Синдром мышечной дистонии у детей код по мкб 10: Ошибка 404. Файл не найден

Содержание

Класс VI. Болезни нервной системы (G00-G99)

Материал опубликован 12 мая 2015 в 15:20.
Обновлён 14 мая 2015 в 16:57.

Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 7 ноября 2012 г. № 635н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при внутричерепной травме»

(Зарегистрировано в Минюсте РФ 25 января 2013 г. № 26710)
Категория возрастная: взрослые, дети
Пол: любой
Фаза: любая
Стадия: любая
Осложнения: вне зависимости от осложнений
Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: стационарно
Форма оказания медицинской помощи: экстренная, неотложная
Средние сроки лечения (количество дней): 30
Код по МКБ X*(1)
Нозологические единицы
   G93.5 Сдавление головного мозга
   G96.0 Истечение цереброспинальной жидкости [ликворея]
   S01 Открытая рана головы
   S01.7 Множественные открытые раны головы
   S02 Перелом черепа и лицевых костей
   S04 Травма черепных нервов
   S04.0 Травма зрительного нерва и зрительных проводящих путей
   S04.1 Травма глазодвигательного нерва
   S04.2 Травма блокового нерва
   S04.3 Травма тройничного нерва
   S04.4 Травма отводящего нерва
   S04.5 Травма лицевого нерва
   S04.6 Травма слухового нерва
   S04.7 Травма добавочного нерва
   S04.8 Травма других черепных нервов
   S04.9 Травма черепномозгового нерва неуточненного
   S06 Внутричерепная травма
   S07 Размозжение головы
   S07.1 Размозжение черепа
   S09 Другие и неуточненные травмы головы
   S09.7 Множественные травмы головы

Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 ноября 2012 г. № 861н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при донорстве аутологичного костного мозга»

(Зарегистрировано в Минюсте РФ 31 января 2013 г. № 26766)
Категория возрастная: взрослые
Пол: любой
Фаза: консолидация ремиссии
Стадия: ремиссия
Осложнения: вне зависимости от осложнений
Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: стационарно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средние сроки лечения (количество дней): 10
Код по МКБ Х*(1)
Нозологические единицы
   С50 Злокачественное новообразование молочной железы
   С81 Болезнь Ходжкина [лимфогранулематоз]
   С82 Фолликулярная [нодулярная] неходжкинская лимфома
   С83 Диффузная неходжкинская лимфома
   С84 Периферические и кожные Т-клеточные лимфомы
   С85 Другие и неуточненные типы неходжкинской лимфомы
   С88.1 Болезнь альфа-тяжелых цепей
   С88.2 Болезнь гамма-тяжелых цепей
   С90.0 Множественная миелома
   С90.1 Плазмоклеточный лейкоз
   С90.2 Плазмоцитома экстрамедуллярная
   С91.0 Острый лимфобластный лейкоз
   С91.1 Хронический лимфоцитарный лейкоз
   С92.0 Острый миелоидный лейкоз
   С92.1 Хронический миелоидный лейкоз
   С92.4 Острый промиелоцитарный лейкоз
   С92.5 Острый миеломоноцитарный лейкоз
   D46.9 Миелодиспластический синдром неуточненный
   D89 Другие нарушения с вовлечением иммунного механизма, не
   классифицированные в других рубриках
   Е85 Амилоидоз
   G35 Рассеянный склероз
   К50 Болезнь Крона [регионарный энтерит]
   М05 Серопозитивный ревматоидный артрит
   М32 Системная красная волчанка
   М34 Системный склероз

Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 ноября 2012 г. № 746н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при гипогонадизме»

(Зарегистрировано в Минюсте РФ 13 февраля 2013 г. № 27064)
Категория возрастная: дети
Пол: любой
Фаза: хроническая
Стадия: любая
Осложнения: вне зависимости от осложнений
Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: стационарно; в дневном стационаре
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средние сроки лечения (количество дней): 14
Код по МКБ X*(1)
Нозологические единицы
   Е22.1 Гиперпролактинемия
   Е23.0 Гипопитуитаризм
   Е23.1 Медикаментозный гипопитуитаризм
   Е23.3 Дисфункция гипоталамуса, не классифицированная в других рубриках
   Е28.3 Первичная яичниковая недостаточность
   Е29.1 Гипофункция яичек
   Е29.8 Другие виды дисфункции яичек
   Е29.9 Дисфункция яичек неуточненная
   Е30.0 Задержка полового созревания
   Е30.9 Нарушение полового созревания неуточненное
   Е31.0 Аутоиммунная полигландулярная недостаточность
   Е35.0 Нарушения щитовидной железы при болезнях, классифицированных в других рубриках
   Е89.4 Нарушение функции яичников, возникшее после медицинских процедур
   Е89.5 Гипофункция яичек, возникшая после медицинских процедур

Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 ноября 2012 г. № 748н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи женщинам при гипогонадизме»

(Зарегистрировано в Минюсте РФ 21 января 2013 г. № 26623)
Категория возрастная: взрослые
Пол: женский
Фаза: любая
Стадия: любая
Осложнения: вне зависимости от осложнений
Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: стационарно, в дневном стационаре
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средние сроки лечения (количество дней): 10
Код по МКБ X *(1)
Нозологические единицы
   Е22.1 Гиперпролактинемия
   Е23.0 Гипопитуитаризм
   Е28.3 Первичная яичниковая недостаточность
   Е30.0 Задержка полового созревания
   Е89.3 Гипопитуитаризм, возникший после медицинских процедур
   Е89.4 Нарушение функции яичников, возникшее после медицинских процедур
   Q50 Врожденные аномалии [пороки развития] яичников, фаллопиевых труб и широких связок
   Q96 Синдром Тернера

Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 ноября 2012 г.№ 771н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при параличе Белла тяжелой степени тяжести»

(Зарегистрировано в Минюсте РФ 21 января 2013 г. № 26610)
Категория возрастная: дети
Пол: любой
Фаза: острая
Стадия: тяжелая
Осложнение: вне зависимости от осложнений
Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: стационарно
Форма оказания медицинской помощи: неотложная
Средние сроки лечения (количество дней): 30
Код по МКБ X *(1)
Нозологические единицы
   G51.0 Паралич Белла
   G51.8 Другие поражения лицевого нерва
   G51.9 Поражение лицевого нерва неуточненное

Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 ноября 2012 г. № 779н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при серозном менингите средней степени тяжести»

(Зарегистрировано в Минюсте РФ 22 января 2013 г. № 26664)
Категория возрастная: дети Пол: любой
Фаза: острая
Стадия: средняя степень тяжести
Осложнения: вне зависимости от осложнений
Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: стационарно
Форма оказания медицинской помощи: неотложная, экстренная
Средние сроки лечения (количество дней): 15
Код по МКБ X *(1)
Нозологические единицы
   А87.0 Энтеровирусный менингит (G02.0*)
   А87.2 Лимфоцитарный хориоменингит
   А87.8 Другой вирусный менингит
   А87.9 Вирусный менингит неуточненный
   В05.1 Корь, осложненная менингитом (G02.0*)
   G00.8 Менингит, вызванный другими бактериями
   G02.1 Менингит при микозах
   G02.8 Менингит при других уточненных инфекционных и паразитарных болезнях,
   классифицированных в других рубриках
   G03.0 Непиогенный менингит
   G03.9 Менингит неуточненный

Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 ноября 2012 г. № 846н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при хронической надпочечниковой недостаточности»

(Зарегистрировано в Минюсте РФ 21 февраля 2013 г. № 27254)
Категория возрастная: дети
Пол: любой
Фаза: хроническая
Стадия: любая
Осложнения: вне зависимости от осложнений
Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: стационарно, в дневном стационаре
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средние сроки лечения (количество дней): 14
Код по МКБ X *(1)
Нозологические единицы
   А39.1 Синдром Уотерхауса-Фридериксена (Е35.1)
   Е23.0 Гипопитуитаризм
   Е23.1 Медикаментозный гипопитуитаризм
   Е27.1 Первичная недостаточность коры надпочечников
   Е27.2 Аддисонов криз
   Е27.3 Медикаментозная недостаточность коры надпочечников
   Е27.8 Другие уточненные нарушения надпочечников
   Е27.9 Болезнь надпочечников неуточненная
   Е31.0 Аутоиммунная полигландулярная недостаточность
   Е71.3 Нарушения обмена жирных кислот
   Е89.6 Гипофункция коры надпочечников (мозгового слоя), возникшая после медицинских процедур

Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 ноября 2012 г. № 849н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при гипопаратиреозе»

(Зарегистрировано в Минюсте РФ 26 февраля 2013 г. № 27320)
Категория возрастная: дети
Пол: любой
Фаза: любая
Стадия: любая
Осложнения: вне зависимости от осложнений
Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: стационарно, в дневном стационаре
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средние сроки лечения (количество дней): 14
Код по МКБ X*(1)
Нозологические единицы
   Е20 Гипопаратиреоз
   Е20.0 Идиопатический гипопаратиреоз
   Е20.1 Псевдогипопаратиреоз
   Е20.8 Другие формы гипопаратиреоза
   Е20.9 Гипопаратиреоз неуточненный
   Е31 Полигландулярная дисфункция
   Е31.0 Аутоиммунная полигландулярная недостаточность
   Е31.9 Полигландулярная дисфункция неуточненная
   Е89.2 Гипопаратироидизм, возникший после медицинских процедур

Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 ноября 2012 г. № 858н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при инсулиннезависимом сахарном диабете»

(Зарегистрировано в Минюсте РФ 25 февраля 2013 г. № 27296)
Категория возрастная: взрослые
Пол: любой
Фаза: любая
Стадия: любая
Осложнения: без осложнений
Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: стационарно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средние сроки лечения (количество дней): 10
Код по МКБ X*(1)
Нозологические единицы
   Е11.9 Инсулиннезависимый сахарный диабет без осложнений
   Е13.9 Другие уточненные формы сахарного диабета без осложнений
   Е14.9 Сахарный диабет неуточненный без осложнений

Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 ноября 2012 г. № 880н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при врожденных адреногенитальных нарушениях, связанных с дефицитом ферментов»

(Зарегистрировано в Минюсте РФ 13 марта 2013 г. № 27650)
Категория возрастная: дети
Пол: любой
Фаза: хроническая
Стадия: любая
Осложнения: вне зависимости от осложнений
Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: стационарно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средние сроки лечения (количество дней): 14
Код по МКБ X *(1)
Нозологические единицы
   Е25 Адреногенитальные расстройства
   Е25.0 Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов
   Е25.8 Другие адреногенитальные нарушения
   Е25.9 Адреногенитальное нарушение неуточненное
   Е28.1 Гиперсекреция андрогенов яичниками
   Е27.8 Другие уточненные нарушения надпочечников
   Е27.9 Болезнь надпочечников неуточненная

Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 20 декабря 2012 г.№ 1085н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при первом клиническом проявлении рассеянного склероза (клинически изолированном синдроме)»

(Зарегистрировано в Минюсте РФ 1 марта 2013 г. № 27423)
Категория возрастная: взрослые
Пол: любой
Фаза: первое клиническое проявление
Стадия: любая
Осложнения: без осложнений
Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: стационарно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средние сроки лечения (количество дней): 21
Код по МКБ X*(1)
Нозологические единицы
G35 Рассеянный склероз

Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 24 декабря 2012 г.№ 1409н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при остром рассеянном энцефаломиелите»

(Зарегистрировано в Минюсте РФ 19 марта 2013 г. № 27748)
Категория возрастная: взрослые
Пол: любой
Фаза: острая
Стадия: любая
Осложнение: без осложнений
Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: стационарно
Форма оказания медицинской помощи: неотложная
Средние сроки лечения (количество дней): 45
Код по МКБ X*(1)
Нозологические единицы
   G36 Другая форма острой диссеминированной демиелинизации
   G36.1 Острый и подострый геморрагический лейкоэнцефалит [болезнь Харста]
   G36.8 Другая уточненная форма острой диссеминированной демиелинизации

Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 24 декабря 2012 г.№ 1497н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при поражениях лицевого нерва»

(Зарегистрировано в Минюсте РФ 19 февраля 2013 г. № 27180)
Категория возрастная: взрослые
Пол: любой
Фаза: любая
Стадия: любая
Осложнения: без нарушения жизненно важных функций
Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: стационарно
Форма оказания медицинской помощи: неотложная; плановая
Средние сроки лечения (количество дней): 20
Код по МКБ X*(1)
Нозологические единицы
G51.0 Паралич Белла

Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 24 декабря 2012 г. № 1535н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при внутричерепных и внутрипозвоночных абсцессах»

(Зарегистрировано в Минюсте РФ 18 февраля 2013 г. № 27175)
Категория возрастная: взрослые
Пол: любой
Фаза: острая
Стадия: острая
Осложнения: вне зависимости от осложнений
Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: стационарно
Форма оказания медицинской помощи: неотложная
Средние сроки лечения (количество дней): 50
Код по МКБ X*(1)
Нозологические единицы
G06 Внутричерепной и внутрипозвоночный абсцесс и гранулема
G07 Внутричерепной и внутрипозвоночный абсцесс и гранулема при болезнях, классифицированных в других рубриках

Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 24 декабря 2012 г. № 1536н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при вирусном энцефалите, миелите»

(Зарегистрировано в Минюсте РФ 25 марта 2013 г. № 27861)
Категория возрастная: взрослые
Пол: любой
Фаза: острая
Стадия: острая
Осложнения: вне зависимости от осложнений
Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: стационарно
Форма оказания медицинской помощи: неотложная
Средние сроки лечения (количество дней): 21
Код по МКБ X *(1)
Нозологические единицы
   А85 Другие вирусные энцефалиты, не классифицированные в других рубриках
   А85.0 Энтеровирусный энцефалит (G05.1*)
   А85.1 Аденовирусный энцефалит (G05.1*)
   А85.8 Другие уточненные вирусные энцефалиты
   А86 Вирусный энцефалит неуточненный
   G05.1 Энцефалит, миелит и энцефаломиелит при вирусных болезнях, классифицированных в других рубриках

Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 24 декабря 2012 г. № 1556н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при болезни Паркинсона с выраженными когнитивными и другими немоторными расстройствами»

(Зарегистрировано в Минюсте РФ 13 марта 2013 г. № 27649)
Категория возрастная: взрослые
Пол: любой
Фаза:
Стадия: ранняя; развернутая; поздняя
Осложнения: приобретенные когнитивные; вегетативные; психические нарушения
Вид медицинской помощи: специализированная
Условия оказания медицинской помощи: стационарная
Форма оказания медицинской помощи:
Средние сроки лечения (количество дней): 30
Код по МКБ X*(1)
Нозологические единицы
G20 Болезнь Паркинсона

Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 24 декабря 2012 г.№ 1540н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при дистониях»

(Зарегистрировано в Минюсте РФ 21 марта 2013 г. № 27805)
Категория возрастная: взрослые
Пол: любой
Фаза: обострение; ремиссия
Стадия: все
Осложнения: вне зависимости от осложнений
Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: стационарно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средние сроки лечения (количество дней): 14
Код по МКБ X*(1)
Нозологические единицы
   G24.0 Дистония, вызванная лекарственными средствами
   G24.1 Идиопатическая семейная дистония
   G24.2 Идиопатическая несемейная дистония
   G24.3 Спастическая кривошея
   G24.4 Идиопатическая рото-лицевая дистония
   G24.5 Блефароспазм
   G24.8 Прочие дистонии
   G24.9 Дистония неуточненная

Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 24 декабря 2012 г.№ 1541н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при эпилепсии»

(Зарегистрировано в Минюсте РФ 5 марта 2013 г. № 27456)
Категория возрастная: взрослые
Пол: любой
Фаза: любая
Стадия: любая
Осложнения: вне зависимости от осложнений
Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: стационарно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средние сроки лечения (количество дней): 21
Код по МКБ X*(1)
Нозологические единицы
   G40.0 Локализованная (фокальная) (парциальная) идиопатическая эпилепсия и эпилептические синдромы с судорожными припадками с фокальным началом
   G40.1 Локализованная (фокальная) (парциальная) симптоматическая эпилепсия и эпилептические синдромы с простыми парциальными припадками
   G40.2 Локализованная (фокальная) (парциальная) симптоматическая эпилепсия и эпилептические синдромы с комплексными парциальными судорожными припадками

Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 28 декабря 2012 г. № 1583н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при болезни Паркинсона, требующей стационарного лечения в связи с нестабильной реакцией на противопаркинсонические средства»

(Зарегистрировано в Минюсте РФ 11 февраля 2013 г. № 26971)
Категория возрастная: взрослые
Пол: любой
Фаза: двигательные осложнения длительной дофаминергической терапии болезни Паркинсона
Стадия: развернутая, поздняя
Осложнения: осложнения длительной терапии леводопой
Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: стационарно
Форма оказания медицинской помощи: плановая; неотложная
Средние сроки лечения (количество дней): 24
Код по МКБ X *(1)
Нозологические единицы
G20 Болезнь Паркинсона

Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 28 декабря 2012 г.№ 1623н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при параличе Белла легкой степени тяжести»

(Зарегистрировано в Минюсте РФ 22 марта 2013 г. № 27847)
Категория возрастная: дети
Пол: любой
Фаза: острая
Стадия: легкое течение
Осложнения: вне зависимости от осложнений
Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: стационарно
Форма оказания медицинской помощи: неотложная
Средние сроки лечения (количество дней): 15
Код по МКБ X *(1)
Нозологические единицы
   G51.0 Паралич Белла
   G51.8 Другие поражения лицевого нерва
   G51.9 Поражение лицевого нерва неуточненное

Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 29 декабря 2012 г. № 1691н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при спинальных мышечных атрофиях»

(Зарегистрировано в Минюсте РФ 5 апреля 2013 г. № 28017)
Категория возрастная: дети
Пол: любой
Фаза: любая
Стадия: любая
Осложнения: без осложнений
Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: стационарно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средние сроки лечения (количество дней): 21
Код по МКБ Х*(1)
Нозологические единицы
   G12.0 Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана]
   G12.1 Другие наследственные спинальные мышечные атрофии
   G12.2 Болезнь двигательного неврона
   G12.8 Другие спинальные мышечные атрофии и родственные синдромы
   G12.9 Спинальная мышечная атрофия неуточненная

Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 29 декабря 2012 г.№ 1693н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при транзиторной ишемической атаке»

(Зарегистрировано в Минюсте РФ 4 апреля 2013 г. № 27985)
Категория возрастная: взрослые
Пол: любой
Фаза: острая
Стадия: любая
Осложнения: вне зависимости от осложнений
Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: стационарно
Форма оказания медицинской помощи: неотложная
Средние сроки лечения (количество дней): 7
Код по МКБ X*(1)
Нозологические единицы
G45 Преходящие транзиторные церебральные ишемические приступы [атаки] и родственные синдромы

Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 29 декабря 2012 г.№ 1695н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при эпилепсии»

(Зарегистрировано в Минюсте РФ 21 марта 2013 г. № 27822)
Категория возрастная: дети
Пол: любой
Фаза: любая
Стадия: любая
Осложнения: без осложнений
Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: стационарно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средние сроки лечения (количество дней): 21
Код по МКБ X*(1)
Нозологические единицы
   G40.0 Локализованная (фокальная) (парциальная) идиопатическая эпилепсия и эпилептические синдромы с судорожными припадками с фокальным началом
   G40.1 Локализованная (фокальная) (парциальная) симптоматическая эпилепсия и эпилептические синдромы с простыми парциальными припадками
   G40.2 Локализованная (фокальная) (парциальная) симптоматическая эпилепсия и эпилептические синдромы с комплексными парциальными судорожными припадками
   G40.3 Генерализованная идиопатическая эпилепсия и эпилептические синдромы
   G40.4 Другие виды генерализованной эпилепсии и эпилептических синдромов
   G40.5 Особые эпилептические синдромы
   G40.6 Припадки grand mal неуточненные (с малыми припадками [petit mal] или без них)
   G40.7 Малые припадки [petit mal] неуточненные без припадков grand mal
   G40.8 Другие уточненные формы эпилепсии
   G40.9 Эпилепсия неуточненная

Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 29 декабря 2012 г.№ 1696н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при экстрапирамидных и двигательных нарушениях»

(Зарегистрировано в Минюсте РФ 21 марта 2013 г. № 27824)
Категория возрастная: дети
Пол: любой
Фаза: любая
Стадия: любая
Осложнения: без осложнений
Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: стационарно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средние сроки лечения (количество дней): 14
Код по МКБ X *(1)
Нозологические единицы
   G25.0 Эссенциальный тремор
   G25.1 Тремор, вызванный лекарственным средством
   G25.2 Другие уточненные формы тремора
   G25.3 Миоклонус
   G25.4 Хорея, вызванная лекарственным средством
   G25.5 Другие виды хореи
   G25.6 Тики, вызванные лекарственными средствами, и другие тики органического происхождения
   G25.8 Другие уточненные экстрапирамидные и двигательные нарушения
   G25.9 Экстрапирамидное и двигательное расстройство неуточненное
   G26 Экстрапирамидные и двигательные нарушения при болезнях, классифицированных в других рубриках

Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 29 декабря 2012 г.№ 1701н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при мышечной дистонии»

(Зарегистрировано в Минюсте РФ 1 апреля 2013 г. № 27956)
Категория возрастная: дети
Пол: любой
Фаза: любая
Стадия: любая
Осложнения: вне зависимости от осложнений
Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: стационарно, в дневном стационаре
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средние сроки лечения (количество дней): 30
Код по МКБ X *(1)
Нозологические единицы
   G24.0 Дистония, вызванная лекарственными средствами
   G24.1 Идиопатическая семейная дистония
   G24.2 Идиопатическая несемейная дистония
   G24.3 Спастическая кривошея
   G24.4 Идиопатическая рото-лицевая дистония
   G24.5 Блефароспазм
   G24.8 Прочие дистонии
   G24.9 Дистония неуточненная

Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 29 декабря 2012 г.№ 1703н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при мигрени»

(Зарегистрировано в Минюсте РФ 22 марта 2013 г. № 27849)
Категория возрастная: дети
Пол: любой
Фаза: любая
Стадия: любая
Осложнения: без осложнений
Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: стационарно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средние сроки лечения (количество дней): 14
Код по МКБ X*(1)
Нозологические единицы
   G43.0 Мигрень без ауры [простая мигрень]
   G43.1 Мигрень с аурой [классическая мигрень]
   G43.2 Мигренозный статус
   G43.3 Осложненная мигрень
   G43.8 Другая мигрень
   G43.9 Мигрень неуточненная

Категории: приказ; стандарты; МКБ Х.

Перечень заболеваний, наличие которых дает право на обучение по основным общеобразовательным программам на дому

N п/п

Код по МКБ 10 <1>

Нозологические единицы

Особенности течения заболевания, требующие обучения на дому (форма, стадия, фаза, степень тяжести заболевания, течение заболевания, осложнения, терапия)

Новообразования

C00 — C97

Злокачественные новообразования

В условиях длительного применения иммуносупресивной терапии (более 1 месяца) при наличии побочных действий и (или) нежелательных реакций, связанных с применением лекарственного препарата; состояние после трансплантации

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

D60 — D61

Апластические анемии

D66 — D67

Нарушение свертываемости крови

Тяжелой степени

D69

Пурпура и другие геморрагические состояния

Тяжелой степени и (или) в условиях длительного применения иммуносупресивной терапии (более 1

D89

Отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

месяца) при наличии побочных действий и нежелательных реакций, связанных с применением лекарственного препарата

Болезни эндокринной системы

E10

Сахарный диабет I типа

Тяжелой степени

Психические расстройства и расстройства поведения

F06.6

Органическое эмоционально лабильное (астеническое) расстройство

Со стойкими значительными неконтролируемыми нарушениями поведения, но не представляющими опасность для себя и (или) окружающих, на фоне фармакорезистентности или длительного подбора терапии (более 1 месяца)

F07

Расстройства личности и поведения вследствие болезни повреждения и дисфункции головного мозга

F20 — F29

Шизофрения, шизотипические и бредовые расстройства

10.

F30 — F39

Расстройства настроения (аффективные расстройства)

11.

F70 — F79

Умственная отсталость

12.

F84

Общие расстройства психологического развития

Тяжелой степени, со стойкими значительными неконтролируемыми нарушениями поведения, но не представляющими опасность для себя и (или) окружающих, на фоне фармакорезистентности или длительного подбора терапии (более 1 месяца)

13.

F90.1

Гиперкинетическое расстройство поведения

14.

F95.2

Комбинирование вокализмов и множественных моторных тиков (синдром де ла Туретта)

15.

F98.1

Энкопрез неорганической природы

Тяжелой степени, исключается каломазание

16.

F98.8

Другие уточненные эмоциональные расстройства и расстройства поведения с началом, обычно приходящимся на детский возраст

Болезни нервной системы

17.

G12

Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

Тяжелые двигательные нарушения, затрудняющие нахождение и (или) передвижение на инвалидной коляске

18.

G24.1

Идиопатическая семейная дистония

Тяжелой степени, на фоне фармакорезистентности или подбора терапии (более 1 месяца)

19.

G24.2

Идиопатическая несемейная дистония

20.

G25.3

Миоклонус

21.

G25.4

Хорея, вызванная лекарственным средством

22.

G25.5

Другие виды хореи

23.

G25.8

Другие уточненные экстрапирамидные и двигательные нарушения

24.

G31.8

Другие уточненные дегенеративные болезни нервной системы

В условиях длительного применения иммуносупресивной терапии (более 1 месяца) при наличии побочных действий и (или) нежелательных реакций, связанных с применением лекарственного препарата; тяжелые двигательные нарушения, затрудняющие нахождение и/или передвижение на инвалидной коляске

25.

G35 — G37

Демиелинизирующие болезни центральной нервной системы

26.

G40

Эпилепсия

Эпилепсия, сопровождающаяся частыми (более 4 раз в месяц) дневными генерализованными вторичногенерализованными и (или) приступами, в том числе с риском развития эпилептического статуса, на фоне фармакорезистентности или длительного подбора противосудорожной терапии (более 1 месяца)

27.

G43

Мигрень

Тяжелая форма мигрени (долговременные приступы с выраженными сопутствующими проявлениями, перерывы между приступами — несколько дней)

28.

G71.0

Мышечная дистрофия

Тяжелые двигательные нарушения, затрудняющие нахождение и (или) передвижение на инвалидной коляске

29.

G71.2

Врожденные миопатии

30.

G71.3

Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках

31.

G71.8

Другие первичные поражения мышц

32.

G72.8

Другие уточненные миопатии

33.

G80

Детский церебральный паралич

34.

G82

Параплегия и тетраплегия

Болезни глаза и его придаточного аппарата

35.

h26

Кератит

Часто рецидивирующий, вялотекущий и (или) в условиях длительного применения иммуносупресивной терапии (более 1 месяца) при наличии побочных действий и (или) нежелательных реакций, связанных с применением лекарственного препарата

36.

h30.1

Хронический иридоциклит

37.

h40

Хориоретинальное воспаление

38.

h56

Неврит зрительного нерва

39.

h43

Отслойка и разрывы сетчатки

В течение 1 года после хирургического лечения

40.

h50.3 — h50.6

Глаукомы

Терминальная стадия

Q15.0

Врожденная глаукома

Болезни системы кровообращения

41.

I50

Сердечная недостаточность

Стадии II, III

Болезни органов дыхания

42.

J43

Эмфизема

Тяжелой степени; состояние после трансплантации легкого

43.

J44

Другая хроническая обструктивная легочная болезнь

44.

J96.1

Хроническая респираторная недостаточность

II, III степени тяжести

Болезни органов пищеварения

45.

K50 — K52

Неинфекционный энтерит и колит

Тяжелой степени с частым рецидивирующим течением

46.

K72.1

Хроническая печеночная недостаточность

Тяжелой степени

47.

K74

Фиброз и цирроз печени

Состояние после трансплантации печени

Болезни кожи

48.

L10 — L14

Буллезные нарушения

Тяжелой степени

49.

L20 — L30

Дерматит и экзема

Тяжелой степени и (или) в условиях длительного применения иммуносупресивной терапии (более 1 месяца) при наличии побочных действий и (или) нежелательных реакций, связанных с применением лекарственного препарата

Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани

50.

M05 — M14

Воспалительные полиартропатии

Тяжелой степени и (или) в условиях длительного применения иммуносупресивной терапии (более 1 месяца) при наличии побочных действий и нежелательных реакций, связанных с применением лекарственного препарата

51.

M24

Другие поражения суставов

Состояния после хирургического лечения на суставах, требующие длительной (более 1 месяца) иммобилизации в гипсовой повязке таза и (или) нижних конечностей

52.

M30 — M36

Системные поражения соединительной ткани

53.

M91.1

Юношеский остеохондроз головки бедренной кости (Легга-Калве-Пертеса)

После хирургического лечения и требующий иммобилизации в гипсовой повязке (более 1 месяца), затрудняющей нахождение и (или) передвижение на инвалидной коляске

Болезни мочеполовой сферы

54.

N01 — N08

Гломерулярные болезни

55.

N10 — N16

Тубуло-интерстициальные болезни почек

Тяжелой степени, осложненное течение; состояние после трансплантации почки

56.

N18

Хроническая почечная недостаточность

Тяжелой степени

Последствия травм

57.

T90

Последствия травм головы

Осложненные наличием дефекта костей свода черепа, требующего хирургического лечения (пластика костей свода черепа), или осложненные носительством трахеостомической канюли

58.

T91

Последствия травм шеи и туловища

Требующие длительной иммобилизации в гипсовой повязке (более 1 месяца), затрудняющей нахождение и (или) передвижение на инвалидной коляске

59.

T93

Последствия травм нижней конечности

60.

T94.0

Последствия травм, захватывающих несколько областей тела

Пирамидальная недостаточность у детей: симптомы, диагностика и лечение

Синдром пирамидной или пирамидальной недостаточности – это нарушение тонуса мышц конечностей, особенно нижних. Эту патологию также называют «ходьба на носочках» или «симптом балерины». Часто сопровождается эквинусной или эквиноварусной постановкой стоп (стопы как бы разъезжаются в разные стороны, а щиколотка «проваливается» внутрь).
Это состояние нередко диагностируется у детей первого года жизни (до того, как ребёнок учится ходить), реже у двух-трёх летних детей. Как последствия менингита, ЧМТ и других поражений нервной системы, могут развиться и во взрослом возрасте.

Почему возникает синдром пирамидной недостаточности

За сложные рефлексы в организме человека отвечает продолговатый мозг, чьи клетки называются «пирамидами». Именно вследствие каких-либо нарушений в этой части мозга возникает так называемая пирамидная недостаточность, т.е., нарушения адекватности рефлексов. Самыми распространёнными причинами развития недостаточности являются:

врождённые патологии НС,

родовые травмы,

гипоксия плода во время беременности или родов,

нарушение выработки или оттока ликвора (спинно-мозговой жидкости),

инфекционные заболевания,

абсцессы,

воспаления мозговых оболочек, которые вызывают гидроцефалию (менингит, энцефалит),

опухоли,

мозговые кровоизлияния.

Синдром пирамидной недостаточности по большому счёту не является отдельной болезнью. Это вторичное состояние, вызванное основным заболеванием нервной системы.
Стоит отметить, что в младенчестве (2-3 месяца) поджимание ножек и гипертонус мышц голени не является страшной патологией. По мере взросления и созревания нервной системы это состояние обычно проходит.

Симптомы пирамидальной недостаточности у детей

Пирамидная недостаточность у детей проявляется в

слабом хватательном рефлексе в младенчестве и трудностями с удерживанием предметов в более старшем возрасте,

треморе рук, ног или подбородка,

запрокидывании головы назад,

ходьбе только на носках без опора на пятку,

в положении стоя – подгибание носочков.

Постановка такого диагноза часто неоправдана, а под ней подразумевается только гипертонус икроножных мышц без каких-либо других симптомов. Говорить о реальной недостаточности можно лишь когда ребёнок уже свободно ходит, но при этом ступает только на носок, плюс имеет другие симптомы нарушения работы нервной системы.
Тем не менее, если вы обнаружили у ребёнка какой-либо из перечисленных симптомов, проконсультируйтесь у детского невролога, ведь за простым гипертонусом иногда скрываются серьёзные заболевания, которые могут привести к задержке физического (или даже психического) развития.

Диагностика пирамидной недостаточности

В первую очередь проводится осмотр детского невролога, который проводит различные тесты на возрастные рефлексы. Очень эффективным и показательным диагностическим инструментарием является томография и электроэнцефалография.
В случаях, когда у ребёнка отмечается не только судорожное подёргивание мышц, но и повышается температура, появляется вялость и прочее, может быть назначена пункция спинного мозга для выявления основного заболевания, требующего срочного лечения (например, менингита).

Лечение пирамидной недостаточности у детей

В случае реальной пирамидной недостаточности, медицинские мероприятия направлены на лечение основного заболевания, эту недостаточность вызвавшего, вплоть до хирургического вмешательства. Однако в большинстве случаев кроме гипертонуса голени никаких других симптомов не обнаруживается. В таком случае основное лечение – это снятие гипертонуса и формирование правильной постановки голеностопного сустава.

Массаж и ЛФК. Важно сочетать визиты к опытному специалисту, который сможет расслабить и укрепить мышцы с лёгкими массажами в домашних условиях. Плавание и лёгкие физические упражнения также способствуют правильному развитию мышц и суставов, формированию хорошей координации движений. Для восстановления энергетического обмена и правильного тока жидкостей в организме можно обратиться к остеопату.

Ортопедическая обувь. Если пирамидная недостаточность обнаружилась в возрасте, когда ребёнок уже начал ходить, важно правильно сформировать голеностопный сустав, так как неправильное его положение повлечёт за собой не только травмы лодыжки, но и нарушение всего опорно-двигательного аппарата.

Витаминотерапия.

Иногда назначают препараты, направленные на улучшение обменных процессов и нервной проводимости.

В детстве закладывается здоровье на всю последующую жизнь. Очень важно вовремя реагировать на любые отклонения от нормы, чтобы не пропустить серьёзное заболевание, которое может существенно снизить качество жизни человека. Если у вас есть подозрения на какую-либо патологию либо вы просто хотите узнать, что с вашим ребёнком точно всё хорошо, обращайтесь в нашу клинику неврологии Аксимед. Наши врачи – это квалифицированные специалисты с многолетним опытом, клиника оснащена самым современным оборудованием и владеет новейшим диагностическим инструментарием. У нас вы получите всестороннюю диагностику и исчерпывающую консультацию лучших неврологов Киева.

Дистония | Детская больница Филадельфии

Дистония — это двигательное расстройство, характеризующееся непрерывными (продолжительными) или случайными (прерывистыми) мышечными сокращениями, которые невозможно контролировать. Дети с дистонией могут испытывать сокращения (проявляющиеся в виде спазмов или конвульсий) в противоположных мышцах, что приводит к искривлению или неправильному положению тела. Люди с дистонией также могут дрожать или испытывать тремор. Дистония может мешать ребенку говорить, есть или ходить, а также может вызывать боль.

Дистонии классифицируются на основе пораженных частей тела:

Очаговая дистония поражает только одну часть тела.
Сегментарная дистония поражает две или более соединенных части тела (например, шею, плечо и руку).
Мультифокальная дистония поражает две или более части тела, которые не связаны между собой (например, глаза и челюсть).
Hemidystonia поражает мышцы одной стороны тела.
Осевая дистония поражает мышцы туловища.
Общая дистония поражает все или большую часть тела.

Дистонии также классифицируются по частоте и времени мышечных сокращений:

Дистония, связанная с конкретной задачей: Мышечные сокращения возникают только при выполнении определенной задачи. Писательские судороги и музыкальная дистония — тому примеры.
Пароксизмальная дистония и дискинезия: Мышечные сокращения и аномальные движения возникают только во время приступов.

Некоторые типы дистонии передаются по наследству, в то время как другие (идиопатические дистонии) не имеют известной причины.

Приобретенная дистония, или вторичная дистония, используется для описания дистонии, которая возникает в результате повреждения головного мозга в результате травмы (включая травмы и родовые травмы), инфекции, инсульта или реакции на токсин или лекарство.

Дистония также может быть связана с заболеваниями и состояниями, поражающими мозг и нервную систему, включая опухоли головного мозга, нарушения обмена веществ, нейродегенеративные расстройства и демиелинизирующие заболевания.

Биохимический механизм, вызывающий дистонию при травмах головного мозга, полностью не изучен.

Дистония может поражать разные части тела, и симптомы сильно различаются в зависимости от типа дистонии и пораженной области тела. Ранние признаки дистонии могут включать:

Судорога стопы или тенденция волочить одну ногу
Непроизвольное поворачивание или выкручивание шеи
Напряжение, движение или скручивание в руке или ноге
Неконтролируемое быстрое моргание или непроизвольное закрытие глаз
Невнятная речь, слюнотечение или затруднение глотания
Голосовое дрожание, шепот или затрудненная речь

Сначала симптомы дистонии могут быть легкими.Они могут появиться только тогда, когда ребенок устал или беспокоится. Со временем симптомы дистонии могут стать более заметными или не прогрессировать.

Первым шагом в диагностике дистонии является определение характера аномального движения или мышечных сокращений. Неврологу необходимо будет тщательно осмотреть ребенка, опросить семью, чтобы получить историю и описание поведения, а иногда и изучить видеозаписи. Когда движения происходят лишь изредка, может потребоваться длительное наблюдение за ребенком в клинике.

Другие диагностические инструменты, используемые для определения типа и причины дистонии, включают:

Анализы крови или мочи
Визуализация головного мозга, например магнитно-резонансная томография (МРТ), для поиска опухолей, поражений или признаков инсульта
Электромиография (ЭМГ) для измерения электрической активности мышц
Генетическое тестирование

Лечение дистонии основано на типе и причине заболевания и направлено на уменьшение симптомов, которые сильно различаются от пациента к пациенту.

Когда выясняется, что дистония вызвана лекарством, принятым, например, для решения другой проблемы со здоровьем, первая линия лечения — отменить или уменьшить дозу этого лекарства. Если это сделать быстро, дистония может прекратиться без дальнейшего лечения.

Чаще всего дистонию лечат комбинацией лекарств и терапии, а в некоторых случаях — хирургическим вмешательством.

Наша многопрофильная команда клиники Advanced Tone Management (ATM) — это многопрофильная группа специалистов с опытом в области двигательных расстройств из реабилитационной медицины, неврологии, нейрохирургии, физиотерапии и профессиональной терапии, которые работают вместе, чтобы обеспечить комплексное лечение детей со спастичностью и дистонией.

Терапия

Может быть полезна физиотерапия, включая упражнения на растяжку, укрепление и диапазон движений, а также терапию для коррекции осанки.

Логопед может быть полезен, если дистония влияет на голос ребенка.

Лекарства

Выраженность симптомов дистонии можно уменьшить с помощью лекарств. Варианты лечения включают:

Ботулинический токсин (Ботокс ^®), вводимый в пораженные мышцы каждые три или четыре месяца
Баклофен, лекарство, подавляющее аномальные нервные сигналы от спинного мозга
Лекарства, влияющие на уровень нейромедиатора дофамина, такие как тригексифенидил, бензтропин, тетрабеназин, диазепам и клоназепам.

Операция по поводу дистонии

В тяжелых случаях, когда лекарства не приносят должного облегчения, можно использовать глубокую стимуляцию мозга. Для некоторых пациентов с генетической дистонией лучшим методом лечения является DBS. Это лечение включает в себя хирургическую имплантацию электрических проводов в мозг, подключенных к стимулятору с батарейным питанием.

Выборочная денервационная операция — еще один вариант. Это лечение работает путем прерывания нервных сигналов, вызывающих сокращение мышц.

Интратекальная баклофеновая терапия (ITB) с хирургически имплантированной баклофеновой помпой — еще одно лечение, которое может использоваться для детей со смешанной спастичностью и дистонией, обычно от церебрального паралича.

Дополнительные комплексные лечебные процедуры

Массаж и применение тепла и холода могут облегчить мышечную боль. Сенсорная терапия может уменьшить схватки. Медитация, глубокое дыхание, йога, иглоукалывание и биологическая обратная связь могут помочь снять напряжение и уменьшить мышечные спазмы.

Психосоциальная поддержка

Боль и расстройство, вызванные дистонией, у некоторых пациентов могут привести к депрессии и тревоге. Услуги поддержки и психиатрическая терапия могут быть частью плана лечения, чтобы помочь вашему ребенку сохранить позитивный настрой.Команда по уходу за вашим ребенком может включать психолога, психиатра, социального работника, специалиста по детской жизни или других поставщиков медицинских услуг, если это необходимо.

Дистония прогрессирует по-разному у каждого пациента. Это может повлиять только на ту часть тела, где впервые появляется, или со временем может прогрессировать и на другие части тела. Когда он распространяется на другие части тела, он обычно стабилизируется позже, без дальнейшего развития.

Хотя от дистонии нет лекарства, лечение может значительно уменьшить симптомы и улучшить качество жизни.

Дистония обычно не связана с проблемами в мышлении или понимании.

Поскольку существует так много типов дистонии и такой широкий диапазон степени тяжести, семьи пациентов должны проконсультироваться у медицинского специалиста для получения полезной информации о мировоззрении своего ребенка.

Может потребоваться постоянное лечение медикаментами или терапией с периодическим осмотром ребенка врачом для корректировки плана лечения.

Детская больница Филадельфии (CHOP) имеет квалифицированную команду детских неврологов, нейрохирургов, физиотерапевтов, детских и подростковых психиатров, психологов, нейропсихологов, практикующих медсестер, социальных работников и других, которые работают вместе, чтобы распознать ребенка или подростка и помочь им справиться с проблемами. дистония.

Медицинская бригада CHOP может помочь детям и подросткам с дистонией и помочь их родителям справиться с эмоциональными и практическими проблемами, с которыми они могут столкнуться, от первоначального диагноза до лечения и долгосрочного последующего ухода.

Отзыв от : Бен Кеннеди, доктор медицины, и Мэдлин Чадехамбе, доктор медицины
Дата: марта 2019 г.

Детская дистония

Детская дистония может вызывать скручивание, часто болезненные сокращения мышц и неправильное положение тела.Определенные действия, такие как письмо или ходьба, могут действовать как спусковой крючок, и мышцам часто бывает трудно расслабиться после начала схваток.

Что такое детская дистония?

Дистония — это двигательное расстройство, при котором мышцы становятся слишком активными. Это может выглядеть как постоянные скручивающие движения. Когда мышцы не могут расслабиться, возникают судороги. При дистонии аномальные мозговые сигналы запускают толкающее и тянущее движение, которое заставляет мышцы болезненно скручиваться друг против друга.

Дистония заставляет тело неловко искривляться в ответ на произвольные движения, такие как ходьба, отдых, письмо или разговор.Движения могут начинаться в одной части тела, например, в руке, и распространяться на другие части тела. Дистонию можно диагностировать в любом возрасте, но чаще всего встречается в дошкольном возрасте и старше.

Какие бывают типы детской дистонии?

Есть две основные категории дистонии:

Первичная дистония

Первичная дистония — это генетическое (наследственное) заболевание, которое возникает без известной травмы головного мозга.

Вторичная дистония

Вторичная дистония является наиболее частой формой у детей и возникает в результате черепно-мозговой травмы, например, церебрального паралича

Дистония, зависящая от местоположения

Будь то первичная или вторичная, дистония влияет на ряд функций и участков организма, как описано ниже:

Блефароспазм — веки

Шейный отдел — шейка
Череп — голова и шея
Focal — одно конкретное место
Обобщенный — большая часть или все тело
Гемидистония — рука и нога на одной стороне
Мультифокальный — несколько точек
Оромандибулярный — челюсть, губы и язык (речь и глотание)
Пароксизмальный — внезапное начало, обычно временное, локализация варьируется
Сегментарный — влияет на части тела, расположенные рядом друг с другом
Спастическая дисфония — мышцы горла (речь)
Позднее — обычно в результате воздействия лекарств могут быть поражены лицо, шея, туловище и конечности
Судорога писателя — кисть и предплечье

Каковы признаки и симптомы детской дистонии?

Основным симптомом дистонии является гиперактивация мышц, то есть распространение мышечного сокращения от желаемой мышцы к окружающим мышцам и одновременное толкание и натяжение мышц.

Симптомы связаны с пораженной областью тела. Некоторые общие области — это нога, рука, язык и губы. Дистония обычно вызывается определенными произвольными движениями, такими как письмо, ходьба или речь. Пациенты могут чувствовать, что их часть тела тянется в ненормальном направлении или что часть их тела застряла в ненормальном положении.

Как диагностируется детская дистония?

Обследование, используемое для диагностики дистонии, включает:

Анализы крови
Электромиография (ЭМГ) (измеряет реакцию мышцы после ее стимуляции нервом)
Генетическое тестирование
Магнитно-резонансная томография (МРТ) (визуализирующий тест, который дает подробное трехмерное изображение тела с использованием магнитного поля)

Каковы причины детской дистонии?

Дистония может возникнуть из-за нескольких возможных триггеров, в том числе:

Химическое отравление или отравление тяжелыми металлами (например, оксидом углерода или свинцом)
Повреждение базальных ганглиев (глубоких структур головного мозга, которые в первую очередь отвечают за моторный контроль)
Травма головы
Гипоксия (недостаток кислорода в головном мозге), обычно вызванная травмой при рождении
Побочное действие лекарства
Ход
Опухоль головного мозга

Как лечится детская дистония?

Врачи могут лечить детскую дистонию с помощью следующих средств:

Ботокс — Лечебный ботулотоксин может использоваться для расслабления мышц.
Распорка и шинирование — Может использоваться для поддержки слабых или жестких частей тела или защиты от деформации суставов.
Глубокая стимуляция мозга — С помощью DBS-терапии хирурги имплантируют небольшое устройство под кожу в груди, называемое нейростимулятором. Он посылает импульсы на электроды, расположенные в частях мозга, ответственных за непроизвольные движения, чтобы помочь контролировать их.
Лекарства — Для лечения дистонии можно использовать различные пероральные препараты.
Физическая и профессиональная терапия — Их можно использовать для поддержания полного диапазона движений в пораженной части тела и предотвращения ригидности мышц.

Обновленная информация о детских дистониях: этиология, эпидемиология и лечение

Abstract

Дистония — это двигательное расстройство, характеризующееся длительными мышечными сокращениями, вызывающими скручивающие, повторяющиеся и шаблонные движения или неправильные позы. Дистония — одно из наиболее часто наблюдаемых двигательных расстройств в клинической практике как у взрослых, так и у детей.Он классифицируется на основе этиологии, возраста появления симптомов и распределения пораженных участков тела.

Этиология

Этиология детской дистонии весьма неоднородна. Существует множество различных генетических синдромов и несколько причин симптоматических синдромов. Дистония может быть вторичной по отношению практически к любому патологическому процессу, поражающему двигательную систему, и особенно базальные ганглии.

Классификация

Этиологическая классификация различает первичную дистонию без идентифицированной экзогенной причины или признаков нейродегенерации и вторичных синдромов.

Лечение

Лечение большинства форм дистонии симптоматическое и включает в себя лекарственные препараты (системные или очаговые методы лечения, такие как ботулотоксин) и хирургические процедуры. Есть несколько лекарств, в том числе антихолинергические, дофамин-блокирующие и истощающие агенты, баклофен и бензодиазепины. У пациентов с нарушениями синтеза дофамина лечение L-допа может быть очень полезным. Лечение ботулиническим токсином может помочь контролировать наиболее ограничивающие симптомы сегментарной или очаговой дистонии.Длительная электрическая стимуляция внутреннего бледного шара особенно эффективна у детей, страдающих генерализованной дистонией.

Ключевые слова: двигательные расстройства, детская дистония, первичные дистонии, вторичные дистонии

Введение

Дистония — это двигательное расстройство, характеризующееся устойчивыми мышечными сокращениями, вызывающими скручивание, повторяющиеся и шаблонные движения или аномальные позы. Дистония имеет широкий клинический спектр: от минимальных или доброкачественных самоограничивающихся признаков до тяжелых случаев.¹ ^— ³ Дистония классифицируется на основе: (i) этиологии, (ii) возраста появления симптомов и (iii) распределения пораженных участков тела. Этиология детской дистонии неоднородна (). ⁴ Этиологическая классификация различает первичную дистонию без идентифицированной экзогенной причины или признаков нейродегенерации и вторичных синдромов. Первичные заболевания можно разделить на чистые, плюс и пароксизмальные. В первичных чистых формах дистония является единственным признаком заболевания (за исключением тремора), а причина либо генетическая, либо неизвестная.Первичные плюсовые синдромы характеризуются дистонией, связанной с дополнительным двигательным расстройством (например, миоклонусом или паркинсонизмом). Наконец, первичные пароксизмальные синдромы включают состояния, характеризующиеся аномальными движениями, включая дистонию, возникающую в виде коротких эпизодов с нормальным состоянием между ними. Вторичные дистонические формы включают синдромы, при которых дистония является ярким признаком наследственно-дегенеративного состояния или когда дистония вызвана экзогенными факторами (например, перинатальная травма, лекарства, опухоль головного мозга, инфекции).

Таблица 1

Классификация дистоний по этиологии

Первичная
• Первичная чистая	Дистония является единственным клиническим признаком (кроме тремора, который может быть идентифицирован) и не имеет причины. другое наследственное или дегенеративное заболевание
• Первичная плюс	Дистония является заметным признаком, но связана с другим двигательным расстройством, например миоклонусом или паркинсонизмом.Нет свидетельств нейродегенерации.
• Первичная пароксизмальная	Дистония возникает короткими эпизодами с нормальным развитием между ними. Эти расстройства классифицируются как идиопатические (часто семейные, хотя встречаются и спорадические случаи) и симптоматические по разным причинам
Вторичные	Дистония — это симптом определенного неврологического состояния, такого как очаговое поражение мозга, воздействие лекарств. или химические вещества
Наследственная дегенеративная	Дистония является признаком, среди других неврологических признаков, наследственно-дегенеративного или метаболического расстройства

Вторая ось классификации различает педиатрическое начало (<18 лет) от взрослого (> 19 лет) кейсы ().Наконец, третья ось, основанная на соматическом распределении дистонии, различает фокальные, сегментарные, мультифокальные, генерализованные и односторонние (гемидистония) формы ().

Таблица 2

Классификация дистоний по возрасту начала

Раннее начало (варьируется от 20 до 30 лет)	Обычно начинается с конечности и часто распространяется на другие конечности и туловище
Позднее начало	Обычно начинается с шеи (включая гортань), черепных мышц или одной руки.Имеет тенденцию оставаться локализованным с ограниченным прогрессированием в соседние мышцы

Таблица 3

Классификация дистоний по распределению

Очаговая	Отдельная область тела
Сегментарная		Смежные области тела	Несмежные области тела
Обобщенный	Обе ноги и по крайней мере одна другая часть тела
Гемидистония	Половина тела

Дистонические синдромы двигательные расстройства входят в число наиболее часто наблюдаемых в клинической практике нарушений движения как у взрослых, так и у детей, с распространенностью от 2 до 50 случаев на миллион для дистонии с ранним началом (<26 лет) и от 30 до 7320 случаев на миллион для дистонии с поздним началом (> 26 лет).⁵ ^— ⁷

В этом обзоре мы сосредоточимся на дистонии, которая поражает детей, произвольно ограничиваясь лицами моложе 18 лет. Мы обсудим первичные дистонии с педиатрическим началом, разделенные на «чистые» дистонии (DYT1, DYT6, DYT13, DYT17), «дистонии плюс», связанные с миоклонусом (DYT11 и DYT15), и «дистонии плюс», связанные с паркинсонизмом (DYT5). , DYT12, DYT16). Наконец, мы включим наиболее частые вторичные дистонии.

Синдромы первичной чистой дистонии

В чистом виде дистония является единственным клиническим признаком (кроме тремора).Детская первичная чистая дистония — редкое заболевание; сюда входят семейные и спорадические случаи. Было картировано семь локусов для первичной дистонии, начинающейся у детей, включая DYT1, DYT4, DYT6, DYT13 и DYT17 (). Среди них на данный момент известны только два причинных гена, DYT1 / TOR1A и DYT6 / THAP1. ⁸

Таблица 4

Молекулярная классификация непароксизмальных дистоний, начинающихся у детей

Тип

с аутоинтенсивным типом

2032016.22-q13.12

d20320 Фактор 1, связанный с ТАТА-связывающим белком ( TAF1 )

Ген	Локус	Обозначение	Продукт гена	Тип
DYT1	9q34	Идиопатическая торсионная дистония (ITD)	Торсин А ( TOR1A )	Первичная чистая
DYT4
DYT4	Неизвестная торифония	Неизвестная тифония 90d321	Неизвестная тифония	Неизвестно
DYT5	14q22.1	Дефицит GTPCH	GTP-циклогидролаза 1 ( GCh2 )	Первичный плюс
DYT6	8p11–21	Подростковый / ранний взрослый THAP-домен	N-концевой домен THAP		Первичный чистый
DYT11	7q21 AD	Миоклоническая дистония	ε-саркогликан ( SGCE )	Первичный плюс
	20 DYTon
	DYTon ⁺ / K ⁺ -ATPase ( ATP1A3 )	Основной плюс
DYT13	1p36.13–36,32	Дистония с ранним началом с поражением шейных и верхних конечностей черепа	Неизвестно	Первичная чистая
DYT15	18p11	Миоклоническая дистония, чувствительная к алкоголю	3	3 С аутосомно-рецессивным наследованием
DYT16	2q31.2	Дистония-паркинсонизм с молодым началом	Киназа PKR ( PRKRA )	Primary plus	Аутосомно-рецессивный первичный очаговый TD	Неизвестно	Первичный чистый
С X-сцепленным наследованием
DYT3	Xq13.1	Первичный плюс
DYT3	Xq13	Синдром Х-связанной дистонии-глухоты (синдром Мора-Транебьярга)	Митокондриальная импортная транслоказа внутренней мембраны 908A )

DYT1 (

TOR1A ): Дистония с ранним началом

Дистония с ранним началом, вызванная мутацией DYT1 , представляет собой наиболее частую и наиболее тяжелую форму первичной дистонии.На его долю приходится 16–53% случаев детской дистонии (POD) среди нееврейского населения и 80–90% пациентов среди еврейского населения ашкенази. ⁹ ^— ¹¹

Частота заболевания среди еврейского населения ашкенази по расчетам составляла 1: 3000–1: 9000. Среди нееврейского населения частота примерно в пять раз ниже. ¹² ^, ¹³

Обычно дистония DYT1 начинается в детстве или подростковом возрасте. Первоначальным симптомом обычно является дистония очагового действия, затрагивающая одну конечность (писчая дистония, ходячая дистония с инверсией или выворотом стопы).Дистония впоследствии распространяется на другие области тела, становится менее специфичной и может также присутствовать в состоянии покоя. Пациенты с дистонией ног в начале болезни обычно имеют более раннее начало (средний возраст 9 лет) и генерализованную дистонию через несколько месяцев или лет. Пациенты с дистонией руки имеют более позднее начало (средний возраст 15 лет), и генерализация дистонии встречается реже. Дистония также может начаться в шее или черепных мышцах. ¹⁴

В целом, до 65% пациентов с дистонией DYT1 имеют генерализованную дистонию, при которой чаще всего поражаются конечности.Черепные мышцы поражаются реже, примерно у 11–18% пациентов. Пораженные члены семьи могут иметь начало у взрослых и чаще с поражением шеи. Сообщалось о необычных фенотипах, таких как изолированный блефароспазм и односторонняя миоклоническая дистония. ¹⁵

У некоторых пациентов с дистонией DYT 1 может наблюдаться резкое ухудшение дистонии, называемое «status dystonicus», в течение болезни. ¹⁶ Продукт гена DYT1 , TorsinA, является членом суперсемейства АТФаз AAA1, связанных с различными клеточными активностями.Он выполняет важные функции, связанные с деградацией белков, переносом мембран, слиянием везикул и перемещением органелл, динамикой цитоскелета и правильным сворачиванием белков. ¹⁷

TorsinA экспрессируется почти повсеместно, и его экспрессия в головном мозге ограничена нейронами, где он связан с эндоплазматическим ретикулумом (ER). В клеточных моделях, экспрессирующих патогенную делецию GAG, мутантный TorsinA перераспределяется из просвета ER в ядерную оболочку (NE).¹⁸ Эти клетки также обнаруживают аномальную морфологию и утолщение NE, включая образование включений мутоватой мембраны, которые, по-видимому, происходят из ER и NE. Эти включения связаны с везикулярным транспортером моноаминов VMAT2, открытие, которое может функционально связать TorsinA с дофаминергической системой. ¹⁹ Кроме того, было обнаружено, что TorsinA регулирует клеточный транспорт переносчика дофамина и других мембраносвязанных белков. Также было показано, что мутант TorsinA препятствует цитоскелетным событиям, которые могут влиять на развитие нейрональных путей в головном мозге, и что он преждевременно разрушается как протеасомными путями, так и путями макроаутофагии.²⁰ Недавно было показано, что TorsinA контролирует стабильность белков синаптических везикул и влияет на оборот синаптических везикул в нейронах. ²¹

Первичные дистонии с ранним началом, не связанные с DYT1

Большая группа пациентов с POD не связана с мутацией DYT1 . DYT6 дистония описана в двух семьях германо-меннонитского происхождения. ²² Фенотип определяется как смешанный, потому что он отличается от типичного педиатрического начала: варьирующий возраст начала от младенчества до взрослого возраста (диапазон 5–38 лет; среднее значение 18.6 лет), выраженное поражение черепных и шейных мышц, генерализация дистонии наблюдается примерно у половины пациентов. ²³ Продукт гена DYT6 , Танатос-ассоциированный белок 1 (THAP1), является членом семейства клеточных факторов, разделяющих высококонсервативный ДНК-связывающий домен THAP1, который представляет собой атипичный цинковый палец и может регулировать эндотелиальную клетку. распространение. ²⁴ Предполагаемый механизм заболевания заключается в том, что мутации DYT6 могут нарушать связывание THAP1 с ДНК и вызывать нарушение регуляции транскрипции.Недавно было продемонстрировано, что между THAP1 и промотором TOR1A происходит физическое взаимодействие, которое устраняется патогенными мутациями. ²⁵

Эта связь, вероятно, не просто простое взаимодействие промотора THAP1-Tor1A, но, вероятно, также включает другие гены. Интересно, что THAP1 также связывается с промоторной областью транскрипта TAF1, который участвует в форме первичной плюс дистонии (Х-сцепленная паркинсонизм с началом Х-хромосомы). ²⁶

Другой редкой ранней причиной первичной дистонии является мутация DYT13 , которая была обнаружена в большой итальянской семье.²⁷ Преобладающим фенотипом является детская дистония верхней части тела с частым поражением черепно-шейной области и относительно доброкачественным течением.

DYT17 первичная дистония была описана как пример аутосомно-рецессивного POD. ²⁸ ^, ²⁹ Локус для DYT17 был назначен на хромосому 20.

Первичные плюсовые синдромы

Дистония является заметным признаком дистонии плюс синдромов, но она связана с другими двигательными расстройствами (например, myoclonus или паркинсонизм) без признаков нейродегенерации.Выделяют три клинически определяемых состояния: допа-чувствительная дистония ( DRD; DYT5 ), миоклоническая дистония (MD; DYT11 ) и быстро развивающаяся дистония-паркинсонизм (RDP; DYT12 ), которые характеризуются выраженным фенотипическая гетерогенность.

DRD или болезнь Сегавы

DRD или болезнь Сегавы в основном возникает у детей из-за дефектов синтеза дофамина. Обычный возраст начала заболевания колеблется от 4 до 6 лет. Соотношение самок и самцов — 2.5: 1. ³⁰ Сообщается, что распространенность составляет от 0,5 до 1 на миллион, но, вероятно, она недооценена, поскольку пенетрантность низкая, а атипичные случаи часты. ³¹ Начало часто коварное, с утомляемостью, неуклюжей походкой и дистоническими позами, часто ограниченными одной ногой. ³² ^, ³³

У детей старше 10 лет первыми проявлениями могут быть дистония верхних конечностей или постуральный тремор. ³⁴ Обычно присутствуют легкие признаки паркинсонизма, такие как ригидность конечностей и туловища и гипомимия.Очень характерно прогрессирующее усиление дистонии в течение дня и заметное уменьшение, а иногда и полное исчезновение после сна. Расстройство прогрессирует и может привести к тяжелой инвалидности. Поражение других частей тела может произойти быстро или занять до десяти лет. Когнитивные функции сохранены.

Дистония и / или паркинсонизм обычно демонстрируют быстрый, выраженный и устойчивый ответ на низкие дозы (3-5 мг / кг / день) L-допа в сочетании с ингибитором периферического декарбоксилирования, помогающим установить клинический диагноз.Ответ не зависит от задержки в начале лечения. Дефицит аутосомно-доминантной гуанозинтрифосфатциклогидролазы (GTPCH) ( DYT5 ) является наиболее частым ферментативным дефектом, приводящим к болезни Сегавы. Почти 75% случаев индекса DRD большой европейской серии показали этот дефект. ³⁵

Сообщалось об аутосомно-рецессивных формах GTPCH. ³⁶ Аутосомно-рецессивные формы DRD (ArDRD) также вызываются гомозиготными или сложными гетерозиготными мутациями тирозингидроксилазы (TH) и сепиаптеринредуктазы (SPR).³⁷ При ArDRD фенотип обычно более тяжелый, включая когнитивные нарушения и задержку развития, и его также можно назвать инфантильным энцефалопатическим фенотипом (ИЭП). ³ Ответ на лечение L-допа при ИЭП отличается от болезни Сегавы. Только в редких случаях низкие дозы L-допы могут привести к быстрому улучшению симптомов. У большинства этих пациентов низкие дозы L-допы могут вызывать выраженные хореические и / или дистонические движения. У большинства этих пациентов необходимо очень медленное титрование дозы, и часто невозможно достичь эффективных терапевтических уровней L-допа.Даже низкие дозы могут вызывать заметные хореические и / или дистонические движения. Прогноз ИЭП отличается от болезни Сегавы даже в тех случаях, когда частично отвечает дофаминергическая терапия; Часто сообщается о неуклюжести и легкой умственной отсталости.

Недавно у некоторых пациентов с ИЭП было зарегистрировано новое состояние, названное синдромом дефицита переносчика дофамина (DTDS), вызванное мутациями в гене, кодирующем переносчик дофамина ( SLC6A3 ). Исследования нейротрансмиттеров спинномозговой жидкости показали повышенное соотношение HVA / HIAA.Сканирование переносчика дофамина с помощью однофотонной эмиссионной компьютерной томографии (DaTSCAN SPECT) показывает полную потерю активности переносчика дофамина в базальных ядрах. ³⁸

Миоклоническая дистония (M-D) (

DYT11 )

Заболевание начинается в детском или подростковом возрасте. Симптомом обычно является миоклонус, поражающий верхнюю часть тела (шею, туловище, конечность) с преобладанием проксимальных мышц. Также могут быть затронуты черепные мышцы, в том числе мышцы гортани.³⁹ ^— ⁴³ Дистония связана с миоклонусом более чем у половины пациентов и обычно вызывает незначительную инвалидность или не вызывает ее. Дистония обычно поражает шею или руки (кривошея, судорога писателя). ⁴⁰ ^, ⁴¹ ^, ⁴⁴ ^— ⁴⁶ Заметное улучшение двигательных симптомов (в основном миоклонуса) после употребления алкоголя и наличия психических симптомов, таких как обсессивно-компульсивные расстройства, злоупотребление алкоголем часто сообщается о депрессии и тревоге.⁴⁴ ^, ⁴⁷ ^— ⁴⁹ Течение болезни обычно доброкачественное, но исходы у разных пациентов, даже в пределах одной семьи, сильно различаются. ⁴¹

M-D вызывается гетерозиготными мутациями гена эпсилон-саркогликана ( SGCE ). Идентифицировано более 50 различных гетерозиготных мутаций SGCE . ⁵⁰ Считается, что эти мутации вызывают потерю функции и не позволяют провести корреляцию генотип-фенотип.Однако заметные различия в тяжести заболевания предполагают влияние факторов окружающей среды или генетических модификаторов. Геномной особенностью SGCE является материнский геномный импринтинг. ⁵¹

Дистония-паркинсонизм с быстрым началом (RDP,

DYT12 )

Заболевание характеризуется внезапной дистонией и паркинсонизмом. ⁵² ^, ⁵³ В своей генетической форме тип наследования аутосомно-доминантный с пониженной пенетрантностью, и сообщалось о мутациях de novo.⁵⁴ ^, ⁵⁵ Одной из моногенетических причин RDP является мутация в гене альфа-субъединицы Na ⁺ / K ⁺ -АТФазы 3 (a3; ATP1A3 ). Хотя зарегистрировано всего несколько семей и единичные случаи с этим заболеванием, клинические особенности делают его особенно интересным. Расстройство обычно начинается в возрасте от 15 до 45 лет. Отличительными признаками являются резкое появление двигательных симптомов в течение от нескольких минут до 30 дней с вовлечением рострокаудальной области и выраженными бульбарными находками.Начало часто следует за физическим или эмоциональным стрессом, приводящим к стойкой неврологической инвалидности. ⁵⁴ Большинство пациентов остаются стабильными или демонстрируют небольшое улучшение спустя годы после резкого появления симптомов. Заболевание передается по аутосомно-доминантному признаку с переменной выраженностью и пониженной пенетрантностью. Мутации в ATP1A3 (хромосома 19q13), гене, родственном NA ⁺ / K ⁺ ATPase alpha3, являются причиной нарушения. ⁵⁴ ^, ⁵⁵ RDP — это первое известное дистоническое состояние, связанное с аномалией мембранного ионного канала.Все исследования остаются отрицательными, за исключением низкого уровня HVA в спинномозговой жидкости, что свидетельствует о пресинаптическом дефекте нигростриатных путей. ⁵⁶

Недавно был идентифицирован новый ген PRKRA (протеинкиназа, интерферон-индуцибельный двухцепочечный РНК-зависимый активатор) для молодой дистонии-паркинсонизма ( DYT16 ). ⁵⁷

Другие первичные генерализованные дистонии

Х-связанная дистония глухоты

Сообщалось о нескольких семьях с синдромом Х-связанной дистонии-глухоты (также называемым синдромом Мора – Транебьерга).⁵⁸ ^, ⁵⁹ Заболевание характеризуется началом сенсоневральной глухоты обычно в возрасте до 2 лет. Тяжелая прогрессирующая генерализованная дистония начинается примерно в 7-летнем возрасте. Сообщалось о случаях развития дистонии уже в возрасте 30 лет, что позволяет предположить, что клинические признаки имеют более широкий спектр, чем считалось ранее. ⁶⁰ ^, ⁶¹ Большинство испытуемых стали прикованы к инвалидной коляске в возрасте от 9 до 22 лет.Умственная отсталость, нарушение зрения из-за корковой слепоты или связанное с нейропатией зрительного нерва, ⁶² вовлечение кортикоспинального тракта и психиатрические проявления (раздражительность, беспокойство, паранойя) могут быть ассоциированными признаками. Ген-кандидат для этого расстройства, названный DDP (пептид глухоты / дистонии) или TIMM8A (вероятно, кодирующий импортируемую в митохондрии субъединицу транслоказы Tim8 A, цинк-связывающий белок), был идентифицирован на хромосоме Xq22. ⁶³ Белок (белок DDP) расположен в межмембранном пространстве митохондрий, поэтому мутированный белок DDP может нарушить функцию митохондрий.⁶⁴ Сообщалось о нескольких мутациях, включая интронные мутации. ⁶⁵ По крайней мере, в одной из описанных мутаций самки-носители также страдают дистонией, но, в отличие от мужчин, она описывается как очаговая дистония. ⁶⁶

ГАМКергические вещества, такие как клоназепам и гаммагидроксимасляная кислота, считаются полезными. ⁶⁰

Преходящая идиопатическая дистония младенчества

Преходящая дистония младенчества обычно проявляется в возрасте до 5 месяцев.⁶⁷ ^, ⁶⁸ У пораженных младенцев аномальные позы обычно ограничиваются одной верхней или нижней конечностью. Иногда позы могут включать туловище, руки или одну сторону тела. ⁶⁹ В положении лежа младенец часто поддерживает форсированную пронацию предплечья, используя тыльную сторону кисти в качестве опоры. В нижней конечности ступни могут находиться в эквиноварусии. Позы могут быть прерывистыми. ⁷⁰ В остальном неврологическое обследование и развитие в норме.Двигательное расстройство самопроизвольно исчезает к первому дню рождения. Семейные случаи известны. ⁶⁷ ^, ⁶⁸ Легкие формы могут быть частыми, и только в наиболее выраженных случаях может потребоваться медицинская помощь. Ключом к диагнозу является наблюдение, что дистоническая поза исчезает, когда младенец выполняет целенаправленные движения пораженной конечностью. Этиология пока неизвестна.

При типичных клинических признаках дополнительные исследования (нейровизуализация, лабораторные исследования) не требуются.

Первичные пароксизмальные синдромы

Пароксизмальные дискинезии относятся к приступам аномальных движений и поз (дистонических, хореоатетоидных или их комбинации) с возвращением к нормальному состоянию между эпизодами. ⁷¹

Можно выделить три основные категории: пароксизмальная кинезигенная дискинезия (PKD / DYT10), пароксизмальная некинезигенная дискинезия (PNKD1; DYT8) и пароксизмальная дискинезия, вызванная физической нагрузкой (PED; DYT18). ⁷² В ДОК продолжительность атак варьируется от секунд до часов, а частота приступов варьируется от одного в год до сотен в день.PKD характеризуется дистонией или хореодистонией, вызванной внезапной сменой положения, обычно переходящего из положения сидя в положение стоя. PNKD характеризуется спонтанными приступами в покое, которые имеют тенденцию к более дистоническому характеру, хотя могут возникать хорея, атетоз и баллизм. Эпизоды могут длиться от секунд до нескольких часов и иметь длинные интервалы без приступов. Начало в детстве с тенденцией к уменьшению приступов с возрастом. ⁷³ Симптомы могут быть спровоцированы алкоголем или кофеином и, в меньшей степени, никотином, возбуждением, усталостью, голодом и эмоциональным стрессом.Пароксизмальный хореоатетоз с клиническими характеристиками, подобными таковым для PNKD с ассоциированной спастичностью, был описан под термином аутосомно-доминантный пароксизмальный хореоатетоз / синдром спастичности (CSE), и была продемонстрирована связь с хромосомой 1p. ⁷⁴ При PED приступы возникают после 10 или 15 минут непрерывных упражнений. Приступы обычно дистонические и чаще всего возникают в нижних конечностях после продолжительной ходьбы или бега. Приступы дистонии обычно прекращаются через 10–15 минут после прекращения упражнений.⁷⁵

Пациенты с мутациями гена SLC2A1 (ген, кодирующий транспортер Glut 1) могут иметь PED, который может быть связан с эпилепсией и / или умственной отсталостью. ⁷⁶ ^— ⁷⁸

Список связанных генных локусов, вызывающих фенотипы пароксизмальной дискинезии, быстро растет, хотя гены большинства этих состояний все еще остаются неидентифицированными. Пароксизмальные дискинезии наследуются по аутосомно-доминантному признаку. ⁷⁹ PNKD вызывается мутациями в гене PNKD1 , кодирующем регулятор 1 миофибриллогенеза.При PKD локус заболевания был отнесен к перицентромерной области хромосомы 16 (16p11.2-q12.1). ⁸⁰ Первый ген, вызывающий PKD, был недавно идентифицирован: трансмембранный белок пролинерих 2. ⁸¹ ^, ⁸² Ген PED расположен в коротком плече хромосомы 1 (1p31. 3 – p35). Ген SLC2A1 кодирует транспортер глюкозы 1 (Glut1). ⁷⁷ Поскольку Glut1 доставляет глюкозу через гематоэнцефалический барьер, дискинезии могут быть результатом дефицита энергии в базальных ганглиях при физической нагрузке.

Вторичные дистонии

Дистония часто ассоциируется с другими неврологическими симптомами в длинном списке заболеваний, и затем ее называют вторичной дистонией.

Дистония, вызванная структурным дефектом

Дистонический церебральный паралич и дистония с отсроченным началом не будут обсуждаться в этом обзоре. Гемидистония часто возникает из-за структурного поражения. Наиболее частой причиной гемидистонии является острая окклюзия сосудов любой этиологии, особенно поражающая полосатое тело и / или хвостатое тело.⁸³ Гемидистония чаще встречается у детей, чем у взрослых. ⁸⁴ Гемидистония преобладает в верхних конечностях и очень часто сопровождается признаками пирамидного тракта. Первым неврологическим проявлением обычно является острый гемипарез. Дистония может появиться во время выздоровления гемипареза, но часто она становится очевидной только через несколько месяцев или даже лет. ⁸⁴

Часто оказывается плохой ответ на лечение. Наилучшие результаты дают бензодиазепины и антихолинергические препараты.Может быть полезен ботулинический токсин. Хирургия, в основном глубокая стимуляция головного мозга (DBS) в определенных областях внутреннего бледного шара, кажется сейчас лечением выбора. ⁸⁵

Наследственные дегенеративные синдромы

Наследственные дегенеративные синдромы составляют большую и разнородную группу заболеваний, при которых дистония может возникать с разной степенью тяжести и связана с другими аномалиями, включая умственную отсталость, судороги, атаксию, невропатию, атрофию зрительного нерва и взор. парез.Многие из этих расстройств являются аутосомно-рецессивными из-за наследственных дегенеративных или метаболических заболеваний и возникают в основном в детстве.

Глутаровая ацидурия и другие органические ацидемии с дистонией

Глутаровая ацидурия I типа (GAI), также называемая дефицитом глутарил-КоА-дегидрогеназы, представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутациями в глутарил-КоА-дегидрогеназе ( ген GCDH ). 19п13.2. ⁸⁶ ^, ⁸⁷ GCDH — митохондриальный фермент, который играет ключевую роль в катаболизме лизина, гидроксилизина и триптофана.Сильное снижение или полное отсутствие активности GCDH вызывает накопление 3-гидроксиглутаровой кислоты и глутаровой кислоты в плазме, моче и спинномозговой жидкости, что может вызвать гибель нейронов из-за эксайтотоксичности, а также дисфункции митохондрий. ⁸⁸

Частота ГАИ оценивается в 1 на 100 000 новорожденных. ⁸⁹ Клинические проявления обычно появляются в возрасте от 5 до 14 месяцев, но легкие симптомы, такие как небольшая задержка моторики и гипотония, могут наблюдаться в более раннем возрасте.Макроцефалия при рождении или развившаяся позже в младенчестве присутствует примерно в 70% случаев. ⁹⁰ ^, ⁹¹ В большинстве случаев заболевание начинается внезапно, с очаговыми припадками или генерализованными судорогами, рвотой и заторможенностью или летаргией, обычно после острого инфекционного заболевания. Позже появляется психомоторный регресс и дистонические или хореоатетотические движения. У некоторых пациентов начало незаметно с медленно развивающейся задержкой психомоторного развития, гипотонией и дистоническими позами до 16 лет.⁹² ^— ⁹⁵

Характерным неврологическим последствием является генерализованная дистония. Также может быть очевидна спастичность. Часто встречаются сложные речевые изменения с сочетанием признаков гиперкинетической дизартрии, анартрии и апраксии. Понимание языка намного лучше, чем выражение, что говорит об относительно сохранности познания.

Течение расстройства непостоянно. ГАИ — излечимое состояние. В идеале лечение следует начинать до появления клинических симптомов.В таких случаях диета в сочетании с пероральным приемом L-карнитина и агрессивным лечением во время острых эпизодов интеркуррентного заболевания может предотвратить развитие клинических признаков или уменьшить их тяжесть. Однако в большинстве случаев болезнь продолжает прогрессировать поэтапно с чередой острых энцефалопатических кризов, вызванных инфекционными заболеваниями, иммунизацией и хирургическим вмешательством в младенчестве или детстве. Часто с возрастом дистония имеет тенденцию эволюционировать от мобильной к стационарной и ассоциироваться с паркинсонизмом.⁹⁶ В других случаях он остается неподвижным с тяжелыми двигательными и языковыми последствиями. ⁹⁷ Около половины пациентов умирают в возрасте до 4 лет во время интеркуррентных заболеваний.

Его патогенез не ясен. Концентрации глутаровой и 3-гидроксиглутаровой кислоты увеличиваются не только в головном мозге, но и во всех тканях. 3-гидроксиглутаровая и глутаровая кислоты имеют структурное сходство с глутаматом основной возбуждающей аминокислоты, и считается, что повышенные уровни этих кислот играют важную роль в патофизиологии заболевания.3-гидроксиглутаровая кислота вызывает эксайтотоксическое повреждение клеток. Кроме того, глутаровая и 3-гидроксиглутаровая кислоты косвенно модулируют глутаматергическую и ГАМКергическую нейротрансмиссию (что приводит к низким уровням ГАМК), что приводит к дисбалансу возбуждающей и тормозящей нейротрансмиссии. ⁸⁸

Спектр Леша – Найхана

Спектр Леша – Найхана представляет собой X-связанное нарушение метаболизма пуринов, возникающее в результате дефицита фермента гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы (HGPRT), расположенного на Xq26.⁹⁸ ^, ⁹⁹ Возможна пренатальная диагностика.

Существует непрерывный спектр неврологических проявлений в зависимости от степени ферментативной недостаточности. Наиболее тяжелые формы известны как болезнь Леша – Нихана (ЛБД). У пациентов с частичным дефицитом HPRT симптомы различаются по интенсивности. В наименее тяжелой форме, называемой синдромом Келли-Сигмиллера, у пациентов наблюдается подагра без неврологических нарушений. ¹⁰⁰ Термин «варианты Леша – Найхана» был введен для обозначения пациентов с подагрой, связанной с HPRT, и некоторой степенью неврологического поражения, но без полной симптоматологии LND.

LND обычно начинается в возрасте от 6 до 18 месяцев с задержкой психомоторного развития, гипотонией или спастичностью. Ранним признаком может быть появление в подгузниках кристаллического вещества оранжевого цвета. Аномальные движения начинаются с тонких атетоидных движений кистей и стоп. В полностью развитом состоянии движения преимущественно дистонические, но могут включать хорею и тремор. На моторику глаз влияют саккады, которым предшествуют движения головы. ¹⁰¹ Примечательной особенностью является агрессивное поведение (85% случаев), направленное как на самого пациента, так и на окружающих.Автоматизация, особенно поражающая губы и пальцы, обычно начинается с прорезывания зубов. Дизартрия также является частым симптомом. Сообщалось об эпилепсии, атрофии зрительного нерва и рецидивирующей коме. ¹⁰² ^, ¹⁰³ У больных детей также наблюдаются экстраневрологические симптомы, такие как гематурия, кристаллурия и признаки гиперурикемии, такие как почечные камни, подагрический артрит и тофусы. Другие особенности включают рвоту, макроцитарную анемию, замедленный рост и задержку костного возраста.Сейчас часты случаи, когда они выживают после третьего десятилетия жизни.

В вариантах Леша – Нихана степень дистонии менее тяжелая и проявляется в виде дистонической походки, речевых затруднений и спастичности, но с нормальными когнитивными функциями и поведением (без членовредительства).

Патофизиология неврологических и поведенческих дисфункций остается неясной. Предполагается, что неврологические симптомы не являются результатом избыточного производства мочевой кислоты. Патологоанатомические исследования не выявили каких-либо структурных изменений, но выявили потерю дофамина в базальных ганглиях на 60–90%.¹⁰⁴ Биохимические исследования спинномозговой жидкости и ПЭТ также показали снижение уровня метаболитов дофамина, тогда как серотонин и 5-гидроксииндолуксусные кислоты были увеличены. ¹⁰⁵

Гомоцистинурия

Гомоцистинурия вызывается различными ферментативными дефектами. Чаще всего встречается дефицит цистатионин-β-синтазы. Сообщалось о нескольких случаях гомоцистинурии с медленно прогрессирующей дистонией как поздним симптомом. ¹⁰⁶ ^, ¹⁰⁷ В этих случаях возраст начала дистонии колеблется от 4 до 21 года.

Причина двигательного расстройства не выяснена. Вероятно сосудистое заболевание. При гомоцистинурии сообщалось об артериальных и венозных тромбозах коры головного мозга и базальных ганглиев, но не было описано нейровизуализационных доказательств поражения базальных ганглиев в случаях дистонии. Более того, при патологоанатомическом исследовании патологии сосудов базальных ганглиев не выявлено. ¹⁰⁸ ^, ¹⁰⁹

Болезнь Хартнупа

Болезнь Хартнупа является наследственным рецессивным дефектом транспорта аминокислот из-за мутаций в гене SLC6A19 .¹¹⁰ Светочувствительный дерматит обычно является первым симптомом, возникающим в позднем младенческом или юношеском возрасте. Рецидивирующие эпизоды атаксии — частый неврологический симптом. Сообщалось о дистонических особенностях и перемежающейся дистонии. ¹¹¹ Может произойти самопроизвольное улучшение. Терапия никотинамидом может улучшить неврологические симптомы.

Болезнь Ниманна – Пика, тип C (NPC)

Болезнь Ниманна – Пика, тип C — аутосомно-рецессивное нарушение накопления липидов, которое характеризуется нарушенным внутриклеточным гомеостазом холестерина и дефектным переносом холестерина через позднюю эндосомальную / лизосомную систему.¹¹² Возникающее в результате накопление неэтерифицированного холестерина, преимущественно в клетках селезенки, печени и мозга, приводит к ряду клинических проявлений. ¹¹³ К ним относятся гепатоспленомегалия, психические расстройства и неврологические проблемы. Мутировавший ген ( NPC1 ) на хромосоме 18q11–12 отвечает за более чем 90% случаев. ¹⁰⁹ Некоторые случаи связаны с мутациями в гене HE1 / NPC2 . ¹¹⁴

Заболевание проявляется вертикальным надъядерным параличом взгляда, особенно при взгляде вниз.Клинические проявления в начале обычно включают снижение интеллекта, дизартрию и нарушение походки. Двигательное расстройство может преобладать и состоит в основном из дистонии. Затем появляются мозжечковые и пирамидные признаки. Эпилепсия встречается примерно у трети пациентов. Органомегалия встречается часто (но не постоянно). ¹¹⁵ Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга показывает диапазон от нормальной до легкой задней перивентрикулярной гиперинтенсивности белого вещества.

Анализ костного мозга показывает пенистые клетки или гистиоциты цвета морской волны.NPC можно диагностировать с помощью культуры фибробластов кожи, демонстрируя недостаточную этерификацию холестерина, полученного из липопротеинов низкой плотности, или окрашивая свободный внутриклеточный холестерин на филиппин.

Нет специального лечения для NPC. Миглустат, иминосахар, ингибирующий глюкозилцерамидсинтазу, может показать клиническую пользу. ¹¹⁶

Другие неврологические расстройства с дистонией

Инфантильный двусторонний стриатальный некроз, детский таламический некроз

Friede (1975) предложил термин «детский двусторонний стриатальный некроз» (IBSN) для обозначения невропатологического синдрома с двусторонней симметричной губкой. путамина и хвостатые ядра, а иногда и таламуса.¹¹⁷ Число случаев увеличилось с переходом от невропатологического к нейровизуализационному синдрому. Поражения теперь можно распознать у живых пациентов с помощью компьютерной томографии (КТ), которая показывает гиподенсированные изображения в пораженных областях ¹¹⁸ и, что еще лучше, с помощью МРТ, которая показывает повышенный сигнал Т2 в тех же зонах. ¹¹⁹

Прогресс в знаниях о митохондриальных нарушениях и органических ацидуриях показывает, что симметричные стриарные поражения являются обычным явлением при этих заболеваниях, и предполагает, что многие из случаев, зарегистрированных как IBSN, могли быть вызваны метаболическими нарушениями, декомпенсированными острой инфекцией, например, глутаровая ацидурия.¹²⁰ Следовательно, те случаи, в которых не было выявлено органической ацидурии и не был зарегистрирован лактоацидоз, вероятно, являются недоказанными митохондриальными нарушениями.

Типичные случаи острого IBSN характеризуются острым началом ригидности, дистонией, хореей, баллизмом и стереотипной реакцией на раздражители, приятные или болезненные, с монотонным плачем, гримасой и чрезмерным растяжением шеи. ¹²¹ Эпилепсия встречается редко. У некоторых пациентов симптомы развиваются вскоре после различных инфекций, включая инфекции дыхательных путей и эпидемический паротит, вызванный Mycoplasma pneumoniae.¹²² При визуализации часто наблюдается обширный отек белого вещества в дополнение к симметричной гиподности полосатого тела. Поражения при МРТ могут исчезнуть или сохраниться со временем. ¹²³ Некоторые пациенты могут умереть вскоре после острой фазы, но обычно наступает постепенное улучшение, в некоторых случаях даже через несколько месяцев. Могут возникнуть такие последствия, как дистония или гемипарез. ¹¹⁸ ^, ¹²³

Хотя некоторые семейные случаи зарегистрированы, большинство случаев IBSN носят спорадический характер.¹²⁴ Патогенез остается неизвестным, но возможен параинфекционный механизм. Сообщалось о случаях острого IBSN, представленного вскоре после стрептоккального фарингита, с высокими титрами стрептококка и антителами, реактивными против компонентов базальных ганглиев, что предполагает аутоиммунную этиологию в этих случаях. ¹²⁵

Инфантильный таламический некроз

Случаи острого некроза обоих таламусов («острая некротическая энцефалопатия у детей») после острой вирусной инфекции первоначально были зарегистрированы из Японии, где это состояние, по-видимому, преобладает.¹²⁶ Сообщалось также о кавказцах. ¹²⁷ В половине случаев острые заболевания начались в возрасте от 6 до 18 месяцев. ¹²⁶ Гипертермия, кома, судороги и децеребрационные или декортикальные позы обычны в острой стадии. Течение часто бывает тяжелым, приводя к смерти в четверти случаев или к серьезным остаточным нарушениям с квадриплегией, микроцефалией, дистонией и умственной отсталостью, но существует «легкая» форма с избирательным обратимым поражением таламуса и полным выздоровлением.¹²⁸ В начале курса двусторонние гиперэхогенные таламические поражения могут наблюдаться с помощью ультразвука. КТ или МРТ покажут мультифокальные симметричные поражения в таламусе, а также обычно выявляют поражения в мосту, среднем мозге, мозжечке и белом веществе. Может присутствовать гиперпротеинооррахия во время острого заболевания. ¹²⁹ Обычно присутствуют повышенные сывороточные КФК, GOT, GPT и лактатдегидрогеназа, но они редко имеют гипераммониемию или гипогликемию, что важно для дифференцированной диагностики синдрома Рейе.¹²⁶ Причинные или ассоциированные вирусные инфекции, обычно грипп A, были продемонстрированы в нескольких случаях. ¹²⁹ ^, ¹³⁰ Прогноз лучше у детей старшего возраста и пациентов с низкими значениями GOT, без повреждений ствола головного мозга и нормализации нейровизуализации при последующем наблюдении. ¹²⁸ Сообщалось об эффективном лечении стероидами. ¹³¹ Эти случаи демонстрируют некоторое сходство с таковыми из ISBN, поэтому был предложен термин «детский таламический двусторонний некроз».¹²⁷

Биотин-зависимая болезнь базальных ганглиев

Биотин-зависимая болезнь базальных ганглиев вызывается дефицитом переносчика тиамина-2 (hTHTR2) из-за мутаций в гене SLC19A3 . ¹³² Биотин-зависимая болезнь базальных ганглиев (BBGD) была впервые описана в 1998 году у 10 арабских пациентов, за которой последовали новые генетически подтвержденные случаи, состоящие из подострых энцефалопатических эпизодов, характеризующихся спутанностью сознания, рвотой с последующими судорогами, потерей речи или дизартрией, параличом взгляда и т. Д. дисфагия, дистония и общая скованность, которые в конечном итоге привели к коме и смерти.¹³³ ^, ¹³⁴ Введение высоких доз биотина приводит к частичному или полному улучшению в течение нескольких дней. При отсутствии лечения заболевание может привести к прогрессирующей энцефалопатии. Характерная МРТ головного мозга в основном показывает двусторонний некроз хвостатых ядер и скорлупы и, если они есть, незначительные изменения таламуса. Сообщалось также о пользе тиамина.

Чередующаяся гемиплегия в детском возрасте

Чередующаяся гемиплегия в детском возрасте (AHC) — это заболевание, проявляющееся в возрасте до 18 месяцев эпизодами гемиплегии, поражающими обе стороны и исчезающими (иногда всего на несколько минут) во время сна.Продолжительность эпизодов может составлять от нескольких минут до нескольких дней. Характерными признаками являются эпизоды смещения или двустороннего паралича, связанного со косоглазием или односторонним нистагмом. Часто наблюдаются задержка развития и эпилепсия. Причина неизвестна, лабораторных или нейровизуализационных маркеров нет. Заболевание считалось формой мигрени, хотя эта гипотеза оспаривается.

При AHC тонические и дистонические эпизоды, которые часто носят односторонний характер, присутствуют в 90% случаев и часто являются первым проявлением.¹³⁰ Двигательное расстройство, состоящее из дистонии, миоклонии или хореи, первоначально появляется только во время эпизодов, но имеет тенденцию становиться постоянным. Генерализованная, но асимметричная дистония или хореоатетоз почти постоянны на поздних стадиях. ¹³⁵ ^, ¹³⁶ Флунаризин частично эффективен примерно у половины пациентов. ¹³⁷

Варианты лечения у детей

Лечение большинства форм дистонии симптоматическое, и его польза может быть неполной или сопровождаться невыносимыми побочными эффектами.Эти варианты включают лекарства (системные или очаговые методы лечения, такие как ботулотоксин) и хирургические вмешательства. Существует несколько методов лечения, в том числе антихолинергические препараты, блокаторы дофамина и истощающие препараты, баклофен и бензодиазепины, которые были рекомендованы на основе небольших неконтролируемых исследований. ¹³⁸

Среди медицинских вариантов обычно первый выбор — это лечение высокими дозами холиноблокаторов. Однако абсолютная и сравнительная эффективность и переносимость антихолинергических средств при дистонии у детей плохо документирована.Таким образом, нельзя давать никаких рекомендаций по назначению лекарств (точка хорошей практики). ¹³⁹ Более того, дети обычно переносят более высокие дозы, чем взрослые. Контролируемых исследований эффектов этого типа лечения не проводилось. Отсутствуют доказательства положительного эффекта тетрабеназина, чтобы дать рекомендации по этому типу лечения (точка надлежащей практики). Карбидопа / леводопа — это основа лечения в РРБ. Однако другие формы дистонии могут частично поддаваться лечению леводопой.Поскольку полный ответ на леводопу может быть диагностическим для DRD и из-за его потенциальной пользы, всем детям с дистонией настоятельно рекомендуется испытание карбидопы / леводопы. ¹⁴⁰

Лечение ботулиническим токсином — это лечение первого выбора при большинстве типов очаговой дистонии. У детей он используется реже, потому что дистонические формы в основном являются генерализованными, но он также может быть полезен для контроля наиболее инвалидизирующих симптомов сегментарной или генерализованной дистонии. ¹⁴¹ ^, ¹⁴² Ботулинический токсин можно рассматривать как терапию первой линии при первичной краниальной (за исключением оромандибулярной) или шейной дистонии.Ботулинический токсин безопасен и эффективен при повторных курсах лечения в течение многих лет, но чрезмерные кумулятивные дозы могут быть опасными, особенно у детей. После предварительных предположений о том, что интратекальное введение баклофена может улучшить дистонию, последующие наблюдения показали, что эта форма лечения особенно полезна, когда спастичность сосуществует с дистонией, например, при церебральном параличе. ¹⁴³ ^— ¹⁴⁶

Длительная электрическая стимуляция внутреннего бледного шара (GPi) теперь признана эффективным средством лечения различных типов двигательных нарушений, включая дистонию.Использование DBS при дистонии в настоящее время касается, в частности, первичных генерализованных или сегментарных форм у пациентов, которые не достигают достаточного облегчения при консервативных подходах. Паллидный DBS считается хорошим вариантом, особенно при первичной генерализованной или сегментарной дистонии, после того, как лекарства или ботулотоксин не смогли обеспечить адекватного улучшения. Было замечено, что пациенты с дистонией DYT1 имеют лучший результат, чем пациенты с отрицательным результатом DYT1 , и что чем раньше будет выполнено вмешательство в течение болезни, тем лучше результат.¹⁴⁷ ^, ¹⁴⁸ DBS, по-видимому, особенно эффективен у детей, страдающих генерализованной дистонией. Невозможно показать, что возраст пациента имеет прямое прогностическое значение для результата. ¹⁴⁸ ^— ¹⁵⁰ Более короткая продолжительность болезни — независимо от ее начала — усиливает эффект стимуляции. Эти данные поддерживают раннее вмешательство. Таким образом, при ранней дистонии у детей не следует откладывать возрастное вмешательство.Предварительная информация о небольшом количестве пациентов с M-D, получавших паллидальный DBS, указывает на то, что как миоклонические признаки, так и дистония могут улучшиться. ¹⁵¹

В обзоре 109 пациентов с наследственно-дегенеративными и вторичными синдромами, получавших имплантаты GPi-DBS, сообщалось о некоторых случаях с благоприятными исходами почти во всех группах. ¹⁵² Кроме того, у восьми из 13 пациентов с PKAN отмечалось резкое улучшение моторики. ¹⁵³

Дистонии — Фонд детской неврологии

Описание

Дистонии — это двигательные расстройства, при которых длительные сокращения мышц вызывают скручивания и повторяющиеся движения или неправильные позы.Непроизвольные и иногда болезненные движения могут затронуть одну мышцу; группа мышц, например, в руках, ногах или шее; или все тело. Ранние симптомы могут включать ухудшение почерка, судороги стопы или волочение ноги после бега или ходьбы на некоторое расстояние. Другие возможные симптомы — тремор и трудности с голосом или речью. Около половины случаев дистонии не связаны с заболеванием или травмой и называются первичной или идиопатической дистонией. Многие случаи первичных дистоний передаются по наследству.Дистонии также могут быть симптомами других заболеваний, некоторые из которых могут быть наследственными. Дистония может возникнуть в любом возрасте, но ее часто описывают как раннее или детское начало, а не начало у взрослых.

Лечение

Ни одно лечение не было универсально эффективным. Вместо этого врачи используют различные методы лечения (лекарства, хирургическое вмешательство и другие виды лечения, такие как физиотерапия, наложение шин, управление стрессом и биологическая обратная связь), направленные на уменьшение или устранение мышечных спазмов и боли.Поскольку реакция на лекарства различается у разных людей и даже у одного и того же человека с течением времени, наиболее эффективная терапия часто подбирается индивидуально.

Прогноз

Начальные симптомы могут быть очень легкими и заметными только после длительного напряжения, стресса или утомления. Дистонии часто проходят разные стадии. Первоначально дистонические движения носят прерывистый характер и появляются только во время произвольных движений или стресса.Позже люди могут демонстрировать дистонические позы и движения при ходьбе и, в конечном итоге, даже в расслабленном состоянии. Дистонические движения могут привести к необратимым физическим деформациям из-за укорочения сухожилий.

Исследования

Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS) проводит исследования, связанные с дистонией, в своих лабораториях в Национальных институтах здравоохранения (NIH), а также поддерживает дополнительные исследования дистонии посредством грантов, выделенных крупным исследовательским учреждениям по всей стране.Ученые из других институтов NIH (Национальный институт глухоты и других коммуникативных расстройств, Национальный институт глаз и Национальный институт здоровья детей и человеческого развития Юнис Кеннеди Шрайвер) также поддерживают исследования, которые могут принести пользу людям с дистонией. Исследователи полагают, что дистонии являются результатом аномалии в области мозга, называемой базальными ганглиями, где обрабатываются некоторые сообщения, инициирующие сокращение мышц. Ученые из лабораторий NINDS провели подробные исследования характера мышечной активности у людей с дистониями.Исследования с использованием анализа ЭЭГ и нейровизуализации исследуют активность мозга. Поиск гена или генов, ответственных за некоторые формы доминантно наследуемых дистоний, продолжается.

Информация получена в рамках партнерства CNF с Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта (NINDS), Национальным институтом здравоохранения США .

NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

Дистония с ранним началом (генерализованная дистония) — это неврологическое двигательное расстройство, которое обычно начинается в детстве или подростковом возрасте.Симптомы начинаются в одной части тела (обычно в руке или ноге) и в конечном итоге могут распространяться на другие части тела, вызывая сокращения и спазмы мышц, которые заставляют тело принимать неестественные положения. Это наиболее распространенная наследственная форма дистонии, в большинстве случаев вызванная изменениями (мутациями) гена DYT1 .

Специфические симптомы могут варьироваться от человека к человеку даже у людей с одним и тем же подтипом. Конкретные симптомы могут возникать в зависимости от конкретной пораженной части тела, возраста начала и основной причины.Дистонии с более ранним возрастом начала с большей вероятностью будут прогрессировать от очагового проявления к генерализованному и обычно более серьезны. Начальные формы дистонии у взрослых имеют тенденцию проявлять очаговые проявления и обычно не прогрессируют.

Некоторые больные могут временно прерывать дистонические движения или позы, выполняя определенное действие или маневр. Это известно как «gestes antagoniste» или сенсорный трюк. Обычно поражается часть тела, не пораженная дистонией, но часто находящаяся рядом с пораженным участком.Например, некоторые люди могут временно облегчить шейную дистонию, прикоснувшись к подбородку. Изменение модели мышечной активации также может улучшить некоторые дистонические позы. Например, у пациентов с дистонией стопы, вызывающей ненормальный поворот одной ступни при ходьбе, когда их просят бежать или идти назад, они могут продемонстрировать уменьшение этой аномальной позы.

Некоторые из наиболее известных форм дистонии кратко обсуждаются ниже. У NORD есть индивидуальные отчеты по многим конкретным подтипам дистонии.Для получения дополнительной информации выберите название конкретного заболевания в качестве поискового запроса в базе данных редких заболеваний.

ИЗОЛИРОВАННАЯ ФОКАЛЬНАЯ ДИСТОНИЯ

Изолированные фокальные дистонии являются наиболее распространенными дистониями и могут включать доброкачественный эссенциальный блефароспазм, цервикальную дистонию, оромандибулярную дистонию и дистонию гортани. Эти дистонии часто возникают у взрослых. У NORD есть отдельные отчеты об этих формах дистонии.

Изолированная дистония конечностей может возникать у взрослых и часто поражает руки и / или кисти.Многие из них являются профессиональными или связаны с конкретными задачами. Профессиональная или специализированная дистония — это общие термины, которые относятся к очаговой дистонии, связанной с определенной, часто повторяющейся, деятельностью. Первоначально пораженные люди могут проявлять недостаток ловкости при выполнении рассматриваемой деятельности. В конце концов, состояние прогрессирует, вызывая повторяющиеся движения и неправильные позы. Наиболее распространенной формой может быть судорога писателя, при которой происходит ненормальное сгибание, разгибание или вращение пальцев и запястья, когда пострадавший пишет.В некоторых случаях письмо здоровой рукой (контралатеральной) может вызвать дистоническую позу в пораженной руке. Это явление называется «зеркальными движениями».

Дистония музыканта — это форма дистонии, связанной с конкретными задачами, при которой задействованы мышцы, задействованные в работе. Симптомы возникают, когда музыканты пытаются играть на музыкальном инструменте. Наиболее распространенными формами являются очаговая дистония кисти и амбушюрная дистония. Дистония фокальной кисти характеризуется безболезненной потерей мышечного контроля над хорошо отработанными движениями (что наблюдается у пианистов, гитаристов и т. Д.).

Эмбушурная дистония — это особая форма дистонии музыкантов, которая поражает людей, играющих на медных и деревянных духовых инструментах. Эта форма дистонии может поражать мышцы рта, лица, челюсти и языка. Мышечные сокращения, характерные для амбушюрной дистонии, могут возникать только тогда, когда музыкант играет или дует в мундштук инструмента.

НАСЛЕДОВАТЕЛЬНАЯ ДИСТОНИЯ

Была создана генетическая классификация дистонии, которая подразделяет дистонию на подклассы на основе конкретной генетической мутации / локусов, связанных с подтипом.Заболеваниям давали официальную аббревиатуру DYT и номер (например, DYT1). Подтипы пронумерованы в том порядке, в котором они были идентифицированы в медицинской литературе. Выявлено около 28 форм. Однако у этой классификации есть несколько проблем. Обозначения были присвоены без известного гена, так что в конечном итоге было обнаружено, что люди с одной формой дистонии имеют уже существующую форму. Например, у людей с DYT14 в конечном итоге был установлен DYT5. Была предложена новая номенклатура, в которой различные формы дистонии обозначаются префиксом DYT-, за которым следует название причинного гена (Marras et al., 2106). Например, вместо дистонии DYT1 эта форма теперь называется DYT- TOR1A . Другая проблема заключается в том, что некоторые расстройства, включенные в эту систему классификации, не имеют дистонии в качестве основного симптома, а имеют другой неврологический признак, такой как миоклонус или паркинсонизм. Более того, многие генетически обусловленные расстройства с дистонией как признаком не включены в классификацию, такие как синдром Леша-Найхана, болезнь Вильсона и синдром глухоты-дистонии-оптической нейронопатии.

Некоторые из наиболее известных форм наследственной дистонии описаны ниже.

DYT- TOR1A -связанная дистония (ранее называвшаяся DYT1) обычно начинается в детском или подростковом возрасте. Однако заболевание может развиться и в более позднем возрасте. Симптомы обычно начинаются в одной части тела (обычно в руке или ноге) и в конечном итоге могут распространяться на другие части тела, вызывая сокращения и спазмы мышц, которые заставляют тело принимать неестественные положения. Степень тяжести может сильно различаться от одного человека к другому, даже среди членов одной семьи.Расстройство потенциально может вызвать значительную инвалидность в детстве, в то время как в других случаях оно может оставаться невыявленным до зрелого возраста с лишь легкими симптомами. Дистония, связанная с DYT1, является наиболее распространенной наследственной формой дистонии и вызывается геном DYT1 (также известный как TOR1A ). Эта форма дистонии наследуется по аутосомно-доминантному типу.

DYT- KMT2B (или DYT28) дистония является генетической формой генерализованной дистонии с ранним началом. что он был идентифицирован в 2016 году.Хотя эта форма дистонии встречается редко, она составляет почти 10% генетических случаев генерализованной детской дистонии. Дистония связана с рядом дисморфических особенностей (таких как маленький рост, удлиненное лицо, широкое основание носа и выпуклый кончик носа), а также с системными проявлениями в некоторых случаях (умственная отсталость и задержка развития, микроцефалия, поражение почек и дыхательных путей, дерматологические изменения и офтальмологические симптомы), которые могут помочь в постановке диагноза у этих пациентов.Это нарушение вызвано мутациями в гене KMT2B . В большинстве случаев пациенты несут de novo мутаций, которые представляют собой генетические изменения, спонтанно возникшие у пациентов и не унаследованные от их родителей. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу.

Х-связанная дистония-паркинсонизм (также известная как «Любаг», DYT / PARK- TAF1 или DYT3) — это форма дистонии, встречающаяся почти исключительно у мужчин с филиппинского острова Панай.У большинства женщин-носительниц симптомы не развиваются (бессимптомно). Симптомы и клиническое течение сильно различаются. У больных могут развиться симптомы, связанные с паркинсонизмом, включая аномальную медлительность движений (брадикинезия), тремор покоя и неспособность оставаться в стабильном или уравновешенном положении (постуральная нестабильность). В конце концов, развивается дистония, которая обычно носит очаговый характер, чаще всего поражая челюсть, шею, туловище или глаза. У некоторых людей развивается только паркинсонизм, который имеет тенденцию медленно прогрессировать.Паркинсонизм может быть более серьезным, что в конечном итоге приводит к нестабильной походке и частым падениям. Дистония имеет тенденцию к прогрессированию и может стать генерализованной или многоочаговой. У людей с сочетанием дистонии и паркинсонизма могут развиться тяжелые, опасные для жизни осложнения. Средний возраст начала Х-сцепленной дистонии-паркинсонизма составляет 39 лет. Это нарушение вызвано мутациями в гене TAF1 .

Допа-зависимая дистония (DRD) — это общий термин для нескольких расстройств, при которых присутствуют генерализованная дистония и паркинсонизм и которые часто резко поддаются лечению леводопой.Леводопа — это аминокислота, которая превращается в дофамин. Дофамин — это химическое вещество мозга, которое служит нейротрансмиттером и дефицитно у людей с DRD. У больных может быть ошибочно диагностирован церебральный паралич или болезнь Паркинсона. Были идентифицированы две основные формы, известные как синдром Сегавы, из-за мутаций гена циклогидролазы 1 GTP ( GCh2 ) (называемого DYT / PARK- GCh2 ) и дефицита тирозингидроксилазы ( TH ) (называемого DYT. / PARK- TH ), хотя многие другие расстройства могут имитировать допа-чувствительную дистонию, включая ювенильный паркинсонизм.Синдром Сегавы наследуется по аутосомно-доминантному типу; Дефицит тирозингидроксилазы наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У NORD есть индивидуальные отчеты по обоим этим расстройствам. Эти расстройства также известны как DYT5A и DYT5B. Рецессивные формы допа-чувствительной дистонии могут быть вызваны также дефицитом сепиаптеринредуктазы ( SPR ).

DYT- THAP1 дистония (ранее называвшаяся DYT6) характеризуется дистонией, поражающей черепные, шейные и гортанные области.Дистония имеет тенденцию к ухудшению и распространению на другие области (генерализованная дистония). У некоторых людей сначала проявляется дистония, поражающая руки, а позже развиваются симптомы краниальной и шейной дистонии. Чаще всего это заболевание начинается в юношеском возрасте. Дистония, связанная с DYT6, вызывается мутациями в гене THAP1 и наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Пароксизмальная некинезигенная дискинезия (ПКНД) — это заболевание, характеризующееся эпизодами дистонии и хореоатетоза.Хореоатетоз характеризуется нерегулярными, быстрыми, судорожными движениями, которые могут возникать в сочетании с медленными извивающимися движениями. Эпизоды могут длиться от минут до часов и могут повторяться несколько раз в день или в месяц. Эпизоды часто вызываются алкоголем, кофеином, голодом, усталостью, стрессом и никотином. Движение не вызывает эпизод. Начало расстройства может варьироваться от раннего детства до раннего взросления. Расстройство потенциально может приводить к потере трудоспособности, поскольку оно может мешать выполнению основных действий, таких как жевание, глотание, речь, ходьба и координация движений рук и кистей.PNKD вызывается мутациями в гене MR1 (также называемом геном PNKD ) и наследуется по аутосомно-доминантному типу. В некоторых случаях нарушение возникает случайным образом по неизвестным причинам (спорадически). Расстройство также известно как PxMD-, PNKD (ранее называвшееся DYT8), пароксизмальный дистонический хореоатетоз или синдром Маунт-Ребека.

Пароксизмальная кинезигенная дискинезия (ПКД), также известная как PxMD- PRRT2 (ранее называвшаяся DYT10), характеризуется эпизодами дистонии и хореоатетоза, которые запускаются внезапными движениями или при испуге.Эпизоды обычно длятся секунды или минуты. В некоторых случаях за один день может произойти до 100 эпизодов; в других случаях может происходить всего один раз в месяц. В редких случаях также могут наблюдаться резкие, раскачивающиеся или раскачивающиеся движения (баллизм). Некоторые пострадавшие могут испытывать аномальные ощущения (ауру) в пораженной области непосредственно перед приступом. Возраст начала обычно находится в детском или подростковом возрасте, но сообщалось о заболевании у лиц в возрасте от 4 до 57 лет. PKD вызывается мутациями в гене PRRT2 и наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Миоклоническая дистония, более известная как DTY11, миоклоническая дистония или, согласно обновленной номенклатуре DYT- SGCE , характеризуется быстрыми непроизвольными подергиваниями (миоклонус) с устойчивыми дистоническими позами или без них. Миоклонус чаще всего поражает шею, туловище и плечи. Реже вовлекаются ноги. Миоклонус вызывается сокращением или расслаблением мышц, и пострадавший не может контролировать его. У больных также может развиться фокальная или сегментарная дистония (например,грамм. писательская судорога или шейная дистония). Как правило, дистония не ухудшается и не распространяется на другие области. Дополнительные симптомы, о которых сообщалось, включают панические атаки, беспокойство, депрессию и обсессивно-компульсивное расстройство. Начало обычно в детстве или подростковом возрасте. Большинство случаев миоклонической дистонии вызвано мутациями в гене SGCE . Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу.

Дистония-паркинсонизм с быстрым началом (RDP), также известная как DYT12 или DYT / PARK- ATP1A3 , характеризуется дистоническими особенностями и дополнительными симптомами, которые напоминают симптомы, наблюдаемые при болезни Паркинсона (паркинсонизм).Классические признаки включают непроизвольные дистонические мышечные спазмы в руках чаще, чем в ногах, и заметное поражение речевых и глотательных мышц. Симптомы паркинсонизма включают непроизвольные ритмичные дрожащие движения (тремор), брадикинезию и постуральную нестабильность. В некоторых случаях сообщалось об изъятиях. Как следует из названия, симптомы обычно быстро развиваются в течение нескольких часов или дней, и часто после такого триггерного события, как эмоциональный стресс, алкогольная выпивка, роды или определенные формы упражнений, такие как бег.RDP вызывается мутациями в гене ATP1A3 и наследуется по аутосомно-доминантному типу. РДП обычно начинается в подростковом или юношеском возрасте и стабилизируется в течение примерно 4 недель, после чего заболевание прогрессирует незначительно, однако наличие генетических тестов показало, что клинический спектр расстройства шире, чем предполагалось изначально, включая чередующуюся гемиплегию детского возраста ( Для получения дополнительной информации об этом состоянии выберите «переменная гемиплегия в детском возрасте» в базе данных редких заболеваний.)

Пароксизмальная дискинезия, вызванная физической нагрузкой, также известная как PxMD-SLC2A1 или DYT18, характеризуется сочетанием хореи, атетоза и дистонии, которое в первую очередь поражает участки тела, подвергшиеся чрезмерной нагрузке. Чаще всего поражаются ноги. Эпизод может длиться от нескольких минут до более часа и возникает после продолжительной физической активности или упражнений. В некоторых случаях сообщалось о дополнительных симптомах, включая судороги, гемолитическую анемию и мигрень. Пароксизмальная дискинезия, вызванная физической нагрузкой, вызывается мутациями в гене SCL2A1 и наследуется по аутосомно-доминантному типу.

ПРИОБРЕТЕННАЯ ДИСТОНИЯ

Приобретенная дистония может быть результатом экологического или связанного с заболеванием повреждения части мозга или центральной нервной системы (см. Раздел «Причины» ниже). Приобретенная дистония часто сопровождается другими неврологическими симптомами, такими как паркинсонизм. Конкретные симптомы и тяжесть этих расстройств варьируются в зависимости от основных причин, конкретных пораженных участков тела и других факторов.

Специфической формой приобретенной дистонии является поздняя дискинезия, которая включает формы дистонии, вызванные приемом определенных лекарств.Поздняя дискинезия вызывает быстрые повторяющиеся движения без устойчивых поз. Поздняя дистония обычно считается тяжелой формой поздней дискинезии, характеризующейся сокращением мышц, приводящим к более медленным корчащимся движениям. У NORD есть индивидуальный отчет о поздней дискинезии.

Дистония — Классификация, симптомы и лечение

Дистония | Американская ассоциация неврологических хирургов

Дистония — это очень сложное, очень вариабельное неврологическое двигательное расстройство, характеризующееся непроизвольными сокращениями мышц.Около 250 000 человек в США страдают дистонией, что делает ее третьим по распространенности двигательным расстройством после эссенциального тремора и болезни Паркинсона. Это состояние, которое не знает возрастных, этнических или расовых границ — оно может поражать маленьких детей и пожилых людей всех рас и национальностей.

Дистония возникает в результате ненормального функционирования базальных ганглиев, глубокой части мозга, которая помогает контролировать координацию движений. Эти области мозга контролируют скорость и плавность движений и предотвращают нежелательные движения.Пациенты с дистонией могут испытывать неконтролируемые скручивания, повторяющиеся движения или неправильные позы и положения. Они могут повлиять на любую часть тела, включая руки, ноги, туловище, лицо и голосовые связки.

Причины

Точная причина дистонии еще не известна, но может включать изменения в нескольких областях мозга или связи между ними. Дистония может быть наследственной, приобретенной или идиопатической (причина неизвестна). Наследственные заболевания передаются генетически.В приобретенных формах дистония вызвана повреждением или дегенерацией головного мозга (например, после черепно-мозговой травмы или инсульта) или воздействием определенных лекарств. У идиопатической дистонии нет идентифицируемой причины, структурных повреждений или дегенерации головного мозга.

Классификация дистонии

Дистония классифицируется по трем основным факторам: возраст, в котором развиваются симптомы; пораженные участки тела; и первопричина.

Вероятность того, что дистония затронет несколько частей тела, обычно связана с возрастом начала.Чем моложе заболевание, тем выше вероятность распространения симптомов. И наоборот, чем старше заболевание в начале, тем больше вероятность того, что заболевание останется более умеренным.

Классификация дистонии по возрасту

Начало детства — от 0 до 12 лет
Начало в подростковом возрасте — от 13 до 20 лет
Начало у взрослых — старше 20 лет

Классификация дистонии по частям тела

Фокальная дистония

Очаговая дистония ограничивается одной областью тела и может поражать шею (шейная дистония или спастическая кривошея), глаза (блефароспазм), челюсть / рот / нижняя часть лица (оромандибулярная дистония), голосовые связки (дистония гортани) или руки / ноги. (дистония конечностей).Другие, менее распространенные типы очаговых дистоний могут вызывать необычное растяжение, изгиб или скручивание туловища (туловищная дистония) или устойчивые сокращения и непроизвольные извивающиеся движения брюшной стенки (дистония брюшной стенки).

Очаговая дистония чаще поражает людей в возрасте от 40 до 50 лет и часто называется дистонией, начинающейся у взрослых. Женщины страдают примерно в три раза чаще, чем мужчины. В целом очаговые дистонии классифицируются как первичные (идиопатические) и не передаются по наследству.

Сегментарная дистония

Сегментарная дистония поражает две или более части тела, которые прилегают друг к другу или расположены близко друг к другу. До 30 процентов людей с очаговой дистонией имеют спазмы в областях, прилегающих к первичному месту. Распространенная форма сегментарной дистонии поражает веки, челюсть, рот и нижнюю часть лица.

Другие типы дистонии включают мультифокальную дистонию, при которой поражаются две или более части тела, удаленные друг от друга; гемидистония, поражающая половину тела; и генерализованный, который начинается с поражения ног, но обычно распространяется на одну или несколько дополнительных областей тела.

Классификация дистонии по причинам

Первичный (идиопатический)

Первичная (идиопатическая) дистония — единственный признак, вторичные причины исключены. Большинство первичных дистоний изменчивы, возникают у взрослых и носят очаговый или сегментарный характер. Однако существуют определенные первичные дистонии с детским или подростковым началом, которые связаны с генетическими мутациями.

Большинство первичных дистоний с ранним началом, которые могут появиться в детстве или в раннем взрослом возрасте, вызваны мутациями гена, известного как DYT1.Этот ген был нанесен на карту длинного плеча хромосомы 9 в 9q34.1. Примерно в 90-95 процентах случаев симптомы начинаются на конечности, а затем распространяются на другие части тела. Эта форма дистонии возникает в среднем в возрасте 12 лет и редко развивается после 29 лет.

Дистония DYT6 — это аутосомно-доминантная первичная дистония, которая была отображена на хромосоме 8 (8p21q22). Она встречается реже, чем дистония DYT1, и была изучена в двух семьях меннонитов в Соединенных Штатах. Почти у всех людей с этой формой дистонии заболевание начинается на начальном участке, но распространяется на несколько областей тела, чаще всего на конечности, голову или шею.Отмечены серьезные трудности с артикуляцией речи.

Другими идентифицированными семейными первичными дистониями являются DYT7, DYT2 и DYT4, все из которых были отмечены у определенных этнических групп, в основном европейского происхождения.

Вторичный (симптоматический)

Вторичный (симптоматический) результат, прежде всего, по вторичным причинам. К ним относятся экологические, такие как воздействие окиси углерода, цианида, марганца или метанола; основные состояния и заболевания, такие как опухоли головного мозга, церебральный паралич, болезнь Паркинсона, инсульт, рассеянный склероз, гипопаратиреоз или сосудистые мальформации; травмы головного / спинного мозга; воспалительные, инфекционные или постинфекционные состояния мозга; и специальные лекарства.

Синдромы дистонии плюс

Синдромы «дистония-плюс» возникают в результате недегенеративных нейрохимических нарушений, связанных с другими неврологическими состояниями. Синдромы «дистония плюс» включают допа-чувствительную дистонию (DRD) или синдром Сегавы, быстро развивающуюся дистонию-паркинсонизм (RDP) и миоклоническую дистонию.

Наследственная дегенеративная дистония

Наследственная дегенеративная дистония обычно возникает в результате нейродегенеративных расстройств, при которых присутствуют другие неврологические симптомы и в которых играет роль наследственность.К ним относятся многочисленные расстройства, такие как определенные Х-сцепленные рецессивные, аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и / или паркинсонические синдромы. Включены в эту категорию: Х-связанная дистония-паркинсонизм (Любаг), болезнь Хантингтона, болезнь Вильсона, нейроакантоцитоз, синдром Ретта, болезнь Паркинсона и ювенильный паркинсонизм.

Симптомы

Дистонию иногда ошибочно принимают за стресс, ригидность шеи или психологическое расстройство. Прерывистый характер расстройства может привести практикующих врачей к выводу, что психологическое расстройство является либо основной причиной, либо сопутствующим фактором.Диагностика затруднена, потому что симптомы дистонии схожи с симптомами многих других состояний и очень разнообразны по своей природе.

Дистония первоначально возникает после определенных движений или задач, но на поздних стадиях она может возникать в состоянии покоя. Обычно он поражает одну и ту же группу мышц, вызывая повторяющиеся движения с течением времени. Обычно он развивается постепенно, с локализованными симптомами, указывающими на наличие расстройства. Раздражение глаз, чрезмерная чувствительность к яркому свету и учащенное моргание могут быть признаком блефароспазма.Легкие лицевые спазмы, трудности с жеванием или изменения ритма речи могут указывать на оромандибулярную дистонию. Судороги в руке во время письма или утомляемость при ходьбе или других физических упражнениях могут указывать на дистонию конечностей.

Дистония также прогрессирует по-разному. У некоторых пациентов болезнь неуклонно ухудшается; для других это плато. У некоторых дистония стабилизируется на относительно небольшой стадии и не прогрессирует дальше. Продвинутая стадия характеризуется быстрыми и непроизвольными ритмическими движениями, скручивающими позами, искривлениями туловища, ненормальной походкой и, в конечном итоге, фиксированными деформациями осанки.

Заболевание обычно не связано с болью, но, безусловно, может привести к боли в пораженных участках. Дистония шейки матки может быть особенно болезненной из-за дегенерации позвоночника, раздражения нервных корешков или частых головных болей. Дистония конечностей может изначально не вызывать боли, но со временем может стать болезненной. Неконтролируемые движения мышц могут привести к ухудшению состояния суставов, что может привести к развитию артрита.

Когда и как обращаться за медицинской помощью

Ранние признаки дистонии часто легкие, нечастые и связаны с определенной деятельностью.Обратитесь к врачу, если вы испытываете непроизвольные сокращения мышц.

Тестирование и диагностика

Не существует окончательного теста на дистонию, но врачи могут поставить диагноз, узнав о симптомах и проведя неврологический осмотр. Иногда врачи используют другие тесты, такие как МРТ головного мозга, чтобы убедиться, что что-то еще не вызывает симптомов. Пациентам с дистонией с ранним началом или пациентам с заболевшим родственником врачи могут предложить генетическое тестирование.

Лечение

Лекарства от дистонии нет, поэтому лечение направлено на облегчение симптомов. Существует трехуровневый подход к лечению дистонии: инъекции ботулотоксина (ботокса), несколько видов лекарств и хирургическое вмешательство. Их можно использовать по отдельности или в комбинации. Лекарства и ботокс могут помочь заблокировать связь между нервом и мышцей, а также уменьшить ненормальные движения и позы.

Ботулинический токсин типа А был разработан в 1980-х годах.В 2001 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило ботулотоксин типа B для лечения цервикальной дистонии. Исследователи создали новый препарат после того, как у некоторых пациентов появилась резистентность к форме типа А. Препарат типа B имеет побочные эффекты от легкой до умеренной, такие как сухость во рту, дисфагия (затруднение глотания) и расстройство желудка.

Хирургическое лечение может быть рассмотрено, если лекарства и другие методы лечения не обеспечивают адекватного облегчения и если симптомы отрицательно влияют на качество жизни.Основой хирургического лечения дистонии является глубокая стимуляция мозга (DBS). Во время операции DBS в тело имплантируется стимулятор с батарейным питанием, похожий на кардиостимулятор, который обеспечивает электрическую стимуляцию участков мозга, ответственных за возникновение симптомов дистонии. Стимуляция мозга регулируется с помощью пульта дистанционного управления для достижения соответствующих настроек для каждого отдельного пациента.

DBS заменил другие хирургические методы, такие как стереотаксическая таламотомия, паллидотомия и шейная ризотомия, благодаря своей успешности и меньшему риску побочных эффектов.Однако преимущества любой операции всегда следует тщательно сравнивать с ее рисками. Хотя некоторые пациенты с дистонией сообщают о значительном уменьшении симптомов после операции, нет гарантии, что операция поможет каждому человеку.

Последние исследования

Новые подходы к лечению дистонии включают генную терапию и транскраниальную магнитную стимуляцию. В будущем генная терапия может стать вариантом для пациентов с наследственными формами дистонии, в которые, как предполагается, вовлечен конкретный ген.Однако генная терапия дистонии еще не тестировалась на пациентах. Транскраниальная магнитная стимуляция также исследуется как неинвазивная стимуляция для лечения дистонии. До сих пор он изучался только в небольших контролируемых исследованиях по поводу фокальной дистонии кисти или шейки матки. Требуется дополнительное расследование.

Ресурсы для получения дополнительной информации

Для получения дополнительной информации об историях пациентов посетите раздел историй пациентов на сайте Dystonia.uk. Также существует ряд местных, национальных и международных групп поддержки, которые занимаются некоторыми проблемами и вопросами, с которыми пациенты и их семьи могут столкнуться после постановки диагноза дистонии.

Информация об авторе

Алекс П. Майкл, MD

Отделение нейрохирургии, Институт неврологии

Медицинский факультет Университета Южного Иллинойса

AANS не одобряет какие-либо виды лечения, процедуры, продукты или врачей, упомянутые в этих информационных бюллетенях о пациентах. Эта информация носит образовательный характер и не предназначена для использования в качестве медицинской консультации. Любой, кому нужен конкретный нейрохирургический совет или помощь, должен проконсультироваться со своим нейрохирургом или найти его в своем районе с помощью онлайн-инструмента AANS ’Find a Board-Certified Neurosurgeon.

двигательных расстройств | Бостонская детская больница

Что такое двигательные расстройства?

У детей с двигательными расстройствами возникают нежелательные движения или проблемы с движением в соответствии с их намерениями. Термин «двигательные расстройства» является широким и включает широкий спектр состояний с большим разнообразием причин. В то время как дети с параличом или спастичностью также испытывают трудности с передвижением, двигательные расстройства отличаются тем, что аномальные движения являются «дополнительными» или добавляются к движениям, которые дети намереваются делать.

Двигательные расстройства могут поражать одну или несколько частей тела и со временем могут меняться по локализации и степени тяжести. Аномальные движения могут происходить сами по себе или могут возникать только тогда, когда ребенок двигается или пытается сделать определенное движение. Иногда движения более очевидны в определенное время дня или имеют определенные триггеры или ситуации, которые усугубляют их.

Какие бывают типы двигательных расстройств?

К типам двигательных расстройств относятся:

Хорея

Хорея — это симптом неврологического повреждения, а не болезнь сама по себе.Дети с хореей имеют нерегулярные плавные движения, которые иногда называют «танцевальными». Иногда движения включаются в движения, которые ребенок намеревается сделать. Они могут быть медленными и корчащимися или более сильными. Если хорея поражает ноги, дети могут часто спотыкаться и испытывать трудности при ходьбе, но редко падают.

Хорея у детей может быть вызвана травмой головного мозга при рождении, травмой головы, инфекцией, воспалением или токсической реакцией на лекарства. В некоторых случаях это может быть генетическая причина.

Тремор

Тремор — это ритмическое сотрясение или дрожание конечности. Иногда это происходит у детей как осложнение основного заболевания или травмы головы, как побочный эффект тяжелых лекарств или как следствие генетического заболевания. Тремор может возникать в покое или во время движения и может возникать отдельно или вместе с другими симптомами, такими как слабость конечности и трудности с точной настройкой движений.

Тремор иногда передается по наследству. Наиболее распространенная наследственная форма известна как эссенциальный тремор.

Иногда тремор — это всего лишь временная часть двигательного развития ребенка; в других случаях это может быть продолжительным. В отличие от большинства других двигательных расстройств, дети иногда могут сознательно подавлять тремор.

Миоклонус

Миоклонус — это двигательное расстройство, сопровождающееся очень быстрыми, внезапными непроизвольными мышечными сокращениями, которые ребенок не может подавить. Подергивания могут быть случайными или частыми, а также случайными или полуритмическими. Миоклонус иногда имеет триггеры, такие как удерживание тела в определенной позе, прикосновение или испуг.В других случаях может показаться, что симптомы появляются без причины.

Миоклонус часто является доброкачественным заболеванием, не оказывающим долгосрочного воздействия на здоровье ребенка, но для определения типа миоклонуса и его причины крайне важно пройти обследование у специалиста по двигательным расстройствам.

Миоклонус может возникнуть после тяжелой черепно-мозговой травмы, а также может быть следствием нарушения обмена веществ или нейродегенеративного заболевания. Это также может быть частью судорожного расстройства, называемого миоклонической эпилепсией, и по этой причине часто рекомендуется проверять детей с миоклонусом на эпилепсию.

Дистония

У детей с дистонией неправильные сигналы мозга вызывают ненормальное сокращение групп мышц. Вместо того чтобы сокращаться скоординированным образом, мышцы могут сокращаться противодействуя друг другу: мышцы «толкания» и «тяги» активны одновременно, вызывая болезненные или дискомфортные скручивающие движения и неловкие изгибающиеся позы.

Дистония часто вызывается определенными действиями, такими как письмо или ходьба, но также может возникать, когда ребенок находится в состоянии покоя.Симптомы часто начинаются в одной части тела, например, на руке, ноге или во рту, а затем распространяются на другие части тела.

Тики

Тики — это внезапные непроизвольные движения или звуки, которые приходят и уходят с течением времени. Они довольно часто встречаются у детей, и их обычно лечит педиатр. Мышечные тики могут поражать любую часть тела и могут различаться по степени тяжести — от очень легких и едва заметных до очень разрушительных, частых и тяжелых. Дети обычно способны подавлять тики, по крайней мере временно, но при сопротивлении тикам они будут чувствовать нарастающее чувство «неправильности» или «толчка».

Если тики сохраняются, несмотря на лечение, ребенку, возможно, необходимо обратиться к специалисту по двигательным расстройствам. Приблизительно от 10 до 15 процентов детей заметят прогрессирование тиков и станут потенциально инвалидизирующими, но большинство тиковых расстройств проходят или становятся минимальными к тому времени, когда ребенку исполняется 20 лет.

Если у ребенка наблюдаются как вокальные, так и двигательные тики более года, у него синдром Туретта.

Паркинсонизм

У детей с паркинсонизмом есть как минимум два симптома болезни Паркинсона: ригидность мышц, проблемы с равновесием или частые падения, медленные движения или тремор в состоянии покоя.Сам по себе паркинсонизм является наименее распространенным двигательным расстройством у детей. Чаще всего симптомы возникают как побочное действие лекарств. Паркинсонизм также может быть результатом генетических состояний, вызывающих дегенерацию мозга, таких как болезнь Вильсона, ювенильная болезнь Хантингтона и лизосомные расстройства, а также различные формы травм головного мозга.

Атаксия

Атаксия — нарушение координации движений, вызванное травмой или дисфункцией мозжечка. Его симптомы — неуклюжесть, нарушение равновесия, неравномерность движений и неспособность выполнять точные или плавные движения.

Атаксия может иметь разные паттерны. Некоторые случаи начинаются внезапно в результате инсульта, воспаления или инфекции и обычно проходят после лечения этих причин. Другие типы атаксии периодически приходят и уходят и вызываются эпилепсией, генетическими мутациями, метаболическими нарушениями или атипичными типами мигрени.

Функциональные неврологические расстройства

Помимо перечисленных выше состояний, двигательные расстройства у детей нередко возникают после стрессовых жизненных событий.Состояние, известное как расстройство с функциональными неврологическими симптомами, иногда называемое конверсионным расстройством, может вызывать любое из двигательных расстройств, описанных выше, даже если неврологическая причина или состояние не могут быть идентифицированы.

Функциональные расстройства также могут возникать у детей с другими неврологическими проблемами и усугублять существующее двигательное расстройство. Хорошая новость заключается в том, что большинство детей выздоравливают от этого типа двигательного расстройства после переобучения физиотерапевтами и постоянной поддерживающей терапии у невролога.В некоторых случаях детям может быть полезна совместная помощь психолога или психиатра.

Каковы причины двигательных нарушений?

Нарушения движения могут быть результатом многих типов травм головного мозга, таких как травмы головы, инфекции, воспаления, нарушения обмена веществ, токсины или непреднамеренные побочные эффекты лекарств. Они также могут быть симптомом других основных заболеваний или состояний, включая генетические нарушения.

Как мы лечим двигательные расстройства

В Детской больнице Бостона у нас есть команда специалистов, которые специализируются на диагностике и лечении двигательных нарушений у детей.Клаудио Мело де Гусмао, доктор медицины, работает с нейрохирургом Скеллигом Стоуном, доктором медицины, для оценки и ухода за детьми с атаксией, хореей, дистонией, миоклонусом, тремором, тиковыми расстройствами, синдромом Туретта и другими двигательными расстройствами.