Синдром тонусных нарушений у новорожденных: Нарушение мышечного тонуса у детей

Содержание

Синдром тонусных нарушений | Метки: новорожденный, новорожденный

Часто на приеме у врача-педиатра родители задают вопрос о мышечном тонусе, что это за состояние и опасно ли оно. На самом деле, тонус мышц присутствует у человека всегда, поддерживая заданное положение тела и помогая осуществлять движения. Однако, тонус мышц и у малыша, и у взрослого должен быть физиологическим, то есть правильным.

Откуда берется тонус и зачем он?

Самые первые движения ребенка, еще в утробе матери, происходят за счет мышечно-суставного чувства и сокращения мышц, при помощи них ребенок может ощущать свое положение в пространстве. После рождения тонус мышц и движение дает возможность ребенку развиваться как физически, так и психически. Кроха учится совершать свои первые движения – удерживать голову, тянуть руки к игрушкам, переворачиваться с боку на бок и с живота на спину, затем садиться, ползти, вставать и ходить. Для своевременного осуществления этих умений необходим адекватный мышечный тонус. Под этим понятием понимается минимальное напряжение в скелетных мышцах, сохраняемое телом в состоянии полного покоя. Дело в том, что даже если ребенок полностью расслаблен, его мышцы все равно должны находиться в определенном напряженном состоянии – в тонусе, за счет этого достигается поза, поддержание здоровья и осуществление движений. Не все мышцы одинаково напряжены, есть расслабленные группы, есть напряженные, в зависимости от выполняемой задачи и нагрузки. Для детей существует определенная зависимость тонуса мышц от возраста (чем меньше малыш, тем более выражен тонус), чем и обуславливаются характерные особенности новорожденных и малышей первых месяцев жизни. Особенности тонуса обусловлены тем, что первые 9 месяцев жизни малыш проводит в тесноте матки, где его конечности и все тело расположены максимально компактно, и у крохи практически нет возможности к моменту родов активно двигать телом. Все его мышцы находятся в состоянии напряжения. Поэтому большинство групп мышц новорожденного на момент рождения находятся в состоянии физиологического гипертонуса. Причем, существует особенность распределения тонуса по группам мышц – в сгибателях он выше, чем в разгибателях, поэтому ручки и ножки ребенка приведены к телу, а вот головка обычно слегка запрокинута назад. Кроме того, преобладает тонус в приводящих мышцах бедер. Поэтому при разведении у малыша ножек может ощущаться сопротивление мышц, и разведение ножек возможно в норме примерно под углом 45 градусов каждой ножки, что в общем образует между бедрами прямой угол. Гипертонус мышц симметрично сохраняется примерно до 3-4 месяцев, а затем происходит его постепенное снижение – сначала снижается тонус в сгибательной группе мышц, примерно до 5-6 месяцев. А затем равномерно снижается тонус всех групп мышц. К полутора-двух годовалому возрасту мышечный тонус ребенка должен стать примерно таким же, как у взрослого человека.

На осмотр

Первые особенности мышечного тонуса можно отметить, визуально оценив позу малыша в покое например, когда он спит) и степень работы отдельных групп мышц при движении. Доктор обязательно спросит, как малыш родился, так как способ родов (естественные или КС) и предлежание малыша (как он был расположен в матке) сильно влияет на его позу в первые месяцы после рождения. Если он родился в лицевом предлежании, его головка может быть запрокинута, из-за тонуса шейных мышц. Если он родился в ягодичном предлежании – у него будут разогнуты ножки. У большинства же малышей из-за физиологического тонуса наблюдается характерная поза эмбриона, которая хорошо определяется в покое или во время сна. Руки крохи согнуты во всех суставах и приведены к груди, ладошки сжаты в кулачки, а большой палец накрыт остальными, ножки приведены к животику, согнуты в суставах, бедра слегка разведены, а стопы подняты вверх. За счет гипертонуса объемы движений, производимых крохой, ограничены – он может достаточно активно двигать ножками, согнуть или разогнуть, отталкиваться ими от руки взрослого или перекрестить их. А вот объем движений ручек меньше — в основном они движутся на уровне груди, сгибаясь в локтях и запястьях, редко разжимая кулачок. За счет гипертонуса мышц шеи голова слегка запрокинута назад. Тонус мышц во многом зависит от физического состояния ребенка, его конституции и особенностей нервной системы. При плаче, беспокойстве или крике тонус закономерно повышается. Кроме того, у возбудимых крох он тоже будет отличаться от более спокойных сверстников за счет совершения большего объема движений.

В идеале, невролог должен осматривать малыша в родильном доме, чтобы вовремя выявить начинающиеся отклонения. Однако, наличие физиологического гипертонуса порой затрудняет раннюю диагностику многих нервных болезней. Физиологическим гипертонус должен считаться до 4-6 месяцев, если тонус сохраняется дольше, это повод для обращения к специалистам – педиатру или неврологу.

Но как же определиться с тонусом? Для этого врач проводит осмотр ребенка и проверяет его рефлексы, ведь мышечный тонус характеризует не только работу нервной системы, но и общее развитие ребенка и физическое, и психическое. Однако, некоторые серьезные нарушения, не вдаваясь в тонкости, могут вовремя определить и родители. Сегодня здоровых мам и малышей не так много. На нарушения тонуса у крохи влияет течение беременности, плацентарная недостаточность, стрессы и прием лекарств, течение родов, пособия и стимуляция родов, кесарево сечение и послеродовый период. Кроме того, нервная система и ее различные отделы активно формируются и после рождения, поэтому за малышом нужно тщательно наблюдать, отмечая время формирования основных его навыков. Если вовремя не распознать нарушения мышечного тонуса, ребенок начнет отставать в физическом, а значит закономерно и в психическом развитии, так как его моторные навыки тесно связаны с развитием коры. Предлагаю небольшой диагностический алгоритм, опираясь на который родители могут вовремя отметить нарушения и обратиться к доктору. Условно на первом году выделяются пять возрастных интервалов, в которые малыш должен овладеть определенными навыками, при отклонении от заданных величин не будет лишним проконсультироваться у невролога.

Период 0-1, исследуется с рождения до месяца, при положении ребенка на спине у него должна отмечаться «поза эмбриона» с прижатыми к груди, согнутыми руками, сжатыми в кулачок кистями, и спрятанными внутрь кулачка большими пальчиками. Ноги разведены и согнуты в коленях, левая и правая половины тела симметричны, головка расположена ровно, не отклоняясь в стороны. Если повернуть кроху на живот, он повернет голову в сторону, расположив ручки под грудью и сгибая ножки, имитируя ползательные движения. К концу месяца малыш пытается на несколько секунд поднимать и удерживать головку, устанавливая ее параллельно линии позвоночника.

Период 1-3, исследуется с месяца до трех месяцев. При положении на спине сгибание рук выражено меньше, чем в первом периоде, но еще сохраняется. Малыш может выдвигать их вперед и отводить в стороны, может поднести ручки к глазам или рту. ближе к трем месяцам пытается тянуться к игрушке, а при вкладывании ее в руку, крепко ее удерживает. Ребенок пытается поднимать и удерживать головку. Поворачивая ее на источник звука или света. При потягивании за руки, пытается подтягиваться к рукам взрослого, удерживает голову, особенно уверенно к концу третьего месяца. Параллельно с подтягиванием наблюдается сгибание в ножках. При расположении ребенка на животе малыш осуществляет подъем головы, удержание ее в этом положении длительно, активные повороты головой в разные стороны. При подъеме головы осуществляется опора на предплечья, слегка разгибаются ручки в локтях. Ноги осуществляют ползающие движения, сгибаясь в тазобедренных и коленных суставах.

Период 3-6 месяцев. Лежа на спине, кроха открывает ладошки, руки и ноги полусогнуты. Малыш может сложить руки вместе, делая «ладушки», поднести ко рту, ощупать пеленку, игрушку, родителей, перебирает пальчиками, целенаправленно тянется к игрушке и хватает ее. Если в начальном периоде он может схватить предметы перед грудью, то к концу периода и сбоку от себя или перед лицом. Ребенок группирует конечности, делая первые попытки сесть. При потягивании за руки к пятому месяцу малыш удерживает голову и тело в одной плоскости, ножки слегка сгибаются. К полугоду подбородок приводится к груди, а ножки сгибаются и прижимаются к животу. При положении на животе ребенок уверенно держит голову, располагая ее ровно по линии позвоночника, уверенная опора на предплечья, а ладошки раскрыты. К полугоду малыш опирается на ладошки, поднимаясь на вытянутых руках, а ноги у него выпрямляются, спинка ровная. Примерно в четырехмесячном возрасте ребенок делает попытки переворачиваться со спины на бока, а к концу этапа свободно поворачивается с живота на спину и обратно.

Период 6-9 месяцев. На спине ребенок активно двигается, меня позы, переворачиваясь на живот или обратно на спину, садясь самостоятельно, и сидя учится сохранять равновесие, поддерживая тело ручками. При подтягивании за руки малыш группирует конечности, а к концу 8-9 месяца вставая на ножки. На животе ползет по-пластунски, поднимаясь на четвереньки или боком. Переносит центр тяжести с руки на руку, подтягиваясь за игрушкой, к концу периода встает у опоры.

Период 9-12 месяцев. В начале периода хорошо уверенно ползет на четвереньках, встает и ходит у опоры, может приседать и вставать у опоры за игрушками, далее учится стоять без опоры. К концу периода ребенок ходит самостоятельно, образует пинцетный захват 2 пальцами. Показывает рукой на игрушки, берет их.

Нарушение тонуса

Выделяются несколько видов нарушений – гипертонус, чрезмерное напряжение мышц, гипотонус, недостаточное напряжение мышц и дистония, разрозненное напряжение различных групп мышц.

Гипертонус возникает в результате различных повреждений головного мозга и нервной системы – кровоизлияний, родовых травм, гипоксии в родах, менингитах. Кроме того, гипертонус возникает у чрезмерно возбудимых детей. Обычно отмечается скованность и зажатость малыша, чрезмерное напряжение тела, во сне ребенок не расслабляется, конечности согнуты, руки прижаты к груди, ноги подтянуты к животу, кулачки плотно сжаты, иногда формируя «дулю». С рождения отмечается удержание головы за счет гипертонуса мышц шеи. Родители отмечают повышенное беспокойство ребенка, плохой сон, частые крики, колики. У таких малышей на любой незначительный раздражитель или в покое происходит тремор (дрожание подбородка), у них часты обильные срыгивания. При исследовании рефлексов повторное разведение ног или рук усиливает тонус мышц, что сразу же позволяет отличить физиологию от патологического гипертонуса. При вызывании рефлекса опоры происходит установка на «цыпочки» и поджимание пальчиков. При потягивании за руки ребенок совершенно не разгибает рук, полностью поднимаясь всем телом. Гипертонус может проявляться и формированием кривошеи, особенно в ответ на родовую травму шейного отдела – когда оказывалось пособие в родах или КС. Гипертонус снижает темп развития ребенка, такие дети позже формируют положенные по возрасту навыки – ползание, сидение, хождение.

Гипотонус или снижение мышечного тонуса явление противоположное, встречается у малышей реже, чаще у недоношенных или с патологиями головного мозга, при эндокринных болезнях, инфекциях. Диффузная мышечная гипотония может быть признаком внутриутробного инфицирования, тяжелой родовой травмы, внутричерепных гематом и т.д. В тяжелых случаях из-за слабости мышц нарушается глотание, сосание и даже дыхание. При гипотонии отдельных групп мышц или конечности следует подозревать поражение нервов. Малыш с гипонусом обычно тих и спокоен, не доставляет родителям хлопот. Большую часть времени вял или спит. Он мало плачет, мало двигается, плохо сосет и набирает вес. Ребенок очень долго не держит голову, ноги и руки у него при положении на спине вытянуты вдоль тела, живот распластан — «лягушачий». Угол разведения бедер достигает 180 градусов. При выкладывании ребенка на живот он не сгибает рук и утыкается лицом в поверхность, выглядит обмякшим.

Несимметричный тонус – дистония – это состояние, когда одни группы мышц в повышенном, а другие в пониженном тонусе. При таком состоянии ребенок лежит в неестественных позах, кожные складки выражены неравномерно. Ребенок может заваливаться на бок, где тонус более выражен, а головка и таз будут развернуты в сторону напряжения мышц, туловище выгнуто дугой.

Чем опасна мышечная дистония?

Если нарушения тонуса выявлены рано и полноценно проведено лечение, нарушения тонуса проходят бесследно. При не леченном гипертонусе происходит формирование нарушений осанки, особенно сколиоза, нарушения походки, кривошея или косолапость. Могут формироваться нарушения психомоторного развития с его задержкой. Самым тяжелым последствием является детский церебральный паралич – тяжелое неврологическое заболевание, появляющееся в первые месяцы жизни.

Методы лечения

Комплекс лечения подбирается врачом неврологом. Регулирование и нормализация мышечного тонуса достигаются путем комплексного лечения. Оно включает в себя кинезитерапию, то есть лечение движением. Сюда относятся массажи и различные виды гимнастики, как пассивная часть воздействий, и активная часть, включающая в себя лечебную гимнастику и лечебное плавание. Многим детям рекомендуют дополнительно еще и физиотерапевтическое лечение – теплолечение, водо- и грязелечение, электрофорез с различными препаратами, магнитотерапия, ультразвук. В самых сложных случаях подключают и медикаментозную коррекцию – препараты для коррекции ВЧД, дибазол для снятия спазма и расширения сосудов, витамины группы В, мидокалм. Рекомендуются ванны с травами, можно рекомендовать посещение гомеопата и остеопата.

Основой лечения гипертонуса становится устранение избыточного напряжения мышц, в этом случае хорошо себя зарекомендовали расслабляющие ванны с комплексом массажа. Массаж может проводиться как в поликлинике, так и дома, после обучения родителей основным приемам. Обычно это поглаживающие движения по рукам, ногам, спинке. Можно чередовать обхватывающее поглаживание конечностей с ладонным поглаживанием спины и животика. Можно применять и легкие растирания, хороший расслабляющий эффект дают покачивания на руках или гимнастическом мяче. При гипертонусе недопустимо рубящих и хлопающих движений, они усилят напряжение. Запрещены ходунки, прыгунки, так как в них чрезмерна нагрузка на позвоночник и неправильно распределяется мышечное напряжение. При гипотонусе проводится стимулирующий массаж, который активизирует работу мышц. Как раз в этом случае оправданы рубящие, хлопающие воздействия, перекатывание костяшками пальцев — они приводят мышцы в тонус. Хорошим нормализующим тонус действием обладают занятия на гимнастическом мяче и плавание. Они нормализуют и выравнивают тонус в различных группах мышц. В случае отсутствия эффекта от физиотерапевтических методов лечения врач может добавить в терапию медикаменты. В большинстве случаев нарушения мышечного тонуса достаточно эффективно поддаются коррекции и проходят быстро и бесследно. Если же вы обнаружили у своего малыша необычные напряжения в отдельных мышечных группах или отставание в развитии по некоторым позициям, не медлите – обратитесь за консультацией к врачу.

Перинатальные поражения центральной нервной системы в Москве — ЦКБ РАН

Перинатальные поражения центральной нервной системы в Москве — ЦКБ РАН

  • МЕНЮ РАЗДЕЛА

Меню раздела


Акции


Контакты


Записаться на прием

Оставьте свои контактные данные чтобы записаться на прием

Заявка отправлена

Наши специалисты свяжутся с вами в ближайшее время


Последние новости

Прямой телефон НИИ педиатрии +7 (499) 137-01-97


Перинатальные поражения центральной нервной системы (ПП ЦНС) или гипоксически-ишемическая энцефалопатия — это группа патологических состояний, связанная с повреждением головного мозга в перинатальный период.


Основные причины ПП ЦНС:


  • Гипоксия плода (хроническая внутриутробная; острая в родах)
  • Родовая травма
  • Интоксикация (билирубиновая энцефалопатия)
  • Гипогликемия
  • Инфекционный фактор

Клинические проявления ПП ЦНС

  • Синдром возбудимости нервной системы: избыточные и множественные движения, тремор подбородка, языка, конечностей, срыгивания, нарушения сна (избыточное бодрствование), спонтанный рефлекс Моро (раскидывание ручек в положении на спине)
  • Синдром угнетения нервной системы: снижение спонтанной двигательной активности, кратковременное бодрствование, избыточный сон, слабость сосательного рефлекса, недостаточная ответная эмоциональная реакция при взаимодействии с ребенком.
  • Синдром вегетативно-висцеральных дисфункций: расстройства терморегуляции, преходящий цианоз, нарушение частоты сердечных сокращений и ритма дыхания, мраморность кожи, гипотермия конечностей, вегетативно-сосудистые пятна на коже, срыгивания, рвота, неустойчивый стул.
  • Синдром внутричерепной гипертензии, гидроцефальный синдром: избыточный прирост окружности головы, выбухание родничка, запрокидывание головы назад, громкий монотонный плач (мозговой крик), запрокидывание головы назад вплоть до выгибания туловища (опистотонус), упорные рвоты и срыгивания не связанные с приемом пищи, повышенная чувствительность к звуковым раздражителям (гиперестезия), спонтанные выпучивание глаз (синдром Грефе), трудности засыпания (хочет спать, а уснуть не может), кратковременный и поверхностный сон, возбудимость.
  • Судорожный синдром: разнообразные внезапные и повторяющиеся сокращения век, мышц лица, отведение глаз, пароксизмально возникающие жевание, глотание, сосание, высовывания языка, плавательные движения рук,  педалирование, тоническое напряжение туловища или конечностей, единичные или групповые подергивания мышц конечностей, сопровождающиеся судорожными движениями глаз или «остановкой» взора, апноэ.
  • Нарушение регуляции мышечного тонуса (мышечные дистонии) повышенный, пониженный, смешанный  тонус мышц в конечностях, объем движений в суставах, спонтанная поза во сне и в бодрствовании, положение кистей и стоп, опора при вертикализации, положение головы при тракции ( подтягивании) за ручки.

Исходы и последствия ПП ЦНС


Последствия ПП ЦНС можно определить к 1 году жизни. Ниже представлены основные их проявления:


  • Нарушение моторного развития: задержка приобретения навыков удерживания головы, переворотов, сидения, ползания, вставания, самостоятельной ходьбы относительно физического возраста ребенка.
  • Формирование парезов и параличей как одной, так и нескольких конечностей (моноплегия, диплегия, гемипарез, тетрапарез), которые относятся к различным формам детского церебрального паралича.
  • Нарушение психо-речевого развития: задержка приобретения навыка гуления, лепета, первых слов и фраз, качество произносимых звуков, сроки формирования пинцетного захвата и указательного жеста, понимание обращенной речи, интерес к окружающим предметам и использование их по назначению, характер игры, запоминание новой информации, концентрация внимания с формированием синдрома дефицита внимания с гиперактивностью.
  • Нарушение поведения и эмоций: сроки формирования комплекса оживления, дифференцировка родных и чужих, эмоциональный резонанс, степень выраженности эмоций, общение со сверстниками и взрослыми, возможность совместной игры, формирование навыков опрятности, возможно приводящие к расстройствам аутистического спектра.
  • Гидроцефалия: избыточный прирост окружности головы, деформация головы, выраженность подкожных вен в височных областях, признаки гипертензионного и гидроцефального синдромов.
  • Пароксизмальные состояния не эпилептического генеза: аффективно-респираторные приступы, доброкачественный миоклонус младенчества ( синдром Фиджермана), доброкачественные неонатальный миоклонус сна, синдром Сандиффера, младенческий тортиколис, беспокойный сон, ночные страхи, ритмичные движения во сне (раскачивания, мотание головой, сосание пальца, скрежет зубов).
  • Возрастзависимые эпилептические синдромы: ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия ( синдром Отахара), ранняя миоклоническая энцефалопатия, синдром Драве, синдром Веста, доброкачественные неонатальные эпилептические синдромы, доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества, доброкачественная парциальная эпилепсия младенчества.

Инструментальная диагностика


В КДЦ НИИ педиатрии и восстановительного лечения проводят инструментальную диагностику с целью уточнения диагноза:


  • УЗИ мозга ( нейросонография)
  • ЭЭГ дневного сна и бодрствования
  • КТ головного мозга
  • МРТ головного мозга и позвоночника

Наша помощь


На базе КДЦ работают специалисты отдела нейробиологии развития НИИ педиатрии и охраны здоровья ЦКБ РАН:

  • Диагностику, наблюдение и лечение проводят опытные неврологи, кандидаты медицинских наук с 20 летним стажем работы с этой проблемой. Наши специалисты являются авторами книги «Современные нейробиологические аспекты перинатальных поражений ЦНС», выпущенной издательством российской академии наук.
  • К  диагностике привлекаются дефектологи и клинические психологи, которые помогают уточнить наличие нарушений в развитии. Оценка развития проводится по унифицированным таблицам развития.
  • При необходимости дети могут получить специализированные лечебно-коррекционные, развивающие занятия со специалистами по раннему развитию, направленные на а стимуляцию сенсорных, зрительных, аудиальных, тактильных, координаторных функций.
  • Имеется возможность комплексного наблюдения детей с перинатальным поражением ЦНС с привлечение квалифицированных специалистов, кандидатов медицинских наук.
  • Сопровождение опытного педиатра, который ответит на все вопросы по уходу, питанию, профилактике рахита и ОРВИ, закаливанию.
  • Отделение вакцинопрофилактики: консультация вакцинолога-иммунолога с целью составления индивидуального календаря прививок и непосредственное проведение вакцинации под его контролем.
  • Привлечение любых других специалистов педиатрического профиля, включая ортопедов и офтальмологов.

Запись на прием

Заявка отправлена

Наши специалисты свяжутся с вами, в ближайшее время

Запись на прием по телефону

Многоканальный

  • Адреса:
  • м. Ясенево, Литовский бульвар, д 1 А
  • м. Ленинский проспект, ул. Фотиевой, д.10
  • Время работы колл-центра:
  • Пн-Пт с 8:00 до 20:00
  • Сб-Вс с 9:00 до 19:00

Online

Заявка отправлена

Заявка отправлена.
Наш специалист свяжется с вами в ближайшее время.

Центральная клиническая больница Российской академии наук
Контакты:

Адрес:
Литовский бульвар, дом 1а
Москва,

Адрес:
ул. Фотиевой, д. 10
Москва,

Телефон:+7 (495) 400-47-33,
Электронная почта: [email protected]

Спасибо за обращение

Заявка отправлена. Наш специалист свяжется с вами в ближайшее время

Атрезия хоан у новорожденного

 Читать пример из практики

Арезия хоан у новорожденных – это врождённая патология, при которой нет сообщения полости носа с носоглоткой в результате их заращения. Ведущим признаком этого заболевания является нарушение дыхания через нос (носовое дыхание) различной степени выраженности.

Атрезия хоан – это тяжёлая патология новорожденных, приводящая к задержке развития, гипотрофии и истощению ребёнка, так как носовое дыхание у маленьких детей является преобладающим и, следовательно, отсутствие его приводит к трудностям во время кормления (отказ от груди, быстрая утомляемость во время кормления, увеличение времени кормления, уменьшение объёма съеденной пищи).

Что приводит к атрезии хоан у новорожденных?

Впервые атрезия хоан описана в 1829 году Отто (Otto).

По литературным данным эта патология имеет место у 1 из 7 000 новорожденных.

Возникает врожденная атрезия хоан из-за прерывания или задержки деорганизации ткани в хоанальной области. В эмбриональном развитии наступает стадия, в процессе которой происходит разграничение полости носа от краниального отдела глотки глоточно-носовой мембраной, которая состоит из слоя мезенхимы, который в свою очередь покрыт эпителием на носовой и глоточной поверхности. Между 36-м и 38-м днем у эмбриона (на стадии 10 мм) из-за рассасывания мезенхимы эта мембрана истончается и, наконец, исчезает вовсе. Это ведет к образованию первичных хоан, которые отделяются перегородкой друг от друга.

Если же мембрана не исчезает, а продолжает существовать, то это приводит к атрезии хоан. Толщина атрезии может быть различной— от тонкой пластинки до 1—1,5 см.

Виды атрезии хоан

По локализации процесса атрезию хоан делят на одно- и двустороннюю;

по распространённости – на полную и частичную;

по характеру ткани, из которой сформировано заращение – на костную, перепончатую и смешанную (костно-перепончатую. Чаще всего ( в90% случаев) наблюдается костная атрезия, реже (в 10% случаев) — перепончатая. Двусторонняя атрезия хоан у новорожденного ребёнка быстро приводит к развитию гипоксии и дыхательной недостаточности, может возникнуть асфиксия.

Причины, вызывающие атрезии хоан

Среди причин способных вызвать внутриутробное развитие атрезии хоан в отоларингологии относят хронические заболевания матери (хронический пиелонефрит, бронхит, сахарный диабет и пр. ), перенесенные ею в период беременности инфекции (корь, краснуха, грипп, хламидиоз, токсоплазмоз, микоплазмоз), прием медикаментов с эмбриотоксическим действием, воздействие ионизирующего излучения и других тератогенных факторов. Также прослеживается генетическая предрасположенность к возникновению атрезии хоан.

Диагностика и лечение атрезии хоан

Для диагностики атрезии хоан используют разные методы: зондирование полости носа, рентгендиагностика с контрастным веществом. В настоящее время широкое применение получила компьютерная томография придаточных пазух носа. Двусторонние полные или частичные атрезии диагностируют у новорожденных и у детей раннего возраста. Односторонние частичные же атрезии хоан могут быть диагностированы и в более позднем возрасте, связано это с тем, что при таких атрезиях носовое дыхание лишь затруднено, а с одной стороны и вовсе не нарушено.

Лечение атрезии хоан только хирургическое (удаление ткани в хоанальной области, препятствующей сообщению полости носа с носоглоткой). Существуют несколько доступов к проведению данного вида лечения: троакарный (прокол в месте заращения с последующим введением катетера), трансназальный (эндоназальный транссептальный доступ), транспалатинный (доступ через твёрдое нёбо).

Обструкция полости носа и хоан может быть диагностирована и у взрослых, но, как правило, возникает эта патология у них в результате осложнений после хирургических вмешательств или в результате рубцовых изменений на фоне хронического воспалительного процесса.

Хирургическое лечение атрезии хоан в Национальном медицинском исследовательском Центре оториноларингологии ФМБА РОССИИ 

В Отделе детской ЛОР патологии ФГБУ НМИЦО ФМБА России с успехом проводят хирургическое лечение атрезии хоан, используя разработанную авторскую методику транссептального доступа, которая позволяет сформировать хоаны, не травмируя слизистую оболочку полости носа, что имеет большое значение для профилактики рецидива заболевания и формирования синехий, то есть послеоперационных осложнений.

Пример из практики

Приводим пример из практики

Ребенок (девочка), П, 1 мес 16 дн., находилась на стационарном лечении в Научно-клиническом отделе детской оториноларингологии с 30.06.2015 по 13.07.2015 г. с основным клиническим диагнозом: Врожденная двусторонняя полная костная атрезия хоан. Сопутствующий диагноз: Перинатальное поражение ЦНС. Синдром тонусных нарушений. МАРС. Анемия легкой степени.

Мама предъявляла жалобы на отсутствие носового дыхания у ребёнка и выделение из носа слизистого характера.

Из анамнеза известно, что указанные жалобы беспокоят с рождения. Ребенок родился в срок 40-41 неделя (27.05.2015), на фоне нарастания дыхательной недостаточности, через два часа после родов проведена интубация трахеи. Экстубация трахеи — 29.05.2015. С 01.06.2015 по 20.06.2015 с диагнозом нижнедолевая сегментарная правосторонняя пневмония, пиодермия, ринит, конъюнктивит девочка была на стационарном лечении в ОГБУЗ «Детской областной клинической больницы» г. Белгород. Проведено СКТ: картина двусторонней атрезии хоан. Рекомендовано консультация в НКЦО г. Москва. Ребёнок консультирован проф. Юнусову А.С. 22.06.2015 г. и направлен на хирургическое лечение в Отдел детской ЛОР патологии ФГБУ НКЦО ФМБА России.

Состояние при поступлении тяжелое.

Кожи и видимые слизистые чистые, бледные. При пальпации периферические лимфатические узлы не увеличены. Дыхание в легких пуэрильное, проводится в обоих легких, хрипов нет. ЧД 46 в минуту. Тоны сердца ясные, громкие, ритмичные. ЧСС 150 в минуту. Пульс удовлетворительных качеств. АД 70 / 50 мм рт. ст. Живот мягкий, доступный пальпации во всех отделах. Печень пальпируется у реберного края, не выступает. Локальной болезненности при пальпации не выявлено. Стул 1-2 раза в день, кашицеобразный. Со стороны мочеполовой системы патологии не выявлено. Мочеиспускание свободное, безболезненное. Со стороны нервной системы патологии не выявлено. Сознание ясное. Менингеальных симптомов нет.

LOR-status.

Форма наружного носа не изменена, слизистая оболочка полости носа бледно-розового цвета. Носовые ходы сужены, больше справа, за счет атрезии носовых ходов. Слизистое отделяемое в носовых ходах. Видимые нижние и средние носовые отечны, при анемизации сокращаются хорошо. Слизистая их бледно-розовая. Видимая часть перегородка носа не искривлена. Область придаточных пазух носа не изменена. Носовое дыхание отсутствует с обеих сторон. По другим ЛОР-органам без особенностей.

Формирование левой хоаны транссептальным доступом под эндотрахеальным наркозом проведено 01.07.2015 г.. Операционный и послеоперационный период без особенностей.

Трубка-протектор удалена на 11 сутки. Ребёнок выписан на 13 день после операции в удовлетворительном состоянии. Носовое дыхание восстановлено слева.

Случай внутримозгового паренхиматозного кровоизлияния, выявленного при ультразвуковой диагностике у доношенного ребёнка

Врач УЗИCтаж — 28 летКандидат наук

Детская областная больница на Губкина 44

Дата публикации 4 октября 2018 г.Обновлено 13 августа 2019

Вступление

8 апреля 2018 года в реанимационное отделение ОГБУЗ «Детская областная клиническая больница» поступила пациентка А. в возрасте двух месяцев с диагнозом: неонатальная желтуха. Перинатальное поражение ЦНС. Синдром тонусных нарушений, судорожный синдром, правосторонний гемипарез.

Жалобы

Выраженное беспокойство ребёнка, крик, желтушность кожных покровов, многократная рвота, судороги, правосторонний гемипарез. Отказ от еды и потеря массы тела.

Состояние ребёнка тяжёлое. Требовалось экстренное оперативное лечение.

Анамнез

Ребёнок болен с рождения. На 15-й день жизни усилилось желтушное окрашивание кожных покровов. Девочка стала вялой, наросла мышечная гипотония, гипорефлексия. Начала отказываться от еды.

Ребёнок от третьей беременности, первых родов. Предыдущие закончились медицинским абортом без осложнений. Во время беременности на ранних сроках мать перенесла ОРВИ. Отмечалось нарастание титра Rh – антител до 1:16. Ребёнок родился в срок. Масса тела при рождении 3340 г. Закричал после санации верхних дыхательных путей. Переведён в детское отделение через два часа. Выписан на пятые сутки в удовлетворительном состоянии. Находится на грудном вскармливании. До момента поступления ребёнка, мать за медицинской помощью не обращалась, на учёте ребёнок не состоял. По указанному адресу не проживал.

Обследование

Кожные покровы выраженного желтушного цвета, пастозные. Слизистые бледные, без особенностей. Мышечный тонус снижен, подкожно жировой слой истончён, тургор тканей понижен. Крик вялый. Дыхание через нос свободное. Аускультативно дыхание пуэрильное. Частота дыхания 55 в минуту. Пальпаторно: нижний край печени на 2,5-3 см ниже рёберной дуги, нижний полюс селезёнки на 1,5 см ниже рёберной дуги. Общий билирубин пуповинной крови — 46 мкмоль/л. Концентрация общего билирубина в крови — 230 мкмоль/л. Концентрация гемоглобина — 160 г/л.
Неврологический статус:
Большой родничок 1,5х1,5 см, напряжён. Ригидность мышц затылка. Зрачки D > S, фотореакции живые. Корнеальные рефлексы не снижены. Лицо симметричное. Нарушений глотания нет. Мышечный тонус в правых конечностях снижен. Сухожильные рефлексы справа оживлены. Отмечаются клонико-тонические судороги.

При проведении ультразвукового исследования головного мозга выявлено очаговое паренхиматозное образование в височной доле правого полушария с чёткими неровными контурами, повышенной эхогенности, однородное по эхоструктуре. Размеры образования 29х22х30 мм. При ЦДК кровоток в структуре не определялся. Учитывая клинические и лабораторные данные, а также неврологический статус, данное образование было дифференцировано как паренхиматозное кровоизлияние в височной доле правого полушария с незначительным смещением срединных структур в противоположную сторону.
При проведении МРТ было выявлено арахноидальное кровоизлияние небольших размеров — признаки внутримозгового субарахноидального кровоизлияния в проекции правой гемисферы.

Диагноз

Субарахноидальное кровоизлияние височной доли правого полушария. Неонатальная желтуха. Перинатальное поражение ЦНС. Синдром тонусных нарушений, судорожный синдром, правосторонний гемипарез.

Очаговое паренхиматозное кровоизлияние в височной доле правого полушария (коронарное сечение на уровне отверстия Монро и III желудочка)Парасагиттальное сечение через перивентрикулярные отделы правого полушария. В височной доле определяется очаг повышенной эхогенностиСформированная внутримозговая киста в височной доле правого полушария

Лечение

В связи с выраженной неврологической симптоматикой было проведено оперативное лечение под ультразвуковым контролем (пункционное удаление внутримозговой гематомы).

При динамическом ультразвуковом исследовании размеры гематомы уменьшились до 21х17х25 мм. Эхоструктура кровоизлияния приобрела неоднородный характер с появлением мелких кист (1-2 мм) с более размытым контуром.

На фоне проведённого оперативного и медикаментозного лечения неврологическая симптоматика регрессировала, судорожные приступы купированы. При контрольном осмотре пациентки через четыре недели после операции была выявлена сформированная внутримозговая киста в височной доле правого полушария размерами 23х20х25мм с чётким контуром и однородным содержимым.

Заключение

В приведённом наблюдении имеются все признаки внутричерепного паренхиматозного кровоизлияния (наличие в паренхиме очага повышенной эхогенности с чётким полициклическим контуром, с последующим формированием порэнцефалической кисты). Данное наблюдение показывает, что нейросонография является методом выбора для первоначальной оценки внутричерепного паренхиматозного кровоизлияния (ВПК), как наиболее портативный и требующий меньших материальных затрат в выявлении ВПК. В то же время необходимо подчеркнуть, что метод ультразвукового исследования неспецифичен и требует дополнительных методов исследования для подтверждения и уточнения диагноза.
Исходы в плане развития нервной системы при ВПК зависят от тяжести или распространённости области внутрипаренхиматозного эхо-уплотнения. У новорождённых с распространённым ВПК с вовлечением лобной, височной и затылочной долей значимый неврологический дефицит возникает в 85-100% случаев, в то время как у новорождённых с локализованным ВПК — в 50-80% случаев.
В нашем наблюдении ВПК сочеталось с субарахноидальным кровоизлиянием и развивалось на фоне коагулопатии пациентки. Данные кровоизлияния у новорождённых развиваются в результате гипоксического и травматического повреждения нервной системы.

Гипоксически-ишемическое поражение: Причины развития, диагностика

Гипоксически-ишемическое поражение (ГИП) ЦНС – это комплекс изменений в организме ребенка, возникающий вследствие недостаточного снабжения кислородом органов и тканей. Гипоксия на ранних сроках (6-11 недель) может привести к аномалиям развития структур головного мозга плода, а на поздних стадиях – к задержке внутриутробного развития, поражению ЦНС и снижению адаптационных возможностей малыша после рождения.

Основные причины развития ГИП ЦНС:

— анемия у мамы (снижение количества гемоглобина, при котором снижается доставка кислорода и питательных веществ к тканям организма малыша)

— любые хронические заболевания и пороки: врожденные пороки сердца, легких других органов, заболевания почек, наличие сахарного диабета, которые способствуют нарушению кровообращения

— осложнения беременности и родов (гестоз, угроза преждевременных родов, патология плаценты и пуповины, недонашивание и перенашивание беременности, многоплодная беременность, многоводие и маловодие, различные аномалии родовой деятельности)

— заболевания плода (гемолитическая болезнь новорожденных, внутриутробное инфицирование, кровотечения)

Ощутимые признаки гипоксии плода преимущественно выражаются в изменении его двигательной активности (внезапное усиление, учащение сердцебиения и движений (шевеления) плода при острой или урежение и ослабление их же при хронической гипоксии). При выявлении диагноза внутриутробная гипоксия плода, будущей маме необходимо проведение процедур по выявлению причин с последующим комплексным лечением их источника с возможной госпитализацией в стационар, соблюдением постельного или домашнего режима и режима дня.

Диагностика:

Необходимо проведение ультразвукового исследования плода, применение кардиотокографии (запись сердечной деятельности плода) и доплерометрии (исследование кровотока сосудов матки и пуповины плода) с той частотой, которой назначит лечащий врач. Также применяются аускультация (выслушивание) сердцебиения плода стетоскопом.

Следует отметить, что не каждая беременность протекает на фоне вышеперечисленных заболеваний, осложняя внутриутробную гипоксию плода. Чтобы не допустить возможного появления гипоксии, особое внимание уделяется ее профилактике: длительные прогулки на свежем воздухе, обязательные дозированные физические нагрузки (гимнастика, зарядка, упражнения для беременных и дыхательные упражнения, плавание, йога). Возможно применение гипербарической оксигенации (ГБО) по назначению лечащего врача. Необходимо помнить, что лечение должно быть назначено гинекологом, быть комплексным и учитывать индивидуальный подход к каждой будущей маме.

Ранние симптомы, с которыми следует обратиться к детскому неврологу

— вялое сосание груди, поперхивание при кормлении, вытекание молока через носик малыша
— слабый крик ребенка, гнусавый или осиплый голос
— частые срыгивания и недостаточная прибавка в весе
— снижение двигательной активности ребенка, сонливость, вялость или выраженное беспокойство
— дрожание подбородка, верхних и/или нижних конечностей, частые вздрагивания
— трудности при засыпании, частые пробуждения во сне
— запрокидывание головы
— замедление или быстрое увеличение окружности головы
— низкий (дряблые мышцы) или высокий тонус мышц конечностей и туловища
— уменьшение активности движений руки или ноги с какой-либо стороны, ограничение разведения бедер или наличие позы «лягушки» с выраженным разведением бедер, необычная поза ребенка
— косоглазие, кривошея
— рождение ребенка путем кесарева сечения, в тазовом предлежании, с аномалием родовой деятельности или с применением акушерских щипцов, выдавливанием, с обвитием пуповины вокруг шеи
— недоношенность ребенка
— наличие судорог при родах или в послеродовом периоде

Поздние симптомы проявления родового травматизма

Бывают случаи, когда при рождении у малыша имеются минимальные нарушения, но спустя годы, под влиянием тех или иных нагрузок – физических, умственных, эмоциональных – неврологические нарушения проявляются с различной степенью выраженности. Это, так называемые, поздние проявления родового травматизма. Среди них:

— снижение мышечного тонуса (гибкость), которая так часто является дополнительным плюсом при занятиях спортом. Нередко таких детей с радостью принимают в секции спортивной и художественной гимнастики, в хореографические кружки. Но большинство из них не выносят тех физических нагрузок, которые имеют место быть в данных секциях.
— снижение остроты зрения,  наличие асимметрии надплечий, углов лопаток, искривления позвоночника, сутулости – признаков возможной родовой травмы шейного отдела позвоночника
-возникновение головных болей, головокружения

При наличии вышеперечисленных жалоб не откладывайте визит к детскому неврологу! Специалист назначит определенные обследования, курс лечения и обязательно поможет Вам!

Детские беды. Когда ребёнку нужен невролог? | Здоровье детей | ЗДОРОВЬЕ

На них отвечает Рамзия АХМЕТЬЯНОВА, врач-невролог

— Мой ребёнок родился на 35-й неделе с гипоксией. Была ишемия мозга, внешняя водянка. Сыну 2 года, он не говорит. Как можно помочь ребёнку?

— Гипоксия и гидроцефальный гипертезионный синдром могут привести к задержке речевого развития. Важно как можно раньше начать лечение. Поможет микротоковая рефлексотерапия, которая восстанавливает и улучшает  работу тех участков мозга, которые пострадали при родах и отвечают за развитие речи. Поэтому если у ребёнка в два года нет словарного запаса в 60-80 слов, то его срочно надо лечить.

Как бороться с тиком?

— Дочери 8 лет, она учится во втором классе. После первого класса начался нервный тик. Что делать?

— Тики могут быть психогенного характера: например, произошёл срыв адаптации, т. е. ребёнок ещё не привык к школе. Бывают тики органического характера, вызванные гипоксией, инфекционными болезнями, низким гемоглобином у мамы во время беременности. Под воздействием эмоциональных факторов тики могут усиливаться. Нужно обследовать ребёнка, определить причину и назначить лечение. Оно может быть и медикаментозным, и терапевтическим. 

— Моему сыну ещё нет двух лет. Наша проблема — обильное слюнотечение и неразвитая речь. То, что ему говорят, понимает хорошо, но сам произносит только слоги. Хотелось бы узнать причину. И как развивать речь?

— Если ребёнок хорошо понимает обращённую к нему речь, но сам произносит только отдельные слова или звуки, то причина может быть в перинатальной патологии нервной системы. Обильное слюнотечение при этом говорит о том, что у ребёнка поражение продолговатого мозга, нарушена  функция глотания и функция фонации (произнесения звуков).  Возможно, есть и дистония жевательных мышц, снижен тонус мышц, закрывающих рот, и это провоцирует слюнотечение. Необходимо ребёнка показать врачу для назначения реабилитации.

Опасные симптомы 

— На физкультуре меня сильно ударили мячом по голове. Сразу начала кружиться и болеть голова. Была врождённая компенсированная гидроцефалия 1 степени. Могут ли головные боли возникать из-за травмы? 

— Как правило, врождённая гидроцефалия не проходит полностью. На качество жизни она значительно не влияет, однако инфекционные заболевания, травмы, стрессы могут привести к обострению заболевания. После перенесённой травмы необходимо показаться неврологу или окулисту, проверить не повысилось ли внутричерепное давление, сделать ультразвуковую допплерографию.

— Моему сыну 3 месяца, поставили диагноз гидроцефалия. Ребёнок внешне нормальный и нормально развивается, только не держит головку. 

— Гидроцефальный синдром ставится, если у ребёнка голова растёт выше нормы на 3-5 см, а также если есть тонусные нарушения. В три месяца ребёнок должен уверенно держать голову, поворачивать её, тянуться к игрушкам, тянуть их в рот. Если у ребёнка не сформировались эти навыки, налицо задержка развития. Необходимо сделать нейросонографию, проконсультироваться у окулиста и невролога, чтобы начать лечение. 

— Дочери 10 месяцев, рождена через кесарево сечение. Она не сидит, может перевернуться на животик. Головку держит хорошо, на лице нет проявлений, свойственных больным ДЦП. Как помочь ребёнку?

— ДЦП – это не всегда тонус­ные нарушения, это заболевание проявляется и отсутствием определённых навыков. В 10 месяцев ребёнок уже должен вставать, держаться за опору и передвигаться. Он может самостоятельно стоять и делать первые шаги. Если у ребёнка нет этих навыков, идёт задержка развития. Малыша необходимо обследовать и лечить, даже если он хорошо держит голову. 

Смотрите также:

Неонатальные судороги и неонатальные синдромы – Эпилепсия

1.

Volpe JJ. Неонатальные судороги. Филадельфия: У. Б. Сондерс; 1995.

2.
Ломброзо КТ.
Неонатальные судороги: историческая справка и современные противоречия.

Эпилепсия. 1996; 37 (Приложение 3): 5–13. [PubMed: 8681914]

3.

Мизрахи Э.М. Лечение неонатальных судорог.В: Энгель Дж., Педли Т.А., редакторы. Эпилепсия. Полноценный учебник. Липпинкотт-Рэйвен; 1997. С. 1295–303.

4.

Мизрахи Э.М., Плуин П., Келлавей П. Неонатальные судороги. В: Энгель Дж., Педли Т.А., редакторы. Эпилепсия. Полноценный учебник. Липпинкотт-Рэйвен; 1997. С. 647–63.

5.
Ренни Дж. М.
Неонатальные судороги.

Eur J Педиатр. 1997; 156:83–7. [PubMed:

06]

6.
Ронен Г.М., Пенни С., Эндрюс В.
Эпидемиология клинических неонатальных судорог в Ньюфаундленде:
популяционное исследование.

J Педиатр. 1999; 134:71–5. [PubMed: 9880452]

7.
Шмид Р., Тандон П., Стафстром К.Э., Холмс Г.Л.
Влияние неонатальных судорог на последующую травму головного мозга, вызванную судорогами.

Неврология.1999; 53: 1754–61. [PubMed: 10563624]

8.
Ватанабэ К., Миура К., Нацумэ Дж., Хаякава Ф., Фурунэ С., Окумура А.
Эпилепсия неонатального начала: тип припадка и эволюция.

Dev Med Child Neurol. 1999;41:318–22. [PubMed: 10378757]

9.
10.

Мизрахи Э.М., Келлауэй П. Диагностика и лечение неонатальных судорог. Хагерстаун: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс; 1999.

11.
12.

Мизрахи Э.М., Келлауэй П. Неонатальные припадки. В: Pellock JM, Dodson WE, Bourgeois BFD, редакторы. Детская эпилепсия. Нью-Йорк: демонстрации; 2001. стр. 145–61.

13.
Холмс Г.Л., Хазипов Р., Бен Ари Ю.
Новые концепции неонатальных судорог.

Нейроотчет. 2002;13:A3–A8. [PubMed: 11924904]

14.
Шер МС.Споры относительно распознавания неонатальных судорог.

Эпилептическое расстройство. 2002; 4: 139–58. [PubMed: 12105077]

15.

Мизрахи Э., Ватанабэ К. Симптоматические неонатальные судороги. В: Роджер Дж., Бюро М., Дравет С., Гентон П., Тассинари К.А., Вольф П., редакторы. Эпилептические синдромы в младенчестве, детском и подростковом возрасте. 3. Лондон: John Libbey & Co Ltd; 2002. С. 15–31.

16.
Тарп БР.Неонатальные судороги и синдромы.

Эпилепсия. 2002; 43 (Приложение 3): 2–10. [PubMed: 12060001]

17.

Мизрахи Э.М. Судороги у новорожденного. В: Уоллес С.Дж., Фаррелл К., редакторы. Эпилепсия у детей. Лондон: Арнольд; 2004. стр. 111–22.

18.

Арзиманоглу А., Геррини Р., Айкарди Дж. Неонатальные судороги. В: Арзиманоглу А., Геррини Р., Айкарди Дж., редакторы.Эпилепсия Айкарди у детей. Филадельфия: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс; 2004. стр. 188–209.

19.

Комиссия по классификации и терминологии Международной лиги против
Эпилепсия.
Предложение по пересмотренной классификации эпилепсии и эпилептических синдромов.

Эпилепсия. 1989; 30: 389–99. [PubMed: 2502382]

20.
Вольпе Дж.Неонатальные судороги: современные концепции и пересмотренная классификация.

Педиатрия. 1989; 84: 422–8. [PubMed: 2671912]

21.
Ватанабэ К., Хара К., Миядзаки С., Хакамада С., Куроянаги М.
Апноэические судороги у новорожденных.

Am J Dis Чайлд. 1982; 136: 980–4. [PubMed: 7124705]

22.
Шер МС.Патологический миоклонус новорожденного: электрографический и клинический.
корреляции.

Педиатр Нейрол. 1985; 1: 342–8. [PubMed: 3939749]

23.
Фенихель Г. М., Олсон Б. Дж., Фитцпатрик Дж. Э.
Изменения сердечного ритма при судорожном и бессудорожном апноэ новорожденных.

Энн Нейрол. 1980; 7: 577–82. [PubMed: 7436362]

24.
Шер МС.
Судороги у новорожденного. Диагностика, лечение и исход.

Клин Перинатол. 1997; 24: 735–72. [PubMed: 9395861]

25.
Перлман Дж.М., Вольпе Дж.Дж.
Судороги у недоношенных детей: влияние на скорость мозгового кровотока,
внутричерепное давление, артериальное давление.

J Педиатр.1983; 102: 288–93. [PubMed: 6822940]

26.
Ватанабэ К., Хара К., Хакамада С., Негоро Т., Сугиура М., Мацумото А. и др.
Судороги с апноэ у детей.

Педиатрия. 1982; 70: 87–90. [PubMed: 7088639]

27.
Мизрахи Э.М., Келлауэй П.
Характеристика и классификация неонатальных судорог.

Неврология.1987; 37: 1837–44. [PubMed: 3683874]

28.
Минчом П., Нисвандер К., Чалмерс И., Даунси М., Ньюкомб Р., Эльбурн Д. и др.
Предыстория и исход очень ранних неонатальных судорог у детей, рожденных в
или после срока.

Br J Obstet Gynaecol. 1987; 94: 431–9. [PubMed: 3580326]

29.
Нельсон К.Б., Линч Дж.К.
Инсульт у новорожденных.

Ланцет Нейрол.2004; 3: 150–8. [PubMed: 14980530]

30.

Айкарди Дж. Неонатальные припадки. В: Dam M, Gram L, редакторы. Комплексная эпилептология. Нью-Йорк: Рейвен Пресс; 1991. С. 99–112.

31.

Айкарди Дж. Эпилепсия у детей. Нью-Йорк: Рейвен Пресс; 1994.

32.
Моше СЛ.
Судороги в развивающемся головном мозге.

Неврология. 1993;43:С3–С7.[PubMed: 8232986]

33.

Велисек Л., Моше С.Л. Патофизиология судорог и эпилепсии в незрелом мозге: Клетки,
синапсы и цепи. В: Pellock JM, Dodson WE, Bourgeois BFD, редакторы. Детская эпилепсия. Нью-Йорк: демонстрации; 2001. С. 1–23.

34.
Холмс Г.Л., Бен Ари Ю.
Судороги в развивающемся мозгу: возможно, все-таки не так уж безобидно.

Нейрон.1998; 21:1231–4. [PubMed: 9883716]

35.
Дженсен Ф.Е.
Острые и хронические эффекты судорог в развивающемся мозге: эксперимент
модели.

Эпилепсия. 1999; 40 (Приложение 1): S51–S58. [PubMed: 10421561]

36.
Мизрахи ЭМ.
Острые и хронические последствия судорог в развивающемся мозге: уроки
клинический опыт.Эпилепсия. 1999; 40 (Приложение 1): S42–S50. [PubMed: 10421560]
37.

Кузнецкий РИ. Нейровизуализация в детской эпилептологии. В: Pellock JM, Dodson WE, Bourgeois BFD, редакторы. Детская эпилепсия. Нью-Йорк: демонстрации; 2001. стр. 133–43.

38.
Асо К., Абдаб-Бармада М., Шер М.С.
ЭЭГ и нейропатология у недоношенных новорожденных с внутрижелудочковым
кровотечение.Дж. Клин Нейрофизиол. 1993; 10: 304–13. [PubMed: 8408597]
39.
Холмс Г.Л., Ломброзо КТ.
Прогностическое значение фоновых паттернов в ЭЭГ новорожденных.

Дж. Клин Нейрофизиол. 1993; 10: 323–52. [PubMed: 8408599]

40.
Шер МС.
Классификация неонатальных энцефалопатий по критериям ЭЭГ-сон: тяжесть и
выбор времени на основе клинических/патологических корреляций.Педиатр Нейрол. 1994; 11: 189–200. [PubMed: 7880332]
41.
Клэнси РР.
Вклад ЭЭГ в понимание неонатальных судорог.

Эпилепсия. 1996; 37 (Приложение 1): S52–S59. [PubMed: 8647052]

42.
Ортибус Э.Л., Сум Дж.М., Хан Дж.С.
Прогностическое значение ЭЭГ для исхода и эпилепсии после рождения новорожденного
припадки.Электроэнцефалогр Клин Нейрофизиол. 1996; 98: 175–85. [PubMed: 8631277]
43.
Маррет С., Параин Д., Менар Дж. Ф., Блан Т., Дево А. М., Энсел П. и др.
Прогностическое значение неонатальной электроэнцефалографии у недоношенных новорожденных
гестационный возраст менее 33 недель.

Электроэнцефалогр Клин Нейрофизиол.1997; 102: 178–85. [PubMed:

73]

44.
де Верд А.В., Деспланд П.А., Плуэн П., ЭЭГ новорожденных.
Международная федерация клинической нейрофизиологии.

Электроэнцефалог Clin Neurophysiol Suppl. 1999; 52: 149–57. [PubMed: 105

]

45.
Патризи С., Холмс Г.Л., Орзалеси М., Аллеманд Ф.
Неонатальные судороги: характеристика иктальной активности ЭЭГ у недоношенных и
доношенных младенцев.Мозг Дев. 2003; 25: 427–37. [PubMed: 12

8]

46.
Беднарек Н.
Видео-ЭЭГ-мониторинг новорожденных: показания.

Эпилептическое расстройство. 2001 г.: СИ21–СИ24. 3 Спецификация № 2. [PubMed: 11827843]

47.
Шер М.С., Асо К., Беггарли М.Е., Хамид М.Ю., Степной Д.А., Художник М.Ю.
Электрографические судороги у недоношенных и доношенных новорожденных: клиника
коррелирует с сопутствующими поражениями головного мозга и риском неврологических осложнений.Педиатрия. 1993; 91: 128–34. [PubMed: 8416475]
48.
Мизрахи Э.М., Тарп Б.Р.
Характерный паттерн ЭЭГ при неонатальном герпетическом энцефалите.

Неврология. 1982; 32: 1215–20. [PubMed: 68

]

49.

Арзиманоглу А., Геррини Р., Айкарди Дж. Эпилепсия Айкарди у детей. Филадельфия: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс; 2004.

50.
Ломброзо КТ.
Ранняя миоклоническая энцефалопатия, ранняя детская эпилептическая энцефалопатия,
и доброкачественные и тяжелые инфантильные миоклонические эпилепсии: критический обзор и личные
взносы.

Дж. Клин Нейрофизиол. 1990; 7: 380–408. [PubMed: 2120281]

51.
Тендеро Г.А., Лопес М.В., Аркас М.Дж., Рош Эрреро М.С., Мартинес Б.А.Неонатальная ЭЭГ-кривая подавления всплесков. Этиологические и эволюционные
факторы.

Преподобный Нейрол. 2001; 33: 514–8. [PubMed: 11727229]

52.

Айкарди Дж., Отахара С.
Роджер Дж., Бюро М., Дравет С., Гентон П., Тассинари К.А., Вольф П., редакторы.
Тяжелые неонатальные эпилепсии с паттерном супрессии-вспышки.

Лондон:

Джон Либби и Ко, ООО;

Эпилептические синдромы в младенчестве, детском и подростковом возрасте.(3) 2002: 33–44.

53.

Келлавей П., Мизрахи Э.М. Неонатальные судороги. В: Luders H, Lesser RP, редакторы. Эпилепсия. Электроклинические синдромы. Берлин: Springer-Verlag; 1987. С. 13–47.

54.
Мизрахи Э.М. Клив Клин J Med. Дополнение, часть 1. Том. 56. 1989. Клинические и нейрофизиологические корреляты неонатальных судорог; стр. S100–S104. [PubMed: 2655986]
55.
Шер МС.
Вызванные стимулом электрографические паттерны у новорожденных: аномальная форма
реактивность.Электроэнцефалогр Клин Нейрофизиол. 1997; 103: 679–91. [PubMed: 9546495]
56.
Клэнси Р.Р., Легидо А., Льюис Д.
Скрытые неонатальные судороги.

Эпилепсия. 1988; 29: 256–61. [PubMed: 3371282]

57.
Вайнер С.П., Пейнтер М.Дж., Гева Д., Гатри Р.Д., Шер М.С.
Неонатальные судороги: электроклиническая диссоциация.Педиатр Нейрол. 1991; 7: 363–8. [PubMed: 1764139]
58.
Бьяджони Э., Феррари Ф., Болдрини А., Роверси М.Ф., Чиони Г.
Электроклиническая корреляция в неонатальных судорогах.

Europ J Paediatr Neurol. 1998;2:117–25. [PubMed: 10726833]

59.
Бойлан Г.Б., Панерай Р.Б., Ренни Дж.М., Эванс Д.Х., Рабе-Хескет С., Бинни К.Д.Скорость мозгового кровотока при судорогах у новорожденных.

Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 1999; 80: F105–F110. [Бесплатная статья PMC: PMC1720914] [PubMed: 10325785]

60.
Гарсиас да Силва Л.Ф., Нуньес М.Л., да Коста Х.К.
Факторы риска развития эпилепсии после неонатальных судорог.

Педиатр Нейрол. 2004; 30: 271–7.[PubMed: 15087106]

61.
Ренни Дж. М., Бойлан ГБ.
Неонатальные судороги и их лечение.

Карр Опин Нейрол. 2003; 16: 177–81. [PubMed: 12644746]

62.
Фишер Дж.Х., Локман Л.А., Заске Д., Криель Р.
Требования к поддерживающей дозе фенобарбитала при лечении судорог у новорожденных.

Неврология.1981; 31: 1042–4. [PubMed: 7196518]

63.
Донн С.М., Грасела Т.Х., Гольдштейн Г.В.
Безопасность более высокой нагрузочной дозы фенобарбитала у доношенных новорожденных.

Педиатрия. 1985; 75: 1061–4. [PubMed: 4000780]

64.
Пейнтер М.Дж., Шер М.С., Штейн А.Д., Арматти С., Ван З., Гардинер Дж.К. и др.
Фенобарбитал по сравнению с фенитоином для лечения новорожденных
припадки.N Engl J Med. 1999; 341: 485–9. [PubMed: 10441604]
65.
Maytal J, Novak GP, King KC.
Лоразепам в лечении рефрактерных неонатальных судорог.

J Чайлд Нейрол. 1991; 6: 319–323. [PubMed: 1940133]

66.
Sheth RD, Buckley DJ, Gutierrez AR, Gingold M, Bodensteiner JB, Penney S.Мидазолам в лечении рефрактерных неонатальных судорог.

Клин Нейрофармакол. 1996; 19: 165–70. [PubMed: 8777770]

67.
Бойлан Г.Б., Ренни Дж.М., Чорли Г., Пресслер Р.М., Фокс Г.Ф., Фаррер К. и др.
Противосудорожная терапия второй линии при судорогах у новорожденных: видео-ЭЭГ
мониторинговое исследование.

Неврология.2004; 62: 486–8. [PubMed: 14872039]

68.
Валлин А., Нергард А., Хиннинг П.А.
Лечение лидокаином неонатальных судорог, терапевтическая дилемма.

Eur J Clin Pharmacol. 1989; 36: 583–6. [PubMed: 2776817]

69.
Сингх Б., Сингх Пхи, Хан М., Маджид-Сайдан М.
Лечение неонатальных судорог карбамазепином.

J Чайлд Нейрол.1996; 11: 378–82. [PubMed: 8877605]

70.
Бакстер П.С., Гарднер-Медвин Д., Барвик Д.Д., Инс П., Ливингстон Дж., Мердок-Итон Д.
Монотерапия вигабатрином при резистентных неонатальных судорогах.

Захват. 1995; 4:57–9. [PubMed: 7788110]

71.
Барр П.А., Бюттикер В.Е., Энтони Дж.Х.
Эффективность ламотриджина при рефрактерных неонатальных судорогах.

Педиатр Нейрол.1999; 20:161–3. [PubMed: 10082350]

72.
Массингейл Т.В., Баттросс С.
Обзор методов лечения неонатальных судорог.

Дж. Перинатол. 1993; 13:107–10. [PubMed: 8515301]

73.
Брод С.А., Мент Л.Р., Эренкранц Р.А., Бриджерс С.
Предикторы успеха отмены препарата после неонатальных судорог.

Педиатр Нейрол.1988; 4:13–7. [PubMed: 3233103]

74.
Эллисон П.Х., Хорн Дж.Л., Франклин С., Джонс М.Г.
Результаты проверки системы подсчета неонатальных судорог.

нейропедиатрия. 1986; 17: 152–7. [PubMed: 2429227]

75.
Энгель Дж. Мл.
Предлагаемая диагностическая схема для людей с эпилептическими припадками и с
эпилепсия: Отчет Целевой группы ILAE по классификации и терминологии.Эпилепсия. 2001; 42: 796–803. [PubMed: 11422340]
76.

Plouin P. Доброкачественные семейные неонатальные судороги и доброкачественные идиопатические неонатальные
судороги. В: Engel Jr, Pedley TA, редакторы. Эпилепсия. Полноценный учебник. Липпинкотт-Рэйвен; 1997. С. 2247–55.

77.
Хирш Э., Велес А., Селлал Ф., Матон Б., Гринспан А., Малафосс А. и др.
Электроклинические признаки доброкачественных неонатальных семейных судорог.Энн Нейрол. 1993; 34: 835–41. [PubMed: 8250533]
78.
Хирш Э., Сен-Мартен А., Мареско К.
Доброкачественные семейные неонатальные судороги: модель идиопатической эпилепсии.

Преподобный Нейрол (Париж). 1999; 155:463–7. [PubMed: 10472660]

79.

Плуин П., Андерсон В.Е. Доброкачественные семейные и несемейные неонатальные судороги.В: Роджер Дж., Бюро М., Дравет С., Гентон П., Тассинари К.А., Вольф П., редакторы. Эпилептические синдромы в младенчестве, детском и подростковом возрасте. 3. Лондон: John Libbey & Co Ltd; 2002. С. 3–13.

80.

Видаурре Дж.А., Баллабан-Гил К.Р., Плуэн П., Моше С.Л. Доброкачественные неонатальные семейные судороги. В: Гилман С., редактор. Медлинк Неврология. Сан-Диего, Ю.А.: Arbor Publishing Corp; 2004.

81.
Зонана Дж., Силви К., Стримлинг Б.
Семейные неонатальные и детские судороги: аутосомно-доминантное заболевание.Am J Med Genet. 1984; 18: 455–9. [PubMed: 6476007]
82.
Майлз Д.К., Холмс Г.Л.
Доброкачественные неонатальные судороги.

Дж. Клин Нейрофизиол. 1990; 7: 369–79. [PubMed: 2211994]

83.
Ронен Г.М., Розалес Т.О., Коннолли М., Андерсон В.Е., Лепперт М.
Характеристика судорожных припадков у доброкачественных семейных новорожденных с хромосомой 20
судороги.Неврология. 1993;43:1355–60. [PubMed: 8327138]
84.
Райан С.Г., Визницер М., Холлман С., Торрес М.С., Секересова М., Шнайдер и др.
Доброкачественные семейные неонатальные судороги: клинические и генетические данные
неоднородность.

Энн Нейрол. 1991; 29: 469–73. [PubMed: 1859177]

85.
Лепперт М., Андерсон В.Е., Кваттлбаум Т., Штауффер Д., О’Коннелл П., Накамура Ю. и др.Доброкачественные семейные неонатальные судороги, связанные с генетическими маркерами
хромосома 20.

Природа. 1989; 337: 647–8. [PubMed: 2918897]

86.
Льюис Т.Б., Лич Р.Дж., Уорд К., О’Коннелл П., Райан С.Г.
Генетическая гетерогенность доброкачественных семейных неонатальных судорог:
выявление нового локуса на хромосоме 8q.

Am J Hum Genet.1993; 53: 670–5. [Бесплатная статья PMC: PMC1682419] [PubMed: 8102508]

87.
Сингх Н.А., Шарлье С., Штауффер Д., Дюпон Б.Р., Лич Р.Дж., Мелис Р. и соавт.
Новый ген калиевого канала, KCNQ2, мутирует при наследственной эпилепсии.
новорожденных.

Генетика природы. 1998; 18:25–9. [PubMed: 9425895]

88.
Biervert C, Steinlein OK.
Структурный и мутационный анализ KCNQ2, основного локуса гена
доброкачественные семейные неонатальные судороги.Хам Жене. 1999; 104: 234–40. [PubMed: 10323247]
89.
Lee WL, Biervert C, Hallmann K, Tay A, Dean JC, Steinlein OK.
Мутация сайта сплайсинга KCNQ2 вызывает доброкачественные неонатальные судороги у
Шотландская семья.

нейропедиатрия. 2000; 31:9–12. [PubMed: 10774989]

90.
Хиросе С., Зенри Ф., Акиёси Х., Фукума Г., Ивата Х., Иноуэ Т. и др.Новая мутация KCNQ3 (c.925T -> C) у японца.
семья с доброкачественными семейными неонатальными судорогами.

Энн Нейрол. 2000;47:822–6. [PubMed: 10852552]

91.
Кастальдо П., дель Джудиче Э.М., Коппола Г., Паскотто А., Аннунциато Л., Тальялатела М.
Доброкачественные семейные неонатальные судороги, вызванные нарушением функции стробирования
Калиевые каналы KCNQ2/KCNQ3.

Дж. Нейроски.2002;22:RC199. [Бесплатная статья PMC: PMC6758678] [PubMed: 11784811]

92.
Лепперт М., Сингх Н.
Доброкачественная семейная неонатальная эпилепсия с мутациями в двух калиевых каналах
гены.

Карр Опин Нейрол. 1999; 12:143–147. [PubMed: 10226745]

93.
Сингх Н.А., Вестенскоу П., Шарлье С., Паппас С., Лесли Дж., Диллон Дж. и др.
Гены калиевых каналов KCNQ2 и KCNQ3 у доброкачественных семейных неонатальных
судороги: расширение функционального и мутационного спектра.Мозг. 2003; 126: 2726–37. [PubMed: 14534157]
94.
Беркович С.Ф., Херон С.Е., Джордано Л., Марини С., Геррини Р., Каплан Р.Э. и соавт.
Доброкачественные семейные неонатально-инфантильные судороги: характеристика нового
натриевая каналопатия.

Энн Нейрол. 2004; 55: 550–7. [PubMed: 15048894]

95.
Heron SE, Crossland KM, Andermann E, Phillips HA, Hall AJ, Bleasel A, et al.Дефекты натриевых каналов при доброкачественных семейных неонатально-детских судорогах.

Ланцет. 2002; 360:851–2. [PubMed: 12243921]

96.
Окада М., Вада К., Камата А., Мураками Т., Чжу Г., Канеко С.
Нарушение М-тока и возбудимости нейронов.

Эпилепсия. 2002; 43 (Приложение 9): 36–8. [PubMed: 12383278]

97.
Асо К., Ватанабэ К.
Доброкачественные семейные неонатальные судороги: генерализованная эпилепсия?

Педиат Нейрол. 1992; 8: 226–8. [PubMed: 1622522]

98.
Бакстер П., Кэндлер Р.
Доброкачественные семейные неонатальные судороги: аномальные внутриутробные движения,
провокация кормлением и ИКТАЛЬНАЯ ЭЭГ.

Захват.1997; 6: 485–6. [PubMed: 9530946]

99.
До свидания.
Новорожденный с доброкачественными семейными неонатальными судорогами: зарегистрированы генерализованные и
фокальные приступы.

Педиатр Нейрол. 1994; 10:164–5. [PubMed: 8024668]

100.
Шевелл М.И., Синклер Д.Б., Метракос К.
Доброкачественные семейные неонатальные судороги: клинические и электроэнцефалографические
характеристики.Педиатр Нейрол. 1986; 2: 272–5. [PubMed: 3508699]
101.
Петтит Р.Э., Фенихель Г.М.
Доброкачественные семейные неонатальные судороги.

Арх Нейрол. 1980; 37:47–8. [PubMed: 7350900]

102.
Каплан RE, Лейси DJ.
Доброкачественные семейные неонатально-инфантильные судороги.

Am J Med Genet.1983; 16: 595–9. [PubMed: 6660252]

103.
Псенка ТМ, Холден КР.
Доброкачественные семейные неонатальные судороги; психологическая адаптация к угрозе
рецидивирующих приступов.

Захват. 1996; 5: 243–5. [PubMed: 8

9]
104.
Дехан М., Киллерон Д., Навелет Ю. и др.
Les convulsions du cinquieme jour de vie: синдром новой жизни?

Арх. о. Педиатр.1977; 37: 730–42. [PubMed: 931532]

105.

Plouin P. Доброкачественные неонатальные судороги (семейные и несемейные). В: Роджер Дж., Бюро М., Драве С., Дрейфус Ф.Е., Перре А., Вольф П., редакторы. Эпилептические синдромы в младенчестве, детском и подростковом возрасте. Лондон: Джон Либби и компания; 1992. С. 2–11.

106.

Баллабан К.Р., Плуэн П., Моше С.Л. Доброкачественные неонатальные семейные судороги. В: Гилман С., редактор. Медлинк Неврология. Сан-Диего, Ю.А.: Arbor Publishing Corp; 2004.

107.

Видаурре Дж.А., Баллабан-Гил К.Р., Плуэн П., Моше С.Л. Доброкачественные неонатальные судороги (несемейные). В: Гилман С., редактор. Медлинк Неврология. Сан-Диего, Ю.А.: Arbor Publishing Corp; 2004.

108.
Спербер Э.Ф., Хаас К.З., Стэнтон П.К., Моше С.Л.
Резистентность незрелого гиппокампа к судорожным синаптическим
реорганизация.

Мозг Res Dev. 1991; 60: 88–93.[PubMed: 1717181]

109.
North KN, Storey GN, Henderson-Smart DJ.
Пятый день укладывается у новорожденного.

Aust Paediatr J. 1989; 25: 284–7. [PubMed: 25

]
110.
Далла Бернардина Б., Дюлак О., Фейерман Н., Дравет С., Каповилья Г., Бондавалли С. и др.
Ранняя миоклоническая эпилептическая энцефалопатия (ЭМЭЭ).

Eur J Педиатр.1983; 140: 248–52. [PubMed: 6414818]

111.
Брюэль Х., Буллош Ж., Шаброль Ж. П., Лайе В., Пуансо Ж.
Ранняя миоклоническая эпилептическая энцефалопатия и некетотическая гипергликемия у
та же семья.

Арка Педиатр. 1998; 5: 397–9. [PubMed: 9759159]

112.
Отахара С., Яматоги Ю.
Эпилептические энцефалопатии в раннем младенчестве с подавлением-вспышкой.Дж. Клин. Нейрофизиол. 2003; 20: 398–407. [PubMed: 14734930]
113.

Охтахара С., Яматоги Ю., Оцука Ю. Ранние эпилептические энцефалопатии. В: Уоллес С.Дж., Фаррелл К., редакторы. Эпилепсия у детей. Лондон: Арнольд; 2004. стр. 133–41.

114.
Агарвал П., Фрухт С.Дж.
Миоклонус.

Карр Опин Нейрол.2003; 16: 515–21. [PubMed: 12869812]

115.
Подрался Э.
Клинические проявления и феноменология миоклонуса.

Эпилепсия. 2003; 44 (Приложение 11): 7–12. [PubMed: 14641566]

116.
Кэвинесс Дж. Н., Браун П.
Миоклонус: современные концепции и последние достижения.

Ланцет Нейрол.2004; 3: 598–607. [PubMed: 15380156]

117.
Блюм В.Т., Людерс Х.О., Мизрахи Э., Тассинари С., ван Эмде Б.В., Энгель Дж. Мл.
Глоссарий описательной терминологии иктальной семиологии: отчет ILAE
рабочая группа по классификации и терминологии.

Эпилепсия. 2001;42:1212–8. [PubMed: 11580774]

118.

Janz D, Inoue Y, Seino M. Миоклонические припадки. В: Engel JJ, Pedley TA, редакторы.Эпилепсия: всеобъемлющий учебник. Филадельфия: Издательство Липпинкотт-Рейвен; 1997. С. 591–603.

119.
Ван П.Дж., Ли В.Т., Хву В.Л., Янг К., Яу К.И., Шен Ю.З.
Споры относительно диагностических критериев ранней миоклонии
энцефалопатия.

Мозг Дев. 1998; 20: 530–5. [PubMed: 9840674]

120.

Айкарди Дж. Ранняя миоклоническая энцефалопатия (неонатальная миоклоническая энцефалопатия).В: Роджер Дж., Бюро М., Драве С., Дрейфус Ф.Е., Перре А., Вольф П., редакторы. Эпилептические синдромы в младенчестве, детском и подростковом возрасте. Лондон: Джон Либби и компания; 1992. С. 13–23.

121.
Spreafico R, Angelini L, Binelli S, Granata T, Rumi V, Rosti D, et al.
Подавление всплесков и нарушение онтогенеза неокортекса:
электроклинические и невропатологические данные у двух младенцев с ранним миоклоническим
энцефалопатия.

Эпилепсия.1993; 34: 800–8. [PubMed: 8404728]

122.
Отахара С., Оцука Ю., Ока Э.
Эпилептические энцефалопатии раннего детского возраста.

Индийский J Педиатр. 1997; 64: 603–12. [PubMed: 10771894]

123.
Chien YH, Hsu CC, Huang A, Chou SP, Lu FL, Lee WT и др.
Плохой исход при некетотической гиперглицинемии неонатального типа, которую лечили
высокие дозы бензоата натрия и декстрометорфана.J Чайлд Нейрол. 2004; 19:39–42. [PubMed: 15032382]
124.
Фуско Л., Пачатц К., Ди Капуа М., Виджевано Ф.
Видео/ЭЭГ аспекты ранней детской эпилептической энцефалопатии с
всплески подавления (синдром Отахара).

Мозг Дев. 2001; 23: 708–14. [PubMed: 11701283]

125.
Яматоги Ю, Отахара С.Раннеинфантильная эпилептическая энцефалопатия с вспышками супрессии, Отахара
синдром; его обзор, относящийся к нашим 16 случаям.

Мозг Дев. 2002; 24:13–23. [PubMed: 11751020]

126.
Романн Д., Гольц Н., Гарбе В.
[синдром Отахара]

Geburtshilfe Frauenheilkd. 1996; 56: 393–5. [PubMed: 8964455]

127.

Отахара С., Исида Т., Ока Э., Яматогы Ю., Иноуэ Х.
О специфических возрастных эпилептических синдромах: раннеинфантильный
эпилептическая энцефалопатия с подавлением-вспышкой.

Нет Хаттацу. 1976; 8: 270–80.

128.
Ито М., Ханаока С., Сасаки М., Охама Э., Такашима С.
Невропатология ранней детской эпилептической энцефалопатии с
подавление взрывов; сравнению с таковыми при ранней миоклонической энцефалопатии и
синдром.Мозг Дев. 2001; 23: 721–6. [PubMed: 11701285]
129.

Охтахара С., Оцука Ю., Яматоги Ю., Ока Э., Иноуэ Х. Ранняя детская эпилептическая энцефалопатия с вспышками подавления. В: Роджер Дж., Бюро М., Драве С., Дрейфус Ф.Е., Перре А., Вольф П., редакторы. Эпилептические синдромы в младенчестве, детском и подростковом возрасте. Лондон: Джон Либби и компания; 1992. С. 25–34.

130.
Мураками Н., Оцука Ю., Отахара С.Ранние инфантильные эпилептические синдромы с вспышками супрессии: раннее
миоклоническая энцефалопатия против синдрома Отахара.

Jpn J Психиатрия Neurol. 1993; 47: 197–200. [PubMed: 8271543]

131.
Оно М., Симоцудзи Ю., Абэ Дж., Шимада М., Тамия Х.
Зонисамид для лечения ранней детской эпилептической энцефалопатии.

Педиатр Нейрол.2000;23:341–4. [PubMed: 11068168]

132.
Комаки Х., Сугай К., Маэхара Т., Симидзу Х.
Хирургическое лечение ранней детской эпилептической энцефалопатии с
супрессия-всплески, связанные с фокальной кортикальной дисплазией.

Мозг Дев. 2001; 23: 727–31. [PubMed: 11701286]

133.
Ди Капуа М., Фуско Л., Риччи С., Виджевано Ф.
Доброкачественный миоклонус сна новорожденных: клиника и видеополиграфический анализ.
записи.Мов Беспорядок. 1993; 8: 191–4. [PubMed: 8474488]
134.
Дауст-Рой Дж., Сешиа С.С.
Доброкачественный неонатальный миоклонус сна. Дифференциальный диагноз новорожденных
припадки.

Am J Dis Чайлд. 1992; 146:1236–41. [PubMed: 1415056]

135.
Карабальо Р., Йепез И., Серсосимо Р., Фейерман Н.Доброкачественный неонатальный миоклонус сна.

Преподобный Нейрол. 1998; 26: 540–4. [PubMed: 9796000]

136.

Шелдон Ш. Доброкачественный неонатальный миоклонус сна. В: Гилман С., редактор. Медлинк Неврология. Сан-Диего, Ю.А.: Arbor Publishing Corp; 2004.

137.
Ломброзо CT, Фейерман Н.
Доброкачественный миоклонус раннего младенчества.

Энн Нейрол.1977; 1: 138–43. [PubMed: 889296]

138.
Пачатц К., Фуско Л., Виджевано Ф.
Доброкачественный миоклонус раннего младенчества.

Эпилептическое расстройство. 1999; 1:57–61. [PubMed: 10937134]

139.
Мэйделл Б.В., Беренсон Ф., Ротнер А.Д., Уилли Э., Котагал П.
Доброкачественный миоклонус раннего младенчества: подражатель Веста
синдром.

J Чайлд Нейрол.2001; 16: 109–12. [PubMed: 11292215]

140.

Вильнер А.Н., Баллабан К.Р., Моше С.Л. Доброкачественные неэпилептические инфантильные спазмы. В: Гилман С., редактор. Медлинк Неврология. Сан-Диего, Ю.А.: Arbor Publishing Corp; 2004.

141.
Драве С., Жиро Н., Бюро М., Роджер Дж., Гобби Г., Далла Бернардина Б.
Доброкачественный миоклонус раннего младенчества или доброкачественные неэпилептические инфантильные спазмы.

нейропедиатрия.1986; 17:33–38. [PubMed: 3960282]

142.
Канадзава О.
Приступы содрогания — отчет о четверых детях.

Педиатр Нейрол. 2000;23:421–4. [PubMed: 11118798]

143.
Андерманн Ф., Кин Д.Л., Андерманн Э., Кени Л.Ф.
Болезнь вздрагивания или гиперэкплексия: дальнейшее определение синдрома.

Мозг.1980; 103: 985–97. [PubMed: 6777025]

144.
Райан С.Г., Шерман С.Л., Терри Дж.С., Спаркс Р.С., Торрес М.С., Макки Р.В.
Болезнь вздрагивания, или гиперэкплексия: реакция на клоназепам и назначение
ген (STHE) к хромосоме 5q с помощью анализа сцепления.

Энн Нейрол. 1992; 31: 663–8. [PubMed: 1355335]

145.
Тийссен М.А., Шумейкер Х.К., Эдельбрук П.Дж., Роос Р.А., Коэн А.Ф., ван Дейк Дж.Г.Эффекты клоназепама и вигабатрина при гиперэкплексии.

J Neurol Sci. 1997; 149: 63–7. [PubMed: 9168167]

146.
Vergouwe MN, Tijssen MA, Peters AC, Wielaard R, Frants RR.
Фенотип гиперэкплексии из-за сложной гетерозиготности по гену GLRA1
мутации.

Энн Нейрол. 1999; 46: 634–8. [PubMed: 10514101]

147.
Саул Б., Кунер Т., Собетцко Д., Брюн В., Ханефельд Ф., Мейнк Х.М. и др.
Новая миссенс-мутация GLRA1 (P250T) при доминантной гиперэкплексии определяет
внутриклеточная детерминанта воротного канала рецептора глицина.

Дж. Нейроски. 1999;19:869–77. [Бесплатная статья PMC: PMC6782149] [PubMed: 9920650]

148.
Шианг Р., Райан С.Г., Чжу Ю.З., Филдер Т.Дж., Аллен Р.Дж., Фрайер А. и др.Мутационный анализ семейной и спорадической гиперэкплексии.

Энн Нейрол. 1995; 38: 85–91. [PubMed: 7611730]

149.
150.
Бернаскони А., Регли Ф., Шордерет Д.Ф., Пешиа Г.
Семейная гиперэкплексия: болезнь вздрагивания. Клинические, электрофизиологические и
генетическое исследование семьи.

Преподобный Нейрол (Париж).1996; 152: 447–50. [PubMed: 8944241]

151.
Тейссен М.А., Вергоуве М.Н., ван Дейк Дж.Г., Рис М., Франц Р.Р., Браун П.
Большая и малая форма наследственной гиперэкплексии.

Мов Беспорядок. 2002; 17: 826–30. [PubMed: 12210885]

152.
де Гроен Дж. Х., Камфуйзен HA.
Периодический ночной миоклонус у пациента с гиперэксплексией (вздрагивание
болезнь).

J Neurol Sci.1978; 38: 207–13. [PubMed: 213539]

153.
Cioni G, Biagioni E, Bottai P, Castellacci AM, Paolicelli PB.
Гиперэкплексия и синдром ригидного ребенка: идентичное неврологическое расстройство?

Ital J Neurol Sci. 1993; 14: 145–52. [PubMed: 8509269]

154.
Findlay GS, Phelan R, Roberts MT, Homanics GE, Bergeson SE, Lopreato GF, et al.
Мыши с нокаутом рецептора глицина и фенотипы, подобные гиперэкплексии:
сравнению с нулевым мутантом.Дж. Нейроски. 2003; 23:8051–9. [Бесплатная статья PMC: PMC6740502] [PubMed: 12954867]
155.
Миралья Д.Г., Коппола Г., Беллини Г., Ледаал П., Герц Дж.М., Паскотто А.
Новая мутация (R218Q) на границе между N-концом и
первый трансмембранный домен рецептора глицина в случае спорадической гиперэкплексии.

J Med Genet.2003;40:e71. [Бесплатная статья PMC: PMC1735464] [PubMed: 12746425]

156.
Гомеса Дж., Оно К., Халсманн С., Армсен В., Эйленбург В., Рихтер Д.В. и др.
Делеция мышиного переносчика глицина 2 приводит к гиперэкплексии.
фенотип и постнатальная летальность.

Нейрон. 2003; 40: 797–806. [PubMed: 14622583]

157.
Кастальдо П., Стефанони П., Мичели Ф., Коппола Г., дель Джудиче Э.М., Беллини Г. и др.Новая вызывающая гиперэкплексию мутация в претрансмембранном сегменте 1
субъединицы альфа1 рецептора глицина человека снижает экспрессию мембраны и нарушает
гейтирование агонистами.

Дж. Биол. Хим. 2004; 279:25598–604. [PubMed: 15066993]

158.
Браун П.
Нейрофизиология синдрома вздрагивания и гиперэкплексии.

Ад Нейрол.2002; 89: 153–9. [PubMed: 11968441]

Инфантильные спазмы: симптомы, причины и лечение

​​​​​​Наблюдение за каждым движением вашего ребенка обычно доставляет родителям столько радости. Но когда у ребенка появляются признаки и симптомы серьезного неврологического заболевания, такого как инфантильные спазмы (ИС), эта радость может быстро превратиться в беспокойство.

Инфантильные спазмы – это маленькие припадки с большими последствиями. Раннее распознавание ведет к лучшим результатам; ожидание обращения за медицинской помощью может увеличить риск необратимого повреждения головного мозга у вашего ребенка.

Что такое инфантильные спазмы?

Инфантильные спазмы, впервые описанные вместе с группой симптомов, известных как синдром Веста, – это форма эпилепсии, которая встречается у 1 из 2 000 детей. Обычно он начинается в возрасте 2–12 месяцев и достигает пика в возрасте 4–8 месяцев.

Как выглядят инфантильные спазмы?

Хотя эти припадки могут длиться всего секунду или две, они часто случаются близко друг к другу, при этом каждый спазм происходит каждые 5-10 секунд в серии.Во время спазма тело внезапно напрягается, спина может выгибаться, а руки, ноги и голова наклоняться вперед. Тем не менее, инфантильные спазмы иногда бывает трудно заметить — возможно, только закатываются глаза или ощущается небольшой хруст в животе. Чаще всего они возникают сразу после пробуждения ребенка и редко возникают во время сна.

​Родители и воспитатели, а также все, кто хочет рассказать другу или родственнику о детских спазмах: посмотрите это видео, ниже . Мы видим, как ребенок испытывает группу отдельных спазмов.Каждый спазм длится менее 1 секунды; ребенок демонстрирует выражение удивления, краткий взгляд и поднятие/разгибание обеих рук. В промежутках между спазмами ребенок выглядит нормально — это очень типично для инфантильных спазмов.

Ранняя диагностика имеет ключевое значение

Очень важно диагностировать инфантильные спазмы на ранней стадии. Если вы подозреваете, что у вашего ребенка могут быть инфантильные спазмы, немедленно обратитесь к педиатру. Вашему ребенку может потребоваться осмотр
детский невролог.Если можете, попробуйте снять на видео любые эпизоды судорог у вашего ребенка и показать его врачам вашего ребенка.

Вам могут сказать пойти в
отделение неотложной помощи, чтобы детский невролог мог осмотреть вашего ребенка. Вашего ребенка, возможно, придется госпитализировать для проведения теста, называемого мониторингом видео-электроэнцефалограммы (ЭЭГ). Видео-ЭЭГ необходимо для проверки конкретных паттернов мозговых волн во время спазмов и документирования специфических паттернов между спазмами. Детские неврологи ищут отчетливый паттерн ЭЭГ, называемый

гипсаритмия
.Внешний вид приступов и ЭЭГ настолько отчетливы, что в большинстве случаев диагноз инфантильных спазмов можно поставить с уверенностью. Определить причину спазмов может быть сложнее.

Причины инфантильных спазмов

Существует множество причин инфантильных спазмов; почти любая аномалия головного мозга или травма головного мозга могут вызвать их. Более 50 генетических/метаболических заболеваний связаны с инфантильными спазмами, и у многих пациентов есть другие нарушения, вызывающие задержку развития (например,,
церебральный паралич,
синдром Дауна, туберозный склероз и др.) до появления спазмов.

Определение причины инфантильных спазмов очень важно, поскольку это влияет на лечение и прогноз.

Варианты лечения

Американская академия неврологии и Общество детской неврологии
рекомендуют адренокортикотропный гормон (АКТГ) в качестве первой линии терапии инфантильных спазмов. Это лекарство дается как выстрел. Первые дозы вводятся в больнице, поэтому ваш ребенок может внимательно наблюдать за любыми побочными эффектами.Поскольку вашему ребенку нужно будет продолжать делать прививки АКТГ в течение примерно 6 недель, вы будете проинструктированы о том, как делать инъекции ребенку дома. Цели для этого лекарства

В некоторых случаях детские неврологи назначают
противосудорожный препарат вигабатрин. Оба препарата работают хорошо, но врач вашего ребенка обсудит с вами, какое лекарство может быть лучшим выбором для вашего ребенка.

Каковы перспективы для детей с инфантильными спазмами?

Даже после прекращения инфантильных спазмов у многих детей развиваются другие виды эпилепсии и
интеллектуальное или другое
нарушения развития в более позднем возрасте.Если лечение своевременное и успешное, перспективы радужнее. Нормальное развитие возможно для тех, кто развивался в правильном направлении до начала спазмов.

Дополнительная информация

Примечание редактора: Статья была опубликована в честь Недели осведомленности о детских спазмах, чтобы помочь родителям, а также врачам и другим медицинским работникам узнать больше об этом заболевании и его лечении. Выезд

www.isweek.org для получения дополнительной информации.

Информация, содержащаяся на этом веб-сайте, не должна использоваться в качестве замены медицинской помощи и рекомендаций вашего педиатра. Могут быть варианты лечения, которые ваш педиатр может порекомендовать в зависимости от индивидуальных фактов и обстоятельств.

Синдромы эпилепсии у детей | Медицина Джона Хопкинса

Синдромы эпилепсии поражают младенцев и детей и характеризуются различными припадками и другими симптомами, такими как задержка развития.

Инфантильные спазмы (синдром Веста)

Инфантильные спазмы обычно начинаются в возрасте от 3 до 12 месяцев и обычно прекращаются в возрасте от 2 до 4 лет. Спазмы появляются в виде внезапных подергиваний или толчков, за которыми следует скованность. Часто руки ребенка выбрасываются наружу, а колени подтягиваются, когда тело наклоняется вперед.

Каждый припадок длится всего одну-две секунды, но повторяется сериями близко друг к другу. Иногда спазмы ошибочно принимают за колики, но колики обычно не возникают последовательно.У ребенка чаще всего судороги возникают сразу после пробуждения, но они также могут возникать — редко — во сне.

Инфантильные спазмы представляют собой особенно тяжелую форму эпилепсии, которая может привести к задержке развития, и детей с такими симптомами следует немедленно обследовать. Лечение инфантильных спазмов обычно включает стероидную терапию, определенные противосудорожные препараты или кетогенную диету.

Синдром Дуза (миоклоническая астатическая эпилепсия детского возраста)

Миоклоническая астатическая эпилепсия (МАЭ), также известная как синдром Доуза, представляет собой эпилептический синдром раннего детского возраста, чаще всего появляющийся в возрасте от 1 до 5 лет и проявляющийся генерализованными припадками.Дети будут испытывать дроп-атаки и припадки взгляда, иногда связанные с падениями. MAE является идиопатическим, то есть причина еще не известна.

Хотя припадки с МАЭ часто устойчивы к лекарствам, могут быть полезны противосудорожные препараты вальпроат и леветирацетам. Однако исследования показали, что кетогенная диета и модифицированная диета Аткинса часто являются наиболее эффективными методами лечения.

Доброкачественная роландическая эпилепсия (ДЭЭ)

Доброкачественная роландическая эпилепсия, также известная как BRE или доброкачественная эпилепсия с центротемпоральными спайками (BECTS), представляет собой эпилептический синдром, поражающий детей.На его долю приходится около 15 процентов случаев детской эпилепсии.

Судороги проявляются подергиванием, онемением или покалыванием лица или языка ребенка, что может мешать речи и вызывать слюнотечение. Приступы распространяются и становятся генерализованными. Во многих случаях приступы BRE нечасты и обычно возникают только ночью. Эти припадки обычно длятся не более двух минут, и ребенок остается в полном сознании. BRE обычно начинается в возрасте от 6 до 8 лет и чаще поражает мальчиков, чем девочек.

Многие дети не принимают никаких противосудорожных препаратов от BRE, и припадки почти всегда прекращаются к раннему подростковому возрасту. Если у ребенка возникают судороги в течение дня, если судороги нарушают сон ночью или если у ребенка нарушение чтения, которое может быть связано с BRE, врач может назначить леветирацетам или окскарбазепин.

Синдром Расмуссена

Синдром Расмуссена (также известный как энцефалит Расмуссена), по-видимому, представляет собой аутоиммунный процесс, вызывающий воспаление и ухудшение состояния одного полушария мозга.

Синдром Расмуссена обычно возникает у детей в возрасте от 14 месяцев до 14 лет. Судороги часто являются первыми симптомами, которые появляются. Слабость и другие неврологические проблемы часто появляются через 1-3 года после начала приступов.

Лечение может остановить воспаление, но не может обратить вспять повреждение. Другие расстройства (включая другие формы воспаления головного мозга, также известные как энцефалит) могут напоминать синдром Расмуссена, поэтому родителям важно проконсультироваться со специалистом.

Приступы, связанные с синдромом Расмуссена, чрезвычайно трудно или невозможно контролировать с помощью лекарств. Для многих детей с этим заболеванием лучшим вариантом лечения эпилепсии является хирургическое вмешательство.

Синдром Леннокса-Гасто

Синдром Леннокса-Гасто, обычно начинающийся у детей в возрасте от 2 до 6 лет, является идиопатическим — его причина неизвестна — и обычно встречается у детей с нарушениями развития мозга или приобретенными повреждениями головного мозга.

Дети с синдромом Леннокса-Гасто имеют задержку развития и демонстрируют характерную картину электроэнцефалограммы (ЭЭГ) с медленными спайками и волнами.

Типы припадков, наблюдаемые при синдроме Леннокса-Гасто, включают атонические, тонические, тонико-клонические и атипичные абсансы. Поскольку при атонических судорогах дети падают на землю, многие дети носят шлемы, чтобы защитить зубы и лицо.

Лечение может быть сложным и может включать противосудорожные препараты, стимуляцию нервов и определенные виды диетотерапии.

Электрический эпилептический статус сна (ESES)

Электрический эпилептический статус сна (ESES) описывает судорожную активность, которая становится более частой во время сна и наблюдается более чем в половине ЭЭГ сна ребенка.

ESES обнаруживается у детей школьного возраста и может поражать разных детей по-разному и в разной степени. У тех, у кого есть ESES, часто, но не всегда, случаются припадки, и их типы могут различаться. У детей с ESES часто наблюдается когнитивная регрессия — снижение их способности учиться и делать то, что они уже умеют делать.

Эта продолжающаяся судорожная активность может привести к затруднению речи или пониманию речи, поведенческим проблемам, проблемам с концентрацией внимания или проблемам с движением одной или нескольких частей тела.

Когда судорожная активность сочетается с другим признаком ESES, ее часто называют непрерывными спайками и волнами во время сна (CSWS). Существуют и другие, более специфические синдромы, такие как синдром Ландау-Клеффнера (СЛК), при котором дети имеют ESES на ЭЭГ и, в частности, испытывают трудности с речью и пониманием звуков.

Лекарства, обычно используемые для лечения судорог, могут использоваться для лечения ESES, но врачу может потребоваться добавить дополнительные методы лечения, такие как высокие дозы бензодиазепинов и стероидов.Необходим тщательный мониторинг когнитивной функции детей.

Синдром Стерджа-Вебера

Синдром Стерджа-Вебера (SWS) — нейрокожное заболевание (поражающее головной мозг и кожу), идентифицируемое по «винному пятну» (известному как ангиома) на лбу вокруг глаза.

У детей с МС могут возникать судороги, слабость с одной стороны тела (гемипарез), задержка развития и повышение внутриглазного давления (глаукома).

Судороги возникают более чем у 80 процентов детей с диагнозом SWS.Приблизительно 25 процентов этих детей достигают полного контроля над приступами с помощью лекарств, 50 процентов получают частичный контроль над приступами, а 25 процентов не реагируют на лекарства. В тяжелых случаях врач может порекомендовать операцию по поводу эпилепсии.

Ювенильная миоклоническая эпилепсия

У людей с ювенильной миоклонической эпилепсией (ЮМЭ) наблюдаются миоклонические припадки, характеризующиеся небольшими быстрыми подергиваниями рук, плеч или иногда ног. Обычно они возникают вскоре после пробуждения. За миоклоническими подергиваниями иногда следует тонико-клонический припадок, либо тонико-клонические припадки могут возникать самостоятельно.Также могут возникать абсансные припадки, когда пациент как бы «отключается» на короткий период времени, который может длиться от секунд до нескольких минут.

Припадки ЮМЭ могут начаться в период между поздним детством и ранним взрослением, обычно в период полового созревания. У большинства пациентов судороги хорошо контролируются длительным приемом лекарств.

Судороги у новорожденных: в чем причина?

  1. Manish Prasad, детская неврологическая сетка регистратор Прасад м.prasad{at}nhs.net

Семидневная девочка поступила с однодневной историей снижения аппетита, вялости и тряски конечностей. Она родилась в срок в результате обычных вагинальных родов. У нее не было лихорадки, и у матери не было факторов риска сепсиса. Она была гипотонична и минимально реагировала на осмотр, без признаков очаговой неврологии.

Показатели мочевины, электролитов, кальция и глюкозы в норме. Ей эмпирически начали внутривенные антибиотики и ацикловир после полного септического скрининга.Ей была проведена вентиляция легких и назначена инфузия мидазолама, поскольку ее генерализованные клонические судороги с апноэ не реагировали на внутривенное введение фенобарбитала. Ее приступы, наконец, прекратились, и через 24 часа она была экстубирована; она регулярно получала фенобарбитал с хорошим эффектом.

Срочная нейровизуализация (рис. 1⇓ и 2⇓) была назначена из-за острых приступов судорог и наличия в анамнезе тромбоза глубоких вен и легочной эмболии у ее матери и дяди по материнской линии.

Рис. 1 Сагиттальное Т1-взвешенное магнитно-резонансное изображение головного мозга

Рис. 2 Аксиальное Т1-взвешенное магнитно-резонансное изображение головного мозга

Вопросы

  • 1 Каковы причины судорог у новорожденного?

  • 2 Какова дифференциальная диагностика судорог у новорожденных?

  • 3 Каковы результаты нейровизуализации?

  • 4 Какой наиболее вероятный диагноз?

  • 5 Как бы вы лечили это заболевание у новорожденных?

Ответы

1 Каковы причины судорог у новорожденных?

Краткий ответ

Общие причины судорог у новорожденных включают гипоксически-ишемическую энцефалопатию, внутричерепное кровоизлияние, внутричерепные инфекции, врожденные пороки развития головного мозга, нарушения обмена веществ и фокальный ишемический инсульт.

Подробный ответ

Судороги чаще встречаются в неонатальном периоде, чем в любой другой период жизни, причем 80% приходится на первую неделю жизни. Это потому, что незрелые …

Дети | Бесплатный полнотекстовый | Новорожденные судороги Revisited

Неонатальные судороги являются неотложным состоянием, поэтому диагностические и терапевтические процедуры следует проводить одновременно. При диагностике острых симптоматических неонатальных судорог необходимо изначально исключить обратимые системные нарушения (такие как электролитные нарушения или гипогликемия).Однако, если такие расстройства подтверждены, нет необходимости вводить нейроактивные противосудорожные препараты и нет необходимости выполнять другие тесты, которые часто могут быть инвазивными. По возможности следует немедленно использовать непрерывный видеоэлектроэнцефалографический (кЭЭГ) мониторинг, который является золотым стандартом в диагностике неонатальных судорог [12,13]. Это кажется идеальным решением, так как большая часть припадков может быть клинически бессимптомной, в то время как на ЭЭГ наблюдаются изменения. Как уже упоминалось, в основном это касается новорожденных с энцефалопатией и новорожденных в критическом состоянии [11].Неонатальные судороги проявляются на ЭЭГ отчетливым биоэлектрическим паттерном, меняющимся по частоте, морфологии или локализации, с напряжением >2 мкВ и длительностью >10 секунд [1]. Считается, что для записи ЭЭГ требуется интервал не менее 10 секунд, чтобы разделить два отчетливых приступа [1]. Различные электроклинические фенотипы могут свидетельствовать о специфических синдромах [1]. В 2011 году Американское общество клинической нейрофизиологии (ACNS) разработало специальные рекомендации, касающиеся использования неонатального мониторинга с помощью традиционной ЭЭГ [63].ACNS выделяет новорожденных с высоким риском среди группы новорожденных и, таким образом, рекомендует мониторинг с помощью видео-ЭЭГ. В группу высокого риска входят новорожденные с подозрением или подтвержденным острым повреждением головного мозга, а также пациенты с клиническими подозрениями на неонатальные судороги или синдромы эпилепсии [63]. Кроме того, в группу высокого риска, требующую ЭЭГ-мониторинга, входят новорожденные после сердечно-легочной реанимации, инфекции ЦНС и менингоэнцефалита. Сюда также входят новорожденные с подозрением или подтвержденными врожденными нарушениями обмена веществ, травмой ЦНС (материнская травма, травматические роды, затянувшийся второй период родов), подозреваемым или подтвержденным перинатальным инсультом или синовенозным тромбозом [63].В эту группу также входят недоношенные новорожденные с дополнительными факторами риска и новорожденные с генетическим заболеванием ЦНС [63]. Всех этих новорожденных с высоким риском следует контролировать с помощью 24-часовой видео-ЭЭГ [31,63]. У этих пациентов большинство изменений возникает в основном в первые сутки наблюдения [61,64]. В случае этиологии судорог, связанной с ГИЭ, показано наблюдение за новорожденными во время терапевтической гипотермии и согревания, несмотря на то, что судороги в это время относительно редки [26,65].Новорожденных с клиническими симптомами следует наблюдать до возникновения характерных изменений ЭЭГ. Однако мониторинг ЭЭГ может быть прекращен, если нет корреляции между симптомами и ЭЭГ или если симптомы исчезают спонтанно [31,63]. При лечении судорог мониторинг цЭЭГ следует продолжать до 24 часов после разрешения острой фазы [63]. Это связано с тем, что применение антиконвульсантов может вызывать электроклиническую диссоциацию, т. е. состояние, при котором клинические симптомы перестают проявляться, но характерные изменения на ЭЭГ все еще могут наблюдаться [6, 17, 31, 66].Это говорит о том, что симптоматическое лечение эффективно, но причина приступов еще не устранена. В случае ограниченной доступности видео-ЭЭГ и специалистов, которые интерпретируют запись, можно использовать амплитудно-зависимую ЭЭГ (аЭЭГ), которая объединяет одиночные или двойные сигналы ЭЭГ с обработкой сигналов для создания упрощенного изображения на мониторе. 57,59,67]. Этот инструмент мониторинга, который имеет более низкую чувствительность, чем обычная ЭЭГ, предоставляет полезную информацию в основном об эволюции фоновых паттернов, в то время как его способность обнаруживать отдельные припадки низка [68].Это связано с тем, что большая часть неонатальных судорог являются короткими и очаговыми, а также характеризуются малой амплитудой. Поэтому они могут быть не обнаружены с помощью аЭЭГ [1,69]. Амплитудно-зависимая ЭЭГ — полезный инструмент, характеризующийся простотой применения, доступностью результатов в режиме реального времени или возможностью просмотра записи аЭЭГ, которая длится несколько часов, на одном экране. Однако аЭЭГ нельзя считать эквивалентным мониторингу цЭЭГ [59,68]. Подозрение на припадок в записи аЭЭГ требует исключения артефактов.Кроме того, это должно быть подтверждено обычной ЭЭГ [1]. Таким образом, АЭГ очень полезна в диагностическом процессе в отделениях интенсивной терапии новорожденных и в ситуациях, когда ЭЭГ недоступна или невозможна, например, из-за отсутствия квалифицированного персонала [1]. Следует отметить, что алгоритмы автоматического обнаружения припадков включены в ряд пакетов ЭЭГ и аЭЭГ, и их полезность для обнаружения припадков у новорожденных варьируется. Поэтому их можно использовать только как вспомогательное средство [59,70].Дополнительно, кроме электроэнцефалографических исследований, применяют также нейровизуализацию (УЗИ черепа и магнитно-резонансную томографию). Ультразвуковое исследование черепа является предпочтительным методом нейровизуализации, поскольку оно имеет много преимуществ. К преимуществам можно отнести доступность оборудования, возможность прикроватного обследования и его использование у новорожденных в любом клиническом состоянии [1]. УЗИ головы может визуализировать аномалии морфологии головного мозга или внутричерепное кровотечение. Однако магнитно-резонансная томография становится все более широко используемой, поскольку она признана оптимальным методом визуализации неонатальных судорог [1,71].К трудностям, связанным с МРТ, относится низкая доступность этого исследования. Кроме того, клинически нестабильные новорожденные не могут быть оценены с помощью МРТ [1]. Поэтому, если возможно, эти методы следует комбинировать, чтобы обеспечить лучшие результаты. МРТ в сочетании с УЗИ черепа может значительно облегчить диагностику этиологии неонатальных судорог [1,24]. Наряду с мониторингом новорожденных с помощью ЭЭГ и нейровизуализации также необходимо проводить полное клиническое обследование. Он должен включать физикальное обследование, интервью с родителями (по возможности) о новорожденном, семейный анамнез, болезни родителей, информацию о беременности и родах, что имеет решающее значение [17].Особое внимание следует обращать на наличие факторов риска ГИЭ, инсульта, внутричерепного кровотечения или инфекции во время беременности [17]. Также может оказаться полезной информация о лекарствах, которые мать принимала во время беременности, и о лекарствах, которые были прекращены в этот период. Дальнейшее лечение зависит от предполагаемой причины судорог. При подозрении на инфекцию ЦНС следует провести посев крови и мочи, а если состояние новорожденного клинически стабильно, могут быть полезны люмбальная пункция и оценка спинномозговой жидкости.Когда лабораторные тесты и нейровизуализационные исследования не выявляют основную причину приступов, следует рассмотреть возможность проведения специализированных тестов для исключения врожденных метаболических и генетических дефектов [17].

Клинический диагноз неонатальных судорог и их основных причин представляет собой сложную задачу для клиницистов. Следует отметить, что как гиподиагностика (связанная с отсутствием дальнейшего поиска причин и несвоевременным началом лечения), так и гипердиагностика (при которой новорожденным могут вводиться потенциально опасные препараты) могут быть связаны с ухудшением состояния здоровья и развитием осложнений у новорожденных. .Поэтому междисциплинарная бдительность, индивидуальный подход к каждому новорожденному и соблюдение режима лечения, ограничивающие ложноположительный или ложноотрицательный диагноз, имеют решающее значение.

Доброкачественные и тяжелые приступы в раннем возрасте: раунд на первом году жизни | Итальянский журнал педиатрии

  • Major P, Thiele EA. Судороги у детей. Pediatr Rev. 2007; 28: 363–71.

    ПабМед
    Статья

    Google ученый

  • Сидху Р., Велаюдам К., Барнс Г.Детские судороги. Pediatr Rev. 2013; 34: 333–41.

    ПабМед
    Статья

    Google ученый

  • Fisher RS, Cross JH, D’Souza C, French JA, Haut SR, Higurashi N, Hirsch E, Jansen FE, Lagae L, Moshé SL, Peltola J, Roulet Perez E, Scheffer IE, Schulze-Bonhage A , Сомервилль Э., Сперлинг М., Якубиан Э.М., Зубери С.М. Инструкция по эксплуатации оперативной классификации типов припадков ILAE 2017. Эпилепсия. 2017; 58: 531–42. https://дои.орг/10.1111/эпи.13671. Epub 2017 8 марта. PubMed 50 PMID: 28276064.

    ПабМед
    Статья

    Google ученый

  • Fisher RS, Cross JH, French JA, Higurashi N, Hirsch E, Jansen FE, Lagae L, Moshé SL, Peltola J, Roulet Perez E, Scheffer IE, Zuberi SM. Оперативная классификация типов припадков международной лигой по борьбе с эпилепсией: позиционный документ Комиссии ILAE по классификации и терминологии. Эпилепсия. 2017; 58: 522–30.https://doi.org/10.1111/epi.13670.

    ПабМед
    Статья

    Google ученый

  • Berg AT, Langfitt JT, Testa FM, Levy SR, DiMario F, Westerveld M, Kulas J. Глобальная когнитивная функция у детей с эпилепсией: исследование на базе сообщества. Эпилепсия. 2008;49(4):608–14. Epub 2007 6 декабря

    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • Camfield P, Camfield C. Заболеваемость, распространенность и этиология судорог и эпилепсии у детей.Эпилептическое расстройство. 2015;17:117–23.

    ПабМед

    Google ученый

  • Berg AT, Langfitt JT, Testa FM, Levy SR, DiMario F, Westerveld M, Kulas J. Остаточные когнитивные эффекты неосложненной идиопатической и криптогенной эпилепсии. Эпилепсия Поведение. 2008; 13: 614–9.

    ПабМед
    Статья

    Google ученый

  • Дженсен ФЭ. Эпилепсия как спектральное расстройство: последствия новых клинических и фундаментальных неврологических исследований.Эпилепсия. 2011; 52 (Приложение 1): 1–6. https://doi.org/10.1111/j.1528-1167.2010.02904.x.

    ПабМед
    ПабМед Центральный
    Статья

    Google ученый

  • Berg AT, Tarquinio D, Koh S. Эпилепсия в раннем возрасте является сопутствующим заболеванием, связанным с нарушениями развития головного мозга. Семин Детская неврология. 2017;24:251–63.

    Артикул

    Google ученый

  • Ватанабэ К. Судороги у новорожденных и детей раннего возраста.Folia Psychiatr Neurol Jpn. 1981; 35: 275–80.

    ПабМед
    КАС

    Google ученый

  • Capovilla G, Wolf P, Beccaria F, Avanzini G. История концепции эпилептической энцефалопатии. Эпилепсия. 2013; 54 (Приложение 8): 2–5. https://doi.org/10.1111/epi.12416.

    Артикул
    пабмед

    Google ученый

  • Берг А.Т., Беркович С.Ф., Броди М.Дж., Буххальтер Дж., Кросс Дж.Х., ван Эмде Б.В., Энгель Дж., Френч Дж., Глаузер Т.А., Матерн Г.В., Моше С.Л.Пересмотренная терминология и концепции организации припадков и эпилепсий: отчет комиссии ILAE по классификации и терминологии, 2005–2009 гг. Эпилепсия. 2010; 51: 676–85.

    ПабМед
    Статья

    Google ученый

  • Гринтон Б.Е., Херон С.Е., Пелеканос Дж.Т., Зубери С.М., Кивити С., Афави З., Уильямс Т.К., Касалаз Д.М., Йендл С., Линдер И., Лев Д., Лерман-Саги Т., Мэлоун С., Бассан Х., Голдберг- Стерн Х., Стэнли Т., Хейман М., Калверт С., Корчин А.Д., Шевелл М., Шеффер И.Е., Малли Дж.К., Беркович С.Ф.Семейные неонатальные судороги в 36 семьях: клинические и генетические особенности коррелируют с исходом. Эпилепсия. 2015;56:1071–80. https://doi.org/10.1111/epi.13020. PubMed PMID: 25982755

    ПабМед
    Статья
    КАС

    Google ученый

  • Kanhere S. Последние достижения в области неонатальных судорог. Индийский J Педиатр. 2014;81:917–25.

    ПабМед
    Статья

    Google ученый

  • Павоне Л., Маццоне Д., Ла Роса М., Ли Вольти С., Моллика Ф.Знакомые доброкачественные судороги. Семейная студия. Педиатрия Огги. 1982; 11: 375–378.

    Google ученый

  • Maljevic S, Vejzovic S, Bernhard MK, Bertsche A, Weise S, Docker M, Lerche H, Lemke JR, Merkenschlager A, Syrbe S. Новая мутация KCN в большой семье с доброкачественной семейной неонатальной эпилепсией: редкая причина неонатальных судорог. Мол синдром. 2016;7:189–96.

    ПабМед
    ПабМед Центральный
    Статья
    КАС

    Google ученый

  • Зара Ф., Спеккио Н., Стриано П., Роббиано А., Дженнаро Э., Паравидино Р., Ванни Н.Генетическое тестирование при доброкачественных семейных эпилепсиях первого года жизни: клинико-диагностическое значение. Эпилепсия. 2013;54:425–36.

    ПабМед
    Статья
    КАС

    Google ученый

  • Аллен Н.М., Мэннион М., Конрой Дж., Линч С.А., Шахван А., Линч Б., Кинг М.Д. Вариабельные фенотипы эпилепсии, связанной с KCNQ. Эпилепсия. 2014;55:e99–105.

    ПабМед
    Статья
    КАС

    Google ученый

  • Векхуйзен С., Мандельштам С., Сульс А., Оденарт Д., Деконинк Т., Клас Л.Р., Депрез Л., Сметс К., Христова Д., Йорданова И., Йорданова А., Сеулеманс Б., Янсен А., Хасартс Д., Руленс Ф., Лагае L, Yendle S, Stanley T, Heron SE, Mulley JC, Berkovic SF, Scheffer IE, de Jonghe P.Энцефалопатия KCNQ2: формирующийся фенотип неонатальной эпилептической энцефалопатии. Энн Нейрол. 2012;71(1):15–25. https://doi.org/10.1002/ana.22644. PubMed PMID: 22275249.

    PubMed
    Статья
    КАС

    Google ученый

  • Сингх Н.А., Вестенскоу П., Шарлье С., Паппас С., Лесли Дж., Диллон Дж., Андерсон В.Е., Сангинетти М.С., Лепперт М.Ф., Консорциум врачей BFNC. Гены калиевых каналов KCNQ2 и KCNQ3 при доброкачественных семейных неонатальных судорогах: расширение функционального и мутационного спектра.Мозг. 2003; 126 (часть 12): 2726–37.

    ПабМед
    Статья

    Google ученый

  • Pavone P, Pratico AD, Falsaperla R, Striano P, Ruggieri M. Всегда ли доброкачественная семейная неонатальная эпилепсия является доброкачественной? В прессе.

  • Беги Э., Карпио А., Форсгрен Л., Хесдорфер Д.С., Мальмгрен К., Сандер Дж.В., Томсон Т., Хаузер В.А. Рекомендации по определению острого симптоматического приступа. Эпилепсия. 2010 г., апрель; 51 (4): 671–5. https://дои.org/10.1111/j.1528-1167.2009.02285.x.

    ПабМед
    Статья

    Google ученый

  • Предложение по пересмотренной классификации эпилепсии и эпилептических синдромов. Комиссия по классификации и терминологии международной лиги борьбы с эпилепсией. Эпилепсия. 1989;30(4):389–99. PubMed PMID: 2502382

    Артикул

    Google ученый

  • Сюэ К.С., Лян Ю.Ф., Пан Г.К., Ли К.К.Доброкачественные инфантильные судороги, связанные с легким гастроэнтеритом: клинический анализ и последующее исследование. Чжунго Данг Дай Эр Ке За Чжи. 2017;19:1191–5.

    ПабМед

    Google ученый

  • Falsaperla R, Romano C, Pavone P, Vitaliti G, Yuan Q, Motamed-Gorji N, Lubrano R. Ось кишечник-мозг: новый патогенетический взгляд на неврологические симптомы — описание педиатрического случая. J PediatrNeurosci. 2017;12:105–8.

    Google ученый

  • Аннегерс Дж.Ф., Хаузер В.А., Ли Дж.Р., Рокка В.А.Частота острых симптоматических припадков в Рочестере, Миннесота, 1935-1984 гг. Эпилепсия. 1995; 36: 327–33.

    ПабМед
    Статья
    КАС

    Google ученый

  • Паттерсон Дж.Л., Карапетян С.А., Хагеман Дж.Р., Келли К.Р. Фебрильные судороги. Педиатр Энн. 2013;42:249–54.

    ПабМед
    Статья

    Google ученый

  • Каповилья Г., Мастранжело М., Ромео А., Виджевано Ф. Рекомендации по ведению «фебрильных судорог»: специальная рабочая группа комиссии по рекомендациям LICE.Эпилепсия. 2009; 50 (Приложение 1): 2–6. https://doi.org/10.1111/j.1528-1167.2008.01963.x.

    ПабМед
    Статья

    Google ученый

  • Кнудсен FU. Фебрильные судороги: лечение и прогноз. Эпилепсия. 2000;41(1):2–9.

    ПабМед
    Статья
    КАС

    Google ученый

  • Виталити Г., Кастаньо Э., Риччери Ф., Урбино А., Ди Пьянелла А.В., Лубрано Р., Фальсаперла Р. Эпидемиология, диагностика и терапевтическое лечение фебрильных судорог в педиатрических отделениях неотложной помощи Италии: проспективное обсервационное исследование.Эпилепсия рез. 2017;129:79–85.

    ПабМед
    Статья

    Google ученый

  • Bast T, Carmant L. Фебрильные и другие эпизодические судороги. Handb Clin Neurol. 2013; 111:477–91. https://doi.org/10.1016/B978-0-444-52891-9.00052-X.

    ПабМед
    Статья
    КАС

    Google ученый

  • Асади-Пуйя А.А., Ней М., Ростами С., Сперлинг М.Р. Мезиальная височная эпилепсия с фебрильными судорогами в детском возрасте.Акта Нейрол Сканд. 2017;135(1):88–91. https://doi.org/10.1111/ane.12566.

    ПабМед
    Статья
    КАС

    Google ученый

  • Уоллес Р.Х., Шеффер И.Е., Парасивам Г., Барнетт С., Уоллес Г.Б., Сазерленд Г.Р., Беркович С.Ф., Малли Д.К. Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс: мутация субъединицы натриевых каналов SCN1B. Неврология. 2002; 58:1426–9.

    ПабМед
    Статья
    КАС

    Google ученый

  • Ши Х., Ясумото С., Курахаши Х., Накагава Э., Фукасава Т., Учия С., Хиросе С.Клинический спектр мутаций SCN2A. Мозг и развитие. 2012;34:541–5. https://doi.org/10.1016/j.braindev.2011.09.016.

    ПабМед
    Статья

    Google ученый

  • Шетти Дж. Неонатальные судороги при гипоксически-ишемической энцефалопатии — риски и преимущества противосудорожной терапии. Dev Med Child Neurol. 2015; 57 (Приложение 3): 40–3.

    ПабМед
    Статья

    Google ученый

  • Коуэн Л.Д.Эпидемиология эпилепсии у детей. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2002; 8: 1711–81.

    Артикул

    Google ученый

  • Hauser WA, Kurland LT. Эпидемиология эпилепсии в Рочестере, штат Миннесота, с 1935 по 1967 год. Эпилепсия. 1975; 16: 1–66.

    ПабМед
    Статья
    КАС

    Google ученый

  • EJT A, Olson HE. Генетика неонатальной эпилепсии. В: Semin Fetal Neonatal Med; 2018.https://doi.org/10.1016/j.siny.2018.01.003.

    Глава

    Google ученый

  • Shellhaas RA, Wusthoff CJ, Tsuchida TN, et al. Профиль эпилепсии новорожденных: характеристики предполагаемой когорты в США. Неврология. 2017;89(9):893–9. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000004284.

    ПабМед
    Статья
    ПабМед Центральный

    Google ученый

  • Шарма С., Прасад А.Н.Врожденные нарушения метаболизма и эпилепсия: современное понимание, диагностика и подходы к лечению. Int J Mol Sci. 2017; 18(7) https://doi.org/10.3390/ijms18071384.

  • Oliveira R, Pereira C, Rodrigues F, Alfaite C, Garcia P, Robalo C, Fineza I, Goncalves O, Struys E, Salomons G, Jakobs C, Diogo L. Пиридоксин-зависимая эпилепсия вследствие дефицита антиквитина: достижение благоприятный исход. Эпилептическое расстройство. 2013;15(4):400–6. https://doi.org/10.1684/epd.2013.0610.

    ПабМед
    Статья

    Google ученый

  • Хэтч Дж., Коман Д., Клейтон П., Миллс П.Нормальные исходы развития нервной системы при дефиците PNPO: серия случаев и обзор литературы. Отчет JIMD 2016; 26:91–7. https://doi.org/10.1007/8904_2015_482.

    ПабМед
    Статья
    КАС

    Google ученый

  • Ware TL, Earl J, Salomons GS, Struys EA, Peters HL, Howell KB, Pitt JJ, Freeman JL. Типичные и атипичные фенотипы дефицита PNPO с повышенным уровнем цереброспинальной жидкости и пиридоксамина в плазме при лечении. Dev Med Child Neurol. 2014;56(5):498–502.https://doi.org/10.1111/dmcn.12346.

    ПабМед
    Статья

    Google ученый

  • Zhang L, Zhou D, Guan W, Ren W, Sun W, Shi J, Lin Q, Zhang J, Qiao T, Ye Y, Wu Y, Zhang Y, Zuo X, Connor KL, Xu G. Пиридоксин 5′-фосфатоксидаза является новой терапевтической мишенью и регулируется сигнальным путем TGF-β при эпителиальном раке яичников. Клеточная смерть Дис. 2017;8(12):3214. https://doi.org/10.1038/s41419-017-0050-3.

    ПабМед
    ПабМед Центральный
    Статья
    КАС

    Google ученый

  • Куролап А., Гершковиц Т., Барис Х.Н.GLYT1-энцефалопатия. GeneReviews®. Сиэтл: Вашингтонский университет, Сиэтл; 2017. с. 1993–2018 гг.

    Google ученый

  • Lin Y, Zheng Z, Sun W, Fu Q. Новый сложный гетерозиготный вариант, идентифицированный в гене GLDC в китайской семье с некетотической гиперглицинемией. БМС Мед Жене. 2018;19(1):5. https://doi.org/10.1186/s12881-017-0517-1.

    ПабМед
    ПабМед Центральный
    Статья

    Google ученый

  • Хань Б., Хань Б., Го Б., Лю Ю., Цао З.Две новые мутации в гене BCKDHB, которые вызывают болезнь кленового сиропа. Педиатр Неонатол. 2018; https://doi.org/10.1016/j.pedneo.2018.01.006.

  • Санкар Р., Художник М.Ю. Неонатальные судороги: после стольких лет мы все еще любим то, что не работает. Неврология. 2005; 64: 776–7.

    ПабМед
    Статья

    Google ученый

  • Pisani F, Spagnoli C. Острые симптоматические неонатальные судороги у недоношенных новорожденных: этиология и лечение.Semin Fetal Neonatal Med. 2017; https://doi.org/10.1016/j.siny.2017.12.003.

  • Данг Л.Т., Сильверстайн Ф.С. Медикаментозное лечение судорог и эпилепсии у новорожденных и детей. Pediatr Clin N Am. 2017;64(6):1291–308. https://doi.org/10.1016/j.pcl.2017.08.007.

    Артикул

    Google ученый

  • Аль-Мухтасиб Н., Сепульведа-Родригес А., Вичини С., Форселли П.А. Неонатальное воздействие фенобарбитала нарушает созревание ГАМКергических синапсов в нейронах СА1 крысы.Эпилепсия. 2018; https://doi.org/10.1111/epi.13986.

  • Макхью, округ Колумбия, Ланкастер С., Манганас Л.Н. Систематический обзор эффективности леветирацетама при неонатальных судорогах. нейропедиатрия. 2018;49(1):12–7. https://doi.org/10.1055/s-0037-1608653.

    ПабМед
    Статья
    КАС

    Google ученый

  • Хауэлл К.Б., Харви А.С. Эпилептическая энцефалопатия: использование и неправильное использование клинически и концептуально важной концепции.Эпилепсия. 2016;57:343–7.

    ПабМед
    Статья

    Google ученый

  • Auvin S, Cilio MR, Vezzani A. Современное понимание и нейробиология эпилептических энцефалопатий. Нейробиол Дис. 2016; 92 (часть А): 72–89.

    ПабМед
    Статья
    КАС

    Google ученый

  • Васконселлос Э., Уилли Э., Салливан С., Стэнфорд Л., Буласио Дж., Котагал П., Бингаман В. Умственная отсталость у детей-кандидатов на хирургическое лечение эпилепсии: роль раннего приступа.Эпилепсия. 2001; 42: 268–74.

    ПабМед
    КАС

    Google ученый

  • Д’Ардженцио Л., Колонелли М.С., Харрисон С., Жак Т.С. Когнитивные исходы после экстратемпоральной хирургии эпилепсии в детском возрасте. Эпилепсия. 2011; 52:1966–72.

    ПабМед
    Статья

    Google ученый

  • Них С.Э., Шерр Э.Х. Эпилептические энцефалопатии: новые гены и новые пути. Нейротерапия.2014;11(4):796–806. https://doi.org/10.1007/s13311-014-0301-2.

    ПабМед
    Статья

    Google ученый

  • Охтахара С., Исида Т., Ока Э., Яматоги Ю., Иноуэ Х., Канда С. О специфическом возрастно-зависимом эпилептическом синдроме: ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия с вспышками супрессии. Нет Хаттацу (Токио). 1976; 8: 270–80.

    Google ученый

  • Яматоги Ю., Отахара С.Раннеинфантильная эпилептическая энцефалопатия с вспышками супрессии, синдром Отахара; его обзор, относящийся к нашим 16 случаям. Мозг и развитие. 2002; 34:13–23.

    Артикул

    Google ученый

  • Павоне П., Спаличе А., Полицци А., Паризи П., Руджери М. Синдром Отахара с акцентом на недавнее генетическое открытие. Мозг и Дев. 2012; 34: 459–68.

    Артикул

    Google ученый

  • Оцука Ю., Сато М., Санада С., Йошинага Х., Ока Э.Паттерны подавления-всплеска при трудноизлечимой эпилепсии с фокальной кортикальной дисплазией. Мозг и развитие. 2000; 22:135–138.

    ПабМед
    Статья
    КАС

    Google ученый

  • Депрез Л., Янсен А., Де Йонге П. Генетика синдромов эпилепсии, начинающихся на первом году жизни. Неврология. 2009; 72: 273–81.

    ПабМед
    Статья

    Google ученый

  • Като М., Сайтох С., Камей А., Сираиси Х., Уэда Й., Акасака М., Тохяма Дж., Акасака Н., Хаясака К.Более длинная полиаланиновая экспансивная мутация в гене ARX вызывает раннюю инфантильную эпилептическую энцефалопатию с характером супрессии-всплеска (синдром Отахара). Am J Hum Genet. 2007; 81: 361–6.

    ПабМед
    ПабМед Центральный
    Статья
    КАС

    Google ученый

  • Saitsu H, Kato M, Mizuguchi T, Hamada K, Osaka H, ​​Tohyama J. Мутации de novo в гене, кодирующем STXBP1 (MUNC18-1), вызывают раннюю детскую эпилептическую энцефалопатию.Нат Жене. 2008;40:782–8.

    ПабМед
    Статья
    КАС

    Google ученый

  • Като М., Ямагата Т., Кубота М., Араи Х., Ямасита С., Накагава Т. Клинический спектр ранних эпилептических энцефалопатий, вызванных мутацией KCNQ2. Эпилепсия. 2013;54:1282–1287.

    ПабМед
    Статья
    КАС

    Google ученый

  • Накамура К., Като М., Осака Х., Ямасита С., Накагава Э., Хагиноя К.Клинический спектр мутаций SCN2A расширяется до синдрома Отахара. Неврология. 2013; 81: 992–8.

    ПабМед
    Статья
    КАС

    Google ученый

  • Bastos H, da Silva PF, de Albuquerque MA, Mattos A, Riesgo RS, Ohlweiler L. Синдром Протея, связанный с гемимегалэнцефалией и синдромом Отахара: отчет о двух случаях. Захват. 2008; 17: 378–82.

    ПабМед
    Статья

    Google ученый

  • Молинари Ф., Каминска А., Фьермонте Г., Боддарт Н., Раас-Ротшильд А.Мутации в митохондриальном переносчике глутамата SLC25A22 при неонатальной эпилептической энцефалопатии со вспышками супрессии. Клин Жене. 2009; 76: 188–94.

    ПабМед
    Статья
    КАС

    Google ученый

  • Джукич А., Ладо Ф.А., Шиннар С., Моше С.Л. Являются ли ранняя миоклоническая энцефалопатия (EME) и синдром Отахара (EIEE) независимыми друг от друга? Эпилепсия рез. 2006; 70 (Приложение 1): S68–576.

    ПабМед
    Статья

    Google ученый

  • Кованис А.Эпилептические энцефалопатии (включая синдромы тяжелой эпилепсии). Эпилепсия. 2012; 53 (Приложение 4): 114–26. https://doi.org/10.1111/j.1528-1167.2012.03621.x.

    ПабМед
    Статья

    Google ученый

  • Coppola G, Plouin P, Chiron C, Robain O. Мигрирующие парциальные припадки в младенчестве: злокачественное заболевание с задержкой развития. Эпилепсия. 1995; 36: 1017–24.

    ПабМед
    Статья
    КАС

    Google ученый

  • Коппола Г.Злокачественные мигрирующие парциальные припадки в младенчестве. Handb Clin Neurol. 2013;111:605–9.

    ПабМед
    Статья

    Google ученый

  • Мактаг А., Эпплтон Р., Авула С., Кросс Дж.Х., Кинг М.Д., Жак Т.С., Бхейт С., Кронин А., Карран А., Десуркар А., Фаррелл М.А. Мигрирующие парциальные приступы младенчества: расширение спектра электроклинических, радиологических и патологических заболеваний. Мозг. 2013; 136 (часть 5): 1578–91.

    ПабМед
    ПабМед Центральный
    Статья

    Google ученый

  • Howell KB, McMahon JM, Carvill GL, et al.Энцефалопатия SCN2A: основная причина детской эпилепсии с мигрирующими фокальными припадками. Неврология. 2015; 85: 958–66.

    ПабМед
    ПабМед Центральный
    Статья
    КАС

    Google ученый

  • Lux AL, Osborne JP. Предложение по определениям случаев и показателям исходов в исследованиях инфантильных спазмов и синдрома Веста: консенсусное заявление западной группы Delphi. Эпилепсия. 2004; 45:1416–28.

    ПабМед
    Статья

    Google ученый

  • Шеффер И.Е., Беркович С., Каповилья Г., Коннолли М.Б., Френч Дж., Гильото Л., Хирш Э., Джейн С., Матем Г.В., Моше С.Л., Перукка Э., Томсон Т., Вибе С., Чжан Ю.Х., Зубери С.М.Классификация эпилепсии ILAE: позиционный документ Комиссии ILAE по классификации и терминологии. Эпилепсия. 2017;58:512–21.

    ПабМед
    ПабМед Центральный
    Статья

    Google ученый

  • Люкс АL. Последние американские и европейские обновления по инфантильным спазмам. Curr Neurol Neurosci Rep. 2013; 13:334. https://doi.org/10.1007/s11910-012-0334-z.

    ПабМед
    Статья

    Google ученый

  • Рийконен Р., Доннер М.Заболеваемость и этиология инфантильных спазмов с 1960 по 1976 год: популяционное исследование в Финляндии. Dev Med Child Neurol. 1979; 21: 333–43.

    ПабМед
    Статья
    КАС

    Google ученый

  • Валлерстайн Р., Сугальский Р., Кон Л. Расширение спектра ARX. Клиника Нейрол Нейрохирург. 2008; 110: 631–4.

    ПабМед
    Статья

    Google ученый

  • Пациорковски А.Р., Тио Л.Л., Добинс В.Б.Генетическая и биологическая классификация инфантильных спазмов. Педиатр Нейрол. 2011;45:355–67.

    ПабМед
    ПабМед Центральный
    Статья

    Google ученый

  • Геррини Р., Филиппи Т. Нарушения миграции нейронов, генетика и эпилептогенез. J Чайлд Нейрол. 2005; 20: 287–99.

    ПабМед
    Статья

    Google ученый

  • Маслия-Плашон Дж., Овин С., Некту Дж., Фичоу Й., Шелли Дж., Бьенвеню Ф.Соматический мозаицизм при мутации CDKL5 как эпилептическая энцефалопатия у мужчин. Am J Med Genet A. 2010;152A:2110–1.

    ПабМед
    Статья

    Google ученый

  • Deprez L, Weckhuysen S, Holmgren P, Suls A, Van Dyck T. Клинический спектр ранних эпилептических энцефалопатий, связанных с мутациями STXBP1. Неврология. 2010;75:1159–65.

    ПабМед
    Статья
    КАС

    Google ученый

  • Коссофф Э.Х., Роули Х., Синха С.Р.Проспективное исследование модифицированной диеты Аткинса при неизлечимой эпилепсии у взрослых. Эпилепсия. 2008; 49: 316–9.

    ПабМед
    Статья
    КАС

    Google ученый

  • Mudigoudar B, Weatherspoon S, et al. Новые противоэпилептические препараты для лечения тяжелой детской эпилепсии. Семин Педиатр Нейрол. 2016;23:167–79.

    ПабМед
    Статья

    Google ученый

  • Драве К.Могилы младенцев, страдающие эпилепсией. Ви Мед. 1978; 8: 543–8.

    Google ученый

  • Dravet C, Bureau M, Oguni H, Fukuyama Y, Cokar O. Тяжелая миоклоническая эпилепсия в младенчестве: синдром Драве. Ад Нейрол. 2005; 95: 71–102.

    ПабМед

    Google ученый

  • Драве C. Основной фенотип синдрома Драве. Эпилепсия. 2011;52(Приложение 2):3.

    ПабМед
    Статья

    Google ученый

  • Херст ДЛ.Эпидемиология тяжелой миоклонической эпилепсии детского возраста. Эпилепсия. 1990; 31: 397–400.

    ПабМед
    Статья
    КАС

    Google ученый

  • Ву Ю.В., Салливан Дж., Макдэниел С.С., Мейслер М.Х., Уолш Э.М., Ли С.Х., Кузневич М.В. Заболеваемость синдромом Драве среди населения США. Педиатрия. 2015; 136:e1310–5.

    ПабМед
    ПабМед Центральный
    Статья

    Google ученый

  • Шеффер И.Е., Чжан Ю.Х., Янсен Ф.Е., Диббенс Л.Синдром Драве или генетическая (генерализованная) эпилепсия с фебрильными судорогами плюс? Мозг и развитие. 2009; 31: 394–400.

    ПабМед
    Статья

    Google ученый

  • Kim YO, Bellows S, McMahon JM, Iona X, Damiano J, Dibbens L. При атипичном мультифокальном синдроме Драве отсутствуют генерализованные припадки, и позднее может наблюдаться снижение когнитивных функций. Dev Med Child Neurol. 2014;56:85–90.

    ПабМед
    Статья

    Google ученый

  • Зукка К., Редаэлли Ф., Эпифанио Р., Занотта Н., Ромео А., Лоди М., Веджиотти П., Айрольди Г., Панцери К.Криптогенные эпилептические синдромы, связанные с SCN1A: выявлено двенадцать новых мутаций. Арх Нейрол. 2008; 65: 489–94.

    ПабМед
    Статья

    Google ученый

  • Praticò AD, Falsaperla R, Ruggieri M, Corsello G, Pavone P. Прогностические проблемы генетических мутаций SCN1A: отчет о двух детях с легкими особенностями. J Pediatr Neurol. 2016;14:82–88.

    Артикул
    КАС

    Google ученый

  • Виллас Н, Мескис Массачусетс, Гудлифф С.Синдром Драве: характеристики, сопутствующие заболевания и проблемы лиц, осуществляющих уход. Эпилепсия Поведение. 2017;74:81–6.

    ПабМед
    Статья

    Google ученый

  • Марини С., Шеффер И.Е., Наббут Р., Сульс А. Генетика синдрома Драве. Эпилепсия. 2011; 52 (Приложение 2): 24–9.

    ПабМед
    Статья
    КАС

    Google ученый

  • Коннолли МБ. Синдром Драве: диагностика и длительное течение.Может J Neurol Sci. 2016; 43 (Приложение 3): S3–58.

    ПабМед
    Статья

    Google ученый

  • Гатауллина С., Дюлак О. От генотипа к фенотипу при болезни Драве. Захват. 2017;44:58–64.

    ПабМед
    Статья

    Google ученый

  • Брунклаус А., Доррис Л., Эллис Р., Риви Э., Ли Э., Форбс Г. Клиническая полезность генетической диагностики SCN1A при детской эпилепсии.Dev Med Child Neurol. 2013;55:154–61.

    ПабМед
    Статья

    Google ученый

  • Зубери С.М., Брунклаус А., Берч Р., Риви Э., Дункан Дж., Форбс Г.Х. Генотип-фенотипические ассоциации при эпилепсии, связанной с SCN1A. Неврология. 2011; 76: 594–600.

    ПабМед
    Статья
    КАС

    Google ученый

  • Эскайг А., Хейлс А., Макдональд Б.Т. Новая мутация SCN1A, связанная с генерализованной эпилепсией с фебрильными судорогами и преобладанием вариантов у пациентов с эпилепсией.Am J Hum Genet. 2001; 68: 866–73.

    ПабМед
    ПабМед Центральный
    Статья
    КАС

    Google ученый

  • Уоллес Р.Х., Шеффер И.Е., Барнетт С., Ричардс М., Диббенс Л., Десаи Р.Р. Мутации альфа1-субъединицы нейронального натриевого канала при генерализованной эпилепсии с фебрильными судорогами плюс. Am J Hum Genet. 2001; 68: 859–65.

    ПабМед
    ПабМед Центральный
    Статья
    КАС

    Google ученый

  • Шмуэли С., Сисодия С.М., Ганнинг В.Б.Смертность при синдроме Драве: обзор. Эпилепсия Поведение. 2016; 64 (часть А): 69–74.

    ПабМед
    Статья

    Google ученый

  • Чо М.Дж., Квон С.С., Ко А., Ли С.Т., Ли Ю.М., Ким Х.Д., Чунг Х.Дж., Ким С.Х., Ли Д.С., Ким Д.С., Кан Х.К. Эффективность стирипентола при синдроме Драве с мутациями SCN1A или без них. Дж. Клин Нейрол. 2017; 31:1–6.

    Google ученый

  • Моримото М., Симакава С., Хашимото Т., Китаока Т., Киотани С.Отмечена эффективность комбинированной трехкомпонентной терапии (вальпроат натрия, топирамат и стирипентол) у больного с синдромом Драве. Дж. Клин Фарм Тер. 2017; https://doi.org/10.1111/jcpt.12659.

  • Майерс К.А., Лайфут П., Патил С.Г., Кросс Д.Х., Шеффер И.Е. Эффективность и безопасность стирипентола при синдроме Драве: 12-летнее обсервационное исследование. Дев Мед Чикд Нейрол. 2018; https://doi.org/10.1111/dmcn.13704.

  • Виррелл Э.К., Ло Л., Франц Д.Н., Салливан Дж., Сането Р.П., Морс Р.П., Девински О., Чугани Х., Эрнандес А., Хамивка Л., Микати М.А.Стирипентол при синдроме Драве: результаты ретроспективного исследования в США. Эпилепсия. 2013 г., сен; 54 (9): 1595–604. https://doi.org/10.1111/epi.12303.

    ПабМед
    Статья
    КАС

    Google ученый

  • De Liso P, Vigevano F, Specchio N, De Palma L. Эффективность и переносимость перампанела у детей и подростков с рефрактерной эпилепсией — итальянское обсервационное многоцентровое исследование. Эпилепсия рез. 2016; 127:93–100.

    ПабМед
    Статья
    КАС

    Google ученый

  • Далла Бернардина Б., Тревизан С., Бондавелли С.Особая форма миоклонической эпилепсии у детей с фиксированной энцефалопатией. Болл Лега Это Эпил. 1980; 29–30: 183–7.

    Google ученый

  • Элиа М. Миоклонический статус при непрогрессирующих энцефалопатиях: обновление. Эпилепсия. 2009; 50 (Приложение 5): 41–4. https://doi.org/10.1111/j.1528-1167.2009.02119.x.

    ПабМед
    Статья

    Google ученый

  • Карабальо Р., Серсозимо Р., Эспече А., Аррово Х.А., Фейерман Н.Миоклонический статус при непрогрессирующих энцефалопатиях. Эпилепсия. 2007; 48: 1054–61.

    ПабМед
    Статья

    Google ученый

  • Тонические припадки — обзор

    ТОНИЧНЫЕ ПРИПАДКИ

    Тонические припадки — это кратковременные припадки (обычно <60 с), состоящие из внезапного повышения тонуса мышц-разгибателей. 13–15 Если пациент стоит, он обычно падает на землю. Эти припадки неизменно продолжительнее, чем миоклонические припадки.Электромиографическая активность резко возрастает при тонических приступах.

    Нарушение сознания возникает во время тонических припадков, хотя при коротких припадках его может быть трудно оценить. Тонические судороги часто наблюдаются у пациентов с синдромом Леннокса-Гасто, представляющим собой расстройство, состоящее из смешанного судорожного расстройства, умственной отсталости и медленных спайк-волн на ЭЭГ. 16–18 Приступы обычно чаще возникают ночью.

    Тонические припадки подразделяются на четыре типа: аксиальные, аксоризомелические, глобальные и асимметричные.Аксиальные тонические припадки начинаются с тонического сокращения мышц шеи, приводящего к фиксации головы в вертикальном положении, широко открытым глазам, сжиманию челюстей или открыванию рта. 14 , 15 Часто следует сокращение дыхательных мышц и мышц живота, которое может привести к пронзительному крику и коротким периодам апноэ.

    Тонические аксоризомелические припадки начинаются с последовательности, аналогичной аксиальному типу, но затем тонические сокращения распространяются на проксимальную мускулатуру верхних конечностей, поднимая плечи и отводя руки.При глобальных тонических припадках тонические сокращения распространяются на периферию конечностей. Руки вытягиваются вверх до полусогнутого положения перед головой, а кулаки сжимаются, создавая положение тела, подобное положению ребенка, защищающегося от удара по лицу. Также может происходить вовлечение нижних конечностей, приводящее к падениям, если ребенок находится в положении стоя. Асимметричные тонические приступы варьируют от легкого вращения головы до тонического сокращения всей мускулатуры одной стороны тела.Иногда тонические судороги заканчиваются клонической фазой.

    В исследовании эпилептических падений у детей Ikeno et al. 19 описал два типа тонических припадков. Первый тип, называемый тоническим типом , характеризуется чрезмерным сгибанием или разгибанием пальцев, форсированным сгибанием суставов кистей, выпячиванием челюсти, подъемом плеча, отведением плеча и тоническим сгибанием туловища. Это гипертоническое состояние сохраняется без изменений даже после падения пациента.Второй тип, называемый спазмами сгибателей , отличается от тонического типа другим распределением гипертонуса. Флексорные спазмы характеризуются наклоном головы вперед, поднятием плеч, выбрасыванием рук наружу и вперед и сгибанием бедер в тазобедренном суставе. В отличие от тонического типа приступов пальцы, суставы кистей и локти не остаются ни тоническими, ни атоническими. Спазмы сгибателей были отмечены авторами как напоминающие инфантильные спазмы.

    Эгли и др. 13 описал тонические судороги, приводящие к падениям, как «аксиальные спазмы». Отражая однородный двигательный паттерн, эти припадки состоят из умеренного сгибания бедер, верхней части туловища и головы продолжительностью 0,5–0,8 с. Руки почти всегда отведены, приподняты и находятся в полусогнутом положении. Падение провоцируется быстротой и силой сгибания бедер.

    Степень нарушения сознания часто трудно оценить. При приступах продолжительностью более нескольких секунд обычно выявляется нарушение сознания.

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован.