Амавротическая идиотия: Ганглиозидоз GM2 тип I (амавротическая идиотия Тея — Сакса, болезнь Тея — Сакса) — симптомы болезни, профилактика и лечение Ганглиозидоза GM2 типа I (амавротической идиотии Тея — Сакса, болезни Тея

Ганглиозидоз GM2 тип I (амавротическая идиотия Тея — Сакса, болезнь Тея — Сакса) — симптомы болезни, профилактика и лечение Ганглиозидоза GM2 типа I (амавротической идиотии Тея — Сакса, болезни Тея

Что такое Ганглиозидоз GM2 тип I (амавротическая идиотия Тея — Сакса, болезнь Тея — Сакса) —

GM2-ганглиозидоз тип I (амавротическая идиотия Тея — Сакса, болезнь Тея — Сакса) встречается преимущественно среди евреев-ашкенази, частота гетерозиготных носителей гена среди этой этнической группы составляет 1: 27.

Что провоцирует / Причины Ганглиозидоза GM2 типа I (амавротической идиотии Тея — Сакса, болезни Тея — Сакса):

Амавротическая идиотия Тея — Сакса (GM₂-ганглиозидоз, тип I) развивается вследствие недостаточной активности фермента гексозаминидазы А и увеличения активности гексозаминидазы В.

Патогенез (что происходит?) во время Ганглиозидоза GM2 типа I (амавротической идиотии Тея — Сакса, болезни Тея — Сакса):

Нарушение расщепления GM2-ганглиозидов в результате недостаточности фермента гексозаминидазы А приводит к его накоплению в головном мозге, в меньшей степени — во внутренних органах. Цитоплазма нейронов переполняется GM2-ганглиозидом, в результате чего происходит центральная демиелинизация. Если в норме в ткани головного мозга GM2-ганглиозид присутствует в следовых количествах, то при болезни Тея — Сакса он составляет 6-12% сухой массы. На поздних стадиях вследствие пролиферации астроцитов развивается мегалоэнцефалия. Одновременно в головном мозге резко снижается количество цереброзида и сульфатида.

Симптомы Ганглиозидоза GM2 типа I (амавротической идиотии Тея — Сакса, болезни Тея — Сакса):

В течение первых 4-6 месяцев жизни ребенок развивается нормально, начинает сидеть, ползать, улыбаться. Отмечается повышенная реакция на внешние раздражители (шум, свет) — от испуга до миоклонических судорог. К 6 месяцам возникает мышечная гипотония. Со второго года жизни быстро прогрессирует нарушение моторного и интеллектуального развития. Появляются трудности кормления из-за нарушения глотания. Развиваются генерализованные атонические параличи. После 1-1/2 лет прогрессируют глухота, слепота, судороги, мышечный тонус повышается до появления спастических параличей вплоть до децеребрационной ригидности. У многих больных описывают «кукольное» лицо: бледная кожа, легкий румянец, длинные ресницы, хорошие волосы. В 90% случаев на глазном дне определяется симптом вишневой косточки. Больные дети умирают на втором году жизни.

Диагностика Ганглиозидоза GM2 типа I (амавротической идиотии Тея — Сакса, болезни Тея — Сакса):

Клинический диагноз амавротической идиотии основывается на данных клинической картины заболевания, характерных изменениях глазного дна и определении активности специфического фермента.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Ганглиозидоз GM2 тип I (амавротическая идиотия Тея — Сакса, болезнь Тея — Сакса):

Генетик

Педиатр

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Ганглиозидоза GM2 типа I (амавротической идиотии Тея — Сакса, болезни Тея — Сакса), ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу.
Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие заболевания из группы Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ:

Болезнь Тея-Сакса (ранняя детская амавротическая идиотия): Обзор заболевания

Болезнь Тея — Сакса – что это такое?

Ранняя детская амавротическая идиотия — это редкое заболевание, которое передаётся по наследству. Оно поражает мозг и нервные клетки. Существуют две формы данной болезни:

• Первая (наиболее распространённая) начинает развиваться почти сразу после рождения ребёнка, и длительность жизни малыша в таком случае составляет 4-5 лет.

• Болезнь Тея-Сакса с поздним началом проявляется между периодом полового созревания и возрастом 23-26 лет. Продолжительность жизни больного зависит в первую очередь от тяжести симптомов заболевания. Такие пациенты могут прожить тот же промежуток времени, что и здоровый человек.

Что может вызывать эту болезнь?

Болезнь Тея-Сакса может развиваться, если родители передали ребёнку поражённый (мутировавший) ген.

Когда малыш унаследует искажённый ген от обоих родителей, он заболевает.

Если происходит передача поражённого гена от одного из родителей – ребёнок становится носителем дефекта. Это означает, что у него будет присутствовать данный ген в организме, однако сам он не заболеет.

Мутировавший ген препятствует выработке в организме такого фермента как гексозаминидаза А, который отвечает за расщепление ганглиозидов (сложных природных липидов) в клетках. В случае их накопления происходит блокирование работы мозга и повреждение нервных клеток, что и вызывает болезнь Тея-Сакса.

При болезни Тея-Сакса с поздним началом в организме производится пониженное количество вышеуказанного фермента. Люди с таким заболеванием унаследуют ген гексозаминидаза А с поздним развитием от обоих родителей или же по одному гену с поздним развитием и неспособностью к активности. Риск появления мутировавшего гена возрастает у людей с корнями, которые уходят к евреям-ашкенази, так как 1 из 30 представителей этой национальности является носителем данного заболевания. Кроме того, к развитию болезни Тея-Сакса также предрасположены люди французско-канадского происхождения, проживающие в восточной части долины реки Святого Лоренса провинции Квебек и каджуны (франкоязычные жители штата Луизиана).

Болезнь Тея-Сакса – симптомы

После рождения ребёнок с таким пороком выглядит абсолютно здоровым. Однако вы можете заметить следующее:

• В 3-6 месяцев малыш начинает слабо зрительно реагировать на действия вокруг него, и ему сложно сфокусироваться на предмете. Врач может обнаружить красные точки на сетчатке глаза ребёнка.

• В 6-10 месяцев у ребёнка происходит спад активности. Ему становится сложно сидеть и переворачиваться. Кроме этого, возникают проблемы со слухом и зрением.

• После 10 месяцев болезнь активно прогрессирует. У ребёнка возможны приступы, потеря зрения и атрофия мышц.

В ходе развития у малыша болезни Тея-Сакса с поздним началом такие симптомы как неуклюжесть и перепады настроения могут не восприниматься серьёзно. К более поздним признакам заболевания относятся судорожное подёргивание и слабость мышц, невнятная речь и проблемы с мыслительными процессами. Характер осложнений зависит от того, какое количество гексозаминидазы А вырабатывается в организме.

Болезнь Тея-Сакса – система распознавания заболевания

Если у лечащего врача есть подозрение, что ребёнок поражён болезнью Тея-Сакса, он прежде всего проведёт обследование пациента и возьмёт анализ крови, чтобы проверить уровень гексозаминидазы А в организме. Генетический тест необходим для подтверждения диагноза.

В чём заключается лечение?

Основным лечением болезни Тея-Сакса является контроль симптомов и обеспечение ребёнку комфорта в повседневной жизни, так как панацеи от этого недуга на сегодняшний день не существует. В данном случае полезным будет пройти генетическое консультирование и посетить сеансы терапии, где можно найти поддержку и пообщаться с людьми, у которых есть аналогичная проблема. Если у вас развивается болезнь Тея-Сакса с поздним началом, лечение также основывается на мониторинге симптомов. В зависимости от симптомов вы можете получать определённые препараты, на пример, от депрессии. Несомненно, известие о том, что у вашего ребёнка обнаружили болезнь Тея-Сакса, может повергнуть вас в шок. В такой ситуации кроме заботы о ребёнке, следует помнить и о своём здоровье. Необходимо разговаривать с лечащим врачом на такие темы:

• Ваши переживания и помощь в уходе за малышом.

• Группа поддержки в вашем регионе.

• Генетическое консультирование для всей семьи, чтобы каждый принял сложившуюся ситуацию.

По мере развития заболевания ребёнку может понадобиться более тщательный уход. Подбадривайте его и внушайте, что нужно бороться, подарите свою любовь и ласку. Возможно, у вас возникнет необходимость в дополнительной помощи по уходу за малышом. Проконсультируйтесь с лечащим врачом о том, куда можно обратиться по этому вопросу.

Болезнь Тея-Сакса — зачем нужно проходить обследование на наличие заболевания?

Носители данного порока могут передать детям заболевание даже если они сами не больны. Если вы и партнёр являетесь носителями болезни Тея-Сакса, риск развития аналогичного дефекта у ваших детей повышается до 1 из 4 случаев (25%). Когда вы планируете заводить ребёнка, Американская корпорация акушёров и гинекологов рекомендует сделать следующее:

Оба партнёра должны пройти скрининг тесты, если они относятся к таким категориям, как евреи-ашкенази, каджуны (франкоязычные жители штата Луизиана), имеют французско-канадское происхождение, либо же они имеют семейный анамнез по данной болезни. В случае если обследование покажет, что вы позитивны, последующие решения поможет принять прохождение генетического консультирования.

Если хотя бы один из партнёров соответствует вышеуказанным категориям, он также должен пройти процедуру тестирования. Один положительный результата на носителя заболевания предполагает также обследование другого партнёра.

Болезнь Тея-Сакса – какие дети подвержены генетическому нарушению, в чем его опасность |

Отклонение, известное как болезнь Тея-Сакса (БТС), является наследственной патологией, вызывающей поражение ЦНС. Заболевание также классифицируют под термином детской амавротической идиотии. Описание болезни было выполнено в XIX столетии британским офтальмологом У. Теем и неврологом из Америки Б. Саксом, давшим ей свои имена. Код заболевания по МКБ-10 – Е75.0.

Сфера распространения

Чаще всего амавротическая идиотия поражает евреев (ашкеназов), проживающих в Центральной Европе. Исследования подтвердили, что около 3% представителей этого этноса имеют носительство мутантного гена. Частота выявления патологии у данной народности – 1 на 3500 новорожденных. Также аномалию фиксируют у населения Южной Канады (преимущественно среди лиц, имеющих ирландское, итальянское, французское происхождение, обитающих на территории юго-восточного Квебека).

Частота выявления болезни Тея-Сакса не зависит от половой принадлежности. Патология в равной мере обнаруживается у представителей женского и мужского населения.

Среди других народностей заболевание обнаруживается значительно реже – у одного пациента из 320 000 человек.

Причины развития синдрома Тея-Сакса

Амавротическая идиотия обладает аутосомно-рецессивным механизмом наследования, и поражает детей, получивших аномальный ген от матери с отцом. Если проявляется болезнь Тея-Сакса, причины нарушения связываются с мутациями гена НЕХА.

Вероятность возникновения БТС имеет следующую закономерность:

1. Если патологический ген имеется у одного взрослого, ребенок не приобретет заболевание. В 50% случаев такие дети становятся носителями синдрома.
2. Амавротическая идиотия полноценно развивается у 25 % малышей, отец и мать которых страдают болезнью Тея-Сакса.
3. В 20-25 % случаев дети больных родителей рождаются полностью здоровыми, не являются носителями больного гена, и могут иметь в дальнейшем здоровое потомство.

Возникновение амавротической идиотии связано с переизбытком ганглиозидов – соединений, контролирующих функционирование ЦНС. В здоровом организме это вещество синтезируется регулярно, затем расщепляется.

При болезни Тея-Сакса ганглиозиды производятся в повышенных количествах, и не выводятся из нервной ткани. Связано это с нехваткой фермента, необходимого для их распада (гексозаминидазы А). Последствиями его дефицита становятся постоянное накапливание ганглиозидов, сбои в работе нервной системы и негативные необратимые процессы.

Симптоматика амавротической идиотии

Если у ребенка имеется болезнь Тея-Сакса, признаки нарушения появляются по мере взросления. Некоторое время после рождения малыш мало чем отличается от здоровых детей, а первые симптомы формируются не ранее полугода.

До наступления 6 месяцев развитие грудничка проходит с нормальными показателями. В течение этого срока в организме накапливаются ганглиозиды, приводящие к ухудшению реакций, возникновению апатии. Далее проявляется негативная симптоматика синдрома Тея-Сакса:

Возраст         пациента	Симптомы амавротической идиотии
В 6 месяцев	Утрата связи с окружающим миром, родителями, отсутствие фокусировки взгляда на ярких игрушках, ухудшение зрения (на начальном этапе болезни ребенок может проявлять реакцию только на интенсивные звуки).
К 10 месяцам	Понижение активности, нарушение двигательных функций, неспособность  к сидению, ползанию, переворачиванию, ухудшение слуха.
После года	Быстрое прогрессирование патологии, отсталость умственного развития, отсутствие полноценного зрительного и слухового восприятия, снижение активности мышц, затруднение дыхания.

Для заболевания типичны аномальная мозговая активность, припадки, вызывающие конвульсии, падения, сильные сокращения мышц рук или ног, состояния транса. Нарушение опасно сокращением жизненного срока – дети с синдромом Тея Сакса часто живут не более 5 лет.

Поздняя симптоматика

Поздняя форма болезни Тея-Сакса (ювенильная разновидность амавротической идиотии) проявляется после достижения 2-5 лет. Эта разновидность отклонения отличается более медленным прогрессированием.

Начальными симптомами амавротической идиотии становятся состояния, не вызывающие у окружающих серьезных опасений – частая изменчивость настроения, неуклюжесть в движениях. Далее к ним присоединяются судорожные подергивания, слабость мускулатуры, нарушение мышечных способностей, нечленораздельность речи. Итогом болезни часто становятся инвалидность и летальный исход, наступающие к 15-16 годам.

Хроническая форма амавротической идиотии

При наличии хронизированной болезни Тея-Сакса клиническая картина развивается в 20-30 лет. Такое нарушение протекает в облегченном варианте, и не вызывает гибели больного. У пациента сохраняются невнятность словесных высказываний, резкие перепады настроения, неуклюжие движения. Присутствуют психические отклонения различной степени выраженности, низкий уровень интеллекта, ослабление мышц, периодические приступы.

Нередко лица, у которых синдром Тея-Сакса проявился поздно, не могут передвигаться самостоятельно. Оставаясь прикованными к инвалидному креслу, они могут вести образ жизни, максимально приближенный к полноценному (в случае успешного проведения медикаментозной терапии).

Диагностика заболевания

Возможности современной медицины позволяют выявлять болезнь Тея-Сакса уже в период внутриутробного формирования плода.

Младенцев, имеющих шансы на развитие амавротической идиотии, обследуют с применением современных диагностических методов.  Проводятся различные виды исследований:

• скрининг – тестовый анализ, подтверждающий или опровергающий выработку в организме гексазаминидазы А;
• нейронный микроанализ, обнаруживающий переизбыток ганглиозидов в нервных клетках.

Если имеются подозрения на болезнь Тея Сакса, назначается офтальмологический осмотр. Первые признаки нарушения обнаруживаются в области глазного дна, и принимают форму вишнево-красных пятен (их появление вызывается скоплением ганглиозидов в клетках сетчатки).

Дифференциальная диагностика БТС проводится с другими редкими заболевания, имеющими наследственный механизм передачи –  болезнью Сандхоффа, синдромом Ли, амиотрофическим боковым склерозом. Все эти нарушения порождают схожую негативную симптоматику, и нелегко поддаются лечению.

Лечится ли болезнь Тея-Сакса

Амавротическую идиотию относят к группе неизлечимых заболеваний. Если подтвердилась болезнь Тея-Сакса, лечение будет основываться на применении препаратов, сокращающих имеющиеся симптомы. В выборе лекарственных средств специалисты руководствуются особенностями клинической картины.

Основными задачами врачей, занимающихся лечением амавротической идиотии, становятся продление жизни пациента и повышение ее качества. Родителям придется приложить немало усилий, чтобы сделать непродолжительные годы больного малыша более радостными и светлыми.

При возникновении сопутствующих инфекционных заболеваний назначаются соответствующие антибиотики или противовирусные средства. Если происходит исчезновение глотательного рефлекса, больному требуется питание через зонд. Терапия противоэпилептическими лекарствами часто не обеспечивает положительных изменений.

В научных кругах постоянно ведутся поиски действенных способов лечения синдрома Тея-Сакса. Специалисты изучают возможности самых современных методик. Анализируются ферментозаместительная, генная, субстратредуцирующая терапия.

Процедура введения нового генетического материала в клетки больного человека пока не обеспечила ожидаемых результатов. Самым многообещающим признан метод субстратредуцирующей терапии. Такой способ лечения включает в себя использование фермента сиалидазы, стимулирующего катаболизм GM2 ганглиозидов.

Прогноз и профилактика

Если амавротическая идиотия протекает в раннем детском возрасте или у подростка, прогноз чаще всего неблагоприятен. На этом этапе жизни заболевание в основном провоцирует гибель пациента. Надежда на выживаемость имеется у лиц с поздней разновидностью нарушения, при котором симптоматика развивается замедленными темпами.

Чтобы предупредить развитие синдрома Тея-Сакса у ребенка, перед зачатием рекомендуется проходить обследование, направленное на выявление дефектной генетики. При проведении диагностики также учитывается возможность передачи аномалии от членов семей будущих родителей, включая дальних родственников. Если подтвердилась подверженность БТС, решение о предстоящей беременности принимается самостоятельно. При этом потенциальные отец с матерью подробно информируются о возможных рисках и осложнениях заболевания.

Чтобы исключить болезнь Тея-Сакса, в некоторых еврейских сообществах принимаются крайние меры. Создан специальный Комитет предупреждения генетических нарушений, проводящий анонимные скрининговые исследования. Парам, у которых выявлено носительство амавротической идиотии, создание семьи не рекомендуется.

Поделиться:

Болезнь Тея-Сакса что это. Амавротическая идиотия тея сакса: симптомы и лечение идиопатии

Сфера распространения

Чаще всего амавротическая идиотия поражает евреев (ашкеназов), проживающих в Центральной Европе. Исследования подтвердили, что около 3% представителей этого этноса имеют носительство мутантного гена. Частота выявления патологии у данной народности – 1 на 3500 новорожденных. Также аномалию фиксируют у населения Южной Канады (преимущественно среди лиц, имеющих ирландское, итальянское, французское происхождение, обитающих на территории юго-восточного Квебека).

Частота выявления болезниТея-Сакса не зависит от половой принадлежности. Патология в равной мере обнаруживается у представителей женского и мужского населения.

Среди других народностей заболевание обнаруживается значительно реже – у одного пациента из 320 000 человек.

Причины развития синдрома Тея-Сакса

Амавротическая идиотия обладает аутосомно-рецессивным механизмом наследования, и поражает детей, получивших аномальный ген от матери с отцом. Если проявляется болезнь Тея-Сакса, причины нарушения связываются с мутациями гена НЕХА.

Вероятность возникновения БТС имеет следующую закономерность:

1. Если патологический ген имеется у одного взрослого, ребенок не приобретет заболевание. В 50% случаев такие дети становятся носителями синдрома.
2. Амавротическая идиотия полноценно развивается у 25 % малышей, отец и мать которых страдают болезнью Тея-Сакса.
3. В 20-25 % случаев дети больных родителей рождаются полностью здоровыми, не являются носителями больного гена, и могут иметь в дальнейшем здоровое потомство.

Возникновение амавротической идиотии связано с переизбытком ганглиозидов – соединений, контролирующих функционирование ЦНС. В здоровом организме это вещество синтезируется регулярно, затем расщепляется.

При болезни Тея-Сакса ганглиозиды производятся в повышенных количествах, и не выводятся из нервной ткани. Связано это с нехваткой фермента, необходимого для их распада (гексозаминидазы А). Последствиями его дефицита становятся постоянное накапливание ганглиозидов, сбои в работе нервной системы и негативные необратимые процессы.

Симптоматика амавротической идиотии

Если у ребенка имеется болезнь Тея-Сакса, признаки нарушения появляются по мере взросления. Некоторое время после рождения малыш мало чем отличается от здоровых детей, а первые симптомы формируются не ранее полугода.

До наступления 6 месяцев развитие грудничка проходит с нормальными показателями. В течение этого срока в организме накапливаются ганглиозиды, приводящие к ухудшению реакций, возникновению апатии. Далее проявляется негативная симптоматика синдрома Тея-Сакса:

Для заболевания типичны аномальная мозговая активность, припадки, вызывающие конвульсии, падения, сильные сокращения мышц рук или ног, состояния транса. Нарушение опасно сокращением жизненного срока – дети с синдромом Тея Сакса часто живут не более 5 лет.

Поздняя симптоматика

Поздняя форма болезни Тея-Сакса (ювенильная разновидность амавротической идиотии) проявляется после достижения 2-5 лет. Эта разновидность отклонения отличается более медленным прогрессированием.

Начальными симптомами амавротической идиотии становятся состояния, не вызывающие у окружающих серьезных опасений – частая изменчивость настроения, неуклюжесть в движениях. Далее к ним присоединяются судорожные подергивания, слабость мускулатуры, нарушение мышечных способностей, нечленораздельность речи. Итогом болезни часто становятся инвалидность и летальный исход, наступающие к 15-16 годам.

Хроническая форма амавротической идиотии

При наличии хронизированной болезни Тея-Сакса клиническая картина развивается в 20-30 лет. Такое нарушение протекает в облегченном варианте, и не вызывает гибели больного. У пациента сохраняются невнятность словесных высказываний, резкие перепады настроения, неуклюжие движения. Присутствуют психические отклонения различной степени выраженности, низкий уровень интеллекта, ослабление мышц, периодические приступы.

Нередко лица, у которых синдром Тея-Сакса проявился поздно, не могут передвигаться самостоятельно. Оставаясь прикованными к инвалидному креслу, они могут вести образ жизни, максимально приближенный к полноценному (в случае успешного проведения медикаментозной терапии).

Диагностика заболевания

Возможности современной медицины позволяют выявлять болезнь Тея-Сакса уже в период внутриутробного формирования плода.

Младенцев, имеющих шансы на развитие амавротической идиотии, обследуют с применением современных диагностических методов.  Проводятся различные виды исследований:

• скрининг – тестовый анализ, подтверждающий или опровергающий выработку в организме гексазаминидазы А;
• нейронный микроанализ, обнаруживающий переизбыток ганглиозидов в нервных клетках.

Если имеются подозрения на болезнь Тея Сакса, назначается офтальмологический осмотр. Первые признаки нарушения обнаруживаются в области глазного дна, и принимают форму вишнево-красных пятен (их появление вызывается скоплением ганглиозидов в клетках сетчатки).

Дифференциальная диагностика БТС проводится с другими редкими заболевания, имеющими наследственный механизм передачи –  болезнью Сандхоффа, синдромом Ли, амиотрофическим боковым склерозом. Все эти нарушения порождают схожую негативную симптоматику, и нелегко поддаются лечению.

Лечится ли болезнь Тея-Сакса

Амавротическую идиотию относят к группе неизлечимых заболеваний. Если подтвердилась болезнь Тея-Сакса, лечение будет основываться на применении препаратов, сокращающих имеющиеся симптомы. В выборе лекарственных средств специалисты руководствуются особенностями клинической картины.

Основными задачами врачей, занимающихся лечением амавротической идиотии, становятся продление жизни пациента и повышение ее качества. Родителям придется приложить немало усилий, чтобы сделать непродолжительные годы больного малыша более радостными и светлыми.

При возникновении сопутствующих инфекционных заболеваний назначаются соответствующие антибиотики или противовирусные средства. Если происходит исчезновение глотательного рефлекса, больному требуется питание через зонд. Терапия противоэпилептическими лекарствами часто не обеспечивает положительных изменений.

В научных кругах постоянно ведутся поиски действенных способов лечения синдрома Тея-Сакса. Специалисты изучают возможности самых современных методик. Анализируются ферментозаместительная, генная, субстратредуцирующая терапия.

Процедура введения нового генетического материала в клетки больного человека пока не обеспечила ожидаемых результатов. Самым многообещающим признан метод субстратредуцирующей терапии. Такой способ лечения включает в себя использование фермента сиалидазы, стимулирующего катаболизм GM2 ганглиозидов.

Основные симптомы

Патология диагностируется у малышей в возрасте приблизительно шести месяцев, так как до четырех — пяти месяцев ребенок развивается вполне нормально, как все дети такого возраста.

Начальная стадия

Первые симптомы болезни Тея Сакса заключаются в том, что ребенок теряет контакт с окружающим миром, взгляд его постоянно сосредоточен в одном направлении, малышу ничего не хочется, он становится апатичным, у него отсутствует реакция на предметы, звуки, знакомые лица.

Повышенная реакция у него возникает исключительно на громкие и резкие звуки. Даже тогда, когда малыш выглядит вполне здоровым, родители и близкие часто замечают, что ребенок резко вздрагивает всем телом при громких слуховых раздражениях.

Комплекс расстройств, проявляющихся повышенной утомляемостью, нарушением сна, неустойчивостью настроения называют одним термином — астения.

Серьезные нарушения нервной системе наносит наследственная атаксия Фридрейха — причины, симптомы и лечение патологии.

Развитие болезни

Вторым этапом болезни является регресс в развитии ребенка: приобретенные навыки теряются, он отказывается ползать, сидеть, становится пассивным, игрушки не вызывают никакого интереса, возникает задержка умственного развития, одновременно значительно увеличиваются размеры головы, малыш начинает терять зрение, а нередко и слух.

На поздней стадии в возрасте между первым годом жизни и вторым у малыша с большой вероятностью могут возникать припадки, проявляющиеся в виде судорог и параличей.

Малыши не набирают вес, а стремительно теряют его. При таком развитии болезни ребенок редко доживает до пятилетнего возраста.

Признаки болезни у взрослых

Взрослая форма является очень редкой и проявляется у пациентов в возрасте от 20 до 30 лет. Она обычно не имеет летального исхода.

Болезнь проявляется в нарушении походки и быстрым ухудшением неврологических функций. С такой болезнью взрослый человек может прожить после установления диагноза 10 — 15 лет.

Постановка диагноза

Врачам не всегда удается поставить верный диагноз, если речь идет о такой редкой патологии как болезнь Тея-Сакса. Симптомы, генетика и лечение заболевания активно изучаются специалистами. Независимо от формы болезни, существует несколько диагностических процедур, которые проводятся при подозрении на ее наличие. Одна из них – определение активности фермента гексозаминидазы в сыворотке крови, лейкоцитах или фибробластах. У пациентов с болезнью Тея-Сакса активность гексозаминидазы В всегда ниже нормы, фермент гексозаминидаза А практически отсутствует или его активность значительно ниже нормальной.

Еще один важный диагностический критерий – наличие ярко-красного пятна на роговице глаза, которое при помощи офтальмоскопа легко заметит терапевт или окулист. Красное пятно на роговице было обнаружено у всех пациентов, независимо от возраста.

В отличие от других лизосомных болезней накопления (болезнь Гоше, синдром Стандхоффа, болезнь Ниманна-Пика), при болезни Тея-Сакса не происходит увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия).

Проявления

Амавротическая идиотия никак не проявляется у только что родившегося малыша, так как в первые месяцы жизни он выглядит вполне здоровым и адекватно развивается. Первые симптомы начинают проявляться в возрасте четырех-шести месяцев. Можно заметить, что ребенок стал плохо реагировать на яркий свет, испытывать трудности с фокусировкой на определенном предмете, не реагировать на шум и происходящее вокруг. При обследовании у детского офтальмолога выявляются патологические изменения в сетчатке глаза.

Позднее, по достижению шестимесячного возраста, ребенок становится гораздо менее активен, чем раньше. Он испытывает трудности при переворачивании или сидении, начинает хуже видеть и слышать. В результате сильного снижения двигательной активности нередко развивается мышечная атрофия и даже паралич, который приводит к тому, что ребенок перестает глотать и дышать самостоятельно. Как правило, в этот период наступает инвалидизация. По внешним признакам заболевание можно распознать по непропорционально большой голове ребенка.

Наиболее активное прогрессирование болезни происходит примерно с десятимесячного возраста. У детей могут возникать припадки. К сожалению, при раннем начале заболевания большинство больных не доживают до возраста четырех-пяти лет.

В тех редких случаях, когда амавротическая идиотия развивается уже во взрослом возрасте (с четырнадцати до тридцати лет), проявления ее переносятся больными немного легче. Клиническая картина обычно включает в себя нарушения речевой функции, походки и координации движений. При этом происходит снижение интеллекта, зрения и слуха, возникают периодические мышечные спазмы.

Лечение

Специфическое лечение амавротической идиотии не разработано. Применяются седативные средства, нейролептики, противосудорожные средства, общеукрепляющие. Некоторый эффект может быть получен от применения тканевых экстрактов, переливания крови и плазмы.

Хроническая форма дефицита гексозаминидазы

Обычно появляется у людей, которые прожили уже 30 лет. Болезнь в этой форме имеет медленное течение и, как правило, протекает легко. Наблюдаются перепады настроения, невнятная речь, неуклюжесть, снижение интеллекта, психические отклонения, слабость мышц, приступы. Синдром Тея-Сакса в хронической форме был открыт сравнительно недавно, поэтому прогнозы на будущее делать не представляется возможным. Но понятно, что заболевание однозначно приведет к инвалидности.

Профилактика

Профилактика болезни Тея – Сакса следующая:

• Семейная пара перед зачатием должна пройти специальное обследование. По его результатам устанавливается наличие или отсутствие генов-мутантов. Если они были обнаружены у обоих родителей, тогда рекомендуют не заводить детей.
• Если наступила беременность и родители знают, что они являются носителями мутированного гена, тогда на двенадцатой неделе проводится скрининг-тест. Для этого из плаценты делается забор крови. По его результатам врач выявляет у плода наличие или отсутствие такого отклонения.

Будущие родители должны бережно относиться к своему здоровью и тем более к здоровью своего будущего малыша. Поэтому необходимо выполнять все советы и рекомендации врача. Проведение обследования перед зачатием даст возможность ребенку быть здоровым.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знанияДаНет

Поделиться статьей: Читать нас на Яндекс.Дзен

Заболевания со схожими симптомами: Лейкодистрофия (совпадающих симптомов: 5 из 20)

… Волчья пасть (совпадающих симптомов: 4 из 20)

… Гидроцефалия у детей (совпадающих симптомов: 4 из 20)

… Нейросифилис (совпадающих симптомов: 4 из 20)

… Несовершенный остеогенез (совпадающих симптомов: 4 из 20)

… К какому врачу обратиться

При подозрении на такое заболевание, как «Болезнь Тея – Сакса» нужно обратиться к врачам:

Лучшие Генетики Екатеринбурга

Елена ВладимировнаКудрявцева2отзыва Все Генетики Екатеринбурга (1)

Невролог – это врач, занимающийся диагностикой и лечением болезней, связанных с центральной и периферической нервной системой.Читать >

Лучшие Неврологи Екатеринбурга

Юрий МихайловичНемченко32отзыва
Владимир ВладимировичНеволин8отзывов
Альбина АмировнаСюникова16отзывов
Евгений БорисовичИванов26отзывов
Татьяна ВикторовнаБорейко26отзывов Все Неврологи Екатеринбурга (49)

Педиатр – детский врач, специализирующийся на вопросах охраны здоровья ребенка, диагностирования, профилактики и лечения заболеваний у детей.Читать >

Классификация

В зависимости от особенностей генетического дефекта, сохранности функций гексозаминидазы заболевание имеет быстропрогрессирующее или медленно прогрессирующее течение, проявляется в раннем детстве, подростничестве или во взрослом возрасте. Согласно этим характеристикам выделено 3 формы болезни:

1. Острая инфантильная. Наиболее распространенная. Симптомы возникают через несколько месяцев после рождения. Течение прогрессирующее. Быстро ухудшаются двигательные навыки, развивается слепота, глухота, паралич. Смерть наступает в течение 2-3 лет.
2. Поздняя ювенильная. Встречается крайне редко. Первые проявления обнаруживаются в промежутке от 2 до 10 лет. Постепенно распадаются приобретенные сложные навыки – ходьба, речь, письмо. Средняя продолжительность жизни больных – 15 лет.
3. Хроническая взрослая. В научной литературе описаны единичные случаи данной формы, которая начинается в 25-30 лет. Характеризуется нарушением речи, произвольных двигательных актов, расстройствами психики (психозы). Прогноз летальности неизвестен.

Общие сведения

Впервые амавротическая идиотия была описана в 1881 году Уорреном Теем — офтальмологом из США, изучавшим изменения глазного дна пациентов. В 1887 году невролог Бернард Сакс представил подробное описание клинической картины заболевания. В последующем он провёл ряд наблюдений аналогичных случаев и сделал вывод о семейном характере патологии. Так была открыта самая известная амавротическая идиотия — болезнь Тея-Сакса. Затем исследователями в области педиатрии и клинической неврологии были описаны другие варианты заболевания, имеющие более поздний дебют. Распространённость патологии в общей популяции составляет 1 случай на 500 000 населения, среди лиц еврейской национальности — на 6 000 населения. Гендерные различия в заболеваемости отсутствуют.

Амавротическая идиотия

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

УДК 57:575 Настоящее пособие дает возможность в очень кратком курсе изучения биологии в медицинском вузе составить четкое современное представление уже студенту первого год

Одним из важнейших структурно-функциональных компонентов клетки являются биологические мембраны, которые покрывают поверхность клеток, входят в состав большинства клеточных органоидов и образуют яд

В 1935 году английские ученые Даниэлли и Даусон высказали идею о «бутербродной» модели биологических мембран, в соответствии с которой основу мембран составляет липидный бислой, по

Наружная клеточная мембрана (плазмалемма, цитолемма, плазматическая мембрана) животных клетокпокрыта снаружи (т.е. на стороне, не контактирующей с цитоплазмой) слоем олигосахаридны

1. Способность к самосборке после разрушающих воздействий. Это свойство определяется физико-химическими особенностями фосфолипидных молекул, которые в водном растворе собираются вм

Основными функциями плазмалеммы являются следующие: 1) барьерная, 2) рецепторная, 3) обменная, 4)транспортная. 1. Барьерная функция. Она выражается в том, что плазмалемма

Мембранология — наука о структуре и функции биологических мембран. Многие патологические изменения в организме затрагивают клеточные мембраны, нарушая их нормальную молекулярную организаци

Осмос — это одностороннее проникновение воды через полупроницаемую мембрану из области с меньшей концентрацией раствора в область с более высокой концентрацией. Возникающее при это

Одним из ключевых вопросов генетики является вопрос о строении и особенностях функционирования материальных носителей наследственности. Последние имеют три основных уровня организации: генн

Хромосомы, как отдельные структуры, становятся доступными для исследования только после значительной конденсации хроматина, которая наступает во время митоза (в соматических клетках), либо во время

Молекулярно-биологические исследования позволили получить представление не только о химической структуре хромосом, но также и об их надмолекулярной организации и особенностях функционирования. В на

Надмолекулярная организация хромосом называется еще или спирализацией, или конденсацией, или компактизацией. В настоящее время принято тр

Продольная организация хромосом высших организмов, в основе которой лежит взаимосвязь морфологических, химических и функциональных закономерностей, характеризуется линейной неоднородностью. Уже инт

Чтобы уловить изменения в структуре хроматина на уровне индивидуальных генов, необходимо изучать растянутые интерфазные хромосомы. В обычных клетках это невозможно, потому что нити интерфазного хро

Еще одним примером клеток, в которых хорошо различимы транскрипционно активные хромосомы, являются незрелые яйцеклетки, или ооциты. Усиленный синтез РНК в них сопровождается растяжением длинных хро

Все, что изложено выше относительно химического состава и структуры хромосом эукариот, типично и для хромосом человека. Некоторой детализации требует информация, позволяющая идентифицировать с боль

В формировании признаков пола выделяют четыре уровня: — хромосомное определение пола; — определение пола на уровне гонад; — фенотипическое определение пола (половых призн

ГЕНОМ — полный состав ДНК диплоидного набора хромосом ядер со­матических клеток, т.е. совокупность всех генов и межгенных участков. Таким образом, геном-полный набор инструкций для

Ген- это информационная структура, состоящая из нуклеотидов ДНК (а у вирусов и РНК), неделимая в функциональном отношении, способная к неограниченной репликации и направляющая разв

Митохондрии содержат кольцевую двухцепочечную ДНК, которую обозначили 25-й хромосомой человек (мт ДНК). Гены этой хромосомы не содержат интронов. В каждой соматической кле

Организмы, обладающие способностью регулировать свою генетиче­скую активность, хорошо адаптируются к изменяющимся условиям окру­жающей среды. Наличие таких регуляторных систем характерно д

Оперон — это блок генов, участвующих в обеспечении транскрипции генов, ответственных за синтез определенного генопродукта. &nbs

В процессе синтеза катаболических ферментов (расщепляющих суб-страты) у прокариот происходит индуцируемый синтез ферментов. Это дает клетке возможность приспосабли

Регуляция экспрессии генов у эукариот протекает намного сложнее. Различные типы клеток многоклеточного эукариотического организма синтезируют ряд одинаковых белков и в то же время они отличаются др

Одно из основных правил наследования признаков является правило равнозначной функции аллеля, полученного от отца и от матери. Однако, как показали подробные исследования, это правило может не соблю

Генетическая инженерия — это один из разделов молекулярной биологии и генетики, который занимается генетическим конструированием по заранее намеченному плану для создания организмо

По мере развития медицинской генетики перед здравоохранением встал вопрос о необходимости создания специальных учреждений, выполняющих функции консультативной помощи населению по наследственной пат

Консультирование состоит из нескольких этапов, в процессе которых врач-генетик должен определить риск рождения больного потомства, дать обоснованную рекомендацию супругам и подготовить их к правиль

На этом этапе врач должен дать письменное заключение о риске рождения больного ребенка и соответствующие рекомендации. Составляя заклю­чение, врач должен учитывать степень тяжести наследственной па

В г. Ставрополе при акушерско-гинекологической консультации “Семья и брак” в 1984 году был создан медико-генетический кабинет, в котором работал один врач-генетик, оказывающий первичную к

Хромосомные болезни – большая группа врожденных наследственных болезней, клинически характеризующихся множественными врожденными пороками развития. В их основе лежат хромосомные ге

Впервые болезнь Дауна, как особая форма идиотии, была описана английским врачом Дауном в 1866г. Частота встречаемости лиц с болезнью Дауна составляет 1:700, 1:800 н

Впервые синдром был описан в 1960 г. Частота встречаемости 1:новорожденных. В основном поражаются девочки (3:1). Большая часть мальчиков погибает внутриут

Впервые был описан в 1960 г. группой ученых под руководством К. Патау (Англия). Частота встречаемости 1:5000 – 1:7000 новорожденных, большая часть погибает внутриут

Описан Г. Клайнфельтером в 1942 г. (Англия). Частота встречаемости 1:1000 новорожденных, по некоторым данным 1:500. Причина: лишняя

Впервые эта аномалия была описана в 1962 г. Хаушком. Частота встречаемости 1:1000 новорожденных. Клиника: мужчины высокого роста (в

Впервые синдром был описан в 1925 г. Н.А. Шерешевским, а затем более детально изучен в 1938 г. Г. Тернером. Частота встречаемости: 1:3000 новорожденных. Около 95% з

Впервые синдром был описан Джекобс в 1959 г. (Англия). Частота встречаемости: 1 -1,4 на 1000 родившихся девочек. Причина: избыточно

При данной хромосомной аномалии рождение живых детей не наблюдается, они погибают на ранних стадиях эмбриогенеза. Болезни, обусловленные хромосомными аберрациями

Частота встречаемости 1:новорожденных. Причина: делеция (отрыв) небольшого концевого (дистального) участка длинного плеча Х-хромос

Причина: транслокация лишней 21-й хромосомы на 15-ю или на 21-ю. При этом варианте в кариотипе больного содержится 46 хромосом, причем в наборе имеется две нормальные хромос

Молекулярные болезни — это большая группа заболеваний, в основе которых лежат нарушения в структуре молекул ДНК, т.е. генные мутации. Учитывая последнее, эти забол

Это наследственное заболевание было описано в 1934 г. И.А. Феллингом и поэтому оно называется также болезнью Феллинга. Частота встречаемости 1 -4 больных н

Заболевание описано в 1902 г. А. Гэрродом (Англия) Частота встречаемости: 2-5 больных на 10 млн. новорожденных. Тип наследования ау

Частота встречаемости составляет один больной на 25 тыс. новорожденных. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Причина: недостаточная актив

Впервые описана в 1908 г. Ройсом. Частота встречаемости -1 больной на 70 тыс. новорожденных, а частота гетерозиготного носительства 1:268. Тип н

Частота встречаемости в популяциях неизвестна. Тит наследования аутосомно-рецессивный. Причина: в основе ле

Это полигенно наследуемое заболевание, проявление которого во многом зависит от средовых факторов. Есть указания на неполный доминантный тип наследования или аутосомно-рецессивный.

Тип наследования доминантный, сцепленный с Х-хромосомой. Однако, встречается и аутосомно-рецессивный тип наследования. Причина: при Х-сцепле

Впервые описана Вильсоном в 1911г..Н.В. Коновалов, учитывая кли­нику этого заболевания, называет его гепатоцеребральной дистрофией. Частота встречаемости в популяци

Это наследственно обусловленные заболевания крови, сопровождающиеся появлением в эритроцитах патологических форм гемоглобина. В настоящее время описано более 50 форм разно

Впервые описан Элерсом (1901) и Данлосом (1908). Частота встречаемости 1 больной на 100 тыс. новорожденных. Тип наследования

Впервые описание синдрома появилось еще в позапрошлом столетии (Siebold, 1835), подробная характеристика дана Robin в 1923г. Синдром не относиться к категории редких: к 60-м годам прошлого столетия

(Синдром Папиллона-Псома). Описан впервые Papillon и Psaume в 1954г. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Клиническая картина

Заячья губа и волчья пасть являются составной частью многих синдромов, определяемых единичными генами. Они нередко встречаются при синдроме Дауна, Патау, Эдвардса.

Среди многочисленных и широко распространенных мультифакториальных болезней большую группу составляют злокачественные новообразования, которые относятся к группе генетических соматических болезней

Экогенетика человека — это наука, которая изучает различные генетически обусловленные реакции людей на определённые агенты среды. В её задачи входит объяснение раз

Человечество отягощено огромным грузом патологических мутаций, который проявляется в двух вариантах – в снижении приспособленности носителей этих мутаций, а значит в уменьшении чис

Разносторонняя количественная оценка влияния различных факторов на здоровье человека в разных странах показывает, что здоровье населения на 8-14% определяется состоянием здравоохра

Альтернативный сплайсинг –различные варианты сплайсинга когда из одной и той же преинфор.-РНК вырезаются разные интроны и образуется несколько разных и-РНК.

Какова клиническая картина этого недуга?

При рождении малыш, имеющий диагноз синдром Тея Сакса, выглядит абсолютно здоровым. Первые признаки болезни проявляются к шести месяцам. До этого возраста вполне здоровый на вид малыш, развивается, как положено: держит голову, агукает, ползает. Но, прогрессируя и накапливая в организме ганглиозиды, ребенок постепенно начинает лишаться приобретенных навыков. Малыш перестает реагировать на окружение, его взор устремляется в одну точку, развивается апатия. Через время умственное развитие приостанавливается и развивается слепота. Со временем лицо ребенка становится словно кукольное. Итог заболевания — инвалидность и ранняя смертность.

Рассмотрим симптомы по мере взросления ребенка:

• К 6 месяцам ребенок начинает терять контакт с внешним миром, перестает узнавать родных, реагирует только на очень громкие звуки, не может сфокусироваться на висящей игрушке, глаза вздрагивают и зрение ухудшается.
• К 10 месяцам малыш становится менее активным, нарушаются двигательные функции: малышу трудно сидеть, переворачиваться и ползать. Притупляется слух и зрение, малыш становится апатичным.
• После 1 года жизни болезнь прогрессирует очень быстро. По ребенку заметна его умственная отсталость, он быстро теряет зрение, слух, ухудшается мышечная активность, появляются трудности в дыхании, начинаются приступы.

Это важно! Дети, у которых симптомы болезни Тея Сакса появились в младенчестве, доживают до пятилетнего возраста.

Введение

Болезнь Тея — Сакса (ранняя детская идиотия амавротическая) — редкое наследственное заболевание нервной системы. Названо в честь британского офтальмолога Уоррена Тея (англ. Warren Tay, 1843—1927), и американского невролога Бернарда Сакса (англ. Bernard Sachs, 1858—1944).

Болезнь распространена у евреев ашкеназов.

Патогенез

Установлено, что при амавротической идиотии имеется глубокое нарушение липидного обмена. Наиболее полно изучена амавротическая идиотия Тея—Сакса, которую отнесли к группе внутриклеточных липоидозов. Кленк (Е. Klenk, 1939, 1942) отметил при болезни Тея—Сакса увеличение в мозге гликолипида-ганглиозида. Нормен (R. М. Norman, 1963), Шнек (L. Schneck, 1969), Судзуки (Y. Suzuky, 1971) выявили увеличение содержания ганглиозидов в печени, селезенке, эритроцитах крови, что свидетельствовало о генерализованном нарушении обмена ганглиозидов. Нарушение метаболизма ганглиозида GM2 связывают с отсутствием или резким снижением содержания энзима гексозаминидазы-А (Шнек, 1970; Судзуки, 1971). Отсутствие этого фермента отмечается уже у эмбриона на 18—20-й неделе. У гетерозиготных носителей гена амавротической идиотии Тея—Сакса отмечается умеренное снижение гексозаминидазы-А.

Особенности нарушений обмена веществ при других формах амавротической идиотии и, в частности, является ли для них нарушение биохимических процессов первичным, точно еще не установлено. Предполагается, что при врожденной форме Нормена — Вуда имеет место отложение ганглиозида типа GM3 [Осетовская (Е. Osetowska, 1968)]. При ювенильной форме Баттена — Шпильмейера—Фогта, по мнению ряда авторов, накапливаются ганглиозиды в смеси с холестерином и липопигмент типа липофусцина.

Осложнения

На начальных этапах заболевания двигательные и зрительные нарушения обуславливают частую травматизацию ребёнка. Резкое уменьшение двигательной активности провоцирует развитие застойной пневмонии. Осложнением судорожного синдрома является эпилептический статус. Дисфагия при бульбарном синдроме опасна попаданием жидкости и пищи в дыхательные пути с возникновением аспирационной пневмонии. Целый ряд осложнений связан с отложением липидов во внутренних органах. Жировая дистрофия печени ведёт к развитию печёночной недостаточности, жировые отложения на створках клапанов — к сердечной недостаточности. Пациенты погибают от сердечной, дыхательной, полиорганной недостаточности, интеркуррентных инфекций.

Болезнь Тея — Сакса

Юношеская амовротическая идиотия

Заболевание начинает прогрессировать в 6-14 лет. Имеет слабое течение, но в итоге заболевший приобретает слепоту, слабоумие, слабость мышц, возможно, паралич конечностей. Прожив с этим заболеванием даже несколько лет, дети умирают в состоянии маразма.

Позднее появление симптомов

Иногда симптомы заболевания проявляются не сразу. Есть еще две формы этого заболевания.

Ювенильный дефицит гексазаминидазы типа А

Эта форма тяжелого недуга появляется у детей от 2 до 5 лет. Развитие болезни замедленное, в отличие от клинической формы. В этом случае симптомы можно заметить не сразу. Перепады настроения и какая-то неуклюжесть в движения не сильно привлекают к себе внимание. К тому же, в этом возрасте капризы — нормальное явление.

Но более поздние симптомы привлекают внимание:

• у ребенка развивается слабость мышц;
• судорожные подергивания;
• нарушение мыслительных способностей и нечленораздельная речь.

К сожалению, все эти признаки ведут к инвалидности. Смерть наступает примерно к 15 — 16 годам.

Хроническая форма недостатка гексазаминидазы

Как правило, возникает у людей в возрасте 30 лет. Течение болезни слабое. Развивается постепенно, протекает сравнительно легко: могут быть заметны перепады настроения, неуклюжесть, появляется невнятная речь, психические отклонения, снижается интеллект, возникает мышечная слабость, приступы. По причине того, что именно эта форма болезни была открыта недавно, прогноз на будущее делать невозможно. Ясно только одно, что эта форма болезни неизбежно приведет к инвалидности. Продолжительность жизни зависит от очень многих факторов.

Причины возникновения болезни

Причины болезни кроются в нарушениях на генетическом уровне, которые происходят в обмене ганглиозидов. Эти особые

липиды, превышая в 300 раз нормы, сосредотачиваются в сером веществе мозга.

Также накопление происходит в печени и селезенке. В основе заболевания лежит недостаток одного из видов ферментов, которые влияют на обмен липидов (гексозаминидаза А).

Заболевание встречается в соотношении: 1 на 250 000. В основном этим недугом страдает население этнических групп, например, французы, местом проживания которых является Канада.

Также заболеванию подвержены евреи Восточной Европы, у которых частота возникновения выше – 1 на 4000 человек.

Эта болезнь развивается у того малыша, которому достались два гена с дефектом, то есть болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Что это значит?

Ребенок наследует гены от папы и от мамы в одинаковом количестве. Если происходит поражение одной или обеих хромосом из пары, то говорят о возникновении генетического заболевания. У людей, имеющих заболевание Тея-Сакса, обе хромосомы в паре оказываются дефектными.

Данное расстройство носит название болезни с аутосомно-рецессивным видом наследования. Если дефектный ген есть у одного из родителей, малыш будет здоров, но с 50% вероятностью будет носителем, что ставит в будущем под угрозу здоровье его наследников. При наличии гена с дефектом у обоих родителей возможно три варианта развития событий.

Ребенок с вероятностью 25 % может появиться на свет здоровым и не будет носителем гена. В 50% случаев малыш будет носителем дефектного гена, но родится здоровым. В 25% случаев малышу может достаться два гена с дефектом, и он родится с болезнью Тея-Сакса.

Факторы риска

Движущей силой для развития данного заболевания служит постепенное накапливание в нервной системе ганглиозидов – субстанций, влияющих на нормальную жизнедеятельность клеток нервной системы.

Все больные дети имеют поврежденный ген, отвечающий за полный синтез ферментов гексозаминидаза.

Детский организм с врожденным заболеванием не может беспрерывно перерабатывать жировые субстанции, поэтому они накапливаются, а затем откладываются в мозгу.

Это приводит к тому, что деятельность нервных клеток блокируется и наступают тяжелые последствия для всего организма. В организме же здорового ребенка ганглиозиды постоянно синтезируются и расщепляются.

Ювенильная недостаточность гексозаминидазы А

Эта форма заболевания начинает проявляться у детей в возрасте от 2 до 5 лет. Развивается недуг намного медленнее, чем у младенцев. Поэтому симптомы этого наследственного заболевания видны не сразу. Появляются перепады настроения, неуклюжесть в движениях. Это все не особо обращает на себя внимание взрослых.

Далее происходит следующее:

• появляется мышечная слабость;
• небольшие судороги;
• нечленораздельная речь и нарушение мыслительных процессов.

Болезнь в этом возрасте также ведет к инвалидности. Ребенок доживает до 15-16 лет.

Источники

• https://www.tvoiguru.ru/geneticheskie-zabolevaniya/bolezn-teja-saksa-chto-jeto/
• http://NeuroDoc.ru/bolezni/drugie/teya-saksa.html
• https://www.syl.ru/article/307402/bolezn-teya-saksa-simptomyi-osobennosti-proyavleniya-i-lechenie
• https://ODepressii.ru/deti/bolezn-teya-saksa.html
• http://nards-info.ru/detskaja-forma-semejnoj-amavroticheskoj-idiotii/
• http://fb.ru/article/166418/bolezn-teya-saksa-redkoe-nasledstvennoe-zabolevanie
• https://SimptoMer.ru/bolezni/other/3288-bolezn-teya-saksa
• https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/genetic/Tay-Sachs
• https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/amaurotic-idiocy
• http://24spm.ru/bolezn-teja-saksa-referat/
• http://VashNevrolog.ru/nasledstvennye-zabolevaniya/bolezn-teya-saksa-diagnosticheskie-procedury-i-sxema-lecheniya.html
• http://wreferat.baza-referat.ru/%D0%91%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B7%D0%BD%D1%8C_%D0%A2%D0%B5%D1%8F-%D0%A1%D0%B0%D0%BA%D1%81%D0%B0

[свернуть]

Амавротический идиотизм, поздний инфантильный тип

Введение: амавротический идиотизм, поздний инфантильный тип

Описание амавротического идиотизма позднего инфантильного типа

Амавротический идиотизм, поздний инфантильный тип (заболевание):
Редкое наследственное биохимическое заболевание с прогрессирующим … подробнее »

См. Также:

Цероидный липофусциноз, нейрональный 2, поздний инфантильный тип:

»Введение: Цероидный липофусциноз, нейрональный 2, поздний инфантильный тип

»Симптомы цероидного липофусциноза, нейронального 2, позднего инфантильного типа.

Амавротический идиотизм, поздний инфантильный тип: Связанные темы

Эти темы о медицинских состояниях или симптомах могут иметь отношение к
Медицинская информация для амавротического идиотизма, позднего инфантильного типа:

Амавротический идиотизм, поздний инфантильный тип: редкое заболевание

Управление редких заболеваний (ORD) Национального института здоровья (NIH)

Амавротический идиотизм, поздний инфантильный тип внесен в список «редких заболеваний» Управлением
Редкие заболевания (ORD) Национального института здоровья
(НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США).Это означает, что амавротический идиотизм, поздний инфантильный тип или подтип амавротического идиотизма, поздний инфантильный тип,
затрагивает менее 200 000 человек среди населения США.

Источник — Национальные институты здравоохранения (NIH).

Амавротический идиотизм, поздний инфантильный тип как болезнь

Амавротический идиотизм, поздний инфантильный тип : Другое название цероидного липофусциноза, нейрональный 2, поздний инфантильный тип (или тесная ассоциация с заболеваниями).

»Введение: Цероидный липофусциноз, нейрональный 2, поздний инфантильный тип

»Симптомы цероидного липофусциноза, нейронального 2, позднего инфантильного типа.

Амавротический идиотизм, поздний инфантильный тип: Родственные болезни

Амавротический идиотизм, поздний инфантильный тип : Амавротический идиотизм, поздний инфантильный тип, указан в нашей базе данных как тип (или связанный с) следующими заболеваниями:

Симптомы амавротической идиотии, поздний инфантильный тип (цероидный липофусциноз, нейрональный 2, поздний инфантильный тип)

Некоторые из симптомов амавротического идиотизма позднего инфантильного типа включают:

Показать полный список из 13
симптомы амавротической идиотии, поздний инфантильный тип (цероидный липофусциноз, нейрональный 2, поздний инфантильный тип)

Амавротический идиотизм, поздний инфантильный тип: темы, связанные с болезнями

Эти медицинские темы могут быть связаны с амавротическим идиотизмом, поздним инфантильным типом:

Термины, связанные с амавротическим идиотизмом, поздний инфантильный тип:

Термины, похожие на амавротический идиотизм, поздний инфантильный тип:

Источник: База данных болезней.

Источник — NIH

Внешние ссылки, связанные с: амавротический идиотизм, поздний инфантильный тип

Источник: База данных болезней.

Интересные медицинские статьи:

Медицинские словари:

Другие темы в медицинском словаре

Амавротический идиотизм взрослого типа — RightDiagnosis.com

Введение: амавротический идиотизм, взрослый тип

Описание амавротического идиотизма, взрослый тип

Амавротический идиотизм, взрослый тип (заболевание):
Редкое наследственное биохимическое заболевание с участием … подробнее »

См. Также:

Цероидный липофусциноз нейрональный 4:

»Введение: Цероидный липофусциноз, нейрональный 4

»Симптомы нейронального липофусциноза цероидов 4

Амавротический идиотизм, взрослый тип: Связанные темы

Эти темы о медицинских состояниях или симптомах могут иметь отношение к
медицинская информация при амавротическом идиотии, взрослый тип:

Амавротический идиотизм, взрослый тип: редкое заболевание

Управление редких заболеваний (ORD) Национального института здоровья (NIH)

Амавротический идиотизм, взрослый тип внесен в список «редкое заболевание» Управлением
Редкие заболевания (ORD) Национального института здоровья
(НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США).Это означает, что амавротический идиотизм взрослого типа или подтип амавротического идиотизма взрослого типа,
затрагивает менее 200 000 человек среди населения США.

Источник — Национальные институты здравоохранения (NIH).

Амавротический идиотизм взрослого типа как болезнь

Амавротический идиотизм, взрослый тип : Другое название цероидного липофусциноза, нейрональный 4 (или тесная ассоциация заболеваний).

»Введение: Цероидный липофусциноз, нейрональный 4

»Симптомы нейронального липофусциноза цероидов 4

Амавротический идиотизм, взрослый тип: Родственные болезни

Амавротический идиотизм, взрослый тип : Амавротический идиотизм, взрослый тип указан в нашей базе данных как тип (или связанный с) следующими заболеваниями:

Симптомы амавротического идиотизма взрослого типа (цероидный липофусциноз, нейрональный 4)

Некоторые из симптомов амавротического идиотизма взрослого типа:

Посмотреть полный список из 10
симптомы амавротического идиотизма, взрослый тип (цероидный липофусциноз, нейрональный 4)

Амавротический идиотизм, взрослый тип: темы, связанные с болезнями

Эти медицинские темы могут быть связаны с амавротическим идиотизмом взрослого типа:

Термины, связанные с амавротическим идиотизмом, взрослый тип:

Термины, похожие на амавротический идиотизм, взрослый тип:

Источник — NIH

Интересные медицинские статьи:

Медицинские словари:

Другие темы в медицинском словаре

.. —

-1

• —

• —
• Прямой эфир
• ПРЯМОЙ ЭФИР

• -1

• .-
• .
• . 1
• .
• . 1
• .
• / UFC
• АТФ

• : -2020
• :
• :

• Facebook
  / SportExpressNews

• Вконтакте
  / спортэкспресс

• Telegram
  @sportexpress

• Twitter
  / sportexpress

• / sportexpress

• Instagram
  / sport_express

• YouTub
  —

:
RSS, T-bot, Zen

• —

Мусульманские угрозы бойкота и политика оборачиваются нападками на «психически больного» Макрона, когда он поднимает риторику против исламистов — RT Комментарий

Дамиан Уилсон

— британский журналист, бывший редактор Fleet Street, консультант по финансовой индустрии и специальный советник по политическим коммуникациям в Великобритании и ЕС.

— британский журналист, бывший редактор Fleet Street, консультант по финансовой индустрии и специальный советник по политическим коммуникациям в Великобритании и ЕС.

Политически мотивированные высказывания президента Франции по поводу обезглавливания учителя вызвали оскорбления со стороны мусульманских лидеров во всем мире, но продолжающаяся битва между исламом и светской Францией остается во многом внутренней проблемой.

Президент Эммануэль Макрон обрушил гнев ислама на свою безупречно ухоженную голову в эти выходные, но среди всех оскорблений, оскорблений и бойкотов французских товаров мы все знаем, что за витиеватой риторикой это просто буря dans une tasse de те .

Предполагаемое преступление президента состояло в том, что на прошлой неделе на национальной церемонии памяти Сэмюэля Пэти президент сообщил, что учитель «был убит, потому что исламисты хотят нашего будущего» , но Франция «не откажется от наших карикатур».

В неоспоримо эмоциональной дани, Macron сказал, «Samuel Пати был жертвой жуткого заговора идиотизма, лжи, от беспорядочных идей, ненависть окружающих, ненависти, кто мы, глубоко и экзистенциально.»

Для некоторых это было перебором.

Подробнее

Президент Турции Реджеп Тайип Эрдоган, используя размеренные тона, которыми он славится, заявил, что Макрону необходимо лечение от психического заболевания, о чем свидетельствуют его взгляды на ислам. Эрдоган, которого называют «самым оскорбляемым» лидером в мире, никогда не сдерживается, раскрывая это.

Имран Хан, великий игрок в крикет, но не столь великий премьер-министр Пакистана, надулся, «Пакистан осуждает систематическую исламофобскую кампанию под прикрытием свободы выражения мнения», и министерство иностранных дел Марокко, также упускающие из виду точку «свободы» «в« свободе выражения мнения », аналогичным образом жаловался ,« свобода слова не может ни по какой причине служить оправданием оскорбительной провокации и оскорбительного преступления мусульманской религии ».

На фотографиях в Интернете были видны полки у прилавка косметики в кувейтском универмаге, лишенные французских продуктов, очевидно, в рамках бойкота по исламским мотивам, который также начался в Катаре и Иордании. Между тем, протесты явно наблюдались в Ливане, Сирии и секторе Газа, хотя неподготовленному глазу может быть трудно отличить там уличный протест от загруженного торгового дня.

Но действительно ли это имеет большое значение? Макрон явно так не считает, и в воскресенье удвоил количество комментариев, используя грандиозный язык, который так любит. «Мы никогда не уступим. Мы уважаем все различия в духе мира. Мы не приемлет разжигающих ненависть высказываний и выступаем за разумные дискуссии. Мы всегда будем на стороне человеческого достоинства и общечеловеческих ценностей », — написал он в Твиттере .

Также на rt.com
Эрдоган призывает турок не покупать французские товары, поскольку компании готовятся к бойкоту со стороны мусульманских стран

Он знает, что эти призывы к бойкоту, гневные слова и пустые полки — возможно, косметическая утилизация косметики — могут выиграть у своих сторонников несколько заголовков и некоторую популярную поддержку, но в конечном итоге они бессмысленны.Потому что, если лидеры серьезно настроены наказать Францию, то, конечно, ударить страну по карману значимым образом будет гораздо более эффективно.

Какую часть из длинного списка товаров, составляющих 6,6 млрд долларов США экспорта, ежегодно отправляемого Францией в Турцию, следует Эрдогану отказаться? Железо и сталь, пластмассы, автомобили или самолеты? Хмммм, посмотрим. Когда начать?

Или как насчет Марокко? В 2019 году он импортировал из Франции товаров на сумму 5,3 млрд долларов США.Если правительство действительно так рассержено, то оно должно отключить все то электронное оборудование, которое в прошлом году стоило почти миллиард долларов, которое оно купило у своего бывшего колониального хозяина.

Подробнее

Пакистан импортирует французских продуктов на сумму почти полмиллиарда долларов, в том числе медицинское оборудование и молочные продукты, включая сыр, на десятки миллионов долларов.В последний раз президент Хан предлагал запретить импорт сыра еще в 2018 году, а затем он был встречен шквалом насмешек в социальных сетях, где было высказано предположение, что это была его бесполезная попытка «Заставить Пакистан снова натереться на терке».

Кроме того, Франция является ключевым поставщиком военной техники для некоторых других мусульманских критиков, таких как Египет и Саудовская Аравия. На Каир в 2019 году пришлось 26% оборонного экспорта Франции в размере 9,3 млрд долларов. Приведет ли возмущение к бойкоту этого оружия? Я в этом сомневаюсь.

Так что же делать со всем этим шумом?

Суд над Чарли Эбдо во Франции всегда должен был вызывать ажиотаж, не в последнюю очередь потому, что в начале судебного разбирательства издатели журналов настаивали на переиздании карикатур на пророка Мухаммеда, которые, в конце концов, были в центре резни 2015 года, в результате которой погибли 17 человек. мертвы за три дня и послужили сигналом к ​​волне зверств, в результате которых погибло 250 человек.

Это переиздание не только вызвало гнев Аль-Каиды, которая повторила свои угрозы в адрес издателей журнала, но и спровоцировало ярость одного исламистского экстремиста, который напал на двух невинных людей, работающих в бывших офисах издания. Конечно, за ним последовало ужасное обезглавливание учителя Сэмюэля Пэти за пределами школы, где он работал.

Нынешние «око за око», угрозы бойкота и обзывания — это всего лишь политика. Эрдоган борется в опросах, и оскорбление Макрона приводит к желаемому росту. У Имрана Хана есть собственные радикальные исламисты, и защищать ислам от нападок неверного президента — это политически проницательный процесс.

А еще есть Макрон. Без сомнения, он произнес искреннюю речь на поминальной церемонии Пати, но он также понимает, что политика в эти дни 24-часового цикла новостей не имеет простоев.

Это не слишком много, чтобы предположить, что президент хотя бы наполовину был уверен в том, что все внимание СМИ к этому вопросу, несомненно, будет центральным в общественных дебатах в месяцы, предшествующие президентским выборам во Франции в апреле 2022 года.