит успех дальнейшего лечения. Если есть частые приступы головной боли, слабость, головокружение, усталость, бессонница, необоснованное беспокойство, страх, прыжки артериального давления и частоты сердечных сокращений, «комок» в горле, затрудненное дыхание, боли в области сердца и желудка, а также холодеют и немеют конечности – то обязательно необходимо обратиться за медицинской помощью.

Лечение включают медикаментозные методы, включая седативные, стимуляторы, сосудистые и другие препараты для нормализации деятельности вегетативной нервной системы.

Широко используются также немедикаментозные методы лечения, такие как иглорефлексотерапия, массаж, физиотерапия и ЛФК.

лечение в Москве, диагностика, причины, симптомы

Вегетососудистая дистония — это комплекс расстройств, связанных с нарушением сосудистого тонуса вегетативной нервной системы. ВСД — это не самостоятельная болезнь, а совокупность симптомов, проявляющихся при различных органических патологиях.

На фоне чего возникает ВСД

ВСД страдают 80 % населения планеты. У женщин расстройства, связанные с нарушением сосудистого тонуса вегетативной нервной системы, возникают в три раза чаще, чем у мужчин.

  • У детей. К развитию ВСД приводят травмы при родах, гипоксия плода и заболевания, возникшие в первые годы жизни. У детей вегетососудистая дистония чаще всего проявляет себя нарушениями в работе ЖКТ.
  • У подростков. Вегетативная дисфункция в этом возрасте возникает из-за того, что развитие органов опережает стабилизацию нейроэндокринной регуляции. У подростков ВСД обычно проявляет себя болями в грудной клетке и различными психоневрологическими расстройствами.
  • У взрослых. Здесь причин гораздо больше. К развитию вегетативной дисфункции у взрослых приводят:
    • ЧМТ;
    • травмы шеи;
    • эндокринные расстройства;
    • проблемы в работе желудочно-кишечного тракта;
    • гормональные сбои.

К причинам возникновения ВСД в любом возрасте также относится наследственность.

При каких симптомах необходимо незамедлительно обратиться к врачу

Вегетососудистая дистония проявляет себя по-разному. Симптомы определяют вид и стадия расстройства.

Ваготония

Этот вид ВСД проявляет себя следующими симптомами.

  • Депрессия.
  • Общее недомогание и быстрая утомляемость.
  • Понижение артериального давления
  • .

  • Нарушение сердечного ритма.
  • Частые позывы к опорожнению мочевого пузыря.
  • Увеличение размеров сердца.
  • Боли в животе и другие проблемы в работе ЖКТ.
  • Потливость и аллергические реакции.

Нейроциркулярная дистония

Существуют три типа НЦД.

  • Васкулярная. Проявляет себя гипотонией и гипертонией.
  • Кардиальная. Сопровождается нарушением сердечного ритма и проводимости, а также некоторым формами пролапса и нарушениями в процессах реполяризации желудочков.
  • Смешанная. Наблюдаются все вышеперечисленные симптомы.

Симпатикотония

При этом расстройстве бледнеет кожа и повышается АД. К симптомам симпатикотонии также относятся:

  • озноб;
  • тахикардия;
  • неврологические расстройства;
  • понижение болевого порога;
  • мидриаз, запоры и полиурия.

Дополнительные симптомы

Вегетососудистая дистония нередко сопровождается:

  • кардиоваскулярным и гипервентиляционным синдромами;
  • цисталгией;
  • перепадами температуры тела;
  • сексуальными расстройствами;
  • синдромом разраженного кишечника.

Диагностика и лечение ВСД в нашем медицинском центре

При обнаружении вышеперечисленных симптомов запишитесь на прием в наш медицинский центр. В первую очередь необходимо посетить кардиолога. Врач выслушает жалобы, соберет анамнез и назначит необходимые обследования. При необходимости могут потребоваться консультации невролога, отоларинголога, эндокринолога, окулиста и психиатра.

Диагностика ВСД предполагает следующие обследования.

  • ЭКГ.
  • Кардиоинтервалография.
  • Взятие фармакологических проб.
  • УЗИ сердца.
  • ЭЭГ.
  • РЭГ.
  • Реофазография.

После определения вида ВСД и всех особенностей расстройства врач разработает персональную программу терапии. Вегетососудистая дистония обычно лечится медикаментами. Кроме них, врач может назначить:

  • коррекцию питания;
  • электрофорез;
  • сеансы лечебного массажа;
  • отказ от контактов и источниками эмоциональных переживаний;
  • ЛФК.

Как записаться

Для диагностики или лечения ВСД в Москве запишитесь в нашу клинику по телефону или оставьте заявку на сайте. Опытный врач примет вас в назначенное время. Мы гарантируем максимально точную диагностику и скорейшее выздоровление.

Вегето-сосудистая дистония — это опасно? — Медицинский центр Здоровое Поколение (Днепр)

Современный темп жизни, нервные перегрузки, постоянный стресс, гиподинамия вызывают в организме состояние, которое называется вегето-сосудистой дистонией. Как оно формируется, кому угрожает и можно ли от него защититься, Вы узнаете из этой статьи.

Вегето-сосудистая дистония – это функциональные нарушения сосудистой системы, в результате которых клетки получают недостаточное количество кислорода. Этим нарушения возникают у детей (до 25%) и у взрослого населения (до 70%).

Причины вегето-сосудистой дистонии

  • сниженный иммунитет вследствие хронических заболеваний;
  • стресс;
  • переутомление как психо-эмоциональное, так и физическое;
  • неправильный режим сна;
  • несбалансированное питание по витаминному составу, макро- и микроэлементах;
  • гормональный дисбаланс в период полового созревания или в менопаузе;
  • несоответствие интенсивности развития мускулатуры и сердечно-сосудистой системы у подростков;
  • вредные привычки (алкоголь, табакокурение, наркотики).

Клиническая картина и симптомы ВСД

Дети страдают вегето-сосудистой дистонией от перенагрузок в школе в период экзаменов. Они могут испытывать головные боли и головокружение, носовое кровотечение, тошноту, отсутствие аппетита. Кожные покровы приобретают бледный оттенок. В основном с возрастом это состояние проходит, но в тяжелых случаях требуется консультация и лечение невролога.

У взрослых вегето-сосудистая дистония вызывает головные боли, бессонницу, чувство страха, звон в ушах и, даже, обморок. Опасность этого состояния заключается в том, что, в основном, клиническая картина стертая, а четкие симптомы появляются только в периоды обострения. Поэтому большая часть пациентов до поры, до времени не обращается к врачу, а это может привести к развитию инсульта головного мозга.

Вегето-сосудистоя дистония классифицируется на три типа.

Если пациент жалуется на перебои в сердцебиении, слабость и затрудненное дыхание, значит диагностируется сердечная вегето-сосудистоя дистония.

Гипотензивная вегето-сосудистоя дистония характеризуется пониженным артериальным давлением, головными болями, слабостью, обморочным состоянием. При гипертензивной форме больной страдает повышенным давлением.

Постановка диагноза осуществляется на основании данных анамнеза, с учетом клинической картины и по результатам допплерографического исследования сосудов головного мозга.

Лечение вегето-сосудистой дистонии

Если у Вас появились признаки этого состояния, не стоит расстраиваться.

В медицинском центре «Здоровое поколение» есть все возможности, чтобы улучшить качество Вашей жизни.

При лечении вегето-сосудистой дистонии любого типа показаны физиотерапевтические процедуры (массаж, лечебная физкультура, мануальная терапия, иглоукалывание).

Хороший лечебный эффект достигается применением фитопрепаратов.

Однако эффективное лечение может обеспечить только профессиональный врач.

Не занимайтесь самолечением, обращайтесь к нашему невропатологу

возможные причины, симптомы и особенности лечения

Еще несколько десятилетий назад о вегето-сосудистой дистонии у детей и подростков никто не знал. Сейчас же данное заболевание диагностируется часто в описываемой возрастной категории. Попробуем в статье разобраться с тем, что влияет на развитие болезни, и какие симптомы у человека появляются. Также необходимо понять, опасно ли это заболевание, какие имеются последствия. Рассмотрим методы, позволяющие избавиться от данного состояния.

Что представляет собой вегето-сосудистая дистония?

К сожалению, вегето-сосудистая дистония в подростковом возрасте является распространенной. Ее диагностируют у 9 детей из 10. Однако понять, что это проявление именно данного заболевания сложно, ведь внешне кажется, что у человека просто обычное недомогание. Вегето-сосудистая дистония объединяет несколько симптомов. Если говорить вкратце, то она является необычной реакцией организма на стресс.

Особенности

Часто больные жалуются на то, что им сложно вдохнуть, что у них повышенная раздражительность, утомляемость, а также присутствуют сердечные боли. В подростковом возрасте данное заболевание может протекать в острой или в хронической форме. Причиной возникновения такого состояния является перенапряжение. Чаще всего диагностируют ВСД у детей, которым от 12 до 15 лет. Дистония не считается болезнью, это общее состояние организма. Вызывается комплексом определенных причин, которые связаны с кровообращением.

Причины ВСД у юношей

Дистония никогда не возникает просто так, она является реакцией длительного влияния на организм негативных факторов. Подобными следует назвать вредные привычки и неправильный образ жизни. Как правило, именно они являются основными признаками вегето-сосудистой дистонии у подростков.

Чаще всего возникает состояние из-за чрезмерной нагрузки, стрессов, малоподвижного образа жизни, тяжелых заболеваний, гормональной перестройки организма, а также вредных привычек. Это если говорить о более обширном списке факторов возникновения подростковой вегето-сосудистой дистонии.

Большая часть подростков очень тяжело реагирует на некоторые ситуации в жизни, соответственно, у них наблюдаются сильные эмоциональные нагрузки. Именно поэтому и возникает проблема появления ВСД. Учитывая то, что психика более уязвимая, дети легче поддаются влиянию со стороны. Например, конфликты в школе или в семье, употребление алкоголя или курение, загруженность на секциях или на уроках могут неблагоприятно влиять на нервную систему.

Главной причиной возникновения вегето-сосудистой дистонии у подростков является нарушение работы нервной системы, а также замедление ее работы, истощение.

У юношей нередко данное состояние появляется из-за того, что быстрое половое созревание приводит к сильнейшим физическим нагрузкам, которые влияют на сердце. Кроме того, в этом возрасте они пробуют сигареты и алкоголь впервые, что также негативно влияет на ЦНС.

Причины ВСД у девушек

Девушки очень эмоциональные, поэтому до такого состояния их могут довести банальное обдумывание каких-либо тем, которое для них неприятны. Особенно это связано с общественной критикой, ссорами с подругой или парнем. Во время менструации состояние девушек обостряется, поэтому дистония начинает развиваться еще быстрее.

Стоит отметить, что недуг может передаваться и по наследству. Если у родителей имеются нарушения в работе сердечно-сосудистой системы, то и у ребенка будет данная проблема. Если в семье есть хоть небольшая предрасположенность к подобным заболеваниям, необходимо закалять подростка с детства.

Симптомы вегето-сосудистой дистонии

Признаки ВСД у подростков различные. Чаще всего дети начинают быстро раздражаться, потеть, у них появляются головные боли, проблемы с дыханием, сонливость или бессонница. Повышенное давление, боли в груди, а также тахикардия могут свидетельствовать о развитии данного состояния. В период полового созревания начинаются гормональные сбои и быстрый рост организма, поэтому нервная система испытывает сильный стресс. На этом фоне развитие дистонии происходит намного быстрее.

Настроение ребенка

Если говорить о настроении ребенка, то, как правило, появляется чрезмерная плаксивость, а также подавленность. У подростка может начаться депрессия, панические атаки, возникают различные страхи. Нередко присутствует истеричность. Дистония сопровождается как потерей аппетита, так и его повышением. Кожа ребенка приобретает мраморный оттенок, иногда может отекать. Руки и ноги холодные, даже если в помещении довольно тепло.

Диагностика

Процесс диагностики данного состояния сложный. Симптомы вегето-сосудистой дистонии у подростков могут говорить о совершенно других заболеваниях, учитывая то, что у каждого свои признаки.

На данный момент определенных методов или даже медицинских приборов, которые позволили бы выявить состояние у ребенка, не существует. Именно поэтому очень много докторов не используют этот диагноз в жизни. Специалисты объясняют тревожность и головокружение тем, что у человека начинается переходный возраст. Если имеется наследственная предрасположенность, то и причина кроется в этом.

Для того чтобы правильно поставить диагноз, необходимо обратиться сразу к нескольким врачам по разным направлениям, а также сделать большое количество анализов. Нужно посетить ЛОРа, кардиолога, педиатра, психотерапевта, эндокринолога и невролога. Только после посещения этих специалистов можно поставить верный диагноз.

Лечение болезни препаратами

Лечение вегето-сосудистой дистонии у подростков подразумевает комплексную терапию. Как правило, сразу задействуется несколько специалистов, которые помогают справиться с данным недугом. На сегодняшний день вылечиться можно без применения медикаментозного метода, хотя нередко используют и препараты. Они необходимо в том случае, если у человека уже развивается тяжелая симптоматика. В такой ситуации следует восстанавливать нервную систему подростка. Как правило, прописывают ноотропы, например, “Пирацетам” или “Пинтогам”. Также назначаются витамины и минералы. Особенно следует обратить внимание на количество в организме витаминов группы B.

Если у подростка наблюдаются психосоматические реакции, то нужно бороться с ними. Психотерапевты выписывают антидепрессанты, нейролептики или транквилизаторы. Однако использовать эти средства можно только под наблюдением врача. В период медикаментозного лечения разрешается принимать травяные отвары. Советуют пить настои из женьшеня, лимонника и солодки. Эти растения нередко используют при лечении вегето-сосудистой дистонии у подростков.

Все вышеперечисленные препараты имеют побочные действия и противопоказания, поэтому применять их без врача запрещено. Для того чтобы у подростка не было привыкания, ему необходимо пить лекарства с определенными временными паузами.

Немедикаментозная терапия

Если говорить о немедикаментозном лечении, то советуют увеличить количество часов сна, уменьшить проводимое время за компьютером, посещать массаж, правильно питаться, пить фиточай, прослушивать успокаивающую музыку, заниматься спортом, обратиться к психотерапевту, а также записаться на иглорефлексотерапию. Многие врачи советуют посещать занятия лечебной гимнастики и релаксации. От того как долго длится курс лечения, зависит от состояния человека.

Последствия дистонии

Как лечить вегето-сосудистую дистонию у подростков, многим стало понятно. Однако очень интересно, какие последствия после такого состояния возникают. Как правило, они не очень серьезные. Большая часть подростков вылечивается еще в раннем возрасте, и только около 20 % детей страдают от этой болезни и дальше. Те люди, которым поставили этот диагноз в юности, к 30-40 годам страдают от скачков давления и гипертонии.

Если же подростку не было оказано лечение, то эта болезнь будет только прогрессировать и развиваться. У человека может возникнуть более тяжелая симптоматика, поэтому ликвидировать такое состояние будет намного сложнее.

Если проводить неправильную терапию, полностью отказаться от лечения, то во взрослом возрасте у человека могут появляться страхи и фобии. От них можно будет избавиться только при помощи высокопрофессионального специалиста. У психотерапевта следует наблюдаться даже тем людям, которые из-за ВСД получили хроническую усталость, постоянный недосып, напряжение и депрессивное состояние.

Профилактика дистонии

Использование таблеток при вегето-сосудистой дистонии у подростков приводит к устранению симптомов и непосредственно самого состояния, однако позже все равно придется соблюдать меры профилактики. Это позволит предотвратить рецидив. Для этого необходимо соблюдать режим дня, закаляться, отказаться от вредных привычек, правильно питаться, а также заниматься спортом. У подростка должен быть спокойный образ жизни, который не будет оказывать влияние на нервную систему.

Если у него есть родственники, которые страдали от вегето-сосудистой дистонии, то придется в обязательном порядке наблюдаться у невропатолога. Важную роль играет психологический настрой, базирующийся на саморегулировании и самовнушении. Дети, способные освоить два этих качества, спокойно смогут взять ситуацию в свои руки. Именно поэтому для многих подростков вегето-сосудистая дистония не является сильной проблемой.

Если подросток соблюдает режим труда и отдыха, то его самочувствие значительно улучшится, а нервная система восстановится. Для того чтобы избежать развития дистонии, необходимо 8 часов спать, 2 часа гулять на свежем воздухе, а использовать компьютер допускается не более 60 минут. Если говорить о правильном питании, то необходимо уменьшить количество потребляемого мяса, кофе и крепких чаев. Выпечку и сладости также нужно ограничить. В повседневный рацион следует ввести овощи и фрукты, крупы, а еще нужно обязательно пить около полутора литров воды в день.

Мнение врачей

Большинство профессиональных врачей уверены, что вегето-сосудистая дистония у подростков — это лучшее, что может случиться с ними в таком возрасте. Именно поэтому переживать сильно не стоит. Эта проблема при лечении и должном внимании быстро пройдет. Соответственно, подросток снова будет здоровым и активным.

Единственная опасность при данном состоянии заключается в том, что у подростка поднимается давление, а это влияет на работу сердца. Именно поэтому профилактикой не следует пренебрегать. Нужно обязательно соблюдать режим дня, правильно питаться и заниматься спортом. Благодаря этому подросток сможет избежать не только развития дистонии, но и предотвратить многие другие заболевания.

Итоги

Вегето-сосудистая дистония у подростков — распространенное состояние. Как уже было выяснено, оно возникает из-за стрессов, истощения нервной системы. Именно поэтому ребенка в таком возрасте нужно оградить от всяких переживаний. Следует беспокоиться об их эмоциональном состоянии, а также не допускать развития каких-либо вторичных заболеваний на фоне дистонии.

Выше уже были описаны методы лечения, которые позволяют полностью избавиться от симптоматики. Среди них:

  • соблюдение режима труда и отдыха;
  • сокращение нагрузки в учебном заведении;
  • повышение стрессоустойчивости;
  • правильное питание.

Ребенку, у которого есть дистония, необходимо обязательно заниматься спортом, хотя бы в домашних условиях. Это позволит укрепить его организм, соответственно, симптоматика будет беспокоить меньше.

Если говорить о препаратах, то хорошим средством является “Танакан”. При вегето-сосудистой дистонии у подростков его выписывают довольно часто, так как он положительно влияет на работу мозга. Можно заниматься йогой, аутотренингом, врачи советуют окружить детей яркими цветами. Помогут поднять настроение оранжевые оттенки. Родители должны в период плохого самочувствия или обострения ВСД уделять больше времени детям, организовывая совместные поездки.

Лечение симптомов вегето-сосудистой дистонии у подростков дело не очень трудное. Гораздо сложнее найти причину и искоренить ее. Главное — вовремя обратиться к врачу и понять, что происходит с ребенком. Не стоит забывать о посещении психотерапевта или же психолога, которых можно назвать одними из главных врачей в этой ситуации.

Обновленная информация о детских дистониях: этиология, эпидемиология и лечение

Резюме

Дистония — это двигательное расстройство, характеризующееся длительными мышечными сокращениями, вызывающими скручивающие, повторяющиеся и шаблонные движения или неправильные позы. Дистония — одно из наиболее часто наблюдаемых двигательных расстройств в клинической практике как у взрослых, так и у детей. Он классифицируется на основе этиологии, возраста появления симптомов и распределения пораженных участков тела.

Этиология

Этиология детской дистонии весьма неоднородна.Существует множество различных генетических синдромов и несколько причин симптоматических синдромов. Дистония может быть вторичной по отношению практически к любому патологическому процессу, поражающему двигательную систему, и особенно базальные ганглии.

Классификация

Этиологическая классификация различает первичную дистонию без идентифицированной экзогенной причины или признаков нейродегенерации и вторичных синдромов.

Лечение

Лечение большинства форм дистонии симптоматическое и включает в себя лекарственные препараты (системные или очаговые методы лечения, такие как ботулинический токсин) и хирургические процедуры.Есть несколько лекарств, включая холинолитики, дофамин-блокирующие и истощающие агенты, баклофен и бензодиазепины. У пациентов с нарушениями синтеза дофамина лечение L-допа может быть очень полезным. Лечение ботулиническим токсином может быть полезным в борьбе с наиболее ограничивающими симптомами сегментарной или фокальной дистонии. Длительная электрическая стимуляция внутреннего бледного шара оказывается особенно успешной у детей, страдающих генерализованной дистонией.

Ключевые слова: двигательные расстройства, детская дистония, первичные дистонии, вторичные дистонии

Введение

Дистония — это двигательное расстройство, характеризующееся длительными мышечными сокращениями, вызывающими скручивание, повторяющиеся и шаблонные движения или аномальные позы.Дистония имеет широкий клинический спектр: от минимальных или доброкачественных самоограничивающихся признаков до тяжелых случаев. 1 3 Дистония классифицируется на основе: (i) этиологии, (ii) возраста появления симптомов и (iii) распределения пораженных участков тела. Этиология детской дистонии неоднородна (). 4 Этиологическая классификация различает первичную дистонию без идентифицированной экзогенной причины или признаков нейродегенерации и вторичных синдромов.Первичные заболевания можно разделить на чистые, плюс и пароксизмальные. В первичных чистых формах дистония является единственным признаком заболевания (за исключением тремора), а причина либо генетическая, либо неизвестная. Первичные плюсовые синдромы характеризуются дистонией, связанной с дополнительным двигательным расстройством (например, миоклонусом или паркинсонизмом). Наконец, первичные пароксизмальные синдромы включают состояния, характеризующиеся аномальными движениями, включая дистонию, возникающую в виде коротких эпизодов с нормальным состоянием между ними.К вторичным дистоническим формам относятся синдромы, при которых дистония является ярким признаком наследственно-дегенеративного состояния или когда дистония вызвана экзогенными факторами (например, перинатальная травма, лекарства, опухоль головного мозга, инфекции).

Таблица 1

Классификация дистоний по этиологии

Первичная
• Первичная чистая Дистония является единственным клиническим признаком (кроме тремора), и нет никакой идентифицируемой экзогенной причины или другое наследственное или дегенеративное заболевание
• Первичная плюс Дистония является заметным признаком, но связана с другим двигательным расстройством, например миоклонусом или паркинсонизмом.Нет свидетельств нейродегенерации.
• Первичная пароксизмальная Дистония возникает короткими эпизодами с нормальным состоянием между ними. Эти расстройства классифицируются как идиопатические (часто семейные, хотя встречаются и спорадические случаи) и симптоматические из-за множества причин
Вторичные Дистония является симптомом определенного неврологического состояния, например очагового поражения мозга, воздействия лекарств. или химические вещества
Наследственная дегенеративная Дистония — это особенность, среди других неврологических признаков, наследственно-дегенеративного или метаболического расстройства

Вторая ось классификации различает начало у детей (<18 лет) и начало у взрослых (> 19 лет) кейсы ().Наконец, третья ось, основанная на соматическом распределении дистонии, различает фокальные, сегментарные, мультифокальные, генерализованные и односторонние (гемидистония) формы ().

Таблица 2

Классификация дистоний по возрасту начала

Раннее начало (варьируется от 20 до 30 лет) Обычно начинается с конечности и часто распространяется на другие конечности и туловище
Позднее начало Обычно начинается с шеи (включая гортань), черепных мышц или одной руки.Имеет тенденцию оставаться локализованной с ограниченным прогрессированием в соседние мышцы

Таблица 3

Классификация дистоний по распределению

Очаговая Отдельная область тела
Сегментарная Смежные области тела
Многоочаговая Несмежные области тела
Обобщенный Обе ноги и хотя бы одна другая часть тела
Гемидистония Половина тела

Дистонические синдромы относятся к наиболее часто наблюдаемым двигательным расстройствам в клинической практике как у взрослых, так и у детей, с распространенностью от 2 до 50 случаев на миллион для дистонии с ранним началом (<26 лет) и от 30 до 7320 случаев на миллион для дистонии с поздним началом (> 26 лет). 5 7

В этом обзоре мы сосредоточимся на дистонии, которая поражает детей, произвольно ограничиваясь лицами моложе 18 лет. Мы обсудим первичные дистонии с педиатрическим началом, разделенные на «чистые» дистонии (DYT1, DYT6, DYT13, DYT17), «дистонии плюс», связанные с миоклонусом (DYT11 и DYT15), и «дистонии плюс», связанные с паркинсонизмом (DYT5). , DYT12, DYT16). Наконец, мы включим наиболее частые вторичные дистонии.

Синдромы первичной чистой дистонии

В чистом виде дистония является единственным клиническим признаком (кроме тремора).Детская первичная чистая дистония — редкое заболевание; сюда входят семейные и спорадические случаи. Было картировано семь локусов для первичной дистонии, начинающейся у детей, включая DYT1, DYT4, DYT6, DYT13 и DYT17 (). Среди них на данный момент известны только два причинных гена, DYT1 / TOR1A и DYT6 / THAP1. 8

Таблица 4

Молекулярная классификация непароксизмальных дистоний, начинающихся у детей

90 С аутосомно-рецессивным наследованием
Ген Локус Обозначение Генный продукт Тип
С аутосомно-доминантным наследством 900 TOR1A )
DYT5 14q22.1 Дефицит GTPCH GTP-циклогидролаза 1 ( GCh2 ) Первичный плюс
DYT6 8p11–21 Подростковое / раннее взрослое начало N-концевой домен THAP ( THAP1 ) Первичный чистый
DYT11 7q21 AD Миоклоническая дистония ε-саркогликан ( SGCE ) Первичный плюс
DYT12 9q13 AD Rapid-onset + / K + -ATPase ( ATP1A3 ) Основной плюс
DYT13 1p36.13–36,32 Дистония с ранним началом с поражением шейного отдела черепа и верхних конечностей Неизвестно Первичная чистая
DYT15 18p11 Миоклоническая дистония, зависимая от алкоголя Неизвестно Первичная плюс
DYT16 2q31.2 Дистония-паркинсонизм с молодым началом Киназа PKR ( PRKRA ) Первичная плюс
DYT17 20p11.22-q13.12 Аутосомно-рецессивный первичный очаговый TD Неизвестно Первичный чистый
С Х-сцепленным наследованием
DYT3 Xq13.1 Х-сцепленная дистония / паркинсонизм Фактор 1, связанный с TATA-связывающим белком ( TAF1 ) Первичный плюс
Xq13 X-связанный синдром дистонии-глухоты (синдром Мора-Транебьерга) Импортная транслоказа внутренней мембраны митокондрий Tim8A ( TIMM8A )
DYT1 (

TOR1A ): Дистония с ранним началом

Дистония с ранним началом, вызванная мутацией DYT1 , представляет собой наиболее частую и наиболее тяжелую форму первичной дистонии.На его долю приходится 16–53% случаев детской дистонии (POD) среди нееврейского населения и 80–90% пациентов среди еврейского населения ашкенази. 9 11

Частота заболевания среди еврейского населения ашкенази по расчетам составляла 1: 3000–1: 9000. Среди нееврейского населения частота примерно в пять раз ниже. 12 , 13

Обычно дистония DYT1 начинается в детстве или подростковом возрасте. Первоначальным симптомом обычно является дистония очагового действия, затрагивающая одну конечность (писчая дистония, ходячая дистония с инверсией или выворотом стопы).Дистония впоследствии распространяется на другие области тела, становится менее специфичной и может также присутствовать в состоянии покоя. Пациенты с дистонией ног в начале болезни обычно имеют более раннее начало (средний возраст 9 лет) и генерализованную дистонию через несколько месяцев или лет. Пациенты с дистонией руки имеют более позднее начало (средний возраст 15 лет), и генерализация дистонии встречается реже. Дистония также может начаться в шее или черепных мышцах. 14

В целом, до 65% пациентов с дистонией DYT1 имеют генерализованную дистонию, при которой чаще всего поражаются конечности.Черепные мышцы поражаются реже, примерно у 11–18% пациентов. Пораженные члены семьи могут иметь начало у взрослых и чаще с поражением шеи. Сообщалось о необычных фенотипах, таких как изолированный блефароспазм и односторонняя миоклоническая дистония. 15

У некоторых пациентов с дистонией DYT 1 может наблюдаться резкое ухудшение дистонии, называемое «status dystonicus», в течение болезни. 16 Продукт гена DYT1 , TorsinA, является членом суперсемейства АТФаз AAA1, связанных с различными клеточными активностями.Он выполняет важные функции, связанные с деградацией белков, переносом мембран, слиянием везикул и перемещением органелл, динамикой цитоскелета и правильным сворачиванием белков. 17

TorsinA экспрессируется почти повсеместно, и его экспрессия в головном мозге ограничена нейронами, где он связан с эндоплазматическим ретикулумом (ER). В клеточных моделях, экспрессирующих патогенную делецию GAG, мутантный TorsinA перераспределяется из просвета ER в ядерную оболочку (NE). 18 Эти клетки также обнаруживают аномальную морфологию и утолщение NE, включая образование включений мутовидной мембраны, которые, по-видимому, происходят из ER и NE. Эти включения связаны с везикулярным транспортером моноаминов VMAT2, открытие, которое может функционально связать TorsinA с дофаминергической системой. 19 Кроме того, было обнаружено, что TorsinA регулирует клеточный перенос переносчика дофамина и других мембраносвязанных белков. Также было показано, что мутант TorsinA препятствует цитоскелетным событиям, которые могут влиять на развитие нейрональных путей в головном мозге, и что он преждевременно разрушается как протеасомными путями, так и путями макроаутофагии. 20 Недавно было показано, что TorsinA контролирует стабильность белков синаптических везикул и влияет на оборот синаптических везикул в нейронах. 21

Первичные дистонии с ранним началом, не связанные с DYT1

Большая группа пациентов с ПОЛ не связана с мутацией DYT1 . DYT6 дистония была описана в двух семьях германо-меннонитского происхождения. 22 Фенотип определяется как смешанный, потому что он отличается от типичного педиатрического начала: варьирующий возраст в начале от младенчества до взрослого возраста (диапазон 5–38 лет; среднее значение 18.6 лет), выраженное поражение черепных и шейных мышц, генерализация дистонии наблюдается примерно у половины пациентов. 23 Продукт гена DYT6 , Танатос-ассоциированный белок 1 (THAP1), является членом семейства клеточных факторов, разделяющих высококонсервативный ДНК-связывающий домен THAP1, который представляет собой атипичный цинковый палец и может регулировать эндотелиальную клетку. распространение. 24 Предполагаемый механизм заболевания заключается в том, что мутации DYT6 могут нарушать связывание THAP1 с ДНК и вызывать нарушение регуляции транскрипции.Недавно было продемонстрировано, что между THAP1 и промотором TOR1A происходит физическое взаимодействие, которое устраняется патогенными мутациями. 25

Эта связь, вероятно, не просто простое взаимодействие промоторов THAP1-Tor1A, но, вероятно, также включает другие гены. Интересно, что THAP1 также связывается с промоторной областью транскрипта TAF1, который участвует в форме первичной плюс дистонии (паркинсонизм с Х-сцепленной дистонией у взрослых). 26

Другой редкой причиной раннего начала первичной дистонии является мутация DYT13 , которая была обнаружена в большой итальянской семье. 27 Преобладающим фенотипом является детская дистония верхней части тела с частым поражением черепно-шейной области и относительно доброкачественным течением.

Первичная дистония DYT17 описана как пример аутосомно-рецессивного POD. 28 , 29 Локус для DYT17 был назначен на хромосому 20.

Первичные плюсовые синдромы

Дистония является заметным признаком дистонии плюс синдромов, но она связана с другими двигательными расстройствами (например, myoclonus или паркинсонизм) без признаков нейродегенерации.Выделяют три клинически определяемых состояния: допа-чувствительная дистония ( DRD; DYT5 ), миоклоническая дистония (MD; DYT11 ) и быстро развивающаяся дистония-паркинсонизм (RDP; DYT12 ), которые характеризуются выраженным фенотипическая гетерогенность.

DRD или болезнь Сегавы

DRD или болезнь Сегавы в основном возникает у детей из-за дефектов синтеза дофамина. Обычный возраст начала заболевания колеблется от 4 до 6 лет. Соотношение самок и самцов — 2.5: 1. 30 Сообщалось о распространенности от 0,5 до 1 на миллион, но, вероятно, она недооценена, поскольку пенетрантность низкая, а атипичные случаи часты. 31 Начало часто коварное, с утомляемостью, неуклюжей походкой и дистоническими позами, часто ограниченными одной стопой. 32 , 33

У детей старше 10 лет первыми проявлениями могут быть дистония верхних конечностей или постуральный тремор. 34 Обычно присутствуют легкие признаки паркинсонизма, такие как ригидность конечностей и туловища и гипомимия.Очень характерно прогрессирующее усиление дистонии в течение дня и заметное уменьшение, а иногда и полное исчезновение после сна. Расстройство прогрессирует и может привести к тяжелой инвалидности. Поражение других частей тела может произойти быстро или занять до десяти лет. Когнитивные функции сохранены.

Дистония и / или паркинсонизм обычно показывают быстрый, выраженный и устойчивый ответ на низкие дозы (3-5 мг / кг / день) L-допа в сочетании с ингибитором периферического декарбоксилирования, помогающим установить клинический диагноз.Ответ не зависит от задержки в начале лечения. Дефицит аутосомно-доминантной гуанозинтрифосфатциклогидролазы (GTPCH) ( DYT5 ) является наиболее частым ферментативным дефектом, приводящим к болезни Сегавы. Почти 75% случаев индекса DRD большой европейской серии показали этот дефект. 35

Сообщалось об аутосомно-рецессивных формах GTPCH. 36 Аутосомно-рецессивные формы DRD (ArDRD) также вызываются гомозиготными или сложными гетерозиготными мутациями тирозингидроксилазы (TH) и сепиаптеринредуктазы (SPR). 37 При ArDRD фенотип обычно более тяжелый, включая когнитивные нарушения и задержку развития, и его также можно назвать инфантильным энцефалопатическим фенотипом (ИЭП). 3 Ответ на лечение L-допа при IEP отличается от болезни Сегавы. Только в редких случаях низкие дозы L-допы могут привести к быстрому улучшению симптомов. У большинства этих пациентов низкие дозы L-допы могут вызывать выраженные хореические и / или дистонические движения. У большинства этих пациентов необходимо очень медленное титрование дозы, и часто невозможно достичь эффективных терапевтических уровней L-допа.Даже низкие дозы могут вызывать заметные хореические и / или дистонические движения. Прогноз ИЭП отличается от болезни Сегавы даже в тех случаях, когда частично отвечает дофаминергическая терапия; Часто сообщается о неуклюжести и легкой умственной отсталости.

Недавно у некоторых пациентов с ИЭП, вызванным мутациями в гене, кодирующем переносчик дофамина ( SLC6A3 ), было зарегистрировано новое состояние, называемое синдромом дефицита переносчика дофамина (DTDS). Исследования нейротрансмиттеров спинномозговой жидкости показали повышенное соотношение HVA / HIAA.Сканирование переносчика дофамина с помощью однофотонной эмиссионной компьютерной томографии (DaTSCAN SPECT) показывает полную потерю активности переносчика дофамина в базальных ядрах. 38

Миоклоническая дистония (M-D) (

DYT11 )

Заболевание возникает в детском или подростковом возрасте. Симптомом обычно является миоклонус, поражающий верхнюю часть тела (шею, туловище, конечность) с преобладанием проксимальных мышц. Также могут быть затронуты черепные мышцы, в том числе мышцы гортани. 39 43 Дистония связана с миоклонусом более чем у половины пациентов и обычно вызывает незначительную инвалидность или не вызывает ее вовсе. Дистония обычно поражает шею или руки (кривошея, судорога писателя). 40 , 41 , 44 46 Заметное улучшение двигательных симптомов (в основном миоклонуса) после приема алкоголя и наличия психических симптомов, таких как обсессивно-компульсивные расстройства, злоупотребление алкоголем часто сообщается о депрессии и тревоге. 44 , 47 49 Течение болезни обычно доброкачественное, но исходы у пациентов, даже в пределах одной семьи, сильно различаются. 41

M-D вызывается гетерозиготными мутациями гена эпсилон-саркогликана ( SGCE ). Выявлено более 50 различных гетерозиготных мутаций SGCE . 50 Считается, что эти мутации вызывают потерю функции и не позволяют провести корреляцию генотип-фенотип.Однако заметные различия в степени тяжести заболевания предполагают влияние факторов окружающей среды или генетических модификаторов. Геномной особенностью SGCE является материнский геномный импринтинг. 51

Дистония-паркинсонизм с быстрым началом (RDP,

DYT12 )

Заболевание характеризуется внезапной дистонией и паркинсонизмом. 52 , 53 В своей генетической форме тип наследования аутосомно-доминантный с пониженной пенетрантностью, и сообщалось о мутациях de novo. 54 , 55 Одной из моногенетических причин RDP является мутация в гене альфа-субъединицы Na + / K + -АТФазы 3 (a3; ATP1A3 ). Хотя зарегистрировано всего несколько семей и единичные случаи с этим заболеванием, клинические особенности делают его особенно интересным. Расстройство обычно начинается в возрасте от 15 до 45 лет. Отличительными признаками являются резкое появление двигательных симптомов в течение от нескольких минут до 30 дней с вовлечением рострокаудальной области и выраженными бульбарными находками.Начало часто следует за физическим или эмоциональным стрессом, приводящим к стойкой неврологической инвалидности. 54 Большинство пациентов остаются стабильными или демонстрируют небольшое улучшение через годы после резкого появления симптомов. Заболевание передается по аутосомно-доминантному признаку с переменной выраженностью и пониженной пенетрантностью. Мутации в гене ATP1A3 (хромосома 19q13), связанном с NA + / K + ATPase alpha3, являются причиной нарушения. 54 , 55 RDP — первое известное дистоническое состояние, связанное с аномалией мембранного ионного канала.Все исследования остаются отрицательными, за исключением низкого уровня HVA в спинномозговой жидкости, что свидетельствует о пресинаптическом дефекте нигростриатных путей. 56

Недавно был идентифицирован новый ген PRKRA (протеинкиназа, интерферон-индуцибельный двухцепочечный РНК-зависимый активатор) для молодой дистонии-паркинсонизма ( DYT16 ). 57

Другие первичные генерализованные дистонии

Х-связанная дистония глухоты

Сообщалось о нескольких семьях с синдромом Х-связанной дистонии-глухоты (также называемым синдромом Мора – Транебьерга). 58 , 59 Заболевание характеризуется началом сенсоневральной глухоты обычно в возрасте до 2 лет. Тяжелая прогрессирующая генерализованная дистония начинается примерно в 7-летнем возрасте. Сообщалось о случаях развития дистонии уже в возрасте 30 лет, что позволяет предположить, что клинические признаки имеют более широкий спектр, чем считалось ранее. 60 , 61 Большинство испытуемых приковывались к инвалидной коляске в возрасте от 9 до 22 лет.Умственная отсталость, нарушение зрения из-за корковой слепоты или связанное с оптической невропатией, 62 вовлечение кортикоспинального тракта и психиатрические проявления (раздражительность, беспокойство, паранойя) могут быть ассоциированными признаками. Ген-кандидат для этого расстройства, названный DDP (пептид глухоты / дистонии) или TIMM8A (вероятно, кодирующий импортируемую в митохондрии субъединицу транслоказы Tim8 A, цинк-связывающий белок), был идентифицирован на хромосоме Xq22. 63 Белок (белок DDP) расположен в межмембранном пространстве митохондрий, поэтому мутированный белок DDP может нарушить функцию митохондрий. 64 Сообщалось о нескольких мутациях, включая интронные мутации. 65 По крайней мере, в одной из описанных мутаций самки-носители также страдают дистонией, но, в отличие от мужчин, она описывается как очаговая дистония. 66

ГАМКергические вещества, такие как клоназепам и гаммагидроксимасляная кислота, считаются полезными. 60

Преходящая идиопатическая дистония младенчества

Преходящая дистония младенчества обычно проявляется в возрасте до 5 месяцев. 67 , 68 У пораженных младенцев аномальные позы обычно ограничиваются одной верхней или нижней конечностью. Иногда в позы могут вовлекаться туловище, руки или одна сторона тела. 69 В положении лежа младенец часто поддерживает форсированную пронацию предплечья, используя тыльную сторону кисти в качестве опоры. В нижней конечности ступни могут находиться в эквиноварусии. Позы могут быть прерывистыми. 70 В остальном неврологическое обследование и развитие в норме.Двигательное расстройство самопроизвольно исчезает к первому дню рождения. Семейные случаи известны. 67 , 68 Легкие формы могут быть частыми, и только в наиболее выраженных случаях может потребоваться медицинская помощь. Ключом к диагнозу является наблюдение, что дистоническая поза исчезает, когда младенец выполняет целенаправленные движения пораженной конечностью. Этиология пока неизвестна.

При типичных клинических признаках дополнительные исследования (нейровизуализация, лабораторные исследования) не требуются.

Первичные пароксизмальные синдромы

Пароксизмальные дискинезии относятся к приступам аномальных движений и поз (дистонических, хореоатетоидных или их комбинации) с возвращением к нормальному состоянию между эпизодами. 71

Можно выделить три основные категории: пароксизмальная кинезигенная дискинезия (PKD / DYT10), пароксизмальная некинезигенная дискинезия (PNKD1; DYT8) и пароксизмальная дискинезия, вызванная физической нагрузкой (PED; DYT18). 72 В ДОК продолжительность атак варьируется от секунд до часов, а частота приступов варьируется от одного в год до сотен в день.PKD характеризуется дистонией или хореодистонией, вызванной внезапной сменой положения, обычно переходящего из положения сидя в положение стоя. PNKD характеризуется спонтанными приступами в покое, которые имеют тенденцию к более дистоническому характеру, хотя могут возникать хорея, атетоз и баллизм. Эпизоды могут длиться от секунд до нескольких часов и иметь длинные интервалы без приступов. Начало в детстве с тенденцией к уменьшению приступов с возрастом. 73 Симптомы могут быть спровоцированы алкоголем или кофеином и, в меньшей степени, никотином, возбуждением, усталостью, голодом и эмоциональным стрессом.Пароксизмальный хореоатетоз с клиническими характеристиками, подобными таковым для PNKD с ассоциированной спастичностью, был описан под термином аутосомно-доминантный пароксизмальный хореоатетоз / синдром спастичности (CSE), и была продемонстрирована связь с хромосомой 1p. 74 В PED приступы возникают после 10 или 15 минут продолжающихся упражнений. Приступы обычно дистонические и чаще всего появляются в нижних конечностях после продолжительной ходьбы или бега. Приступы дистонии обычно прекращаются через 10–15 минут после прекращения упражнений. 75

Пациенты с мутациями гена SLC2A1 (ген, кодирующий транспортер Glut 1) могут иметь PED, который может быть связан с эпилепсией и / или умственной отсталостью. 76 78

Список связанных локусов генов, вызывающих фенотипы пароксизмальной дискинезии, быстро растет, хотя гены большинства этих состояний все еще остаются неидентифицированными. Пароксизмальные дискинезии наследуются по аутосомно-доминантному признаку. 79 PNKD вызывается мутациями в гене PNKD1 , кодирующем регулятор 1 миофибриллогенеза.При PKD локус заболевания был отнесен к перицентромерной области хромосомы 16 (16p11.2-q12.1). 80 Первый ген, вызывающий PKD, был недавно идентифицирован: трансмембранный белок пролинерих 2. 81 , 82 Ген PED расположен в коротком плече хромосомы 1 (1p31. 3 – p35). Ген SLC2A1 кодирует транспортер глюкозы 1 (Glut1). 77 Поскольку Glut1 доставляет глюкозу через гематоэнцефалический барьер, дискинезии могут быть результатом дефицита энергии в базальных ганглиях при физической нагрузке.

Вторичные дистонии

Дистония часто ассоциируется с другими неврологическими симптомами в длинном списке болезней, и затем ее называют вторичной дистонией.

Дистония, вызванная структурным дефектом

Дистонический церебральный паралич и дистония с отсроченным началом не будут обсуждаться в этом обзоре. Гемидистония часто возникает из-за структурного поражения. Наиболее частой причиной гемидистонии является острая окклюзия сосудов любой этиологии, особенно поражающая полосатое тело и / или хвостатое тело. 83 Гемидистония чаще встречается у детей, чем у взрослых. 84 Гемидистония преобладает в верхних конечностях и очень часто сопровождается признаками пирамидного тракта. Первым неврологическим проявлением обычно является острый гемипарез. Дистония может появиться во время выздоровления гемипареза, но часто она становится очевидной только через несколько месяцев или даже лет. 84

Часто оказывается плохой ответ на лечение. Наилучшие результаты дают бензодиазепины и антихолинергические препараты.Может быть полезен ботулинический токсин. Хирургия, в основном глубокая стимуляция головного мозга (DBS) в определенных областях внутреннего бледного шара, кажется сейчас лечением выбора. 85

Наследственные дегенеративные синдромы

Наследственные дегенеративные синдромы составляют большую и разнородную группу заболеваний, при которых дистония может возникать с разной степенью тяжести и связана с другими аномалиями, включая умственную отсталость, судороги, атаксию, невропатию, атрофию зрительного нерва и взор. парез.Многие из этих расстройств являются аутосомно-рецессивными из-за наследственных дегенеративных или метаболических заболеваний и возникают в основном в детстве.

Глутаровая ацидурия и другие органические ацидемии с дистонией

Глутаровая ацидурия I типа (GAI), также называемая дефицитом глутарил-КоА-дегидрогеназы, представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое мутациями в гене глутарил-КоА-дегидрогеназы ( GCDH), расположенном на хромосоме GCDH. 19п13.2. 86 , 87 GCDH — митохондриальный фермент, который играет ключевую роль в катаболизме лизина, гидроксилизина и триптофана.Сильное снижение или полное отсутствие активности GCDH вызывает накопление 3-гидроксиглутаровой кислоты и глутаровой кислоты в плазме, моче и спинномозговой жидкости, что может вызвать гибель нейронов из-за эксайтотоксичности, а также дисфункции митохондрий. 88

Частота ГАИ оценивается в 1 на 100 000 новорожденных. 89 Клинические проявления обычно появляются в возрасте от 5 до 14 месяцев, но легкие симптомы, такие как небольшая задержка моторики и гипотония, могут наблюдаться в более раннем возрасте.Макроцефалия при рождении или развившаяся позже в младенчестве присутствует примерно в 70% случаев. 90 , 91 В большинстве случаев заболевание начинается внезапно, с очаговыми припадками или генерализованными судорогами, рвотой и заторможенностью или летаргией, обычно после острого инфекционного заболевания. Позже появляются психомоторный регресс и дистонические или хореоатетотические движения. У некоторых пациентов начало незаметно с медленно развивающейся задержкой психомоторного развития, гипотонией и дистоническими позами до 16 лет. 92 95

Характерным неврологическим последствием является генерализованная дистония. Также может быть очевидна спастичность. Часто встречаются сложные речевые изменения с сочетанием признаков гиперкинетической дизартрии, анартрии и апраксии. Понимание языка намного лучше, чем выражение, что говорит о том, что познание относительно сохранено.

Течение расстройства непостоянно. ГАИ — излечимое состояние. В идеале лечение следует начинать до появления клинических симптомов.В таких случаях диета в сочетании с пероральным приемом L-карнитина и агрессивным лечением во время острых эпизодов интеркуррентного заболевания может предотвратить развитие клинических признаков или уменьшить их тяжесть. Однако в большинстве случаев болезнь продолжает прогрессировать поэтапно с чередой острых энцефалопатических кризов, вызванных инфекционными заболеваниями, иммунизацией и хирургическим вмешательством в младенчестве или детстве. Часто с возрастом дистония имеет тенденцию эволюционировать от мобильной к стационарной и ассоциироваться с паркинсонизмом. 96 В других случаях он остается неподвижным с тяжелыми двигательными и языковыми последствиями. 97 Около половины пациентов умирают в возрасте до 4 лет в результате интеркуррентных заболеваний.

Его патогенез не ясен. Концентрации глутаровой и 3-гидроксиглутаровой кислоты увеличиваются не только в головном мозге, но и во всех тканях. 3-гидроксиглутаровая и глутаровая кислоты имеют структурное сходство с глутаматом основной возбуждающей аминокислоты, и считается, что повышенные уровни этих кислот играют важную роль в патофизиологии заболевания.3-гидроксиглутаровая кислота вызывает эксайтотоксическое повреждение клеток. Кроме того, глутаровая и 3-гидроксиглутаровая кислоты косвенно модулируют глутаматергическую и ГАМКергическую нейротрансмиссию (что приводит к низким уровням ГАМК), что приводит к дисбалансу возбуждающей и тормозящей нейротрансмиссии. 88

Спектр Леша – Найхана

Спектр Леша – Найхана представляет собой Х-сцепленное нарушение метаболизма пуринов, возникающее в результате дефицита фермента гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы (HGPRT), расположенного на Xq26. 98 , 99 Возможна пренатальная диагностика.

Существует непрерывный спектр неврологических проявлений в зависимости от степени ферментативной недостаточности. Наиболее тяжелые формы известны как болезнь Леша – Нихана (ЛБД). У пациентов с частичным дефицитом HPRT симптомы различаются по интенсивности. В наименее тяжелой форме, называемой синдромом Келли-Сигмиллера, у пациентов наблюдается подагра без неврологических нарушений. 100 Термин «варианты Lesch-Nyhan» был введен для обозначения пациентов с подагрой, связанной с HPRT, и некоторой степенью неврологического поражения, но без полной симптоматики LND.

LND обычно начинается в возрасте от 6 до 18 месяцев с задержкой психомоторного развития, гипотонией или спастичностью. Ранним признаком может быть появление в подгузниках кристаллического вещества оранжевого цвета. Аномальные движения начинаются с тонких атетоидных движений кистей и стоп. В полностью развитом состоянии движения преимущественно дистонические, но могут включать хорею и тремор. На моторику глаз влияют саккады, которым предшествуют движения головы. 101 Примечательной особенностью является агрессивное поведение (85% случаев), направленное как на самого пациента, так и на окружающих.Автоматизация, особенно поражающая губы и пальцы, обычно начинается с прорезывания зубов. Дизартрия также является частым симптомом. Сообщалось об эпилепсии, атрофии зрительного нерва и рецидивирующей коме. 102 , 103 У больных детей также наблюдаются экстраневрологические симптомы, такие как гематурия, кристаллурия и признаки гиперурикемии, такие как почечные камни, подагрический артрит и тофусы. Другие особенности включают рвоту, макроцитарную анемию, замедленный рост и задержку костного возраста.Сейчас часты случаи, когда они выживают после третьего десятилетия жизни.

В вариантах Леша – Нихана степень дистонии менее тяжелая и проявляется в виде дистонической походки, речевых затруднений и спастичности, но с нормальными когнитивными функциями и поведением (без членовредительства).

Патофизиология неврологических и поведенческих нарушений остается неясной. Предполагается, что неврологические симптомы не являются результатом избыточного производства мочевой кислоты. Патологоанатомические исследования не выявили каких-либо структурных изменений, но выявили потерю дофамина в базальных ганглиях на 60–90%. 104 Биохимические исследования спинномозговой жидкости и ПЭТ также показали снижение уровня метаболитов дофамина, тогда как серотонин и 5-гидроксииндолуксусную кислоту были увеличены. 105

Гомоцистинурия

Гомоцистинурия вызывается различными ферментативными дефектами. Чаще всего встречается дефицит цистатионин-β-синтазы. Сообщалось о нескольких случаях гомоцистинурии с медленно прогрессирующей дистонией как поздним симптомом. 106 , 107 В этих случаях возраст начала дистонии колеблется от 4 до 21 года.

Причина двигательного расстройства не выяснена. Вероятно сосудистое заболевание. При гомоцистинурии сообщалось об артериальных и венозных тромбозах коры головного мозга и базальных ганглиев, но не было описано нейровизуализационных доказательств поражения базальных ганглиев в случаях дистонии. Более того, при патологоанатомическом исследовании патологии сосудов базальных ганглиев не выявлено. 108 , 109

Болезнь Хартнупа

Болезнь Хартнупа является наследственным рецессивным дефектом транспорта аминокислот из-за мутаций в гене SLC6A19 . 110 Светочувствительный дерматит обычно является первым симптомом, возникающим в позднем младенческом или юношеском возрасте. Рецидивирующие эпизоды атаксии — частый неврологический симптом. Сообщалось о дистонических особенностях и перемежающейся дистонии. 111 Возможно самопроизвольное улучшение. Терапия никотинамидом может улучшить неврологические симптомы.

Болезнь Ниманна – Пика, тип C (NPC)

Болезнь Ниманна – Пика, тип C — аутосомно-рецессивное нарушение накопления липидов, которое характеризуется нарушенным внутриклеточным гомеостазом холестерина и дефектным переносом холестерина через позднюю эндосомальную / лизосомную систему. 112 Возникающее в результате накопление неэтерифицированного холестерина, преимущественно в клетках селезенки, печени и мозга, приводит к ряду клинических проявлений. 113 К ним относятся гепатоспленомегалия, психические расстройства и неврологические проблемы. Мутировавший ген ( NPC1 ) на хромосоме 18q11–12 отвечает за более чем 90% случаев. 109 Некоторые случаи связаны с мутациями в гене HE1 / NPC2 . 114

Заболевание проявляется вертикальным надъядерным параличом взора, особенно при взгляде вниз.Клинические проявления в начале обычно включают снижение интеллекта, дизартрию и нарушение походки. Двигательное расстройство может преобладать и состоит в основном из дистонии. Затем появляются мозжечковые и пирамидные признаки. Эпилепсия встречается примерно у трети пациентов. Органомегалия встречается часто (но не постоянно). 115 Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга показывает диапазон от нормальной до легкой задней перивентрикулярной гиперинтенсивности белого вещества.

Анализ костного мозга показывает пенистые клетки или гистиоциты цвета морской волны.NPC можно диагностировать с помощью культуры фибробластов кожи, демонстрируя недостаточную этерификацию холестерина, производного от липопротеинов низкой плотности, или окрашивая свободный внутриклеточный холестерин на филиппин.

Нет специального лечения для NPC. Миглустат, иминосахар, ингибирующий глюкозилцерамидсинтазу, может показать клиническую пользу. 116

Другие неврологические расстройства с дистонией

Инфантильный двусторонний стриатальный некроз, детский таламический некроз

Friede (1975) предложил термин «инфантильный двусторонний стриарный некроз» (IBSN) для обозначения невропатологического синдрома с двусторонней симметричной губкой путамина и хвостатые ядра, а иногда и таламуса. 117 Число случаев увеличилось с переходом от невропатологического к нейровизуализационному синдрому. Поражения теперь можно распознать у живых пациентов с помощью компьютерной томографии (КТ), которая показывает гиподенсированные изображения в пораженных областях 118 и, что лучше, с помощью МРТ, которая показывает повышенный сигнал Т2 в тех же зонах. 119

Прогресс в знаниях о митохондриальных нарушениях и органических ацидуриях показывает, что симметричные стриарные поражения являются обычным явлением при этих заболеваниях, и предполагает, что многие из случаев, зарегистрированных как IBSN, могли быть вызваны метаболическими нарушениями, декомпенсированными острой инфекцией, например, глутаровая ацидурия. 120 Следовательно, те случаи, в которых не было выявлено органической ацидурии и не был зарегистрирован лактоацидоз, вероятно, являются недоказанными митохондриальными нарушениями.

Типичные случаи острого СРКН характеризуются острым началом ригидности, дистонией, хореей, баллизмом и стереотипной реакцией на раздражители, приятные или болезненные, с монотонным плачем, гримасой и чрезмерным растяжением шеи. 121 Эпилепсия встречается редко. У некоторых пациентов симптомы развиваются вскоре после различных инфекций, включая инфекции дыхательных путей и эпидемический паротит, вызванный Mycoplasma pneumoniae. 122 На снимках часто наблюдается обширный отек белого вещества в дополнение к симметричной гиподности полосатого тела. Поражения при МРТ могут исчезнуть или сохраниться со временем. 123 Некоторые пациенты могут умереть вскоре после острой фазы, но обычно наступает постепенное улучшение, в некоторых случаях даже через несколько месяцев. Могут возникнуть такие последствия, как дистония или гемипарез. 118 , 123

Хотя некоторые семейные случаи зарегистрированы, большинство случаев IBSN носят спорадический характер. 124 Патогенез остается неизвестным, но возможен параинфекционный механизм. Сообщалось о случаях острого IBSN, представленного вскоре после стрептоккального фарингита, с высокими титрами стрептококка и антителами, реактивными против составляющих базальных ганглиев, что предполагает аутоиммунную этиологию в этих случаях. 125

Инфантильный таламический некроз

Случаи острого некроза обоих таламусов («острая некротическая энцефалопатия у детей») после острой вирусной инфекции первоначально были зарегистрированы из Японии, где это состояние, по-видимому, преобладает. 126 Сообщалось также о кавказцах. 127 Половина случаев остро началась в возрасте от 6 до 18 месяцев. 126 Гипертермия, кома, судороги и децеребрационные или декортикальные позы обычны в острой стадии. Течение часто бывает тяжелым, приводя к смерти в четверти случаев или к серьезным остаточным нарушениям с квадриплегией, микроцефалией, дистонией и умственной отсталостью, но существует «легкая» форма с избирательным обратимым поражением таламуса и полным выздоровлением. 128 В начале курса двусторонние гиперэхогенные таламические поражения могут наблюдаться с помощью ультразвука. КТ или МРТ покажут мультифокальные симметричные поражения в таламусе, а также обычно выявляют поражения в мосту, среднем мозге, мозжечке и белом веществе. Может присутствовать гиперпротеинооррахия во время острого заболевания. 129 Обычно присутствуют повышенные сывороточные CPK, GOT, GPT и лактатдегидрогеназа, но они редко имеют гипераммониемию или гипогликемию, что важно для дифференциации диагноза синдрома Рейе. 126 Причинные или ассоциированные вирусные инфекции, обычно грипп A, были продемонстрированы в нескольких случаях. 129 , 130 Прогноз лучше у детей старшего возраста и пациентов с низкими значениями GOT, без повреждений ствола головного мозга и нормализации нейровизуализации при последующем наблюдении. 128 Сообщалось об эффективном лечении стероидами. 131 Эти случаи показывают некоторое сходство с таковыми из ISBN, поэтому был предложен термин «детский таламический двусторонний некроз». 127

Биотин-зависимая болезнь базальных ганглиев

Биотин-зависимая болезнь базальных ганглиев вызывается дефицитом переносчика тиамина-2 (hTHTR2) из-за мутаций в гене SLC19A3 . 132 Биотин-зависимая болезнь базальных ганглиев (BBGD) была впервые описана в 1998 году у 10 арабских пациентов, за которой последовали новые генетически подтвержденные случаи, состоящие из подострых энцефалопатических эпизодов, характеризующихся спутанностью сознания, рвотой с последующими судорогами, потерей речи или дизартрией, параличом взгляда и т. Д. дисфагия, дистония и общая скованность, которые в конечном итоге привели к коме и смерти. 133 , 134 Введение высоких доз биотина приводит к частичному или полному улучшению в течение нескольких дней. При отсутствии лечения заболевание может привести к прогрессирующей энцефалопатии. Характерная МРТ головного мозга в основном показывает двусторонний некроз хвостатых ядер и скорлупы и, если они есть, незначительные изменения таламуса. Сообщалось также о пользе тиамина.

Чередующаяся гемиплегия в детском возрасте

Чередующаяся гемиплегия в детском возрасте (AHC) — это заболевание, проявляющееся в возрасте до 18 месяцев эпизодами гемиплегии, поражающими обе стороны и исчезающими (иногда всего на несколько минут) во время сна.Продолжительность эпизодов может составлять от нескольких минут до нескольких дней. Характерными признаками являются эпизоды смещения или двустороннего паралича, связанного со косоглазием или односторонним нистагмом. Часто наблюдаются задержка развития и эпилепсия. Причина неизвестна, лабораторных или нейровизуализационных маркеров нет. Заболевание считается формой мигрени, хотя эта гипотеза оспаривается.

При AHC тонические и дистонические эпизоды, которые часто носят односторонний характер, присутствуют в 90% случаев и часто являются первым проявлением. 130 Двигательное расстройство, состоящее из дистонии, миоклонии или хореи, первоначально появляется только во время эпизодов, но имеет тенденцию становиться постоянным. Генерализованная, но асимметричная дистония или хореоатетоз почти постоянны на поздних стадиях. 135 , 136 Флунаризин частично эффективен примерно у половины пациентов. 137

Варианты лечения у детей

Лечение большинства форм дистонии симптоматическое, и его польза может быть неполной или сопровождаться невыносимыми побочными эффектами.Эти варианты включают лекарства (системные или очаговые методы лечения, такие как ботулотоксин) и хирургические вмешательства. Существует несколько методов лечения, в том числе антихолинергические препараты, блокаторы дофамина и истощающие препараты, баклофен и бензодиазепины, которые были рекомендованы на основе небольших неконтролируемых исследований. 138

Среди медицинских вариантов обычно первым выбирают высокие дозы холинолитиков. Однако абсолютная и сравнительная эффективность и переносимость антихолинергических средств при дистонии у детей плохо документирована.Таким образом, нельзя давать никаких рекомендаций по назначению лекарств (точка хорошей практики). 139 Более того, дети обычно переносят более высокие дозы, чем взрослые. Контролируемых исследований эффектов этого типа лечения не проводилось. Отсутствуют доказательства положительного эффекта тетрабеназина, чтобы дать рекомендации по этому типу лечения (точка надлежащей практики). Карбидопа / леводопа — это основа лечения в РРБ. Однако другие формы дистонии могут частично поддаваться лечению леводопой.Поскольку полный ответ на леводопу может быть диагностическим для DRD и из-за его потенциальной пользы, всем детям с дистонией настоятельно рекомендуется испытание карбидопы / леводопы. 140

Лечение ботулиническим токсином — это лечение первого выбора при большинстве типов очаговой дистонии. У детей он используется реже, потому что дистонические формы в основном являются генерализованными, но он также может быть полезен для контроля наиболее инвалидизирующих симптомов сегментарной или генерализованной дистонии. 141 , 142 Ботулинический токсин может рассматриваться как лечение первой линии при первичной краниальной (за исключением оромандибулярной) или шейной дистонии.Ботулинический токсин безопасен и эффективен при повторных курсах лечения в течение многих лет, но чрезмерные кумулятивные дозы могут быть опасными, особенно у детей. После предварительных предположений о том, что интратекальное введение баклофена может улучшить дистонию, последующие наблюдения показали, что эта форма лечения особенно полезна, когда спастичность сосуществует с дистонией, например, при церебральном параличе. 143 146

Долгосрочная электростимуляция внутреннего бледного шара (GPi) в настоящее время признана эффективным средством лечения различных типов двигательных нарушений, включая дистонию.Использование DBS при дистонии в настоящее время касается, в частности, первичных генерализованных или сегментарных форм у пациентов, которые не достигают достаточного облегчения при консервативных подходах. Паллидный DBS считается хорошим вариантом, особенно при первичной генерализованной или сегментарной дистонии, после того, как лекарства или ботулотоксин не смогли обеспечить адекватного улучшения. Было замечено, что пациенты с дистонией DYT1 имеют лучший результат, чем отрицательный DYT1 , и что чем раньше будет проведено вмешательство в течение болезни, тем лучше результат. 147 , 148 DBS особенно эффективен у детей, страдающих генерализованной дистонией. Невозможно показать, что возраст пациента имеет прямое прогностическое значение для результата. 148 150 Более короткая продолжительность болезни — независимо от ее начала — усиливает эффект стимуляции. Эти данные поддерживают раннее вмешательство. Таким образом, при ранней дистонии у детей не следует откладывать возрастное вмешательство.Предварительная информация о небольшом количестве пациентов с M-D, получавших паллидальный DBS, указывает на то, что как миоклонические признаки, так и дистония могут улучшиться. 151

В обзоре 109 пациентов с наследственно-дегенеративными и вторичными синдромами, получавших имплантаты GPi-DBS, некоторые случаи с благоприятными исходами были зарегистрированы почти во всех группах. 152 Кроме того, у восьми из 13 пациентов с PKAN отмечалось резкое улучшение моторики. 153

Симптомы и диагностика | Фонд медицинских исследований дистонии, Канада

Существует несколько форм дистонии, и дистония может быть симптомом многих заболеваний и состояний.Если вы впервые столкнулись с дистонией, это расстройство может быть непростым для понимания. Слова, используемые для описания вашего конкретного диагноза, могут сбивать с толку. Чтобы точно описать форму дистонии, которая есть у человека, необходимо учитывать по крайней мере четыре конкретных элемента информации:

  • Возраст, в котором появились симптомы;
  • Как действует на организм;
  • Что известно о причине;
  • Если дистония протекает с симптомами дополнительных неврологических расстройств

Все вышеперечисленное необходимо для выбора наилучшего курса лечения, но для повседневного разговора большинство людей используют термины, описывающие наиболее характерные признаки дистонии (например, цервикальная дистония при дистонии, поражающей шею). и плечи; допа-зависимая дистония для формы детской дистонии, которая имеет характеристики, напоминающие паркинсонизм.).

Возраст начала

Возраст, в котором появляются симптомы, называется возрастом начала. Если у человека появляются симптомы примерно до 30 лет, это можно назвать ранним началом или началом в детстве. (Если дистония возникает в подростковом возрасте, можно использовать термин «начало в подростковом возрасте».) Если симптомы развиваются после 30 лет, это называется поздним началом или началом у взрослых.

Эти формы дистонии обычно начинаются рано:

  • Генерализованная дистония DYT1
  • Генерализованная дистония без DYT1
  • Пароксизмальная дистония и дискинезии
  • Допа-зависимая дистония
  • Миоклоническая дистония
  • Х-сцепленная дистония-паркинсонизм
  • Эти формы дистонии обычно возникают у взрослых:
  • Блефароспазм
  • Шейная дистония
  • Эмбушюрная дистония
  • Оромандибулярная дистония
  • Дистония гортани (спастическая дисфония)
  • Дистония кисти (писательская судорога)

Вторичная дистония может развиться в раннем возрасте или у взрослых, в зависимости от первопричины.

Как действует на тело

Когда дистония поражает только одну часть тела, это называется очаговой дистонией.

Сегментарная дистония поражает две или несколько связанных частей тела (например, шею, плечо и руку). Если поражены две или более области в разных частях тела, дистония называется мультифокальной (например, глаза и голосовые связки).

Генерализованная дистония относится к дистонии, которая может поражать конечности, туловище и другие основные участки тела одновременно.Термин «осевая дистония» описывает дистонию, которая особенно влияет на туловище.

Когда дистония поражает только мышцы одной стороны тела, это называется гемидистонией

Некоторые дистонии помечены как специфические для конкретной задачи, что означает, что симптомы возникают только тогда, когда человек выполняет определенную задачу или движение. Эти формы часто связаны с пальцами и руками или ртом.

Если симптомы проявляются только в «эпизодах», которые длятся минуты или часы, используются термины пароксизмальная дистония и дискинезии.

Иногда используется слово перекрут, обычно в отношении генерализованной, осевой или сегментарной дистонии. Кручение относится к скручивающему элементу дистонии. Он описывает мышцы, сокращающиеся друг относительно друга.

Что известно о причине

Классификация дистонии по причине — непростая задача, и ее легко усложнить. DMRF часто заявляет в публикациях, что мы не знаем причины дистонии, потому что ученые еще не определили точный биохимический процесс в организме, который вызывает симптомы.Это часто называют «механизмом» дистонии, и предполагается, что этот механизм является общим для всех форм дистонии. С другой стороны, мы знаем, что дистония может возникнуть в результате травмы, некоторых лекарств и мутировавших генов. Итак, мы можем сказать, что мутировавший ген DYT1 или физическая травма вызывают дистонию, но эти объяснения не касаются истинного происхождения дистонии и того, что происходит внутри тела, вызывая симптомы.

При описании дистонии по причине ее можно охарактеризовать как первичную, вторичную или дистонию-плюс.

Происходит ли дистония с симптомами дополнительного неврологического расстройства?

Дистония может быть связана с множеством заболеваний и состояний. К ним относятся специфические сосудистые состояния, инфекции, опухоли головного мозга, метаболические состояния, нейроденегеративные расстройства, демилианизирующие расстройства и структурные состояния. Приведенные выше классификации необходимы для выбора наилучшего курса лечения, но для рутинного разговора большинство людей используют термины, описывающие наиболее характерные признаки дистонии (например, цервикальная дистония при дистонии, поражающей шею и плечи. ; допа-зависимая дистония для формы детской дистонии, которая имеет характеристики, напоминающие паркинсонизм.).

Немоторные симптомы

Щелкните здесь, чтобы прочитать о немоторных симптомах дистонии.

Диагностика

В настоящее время не существует единого теста для подтверждения диагноза дистонии. Вместо этого диагноз зависит от способности врача наблюдать симптомы дистонии и собирать подробный анамнез пациента. Чтобы правильно диагностировать дистонию, врачи должны уметь распознавать физические признаки и знать симптомы. В некоторых случаях могут быть назначены тесты, чтобы исключить другие состояния или расстройства.Врачом, который обычно лучше всех диагностирует дистонию, является невролог, работающий с двигательными расстройствами.

Диагностический процесс дистонии может включать:

  • История болезни
  • Семейная история
  • Лабораторные исследования, такие как анализы крови и мочи, а также анализ спинномозговой жидкости
  • Методы электрической записи, такие как электромиография (ЭМГ) или электроэнцефалография (ЭЭГ)
  • Генетическое тестирование на определенные формы дистонии
  • Другие тесты и скрининги, предназначенные для исключения других состояний или расстройств

Дистония — обзор | Темы ScienceDirect

Локализация и патофизиология

Дистония связана с рядом заболеваний, но часто нет дискретных, идентифицируемых патологических аномалий в головном мозге.При генетических формах дистонии описаны нарушения на многих уровнях клеточной функции. 8 Однако базальные ганглии играют центральную роль во многих формах дистонии. Когда после инсульта наблюдается дистония, наиболее частыми участками поражения являются скорлупа (наиболее часто), бледный шар или таламус. 9, 10 Кроме того, метаболические нарушения, характерной особенностью которых является дистония, часто связаны с поражением базальных ганглиев. Поражение структур базальных ганглиев у приматов может вызывать аномальные позы, характерные для дистонии человека. 11 Допамин D 2 рецепторное связывание снижено в скорлупе пациентов с первичной очаговой дистонией и в модели транзиторной дистонии на животных. 12, 13 Эти наблюдения и другие данные предполагают, что дистония вызвана аномальной функцией базальных ганглиев, которая, в свою очередь, вызывает изменение регуляции кортикальных, спинномозговых и, возможно, стволовых сенсомоторных механизмов. Результатом является ненормальное совместное сокращение мышц и перенапряжение мышц, прилегающих к первичным движущим силам или к противоположной части тела, так называемая зеркальная дистония. 14, 15

Существует большое количество доказательств того, что дисфункция нигростриатальной дофаминовой системы является патофизиологией дистонии. Хотя большая часть доказательств носит косвенный характер, нарушение нейротрансмиссии дофамина, по-видимому, является общей темой: (1) Лекарства, блокирующие дофаминовые рецепторы, могут вызывать острые дистонические реакции. 16 (2) При синдроме допа-чувствительной дистонии (DRD) наблюдается выраженная симптоматическая реакция на леводопу. 17 При DRD снижается продукция дофамина, несмотря на отсутствие потери нигростриатных нейронов.(3) У пациентов с идиопатической очаговой дистонией снижено связывание дофаминового рецептора D 2 в скорлупе. 18 (4) Дистония является ранним проявлением болезни Паркинсона у 20-40% пациентов. 19 (5) Экспрессия матричной рибонуклеиновой кислоты (мРНК), которая кодирует torsinA, который является белковым продуктом гена (DYT1), ответственного за идиопатическую генерализованную торсионную дистонию с началом в детстве, особенно сконцентрирована в нигростриатных дофаминовых нейронах. 20 (6) Дистония, связанная со «спастическим церебральным параличом», может поддаваться лечению леводопой, предшественником дофамина. 21 Хотя это не означает, что существует дефицит дофамина при спастическом церебральном параличе, это подтверждает мнение о том, что механизмы дофамина могут играть важную роль в патофизиологии дистонии.

Большинство исследований дистонии выявили аномальное совместное сокращение мышц-агонистов и антагонистов в состоянии покоя, которое часто усугубляется движением 14, 22–24 ; однако одно исследование с участием детей с первичной и вторичной дистонией не подтвердило одновременное сокращение как основание для дистонии. 25 В состоянии покоя ненормальные сокращения могут быть продолжительными или прерывистыми. Прерывистые сокращения обычно длятся от 1 до 2 секунд, хотя некоторые из них достигают 100 мс. Во время произвольного движения наблюдаются чрезмерные произвольные сокращения в мышцах, которые обычно не были бы активны при выполнении задания. В дополнение к чрезмерной активности близлежащих мышц, активность мышц-агонистов увеличивается, 26 и связанные с движением корковые потенциалы снижаются непосредственно перед движением. 27 Комбинация небольшого снижения активности агонистов и чрезмерной активности мышц-антагонистов приводит к замедлению движений.Последовательности движений относительно более нарушены, чем отдельные компоненты. 28

При дистонии моносинаптические рефлексы и рефлексы растяжения с длительным латентным периодом являются нормальными при высоких темпах растяжения, но при более медленных растяжениях рефлекс с длительным латентным периодом удлиняется по сравнению с нормальным. 29 Растяжение одной группы мышц часто приводит к активации «переполнения» других групп мышц, 24 и было высказано предположение, что люди с дистонией нарушают реципрокное торможение на супраспинальной основе. 30, 31 У людей с дистонией часто возникает парадоксальная активация пассивно укороченной мышцы (так называемая реакция укорочения). 24 Таким образом, различные механизмы могут способствовать аномальной мышечной активности, наблюдаемой при дистонии. Что общего у этих механизмов, так это неспособность подавлять нежелательную рефлекторную активность в ответ на растяжку. 11 Эта точка зрения подтверждается данными о том, что очаговая дистония может быть уменьшена путем блокирования движения γ-мотонейронов к веретенам с помощью лидокаина. 32

Допа-зависимая дистония | Tidsskrift для Den norske legeforening

Оценка

Учитывая хороший терапевтический ответ и широкую клиническую картину допа-чувствительной дистонии, важно, чтобы пациенты были тщательно обследованы (3, 6, 24). Многие пациенты сначала проходят отрицательный раунд тестирования в виде магнитно-резонансной томографии головного мозга, электроэнцефалографии и рутинных анализов спинномозговой жидкости (клетки, белок, глюкоза, количественное определение аминокислот, лактат), а также метаболического скрининга мочи и крови.

После этого предварительного тестирования в нескольких публикациях рекомендуется попробовать лечение леводопой в рамках диагностического обследования (2, 3, 6, 12). Лечение следует продолжать не менее одного месяца. Важно подчеркнуть, что дистония не всегда является основным симптомом у этих пациентов, и не всегда достигается немедленный ответ на лечение. Другими словами, термин «допа-зависимая дистония» не должен ограничивать диагностическое тестирование этих пациентов (2).

Рекомендуется, чтобы лечение продолжалось не менее 2–3 месяцев у пациентов с окулогирическими кризами, фокальной или генерализованной дистонией, паркинсонизмом и энцефалопатией, поскольку ожидается, что время до ответа на лечение будет больше в этой группе (3, 6, 24).Количественное определение птеринов, биогенных моноаминов и их метаболитов (часто называемых просто нейротрансмиттерами) в спинномозговой жидкости является ключевой частью исследования, наряду с молекулярно-генетическим тестированием (6). Биохимические изменения спинномозговой жидкости при различных заболеваниях показаны в таблице 1 (36). Следует отметить, что продолжающееся лечение леводопой может повлиять на результаты. Таким образом, люмбальную пункцию следует выполнять до начала лечения, а образец замораживать для последующего анализа (6, 12).У большинства пациентов генетическое тестирование подтвердит точный диагноз (12, 25).

Таблица 1

Биохимические изменения спинномозговой жидкости при различных допа-зависимых дистониях. N = нормально, ↓ = значения ниже контрольного диапазона, ↓↓ = значения намного ниже контрольного диапазона, ↑ = значения выше контрольного диапазона. Референсные диапазоны зависят от возраста. GTPCh2 = гуанозинтрифосфатциклогидролаза 1, TH = тирозингидроксилаза, SR = сепиаптеринредуктаза.

5

Биохимический маркер в спинномозговой жидкости

Дефицит GTPCh2 1

0 Дефицит TH5

0

0 Дефицит TH5

0

Всего неоптеринов

N / ↑

N

Всего биоптерин

9000

0

0

Тетрагидробиоптерин (BH 4 )

N

N

Дигидробиоптерин (BH 0

000

000

000)

N

Сепиаптерин

N

N

9 ↓ ↑ ↓ / ↓↓

5-гидроксииндолеуксусная кислота (5-HIAA)

N / ↓

N

HVA / 50004 HVA соотношение

↓ / ↓↓

Сцинтиграфия с переносчиком дофамина (DaTSCAN) обычно показывает нормальные результаты в различных условиях, но может выявить патологию в случаях семейной болезни Паркинсона с ранним началом / ювенильного паркинсонизма, нейродегенеративного расстройства с отчетливой генетической этиологией (3).

Концентрация пролактина в сыворотке крови может быть повышена в случаях дефицита сепиаптеринредуктазы или тирозингидроксилазы из-за отсутствия дофаминергического ингибирования (6, 14, 37), в то время как уровни пролактина обычно нормальны в случаях аутосомно-доминантного дефицита циклогидролазы 1 GTP (38). ).

Хотя допа-чувствительная дистония обычно не вызывает гиперфенилаланинемию, болюсная доза фенилаланина с последующим измерением концентрации в сыворотке через один и два часа часто выявляет повышенное соотношение фенилаланин / тирозин у пациентов с патогенными вариантами генов GTP циклогидролаза 1 и сепиаптеринредуктаза (6, 36, 39).Это связано с недостатком тетрагидробиоптерина. Тест даст нормальные результаты в случае дефицита тирозингидроксилазы.

Диагностика дистонических синдромов — новый подход из восьми вопросов

  • 1

    Fahn, S. Разнообразные клинические проявления дистонии. Neurol. Clin. 2 , 541–554 (1984).

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google ученый

  • 2

    Albanese, A. & Lalli, S. Это дистония? Mov.Disord. 24 , 1725–1731 (2009).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 3

    Шнайдер С. А. и Бхатиа К. П. Вторичная дистония — клинические признаки и синдромные ассоциации. Eur. J. Neurol. 17 , 52–57 (2010).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 4

    Кановский П. Дистония: нарушение моторного программирования или моторного исполнения? Mov.Disord. 17 , 1143–1147 (2002).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 5

    Грюневальд, Р. А., Йонеда, Ю., Шипман, Дж. М. и Сагар, Х. Дж. Идиопатическая фокальная дистония: нарушение афферентной обработки мышечного веретена? Мозг 120 , 2179–2185 (1997).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 6

    Фрассон, Э. и др. . Соматосенсорное растормаживание при дистонии. Mov. Disord. 16 , 674–682 (2001).

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google ученый

  • 7

    Рона, С., Берарделли, А., Вакка, Л., Ингилери, М. и Манфреди, М. Изменения торможения моторной коры у пациентов с дистонией. Mov. Disord. 13 , 118–124 (1998).

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google ученый

  • 8

    Каджи Р.& Murase, Н. Сенсорная функция базальных ганглиев. Mov. Disord. 16 , 593–594 (2001).

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google ученый

  • 9

    Халлетт М. Является ли дистония сенсорным расстройством? Ann. Neurol. 38 , 139–140 (1995).

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google ученый

  • 10

    Тинацци, М., Сквинтани, Г.И Берарделли, А. Предоставляет ли нейрофизиологическое тестирование информацию, необходимую для улучшения клинического ведения первичной дистонии? Clin. Neurophysiol. 120 , 1424–1432 (2009).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 11

    Немет А. Х. Генетика первичных дистоний и родственных заболеваний. Мозг 125 , 695–721 (2002).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 12

    Альбанезе, А. и др. . Систематический обзор диагностики и лечения первичной (идиопатической) дистонии и дистонии плюс синдромы: отчет рабочей группы EFNS / MDS-ES. Eur. J. Neurol. 13 , 433–444 (2006).

    Артикул
    CAS
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 13

    Дефазио, Г., Аббруззезе, Г., Ливреа, П. и Берарделли, А. Эпидемиология первичной дистонии. Lancet Neurol. 3 , 673–678 (2004).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 14

    Натт, Дж. Г., Мюнтер, М. Д., Аронсон, А., Курланд, Л. Т. и Мелтон, Л. Дж. 3. Эпидемиология очаговой и генерализованной дистонии в Рочестере, штат Миннесота. Mov. Disord. 3 , 188–194 (1988).

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google ученый

  • 15

    Асгейрссон, Х., Якобссон, Ф., Хьялтасон, Х., Йонсдоттир, Х. и Свейнбьорнсдоттир, С. Исследование распространенности первичной дистонии в Исландии. Mov. Disord. 21 , 293–298 (2006).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 16

    Исследование распространенности первичной дистонии в восьми европейских странах. J. Neurol. 247 , 787–792 (2000).

  • 17

    Ферраз, Х. Б. и Андраде, Л. А. Симптоматическая дистония: клинический профиль 46 бразильских пациентов. Банка. J. Neurol. Sci. 19 , 504–507 (1992).

    CAS
    PubMed

    Google ученый

  • 18

    Веннинг Г. К. и др. . Распространенность двигательных расстройств у мужчин и женщин в возрасте 50–89 лет (когорта Bruneck Study): популяционное исследование. Lancet Neurol. 4 , 815–820 (2005).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 19

    Кириакакис, В., Бхатия, К. П., Куинн, Н. П. и Марсден, К. Д. Естественная история поздней дистонии. Долгосрочное катамнестическое исследование 107 случаев. Мозг 121 , 2053–2066 (1998).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 20

    Гейер, Х. Л. и Брессман, С. Б. Диагноз дистонии. Lancet Neurol. 5 , 780–790 (2006).

    Артикул
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 21

    Янкович, Дж., Tsui, J. & Bergeron, C. Распространенность цервикальной дистонии и спастической кривошеи у населения США в целом. Parkinsonism Relat. Disord. 13 , 411–416 (2007).

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google ученый

  • 22

    Bressman, S. B. Dystonia update. Clin. Neuropharmacol. 23 , 239–251 (2000).

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google ученый

  • 23

    Элиа, А.Э., Лалли С. и Альбанезе А. Дифференциальный диагноз дистонии. Eur. J. Neurol. 17 , 1–8 (2010).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 24

    Deuschl, G., Bain, P. & Brin, M. Консенсусное заявление Общества по борьбе с расстройствами движения по тремору. Специальный научный комитет. Mov. Disord. 13 , 2–23 (1998).

    Артикул
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 25

    Гупта, А.И Ланг, А. Э. Психогенные двигательные расстройства. Curr. Opin. Neurol. 22 , 430–436 (2009).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 26

    Чан, Дж., Брин, М. Ф. и Фан, С. Идиопатическая цервикальная дистония: клинические характеристики. Mov. Disord. 6 , 119–126 (1991).

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google ученый

  • 27

    Мартино, Д. и др. . Феноменология антагониста жеста при первичном блефароспазме и цервикальной дистонии. Mov. Disord. 25 , 407–412 (2010).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 28

    Грин П. Э. и Брессман С. Экстероцептивные и интероцептивные стимулы при дистонии. Mov. Disord. 13 , 549–551 (1998).

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google ученый

  • 29

    Лалли, С.И Альбанезе, А. Диагностическая проблема первичной дистонии: доказательства ошибочного диагноза. Mov. Disord. 25 , 1619–1626 (2010).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 30

    Garcia-Cazorla, A. et al. . Врожденные нарушения обмена веществ и двигательные нарушения у детей. J. Inherit. Метаб. Дис. 32 , 618–629 (2009).

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google ученый

  • 31

    van Rootselaar, A.Ф., ван Веструм, С. С., Велис, Д. Н., Тейссен, М. А. Пароксизмальные дискинезии. Практ. Neurol. 9 , 102–109 (2009).

    Артикул
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 32

    О’Риордан, С. и др. . Возраст начала как фактор определения фенотипа первичной торсионной дистонии. Неврология 63 , 1423–1426 (2004).

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google ученый

  • 33

    Шварц, К.С. и Брессман, С. Б. Генетика и лечение дистонии. Neurol. Clin. 27 , 697–718, vi (2009).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 34

    Брессман, С. Б. и др. . Идиопатическая дистония у евреев-ашкенази: доказательства аутосомно-доминантного наследования. Ann. Neurol. 26 , 612–620 (1989).

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google ученый

  • 35

    Валенте, Э.М. и др. . Роль DYT1 в первичной торсионной дистонии в Европе. Мозг 121 , 2335–2339 (1998).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 36

    Трендер-Герхард, И. и др. . Аутосомно-доминантный GTPCh2 -дефицитный DRD: клинические характеристики и отдаленные результаты у 34 пациентов. J. Neurol. Нейрохирургия. Психиатрия 80 , 839–845 (2009).

    Артикул
    CAS
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 37

    Асмус, Ф.И Гассер, Т. Синдромы дистония плюс. Eur. J. Neurol. 17 , 37–45 (2010).

    Артикул
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 38

    Фурукава Ю. и др. . Уменьшение протеина стриарного биоптерина и тирозингидроксилазы при допа-зависимой дистонии. Неврология 53 , 1032–1041 (1999).

    Артикул
    CAS
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 39

    Шиллер А., Wevers, R.A., Steenbergen, G.C, Blau, N. & Jung, H.H. Длительное течение L-допа-чувствительной дистонии, вызванной дефицитом тирозингидроксилазы. Неврология 63 , 1524–1526 (2004).

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google ученый

  • 40

    Шнайдер С.А. и др. . Тяжелая дистония с протрузией языка: клинические синдромы и возможное лечение. Неврология 67 , 940–943 (2006).

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google ученый

  • 41

    Нарбона, Дж., Обесо, Дж. А., Тунон, Т., Мартинес-Лаге, Дж. М. и Марсден, К. Д. Гемидистония, вторичная по отношению к локализованной опухоли базальных ганглиев. J. Neurol. Нейрохирургия. Психиатрия 47 , 704–709 (1984).

    Артикул
    CAS
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 42

    Марсден, К.Д., Обесо, Дж. А., Зарранц, Дж. Дж. И Ланг, А. Е. Анатомические основы симптоматической гемидистонии. Мозг 108 , 463–483 (1985).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 43

    Перлмуттер, Дж. С. и Райхл, М. Е. Чистая гемидистония с аномалиями базальных ганглиев на позитронно-эмиссионной томографии. Ann. Neurol. 15 , 228–233 (1984).

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google ученый

  • 44

    Петтигрю, Л.C. & Jankovic, J. Hemidystonia: отчет о 22 пациентах и ​​обзор литературы. J. Neurol. Нейрохирургия. Психиатрия 48 , 650–657 (1985).

    Артикул
    CAS
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 45

    Хейман Г.А. и др. . Повышенный риск рецидива большой депрессии у носителей мутации дистонии DYT1. Неврология 63 , 631–637 (2004).

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google ученый

  • 46

    Гиларди, М.F. и др. . Нарушение обучения последовательности у носителей мутации дистонии DYT1. Ann. Neurol. 54 , 102–109 (2003).

    Артикул
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 47

    Брессман, С. Б. и др. . Мутации в THAP1 (DYT6) при дистонии с ранним началом: генетическое скрининговое исследование. Lancet Neurol. 8 , 441–446 (2009).

    Артикул
    CAS
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 48

    Хоулден, Х. и др. . THAP1 мутации (DYT6) являются дополнительной причиной ранней дистонии. Неврология 74 , 846–850 (2010).

    Артикул
    CAS
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 49

    Мюллер У. Моногенные первичные дистонии. Мозг 132 , 2005–2025 (2009).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 50

    Шнайдер, С.А., Бхатиа, К. П. и Харди, Дж. Осложненная рецессивная дистония, синдромы паркинсонизма. Mov. Disord. 24 , 490–499 (2009).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 51

    Кинугава К. и др. . Миоклоническая дистония: новости. Mov. Disord. 24 , 479–489 (2009).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 52

    Хедрих, К. и др. . Миоклоническая дистония: обнаружение новых, повторяющихся и de novo мутаций SGCE . Неврология 62 , 1229–1231 (2004).

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google ученый

  • 53

    Мюллер Б. и др. . Доказательства того, что отцовская экспрессия гена ɛ-саркогликана объясняет снижение пенетрантности при миоклонической дистонии. Am. J. Hum. Genet. 71 , 1303–1311 (2002).

    Артикул
    CAS
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 54

    Muthane, U. и др. . Клинические особенности ганглиозидоза GM1 у взрослых: отчет трех индийских пациентов и обзор 40 случаев. Mov. Disord. 19 , 1334–1341 (2004).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 55

    Krystkowiak, P. и др. .Дистония после стриатопаллидного и таламического инсульта: клинико-лучевые корреляции и патофизиологические механизмы. J. Neurol. Нейрохирургия. Психиатрия 65 , 703–708 (1998).

    Артикул
    CAS
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 56

    Костич, В. С., Стоянович-Светель, М. и Качар, А. Симптоматические дистонии, связанные со структурными поражениями головного мозга: отчет о 16 случаях. Банка. Дж.Neurol. Sci. 23 , 53–56 (1996).

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google ученый

  • 57

    Ким, Дж. С. и др. . Очаговая дистония кисти, вторичная по отношению к герминоме базальных ганглиев. J. Clin. Neurol. 3 , 150–153 (2007).

    Артикул
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 58

    Ли, М. С. и Марсден, К.D. Двигательные расстройства после поражения таламуса или субталамической области. Mov. Disord. 9 , 493–507 (1994).

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google ученый

  • 59

    Чо, К. и Самкофф, Л. М. Поражение переднего таламуса, вызывающее дистонический тремор кисти. Arch. Neurol. 57 , 1353–1355 (2000).

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google ученый

  • 60

    Тушль, К. и др. . Цирроз печени, дистония, полицитемия и гиперманганеземия — новое нарушение обмена веществ. J. Inherit. Метаб. Дис. 31 , 151–163 (2008).

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google ученый

  • 61

    Чанг, Л. В. Нейротоксикология и патология ртути, органолида и оловоорганического соединения. J. Toxicol. Sci. 15 (Приложение 1), 125–151 (1990).

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google ученый

  • 62

    Forstl, H., Крумм, Б., Иден, С. и Кольмейер, К. Неврологические расстройства у 166 пациентов с кальцификацией базальных ганглиев: статистическая оценка. J. Neurol. 239 , 36–38 (1992).

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google ученый

  • 63

    Гешвинд, Д. Х., Логинов, М. и Стерн, Дж. М. Идентификация локуса на хромосоме 14q для идиопатической кальцификации базальных ганглиев (болезнь Фара). Am. J. Hum. Genet. 65 , 764–772 (1999).

    Артикул
    CAS
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 64

    Манчини, Ф. и др. . Вторичная цервикальная дистония при ятрогенном гипопаратиреозе, связанная с обширными кальцификациями головного мозга. Функц. Neurol. 21 , 165–166 (2006).

    PubMed

    Google ученый

  • 65

    Hayflick, S.J. и др. . Генетические, клинические и рентгенографические характеристики синдрома Халлервордена – Шпатца. N. Engl. J. Med. 348 , 33–40 (2003).

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google ученый

  • 66

    Грегори, А., Полстер, Б. Дж. И Хейфлик, С. Дж. Клинические и генетические характеристики нейродегенерации с накоплением железа в мозге. J. Med. Genet. 46 , 73–80 (2009).

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google ученый

  • 67

    Hayflick, S.J., Hartman, M., Coryell, J., Gitschier, J. & Rowley, H. МРТ головного мозга при нейродегенерации с накоплением железа в мозге с мутациями PANK2 и без них. AJNR Am. J. Neuroradiol. 27 , 1230–1233 (2006).

    CAS
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 68

    McNeill, A. и др. . T2 * и МРТ FSE различают четыре подтипа нейродегенерации с накоплением железа в мозге. Неврология 70 , 1614–1619 (2008).

    Артикул
    CAS
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 69

    Чиннери, П. Ф. и др. . Клинические особенности и естественное течение нейроферритинопатии, вызванной мутацией FTL1 460InsA. Мозг 130 , 110–119 (2007).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 70

    Морган, Н.V. и др. . PLA2G6 , кодирующий фосфолипазу A2, мутирован при нейродегенеративных заболеваниях с высоким содержанием железа в мозге. Nat. Genet. 38 , 752–754 (2006).

    Артикул
    CAS
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 71

    Такеучи Ю. и др. . Случай ацерулоплазмиемии: аномальный сывороточный белок церулоплазмина без активности ферроксидазы. J. Neurol.Нейрохирургия. Психиатрия 72 , 543–545 (2002).

    CAS
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 72

    Макнил, А., Пандольфо, М., Кун, Дж., Шан, Х. и Миядзима, Х. Неврологические проявления мутаций гена церулоплазмина. Eur. Neurol. 60 , 200–205 (2008).

    Артикул

    Google ученый

  • 73

    Demarquay, G. и др. . Клинический отчет о трех пациентах с наследственным гемохроматозом и двигательными нарушениями. Mov. Disord. 15 , 1204–1209 (2000).

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google ученый

  • 74

    Прашант, Л. К., Тали, А. Б., Синха, С., Арунодая, Г. Р. и Свами, Х. С. Болезнь Вильсона: диагностические ошибки и клинические последствия. J. Neurol. Нейрохирургия. Психиатрия 75 , 907–909 (2004).

    Артикул
    CAS
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 75

    Уолш, Дж. М. и Йелланд, М. Болезнь Вильсона: проблема поздней диагностики. J. Neurol. Нейрохирургия. Психиатрия 55 , 692–696 (1992).

    Артикул
    CAS
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 76

    Ала, А., Борджигин, Дж., Рохваргер, А.И Шильский, М. Болезнь Вильсона у братьев и сестер в возрасте семи лет: поднимая планку диагностики. Гепатология 41 , 668–670 (2005).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 77

    Либескинд, Д. С., Вонг, С. и Гамильтон, Р. Х. Лица гигантской панды и ее детеныша: МРТ коррелирует с болезнью Вильсона. J. Neurol. Нейрохирургия. Психиатрия 74 , 682 (2003).

    Артикул
    CAS
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 78

    Тан, Э.К. и Чан, Л. Л. Двигательные расстройства, связанные с гипертиреозом: расширение фенотипа. Mov. Disord. 21 , 1054–1055 (2006).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 79

    Кемпстер П. А., Брентон Д. П., Гейл А. Н. и Стерн Г. М. Дистония при гомоцистинурии. J. Neurol. Нейрохирургия. Психиатрия 51 , 859–862 (1988).

    Артикул
    CAS
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 80

    Бурлина, А.П., Зара, Г., Хоффманн, Г. Ф., Цшок, Дж. И Бурлина, А. Б. Управление двигательными расстройствами при дефиците глутарил-КоА дегидрогеназы: антихолинергические препараты и ботулинический токсин в качестве дополнительных терапевтических возможностей. J. Inherit Metab. Дис. 27 , 911–915 (2004).

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google ученый

  • 81

    Торрес, Р. Дж. И Пуч, Дж. Г. Дефицит гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы (HPRT): синдром Леша – Найхана. Orphanet J. Rare Dis. 2 , 48 (2007).

    Артикул
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 82

    Колкер, С. и др. . Руководство по диагностике и лечению дефицита глутарил-КоА дегидрогеназы (глутаровая ацидурия I типа). J. Inherit. Метаб. Дис. 30 , 5–22 (2007).

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google ученый

  • 83

    Testai, F.Д. и Горелик, П. Б. Наследственные нарушения обмена веществ и инсульт, часть 2: гомоцистинурия, органическая ацидурия и нарушения цикла мочевины. Arch. Neurol. 67 , 148–153.

  • 84

    Уокер Р. Х. и др. . Неврологические фенотипы, связанные с акантоцитозом. Неврология 68 , 92–98 (2007).

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google ученый

  • 85

    Харди Р.J. и др. . Нейроакантоцитоз. Клиническое, гематологическое и патологическое исследование 19 случаев. Мозг 114 , 13–49 (1991).

    PubMed

    Google ученый

  • 86

    Данек А. и Уокер Р. Х. Нейроакантоцитоз. Curr. Opin. Neurol. 18 , 386–392 (2005).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 87

    Ли, Дж.Х., Ли, С. М. и Байк, С. К. Демонстрация отложения стриатопаллидного железа при хорея-акантоцитозе с помощью визуализации, взвешенной по чувствительности. J. Neurol. 258 , 321–322 (2010).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 88

    Стивенсон, В. Л. и Харди, Р. Дж. Акантоцитоз и неврологические расстройства. J. Neurol. 248 , 87–94 (2001).

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google ученый

  • 89

    Данек, А. и др. . Нейроакантоцитоз: новые разработки в запущенной группе деменционных расстройств. J. Neurol. Sci. 229–230 , 171–186 (2005).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • Дистония и хорея при приобретенных системных расстройствах

    Дистония и хорея — это необычные аномальные движения, которые можно увидеть при широком спектре заболеваний. Четверть дистоний и практически все хореи являются симптоматическими или вторичными, основной причиной которых является идентифицируемое нейродегенеративное заболевание, наследственный метаболический дефект или приобретенное системное заболевание.Дистония и хорея, связанные с нейродегенеративными или наследственными метаболическими нарушениями, часто рассматривались.1 Здесь мы рассмотрим основной патогенез хореи и дистонии при приобретенных общих медицинских расстройствах (таблица 1) и обсудим диагностические и терапевтические подходы. Наиболее частыми причинами являются гипоксия-ишемия и прием лекарств. 2–4 Инфекции, аутоиммунные и метаболические нарушения являются менее частыми причинами. Нередко данное системное заболевание может вызывать более одного типа дискинезии более чем одним механизмом.

    Таблица 1

    Этиология вторичной хореи и дистонии1-150

    Области головного мозга, связанные с определенными двигательными расстройствами, были определены с помощью изображений головного мозга и вскрытия трупов пациентов, а также с помощью исследований повреждений на животных. внутренний бледный шар и дистония сильнее коррелируют с гиперфункцией прямого пути по сравнению с непрямым между скорлупой и внутренним бледным шаром, что приводит к несоответствующему растормаживанию таламических проекций на премоторную и моторную кору (рисунок).Хорея чаще всего ассоциируется с поражением хвостатого ядра или скорлупы, что приводит к растормаживанию внешнего бледного шара. Поражения субталамо-внутреннего паллидного пути также приводят к хореи. Связанные с ней аномалии нейротрансмиттеров включают недостаточную ГАМК-ергическую функцию полосатого тела и активность холинергических интернейронов полосатого тела, а также дофаминергическую гиперактивность в нигростриатном пути. Дистония коррелирует с поражением контралатеральной скорлупы, наружного бледного шара, заднего и заднего бокового таламуса, красного ядра или субталамического ядра или комбинации этих структур.В результате снижается активность проводящих путей от медиального бледного костей к вентрально-переднему и вентролатеральному таламусу и от ретикулатной черной субстанции к стволу мозга, что приводит к растормаживанию коры. Изменения сенсорной информации с периферии могут также в некоторых случаях вызывать кортикальную моторную гиперактивность и дистонию.8 На сегодняшний день изменения, обнаруженные в концентрациях нейромедиаторов полосатого тела при дистонии, включают увеличение норадреналина и снижение концентрации дофамина.

    Схема таламокортикобазальных ганглиев. (A) Нормальный. Стриатум получает входные данные от коры и SN и проецируется в Gpi через прямые и косвенные пути. Прямой путь опосредует ГАМК-ергическое ингибирование GPi. Косвенный путь проецируется к GPi через GPe и STN. GPi поддерживает подавляющий тонус в таламокортикальных проекциях. (B) При хорее наблюдается недостаточная активность непрямого пути из-за дисфункции (X) полосатого тела или STN, что приводит к растормаживанию таламуса.(C) При дистонии постулируется повышенная активность прямого пути, что приводит к растормаживанию таламических проекций на кору. GPe / i = globus pallidus externa / interna; SN = черная субстанция; STN = субталамическое ядро; ГАМК = γ-аминомасляная кислота; Glu = глутамат; DA = дофамин; -> = возбуждающий; — — -> = тормозящее.

    Причины гипоксии-ишемии

    МЕХАНИЗМЫ

    Хорея и дистония могут быть результатом гипоксии-ишемии, вызванной глобальной гипоперфузией головного мозга или клеточной гипоксией, например, при токсической митохондриальной дисфункции.Для объяснения гипоксически-ишемического повреждения базальных ганглиев были выдвинуты две гипотезы: избирательная гипоперфузия определенных сосудистых территорий и внутренняя метаболическая восприимчивость полосатого тела к гипоксии-ишемии из-за его высокого окислительного метаболизма7. сегмент бледного шара кровоснабжается передней хориоидальной артерией, а хвостатая головка и скорлупа питаются лентикулостриарной артерией. Изменения перфузии могут случайным образом влиять на один или оба сосуда или предпочтительно на один сосуд, если присутствуют и другие сосудистые поражения.

    Часто наблюдается задержка в начале двигательного расстройства после гипоксического повреждения, что может отражать время, необходимое для ремиелинизации, воспалительных изменений, эфаптической передачи, реакций окисления, созревания или аберрантной синаптической реорганизации, транс-синаптической нейрональной дегенерации или сверхчувствительности денервации к происходят.4

    Как обсуждалось ранее, дистония и хорея чаще всего возникают в результате дисфункции полосатого тела, а гипоксия-ишемия, как было показано, изменяет несколько систем нейротрансмиттеров в полосатом теле.Глутамат является основным нейротрансмиттером в нейронах коры головного мозга, выступающих в полосатое тело, и может способствовать эксайтотоксическому повреждению. Было показано, что гипоксия-ишемия увеличивает количество внеклеточного глутамата в полосатом теле и снижает концентрацию переносчика глутамата. Прямое повреждение бледного шара возбуждающими аминокислотами у обезьян вызывает сократение противоположных групп мышц при достижении, как при дистонии. После гипоксии-ишемии повышаются внеклеточные концентрации дофамина и снижаются концентрации метаболитов дофамина.7
    10Допамин может также усиливать эксайтотоксические свойства глутамата, а истощение дофамина в полосатом теле перед гипоксией-ишемией снижает степень повреждения полосатого тела. В модели церебральной гипоксии-ишемии у новорожденных крыс количество дофаминовых рецепторов D1 и D2 в полосатом теле колеблется от 9 до 11 недель после травмы, после чего количество рецепторов D1 возвращается к норме, но снижение количества рецепторов D2 сохраняется.11 Гипоксия-ишемия также приводит к участкам полной потери мРНК препроэнкефалина в дорсальном полосатом теле мозга крысы.12 Энкефалин вместе с ГАМК является тормозным нейромедиатором в проекциях скорлупы на внешний бледный край. Гипоксически-ишемический некроз нейронов полосатого тела среднего размера может быть ответственным за снижение концентрации тормозного нейромедиатора ГАМК. Напротив, холинергическая система полосатого тела остается относительно сохраненной или даже регулируемой после гипоксии-ишемии, о чем свидетельствует увеличение холинергических волокон и клеточных тел, а также увеличение высвобождения ацетилхолина.13 Это интересно тем, что антихолинергические препараты часто улучшают дистонические движения.

    КЛИНИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ

    Глобальная церебральная гипоксия-ишемия чаще всего является причиной дистонии и хореи в перинатальном периоде. Однако, независимо от этиологии или времени, он также может вызывать двигательные нарушения у детей и взрослых. Несмотря на глобальное поражение, пациенты часто имеют очаговые или односторонние результаты клинических исследований и визуализационных исследований. В редких случаях КТ или МРТ головного мозга в норме или выявляют легкую диффузную атрофию.

    ПЕРИНАТАЛЬНАЯ ГИПОКСИЧЕСКАЯ ИШЕМИЯ

    Перинатальное гипоксически-ишемическое повреждение может привести к любой форме дистонии, часто по прошествии впечатляющего промежутка времени. Обобщая данные трех исследований с 37 пациентами, латентный период начала заболевания колебался от 6 до 58 лет и обычно начинался как очаговая, а реже сегментарная дистония. У большинства пациентов дистония стала более обширной в течение периода от 6 месяцев до 28 лет, так что она прогрессировала до сегментарной дистонии у 41%, переросла в гемидистонию у 27% и стала генерализованной у 24%.4
    14
    15 Однако чем больше интервал между гипоксическим инсультом и развитием дистонии, тем менее определенным является этиологическая связь, что подчеркивает важность полной оценки других причин. Эти исследования не коррелировали этиологию или продолжительность перинатального гипоксически-ишемического повреждения с латентным периодом, характером или тяжестью дистонии. Патологически наиболее часто обнаруживаемым поражением является status marmoratus полосатого тела (мраморный вид из-за измененной миелинизации).16

    ХОРЕЯ ПОСЛЕ НАСОСА

    «Хорея после помпы» — это детский синдром хореи или баллизма, эпизодических отклонений глаз и гипотонии, начинающийся в течение 12 дней после операции на сердце, обычно после начального бессимптомного периода.17 Он наблюдается у 1–2% пациентов. от младенцев старшего возраста к младенцам среднего возраста, и может быть тяжелым и необратимым со значительным уровнем смертности. Младенцы младше 6 недель менее уязвимы; У больных детей в возрасте до 12 месяцев хорея часто бывает легкой и обратимой.Все пострадавшие пациенты перенесли переохлаждение и искусственное кровообращение во время операции, и многим потребовалась полная остановка кровообращения. У пациентов с хореей наблюдается тенденция к снижению температуры и увеличению времени обхода. Хотя возникновение синдрома нельзя однозначно предсказать, эти факторы риска предполагают, что гипоксически-ишемическое повреждение способствует развитию синдрома, возможно, усугубляемому лежащими в основе аномалиями развития головного мозга, хронической центральной гипоксией из-за сердечного состояния, реперфузионным повреждением, нарушением ауторегуляции головного мозга. и более высокий уровень церебрального метаболизма у детей от 3 до 9 лет по сравнению с младенцами и взрослыми.Патологически потеря нейронов и глиоз наиболее заметны в наружном бледном шаре.

    ГИПОКСИЧЕСКАЯ ТРАВМА У ДЕТЕЙ И ВЗРОСЛЫХ

    Гипоксическое поражение у ранее здоровых детей и взрослых также может вызывать дистонию. Бхатт и др.
    18 недавно обнаружили, что у пациентов в возрасте от 6 до 21 года с острой гипоксией, связанной с астмой, анестезией или утоплением, иногда развивается чистая дистония через 1 неделю — 3 года. Дистония стала генерализованной в течение 4–96 месяцев, и визуализация показала непропорционально большое количество повреждений скорлупы.Напротив, у пожилых пациентов развивался непрогрессирующий акинетически-ригидный синдром в период от 1 недели до 12 месяцев после остановки сердца, гипотонии или анестезии. В редких случаях дистония нарастала в течение 3 лет после первого события. На изображениях преобладали поражения бледного шара. Эти выводы подтверждаются обзором еще 88 случаев18.

    ПОЛИЦИФЕМИЯ

    Полицитемическую хорею трудно классифицировать по этиологии, поскольку точные механизмы неизвестны.Это обсуждается здесь, потому что фундаментальная аномалия — это избыток эритроцитов, основная функция которых — оксигенация. Предполагается, что хорея является результатом вялого мозгового кровотока, особенно в базальных ганглиях; снижение оборота и содержания церебральных катехоламинов и серотонина у пожилых людей, что приводит к активации рецепторов; дефицит эстрогена у женщин в постменопаузе, приводящий к гиперчувствительности дофаминовых рецепторов; и, возможно, избыток дофамина из-за скопления тромбоцитов в сосудах головного мозга.19
    20 Полицитемия чаще встречается у мужчин (3: 2), но полицитемия чаще встречается у женщин (5: 2), обычно после 50 лет, с общей распространенностью от 1% до 2,5% 19.
    20 У двух третей пациентов наблюдается хорея, и при обследовании обнаруживается эритроз лица и спленомегалия, соответствующие полицитемии. Хорея может начаться незаметно или остро, иногда носит эпизодический характер и изначально может быть асимметричной, хотя обычно становится генерализованной с преимущественным поражением лица, языка и плеча.Конечности гипотонические, с маятниковыми рефлексами на сухожилиях надколенника. Хорея может длиться от нескольких недель до нескольких лет. Могут быть спонтанные ремиссии и рецидивы с более устойчивым улучшением после лечения полицитемии, но связь между количеством эритроцитов и хореей часто бывает слабой. Обычное лечение включает 32 P или венесекцию. Патологически дуральные и паренхиматозные вены у пациентов с полицитемической хореей перегружены и тромбированы, с перивенозной демиелинизацией.

    РЕЗУЛЬТАТ

    Таким образом, независимо от типа гипоксически-ишемического повреждения исходы у младенцев, детей и взрослых различаются.14 У младенцев и детей, по сравнению со взрослыми, обычно наблюдается более длительная задержка до развития двигательного расстройства и большая вероятность того, что аномальные движения будут обобщаться.18 У взрослых сначала может быть двигательный дефицит, вызванный травмой, а по мере увеличения силы появляется хорея или дистония, которые обычно остаются локализованными. Только при пост-насосной хорее у маленьких детей и после таламотомии у взрослых дискинезия обычно начинается в течение недели после травмы.Эти различия могут быть связаны с возрастными изменениями нейропластичности или вариабельностью метаболической реакции мозга на травму.21
    22

    Токсины

    Неврологические проявления отравления определенными газами и тяжелыми металлами связывают с клеточной гипоксией из-за митохондриальной дисфункции или образования свободных радикалов (таблица 2). Отравление тяжелыми металлами — редкая причина энцефалопатии, паркинсонизма и дистонии после воздействия в течение нескольких месяцев или лет.Токсичность марганца возникает в результате профессионального воздействия и проявляется в виде апатии, беспокойства и замедленных движений, прогрессирующей до ригидности, гиперрефлексии, подошвенных разгибателей, нестабильности походки и постурального тремора. Дистония проявляется особенно при тяжелых экстрапирамидных симптомах. Синдром может исчезнуть, если предотвратить дальнейшее заражение на ранней стадии, но обычно он развивается постепенно. Новые исследования на обезьянах, отравленных марганцем, подтверждают предыдущие данные аутопсии у людей о повреждении бледного шара и ретикулирующей части черной субстанции — путей ниже нигростриатального дофаминергического пути — и согласуются с отсутствием ответа на леводопу.23
    24 Было показано, что марганец увеличивает образование свободных радикалов и подавляет антиоксидантную функцию. Это может быть митохондриальный токсин, который снижает выработку энергии и, возможно, усиливает нейротоксические эффекты глутамата. Другие возможные механизмы нейротоксичности марганца включают замену дофамина марганцем, снижение синтеза дофамина из-за недостаточного кофактора и прямую токсичность нейрональной мембраны марганцем.

    Таблица 2

    Токсины, вызывающие дистонию или хорею

    Цианидная интоксикация также может привести к отсроченным симптомам паркинсонизма и дистонии.25
    26 Со временем нарушения движений стабилизируются, за ними следует постепенное, но неполное выздоровление. Визуализирующие исследования показывают диффузную церебральную атрофию, особенно мозжечка, и пониженную плотность на КТ или гиперинтенсивность Т2 на МРТ в паллиде и путамине с обеих сторон. Немногочисленные существующие патологические исследования подтверждают глобальную атрофию.27 Цианид отравляет митохондрии, реагируя с цитохром С-оксидазой, вызывая клеточную гипоксию, к которой особенно чувствительны базальные ганглии и дыхательный центр ствола мозга.

    У людей, переживших отравление угарным газом, сначала выздоравливает, даже после комы, но часто через 6 недель у них наблюдается замедленное ухудшение, развивается паркинсонизм, иногда с дистонией; около 75% выздоровеют в течение года.25
    26 год
    28 Визуализация выявляет генерализованную атрофию с очаговым повреждением, в частности, бледного тела, но также полосатого тела, гиппокампа, мозжечка и черной субстанции. Патологически паллиды некротизированы, наблюдается диффузный глиоз. Окись углерода связывается с гемоглобином и цитохромами, тем самым подавляя цепь переноса электронов и вызывая клеточную гипоксию.

    Отравление метанолом может привести к паркинсонизму, брадикинетической дистонии и слепоте.29 Клинические отклонения стабилизируются и со временем могут постепенно улучшаться. Метанол превращается в формальдегид в печени, а печень и эритроциты синтезируют муравьиную кислоту, которая ингибирует цитохромоксидазу и, таким образом, митохондриальный перенос электронов и производство АТФ в тканях. Развивается тяжелый метаболический ацидоз с повреждением сетчатки и зрительных нервов и некрозом скорлупы, а также подкоркового белого вещества, мозжечка, ствола мозга и спинного мозга.

    Дистония, вторичная по отношению к накоплению меди в печени, возникает при болезни Вильсона или тяжелой холестатической болезни печени и может привести к дистонии, хореоатетозу, энцефалопатии и мышечной слабости. В избытке медь преимущественно повреждает митохондриальные ферменты, но также может повредить цитозольные ферменты, особенно с сульфгидрильными группами. Патологически нейроны и астроциты дегенерируют в базальных ганглиях, сером веществе коры, субталамических и медуллярных ядрах. Если поражение печени не является серьезным, почти у всех пациентов после хелатирующей терапии пеницилламином или тетратиомолибдатом наблюдается значительное улучшение.Однако у пациентов, не ответивших на лечение, и у пациентов с тяжелым нарушением функции печени трансплантация печени является единственным вариантом лечения. Для симптоматического лечения двигательного расстройства тригексфенидил иногда более эффективен, чем леводопа, бромокриптин или амантадин.

    Отравление органической ртутью вызывает потерю нейронов и глиоз, что приводит к потере зрения, атаксии, парестезии и когнитивной дисфункции. Выражены хореоатетоз, паркинсонизм и тремор, иногда наблюдается дистоническая поза.Отравление неорганической ртутью вызывает психотическую энцефалопатию и тремор, но патологическая локализация недоступна.

    Дисульфирам и передозировка алкоголя в редких случаях также могут вызывать акинезию и дистонию.30 В одном таком случае в течение нескольких дней после выхода из комы развились замедление психомоторных реакций и паркинсонизм, а в течение 10 лет развилась дистония одной ноги, дистоническая речь и блефароспазм. МРТ головного мозга выявила двусторонние поражения в бледной и нижней частях скорлупы.

    Дистония, индуцированная лекарствами

    Нейролептики, агонисты дофамина, противосудорожные препараты и некоторые другие лекарства могут вызывать идиопатические обратимые острые дистонические реакции, которые отличаются от поздней дистонии и встречаются с частотой от 2% до 10% (таблица 3).Тортиколлис, опистотонус, хорея, дискинезия или окулогирный криз могут развиться в течение нескольких часов после приема вызывающего нарушения лекарства и могут возникнуть при первой дозе или через несколько дней или недель использования; эти симптомы уменьшаются при лечении антихолинергическими препаратами или прекращении действия возбудителя. Пациенты со СПИДом с комплексом деменции особенно восприимчивы к острым дистоническим реакциям, связанным с нейролептиками, 35 и это объясняется дофаминергической дисфункцией и гиперчувствительностью дофаминовых рецепторов36. Патологически пациенты с комплексом деменции со СПИДом могут иметь глиоз в хвостатом ядре и скорлупе, а некоторые имеют показан относительный гиперметаболизм в базальных ганглиях на ПЭТ.

    Таблица 3

    Лекарства, вызывающие острую дистоническую реакцию

    Лечение острых дистонических реакций требует прекращения приема соответствующих лекарств и внутривенного введения от 50 до 100 мг дифенгидрамина, от 1 до 2 мг мезилата бензтропина или от 10 до 50 мг хлорфенирамина. Может потребоваться прием антихолинергических препаратов в течение нескольких дней, особенно если лекарство, вызывающее нарушение, принималось регулярно или в форме депо.

    Частой причиной вторичной дистонии являются лекарственные препараты, обычно нейролептики, из которых галоперидол остается наиболее частым нарушителем.Широко распространено мнение, что нейролептики вызывают дистонию, ингибируя дофаминовые рецепторы в базальных ганглиях. Однако маловероятно, что это единственное объяснение, и другой механизм предполагает открытие того факта, что галоперидол имитирует дистонию, вызывающую эффект агонистов сигма-опиатных рецепторов при введении в красное ядро ​​или черную субстанцию ​​крыс.37

    В всестороннем исследовании, проведенном в 1993 году 100 пациентов с поздними дискинезиями, наиболее частым (78%) вариантом были повторяющиеся оролингвальные лицевые движения или повторяющиеся движения головы, туловища и конечностей.38 Дистонии были обнаружены у 75%, акатизия — у 31%, тремор — у 5%, хорея — у 3%, миоклонус — у 2%. Тип двигательного расстройства не коррелировал с типом или количеством нейролептиков или продолжительностью их использования.

    Пациенты с поздней дистонией, как правило, моложе (в среднем 45 лет), чем пациенты с дискинезией лица (в среднем 71 год), а соотношение мужчин и женщин составляло 7: 2 в одном исследовании.38 Кроме того, Burke et al
    39 обнаружили, что средний возраст дебюта у мужчин (29 лет) значительно ниже, чем у женщин (41.5 лет), но начало болезни в отдельных случаях колеблется от 5 до 89 лет. Начало коварное и происходит после приема нейролептиков в среднем в течение 6 лет.39 Дистония преимущественно поражает область головы и шеи, что приводит к кривошеи, блефароспазму или оромандибулярной дистонии.
    39 В отличие от идиопатической торсионной дистонии, только от 7% до 14% пациентов с поздней дистонией имеют поражение туловища, нижних конечностей или генерализованное поражение, а также лицо или шею. Burke и др.
    39 также обнаружили, что пациенты с генерализованной дистонией были моложе (в среднем 22.5 лет), чем пациенты с сегментарной (34 года) или очаговой дистонией (41,4 года). Как правило, поздняя дистония прогрессирует от месяцев до лет, прежде чем стабилизируется. Прекращение приема нейролептиков иногда приводит к ремиссии, особенно у молодых пациентов, хотя часто наблюдается начальное ухудшение, за которым следует постепенное улучшение39. У взрослых выздоровление часто бывает неполным. У некоторых пациентов улучшается состояние при увеличении дозы нейролептика или несмотря на его продолжение, но мы не рекомендуем эти варианты, поскольку они могут ухудшить долгосрочную перспективу.Примерно от 40% до 50% пациентов получают пользу от дофаминовых или блокирующих агентов, а также от антихолинергической терапии. 39 Резерпин начинается с 0,1 мг / день и увеличивается на 0,1 мг еженедельно до максимум 2 мг / день. Побочные эффекты могут включать паркинсонизм, депрессию и ортостатическую гипотензию. Дополнительную пользу может принести добавление баклофена или бензодиазепинов. Тетрабеназин полезен в дозах от 12 до 250 мг / день, и обычно требуется более 100 мг / день.

    Дозозависимая дистония или хорея чаще всего наблюдается при приеме карбидопа / леводопа40 и противосудорожных препаратов, особенно при политерапии (фенитоин, 41-43фенобарбитон, 44 этосуксимид, 45карбамазепин, 46 вальпроат47).Супратерапевтические дозы фенитоина снижают приток кальция в нейронах и высвобождение нейротрансмиттеров in vitro, ингибируют фосфорилирование белка кальций-кальмодулин, повышают концентрацию ГАМК и ингибируют обратный захват и распад дофамина. аномалии при визуализирующих исследованиях, предыдущая хорея Сиденхама, хорея беременных или хорея с пурпурой Шенлейна-Геноха, предполагая, что необходимо ранее существовавшее повреждение базальных ганглиев.48 Редко у детей, получавших теофиллин от обострения астмы, развивались преходящие оробуккально-язычные дискинезии или генерализованная хорея, хотя провоцирующий фактор неясен, потому что они также принимали другие лекарства.49
    50

    Кокаин и амфетамины связаны с дискинезиями. Первоначально кокаин блокирует обратный захват и способствует высвобождению норадреналина и дофамина, но в конечном итоге приводит к их истощению.51 Кокаин также снижает обмен и деградацию серотонина.

    Хореоатетоидные движения конечностей, реже головы или туловища или букколингвальные дискинезии могут развиться в течение 24 часов после употребления кокаина и могут повторяться при его последующем употреблении.52-54 Тяжесть и продолжительность непроизвольных движений зависят от количества кокаина. используется и разрешается без лечения через 2-6 дней. КТ головного мозга не выявляет. Кокаин может усугубить ранее существовавшую идиопатическую или позднюю дистонию55, и по неизвестным причинам потребители кокаина предрасположены к развитию острых дистонических реакций на нейролептики, что, возможно, отражает более хронические изменения в дофаминергической системе, которые были обнаружены у пациентов с комплексом деменции СПИДа.56
    57 год

    Считается, что амфетамины вызывают хорею или дистонию, оказывая центральные дофаминергические эффекты. Хореоатетоз и психоз описаны у лиц, употребляющих амфетамин, и обычно носят временный характер, но могут сохраняться в течение многих лет у хронических потребителей 58-61.

    Помимо изменения системы нейротрансмиттеров мозга, кокаин и амфетамины могут вызывать церебральный васкулит или вазоспазм. Поэтому при обследовании этих пациентов в отделении неотложной помощи необходимо выполнить КТ головы, чтобы оценить возможность кровоизлияния в мозг или инфаркта.При отсутствии кровоизлияния в мозг МРТ головного мозга будет более чувствительной к церебральной ишемии.

    Инфекции

    Менингит и энцефалит, вызванные вирусными, бактериальными и грибковыми инфекциями мозга, связаны с дистонией, хореоатетозом и баллизмом. Нарушения движений обычно развиваются во время острой фазы болезни и носят временный характер. Основным механизмом, подтвержденным патологически, является васкулитная ишемия базальных ганглиев. Другие предложенные механизмы включают прямое повреждение нейронов организмом или токсином и аутоиммунную перекрестную реактивность с эпитопами базальных ганглиев, как при хорее Сиденхема.

    БАКТЕРИАЛЬНЫЕ ИНФЕКЦИИ

    Хорея Сиденхама — классическое двигательное расстройство, связанное с инфекцией. Это преходящая хорея, связанная с ревматической лихорадкой и предшествующей инфекцией стрептококком группы A , обычно возникающей в детстве. Антитела против М-белка стрептококка 6 типа, по-видимому, реагируют с эпитопами головного мозга.62 В недавнем исследовании у 13 из 50 детей с ревматической лихорадкой развилась хорея; у девяти это был очевидный симптом.63 Хорея Сиденхама возникает в возрасте от 3 до 17 лет, 63
    64 года и старше 10 лет преобладают женщины в соотношении 2: 1.Хорея является генерализованной примерно у 80% пациентов, 64 с нарушением речи почти у 40% и энцефалопатией у 10%. Нейролептики, вальпроевая кислота и хлорпромазин улучшают симптомы, а спонтанная ремиссия наступает через 6 месяцев в 75% случаев 65, хотя ее можно отсрочить на срок до 2 лет. У 20% могут быть рецидивы, обычно через 1-2 года после первого эпизода. Результаты визуализации головного мозга в норме, или показывают обратимую контралатеральную или двустороннюю гиподенсию полосатого тела на КТ, или повышенный сигнал Т2 на МРТ, иногда с увеличением хвостатого тела, скорлупы и бледного шара66-68, а ПЭТ показывает обратимый полосатый гиперметаболизм.69
    70

    Mycoplasma pneumoniae , помимо поражения легких, поражает ЦНС в 2–7% случаев, требующих госпитализации.71 Общий хореоатетоз был отмечен в трех сообщениях, 71–73 с дистонией в одном. Визуализация головного мозга была нормальной у двух пациентов и показала двусторонние поражения хвостатого ядра, скорлупы и бледного шара у третьего. ЦСЖ в норме или имеет умеренный лимфоцитоз с повышенной концентрацией белка. Диагноз ставится по респираторным культурам и наличию в сыворотке крови и спинномозговой жидкости, связывающих комплемент, и антител к холодовым агглютининам.

    Legionella pneumophila вызывает пневмонию с высокой температурой, редко сопровождающейся хореей. 74-76 КТ головного мозга и спинномозговая жидкость в норме, диагноз ставится на основе серийных серологических исследований. Неврологические нарушения могут улучшиться при лечении, но не всегда нормализуются, а хорея может сохраняться до 2 лет.

    Другие бактериальные инфекции, связанные с дистонией или хореей, перечислены в таблице 4.

    Таблица 4

    Инфекционная этиология дистонии и хореи

    ВИРУСНЫЕ ИНФЕКЦИИ

    Наблюдаются двигательные нарушения при вирусных энцефалитах, особенно у детей.Ветряная оспа связана с преходящей двусторонней хореей и дистонией лица, челюстей и рук и, реже, с гемихореей или генерализованной хореей (82).
    83 Простой герпес чаще поражает младенцев, чем детей старшего возраста, и, хотя хорея может присутствовать на ранних стадиях энцефалита, она чаще сигнализирует о рецидиве после лечения. 84-87 У большинства пациентов также бывают судороги, и противосудорожные препараты могут способствовать этому. к развитию дискинезий. В отдельных случаях было обнаружено, что галоперидол, проциклидин и противосудорожные препараты уменьшают дискинезии.Другие вирусные инфекции, связанные с дистонией или хореей, перечислены в таблице 4.

    ГРИБКИ

    Церебральные грибковые инфекции часто встречаются у пациентов с ослабленным иммунитетом и могут приводить к двигательным нарушениям. У пациентов с комплексом деменции, вызванной СПИДом, наблюдаются изменения в церебральной функции дофамина35, а в двух случаях ВИЧ-инфекция проявлялась хореей; 90 тем не менее, в этих условиях наиболее частой причиной является церебральный токсоплазмоз. Абсцессы токсоплазмы в субталамическом ядре, таламусе, хвостатом ядре или бледном шаре были связаны с баллизмом контралатеральных конечностей, хореоатетозом и дистонией.91–96 Около 15% этих пациентов имеют дискинезию, обычно вместе с спутанностью сознания, головной болью или парезом. Токсоплазмоз хорошо поддается лечению, но дискинезии улучшаются только в 25% случаев, что свидетельствует о необратимом повреждении базальных ганглиев.93 Улучшение аномальных движений в отдельных случаях наблюдалось при применении пимозида, тетрабеназина, изониазида и галоперидола, хотя ухудшение также наблюдалось. наблюдались с галоперидолом.93 Гемихорея и гемибаллизм были зарегистрированы только один раз у ВИЧ-серонегативных пациентов с криптококковым менингитом, один из которых принимал стероиды.97
    98 Дискинезию связывают со спазмом или тромбозом проникающих сосудов базальных ганглиев из-за базилярного менингита.

    Причины, опосредованные антителами

    Дистония и хорея иногда возникают при аутоиммунных и коллагеновых сосудистых заболеваниях, при которых обычно наблюдается генерализованное увеличение циркулирующих аутоантител (таблица 5). Существуют три возможных механизма.99
    100 Во-первых, антитела могут вызывать воспалительную васкулопатию в сосудах головного мозга, приводя к временному или постоянному ишемическому повреждению базальных ганглиев.Во-вторых, дисфункция нейронов может быть результатом связывания антител с поверхностью клетки, отложения иммунных комплексов с воспалением и эффектов цитокинов. В-третьих, иммунные и неиммунные эффекты инфекции, токсинов и метаболических нарушений также могут быть ответственны.

    Таблица 5

    Причины дистонии и хореи, опосредованные антителами

    До 4% пациентов с системной красной волчанкой испытывают хореоатетоз. 99-102 Хорея отмечается после постановки диагноза системной красной волчанки примерно у 50% пациентов, присутствует до постановки диагноза примерно у четверти и отмечается в то время. диагностики в другом квартале.99 Хорея возникает в любом возрасте (но большинство пациентов моложе 30 лет101) и имеет тенденцию проявляться во время обострения волчанки, но может развиться в любое время. Генерализованная хорея и гемихорея являются наиболее распространенными и обычно преходящими, продолжительностью от 3 дней до 3 лет; рецидив наблюдается до 25% случаев; редко хорея носит постоянный характер. Это может подействовать на лечение стероидами или галоперидолом. У пациентов, которым проводится визуализация головного мозга, МРТ головного мозга чаще аномальна, чем КТ.101 Однако расположение поражений не всегда объясняет хорею, и у некоторых пациентов с хореей визуализация нормальная, а у многих пациентов с системной красной волчанкой без хореи наблюдается аномальная МРТ.

    У некоторых пациентов с системной красной волчанкой и хореей, у многих из которых развился последующий церебральный инфаркт, были обнаружены антифосфолипидные антитела (волчаночный антикоагулянт или антикардиолипиновые антитела), которые предрасполагают к венозному или артериальному тромбозу.101-105 Около 30% пациентов с системным тромбозом. красная волчанка с этими антителами вызывает тромботические явления. Время свертывания цельной крови увеличивается, а протромбиновое время и время действия яда гадюки Рассела могут быть ненормальными.Антитела, по-видимому, ингибируют активацию протеина С, активность простациклина и антитромбина III и могут влиять на мембраны тромбоцитов. Таким образом, хорея при системной красной волчанке может быть вызвана аутоиммунным васкулитом церебрального микротромбоза или действием цитотоксических антител на базальные ганглии, 101 но корреляция с активностью, лечением и обнаруживаемыми поражениями базальных ганглиев системной красной волчанки остается противоречивой.

    У пациентов без системной красной волчанки первичный антифосфолипидный синдром описывается антифосфолипидными антителами и тромбоцитопенией, приводящей к состоянию гиперкоагуляции.101
    105
    106 Помимо волчаночного антикоагулянта и антикардиолипинового антитела класса IgG, почти половина пациентов с первичным антифосфолипидным синдромом имеет низкий титр антител ANA, у 30% может быть ложноположительный лабораторный тест на венерические заболевания, а у многих есть антитиреоидные антитела. Первичный антифосфолипидный синдром может проявляться в любом возрасте с соотношением женщин и мужчин 2: 1 · 101.
    103
    107 Дискинезия наступает в возрасте от 6 до 77 лет, подавляющее большинство — моложе 30 лет, соотношение женщин и мужчин составляет 14: 1.101
    103 У большинства пациентов с этим заболеванием наблюдается острое начало генерализованной хореи, гемихореи, гемидистонии или гемибаллизма, иногда во время беременности или после начала приема пероральных контрацептивов. 101 Как и при системной красной волчанке, МРТ головного мозга выявляет поражения чаще, чем КТ, но поражения не всегда объясняют наличие хореи, и у некоторых пациентов с первичным антифосфолипидным синдромом и хореей результаты визуализации нормальные.101
    104
    107 Отсутствие или быстротечность аномалий визуализации в некоторых случаях вызвали предположения о прямом влиянии антител на базальные ганглии.Cervera и др. предполагают, что случаи, ранее описанные как хорея беременных и хорея, связанная с эстроген-содержащими оральными контрацептивами, на самом деле могут быть у женщин с антифосфолипидными антителами, с системной красной волчанкой или без нее.101

    Недавнее исследование на пациентах с антифосфолипидными антителами, с диагнозом системной красной волчанки или без него, показало, что антикоагулянтная терапия варфарином до международного нормализованного отношения (МНО) не менее 3 приводит к 90% 5-летней вероятности отсутствия нового тромботического заболевания. События.105 Среди нелеченных пациентов, получавших только аспирин или варфарин с МНО менее 3, только у 30% до 50% не было рецидивов через 5 лет.

    Хорея — редкое осложнение узелкового полиартериита, болезни Бехчета и изолированного ангиита ЦНС. 108-111 Пациенты с хореей и болезнью Бехчета имеют повышенный уровень белка спинномозговой жидкости и лимфоцитоз и реагируют на лечение пимозидом или кортикостероидами / АКТГ.
    110 У ребенка с генерализованной хореей и двусторонней гиперинтенсивностью бледного шара на МРТ был диагностирован синдром Чарджа-Стросса, и он ответил на циклофосфамид, тиаприд и кортикостероиды.112

    При тиреоидите Хашимото пять основных аутоантител, связанных с щитовидной железой, могут нарушать функцию щитовидной железы и вызывать энцефалопатию, которая иногда связана с хореоатетозом или миоклонусом113.
    114 В спинномозговой жидкости повышенная концентрация белка наблюдается в 75% случаев, а мононуклеарный плеоцитоз и олигоклональные полосы встречаются в 25% случаев; ЭЭГ может быть нормальной, показывать замедление или эпилептиформную активность, а на МРТ головного мозга могут быть преходящие или постоянные области повышенного сигнала Т2, особенно в лобных и височных долях.Эти данные могут присутствовать, несмотря на эутиреоидное состояние, и поэтому предполагается, что они связаны с прямым действием аутоантител на мозг. Пациенты реагируют на пероральное лечение преднизоном через день — 6 недель, которое можно постепенно снижать, как только улучшение станет стабильным. Полные ремиссии на приеме преднизона являются правилом, но могут быть остаточные нарушения и иногда возникают рецидивы. Бывают и спонтанные ремиссии.

    Сообщалось о хореи и дистонии у одного пациента с мелкоклеточной карциномой, мозжечковой атаксией, множественными черепными невропатиями и чисто сенсорной невропатией.115 При аутопсии наблюдалась потеря нейронов в мозжечке и стволе мозга, демиелинизация задних столбов и диффузный отек, что соответствовало паранеопластическому процессу.

    Метаболические причины

    Можно ожидать, что гормонально-опосредованные изменения основной скорости метаболизма или катехоламинергического тонуса, а также значительные сдвиги глюкозы или электролитов повлияют на области мозга с высокой скоростью метаболизма, такие как базальные ганглии (таблица 6). При отсутствии структурных повреждений изменения обратимы.

    Таблица 6

    Метаболическая этиология дистонии и хореи

    Связь между тиреотоксикозом и хореоатетозом или дистонической позой была впервые отмечена Гауэрсом в 1893 году и обычно встречается у молодых женщин (от 14 до 23 лет), хотя иногда страдают люди среднего возраста любого пола. Ремитс в сочетании с признаками гипертиреоза. Хореоатетоидные движения чаще всего поражают конечности, односторонне или двусторонне, и более дистально, чем проксимально; также могут быть вовлечены шея и язык.Аномальные движения обычно непрерывны, но сообщалось о пароксизмальном хореоатетозе119, а пароксизмальный и кинезигенный хореоатетоз был связан с экзогенным гипертиреозом.120 Церебральных поражений при вскрытии или МРТ не обнаружено. Реакция хореи на блокаторы дофаминовых рецепторов до разрешения гипертиреоза и наличие пониженных концентраций метаболита дофамина, гомованиловой кислоты, в спинномозговой жидкости пациентов с гипертиреозом, позволяют предположить, что причиной может быть измененный оборот дофамина или повышенная чувствительность дофаминовых рецепторов.121 Адренергическая блокада пропанололом также может обеспечить облегчение симптомов до тех пор, пока гипертиреоз не будет окончательно вылечен.

    Гипокальциемия — редкая причина дистонии или хореоатетоза. Обычно этиология — идиопатический гипопаратиреоз.122-124 Пациенты могут иметь аномальные движения, которые могут быть асимметричными, обычно пароксизмальными и, реже, кинезигенными.
    125
    126 Пострадавшие пациенты молодые, с концентрацией кальция 4–6 мг / дл, низким содержанием магния в сыворотке и повышенными концентрациями фосфора в сыворотке.Дискинезия исчезает с лечением, и поэтому маловероятно, что это связано с необратимыми кальцификациями базальных ганглиев, которые часто наблюдаются на изображениях головного мозга. Одна из гипотез состоит в том, что гипокальциемия увеличивает проницаемость нейрональных и мышечных мембран, что приводит к повышенной возбудимости124.

    Экстремальные значения концентрации глюкозы в сыворотке часто сопровождаются пониженным уровнем сознания и изменением когнитивных функций. Фокальные припадки, непроизвольные движения и неправильное положение тела встречаются реже, и их трудно дифференцировать.Генерализованная хорея или гемихорея чаще связана с некетотической гиперосмолярной гипергликемией и проходит после лечения гипергликемии.127-129 Концентрация глюкозы в сыворотке составляет от 300 до 1000 мг / дл, а осмоляльность сыворотки колеблется от 300 до 390 мОсм / л. КТ головного мозга не выявляет. Дискинезии в этой ситуации, по-видимому, более распространены у женщин в постменопаузе, чем у других пациентов, возможно, из-за сверхчувствительности стриатального дофаминового рецептора.127 Другие патофизиологические механизмы, которые могут быть задействованы, включают вызванный гипергликемией сдвиг в сторону анаэробного метаболизма, что приводит к метаболизму ГАМК в качестве альтернативного источника энергии. при отсутствии кетоза и небольших глубоких лакунарных инфарктах базальных ганглиев, не видимых на КТ головного мозга.127 В одном исследовании 130 девять из 10 пациентов с кетотической гипергликемией с хореей прошли КТ и Т1 МРТ в течение недели от начала; это показало высокую плотность или высокий сигнал в хвостовой части и / или скорлупе с односторонней или двусторонней стороны, что коррелирует с начальной стороной поражения. В тех же регионах наблюдалась гипоперфузия на ОФЭКТ и остаточная гипоинтенсивность на Т2 МРТ через несколько месяцев, тогда как хорея разрешилась в течение 2 дней после лечения. Этот паттерн визуализации изменений полосатого тела может представлять петехиальное кровотечение или демиелинизацию.130

    Тяжелая гипогликемия может сопровождаться тонической позой всех четырех конечностей131 или двусторонними хореоатетотическими движениями, 132 которые обычно проходят с восстановлением нормогликемии. Повторные эпизоды гипогликемической комы привели к постоянной двусторонней хореи.133

    Другими метаболическими нарушениями, при которых дистония или хорея отмечаются редко, являются гипернатриемическая дегидратация, гипонатриемия и гипомагниемия, хотя в недавней литературе о таких случаях нет.134-136 В некоторых случаях синдрома осмотической демиелинизации тетрапарез в течение 1–4 месяцев сменялся преходящей или постоянной двусторонней дистонией или хореоатетозом рук, лица или языка137.
    138

    Об энцефалопатии, связанной с хореоатетозом, сообщалось у одного пациента со спленоренальным шунтом без цирроза.139 Оба аспекта улучшились при лечении низкобелковой диетой и лактулозой.

    Сводка

    Дистония и хорея нечасто сопутствуют, но иногда являются характерными признаками определенных приобретенных системных заболеваний, которые предположительно изменяют функцию базальных ганглиев.Гипоксия-ишемия может поражать базальные ганглии из-за гипоперфузии подкорковых сосудистых водоразделов и изменения систем нейротрансмиттеров полосатого тела. Токсины нарушают функцию митохондрий полосатого тела, что приводит к клеточной гипоксии. Инфекции могут поражать базальные ганглии, вызывая васкулитную ишемию, путем выработки антител к эпитопам базальных ганглиев, путем прямого вторжения организма в базальные ганглии или через цитотоксины, вызывающие повреждение нейронов. Аутоиммунные заболевания изменяют функцию полосатого тела, вызывая васкулопатию, путем прямой реакции антител с эпитопами базальных ганглиев или путем стимуляции генерации цитотоксической или воспалительной реакции.Эндокринные и электролитные нарушения влияют на баланс нейромедиаторов или влияют на функцию ионных каналов и передачу сигналов в базальных ганглиях. В общем, образование хореи связано с нарушением функции непрямого пути от хвостатого отростка и скорлупы до внутреннего бледного шара, тогда как дистония возникает из-за дисфункции прямого пути. Время начала двигательного расстройства относительно основного процесса болезни и его течение зависят от возраста пациента и основной патологии.При лечении дистонии или хореи, связанных с системным заболеванием, сначала необходимо учитывать системное заболевание.

    Лечение вегето-сосудистой дистонии в Черкассах — неврология в ОН Клиник

    Вегето-сосудистая дистония — нарушение функции вегетативной нервной системы, когда она функционирует неуравновешенно, что проявляется в виде невротических и физиологических симптомов. Признаки ВСД включают более 100 различных проявлений, в том числе респираторную недостаточность, сердцебиение, недостаточное кровоснабжение конечностей, боли в различных частях тела.

    Обширная картина симптомов связана с тем, что вегетативная нервная система контролирует большинство жизненно важных процессов, в том числе:

    • терморегуляцию;
    • сердечно-сосудистая деятельность и кровоснабжение;
    • объем и частота дыхания, а также тонус отвечающих за это мышц;
    • перистальтика кишечника и др.

    До 70 процентов взрослого населения сталкивается с вегето-сосудистой дистонией на разных этапах жизни, и многие эксперты считают главной причиной высокое психоэмоциональное напряжение (стресс).

    Причины и симптомы

    Дистония — это нарушение функционирования нервной системы, вызванное различными факторами. Среди основных причин невропатологи выделяют следующие:

    • генетическая предрасположенность;
    • постоянный стресс или травматическое событие;
    • резкое изменение климатической зоны проживания;
    • Гормональные сбои, в том числе вызванные возрастом Любой физический (болезнь, травма, резкое изменение режима питания или температуры) или психологический стресс может вызвать ВСД.Заболевание встречается как у детей и подростков, так и у взрослых пациентов. Часто патология развивается внезапно и диагностируется при плановых осмотрах невролога.

    Следующие симптомы должны вызывать беспокойство:

    • нарушение сердечной деятельности. Проявляется в виде боли, «покалывания» в сердце, ощущения тяжести. Частые колебания артериального давления, часто сопровождающиеся быстрым потоотделением;
    • затрудненное дыхание.Возникает ощущение постоянной нехватки свежего воздуха. Это связано с уменьшением объема выдоха, частыми и неглубокими вдохами;
    • астенический синдром. Пациент постоянно чувствует себя истощенным (как физически, так и эмоционально). Снижается работоспособность, увеличивается утомляемость, ухудшается общий эмоциональный фон;
    • обмороков. Они возникают при быстрой смене положения тела: при вставании с постели, при сидении. Обычно этот симптом возникает у подростков.

    Признаки ВСД ухудшаются от стресса и могут полностью отсутствовать в другое время.Тем не менее любой обнаруженный симптом дисбаланса в вегетативной системе должен стать поводом для немедленного обращения к неврологу.

    Методика лечения

    Задача невропатолога — исключить другие патологии с аналогичными проявлениями. Например, острая боль в груди может указывать на инфаркт миокарда или острую сердечную недостаточность. Для этого проводится диагностика, включающая анализы мочи и крови, ЭКГ и другие исследования.

    После постановки диагноза разрабатывается оптимальная схема лечения.Назначаются лекарства, поддерживающие работу дыхательной, сердечно-сосудистой, пищеварительной систем. Часто назначают седативные средства, витаминные комплексы и добавки, общеукрепляющие препараты.

    Большое значение придается физиотерапевтическим процедурам, бальнеотерапии. Даются рекомендации по режиму дня, питанию и физической активности. Следование совету невролога приводит к полному выздоровлению. Запишитесь на прием к специалисту «ОН Клиник Черкассы» прямо сейчас.

    .

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован.